| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.68229572_68229582del | CA2629164907 | CLN6 | c.10_20del (p.Thr4AlafsTer28) c.10_20del (p.Thr4AlafsTer?) n.41-15187_41-15177del c.173-10925_173-10915del (n.173-10925_173-10915del) n.142_152del c.*104-10925_*104-10915del (n.*104-10925_*104-10915del) n.31-15187_31-15177del c.180-10925_180-10915del (n.180-10925_180-10915del) n.516-10925_516-10915del n.96_106del n.113_123del | gnomAD v4 |
| 15 | g.68229575_68229585del | CA2580089900 | CLN6 | c.1_11del (p.Met1AlafsTer?) n.41-15196_41-15186del c.173-10934_173-10924del (n.173-10934_173-10924del) n.133_143del c.*104-10934_*104-10924del (n.*104-10934_*104-10924del) n.31-15196_31-15186del c.180-10934_180-10924del (n.180-10934_180-10924del) n.516-10934_516-10924del n.87_97del n.104_114del | ClinVar |
| 15 | g.68229579del | CA252982 | CLN6 | c.7del (p.Ala3ArgfsTer30) c.7del (p.Ala3ArgfsTer?) n.41-15190del c.173-10928del (n.173-10928del) n.139del c.*104-10928del (n.*104-10928del) n.31-15190del c.180-10928del (n.180-10928del) n.516-10928del n.93del n.110del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.68229579C>A | CA392978359 | CLN6 | c.6G>T (p.Glu2Asp) n.41-15191G>T c.173-10929G>T (n.173-10929G>T) n.138G>T c.*104-10929G>T (n.*104-10929G>T) n.31-15191G>T c.180-10929G>T (n.180-10929G>T) n.516-10929G>T n.92G>T n.109G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68229579C>G | CA392978362 | CLN6 | c.6G>C (p.Glu2Asp) n.41-15191G>C c.173-10929G>C (n.173-10929G>C) n.138G>C c.*104-10929G>C (n.*104-10929G>C) n.31-15191G>C c.180-10929G>C (n.180-10929G>C) n.516-10929G>C n.92G>C n.109G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68229579C>T | CA490917768 | CLN6 | c.6G>A (p.Glu2=) n.41-15191G>A c.173-10929G>A (n.173-10929G>A) n.138G>A c.*104-10929G>A (n.*104-10929G>A) n.31-15191G>A c.180-10929G>A (n.180-10929G>A) n.516-10929G>A n.92G>A n.109G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68229580T>A | CA392978368 | CLN6 | c.5A>T (p.Glu2Val) n.41-15192A>T c.173-10930A>T (n.173-10930A>T) n.137A>T c.*104-10930A>T (n.*104-10930A>T) n.31-15192A>T c.180-10930A>T (n.180-10930A>T) n.516-10930A>T n.91A>T n.108A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68229580T>C | CA313985 | CLN6 | c.5A>G (p.Glu2Gly) n.41-15192A>G c.173-10930A>G (n.173-10930A>G) n.137A>G c.*104-10930A>G (n.*104-10930A>G) n.31-15192A>G c.180-10930A>G (n.180-10930A>G) n.516-10930A>G n.91A>G n.108A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68229580T>G | CA392978371 | CLN6 | c.5A>C (p.Glu2Ala) n.41-15192A>C c.173-10930A>C (n.173-10930A>C) n.137A>C c.*104-10930A>C (n.*104-10930A>C) n.31-15192A>C c.180-10930A>C (n.180-10930A>C) n.516-10930A>C n.91A>C n.108A>C | |
| 15 | g.68229580T= | CA2184884573 | CLN6 | c.5A= (p.Glu2=) n.41-15192A= c.173-10930A= (n.173-10930A=) n.137A= c.*104-10930A= (n.*104-10930A=) n.31-15192A= c.180-10930A= (n.180-10930A=) n.516-10930A= n.91A= n.108A= | |
| 15 | g.68229581C>A | CA392978375 | CLN6 | c.4G>T (p.Glu2Ter) n.41-15193G>T c.173-10931G>T (n.173-10931G>T) n.136G>T c.*104-10931G>T (n.*104-10931G>T) n.31-15193G>T c.180-10931G>T (n.180-10931G>T) n.516-10931G>T n.90G>T n.107G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68229581C= | CA2184884580 | CLN6 | c.4G= (p.Glu2=) n.41-15193G= c.173-10931G= (n.173-10931G=) n.136G= c.*104-10931G= (n.*104-10931G=) n.31-15193G= c.180-10931G= (n.180-10931G=) n.516-10931G= n.90G= n.107G= | |
| 15 | g.68229581C>G | CA392978378 | CLN6 | c.4G>C (p.Glu2Gln) n.41-15193G>C c.173-10931G>C (n.173-10931G>C) n.136G>C c.*104-10931G>C (n.*104-10931G>C) n.31-15193G>C c.180-10931G>C (n.180-10931G>C) n.516-10931G>C n.90G>C n.107G>C | |
| 15 | g.68229581C>T | CA313994 | CLN6 | c.4G>A (p.Glu2Lys) n.41-15193G>A c.173-10931G>A (n.173-10931G>A) n.136G>A c.*104-10931G>A (n.*104-10931G>A) n.31-15193G>A c.180-10931G>A (n.180-10931G>A) n.516-10931G>A n.90G>A n.107G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68229582C>A | CA392978382 | CLN6 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.41-15194G>T c.173-10932G>T (n.173-10932G>T) n.135G>T c.*104-10932G>T (n.*104-10932G>T) n.31-15194G>T c.180-10932G>T (n.180-10932G>T) n.516-10932G>T n.89G>T n.106G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68229582C= | CA2184884584 | CLN6 | c.3G= (p.Met1=) n.41-15194G= c.173-10932G= (n.173-10932G=) n.135G= c.*104-10932G= (n.*104-10932G=) n.31-15194G= c.180-10932G= (n.180-10932G=) n.516-10932G= n.89G= n.106G= | |
| 15 | g.68229582C>G | CA392978385 | CLN6 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.41-15194G>C c.173-10932G>C (n.173-10932G>C) n.135G>C c.*104-10932G>C (n.*104-10932G>C) n.31-15194G>C c.180-10932G>C (n.180-10932G>C) n.516-10932G>C n.89G>C n.106G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68229582C>T | CA392978388 | CLN6 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.41-15194G>A c.173-10932G>A (n.173-10932G>A) n.135G>A c.*104-10932G>A (n.*104-10932G>A) n.31-15194G>A c.180-10932G>A (n.180-10932G>A) n.516-10932G>A n.89G>A n.106G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68229583A= | CA2184884587 | CLN6 | c.2T= (p.Met1=) n.41-15195T= c.173-10933T= (n.173-10933T=) n.134T= c.*104-10933T= (n.*104-10933T=) n.31-15195T= c.180-10933T= (n.180-10933T=) n.516-10933T= n.88T= n.105T= | |
| 15 | g.68229583A>C | CA392978391 | CLN6 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.41-15195T>G c.173-10933T>G (n.173-10933T>G) n.134T>G c.*104-10933T>G (n.*104-10933T>G) n.31-15195T>G c.180-10933T>G (n.180-10933T>G) n.516-10933T>G n.88T>G n.105T>G | |
| 15 | g.68229583A>G | CA392978394 | CLN6 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.41-15195T>C c.173-10933T>C (n.173-10933T>C) n.134T>C c.*104-10933T>C (n.*104-10933T>C) n.31-15195T>C c.180-10933T>C (n.180-10933T>C) n.516-10933T>C n.88T>C n.105T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68229583A>T | CA392978397 | CLN6 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.41-15195T>A c.173-10933T>A (n.173-10933T>A) n.134T>A c.*104-10933T>A (n.*104-10933T>A) n.31-15195T>A c.180-10933T>A (n.180-10933T>A) n.516-10933T>A n.88T>A n.105T>A | dbSNP |
| 15 | g.68229584T>A | CA392978400 | CLN6 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.41-15196A>T c.173-10934A>T (n.173-10934A>T) n.133A>T c.*104-10934A>T (n.*104-10934A>T) n.31-15196A>T c.180-10934A>T (n.180-10934A>T) n.516-10934A>T n.87A>T n.104A>T | |
| 15 | g.68229584T>C | CA392978403 | CLN6 | c.1A>G (p.Met1Val) n.41-15196A>G c.173-10934A>G (n.173-10934A>G) n.133A>G c.*104-10934A>G (n.*104-10934A>G) n.31-15196A>G c.180-10934A>G (n.180-10934A>G) n.516-10934A>G n.87A>G n.104A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68229584T>G | CA392978407 | CLN6 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.41-15196A>C c.173-10934A>C (n.173-10934A>C) n.133A>C c.*104-10934A>C (n.*104-10934A>C) n.31-15196A>C c.180-10934A>C (n.180-10934A>C) n.516-10934A>C n.87A>C n.104A>C | ClinVar |
| 15 | g.68229584T= | CA2184884592 | CLN6 | c.1A= (p.Met1=) n.41-15196A= c.173-10934A= (n.173-10934A=) n.133A= c.*104-10934A= (n.*104-10934A=) n.31-15196A= c.180-10934A= (n.180-10934A=) n.516-10934A= n.87A= n.104A= | |
| 15 | g.68229585G>T | CA2629164962 | CLN6 | c.-1C>A (n.-1C>A) n.41-15197C>A c.173-10935C>A (n.173-10935C>A) n.132C>A c.*104-10935C>A (n.*104-10935C>A) n.31-15197C>A c.180-10935C>A (n.180-10935C>A) n.516-10935C>A n.86C>A n.103C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68229595_68229650del | CA2629164961 | CLN6 | c.-56_-1del (n.-56_-1del) n.41-15252_41-15197del c.173-10990_173-10935del (n.173-10990_173-10935del) n.77_132del c.*104-10990_*104-10935del (n.*104-10990_*104-10935del) n.31-15252_31-15197del c.180-10990_180-10935del (n.180-10990_180-10935del) n.516-10990_516-10935del n.31_86del n.48_103del | gnomAD v4 |
| 15 | g.68229586G>A | CA2629164963 | CLN6 | c.-2C>T (n.-2C>T) n.41-15198C>T c.173-10936C>T (n.173-10936C>T) n.131C>T c.*104-10936C>T (n.*104-10936C>T) n.31-15198C>T c.180-10936C>T (n.180-10936C>T) n.516-10936C>T n.85C>T n.102C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68229586G>T | CA2629164964 | CLN6 | c.-2C>A (n.-2C>A) n.41-15198C>A c.173-10936C>A (n.173-10936C>A) n.131C>A c.*104-10936C>A (n.*104-10936C>A) n.31-15198C>A c.180-10936C>A (n.180-10936C>A) n.516-10936C>A n.85C>A n.102C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68229587C>A | CA2629164965 | CLN6 | c.-3G>T (n.-3G>T) n.41-15199G>T c.173-10937G>T (n.173-10937G>T) n.130G>T c.*104-10937G>T (n.*104-10937G>T) n.31-15199G>T c.180-10937G>T (n.180-10937G>T) n.516-10937G>T n.84G>T n.101G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68229587C>T | CA2629164966 | CLN6 | c.-3G>A (n.-3G>A) n.41-15199G>A c.173-10937G>A (n.173-10937G>A) n.130G>A c.*104-10937G>A (n.*104-10937G>A) n.31-15199G>A c.180-10937G>A (n.180-10937G>A) n.516-10937G>A n.84G>A n.101G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68229588T>C | CA2629164967 | CLN6 | c.-4A>G (n.-4A>G) n.41-15200A>G c.173-10938A>G (n.173-10938A>G) n.129A>G c.*104-10938A>G (n.*104-10938A>G) n.31-15200A>G c.180-10938A>G (n.180-10938A>G) n.516-10938A>G n.83A>G n.100A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68229589G>A | CA313948 | CLN6 | c.-5C>T (n.-5C>T) n.41-15201C>T c.173-10939C>T (n.173-10939C>T) n.128C>T c.*104-10939C>T (n.*104-10939C>T) n.31-15201C>T c.180-10939C>T (n.180-10939C>T) n.516-10939C>T n.82C>T n.99C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68229589G= | CA2184884600 | CLN6 | c.-5C= (n.-5C=) n.41-15201C= c.173-10939C= (n.173-10939C=) n.128C= c.*104-10939C= (n.*104-10939C=) n.31-15201C= c.180-10939C= (n.180-10939C=) n.516-10939C= n.82C= n.99C= | |
| 15 | g.68229589G>T | CA2629164968 | CLN6 | c.-5C>A (n.-5C>A) n.41-15201C>A c.173-10939C>A (n.173-10939C>A) n.128C>A c.*104-10939C>A (n.*104-10939C>A) n.31-15201C>A c.180-10939C>A (n.180-10939C>A) n.516-10939C>A n.82C>A n.99C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68229589_68229590delinsGC | CA2184884598 | CLN6 | c.-6_-5delinsGC (n.-6_-5delinsGC) n.41-15202_41-15201delinsGC c.173-10940_173-10939delinsGC (n.173-10940_173-10939delinsGC) n.127_128delinsGC c.*104-10940_*104-10939delinsGC (n.*104-10940_*104-10939delinsGC) n.31-15202_31-15201delinsGC c.180-10940_180-10939delinsGC (n.180-10940_180-10939delinsGC) n.516-10940_516-10939delinsGC n.81_82delinsGC n.98_99delinsGC | |
| 15 | g.68229594_68229602dup | CA2629164969 | CLN6 | c.-13_-5dup (n.-13_-5dup) n.41-15209_41-15201dup c.173-10947_173-10939dup (n.173-10947_173-10939dup) n.120_128dup c.*104-10947_*104-10939dup (n.*104-10947_*104-10939dup) n.31-15209_31-15201dup c.180-10947_180-10939dup (n.180-10947_180-10939dup) n.516-10947_516-10939dup n.74_82dup n.91_99dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.68229590C>A | CA2629164970 | CLN6 | c.-6G>T (n.-6G>T) n.41-15202G>T c.173-10940G>T (n.173-10940G>T) n.127G>T c.*104-10940G>T (n.*104-10940G>T) n.31-15202G>T c.180-10940G>T (n.180-10940G>T) n.516-10940G>T n.81G>T n.98G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68229590C= | CA2184884602 | CLN6 | c.-6G= (n.-6G=) n.41-15202G= c.173-10940G= (n.173-10940G=) n.127G= c.*104-10940G= (n.*104-10940G=) n.31-15202G= c.180-10940G= (n.180-10940G=) n.516-10940G= n.81G= n.98G= | |
| 15 | g.68229590C>T | CA272398400 | CLN6 | c.-6G>A (n.-6G>A) n.41-15202G>A c.173-10940G>A (n.173-10940G>A) n.127G>A c.*104-10940G>A (n.*104-10940G>A) n.31-15202G>A c.180-10940G>A (n.180-10940G>A) n.516-10940G>A n.81G>A n.98G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68229593del | CA618959423 | CLN6 | c.-6del (n.-6del) n.41-15202del c.173-10940del (n.173-10940del) n.127del c.*104-10940del (n.*104-10940del) n.31-15202del c.180-10940del (n.180-10940del) n.516-10940del n.81del n.98del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68229591C>A | CA2629164971 | CLN6 | c.-7G>T (n.-7G>T) n.41-15203G>T c.173-10941G>T (n.173-10941G>T) n.126G>T c.*104-10941G>T (n.*104-10941G>T) n.31-15203G>T c.180-10941G>T (n.180-10941G>T) n.516-10941G>T n.80G>T n.97G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68229591C>T | CA2629164972 | CLN6 | c.-7G>A (n.-7G>A) n.41-15203G>A c.173-10941G>A (n.173-10941G>A) n.126G>A c.*104-10941G>A (n.*104-10941G>A) n.31-15203G>A c.180-10941G>A (n.180-10941G>A) n.516-10941G>A n.80G>A n.97G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68229592C>A | CA2629164974 | CLN6 | c.-8G>T (n.-8G>T) n.41-15204G>T c.173-10942G>T (n.173-10942G>T) n.125G>T c.*104-10942G>T (n.*104-10942G>T) n.31-15204G>T c.180-10942G>T (n.180-10942G>T) n.516-10942G>T n.79G>T n.96G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68229592C= | CA2184884606 | CLN6 | c.-8G= (n.-8G=) n.41-15204G= c.173-10942G= (n.173-10942G=) n.125G= c.*104-10942G= (n.*104-10942G=) n.31-15204G= c.180-10942G= (n.180-10942G=) n.516-10942G= n.79G= n.96G= | |
| 15 | g.68229592C>T | CA618959424 | CLN6 | c.-8G>A (n.-8G>A) n.41-15204G>A c.173-10942G>A (n.173-10942G>A) n.125G>A c.*104-10942G>A (n.*104-10942G>A) n.31-15204G>A c.180-10942G>A (n.180-10942G>A) n.516-10942G>A n.79G>A n.96G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68229593C>A | CA2629164975 | CLN6 | c.-9G>T (n.-9G>T) n.41-15205G>T c.173-10943G>T (n.173-10943G>T) n.124G>T c.*104-10943G>T (n.*104-10943G>T) n.31-15205G>T c.180-10943G>T (n.180-10943G>T) n.516-10943G>T n.78G>T n.95G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68229593C>G | CA2629164976 | CLN6 | c.-9G>C (n.-9G>C) n.41-15205G>C c.173-10943G>C (n.173-10943G>C) n.124G>C c.*104-10943G>C (n.*104-10943G>C) n.31-15205G>C c.180-10943G>C (n.180-10943G>C) n.516-10943G>C n.78G>C n.95G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68229593C>T | CA2629164977 | CLN6 | c.-9G>A (n.-9G>A) n.41-15205G>A c.173-10943G>A (n.173-10943G>A) n.124G>A c.*104-10943G>A (n.*104-10943G>A) n.31-15205G>A c.180-10943G>A (n.180-10943G>A) n.516-10943G>A n.78G>A n.95G>A | gnomAD v4 |