Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.68229463_68229488delinsAGGCGCCTAGCCCGCCCTCTCACCCC | CA2184886178 | CLN6 | c.83+14_83+39delinsGGGGTGAGAGGGCGGGCTAGGCGCCT (n.83+14_83+39delinsGGGGTGAGAGGGCGGGCTAGGCGCCT) n.41-15100_41-15075delinsGGGGTGAGAGGGCGGGCTAGGCGCCT c.173-10838_173-10813delinsGGGGTGAGAGGGCGGGCTAGGCGCCT (n.173-10838_173-10813delinsGGGGTGAGAGGGCGGGCTAGGCGCCT) n.215+14_215+39delinsGGGGTGAGAGGGCGGGCTAGGCGCCT c.*104-10838_*104-10813delinsGGGGTGAGAGGGCGGGCTAGGCGCCT (n.*104-10838_*104-10813delinsGGGGTGAGAGGGCGGGCTAGGCGCCT) c.9+14_9+39delinsGGGGTGAGAGGGCGGGCTAGGCGCCT n.31-15100_31-15075delinsGGGGTGAGAGGGCGGGCTAGGCGCCT c.180-10838_180-10813delinsGGGGTGAGAGGGCGGGCTAGGCGCCT (n.180-10838_180-10813delinsGGGGTGAGAGGGCGGGCTAGGCGCCT) n.516-10838_516-10813delinsGGGGTGAGAGGGCGGGCTAGGCGCCT n.169+14_169+39delinsGGGGTGAGAGGGCGGGCTAGGCGCCT n.186+14_186+39delinsGGGGTGAGAGGGCGGGCTAGGCGCCT | |
15 | g.68229469_68229493del | CA2184886180 | CLN6 | c.83+14_83+38del (n.83+14_83+38del) n.41-15100_41-15076del c.173-10838_173-10814del (n.173-10838_173-10814del) n.215+14_215+38del c.*104-10838_*104-10814del (n.*104-10838_*104-10814del) c.9+14_9+38del n.31-15100_31-15076del c.180-10838_180-10814del (n.180-10838_180-10814del) n.516-10838_516-10814del n.169+14_169+38del n.186+14_186+38del | dbSNP |
15 | g.68229468C>A | CA618959418 | CLN6 | c.83+34G>T (n.83+34G>T) n.41-15080G>T c.173-10818G>T (n.173-10818G>T) n.215+34G>T c.*104-10818G>T (n.*104-10818G>T) c.9+34G>T n.31-15080G>T c.180-10818G>T (n.180-10818G>T) n.516-10818G>T n.169+34G>T n.186+34G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68229468C= | CA2184886193 | CLN6 | c.83+34G= (n.83+34G=) n.41-15080G= c.173-10818G= (n.173-10818G=) n.215+34G= c.*104-10818G= (n.*104-10818G=) c.9+34G= n.31-15080G= c.180-10818G= (n.180-10818G=) n.516-10818G= n.169+34G= n.186+34G= | |
15 | g.68229468C>T | CA2629164656 | CLN6 | c.83+34G>A (n.83+34G>A) n.41-15080G>A c.173-10818G>A (n.173-10818G>A) n.215+34G>A c.*104-10818G>A (n.*104-10818G>A) c.9+34G>A n.31-15080G>A c.180-10818G>A (n.180-10818G>A) n.516-10818G>A n.169+34G>A n.186+34G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68229469del | CA2629164652 | CLN6 | c.83+34del (n.83+34del) n.41-15080del c.173-10818del (n.173-10818del) n.215+34del c.*104-10818del (n.*104-10818del) c.9+34del n.31-15080del c.180-10818del (n.180-10818del) n.516-10818del n.169+34del n.186+34del | gnomAD v4 |
15 | g.68229469C>A | CA2629164662 | CLN6 | c.83+33G>T (n.83+33G>T) n.41-15081G>T c.173-10819G>T (n.173-10819G>T) n.215+33G>T c.*104-10819G>T (n.*104-10819G>T) c.9+33G>T n.31-15081G>T c.180-10819G>T (n.180-10819G>T) n.516-10819G>T n.169+33G>T n.186+33G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68229469C= | CA2184886195 | CLN6 | c.83+33G= (n.83+33G=) n.41-15081G= c.173-10819G= (n.173-10819G=) n.215+33G= c.*104-10819G= (n.*104-10819G=) c.9+33G= n.31-15081G= c.180-10819G= (n.180-10819G=) n.516-10819G= n.169+33G= n.186+33G= | |
15 | g.68229469C>G | CA2629164664 | CLN6 | c.83+33G>C (n.83+33G>C) n.41-15081G>C c.173-10819G>C (n.173-10819G>C) n.215+33G>C c.*104-10819G>C (n.*104-10819G>C) c.9+33G>C n.31-15081G>C c.180-10819G>C (n.180-10819G>C) n.516-10819G>C n.169+33G>C n.186+33G>C | gnomAD v4 |
15 | g.68229469C>T | CA272398183 | CLN6 | c.83+33G>A (n.83+33G>A) n.41-15081G>A c.173-10819G>A (n.173-10819G>A) n.215+33G>A c.*104-10819G>A (n.*104-10819G>A) c.9+33G>A n.31-15081G>A c.180-10819G>A (n.180-10819G>A) n.516-10819G>A n.169+33G>A n.186+33G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68229470T>C | CA2595319842 | CLN6 | c.83+32A>G (n.83+32A>G) n.41-15082A>G c.173-10820A>G (n.173-10820A>G) n.215+32A>G c.*104-10820A>G (n.*104-10820A>G) c.9+32A>G n.31-15082A>G c.180-10820A>G (n.180-10820A>G) n.516-10820A>G n.169+32A>G n.186+32A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68229471A>G | CA2629164668 | CLN6 | c.83+31T>C (n.83+31T>C) n.41-15083T>C c.173-10821T>C (n.173-10821T>C) n.215+31T>C c.*104-10821T>C (n.*104-10821T>C) c.9+31T>C n.31-15083T>C c.180-10821T>C (n.180-10821T>C) n.516-10821T>C n.169+31T>C n.186+31T>C | gnomAD v4 |
15 | g.68229471dup | CA2629164667 | CLN6 | c.83+31dup (n.83+31dup) n.41-15083dup c.173-10821dup (n.173-10821dup) n.215+31dup c.*104-10821dup (n.*104-10821dup) c.9+31dup n.31-15083dup c.180-10821dup (n.180-10821dup) n.516-10821dup n.169+31dup n.186+31dup | gnomAD v4 |
15 | g.68229472G>A | CA2629164670 | CLN6 | c.83+30C>T (n.83+30C>T) n.41-15084C>T c.173-10822C>T (n.173-10822C>T) n.215+30C>T c.*104-10822C>T (n.*104-10822C>T) c.9+30C>T n.31-15084C>T c.180-10822C>T (n.180-10822C>T) n.516-10822C>T n.169+30C>T n.186+30C>T | gnomAD v4 |
15 | g.68229472G>C | CA272398197 | CLN6 | c.83+30C>G (n.83+30C>G) n.41-15084C>G c.173-10822C>G (n.173-10822C>G) n.215+30C>G c.*104-10822C>G (n.*104-10822C>G) c.9+30C>G n.31-15084C>G c.180-10822C>G (n.180-10822C>G) n.516-10822C>G n.169+30C>G n.186+30C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68229472G= | CA2184886197 | CLN6 | c.83+30C= (n.83+30C=) n.41-15084C= c.173-10822C= (n.173-10822C=) n.215+30C= c.*104-10822C= (n.*104-10822C=) c.9+30C= n.31-15084C= c.180-10822C= (n.180-10822C=) n.516-10822C= n.169+30C= n.186+30C= | |
15 | g.68229472G>T | CA2184886199 | CLN6 | c.83+30C>A (n.83+30C>A) n.41-15084C>A c.173-10822C>A (n.173-10822C>A) n.215+30C>A c.*104-10822C>A (n.*104-10822C>A) c.9+30C>A n.31-15084C>A c.180-10822C>A (n.180-10822C>A) n.516-10822C>A n.169+30C>A n.186+30C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68229473C>A | CA2575771439 | CLN6 | c.83+29G>T (n.83+29G>T) n.41-15085G>T c.173-10823G>T (n.173-10823G>T) n.215+29G>T c.*104-10823G>T (n.*104-10823G>T) c.9+29G>T n.31-15085G>T c.180-10823G>T (n.180-10823G>T) n.516-10823G>T n.169+29G>T n.186+29G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68229473C>G | CA2629164672 | CLN6 | c.83+29G>C (n.83+29G>C) n.41-15085G>C c.173-10823G>C (n.173-10823G>C) n.215+29G>C c.*104-10823G>C (n.*104-10823G>C) c.9+29G>C n.31-15085G>C c.180-10823G>C (n.180-10823G>C) n.516-10823G>C n.169+29G>C n.186+29G>C | gnomAD v4 |
15 | g.68229473C>T | CA2629164673 | CLN6 | c.83+29G>A (n.83+29G>A) n.41-15085G>A c.173-10823G>A (n.173-10823G>A) n.215+29G>A c.*104-10823G>A (n.*104-10823G>A) c.9+29G>A n.31-15085G>A c.180-10823G>A (n.180-10823G>A) n.516-10823G>A n.169+29G>A n.186+29G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68229474C>A | CA2629164678 | CLN6 | c.83+28G>T (n.83+28G>T) n.41-15086G>T c.173-10824G>T (n.173-10824G>T) n.215+28G>T c.*104-10824G>T (n.*104-10824G>T) c.9+28G>T n.31-15086G>T c.180-10824G>T (n.180-10824G>T) n.516-10824G>T n.169+28G>T n.186+28G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68229474C= | CA2184886204 | CLN6 | c.83+28G= (n.83+28G=) n.41-15086G= c.173-10824G= (n.173-10824G=) n.215+28G= c.*104-10824G= (n.*104-10824G=) c.9+28G= n.31-15086G= c.180-10824G= (n.180-10824G=) n.516-10824G= n.169+28G= n.186+28G= | |
15 | g.68229474C>T | CA272398203 | CLN6 | c.83+28G>A (n.83+28G>A) n.41-15086G>A c.173-10824G>A (n.173-10824G>A) n.215+28G>A c.*104-10824G>A (n.*104-10824G>A) c.9+28G>A n.31-15086G>A c.180-10824G>A (n.180-10824G>A) n.516-10824G>A n.169+28G>A n.186+28G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68229475C>A | CA7630726 | CLN6 | c.83+27G>T (n.83+27G>T) n.41-15087G>T c.173-10825G>T (n.173-10825G>T) n.215+27G>T c.*104-10825G>T (n.*104-10825G>T) c.9+27G>T n.31-15087G>T c.180-10825G>T (n.180-10825G>T) n.516-10825G>T n.169+27G>T n.186+27G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68229475C= | CA2184886212 | CLN6 | c.83+27G= (n.83+27G=) n.41-15087G= c.173-10825G= (n.173-10825G=) n.215+27G= c.*104-10825G= (n.*104-10825G=) c.9+27G= n.31-15087G= c.180-10825G= (n.180-10825G=) n.516-10825G= n.169+27G= n.186+27G= | |
15 | g.68229475C>T | CA272398224 | CLN6 | c.83+27G>A (n.83+27G>A) n.41-15087G>A c.173-10825G>A (n.173-10825G>A) n.215+27G>A c.*104-10825G>A (n.*104-10825G>A) c.9+27G>A n.31-15087G>A c.180-10825G>A (n.180-10825G>A) n.516-10825G>A n.169+27G>A n.186+27G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68229476G>A | CA272398237 | CLN6 | c.83+26C>T (n.83+26C>T) n.41-15088C>T c.173-10826C>T (n.173-10826C>T) n.215+26C>T c.*104-10826C>T (n.*104-10826C>T) c.9+26C>T n.31-15088C>T c.180-10826C>T (n.180-10826C>T) n.516-10826C>T n.169+26C>T n.186+26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68229476G>C | CA2629164690 | CLN6 | c.83+26C>G (n.83+26C>G) n.41-15088C>G c.173-10826C>G (n.173-10826C>G) n.215+26C>G c.*104-10826C>G (n.*104-10826C>G) c.9+26C>G n.31-15088C>G c.180-10826C>G (n.180-10826C>G) n.516-10826C>G n.169+26C>G n.186+26C>G | gnomAD v4 |
15 | g.68229476G= | CA2184886214 | CLN6 | c.83+26C= (n.83+26C=) n.41-15088C= c.173-10826C= (n.173-10826C=) n.215+26C= c.*104-10826C= (n.*104-10826C=) c.9+26C= n.31-15088C= c.180-10826C= (n.180-10826C=) n.516-10826C= n.169+26C= n.186+26C= | |
15 | g.68229476G>T | CA2629164688 | CLN6 | c.83+26C>A (n.83+26C>A) n.41-15088C>A c.173-10826C>A (n.173-10826C>A) n.215+26C>A c.*104-10826C>A (n.*104-10826C>A) c.9+26C>A n.31-15088C>A c.180-10826C>A (n.180-10826C>A) n.516-10826C>A n.169+26C>A n.186+26C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68229476_68229477delinsGC | CA2184886216 | CLN6 | c.83+25_83+26delinsGC (n.83+25_83+26delinsGC) n.41-15089_41-15088delinsGC c.173-10827_173-10826delinsGC (n.173-10827_173-10826delinsGC) n.215+25_215+26delinsGC c.*104-10827_*104-10826delinsGC (n.*104-10827_*104-10826delinsGC) c.9+25_9+26delinsGC n.31-15089_31-15088delinsGC c.180-10827_180-10826delinsGC (n.180-10827_180-10826delinsGC) n.516-10827_516-10826delinsGC n.169+25_169+26delinsGC n.186+25_186+26delinsGC | |
15 | g.68229477C>A | CA2629164694 | CLN6 | c.83+25G>T (n.83+25G>T) n.41-15089G>T c.173-10827G>T (n.173-10827G>T) n.215+25G>T c.*104-10827G>T (n.*104-10827G>T) c.9+25G>T n.31-15089G>T c.180-10827G>T (n.180-10827G>T) n.516-10827G>T n.169+25G>T n.186+25G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68229477C= | CA2184886222 | CLN6 | c.83+25G= (n.83+25G=) n.41-15089G= c.173-10827G= (n.173-10827G=) n.215+25G= c.*104-10827G= (n.*104-10827G=) c.9+25G= n.31-15089G= c.180-10827G= (n.180-10827G=) n.516-10827G= n.169+25G= n.186+25G= | |
15 | g.68229477C>T | CA971091781 | CLN6 | c.83+25G>A (n.83+25G>A) n.41-15089G>A c.173-10827G>A (n.173-10827G>A) n.215+25G>A c.*104-10827G>A (n.*104-10827G>A) c.9+25G>A n.31-15089G>A c.180-10827G>A (n.180-10827G>A) n.516-10827G>A n.169+25G>A n.186+25G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68229479del | CA2184886220 | CLN6 | c.83+25del (n.83+25del) n.41-15089del c.173-10827del (n.173-10827del) n.215+25del c.*104-10827del (n.*104-10827del) c.9+25del n.31-15089del c.180-10827del (n.180-10827del) n.516-10827del n.169+25del n.186+25del | dbSNP |
15 | g.68229478C>A | CA2629164697 | CLN6 | c.83+24G>T (n.83+24G>T) n.41-15090G>T c.173-10828G>T (n.173-10828G>T) n.215+24G>T c.*104-10828G>T (n.*104-10828G>T) c.9+24G>T n.31-15090G>T c.180-10828G>T (n.180-10828G>T) n.516-10828G>T n.169+24G>T n.186+24G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68229478C= | CA2184886224 | CLN6 | c.83+24G= (n.83+24G=) n.41-15090G= c.173-10828G= (n.173-10828G=) n.215+24G= c.*104-10828G= (n.*104-10828G=) c.9+24G= n.31-15090G= c.180-10828G= (n.180-10828G=) n.516-10828G= n.169+24G= n.186+24G= | |
15 | g.68229478C>T | CA2184886226 | CLN6 | c.83+24G>A (n.83+24G>A) n.41-15090G>A c.173-10828G>A (n.173-10828G>A) n.215+24G>A c.*104-10828G>A (n.*104-10828G>A) c.9+24G>A n.31-15090G>A c.180-10828G>A (n.180-10828G>A) n.516-10828G>A n.169+24G>A n.186+24G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68229479C>A | CA2629164698 | CLN6 | c.83+23G>T (n.83+23G>T) n.41-15091G>T c.173-10829G>T (n.173-10829G>T) n.215+23G>T c.*104-10829G>T (n.*104-10829G>T) c.9+23G>T n.31-15091G>T c.180-10829G>T (n.180-10829G>T) n.516-10829G>T n.169+23G>T n.186+23G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68229479C= | CA2184886228 | CLN6 | c.83+23G= (n.83+23G=) n.41-15091G= c.173-10829G= (n.173-10829G=) n.215+23G= c.*104-10829G= (n.*104-10829G=) c.9+23G= n.31-15091G= c.180-10829G= (n.180-10829G=) n.516-10829G= n.169+23G= n.186+23G= | |
15 | g.68229479C>G | CA7630727 | CLN6 | c.83+23G>C (n.83+23G>C) n.41-15091G>C c.173-10829G>C (n.173-10829G>C) n.215+23G>C c.*104-10829G>C (n.*104-10829G>C) c.9+23G>C n.31-15091G>C c.180-10829G>C (n.180-10829G>C) n.516-10829G>C n.169+23G>C n.186+23G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68229479C>T | CA2184886229 | CLN6 | c.83+23G>A (n.83+23G>A) n.41-15091G>A c.173-10829G>A (n.173-10829G>A) n.215+23G>A c.*104-10829G>A (n.*104-10829G>A) c.9+23G>A n.31-15091G>A c.180-10829G>A (n.180-10829G>A) n.516-10829G>A n.169+23G>A n.186+23G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68229480T>A | CA2629164700 | CLN6 | c.83+22A>T (n.83+22A>T) n.41-15092A>T c.173-10830A>T (n.173-10830A>T) n.215+22A>T c.*104-10830A>T (n.*104-10830A>T) c.9+22A>T n.31-15092A>T c.180-10830A>T (n.180-10830A>T) n.516-10830A>T n.169+22A>T n.186+22A>T | gnomAD v4 |
15 | g.68229480T>C | CA2629164701 | CLN6 | c.83+22A>G (n.83+22A>G) n.41-15092A>G c.173-10830A>G (n.173-10830A>G) n.215+22A>G c.*104-10830A>G (n.*104-10830A>G) c.9+22A>G n.31-15092A>G c.180-10830A>G (n.180-10830A>G) n.516-10830A>G n.169+22A>G n.186+22A>G | gnomAD v4 |
15 | g.68229481C>A | CA2629164702 | CLN6 | c.83+21G>T (n.83+21G>T) n.41-15093G>T c.173-10831G>T (n.173-10831G>T) n.215+21G>T c.*104-10831G>T (n.*104-10831G>T) c.9+21G>T n.31-15093G>T c.180-10831G>T (n.180-10831G>T) n.516-10831G>T n.169+21G>T n.186+21G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68229481C>G | CA2629164703 | CLN6 | c.83+21G>C (n.83+21G>C) n.41-15093G>C c.173-10831G>C (n.173-10831G>C) n.215+21G>C c.*104-10831G>C (n.*104-10831G>C) c.9+21G>C n.31-15093G>C c.180-10831G>C (n.180-10831G>C) n.516-10831G>C n.169+21G>C n.186+21G>C | gnomAD v4 |
15 | g.68229482T>A | CA2629164704 | CLN6 | c.83+20A>T (n.83+20A>T) n.41-15094A>T c.173-10832A>T (n.173-10832A>T) n.215+20A>T c.*104-10832A>T (n.*104-10832A>T) c.9+20A>T n.31-15094A>T c.180-10832A>T (n.180-10832A>T) n.516-10832A>T n.169+20A>T n.186+20A>T | gnomAD v4 |
15 | g.68229482T>C | CA2629164705 | CLN6 | c.83+20A>G (n.83+20A>G) n.41-15094A>G c.173-10832A>G (n.173-10832A>G) n.215+20A>G c.*104-10832A>G (n.*104-10832A>G) c.9+20A>G n.31-15094A>G c.180-10832A>G (n.180-10832A>G) n.516-10832A>G n.169+20A>G n.186+20A>G | gnomAD v4 |
15 | g.68229482T= | CA2184886231 | CLN6 | c.83+20A= (n.83+20A=) n.41-15094A= c.173-10832A= (n.173-10832A=) n.215+20A= c.*104-10832A= (n.*104-10832A=) c.9+20A= n.31-15094A= c.180-10832A= (n.180-10832A=) n.516-10832A= n.169+20A= n.186+20A= | |
15 | g.68229483C>A | CA2629164707 | CLN6 | c.83+19G>T (n.83+19G>T) n.41-15095G>T c.173-10833G>T (n.173-10833G>T) n.215+19G>T c.*104-10833G>T (n.*104-10833G>T) c.9+19G>T n.31-15095G>T c.180-10833G>T (n.180-10833G>T) n.516-10833G>T n.169+19G>T n.186+19G>T | gnomAD v4 |