UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.68218658G>A | CA7630717 | CLN6 | c.84-8C>T (n.84-8C>T) c.83+10844C>T (n.83+10844C>T) n.41-4270C>T c.84-8899C>T (n.84-8899C>T) c.173-8C>T (n.173-8C>T) n.216-8C>T c.84-4270C>T (n.84-4270C>T) c.*104-8C>T (n.*104-8C>T) c.10-8C>T n.31-4270C>T c.180-8C>T (n.180-8C>T) n.516-8C>T n.170-8C>T n.187-8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218658G>C | CA2629164064 | CLN6 | c.84-8C>G (n.84-8C>G) c.83+10844C>G (n.83+10844C>G) n.41-4270C>G c.84-8899C>G (n.84-8899C>G) c.173-8C>G (n.173-8C>G) n.216-8C>G c.84-4270C>G (n.84-4270C>G) c.*104-8C>G (n.*104-8C>G) c.10-8C>G n.31-4270C>G c.180-8C>G (n.180-8C>G) n.516-8C>G n.170-8C>G n.187-8C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218658G= | CA2184878656 | CLN6 | c.84-8C= (n.84-8C=) c.83+10844C= (n.83+10844C=) n.41-4270C= c.84-8899C= (n.84-8899C=) c.173-8C= (n.173-8C=) n.216-8C= c.84-4270C= (n.84-4270C=) c.*104-8C= (n.*104-8C=) c.10-8C= n.31-4270C= c.180-8C= (n.180-8C=) n.516-8C= n.170-8C= n.187-8C= | |
| 15 | g.68218659G>A | CA7630718 | CLN6 | c.84-9C>T (n.84-9C>T) c.83+10843C>T (n.83+10843C>T) n.41-4271C>T c.84-8900C>T (n.84-8900C>T) c.173-9C>T (n.173-9C>T) n.216-9C>T c.84-4271C>T (n.84-4271C>T) c.*104-9C>T (n.*104-9C>T) c.10-9C>T n.31-4271C>T c.180-9C>T (n.180-9C>T) n.516-9C>T n.170-9C>T n.187-9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218659G= | CA2184878661 | CLN6 | c.84-9C= (n.84-9C=) c.83+10843C= (n.83+10843C=) n.41-4271C= c.84-8900C= (n.84-8900C=) c.173-9C= (n.173-9C=) n.216-9C= c.84-4271C= (n.84-4271C=) c.*104-9C= (n.*104-9C=) c.10-9C= n.31-4271C= c.180-9C= (n.180-9C=) n.516-9C= n.170-9C= n.187-9C= | |
| 15 | g.68218659G>T | CA2629164066 | CLN6 | c.84-9C>A (n.84-9C>A) c.83+10843C>A (n.83+10843C>A) n.41-4271C>A c.84-8900C>A (n.84-8900C>A) c.173-9C>A (n.173-9C>A) n.216-9C>A c.84-4271C>A (n.84-4271C>A) c.*104-9C>A (n.*104-9C>A) c.10-9C>A n.31-4271C>A c.180-9C>A (n.180-9C>A) n.516-9C>A n.170-9C>A n.187-9C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218662C>G | CA2629164068 | CLN6 | c.84-12G>C (n.84-12G>C) c.83+10840G>C (n.83+10840G>C) n.41-4274G>C c.84-8903G>C (n.84-8903G>C) c.173-12G>C (n.173-12G>C) n.216-12G>C c.84-4274G>C (n.84-4274G>C) c.*104-12G>C (n.*104-12G>C) c.10-12G>C n.31-4274G>C c.180-12G>C (n.180-12G>C) n.516-12G>C n.170-12G>C n.187-12G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.68218663del | CA2629164067 | CLN6 | c.84-12del (n.84-12del) c.83+10840del (n.83+10840del) n.41-4274del c.84-8903del (n.84-8903del) c.173-12del (n.173-12del) n.216-12del c.84-4274del (n.84-4274del) c.*104-12del (n.*104-12del) c.10-12del n.31-4274del c.180-12del (n.180-12del) n.516-12del n.170-12del n.187-12del | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218664A>G | CA2575771190 | CLN6 | c.84-14T>C (n.84-14T>C) c.83+10838T>C (n.83+10838T>C) n.41-4276T>C c.84-8905T>C (n.84-8905T>C) c.173-14T>C (n.173-14T>C) n.216-14T>C c.84-4276T>C (n.84-4276T>C) c.*104-14T>C (n.*104-14T>C) c.10-14T>C n.31-4276T>C c.180-14T>C (n.180-14T>C) n.516-14T>C n.170-14T>C n.187-14T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218665_68218666del | CA2575771191 | CLN6 | c.84-15_84-14del (n.84-15_84-14del) c.83+10837_83+10838del (n.83+10837_83+10838del) n.41-4277_41-4276del c.84-8906_84-8905del (n.84-8906_84-8905del) c.173-15_173-14del (n.173-15_173-14del) n.216-15_216-14del c.84-4277_84-4276del (n.84-4277_84-4276del) c.*104-15_*104-14del (n.*104-15_*104-14del) c.10-15_10-14del n.31-4277_31-4276del c.180-15_180-14del (n.180-15_180-14del) n.516-15_516-14del n.170-15_170-14del n.187-15_187-14del | |
| 15 | g.68218665G>T | CA2629164069 | CLN6 | c.84-15C>A (n.84-15C>A) c.83+10837C>A (n.83+10837C>A) n.41-4277C>A c.84-8906C>A (n.84-8906C>A) c.173-15C>A (n.173-15C>A) n.216-15C>A c.84-4277C>A (n.84-4277C>A) c.*104-15C>A (n.*104-15C>A) c.10-15C>A n.31-4277C>A c.180-15C>A (n.180-15C>A) n.516-15C>A n.170-15C>A n.187-15C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218667_68218669del | CA2739269530 | CLN6 | c.84-17_84-15del (n.84-17_84-15del) c.83+10835_83+10837del (n.83+10835_83+10837del) n.41-4279_41-4277del c.84-8908_84-8906del (n.84-8908_84-8906del) c.173-17_173-15del (n.173-17_173-15del) n.216-17_216-15del c.84-4279_84-4277del (n.84-4279_84-4277del) c.*104-17_*104-15del (n.*104-17_*104-15del) c.10-17_10-15del n.31-4279_31-4277del c.180-17_180-15del (n.180-17_180-15del) n.516-17_516-15del n.170-17_170-15del n.187-17_187-15del | ClinVar |
| 15 | g.68218666A>T | CA2697549165 | CLN6 | c.84-16T>A (n.84-16T>A) c.83+10836T>A (n.83+10836T>A) n.41-4278T>A c.84-8907T>A (n.84-8907T>A) c.173-16T>A (n.173-16T>A) n.216-16T>A c.84-4278T>A (n.84-4278T>A) c.*104-16T>A (n.*104-16T>A) c.10-16T>A n.31-4278T>A c.180-16T>A (n.180-16T>A) n.516-16T>A n.170-16T>A n.187-16T>A | ClinVar |
| 15 | g.68218667C>A | CA2580089918 | CLN6 | c.84-17G>T (n.84-17G>T) c.83+10835G>T (n.83+10835G>T) n.41-4279G>T c.84-8908G>T (n.84-8908G>T) c.173-17G>T (n.173-17G>T) n.216-17G>T c.84-4279G>T (n.84-4279G>T) c.*104-17G>T (n.*104-17G>T) c.10-17G>T n.31-4279G>T c.180-17G>T (n.180-17G>T) n.516-17G>T n.170-17G>T n.187-17G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.68218667C= | CA2184878665 | CLN6 | c.84-17G= (n.84-17G=) c.83+10835G= (n.83+10835G=) n.41-4279G= c.84-8908G= (n.84-8908G=) c.173-17G= (n.173-17G=) n.216-17G= c.84-4279G= (n.84-4279G=) c.*104-17G= (n.*104-17G=) c.10-17G= n.31-4279G= c.180-17G= (n.180-17G=) n.516-17G= n.170-17G= n.187-17G= | |
| 15 | g.68218667C>G | CA2629164074 | CLN6 | c.84-17G>C (n.84-17G>C) c.83+10835G>C (n.83+10835G>C) n.41-4279G>C c.84-8908G>C (n.84-8908G>C) c.173-17G>C (n.173-17G>C) n.216-17G>C c.84-4279G>C (n.84-4279G>C) c.*104-17G>C (n.*104-17G>C) c.10-17G>C n.31-4279G>C c.180-17G>C (n.180-17G>C) n.516-17G>C n.170-17G>C n.187-17G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218667C>T | CA7630719 | CLN6 | c.84-17G>A (n.84-17G>A) c.83+10835G>A (n.83+10835G>A) n.41-4279G>A c.84-8908G>A (n.84-8908G>A) c.173-17G>A (n.173-17G>A) n.216-17G>A c.84-4279G>A (n.84-4279G>A) c.*104-17G>A (n.*104-17G>A) c.10-17G>A n.31-4279G>A c.180-17G>A (n.180-17G>A) n.516-17G>A n.170-17G>A n.187-17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218668G>A | CA290140 | CLN6 | c.84-18C>T (n.84-18C>T) c.83+10834C>T (n.83+10834C>T) n.41-4280C>T c.84-8909C>T (n.84-8909C>T) c.173-18C>T (n.173-18C>T) n.216-18C>T c.84-4280C>T (n.84-4280C>T) c.*104-18C>T (n.*104-18C>T) c.10-18C>T n.31-4280C>T c.180-18C>T (n.180-18C>T) n.516-18C>T n.170-18C>T n.187-18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218668G>C | CA2804592496 | CLN6 | c.84-18C>G (n.84-18C>G) c.83+10834C>G (n.83+10834C>G) n.41-4280C>G c.84-8909C>G (n.84-8909C>G) c.173-18C>G (n.173-18C>G) n.216-18C>G c.84-4280C>G (n.84-4280C>G) c.*104-18C>G (n.*104-18C>G) c.10-18C>G n.31-4280C>G c.180-18C>G (n.180-18C>G) n.516-18C>G n.170-18C>G n.187-18C>G | |
| 15 | g.68218668G= | CA2184878667 | CLN6 | c.84-18C= (n.84-18C=) c.83+10834C= (n.83+10834C=) n.41-4280C= c.84-8909C= (n.84-8909C=) c.173-18C= (n.173-18C=) n.216-18C= c.84-4280C= (n.84-4280C=) c.*104-18C= (n.*104-18C=) c.10-18C= n.31-4280C= c.180-18C= (n.180-18C=) n.516-18C= n.170-18C= n.187-18C= | |
| 15 | g.68218668G>T | CA971083515 | CLN6 | c.84-18C>A (n.84-18C>A) c.83+10834C>A (n.83+10834C>A) n.41-4280C>A c.84-8909C>A (n.84-8909C>A) c.173-18C>A (n.173-18C>A) n.216-18C>A c.84-4280C>A (n.84-4280C>A) c.*104-18C>A (n.*104-18C>A) c.10-18C>A n.31-4280C>A c.180-18C>A (n.180-18C>A) n.516-18C>A n.170-18C>A n.187-18C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68218672_68218673del | CA2575771195 | CLN6 | c.84-19_84-18del (n.84-19_84-18del) c.83+10833_83+10834del (n.83+10833_83+10834del) n.41-4281_41-4280del c.84-8910_84-8909del (n.84-8910_84-8909del) c.173-19_173-18del (n.173-19_173-18del) n.216-19_216-18del c.84-4281_84-4280del (n.84-4281_84-4280del) c.*104-19_*104-18del (n.*104-19_*104-18del) c.10-19_10-18del n.31-4281_31-4280del c.180-19_180-18del (n.180-19_180-18del) n.516-19_516-18del n.170-19_170-18del n.187-19_187-18del | |
| 15 | g.68218669A= | CA2184878671 | CLN6 | c.84-19T= (n.84-19T=) c.83+10833T= (n.83+10833T=) n.41-4281T= c.84-8910T= (n.84-8910T=) c.173-19T= (n.173-19T=) n.216-19T= c.84-4281T= (n.84-4281T=) c.*104-19T= (n.*104-19T=) c.10-19T= n.31-4281T= c.180-19T= (n.180-19T=) n.516-19T= n.170-19T= n.187-19T= | |
| 15 | g.68218669A>G | CA715176692 | CLN6 | c.84-19T>C (n.84-19T>C) c.83+10833T>C (n.83+10833T>C) n.41-4281T>C c.84-8910T>C (n.84-8910T>C) c.173-19T>C (n.173-19T>C) n.216-19T>C c.84-4281T>C (n.84-4281T>C) c.*104-19T>C (n.*104-19T>C) c.10-19T>C n.31-4281T>C c.180-19T>C (n.180-19T>C) n.516-19T>C n.170-19T>C n.187-19T>C | dbSNP |
| 15 | g.68218670G>T | CA2575771199 | CLN6 | c.84-20C>A (n.84-20C>A) c.83+10832C>A (n.83+10832C>A) n.41-4282C>A c.84-8911C>A (n.84-8911C>A) c.173-20C>A (n.173-20C>A) n.216-20C>A c.84-4282C>A (n.84-4282C>A) c.*104-20C>A (n.*104-20C>A) c.10-20C>A n.31-4282C>A c.180-20C>A (n.180-20C>A) n.516-20C>A n.170-20C>A n.187-20C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218671A= | CA2184878675 | CLN6 | c.84-21T= (n.84-21T=) c.83+10831T= (n.83+10831T=) n.41-4283T= c.84-8912T= (n.84-8912T=) c.173-21T= (n.173-21T=) n.216-21T= c.84-4283T= (n.84-4283T=) c.*104-21T= (n.*104-21T=) c.10-21T= n.31-4283T= c.180-21T= (n.180-21T=) n.516-21T= n.170-21T= n.187-21T= | |
| 15 | g.68218671A>G | CA7630720 | CLN6 | c.84-21T>C (n.84-21T>C) c.83+10831T>C (n.83+10831T>C) n.41-4283T>C c.84-8912T>C (n.84-8912T>C) c.173-21T>C (n.173-21T>C) n.216-21T>C c.84-4283T>C (n.84-4283T>C) c.*104-21T>C (n.*104-21T>C) c.10-21T>C n.31-4283T>C c.180-21T>C (n.180-21T>C) n.516-21T>C n.170-21T>C n.187-21T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218672G>A | CA272390378 | CLN6 | c.84-22C>T (n.84-22C>T) c.83+10830C>T (n.83+10830C>T) n.41-4284C>T c.84-8913C>T (n.84-8913C>T) c.173-22C>T (n.173-22C>T) n.216-22C>T c.84-4284C>T (n.84-4284C>T) c.*104-22C>T (n.*104-22C>T) c.10-22C>T n.31-4284C>T c.180-22C>T (n.180-22C>T) n.516-22C>T n.170-22C>T n.187-22C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218672G>C | CA2184878679 | CLN6 | c.84-22C>G (n.84-22C>G) c.83+10830C>G (n.83+10830C>G) n.41-4284C>G c.84-8913C>G (n.84-8913C>G) c.173-22C>G (n.173-22C>G) n.216-22C>G c.84-4284C>G (n.84-4284C>G) c.*104-22C>G (n.*104-22C>G) c.10-22C>G n.31-4284C>G c.180-22C>G (n.180-22C>G) n.516-22C>G n.170-22C>G n.187-22C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68218672G= | CA2184878677 | CLN6 | c.84-22C= (n.84-22C=) c.83+10830C= (n.83+10830C=) n.41-4284C= c.84-8913C= (n.84-8913C=) c.173-22C= (n.173-22C=) n.216-22C= c.84-4284C= (n.84-4284C=) c.*104-22C= (n.*104-22C=) c.10-22C= n.31-4284C= c.180-22C= (n.180-22C=) n.516-22C= n.170-22C= n.187-22C= | |
| 15 | g.68218672G>T | CA2629164078 | CLN6 | c.84-22C>A (n.84-22C>A) c.83+10830C>A (n.83+10830C>A) n.41-4284C>A c.84-8913C>A (n.84-8913C>A) c.173-22C>A (n.173-22C>A) n.216-22C>A c.84-4284C>A (n.84-4284C>A) c.*104-22C>A (n.*104-22C>A) c.10-22C>A n.31-4284C>A c.180-22C>A (n.180-22C>A) n.516-22C>A n.170-22C>A n.187-22C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218673A>G | CA2629164081 | CLN6 | c.84-23T>C (n.84-23T>C) c.83+10829T>C (n.83+10829T>C) n.41-4285T>C c.84-8914T>C (n.84-8914T>C) c.173-23T>C (n.173-23T>C) n.216-23T>C c.84-4285T>C (n.84-4285T>C) c.*104-23T>C (n.*104-23T>C) c.10-23T>C n.31-4285T>C c.180-23T>C (n.180-23T>C) n.516-23T>C n.170-23T>C n.187-23T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218673A>T | CA2575771200 | CLN6 | c.84-23T>A (n.84-23T>A) c.83+10829T>A (n.83+10829T>A) n.41-4285T>A c.84-8914T>A (n.84-8914T>A) c.173-23T>A (n.173-23T>A) n.216-23T>A c.84-4285T>A (n.84-4285T>A) c.*104-23T>A (n.*104-23T>A) c.10-23T>A n.31-4285T>A c.180-23T>A (n.180-23T>A) n.516-23T>A n.170-23T>A n.187-23T>A | |
| 15 | g.68218674A= | CA2184878681 | CLN6 | c.84-24T= (n.84-24T=) c.83+10828T= (n.83+10828T=) n.41-4286T= c.84-8915T= (n.84-8915T=) c.173-24T= (n.173-24T=) n.216-24T= c.84-4286T= (n.84-4286T=) c.*104-24T= (n.*104-24T=) c.10-24T= n.31-4286T= c.180-24T= (n.180-24T=) n.516-24T= n.170-24T= n.187-24T= | |
| 15 | g.68218674A>G | CA2629164083 | CLN6 | c.84-24T>C (n.84-24T>C) c.83+10828T>C (n.83+10828T>C) n.41-4286T>C c.84-8915T>C (n.84-8915T>C) c.173-24T>C (n.173-24T>C) n.216-24T>C c.84-4286T>C (n.84-4286T>C) c.*104-24T>C (n.*104-24T>C) c.10-24T>C n.31-4286T>C c.180-24T>C (n.180-24T>C) n.516-24T>C n.170-24T>C n.187-24T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218674A>T | CA7630721 | CLN6 | c.84-24T>A (n.84-24T>A) c.83+10828T>A (n.83+10828T>A) n.41-4286T>A c.84-8915T>A (n.84-8915T>A) c.173-24T>A (n.173-24T>A) n.216-24T>A c.84-4286T>A (n.84-4286T>A) c.*104-24T>A (n.*104-24T>A) c.10-24T>A n.31-4286T>A c.180-24T>A (n.180-24T>A) n.516-24T>A n.170-24T>A n.187-24T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218675G= | CA2184878682 | CLN6 | c.84-25C= (n.84-25C=) c.83+10827C= (n.83+10827C=) n.41-4287C= c.84-8916C= (n.84-8916C=) c.173-25C= (n.173-25C=) n.216-25C= c.84-4287C= (n.84-4287C=) c.*104-25C= (n.*104-25C=) c.10-25C= n.31-4287C= c.180-25C= (n.180-25C=) n.516-25C= n.170-25C= n.187-25C= | |
| 15 | g.68218675G>T | CA7630722 | CLN6 | c.84-25C>A (n.84-25C>A) c.83+10827C>A (n.83+10827C>A) n.41-4287C>A c.84-8916C>A (n.84-8916C>A) c.173-25C>A (n.173-25C>A) n.216-25C>A c.84-4287C>A (n.84-4287C>A) c.*104-25C>A (n.*104-25C>A) c.10-25C>A n.31-4287C>A c.180-25C>A (n.180-25C>A) n.516-25C>A n.170-25C>A n.187-25C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218676_68218677del | CA2575771202 | CLN6 | c.84-27_84-26del (n.84-27_84-26del) c.83+10825_83+10826del (n.83+10825_83+10826del) n.41-4289_41-4288del c.84-8918_84-8917del (n.84-8918_84-8917del) c.173-27_173-26del (n.173-27_173-26del) n.216-27_216-26del c.84-4289_84-4288del (n.84-4289_84-4288del) c.*104-27_*104-26del (n.*104-27_*104-26del) c.10-27_10-26del n.31-4289_31-4288del c.180-27_180-26del (n.180-27_180-26del) n.516-27_516-26del n.170-27_170-26del n.187-27_187-26del | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218677C>A | CA2629164085 | CLN6 | c.84-27G>T (n.84-27G>T) c.83+10825G>T (n.83+10825G>T) n.41-4289G>T c.84-8918G>T (n.84-8918G>T) c.173-27G>T (n.173-27G>T) n.216-27G>T c.84-4289G>T (n.84-4289G>T) c.*104-27G>T (n.*104-27G>T) c.10-27G>T n.31-4289G>T c.180-27G>T (n.180-27G>T) n.516-27G>T n.170-27G>T n.187-27G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218677C>T | CA2629164086 | CLN6 | c.84-27G>A (n.84-27G>A) c.83+10825G>A (n.83+10825G>A) n.41-4289G>A c.84-8918G>A (n.84-8918G>A) c.173-27G>A (n.173-27G>A) n.216-27G>A c.84-4289G>A (n.84-4289G>A) c.*104-27G>A (n.*104-27G>A) c.10-27G>A n.31-4289G>A c.180-27G>A (n.180-27G>A) n.516-27G>A n.170-27G>A n.187-27G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218679G>T | CA2629164087 | CLN6 | c.84-29C>A (n.84-29C>A) c.83+10823C>A (n.83+10823C>A) n.41-4291C>A c.84-8920C>A (n.84-8920C>A) c.173-29C>A (n.173-29C>A) n.216-29C>A c.84-4291C>A (n.84-4291C>A) c.*104-29C>A (n.*104-29C>A) c.10-29C>A n.31-4291C>A c.180-29C>A (n.180-29C>A) n.516-29C>A n.170-29C>A n.187-29C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218681_68218682insGA | CA2575771204 | CLN6 | c.84-32_84-31insTC (n.84-32_84-31insTC) c.83+10820_83+10821insTC (n.83+10820_83+10821insTC) n.41-4294_41-4293insTC c.84-8923_84-8922insTC (n.84-8923_84-8922insTC) c.173-32_173-31insTC (n.173-32_173-31insTC) n.216-32_216-31insTC c.84-4294_84-4293insTC (n.84-4294_84-4293insTC) c.*104-32_*104-31insTC (n.*104-32_*104-31insTC) c.10-32_10-31insTC n.31-4294_31-4293insTC c.180-32_180-31insTC (n.180-32_180-31insTC) n.516-32_516-31insTC n.170-32_170-31insTC n.187-32_187-31insTC | |
| 15 | g.68218682_68218684delinsCTT | CA2184878684 | CLN6 | c.84-34_84-32delinsAAG (n.84-34_84-32delinsAAG) c.83+10818_83+10820delinsAAG (n.83+10818_83+10820delinsAAG) n.41-4296_41-4294delinsAAG c.84-8925_84-8923delinsAAG (n.84-8925_84-8923delinsAAG) c.173-34_173-32delinsAAG (n.173-34_173-32delinsAAG) n.216-34_216-32delinsAAG c.84-4296_84-4294delinsAAG (n.84-4296_84-4294delinsAAG) c.*104-34_*104-32delinsAAG (n.*104-34_*104-32delinsAAG) c.10-34_10-32delinsAAG n.31-4296_31-4294delinsAAG c.180-34_180-32delinsAAG (n.180-34_180-32delinsAAG) n.516-34_516-32delinsAAG n.170-34_170-32delinsAAG n.187-34_187-32delinsAAG | |
| 15 | g.68218683T>C | CA2629164088 | CLN6 | c.84-33A>G (n.84-33A>G) c.83+10819A>G (n.83+10819A>G) n.41-4295A>G c.84-8924A>G (n.84-8924A>G) c.173-33A>G (n.173-33A>G) n.216-33A>G c.84-4295A>G (n.84-4295A>G) c.*104-33A>G (n.*104-33A>G) c.10-33A>G n.31-4295A>G c.180-33A>G (n.180-33A>G) n.516-33A>G n.170-33A>G n.187-33A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218683T>G | CA2575771206 | CLN6 | c.84-33A>C (n.84-33A>C) c.83+10819A>C (n.83+10819A>C) n.41-4295A>C c.84-8924A>C (n.84-8924A>C) c.173-33A>C (n.173-33A>C) n.216-33A>C c.84-4295A>C (n.84-4295A>C) c.*104-33A>C (n.*104-33A>C) c.10-33A>C n.31-4295A>C c.180-33A>C (n.180-33A>C) n.516-33A>C n.170-33A>C n.187-33A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218683_68218684del | CA971083527 | CLN6 | c.84-34_84-33del (n.84-34_84-33del) c.83+10818_83+10819del (n.83+10818_83+10819del) n.41-4296_41-4295del c.84-8925_84-8924del (n.84-8925_84-8924del) c.173-34_173-33del (n.173-34_173-33del) n.216-34_216-33del c.84-4296_84-4295del (n.84-4296_84-4295del) c.*104-34_*104-33del (n.*104-34_*104-33del) c.10-34_10-33del n.31-4296_31-4295del c.180-34_180-33del (n.180-34_180-33del) n.516-34_516-33del n.170-34_170-33del n.187-34_187-33del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218683_68218685delinsTTC | CA2184878686 | CLN6 | c.84-35_84-33delinsGAA (n.84-35_84-33delinsGAA) c.83+10817_83+10819delinsGAA (n.83+10817_83+10819delinsGAA) n.41-4297_41-4295delinsGAA c.84-8926_84-8924delinsGAA (n.84-8926_84-8924delinsGAA) c.173-35_173-33delinsGAA (n.173-35_173-33delinsGAA) n.216-35_216-33delinsGAA c.84-4297_84-4295delinsGAA (n.84-4297_84-4295delinsGAA) c.*104-35_*104-33delinsGAA (n.*104-35_*104-33delinsGAA) c.10-35_10-33delinsGAA n.31-4297_31-4295delinsGAA c.180-35_180-33delinsGAA (n.180-35_180-33delinsGAA) n.516-35_516-33delinsGAA n.170-35_170-33delinsGAA n.187-35_187-33delinsGAA | |
| 15 | g.68218688_68218689del | CA618697780 | CLN6 | c.84-35_84-34del (n.84-35_84-34del) c.83+10817_83+10818del (n.83+10817_83+10818del) n.41-4297_41-4296del c.84-8926_84-8925del (n.84-8926_84-8925del) c.173-35_173-34del (n.173-35_173-34del) n.216-35_216-34del c.84-4297_84-4296del (n.84-4297_84-4296del) c.*104-35_*104-34del (n.*104-35_*104-34del) c.10-35_10-34del n.31-4297_31-4296del c.180-35_180-34del (n.180-35_180-34del) n.516-35_516-34del n.170-35_170-34del n.187-35_187-34del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218686_68218689delinsTCTC | CA2184878688 | CLN6 | c.84-39_84-36delinsGAGA (n.84-39_84-36delinsGAGA) c.83+10813_83+10816delinsGAGA (n.83+10813_83+10816delinsGAGA) n.41-4301_41-4298delinsGAGA c.84-8930_84-8927delinsGAGA (n.84-8930_84-8927delinsGAGA) c.173-39_173-36delinsGAGA (n.173-39_173-36delinsGAGA) n.216-39_216-36delinsGAGA c.84-4301_84-4298delinsGAGA (n.84-4301_84-4298delinsGAGA) c.*104-39_*104-36delinsGAGA (n.*104-39_*104-36delinsGAGA) c.10-39_10-36delinsGAGA n.31-4301_31-4298delinsGAGA c.180-39_180-36delinsGAGA (n.180-39_180-36delinsGAGA) n.516-39_516-36delinsGAGA n.170-39_170-36delinsGAGA n.187-39_187-36delinsGAGA |