UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.68229421_68229512del | CA2804593097 | CLN6 | c.77_83+85del n.41-15120_41-15029del c.173-10858_173-10767del (n.173-10858_173-10767del) n.209_215+85del c.*104-10858_*104-10767del (n.*104-10858_*104-10767del) n.31-15120_31-15029del c.180-10858_180-10767del (n.180-10858_180-10767del) n.516-10858_516-10767del n.163_169+85del n.180_186+85del | |
| 15 | g.68229469_68229493del | CA2184886180 | CLN6 | c.83+14_83+38del (n.83+14_83+38del) n.41-15100_41-15076del c.173-10838_173-10814del (n.173-10838_173-10814del) n.215+14_215+38del c.*104-10838_*104-10814del (n.*104-10838_*104-10814del) c.9+14_9+38del n.31-15100_31-15076del c.180-10838_180-10814del (n.180-10838_180-10814del) n.516-10838_516-10814del n.169+14_169+38del n.186+14_186+38del | dbSNP |
| 15 | g.68229491_68229558del | CA2629164737 | CLN6 | c.29_83+13del n.41-15168_41-15101del c.173-10906_173-10839del (n.173-10906_173-10839del) n.161_215+13del c.*104-10906_*104-10839del (n.*104-10906_*104-10839del) n.31-15168_31-15101del c.180-10906_180-10839del (n.180-10906_180-10839del) n.516-10906_516-10839del n.115_169+13del n.132_186+13del | gnomAD v4 |
| 15 | g.68229496_68229497dup | CA2629164746 | CLN6 | c.83+11_83+12dup (n.83+11_83+12dup) n.41-15103_41-15102dup c.173-10841_173-10840dup (n.173-10841_173-10840dup) n.215+11_215+12dup c.*104-10841_*104-10840dup (n.*104-10841_*104-10840dup) c.9+11_9+12dup n.31-15103_31-15102dup c.180-10841_180-10840dup (n.180-10841_180-10840dup) n.516-10841_516-10840dup n.169+11_169+12dup n.186+11_186+12dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.68229492G>A | CA715149942 | CLN6 | c.83+10C>T (n.83+10C>T) n.41-15104C>T c.173-10842C>T (n.173-10842C>T) n.215+10C>T c.*104-10842C>T (n.*104-10842C>T) c.9+10C>T n.31-15104C>T c.180-10842C>T (n.180-10842C>T) n.516-10842C>T n.169+10C>T n.186+10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68229492G= | CA2184886256 | CLN6 | c.83+10C= (n.83+10C=) n.41-15104C= c.173-10842C= (n.173-10842C=) n.215+10C= c.*104-10842C= (n.*104-10842C=) c.9+10C= n.31-15104C= c.180-10842C= (n.180-10842C=) n.516-10842C= n.169+10C= n.186+10C= | |
| 15 | g.68229492G>T | CA2629164752 | CLN6 | c.83+10C>A (n.83+10C>A) n.41-15104C>A c.173-10842C>A (n.173-10842C>A) n.215+10C>A c.*104-10842C>A (n.*104-10842C>A) c.9+10C>A n.31-15104C>A c.180-10842C>A (n.180-10842C>A) n.516-10842C>A n.169+10C>A n.186+10C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68229493C>A | CA2629164754 | CLN6 | c.83+9G>T (n.83+9G>T) n.41-15105G>T c.173-10843G>T (n.173-10843G>T) n.215+9G>T c.*104-10843G>T (n.*104-10843G>T) c.9+9G>T n.31-15105G>T c.180-10843G>T (n.180-10843G>T) n.516-10843G>T n.169+9G>T n.186+9G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68229493C>G | CA2739269524 | CLN6 | c.83+9G>C (n.83+9G>C) n.41-15105G>C c.173-10843G>C (n.173-10843G>C) n.215+9G>C c.*104-10843G>C (n.*104-10843G>C) c.9+9G>C n.31-15105G>C c.180-10843G>C (n.180-10843G>C) n.516-10843G>C n.169+9G>C n.186+9G>C | ClinVar |
| 15 | g.68229493C>T | CA2573151084 | CLN6 | c.83+9G>A (n.83+9G>A) n.41-15105G>A c.173-10843G>A (n.173-10843G>A) n.215+9G>A c.*104-10843G>A (n.*104-10843G>A) c.9+9G>A n.31-15105G>A c.180-10843G>A (n.180-10843G>A) n.516-10843G>A n.169+9G>A n.186+9G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68229494G>A | CA2629164756 | CLN6 | c.83+8C>T (n.83+8C>T) n.41-15106C>T c.173-10844C>T (n.173-10844C>T) n.215+8C>T c.*104-10844C>T (n.*104-10844C>T) c.9+8C>T n.31-15106C>T c.180-10844C>T (n.180-10844C>T) n.516-10844C>T n.169+8C>T n.186+8C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68229494G>T | CA2629164757 | CLN6 | c.83+8C>A (n.83+8C>A) n.41-15106C>A c.173-10844C>A (n.173-10844C>A) n.215+8C>A c.*104-10844C>A (n.*104-10844C>A) c.9+8C>A n.31-15106C>A c.180-10844C>A (n.180-10844C>A) n.516-10844C>A n.169+8C>A n.186+8C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68229495C>A | CA2629164759 | CLN6 | c.83+7G>T (n.83+7G>T) n.41-15107G>T c.173-10845G>T (n.173-10845G>T) n.215+7G>T c.*104-10845G>T (n.*104-10845G>T) c.9+7G>T n.31-15107G>T c.180-10845G>T (n.180-10845G>T) n.516-10845G>T n.169+7G>T n.186+7G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68229495C= | CA2184886259 | CLN6 | c.83+7G= (n.83+7G=) n.41-15107G= c.173-10845G= (n.173-10845G=) n.215+7G= c.*104-10845G= (n.*104-10845G=) c.9+7G= n.31-15107G= c.180-10845G= (n.180-10845G=) n.516-10845G= n.169+7G= n.186+7G= | |
| 15 | g.68229495C>T | CA915946049 | CLN6 | c.83+7G>A (n.83+7G>A) n.41-15107G>A c.173-10845G>A (n.173-10845G>A) n.215+7G>A c.*104-10845G>A (n.*104-10845G>A) c.9+7G>A n.31-15107G>A c.180-10845G>A (n.180-10845G>A) n.516-10845G>A n.169+7G>A n.186+7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68229496G>A | CA490917455 | CLN6 | c.83+6C>T (n.83+6C>T) n.41-15108C>T c.173-10846C>T (n.173-10846C>T) n.215+6C>T c.*104-10846C>T (n.*104-10846C>T) c.9+6C>T n.31-15108C>T c.180-10846C>T (n.180-10846C>T) n.516-10846C>T n.169+6C>T n.186+6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68229496G>C | CA2629164763 | CLN6 | c.83+6C>G (n.83+6C>G) n.41-15108C>G c.173-10846C>G (n.173-10846C>G) n.215+6C>G c.*104-10846C>G (n.*104-10846C>G) c.9+6C>G n.31-15108C>G c.180-10846C>G (n.180-10846C>G) n.516-10846C>G n.169+6C>G n.186+6C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68229496G= | CA2184886261 | CLN6 | c.83+6C= (n.83+6C=) n.41-15108C= c.173-10846C= (n.173-10846C=) n.215+6C= c.*104-10846C= (n.*104-10846C=) c.9+6C= n.31-15108C= c.180-10846C= (n.180-10846C=) n.516-10846C= n.169+6C= n.186+6C= | |
| 15 | g.68229496G>T | CA618959421 | CLN6 | c.83+6C>A (n.83+6C>A) n.41-15108C>A c.173-10846C>A (n.173-10846C>A) n.215+6C>A c.*104-10846C>A (n.*104-10846C>A) c.9+6C>A n.31-15108C>A c.180-10846C>A (n.180-10846C>A) n.516-10846C>A n.169+6C>A n.186+6C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68229497C>A | CA2629164765 | CLN6 | c.83+5G>T (n.83+5G>T) n.41-15109G>T c.173-10847G>T (n.173-10847G>T) n.215+5G>T c.*104-10847G>T (n.*104-10847G>T) c.9+5G>T n.31-15109G>T c.180-10847G>T (n.180-10847G>T) n.516-10847G>T n.169+5G>T n.186+5G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68229497C>T | CA2575771441 | CLN6 | c.83+5G>A (n.83+5G>A) n.41-15109G>A c.173-10847G>A (n.173-10847G>A) n.215+5G>A c.*104-10847G>A (n.*104-10847G>A) c.9+5G>A n.31-15109G>A c.180-10847G>A (n.180-10847G>A) n.516-10847G>A n.169+5G>A n.186+5G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68229498C>A | CA2629164767 | CLN6 | c.83+4G>T (n.83+4G>T) n.41-15110G>T c.173-10848G>T (n.173-10848G>T) n.215+4G>T c.*104-10848G>T (n.*104-10848G>T) c.9+4G>T n.31-15110G>T c.180-10848G>T (n.180-10848G>T) n.516-10848G>T n.169+4G>T n.186+4G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68229498C>T | CA2629164766 | CLN6 | c.83+4G>A (n.83+4G>A) n.41-15110G>A c.173-10848G>A (n.173-10848G>A) n.215+4G>A c.*104-10848G>A (n.*104-10848G>A) c.9+4G>A n.31-15110G>A c.180-10848G>A (n.180-10848G>A) n.516-10848G>A n.169+4G>A n.186+4G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68229499C>A | CA618959422 | CLN6 | c.83+3G>T (n.83+3G>T) n.41-15111G>T c.173-10849G>T (n.173-10849G>T) n.215+3G>T c.*104-10849G>T (n.*104-10849G>T) c.9+3G>T n.31-15111G>T c.180-10849G>T (n.180-10849G>T) n.516-10849G>T n.169+3G>T n.186+3G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68229499C= | CA2184886263 | CLN6 | c.83+3G= (n.83+3G=) n.41-15111G= c.173-10849G= (n.173-10849G=) n.215+3G= c.*104-10849G= (n.*104-10849G=) c.9+3G= n.31-15111G= c.180-10849G= (n.180-10849G=) n.516-10849G= n.169+3G= n.186+3G= | |
| 15 | g.68229499C>G | CA2629164768 | CLN6 | c.83+3G>C (n.83+3G>C) n.41-15111G>C c.173-10849G>C (n.173-10849G>C) n.215+3G>C c.*104-10849G>C (n.*104-10849G>C) c.9+3G>C n.31-15111G>C c.180-10849G>C (n.180-10849G>C) n.516-10849G>C n.169+3G>C n.186+3G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68229499C>T | CA2629164769 | CLN6 | c.83+3G>A (n.83+3G>A) n.41-15111G>A c.173-10849G>A (n.173-10849G>A) n.215+3G>A c.*104-10849G>A (n.*104-10849G>A) c.9+3G>A n.31-15111G>A c.180-10849G>A (n.180-10849G>A) n.516-10849G>A n.169+3G>A n.186+3G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68229500A= | CA2184886269 | CLN6 | c.83+2T= (n.83+2T=) n.41-15112T= c.173-10850T= (n.173-10850T=) n.215+2T= c.*104-10850T= (n.*104-10850T=) c.9+2T= n.31-15112T= c.180-10850T= (n.180-10850T=) n.516-10850T= n.169+2T= n.186+2T= | |
| 15 | g.68229500A>C | CA392978037 | CLN6 | c.83+2T>G (n.83+2T>G) n.41-15112T>G c.173-10850T>G (n.173-10850T>G) n.215+2T>G c.*104-10850T>G (n.*104-10850T>G) c.9+2T>G n.31-15112T>G c.180-10850T>G (n.180-10850T>G) n.516-10850T>G n.169+2T>G n.186+2T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68229500A>G | CA392978042 | CLN6 | c.83+2T>C (n.83+2T>C) n.41-15112T>C c.173-10850T>C (n.173-10850T>C) n.215+2T>C c.*104-10850T>C (n.*104-10850T>C) c.9+2T>C n.31-15112T>C c.180-10850T>C (n.180-10850T>C) n.516-10850T>C n.169+2T>C n.186+2T>C | |
| 15 | g.68229500A>T | CA392978039 | CLN6 | c.83+2T>A (n.83+2T>A) n.41-15112T>A c.173-10850T>A (n.173-10850T>A) n.215+2T>A c.*104-10850T>A (n.*104-10850T>A) c.9+2T>A n.31-15112T>A c.180-10850T>A (n.180-10850T>A) n.516-10850T>A n.169+2T>A n.186+2T>A | |
| 15 | g.68229501C>A | CA392978044 | CLN6 | c.83+1G>T (n.83+1G>T) n.41-15113G>T c.173-10851G>T (n.173-10851G>T) n.215+1G>T c.*104-10851G>T (n.*104-10851G>T) c.9+1G>T n.31-15113G>T c.180-10851G>T (n.180-10851G>T) n.516-10851G>T n.169+1G>T n.186+1G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68229501C>G | CA392978046 | CLN6 | c.83+1G>C (n.83+1G>C) n.41-15113G>C c.173-10851G>C (n.173-10851G>C) n.215+1G>C c.*104-10851G>C (n.*104-10851G>C) c.9+1G>C n.31-15113G>C c.180-10851G>C (n.180-10851G>C) n.516-10851G>C n.169+1G>C n.186+1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68229501C>T | CA392978048 | CLN6 | c.83+1G>A (n.83+1G>A) n.41-15113G>A c.173-10851G>A (n.173-10851G>A) n.215+1G>A c.*104-10851G>A (n.*104-10851G>A) c.9+1G>A n.31-15113G>A c.180-10851G>A (n.180-10851G>A) n.516-10851G>A n.169+1G>A n.186+1G>A | |
| 15 | g.68229502del | CA2804593101 | CLN6 | c.83+1del n.41-15113del c.173-10851del (n.173-10851del) n.215+1del c.*104-10851del (n.*104-10851del) c.9+1del n.31-15113del c.180-10851del (n.180-10851del) n.516-10851del n.169+1del n.186+1del | |
| 15 | g.68229502C>A | CA392978050 | CLN6 | c.83G>T (p.Arg28Met) c.83G>T (p.Arg28Ile) n.41-15114G>T c.173-10852G>T (n.173-10852G>T) n.215G>T c.83G>T (p.Ser28Ile) c.*104-10852G>T (n.*104-10852G>T) c.9G>T n.31-15114G>T c.180-10852G>T (n.180-10852G>T) n.516-10852G>T n.169G>T n.186G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68229502C= | CA2184886272 | CLN6 | c.83G= (p.Arg28=) n.41-15114G= c.173-10852G= (n.173-10852G=) n.215G= c.83G= (p.Ser28=) c.*104-10852G= (n.*104-10852G=) c.9G= n.31-15114G= c.180-10852G= (n.180-10852G=) n.516-10852G= n.169G= n.186G= | |
| 15 | g.68229502C>G | CA392978052 | CLN6 | c.83G>C (p.Arg28Thr) n.41-15114G>C c.173-10852G>C (n.173-10852G>C) n.215G>C c.83G>C (p.Ser28Thr) c.*104-10852G>C (n.*104-10852G>C) c.9G>C n.31-15114G>C c.180-10852G>C (n.180-10852G>C) n.516-10852G>C n.169G>C n.186G>C | ClinVar |
| 15 | g.68229502C>T | CA392978054 | CLN6 | c.83G>A (p.Arg28Lys) n.41-15114G>A c.173-10852G>A (n.173-10852G>A) n.215G>A c.83G>A (p.Ser28Asn) c.*104-10852G>A (n.*104-10852G>A) c.9G>A n.31-15114G>A c.180-10852G>A (n.180-10852G>A) n.516-10852G>A n.169G>A n.186G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68229503T>A | CA392978056 | CLN6 | c.82A>T (p.Arg28Trp) c.82A>T (p.Arg28Ter) n.41-15115A>T c.173-10853A>T (n.173-10853A>T) n.214A>T c.82A>T (p.Ser28Cys) c.*104-10853A>T (n.*104-10853A>T) c.8A>T n.31-15115A>T c.180-10853A>T (n.180-10853A>T) n.516-10853A>T n.168A>T n.185A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68229503T>C | CA392978058 | CLN6 | c.82A>G (p.Arg28Gly) n.41-15115A>G c.173-10853A>G (n.173-10853A>G) n.214A>G c.82A>G (p.Ser28Gly) c.*104-10853A>G (n.*104-10853A>G) c.8A>G n.31-15115A>G c.180-10853A>G (n.180-10853A>G) n.516-10853A>G n.168A>G n.185A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68229503T>G | CA490917472 | CLN6 | c.82A>C (p.Arg28=) n.41-15115A>C c.173-10853A>C (n.173-10853A>C) n.214A>C c.82A>C (p.Ser28Arg) c.*104-10853A>C (n.*104-10853A>C) c.8A>C n.31-15115A>C c.180-10853A>C (n.180-10853A>C) n.516-10853A>C n.168A>C n.185A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68229503T= | CA2184886276 | CLN6 | c.82A= (p.Arg28=) n.41-15115A= c.173-10853A= (n.173-10853A=) n.214A= c.82A= (p.Ser28=) c.*104-10853A= (n.*104-10853A=) c.8A= n.31-15115A= c.180-10853A= (n.180-10853A=) n.516-10853A= n.168A= n.185A= | |
| 15 | g.68229504G>A | CA490917475 | CLN6 | c.81C>T (p.Ala27=) n.41-15116C>T c.173-10854C>T (n.173-10854C>T) n.213C>T c.*104-10854C>T (n.*104-10854C>T) c.7C>T n.31-15116C>T c.180-10854C>T (n.180-10854C>T) n.516-10854C>T n.167C>T n.184C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.68229504G>C | CA490917487 | CLN6 | c.81C>G (p.Ala27=) n.41-15116C>G c.173-10854C>G (n.173-10854C>G) n.213C>G c.*104-10854C>G (n.*104-10854C>G) c.7C>G n.31-15116C>G c.180-10854C>G (n.180-10854C>G) n.516-10854C>G n.167C>G n.184C>G | |
| 15 | g.68229504G>T | CA490917493 | CLN6 | c.81C>A (p.Ala27=) n.41-15116C>A c.173-10854C>A (n.173-10854C>A) n.213C>A c.*104-10854C>A (n.*104-10854C>A) c.7C>A n.31-15116C>A c.180-10854C>A (n.180-10854C>A) n.516-10854C>A n.167C>A n.184C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68229505del | CA2629164776 | CLN6 | c.81del (p.Arg28GlyfsTer5) c.81del (p.Arg28AspfsTer?) n.41-15116del c.81del (p.Arg28GlyfsTer25) c.173-10854del (n.173-10854del) n.213del c.81del (p.Ser28AlafsTer?) c.*104-10854del (n.*104-10854del) c.7del n.31-15116del c.180-10854del (n.180-10854del) n.516-10854del n.167del n.184del | gnomAD v4 |
| 15 | g.68229505G>A | CA392978059 | CLN6 | c.80C>T (p.Ala27Val) n.41-15117C>T c.173-10855C>T (n.173-10855C>T) n.212C>T c.*104-10855C>T (n.*104-10855C>T) c.6C>T n.31-15117C>T c.180-10855C>T (n.180-10855C>T) n.516-10855C>T n.166C>T n.183C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68229505G>C | CA392978061 | CLN6 | c.80C>G (p.Ala27Gly) n.41-15117C>G c.173-10855C>G (n.173-10855C>G) n.212C>G c.*104-10855C>G (n.*104-10855C>G) c.6C>G n.31-15117C>G c.180-10855C>G (n.180-10855C>G) n.516-10855C>G n.166C>G n.183C>G | |
| 15 | g.68229505G>T | CA392978063 | CLN6 | c.80C>A (p.Ala27Asp) n.41-15117C>A c.173-10855C>A (n.173-10855C>A) n.212C>A c.*104-10855C>A (n.*104-10855C>A) c.6C>A n.31-15117C>A c.180-10855C>A (n.180-10855C>A) n.516-10855C>A n.166C>A n.183C>A | gnomAD v4 |