Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.31-15100_31-15076del
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n.186+14_186+38del
 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.9+27G=
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n.215+27G>A
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n.516-10825G>A
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n.186+27G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.215+26C>T
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n.516-10826C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.31-15088C>G
c.180-10826C>G (n.180-10826C>G)
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 gnomAD v4
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n.215+26C>A
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c.9+26C>A
n.31-15088C>A
c.180-10826C>A (n.180-10826C>A)
n.516-10826C>A
n.169+26C>A
n.186+26C>A
 gnomAD v4
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c.9+25_9+26delinsGC
n.31-15089_31-15088delinsGC
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15g.68229477C>ACA2629164694CLN6c.83+25G>T (n.83+25G>T)
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n.215+25G>T
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n.31-15089G>T
c.180-10827G>T (n.180-10827G>T)
n.516-10827G>T
n.169+25G>T
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 gnomAD v4
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n.215+25G>A
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n.31-15089G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.41-15089del
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n.31-15089del
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n.186+25del
 dbSNP
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n.215+24G>T
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 gnomAD v4
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n.215+24G>A
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n.31-15090G>A
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n.186+24G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.68229479C>ACA2629164698CLN6c.83+23G>T (n.83+23G>T)
n.41-15091G>T
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 gnomAD v4
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n.41-15091G=
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15g.68229479C>GCA7630727CLN6c.83+23G>C (n.83+23G>C)
n.41-15091G>C
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n.215+23G>C
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n.31-15091G>C
c.180-10829G>C (n.180-10829G>C)
n.516-10829G>C
n.169+23G>C
n.186+23G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68229479C>TCA2184886229CLN6c.83+23G>A (n.83+23G>A)
n.41-15091G>A
c.173-10829G>A (n.173-10829G>A)
n.215+23G>A
c.*104-10829G>A (n.*104-10829G>A)
c.9+23G>A
n.31-15091G>A
c.180-10829G>A (n.180-10829G>A)
n.516-10829G>A
n.169+23G>A
n.186+23G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.68229480T>ACA2629164700CLN6c.83+22A>T (n.83+22A>T)
n.41-15092A>T
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n.215+22A>T
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n.31-15092A>T
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n.516-10830A>T
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n.186+22A>T
 gnomAD v4
15g.68229480T>CCA2629164701CLN6c.83+22A>G (n.83+22A>G)
n.41-15092A>G
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n.31-15092A>G
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 gnomAD v4
15g.68229481C>ACA2629164702CLN6c.83+21G>T (n.83+21G>T)
n.41-15093G>T
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n.215+21G>T
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n.31-15093G>T
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n.186+21G>T
 gnomAD v4
15g.68229481C>GCA2629164703CLN6c.83+21G>C (n.83+21G>C)
n.41-15093G>C
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n.215+21G>C
c.*104-10831G>C (n.*104-10831G>C)
c.9+21G>C
n.31-15093G>C
c.180-10831G>C (n.180-10831G>C)
n.516-10831G>C
n.169+21G>C
n.186+21G>C
 gnomAD v4
15g.68229482T>ACA2629164704CLN6c.83+20A>T (n.83+20A>T)
n.41-15094A>T
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n.215+20A>T
c.*104-10832A>T (n.*104-10832A>T)
c.9+20A>T
n.31-15094A>T
c.180-10832A>T (n.180-10832A>T)
n.516-10832A>T
n.169+20A>T
n.186+20A>T
 gnomAD v4
15g.68229482T>CCA2629164705CLN6c.83+20A>G (n.83+20A>G)
n.41-15094A>G
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n.215+20A>G
c.*104-10832A>G (n.*104-10832A>G)
c.9+20A>G
n.31-15094A>G
c.180-10832A>G (n.180-10832A>G)
n.516-10832A>G
n.169+20A>G
n.186+20A>G
 gnomAD v4
15g.68229482T=CA2184886231CLN6c.83+20A= (n.83+20A=)
n.41-15094A=
c.173-10832A= (n.173-10832A=)
n.215+20A=
c.*104-10832A= (n.*104-10832A=)
c.9+20A=
n.31-15094A=
c.180-10832A= (n.180-10832A=)
n.516-10832A=
n.169+20A=
n.186+20A=
15g.68229483C>ACA2629164707CLN6c.83+19G>T (n.83+19G>T)
n.41-15095G>T
c.173-10833G>T (n.173-10833G>T)
n.215+19G>T
c.*104-10833G>T (n.*104-10833G>T)
c.9+19G>T
n.31-15095G>T
c.180-10833G>T (n.180-10833G>T)
n.516-10833G>T
n.169+19G>T
n.186+19G>T
 gnomAD v4
15g.68229483C>TCA2629164709CLN6c.83+19G>A (n.83+19G>A)
n.41-15095G>A
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n.215+19G>A
c.*104-10833G>A (n.*104-10833G>A)
c.9+19G>A
n.31-15095G>A
c.180-10833G>A (n.180-10833G>A)
n.516-10833G>A
n.169+19G>A
n.186+19G>A
 gnomAD v4
15g.68229483dupCA971091783CLN6c.83+19dup (n.83+19dup)
n.41-15095dup
c.173-10833dup (n.173-10833dup)
n.215+19dup
c.*104-10833dup (n.*104-10833dup)
c.9+19dup
n.31-15095dup
c.180-10833dup (n.180-10833dup)
n.516-10833dup
n.169+19dup
n.186+19dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68229484A=CA2184886232CLN6c.83+18T= (n.83+18T=)
n.41-15096T=
c.173-10834T= (n.173-10834T=)
n.215+18T=
c.*104-10834T= (n.*104-10834T=)
c.9+18T=
n.31-15096T=
c.180-10834T= (n.180-10834T=)
n.516-10834T=
n.169+18T=
n.186+18T=
15g.68229484A>CCA2804593100CLN6c.83+18T>G (n.83+18T>G)
n.41-15096T>G
c.173-10834T>G (n.173-10834T>G)
n.215+18T>G
c.*104-10834T>G (n.*104-10834T>G)
c.9+18T>G
n.31-15096T>G
c.180-10834T>G (n.180-10834T>G)
n.516-10834T>G
n.169+18T>G
n.186+18T>G
15g.68229484A>GCA2629164714CLN6c.83+18T>C (n.83+18T>C)
n.41-15096T>C
c.173-10834T>C (n.173-10834T>C)
n.215+18T>C
c.*104-10834T>C (n.*104-10834T>C)
c.9+18T>C
n.31-15096T>C
c.180-10834T>C (n.180-10834T>C)
n.516-10834T>C
n.169+18T>C
n.186+18T>C
 gnomAD v4
15g.68229485C>ACA2629164722CLN6c.83+17G>T (n.83+17G>T)
n.41-15097G>T
c.173-10835G>T (n.173-10835G>T)
n.215+17G>T
c.*104-10835G>T (n.*104-10835G>T)
c.9+17G>T
n.31-15097G>T
c.180-10835G>T (n.180-10835G>T)
n.516-10835G>T
n.169+17G>T
n.186+17G>T
 gnomAD v4
15g.68229485C>TCA2629164719CLN6c.83+17G>A (n.83+17G>A)
n.41-15097G>A
c.173-10835G>A (n.173-10835G>A)
n.215+17G>A
c.*104-10835G>A (n.*104-10835G>A)
c.9+17G>A
n.31-15097G>A
c.180-10835G>A (n.180-10835G>A)
n.516-10835G>A
n.169+17G>A
n.186+17G>A
 gnomAD v4
15g.68229488dupCA7630728CLN6c.83+17dup (n.83+17dup)
n.41-15097dup
c.173-10835dup (n.173-10835dup)
n.215+17dup
c.*104-10835dup (n.*104-10835dup)
c.9+17dup
n.31-15097dup
c.180-10835dup (n.180-10835dup)
n.516-10835dup
n.169+17dup
n.186+17dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68229488delCA2629164721CLN6c.83+17del (n.83+17del)
n.41-15097del
c.173-10835del (n.173-10835del)
n.215+17del
c.*104-10835del (n.*104-10835del)
c.9+17del
n.31-15097del
c.180-10835del (n.180-10835del)
n.516-10835del
n.169+17del
n.186+17del
 gnomAD v4
15g.68229486C>ACA2629164726CLN6c.83+16G>T (n.83+16G>T)
n.41-15098G>T
c.173-10836G>T (n.173-10836G>T)
n.215+16G>T
c.*104-10836G>T (n.*104-10836G>T)
c.9+16G>T
n.31-15098G>T
c.180-10836G>T (n.180-10836G>T)
n.516-10836G>T
n.169+16G>T
n.186+16G>T
 gnomAD v4
15g.68229486C=CA2184886236CLN6c.83+16G= (n.83+16G=)
n.41-15098G=
c.173-10836G= (n.173-10836G=)
n.215+16G=
c.*104-10836G= (n.*104-10836G=)
c.9+16G=
n.31-15098G=
c.180-10836G= (n.180-10836G=)
n.516-10836G=
n.169+16G=
n.186+16G=
15g.68229486C>GCA2184886239CLN6c.83+16G>C (n.83+16G>C)
n.41-15098G>C
c.173-10836G>C (n.173-10836G>C)
n.215+16G>C
c.*104-10836G>C (n.*104-10836G>C)
c.9+16G>C
n.31-15098G>C
c.180-10836G>C (n.180-10836G>C)
n.516-10836G>C
n.169+16G>C
n.186+16G>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.68229486C>TCA2184886237CLN6c.83+16G>A (n.83+16G>A)
n.41-15098G>A
c.173-10836G>A (n.173-10836G>A)
n.215+16G>A
c.*104-10836G>A (n.*104-10836G>A)
c.9+16G>A
n.31-15098G>A
c.180-10836G>A (n.180-10836G>A)
n.516-10836G>A
n.169+16G>A
n.186+16G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.68229487C>ACA2629164728CLN6c.83+15G>T (n.83+15G>T)
n.41-15099G>T
c.173-10837G>T (n.173-10837G>T)
n.215+15G>T
c.*104-10837G>T (n.*104-10837G>T)
c.9+15G>T
n.31-15099G>T
c.180-10837G>T (n.180-10837G>T)
n.516-10837G>T
n.169+15G>T
n.186+15G>T
 gnomAD v4
15g.68229487C=CA2184886241CLN6c.83+15G= (n.83+15G=)
n.41-15099G=
c.173-10837G= (n.173-10837G=)
n.215+15G=
c.*104-10837G= (n.*104-10837G=)
c.9+15G=
n.31-15099G=
c.180-10837G= (n.180-10837G=)
n.516-10837G=
n.169+15G=
n.186+15G=
15g.68229487C>TCA618959419CLN6c.83+15G>A (n.83+15G>A)
n.41-15099G>A
c.173-10837G>A (n.173-10837G>A)
n.215+15G>A
c.*104-10837G>A (n.*104-10837G>A)
c.9+15G>A
n.31-15099G>A
c.180-10837G>A (n.180-10837G>A)
n.516-10837G>A
n.169+15G>A
n.186+15G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.68229488C>ACA715149912CLN6c.83+14G>T (n.83+14G>T)
n.41-15100G>T
c.173-10838G>T (n.173-10838G>T)
n.215+14G>T
c.*104-10838G>T (n.*104-10838G>T)
c.9+14G>T
n.31-15100G>T
c.180-10838G>T (n.180-10838G>T)
n.516-10838G>T
n.169+14G>T
n.186+14G>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.68229488C=CA2184886245CLN6c.83+14G= (n.83+14G=)
n.41-15100G=
c.173-10838G= (n.173-10838G=)
n.215+14G=
c.*104-10838G= (n.*104-10838G=)
c.9+14G=
n.31-15100G=
c.180-10838G= (n.180-10838G=)
n.516-10838G=
n.169+14G=
n.186+14G=
15g.68229488C>GCA7630729CLN6c.83+14G>C (n.83+14G>C)
n.41-15100G>C
c.173-10838G>C (n.173-10838G>C)
n.215+14G>C
c.*104-10838G>C (n.*104-10838G>C)
c.9+14G>C
n.31-15100G>C
c.180-10838G>C (n.180-10838G>C)
n.516-10838G>C
n.169+14G>C
n.186+14G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.68229488C>TCA2580089897CLN6c.83+14G>A (n.83+14G>A)
n.41-15100G>A
c.173-10838G>A (n.173-10838G>A)
n.215+14G>A
c.*104-10838G>A (n.*104-10838G>A)
c.9+14G>A
n.31-15100G>A
c.180-10838G>A (n.180-10838G>A)
n.516-10838G>A
n.169+14G>A
n.186+14G>A
 ClinVar gnomAD v4

Number of alleles fetched