WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.68229552_68229578del | CA2629164829 | CLN6 | c.13_39del (p.Arg5_Thr13del) n.41-15184_41-15158del c.173-10922_173-10896del (n.173-10922_173-10896del) n.145_171del c.*104-10922_*104-10896del (n.*104-10922_*104-10896del) n.31-15184_31-15158del c.180-10922_180-10896del (n.180-10922_180-10896del) n.516-10922_516-10896del n.99_125del n.116_142del | gnomAD v4 |
| 15 | g.68229572_68229582del | CA2629164907 | CLN6 | c.10_20del (p.Thr4AlafsTer28) c.10_20del (p.Thr4AlafsTer?) n.41-15187_41-15177del c.173-10925_173-10915del (n.173-10925_173-10915del) n.142_152del c.*104-10925_*104-10915del (n.*104-10925_*104-10915del) n.31-15187_31-15177del c.180-10925_180-10915del (n.180-10925_180-10915del) n.516-10925_516-10915del n.96_106del n.113_123del | gnomAD v4 |
| 15 | g.68229568C>A | CA392978299 | CLN6 | c.17G>T (p.Arg6Met) n.41-15180G>T c.173-10918G>T (n.173-10918G>T) n.149G>T c.*104-10918G>T (n.*104-10918G>T) n.31-15180G>T c.180-10918G>T (n.180-10918G>T) n.516-10918G>T n.103G>T n.120G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68229568C= | CA2184884531 | CLN6 | c.17G= (p.Arg6=) n.41-15180G= c.173-10918G= (n.173-10918G=) n.149G= c.*104-10918G= (n.*104-10918G=) n.31-15180G= c.180-10918G= (n.180-10918G=) n.516-10918G= n.103G= n.120G= | |
| 15 | g.68229568C>G | CA259853 | CLN6 | c.17G>C (p.Arg6Thr) n.41-15180G>C c.173-10918G>C (n.173-10918G>C) n.149G>C c.*104-10918G>C (n.*104-10918G>C) n.31-15180G>C c.180-10918G>C (n.180-10918G>C) n.516-10918G>C n.103G>C n.120G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68229568C>T | CA392978302 | CLN6 | c.17G>A (p.Arg6Lys) n.41-15180G>A c.173-10918G>A (n.173-10918G>A) n.149G>A c.*104-10918G>A (n.*104-10918G>A) n.31-15180G>A c.180-10918G>A (n.180-10918G>A) n.516-10918G>A n.103G>A n.120G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68229569T>A | CA392978304 | CLN6 | c.16A>T (p.Arg6Trp) n.41-15181A>T c.173-10919A>T (n.173-10919A>T) n.148A>T c.*104-10919A>T (n.*104-10919A>T) n.31-15181A>T c.180-10919A>T (n.180-10919A>T) n.516-10919A>T n.102A>T n.119A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68229569T>C | CA392978306 | CLN6 | c.16A>G (p.Arg6Gly) n.41-15181A>G c.173-10919A>G (n.173-10919A>G) n.148A>G c.*104-10919A>G (n.*104-10919A>G) n.31-15181A>G c.180-10919A>G (n.180-10919A>G) n.516-10919A>G n.102A>G n.119A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68229569T>G | CA490917736 | CLN6 | c.16A>C (p.Arg6=) n.41-15181A>C c.173-10919A>C (n.173-10919A>C) n.148A>C c.*104-10919A>C (n.*104-10919A>C) n.31-15181A>C c.180-10919A>C (n.180-10919A>C) n.516-10919A>C n.102A>C n.119A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68229569T= | CA2184884535 | CLN6 | c.16A= (p.Arg6=) n.41-15181A= c.173-10919A= (n.173-10919A=) n.148A= c.*104-10919A= (n.*104-10919A=) n.31-15181A= c.180-10919A= (n.180-10919A=) n.516-10919A= n.102A= n.119A= | |
| 15 | g.68229570C>A | CA490917737 | CLN6 | c.15G>T (p.Arg5=) n.41-15182G>T c.173-10920G>T (n.173-10920G>T) n.147G>T c.*104-10920G>T (n.*104-10920G>T) n.31-15182G>T c.180-10920G>T (n.180-10920G>T) n.516-10920G>T n.101G>T n.118G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68229570C= | CA2184884538 | CLN6 | c.15G= (p.Arg5=) n.41-15182G= c.173-10920G= (n.173-10920G=) n.147G= c.*104-10920G= (n.*104-10920G=) n.31-15182G= c.180-10920G= (n.180-10920G=) n.516-10920G= n.101G= n.118G= | |
| 15 | g.68229570C>G | CA490917738 | CLN6 | c.15G>C (p.Arg5=) n.41-15182G>C c.173-10920G>C (n.173-10920G>C) n.147G>C c.*104-10920G>C (n.*104-10920G>C) n.31-15182G>C c.180-10920G>C (n.180-10920G>C) n.516-10920G>C n.101G>C n.118G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68229570C>T | CA272398365 | CLN6 | c.15G>A (p.Arg5=) n.41-15182G>A c.173-10920G>A (n.173-10920G>A) n.147G>A c.*104-10920G>A (n.*104-10920G>A) n.31-15182G>A c.180-10920G>A (n.180-10920G>A) n.516-10920G>A n.101G>A n.118G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68229571C>A | CA392978309 | CLN6 | c.14G>T (p.Arg5Leu) n.41-15183G>T c.173-10921G>T (n.173-10921G>T) n.146G>T c.*104-10921G>T (n.*104-10921G>T) n.31-15183G>T c.180-10921G>T (n.180-10921G>T) n.516-10921G>T n.100G>T n.117G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68229571C= | CA2184884543 | CLN6 | c.14G= (p.Arg5=) n.41-15183G= c.173-10921G= (n.173-10921G=) n.146G= c.*104-10921G= (n.*104-10921G=) n.31-15183G= c.180-10921G= (n.180-10921G=) n.516-10921G= n.100G= n.117G= | |
| 15 | g.68229571C>G | CA392978311 | CLN6 | c.14G>C (p.Arg5Pro) n.41-15183G>C c.173-10921G>C (n.173-10921G>C) n.146G>C c.*104-10921G>C (n.*104-10921G>C) n.31-15183G>C c.180-10921G>C (n.180-10921G>C) n.516-10921G>C n.100G>C n.117G>C | |
| 15 | g.68229571C>T | CA392978313 | CLN6 | c.14G>A (p.Arg5Gln) n.41-15183G>A c.173-10921G>A (n.173-10921G>A) n.146G>A c.*104-10921G>A (n.*104-10921G>A) n.31-15183G>A c.180-10921G>A (n.180-10921G>A) n.516-10921G>A n.100G>A n.117G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68229572G>A | CA272398366 | CLN6 | c.13C>T (p.Arg5Trp) n.41-15184C>T c.173-10922C>T (n.173-10922C>T) n.145C>T c.*104-10922C>T (n.*104-10922C>T) n.31-15184C>T c.180-10922C>T (n.180-10922C>T) n.516-10922C>T n.99C>T n.116C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68229572G>C | CA392978317 | CLN6 | c.13C>G (p.Arg5Gly) n.41-15184C>G c.173-10922C>G (n.173-10922C>G) n.145C>G c.*104-10922C>G (n.*104-10922C>G) n.31-15184C>G c.180-10922C>G (n.180-10922C>G) n.516-10922C>G n.99C>G n.116C>G | |
| 15 | g.68229572G= | CA2184884549 | CLN6 | c.13C= (p.Arg5=) n.41-15184C= c.173-10922C= (n.173-10922C=) n.145C= c.*104-10922C= (n.*104-10922C=) n.31-15184C= c.180-10922C= (n.180-10922C=) n.516-10922C= n.99C= n.116C= | |
| 15 | g.68229572G>T | CA490917740 | CLN6 | c.13C>A (p.Arg5=) n.41-15184C>A c.173-10922C>A (n.173-10922C>A) n.145C>A c.*104-10922C>A (n.*104-10922C>A) n.31-15184C>A c.180-10922C>A (n.180-10922C>A) n.516-10922C>A n.99C>A n.116C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68229573C>A | CA490917747 | CLN6 | c.12G>T (p.Thr4=) n.41-15185G>T c.173-10923G>T (n.173-10923G>T) n.144G>T c.*104-10923G>T (n.*104-10923G>T) n.31-15185G>T c.180-10923G>T (n.180-10923G>T) n.516-10923G>T n.98G>T n.115G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68229573C>G | CA490917744 | CLN6 | c.12G>C (p.Thr4=) n.41-15185G>C c.173-10923G>C (n.173-10923G>C) n.144G>C c.*104-10923G>C (n.*104-10923G>C) n.31-15185G>C c.180-10923G>C (n.180-10923G>C) n.516-10923G>C n.98G>C n.115G>C | |
| 15 | g.68229573C>T | CA490917742 | CLN6 | c.12G>A (p.Thr4=) n.41-15185G>A c.173-10923G>A (n.173-10923G>A) n.144G>A c.*104-10923G>A (n.*104-10923G>A) n.31-15185G>A c.180-10923G>A (n.180-10923G>A) n.516-10923G>A n.98G>A n.115G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.68229574G>A | CA16620002 | CLN6 | c.11C>T (p.Thr4Met) n.41-15186C>T c.173-10924C>T (n.173-10924C>T) n.143C>T c.*104-10924C>T (n.*104-10924C>T) n.31-15186C>T c.180-10924C>T (n.180-10924C>T) n.516-10924C>T n.97C>T n.114C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68229574G>C | CA392978321 | CLN6 | c.11C>G (p.Thr4Arg) n.41-15186C>G c.173-10924C>G (n.173-10924C>G) n.143C>G c.*104-10924C>G (n.*104-10924C>G) n.31-15186C>G c.180-10924C>G (n.180-10924C>G) n.516-10924C>G n.97C>G n.114C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68229574G= | CA2184884559 | CLN6 | c.11C= (p.Thr4=) n.41-15186C= c.173-10924C= (n.173-10924C=) n.143C= c.*104-10924C= (n.*104-10924C=) n.31-15186C= c.180-10924C= (n.180-10924C=) n.516-10924C= n.97C= n.114C= | |
| 15 | g.68229574G>T | CA392978324 | CLN6 | c.11C>A (p.Thr4Lys) n.41-15186C>A c.173-10924C>A (n.173-10924C>A) n.143C>A c.*104-10924C>A (n.*104-10924C>A) n.31-15186C>A c.180-10924C>A (n.180-10924C>A) n.516-10924C>A n.97C>A n.114C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68229575_68229585del | CA2580089900 | CLN6 | c.1_11del (p.Met1AlafsTer?) n.41-15196_41-15186del c.173-10934_173-10924del (n.173-10934_173-10924del) n.133_143del c.*104-10934_*104-10924del (n.*104-10934_*104-10924del) n.31-15196_31-15186del c.180-10934_180-10924del (n.180-10934_180-10924del) n.516-10934_516-10924del n.87_97del n.104_114del | ClinVar |
| 15 | g.68229575T>A | CA392978329 | CLN6 | c.10A>T (p.Thr4Ser) n.41-15187A>T c.173-10925A>T (n.173-10925A>T) n.142A>T c.*104-10925A>T (n.*104-10925A>T) n.31-15187A>T c.180-10925A>T (n.180-10925A>T) n.516-10925A>T n.96A>T n.113A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68229575T>C | CA392978332 | CLN6 | c.10A>G (p.Thr4Ala) n.41-15187A>G c.173-10925A>G (n.173-10925A>G) n.142A>G c.*104-10925A>G (n.*104-10925A>G) n.31-15187A>G c.180-10925A>G (n.180-10925A>G) n.516-10925A>G n.96A>G n.113A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68229575T>G | CA392978335 | CLN6 | c.10A>C (p.Thr4Pro) n.41-15187A>C c.173-10925A>C (n.173-10925A>C) n.142A>C c.*104-10925A>C (n.*104-10925A>C) n.31-15187A>C c.180-10925A>C (n.180-10925A>C) n.516-10925A>C n.96A>C n.113A>C | |
| 15 | g.68229576C>A | CA490917756 | CLN6 | c.9G>T (p.Ala3=) n.41-15188G>T c.173-10926G>T (n.173-10926G>T) n.141G>T c.*104-10926G>T (n.*104-10926G>T) n.31-15188G>T c.180-10926G>T (n.180-10926G>T) n.516-10926G>T n.95G>T n.112G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68229576C= | CA2184884563 | CLN6 | c.9G= (p.Ala3=) n.41-15188G= c.173-10926G= (n.173-10926G=) n.141G= c.*104-10926G= (n.*104-10926G=) n.31-15188G= c.180-10926G= (n.180-10926G=) n.516-10926G= n.95G= n.112G= | |
| 15 | g.68229576C>G | CA490917758 | CLN6 | c.9G>C (p.Ala3=) n.41-15188G>C c.173-10926G>C (n.173-10926G>C) n.141G>C c.*104-10926G>C (n.*104-10926G>C) n.31-15188G>C c.180-10926G>C (n.180-10926G>C) n.516-10926G>C n.95G>C n.112G>C | ClinVar |
| 15 | g.68229576C>T | CA490917760 | CLN6 | c.9G>A (p.Ala3=) n.41-15188G>A c.173-10926G>A (n.173-10926G>A) n.141G>A c.*104-10926G>A (n.*104-10926G>A) n.31-15188G>A c.180-10926G>A (n.180-10926G>A) n.516-10926G>A n.95G>A n.112G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68229577G>A | CA392978339 | CLN6 | c.8C>T (p.Ala3Val) n.41-15189C>T c.173-10927C>T (n.173-10927C>T) n.140C>T c.*104-10927C>T (n.*104-10927C>T) n.31-15189C>T c.180-10927C>T (n.180-10927C>T) n.516-10927C>T n.94C>T n.111C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68229577G>C | CA392978341 | CLN6 | c.8C>G (p.Ala3Gly) n.41-15189C>G c.173-10927C>G (n.173-10927C>G) n.140C>G c.*104-10927C>G (n.*104-10927C>G) n.31-15189C>G c.180-10927C>G (n.180-10927C>G) n.516-10927C>G n.94C>G n.111C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68229577G>T | CA392978344 | CLN6 | c.8C>A (p.Ala3Glu) n.41-15189C>A c.173-10927C>A (n.173-10927C>A) n.140C>A c.*104-10927C>A (n.*104-10927C>A) n.31-15189C>A c.180-10927C>A (n.180-10927C>A) n.516-10927C>A n.94C>A n.111C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68229577_68229578delinsGC | CA2184884564 | CLN6 | c.7_8delinsGC (p.Ala3=) n.41-15190_41-15189delinsGC c.173-10928_173-10927delinsGC (n.173-10928_173-10927delinsGC) n.139_140delinsGC c.*104-10928_*104-10927delinsGC (n.*104-10928_*104-10927delinsGC) n.31-15190_31-15189delinsGC c.180-10928_180-10927delinsGC (n.180-10928_180-10927delinsGC) n.516-10928_516-10927delinsGC n.93_94delinsGC n.110_111delinsGC | |
| 15 | g.68229578C>A | CA392978348 | CLN6 | c.7G>T (p.Ala3Ser) n.41-15190G>T c.173-10928G>T (n.173-10928G>T) n.139G>T c.*104-10928G>T (n.*104-10928G>T) n.31-15190G>T c.180-10928G>T (n.180-10928G>T) n.516-10928G>T n.93G>T n.110G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68229578C= | CA2184884568 | CLN6 | c.7G= (p.Ala3=) n.41-15190G= c.173-10928G= (n.173-10928G=) n.139G= c.*104-10928G= (n.*104-10928G=) n.31-15190G= c.180-10928G= (n.180-10928G=) n.516-10928G= n.93G= n.110G= | |
| 15 | g.68229578C>G | CA392978350 | CLN6 | c.7G>C (p.Ala3Pro) n.41-15190G>C c.173-10928G>C (n.173-10928G>C) n.139G>C c.*104-10928G>C (n.*104-10928G>C) n.31-15190G>C c.180-10928G>C (n.180-10928G>C) n.516-10928G>C n.93G>C n.110G>C | |
| 15 | g.68229578C>T | CA392978353 | CLN6 | c.7G>A (p.Ala3Thr) n.41-15190G>A c.173-10928G>A (n.173-10928G>A) n.139G>A c.*104-10928G>A (n.*104-10928G>A) n.31-15190G>A c.180-10928G>A (n.180-10928G>A) n.516-10928G>A n.93G>A n.110G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68229579del | CA252982 | CLN6 | c.7del (p.Ala3ArgfsTer30) c.7del (p.Ala3ArgfsTer?) n.41-15190del c.173-10928del (n.173-10928del) n.139del c.*104-10928del (n.*104-10928del) n.31-15190del c.180-10928del (n.180-10928del) n.516-10928del n.93del n.110del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.68229579C>A | CA392978359 | CLN6 | c.6G>T (p.Glu2Asp) n.41-15191G>T c.173-10929G>T (n.173-10929G>T) n.138G>T c.*104-10929G>T (n.*104-10929G>T) n.31-15191G>T c.180-10929G>T (n.180-10929G>T) n.516-10929G>T n.92G>T n.109G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68229579C>G | CA392978362 | CLN6 | c.6G>C (p.Glu2Asp) n.41-15191G>C c.173-10929G>C (n.173-10929G>C) n.138G>C c.*104-10929G>C (n.*104-10929G>C) n.31-15191G>C c.180-10929G>C (n.180-10929G>C) n.516-10929G>C n.92G>C n.109G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68229579C>T | CA490917768 | CLN6 | c.6G>A (p.Glu2=) n.41-15191G>A c.173-10929G>A (n.173-10929G>A) n.138G>A c.*104-10929G>A (n.*104-10929G>A) n.31-15191G>A c.180-10929G>A (n.180-10929G>A) n.516-10929G>A n.92G>A n.109G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68229580T>A | CA392978368 | CLN6 | c.5A>T (p.Glu2Val) n.41-15192A>T c.173-10930A>T (n.173-10930A>T) n.137A>T c.*104-10930A>T (n.*104-10930A>T) n.31-15192A>T c.180-10930A>T (n.180-10930A>T) n.516-10930A>T n.91A>T n.108A>T | gnomAD v4 |