UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.68229552_68229578del | CA2629164829 | CLN6 | c.13_39del (p.Arg5_Thr13del) n.41-15184_41-15158del c.173-10922_173-10896del (n.173-10922_173-10896del) n.145_171del c.*104-10922_*104-10896del (n.*104-10922_*104-10896del) n.31-15184_31-15158del c.180-10922_180-10896del (n.180-10922_180-10896del) n.516-10922_516-10896del n.99_125del n.116_142del | gnomAD v4 |
| 15 | g.68229572_68229582del | CA2629164907 | CLN6 | c.10_20del (p.Thr4AlafsTer28) c.10_20del (p.Thr4AlafsTer?) n.41-15187_41-15177del c.173-10925_173-10915del (n.173-10925_173-10915del) n.142_152del c.*104-10925_*104-10915del (n.*104-10925_*104-10915del) n.31-15187_31-15177del c.180-10925_180-10915del (n.180-10925_180-10915del) n.516-10925_516-10915del n.96_106del n.113_123del | gnomAD v4 |
| 15 | g.68229572G>A | CA272398366 | CLN6 | c.13C>T (p.Arg5Trp) n.41-15184C>T c.173-10922C>T (n.173-10922C>T) n.145C>T c.*104-10922C>T (n.*104-10922C>T) n.31-15184C>T c.180-10922C>T (n.180-10922C>T) n.516-10922C>T n.99C>T n.116C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68229572G>C | CA392978317 | CLN6 | c.13C>G (p.Arg5Gly) n.41-15184C>G c.173-10922C>G (n.173-10922C>G) n.145C>G c.*104-10922C>G (n.*104-10922C>G) n.31-15184C>G c.180-10922C>G (n.180-10922C>G) n.516-10922C>G n.99C>G n.116C>G | |
| 15 | g.68229572G= | CA2184884549 | CLN6 | c.13C= (p.Arg5=) n.41-15184C= c.173-10922C= (n.173-10922C=) n.145C= c.*104-10922C= (n.*104-10922C=) n.31-15184C= c.180-10922C= (n.180-10922C=) n.516-10922C= n.99C= n.116C= | |
| 15 | g.68229572G>T | CA490917740 | CLN6 | c.13C>A (p.Arg5=) n.41-15184C>A c.173-10922C>A (n.173-10922C>A) n.145C>A c.*104-10922C>A (n.*104-10922C>A) n.31-15184C>A c.180-10922C>A (n.180-10922C>A) n.516-10922C>A n.99C>A n.116C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68229573C>A | CA490917747 | CLN6 | c.12G>T (p.Thr4=) n.41-15185G>T c.173-10923G>T (n.173-10923G>T) n.144G>T c.*104-10923G>T (n.*104-10923G>T) n.31-15185G>T c.180-10923G>T (n.180-10923G>T) n.516-10923G>T n.98G>T n.115G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68229573C>G | CA490917744 | CLN6 | c.12G>C (p.Thr4=) n.41-15185G>C c.173-10923G>C (n.173-10923G>C) n.144G>C c.*104-10923G>C (n.*104-10923G>C) n.31-15185G>C c.180-10923G>C (n.180-10923G>C) n.516-10923G>C n.98G>C n.115G>C | |
| 15 | g.68229573C>T | CA490917742 | CLN6 | c.12G>A (p.Thr4=) n.41-15185G>A c.173-10923G>A (n.173-10923G>A) n.144G>A c.*104-10923G>A (n.*104-10923G>A) n.31-15185G>A c.180-10923G>A (n.180-10923G>A) n.516-10923G>A n.98G>A n.115G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.68229574G>A | CA16620002 | CLN6 | c.11C>T (p.Thr4Met) n.41-15186C>T c.173-10924C>T (n.173-10924C>T) n.143C>T c.*104-10924C>T (n.*104-10924C>T) n.31-15186C>T c.180-10924C>T (n.180-10924C>T) n.516-10924C>T n.97C>T n.114C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68229574G>C | CA392978321 | CLN6 | c.11C>G (p.Thr4Arg) n.41-15186C>G c.173-10924C>G (n.173-10924C>G) n.143C>G c.*104-10924C>G (n.*104-10924C>G) n.31-15186C>G c.180-10924C>G (n.180-10924C>G) n.516-10924C>G n.97C>G n.114C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68229574G= | CA2184884559 | CLN6 | c.11C= (p.Thr4=) n.41-15186C= c.173-10924C= (n.173-10924C=) n.143C= c.*104-10924C= (n.*104-10924C=) n.31-15186C= c.180-10924C= (n.180-10924C=) n.516-10924C= n.97C= n.114C= | |
| 15 | g.68229574G>T | CA392978324 | CLN6 | c.11C>A (p.Thr4Lys) n.41-15186C>A c.173-10924C>A (n.173-10924C>A) n.143C>A c.*104-10924C>A (n.*104-10924C>A) n.31-15186C>A c.180-10924C>A (n.180-10924C>A) n.516-10924C>A n.97C>A n.114C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68229575_68229585del | CA2580089900 | CLN6 | c.1_11del (p.Met1AlafsTer?) n.41-15196_41-15186del c.173-10934_173-10924del (n.173-10934_173-10924del) n.133_143del c.*104-10934_*104-10924del (n.*104-10934_*104-10924del) n.31-15196_31-15186del c.180-10934_180-10924del (n.180-10934_180-10924del) n.516-10934_516-10924del n.87_97del n.104_114del | ClinVar |
| 15 | g.68229575T>A | CA392978329 | CLN6 | c.10A>T (p.Thr4Ser) n.41-15187A>T c.173-10925A>T (n.173-10925A>T) n.142A>T c.*104-10925A>T (n.*104-10925A>T) n.31-15187A>T c.180-10925A>T (n.180-10925A>T) n.516-10925A>T n.96A>T n.113A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68229575T>C | CA392978332 | CLN6 | c.10A>G (p.Thr4Ala) n.41-15187A>G c.173-10925A>G (n.173-10925A>G) n.142A>G c.*104-10925A>G (n.*104-10925A>G) n.31-15187A>G c.180-10925A>G (n.180-10925A>G) n.516-10925A>G n.96A>G n.113A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68229575T>G | CA392978335 | CLN6 | c.10A>C (p.Thr4Pro) n.41-15187A>C c.173-10925A>C (n.173-10925A>C) n.142A>C c.*104-10925A>C (n.*104-10925A>C) n.31-15187A>C c.180-10925A>C (n.180-10925A>C) n.516-10925A>C n.96A>C n.113A>C | |
| 15 | g.68229576C>A | CA490917756 | CLN6 | c.9G>T (p.Ala3=) n.41-15188G>T c.173-10926G>T (n.173-10926G>T) n.141G>T c.*104-10926G>T (n.*104-10926G>T) n.31-15188G>T c.180-10926G>T (n.180-10926G>T) n.516-10926G>T n.95G>T n.112G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68229576C= | CA2184884563 | CLN6 | c.9G= (p.Ala3=) n.41-15188G= c.173-10926G= (n.173-10926G=) n.141G= c.*104-10926G= (n.*104-10926G=) n.31-15188G= c.180-10926G= (n.180-10926G=) n.516-10926G= n.95G= n.112G= | |
| 15 | g.68229576C>G | CA490917758 | CLN6 | c.9G>C (p.Ala3=) n.41-15188G>C c.173-10926G>C (n.173-10926G>C) n.141G>C c.*104-10926G>C (n.*104-10926G>C) n.31-15188G>C c.180-10926G>C (n.180-10926G>C) n.516-10926G>C n.95G>C n.112G>C | ClinVar |
| 15 | g.68229576C>T | CA490917760 | CLN6 | c.9G>A (p.Ala3=) n.41-15188G>A c.173-10926G>A (n.173-10926G>A) n.141G>A c.*104-10926G>A (n.*104-10926G>A) n.31-15188G>A c.180-10926G>A (n.180-10926G>A) n.516-10926G>A n.95G>A n.112G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68229577G>A | CA392978339 | CLN6 | c.8C>T (p.Ala3Val) n.41-15189C>T c.173-10927C>T (n.173-10927C>T) n.140C>T c.*104-10927C>T (n.*104-10927C>T) n.31-15189C>T c.180-10927C>T (n.180-10927C>T) n.516-10927C>T n.94C>T n.111C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68229577G>C | CA392978341 | CLN6 | c.8C>G (p.Ala3Gly) n.41-15189C>G c.173-10927C>G (n.173-10927C>G) n.140C>G c.*104-10927C>G (n.*104-10927C>G) n.31-15189C>G c.180-10927C>G (n.180-10927C>G) n.516-10927C>G n.94C>G n.111C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68229577G>T | CA392978344 | CLN6 | c.8C>A (p.Ala3Glu) n.41-15189C>A c.173-10927C>A (n.173-10927C>A) n.140C>A c.*104-10927C>A (n.*104-10927C>A) n.31-15189C>A c.180-10927C>A (n.180-10927C>A) n.516-10927C>A n.94C>A n.111C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68229577_68229578delinsGC | CA2184884564 | CLN6 | c.7_8delinsGC (p.Ala3=) n.41-15190_41-15189delinsGC c.173-10928_173-10927delinsGC (n.173-10928_173-10927delinsGC) n.139_140delinsGC c.*104-10928_*104-10927delinsGC (n.*104-10928_*104-10927delinsGC) n.31-15190_31-15189delinsGC c.180-10928_180-10927delinsGC (n.180-10928_180-10927delinsGC) n.516-10928_516-10927delinsGC n.93_94delinsGC n.110_111delinsGC | |
| 15 | g.68229578C>A | CA392978348 | CLN6 | c.7G>T (p.Ala3Ser) n.41-15190G>T c.173-10928G>T (n.173-10928G>T) n.139G>T c.*104-10928G>T (n.*104-10928G>T) n.31-15190G>T c.180-10928G>T (n.180-10928G>T) n.516-10928G>T n.93G>T n.110G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68229578C= | CA2184884568 | CLN6 | c.7G= (p.Ala3=) n.41-15190G= c.173-10928G= (n.173-10928G=) n.139G= c.*104-10928G= (n.*104-10928G=) n.31-15190G= c.180-10928G= (n.180-10928G=) n.516-10928G= n.93G= n.110G= | |
| 15 | g.68229578C>G | CA392978350 | CLN6 | c.7G>C (p.Ala3Pro) n.41-15190G>C c.173-10928G>C (n.173-10928G>C) n.139G>C c.*104-10928G>C (n.*104-10928G>C) n.31-15190G>C c.180-10928G>C (n.180-10928G>C) n.516-10928G>C n.93G>C n.110G>C | |
| 15 | g.68229578C>T | CA392978353 | CLN6 | c.7G>A (p.Ala3Thr) n.41-15190G>A c.173-10928G>A (n.173-10928G>A) n.139G>A c.*104-10928G>A (n.*104-10928G>A) n.31-15190G>A c.180-10928G>A (n.180-10928G>A) n.516-10928G>A n.93G>A n.110G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68229579del | CA252982 | CLN6 | c.7del (p.Ala3ArgfsTer30) c.7del (p.Ala3ArgfsTer?) n.41-15190del c.173-10928del (n.173-10928del) n.139del c.*104-10928del (n.*104-10928del) n.31-15190del c.180-10928del (n.180-10928del) n.516-10928del n.93del n.110del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.68229579C>A | CA392978359 | CLN6 | c.6G>T (p.Glu2Asp) n.41-15191G>T c.173-10929G>T (n.173-10929G>T) n.138G>T c.*104-10929G>T (n.*104-10929G>T) n.31-15191G>T c.180-10929G>T (n.180-10929G>T) n.516-10929G>T n.92G>T n.109G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68229579C>G | CA392978362 | CLN6 | c.6G>C (p.Glu2Asp) n.41-15191G>C c.173-10929G>C (n.173-10929G>C) n.138G>C c.*104-10929G>C (n.*104-10929G>C) n.31-15191G>C c.180-10929G>C (n.180-10929G>C) n.516-10929G>C n.92G>C n.109G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68229579C>T | CA490917768 | CLN6 | c.6G>A (p.Glu2=) n.41-15191G>A c.173-10929G>A (n.173-10929G>A) n.138G>A c.*104-10929G>A (n.*104-10929G>A) n.31-15191G>A c.180-10929G>A (n.180-10929G>A) n.516-10929G>A n.92G>A n.109G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68229580T>A | CA392978368 | CLN6 | c.5A>T (p.Glu2Val) n.41-15192A>T c.173-10930A>T (n.173-10930A>T) n.137A>T c.*104-10930A>T (n.*104-10930A>T) n.31-15192A>T c.180-10930A>T (n.180-10930A>T) n.516-10930A>T n.91A>T n.108A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68229580T>C | CA313985 | CLN6 | c.5A>G (p.Glu2Gly) n.41-15192A>G c.173-10930A>G (n.173-10930A>G) n.137A>G c.*104-10930A>G (n.*104-10930A>G) n.31-15192A>G c.180-10930A>G (n.180-10930A>G) n.516-10930A>G n.91A>G n.108A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68229580T>G | CA392978371 | CLN6 | c.5A>C (p.Glu2Ala) n.41-15192A>C c.173-10930A>C (n.173-10930A>C) n.137A>C c.*104-10930A>C (n.*104-10930A>C) n.31-15192A>C c.180-10930A>C (n.180-10930A>C) n.516-10930A>C n.91A>C n.108A>C | |
| 15 | g.68229580T= | CA2184884573 | CLN6 | c.5A= (p.Glu2=) n.41-15192A= c.173-10930A= (n.173-10930A=) n.137A= c.*104-10930A= (n.*104-10930A=) n.31-15192A= c.180-10930A= (n.180-10930A=) n.516-10930A= n.91A= n.108A= | |
| 15 | g.68229581C>A | CA392978375 | CLN6 | c.4G>T (p.Glu2Ter) n.41-15193G>T c.173-10931G>T (n.173-10931G>T) n.136G>T c.*104-10931G>T (n.*104-10931G>T) n.31-15193G>T c.180-10931G>T (n.180-10931G>T) n.516-10931G>T n.90G>T n.107G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68229581C= | CA2184884580 | CLN6 | c.4G= (p.Glu2=) n.41-15193G= c.173-10931G= (n.173-10931G=) n.136G= c.*104-10931G= (n.*104-10931G=) n.31-15193G= c.180-10931G= (n.180-10931G=) n.516-10931G= n.90G= n.107G= | |
| 15 | g.68229581C>G | CA392978378 | CLN6 | c.4G>C (p.Glu2Gln) n.41-15193G>C c.173-10931G>C (n.173-10931G>C) n.136G>C c.*104-10931G>C (n.*104-10931G>C) n.31-15193G>C c.180-10931G>C (n.180-10931G>C) n.516-10931G>C n.90G>C n.107G>C | |
| 15 | g.68229581C>T | CA313994 | CLN6 | c.4G>A (p.Glu2Lys) n.41-15193G>A c.173-10931G>A (n.173-10931G>A) n.136G>A c.*104-10931G>A (n.*104-10931G>A) n.31-15193G>A c.180-10931G>A (n.180-10931G>A) n.516-10931G>A n.90G>A n.107G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68229582C>A | CA392978382 | CLN6 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.41-15194G>T c.173-10932G>T (n.173-10932G>T) n.135G>T c.*104-10932G>T (n.*104-10932G>T) n.31-15194G>T c.180-10932G>T (n.180-10932G>T) n.516-10932G>T n.89G>T n.106G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68229582C= | CA2184884584 | CLN6 | c.3G= (p.Met1=) n.41-15194G= c.173-10932G= (n.173-10932G=) n.135G= c.*104-10932G= (n.*104-10932G=) n.31-15194G= c.180-10932G= (n.180-10932G=) n.516-10932G= n.89G= n.106G= | |
| 15 | g.68229582C>G | CA392978385 | CLN6 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.41-15194G>C c.173-10932G>C (n.173-10932G>C) n.135G>C c.*104-10932G>C (n.*104-10932G>C) n.31-15194G>C c.180-10932G>C (n.180-10932G>C) n.516-10932G>C n.89G>C n.106G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68229582C>T | CA392978388 | CLN6 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.41-15194G>A c.173-10932G>A (n.173-10932G>A) n.135G>A c.*104-10932G>A (n.*104-10932G>A) n.31-15194G>A c.180-10932G>A (n.180-10932G>A) n.516-10932G>A n.89G>A n.106G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68229583A= | CA2184884587 | CLN6 | c.2T= (p.Met1=) n.41-15195T= c.173-10933T= (n.173-10933T=) n.134T= c.*104-10933T= (n.*104-10933T=) n.31-15195T= c.180-10933T= (n.180-10933T=) n.516-10933T= n.88T= n.105T= | |
| 15 | g.68229583A>C | CA392978391 | CLN6 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.41-15195T>G c.173-10933T>G (n.173-10933T>G) n.134T>G c.*104-10933T>G (n.*104-10933T>G) n.31-15195T>G c.180-10933T>G (n.180-10933T>G) n.516-10933T>G n.88T>G n.105T>G | |
| 15 | g.68229583A>G | CA392978394 | CLN6 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.41-15195T>C c.173-10933T>C (n.173-10933T>C) n.134T>C c.*104-10933T>C (n.*104-10933T>C) n.31-15195T>C c.180-10933T>C (n.180-10933T>C) n.516-10933T>C n.88T>C n.105T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68229583A>T | CA392978397 | CLN6 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.41-15195T>A c.173-10933T>A (n.173-10933T>A) n.134T>A c.*104-10933T>A (n.*104-10933T>A) n.31-15195T>A c.180-10933T>A (n.180-10933T>A) n.516-10933T>A n.88T>A n.105T>A | dbSNP |
| 15 | g.68229584T>A | CA392978400 | CLN6 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.41-15196A>T c.173-10934A>T (n.173-10934A>T) n.133A>T c.*104-10934A>T (n.*104-10934A>T) n.31-15196A>T c.180-10934A>T (n.180-10934A>T) n.516-10934A>T n.87A>T n.104A>T |