| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.68218651C>A | CA392975994 | CLN6 | c.84-1G>T (n.84-1G>T) c.83+10851G>T (n.83+10851G>T) n.41-4263G>T c.84-8892G>T (n.84-8892G>T) c.173-1G>T (n.173-1G>T) n.216-1G>T c.84-4263G>T (n.84-4263G>T) c.*104-1G>T (n.*104-1G>T) c.10-1G>T n.31-4263G>T c.180-1G>T (n.180-1G>T) n.516-1G>T n.170-1G>T n.187-1G>T | |
| 15 | g.68218651C= | CA2184878643 | CLN6 | c.84-1G= (n.84-1G=) c.83+10851G= (n.83+10851G=) n.41-4263G= c.84-8892G= (n.84-8892G=) c.173-1G= (n.173-1G=) n.216-1G= c.84-4263G= (n.84-4263G=) c.*104-1G= (n.*104-1G=) c.10-1G= n.31-4263G= c.180-1G= (n.180-1G=) n.516-1G= n.170-1G= n.187-1G= | |
| 15 | g.68218651C>G | CA392975996 | CLN6 | c.84-1G>C (n.84-1G>C) c.83+10851G>C (n.83+10851G>C) n.41-4263G>C c.84-8892G>C (n.84-8892G>C) c.173-1G>C (n.173-1G>C) n.216-1G>C c.84-4263G>C (n.84-4263G>C) c.*104-1G>C (n.*104-1G>C) c.10-1G>C n.31-4263G>C c.180-1G>C (n.180-1G>C) n.516-1G>C n.170-1G>C n.187-1G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218651C>T | CA16620001 | CLN6 | c.84-1G>A (n.84-1G>A) c.83+10851G>A (n.83+10851G>A) n.41-4263G>A c.84-8892G>A (n.84-8892G>A) c.173-1G>A (n.173-1G>A) n.216-1G>A c.84-4263G>A (n.84-4263G>A) c.*104-1G>A (n.*104-1G>A) c.10-1G>A n.31-4263G>A c.180-1G>A (n.180-1G>A) n.516-1G>A n.170-1G>A n.187-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218652T>A | CA392976000 | CLN6 | c.84-2A>T (n.84-2A>T) c.83+10850A>T (n.83+10850A>T) n.41-4264A>T c.84-8893A>T (n.84-8893A>T) c.173-2A>T (n.173-2A>T) n.216-2A>T c.84-4264A>T (n.84-4264A>T) c.*104-2A>T (n.*104-2A>T) c.10-2A>T n.31-4264A>T c.180-2A>T (n.180-2A>T) n.516-2A>T n.170-2A>T n.187-2A>T | |
| 15 | g.68218652T>C | CA392976002 | CLN6 | c.84-2A>G (n.84-2A>G) c.83+10850A>G (n.83+10850A>G) n.41-4264A>G c.84-8893A>G (n.84-8893A>G) c.173-2A>G (n.173-2A>G) n.216-2A>G c.84-4264A>G (n.84-4264A>G) c.*104-2A>G (n.*104-2A>G) c.10-2A>G n.31-4264A>G c.180-2A>G (n.180-2A>G) n.516-2A>G n.170-2A>G n.187-2A>G | |
| 15 | g.68218652T>G | CA392976004 | CLN6 | c.84-2A>C (n.84-2A>C) c.83+10850A>C (n.83+10850A>C) n.41-4264A>C c.84-8893A>C (n.84-8893A>C) c.173-2A>C (n.173-2A>C) n.216-2A>C c.84-4264A>C (n.84-4264A>C) c.*104-2A>C (n.*104-2A>C) c.10-2A>C n.31-4264A>C c.180-2A>C (n.180-2A>C) n.516-2A>C n.170-2A>C n.187-2A>C | dbSNP |
| 15 | g.68218652T= | CA2184878649 | CLN6 | c.84-2A= (n.84-2A=) c.83+10850A= (n.83+10850A=) n.41-4264A= c.84-8893A= (n.84-8893A=) c.173-2A= (n.173-2A=) n.216-2A= c.84-4264A= (n.84-4264A=) c.*104-2A= (n.*104-2A=) c.10-2A= n.31-4264A= c.180-2A= (n.180-2A=) n.516-2A= n.170-2A= n.187-2A= | |
| 15 | g.68218653G= | CA2184878652 | CLN6 | c.84-3C= (n.84-3C=) c.83+10849C= (n.83+10849C=) n.41-4265C= c.84-8894C= (n.84-8894C=) c.173-3C= (n.173-3C=) n.216-3C= c.84-4265C= (n.84-4265C=) c.*104-3C= (n.*104-3C=) c.10-3C= n.31-4265C= c.180-3C= (n.180-3C=) n.516-3C= n.170-3C= n.187-3C= | |
| 15 | g.68218653G>T | CA272390352 | CLN6 | c.84-3C>A (n.84-3C>A) c.83+10849C>A (n.83+10849C>A) n.41-4265C>A c.84-8894C>A (n.84-8894C>A) c.173-3C>A (n.173-3C>A) n.216-3C>A c.84-4265C>A (n.84-4265C>A) c.*104-3C>A (n.*104-3C>A) c.10-3C>A n.31-4265C>A c.180-3C>A (n.180-3C>A) n.516-3C>A n.170-3C>A n.187-3C>A | dbSNP |
| 15 | g.68218655del | CA2573151124 | CLN6 | c.84-3del (n.84-3del) c.83+10849del (n.83+10849del) n.41-4265del c.84-8894del (n.84-8894del) c.173-3del (n.173-3del) n.216-3del c.84-4265del (n.84-4265del) c.*104-3del (n.*104-3del) c.10-3del n.31-4265del c.180-3del (n.180-3del) n.516-3del n.170-3del n.187-3del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.68218654G>A | CA2629164058 | CLN6 | c.84-4C>T (n.84-4C>T) c.83+10848C>T (n.83+10848C>T) n.41-4266C>T c.84-8895C>T (n.84-8895C>T) c.173-4C>T (n.173-4C>T) n.216-4C>T c.84-4266C>T (n.84-4266C>T) c.*104-4C>T (n.*104-4C>T) c.10-4C>T n.31-4266C>T c.180-4C>T (n.180-4C>T) n.516-4C>T n.170-4C>T n.187-4C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.68218654G>C | CA2580089917 | CLN6 | c.84-4C>G (n.84-4C>G) c.83+10848C>G (n.83+10848C>G) n.41-4266C>G c.84-8895C>G (n.84-8895C>G) c.173-4C>G (n.173-4C>G) n.216-4C>G c.84-4266C>G (n.84-4266C>G) c.*104-4C>G (n.*104-4C>G) c.10-4C>G n.31-4266C>G c.180-4C>G (n.180-4C>G) n.516-4C>G n.170-4C>G n.187-4C>G | ClinVar |
| 15 | g.68218655G>A | CA2629164059 | CLN6 | c.84-5C>T (n.84-5C>T) c.83+10847C>T (n.83+10847C>T) n.41-4267C>T c.84-8896C>T (n.84-8896C>T) c.173-5C>T (n.173-5C>T) n.216-5C>T c.84-4267C>T (n.84-4267C>T) c.*104-5C>T (n.*104-5C>T) c.10-5C>T n.31-4267C>T c.180-5C>T (n.180-5C>T) n.516-5C>T n.170-5C>T n.187-5C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218658G>A | CA7630717 | CLN6 | c.84-8C>T (n.84-8C>T) c.83+10844C>T (n.83+10844C>T) n.41-4270C>T c.84-8899C>T (n.84-8899C>T) c.173-8C>T (n.173-8C>T) n.216-8C>T c.84-4270C>T (n.84-4270C>T) c.*104-8C>T (n.*104-8C>T) c.10-8C>T n.31-4270C>T c.180-8C>T (n.180-8C>T) n.516-8C>T n.170-8C>T n.187-8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218658G>C | CA2629164064 | CLN6 | c.84-8C>G (n.84-8C>G) c.83+10844C>G (n.83+10844C>G) n.41-4270C>G c.84-8899C>G (n.84-8899C>G) c.173-8C>G (n.173-8C>G) n.216-8C>G c.84-4270C>G (n.84-4270C>G) c.*104-8C>G (n.*104-8C>G) c.10-8C>G n.31-4270C>G c.180-8C>G (n.180-8C>G) n.516-8C>G n.170-8C>G n.187-8C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218658G= | CA2184878656 | CLN6 | c.84-8C= (n.84-8C=) c.83+10844C= (n.83+10844C=) n.41-4270C= c.84-8899C= (n.84-8899C=) c.173-8C= (n.173-8C=) n.216-8C= c.84-4270C= (n.84-4270C=) c.*104-8C= (n.*104-8C=) c.10-8C= n.31-4270C= c.180-8C= (n.180-8C=) n.516-8C= n.170-8C= n.187-8C= | |
| 15 | g.68218659G>A | CA7630718 | CLN6 | c.84-9C>T (n.84-9C>T) c.83+10843C>T (n.83+10843C>T) n.41-4271C>T c.84-8900C>T (n.84-8900C>T) c.173-9C>T (n.173-9C>T) n.216-9C>T c.84-4271C>T (n.84-4271C>T) c.*104-9C>T (n.*104-9C>T) c.10-9C>T n.31-4271C>T c.180-9C>T (n.180-9C>T) n.516-9C>T n.170-9C>T n.187-9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218659G= | CA2184878661 | CLN6 | c.84-9C= (n.84-9C=) c.83+10843C= (n.83+10843C=) n.41-4271C= c.84-8900C= (n.84-8900C=) c.173-9C= (n.173-9C=) n.216-9C= c.84-4271C= (n.84-4271C=) c.*104-9C= (n.*104-9C=) c.10-9C= n.31-4271C= c.180-9C= (n.180-9C=) n.516-9C= n.170-9C= n.187-9C= | |
| 15 | g.68218659G>T | CA2629164066 | CLN6 | c.84-9C>A (n.84-9C>A) c.83+10843C>A (n.83+10843C>A) n.41-4271C>A c.84-8900C>A (n.84-8900C>A) c.173-9C>A (n.173-9C>A) n.216-9C>A c.84-4271C>A (n.84-4271C>A) c.*104-9C>A (n.*104-9C>A) c.10-9C>A n.31-4271C>A c.180-9C>A (n.180-9C>A) n.516-9C>A n.170-9C>A n.187-9C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218662C>G | CA2629164068 | CLN6 | c.84-12G>C (n.84-12G>C) c.83+10840G>C (n.83+10840G>C) n.41-4274G>C c.84-8903G>C (n.84-8903G>C) c.173-12G>C (n.173-12G>C) n.216-12G>C c.84-4274G>C (n.84-4274G>C) c.*104-12G>C (n.*104-12G>C) c.10-12G>C n.31-4274G>C c.180-12G>C (n.180-12G>C) n.516-12G>C n.170-12G>C n.187-12G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.68218663del | CA2629164067 | CLN6 | c.84-12del (n.84-12del) c.83+10840del (n.83+10840del) n.41-4274del c.84-8903del (n.84-8903del) c.173-12del (n.173-12del) n.216-12del c.84-4274del (n.84-4274del) c.*104-12del (n.*104-12del) c.10-12del n.31-4274del c.180-12del (n.180-12del) n.516-12del n.170-12del n.187-12del | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218664A>G | CA2575771190 | CLN6 | c.84-14T>C (n.84-14T>C) c.83+10838T>C (n.83+10838T>C) n.41-4276T>C c.84-8905T>C (n.84-8905T>C) c.173-14T>C (n.173-14T>C) n.216-14T>C c.84-4276T>C (n.84-4276T>C) c.*104-14T>C (n.*104-14T>C) c.10-14T>C n.31-4276T>C c.180-14T>C (n.180-14T>C) n.516-14T>C n.170-14T>C n.187-14T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218665_68218666del | CA2575771191 | CLN6 | c.84-15_84-14del (n.84-15_84-14del) c.83+10837_83+10838del (n.83+10837_83+10838del) n.41-4277_41-4276del c.84-8906_84-8905del (n.84-8906_84-8905del) c.173-15_173-14del (n.173-15_173-14del) n.216-15_216-14del c.84-4277_84-4276del (n.84-4277_84-4276del) c.*104-15_*104-14del (n.*104-15_*104-14del) c.10-15_10-14del n.31-4277_31-4276del c.180-15_180-14del (n.180-15_180-14del) n.516-15_516-14del n.170-15_170-14del n.187-15_187-14del | |
| 15 | g.68218665G>T | CA2629164069 | CLN6 | c.84-15C>A (n.84-15C>A) c.83+10837C>A (n.83+10837C>A) n.41-4277C>A c.84-8906C>A (n.84-8906C>A) c.173-15C>A (n.173-15C>A) n.216-15C>A c.84-4277C>A (n.84-4277C>A) c.*104-15C>A (n.*104-15C>A) c.10-15C>A n.31-4277C>A c.180-15C>A (n.180-15C>A) n.516-15C>A n.170-15C>A n.187-15C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218667_68218669del | CA2739269530 | CLN6 | c.84-17_84-15del (n.84-17_84-15del) c.83+10835_83+10837del (n.83+10835_83+10837del) n.41-4279_41-4277del c.84-8908_84-8906del (n.84-8908_84-8906del) c.173-17_173-15del (n.173-17_173-15del) n.216-17_216-15del c.84-4279_84-4277del (n.84-4279_84-4277del) c.*104-17_*104-15del (n.*104-17_*104-15del) c.10-17_10-15del n.31-4279_31-4277del c.180-17_180-15del (n.180-17_180-15del) n.516-17_516-15del n.170-17_170-15del n.187-17_187-15del | ClinVar |
| 15 | g.68218666A>T | CA2697549165 | CLN6 | c.84-16T>A (n.84-16T>A) c.83+10836T>A (n.83+10836T>A) n.41-4278T>A c.84-8907T>A (n.84-8907T>A) c.173-16T>A (n.173-16T>A) n.216-16T>A c.84-4278T>A (n.84-4278T>A) c.*104-16T>A (n.*104-16T>A) c.10-16T>A n.31-4278T>A c.180-16T>A (n.180-16T>A) n.516-16T>A n.170-16T>A n.187-16T>A | ClinVar |
| 15 | g.68218667C>A | CA2580089918 | CLN6 | c.84-17G>T (n.84-17G>T) c.83+10835G>T (n.83+10835G>T) n.41-4279G>T c.84-8908G>T (n.84-8908G>T) c.173-17G>T (n.173-17G>T) n.216-17G>T c.84-4279G>T (n.84-4279G>T) c.*104-17G>T (n.*104-17G>T) c.10-17G>T n.31-4279G>T c.180-17G>T (n.180-17G>T) n.516-17G>T n.170-17G>T n.187-17G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.68218667C= | CA2184878665 | CLN6 | c.84-17G= (n.84-17G=) c.83+10835G= (n.83+10835G=) n.41-4279G= c.84-8908G= (n.84-8908G=) c.173-17G= (n.173-17G=) n.216-17G= c.84-4279G= (n.84-4279G=) c.*104-17G= (n.*104-17G=) c.10-17G= n.31-4279G= c.180-17G= (n.180-17G=) n.516-17G= n.170-17G= n.187-17G= | |
| 15 | g.68218667C>G | CA2629164074 | CLN6 | c.84-17G>C (n.84-17G>C) c.83+10835G>C (n.83+10835G>C) n.41-4279G>C c.84-8908G>C (n.84-8908G>C) c.173-17G>C (n.173-17G>C) n.216-17G>C c.84-4279G>C (n.84-4279G>C) c.*104-17G>C (n.*104-17G>C) c.10-17G>C n.31-4279G>C c.180-17G>C (n.180-17G>C) n.516-17G>C n.170-17G>C n.187-17G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218667C>T | CA7630719 | CLN6 | c.84-17G>A (n.84-17G>A) c.83+10835G>A (n.83+10835G>A) n.41-4279G>A c.84-8908G>A (n.84-8908G>A) c.173-17G>A (n.173-17G>A) n.216-17G>A c.84-4279G>A (n.84-4279G>A) c.*104-17G>A (n.*104-17G>A) c.10-17G>A n.31-4279G>A c.180-17G>A (n.180-17G>A) n.516-17G>A n.170-17G>A n.187-17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218668G>A | CA290140 | CLN6 | c.84-18C>T (n.84-18C>T) c.83+10834C>T (n.83+10834C>T) n.41-4280C>T c.84-8909C>T (n.84-8909C>T) c.173-18C>T (n.173-18C>T) n.216-18C>T c.84-4280C>T (n.84-4280C>T) c.*104-18C>T (n.*104-18C>T) c.10-18C>T n.31-4280C>T c.180-18C>T (n.180-18C>T) n.516-18C>T n.170-18C>T n.187-18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218668G= | CA2184878667 | CLN6 | c.84-18C= (n.84-18C=) c.83+10834C= (n.83+10834C=) n.41-4280C= c.84-8909C= (n.84-8909C=) c.173-18C= (n.173-18C=) n.216-18C= c.84-4280C= (n.84-4280C=) c.*104-18C= (n.*104-18C=) c.10-18C= n.31-4280C= c.180-18C= (n.180-18C=) n.516-18C= n.170-18C= n.187-18C= | |
| 15 | g.68218668G>T | CA971083515 | CLN6 | c.84-18C>A (n.84-18C>A) c.83+10834C>A (n.83+10834C>A) n.41-4280C>A c.84-8909C>A (n.84-8909C>A) c.173-18C>A (n.173-18C>A) n.216-18C>A c.84-4280C>A (n.84-4280C>A) c.*104-18C>A (n.*104-18C>A) c.10-18C>A n.31-4280C>A c.180-18C>A (n.180-18C>A) n.516-18C>A n.170-18C>A n.187-18C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68218672_68218673del | CA2575771195 | CLN6 | c.84-19_84-18del (n.84-19_84-18del) c.83+10833_83+10834del (n.83+10833_83+10834del) n.41-4281_41-4280del c.84-8910_84-8909del (n.84-8910_84-8909del) c.173-19_173-18del (n.173-19_173-18del) n.216-19_216-18del c.84-4281_84-4280del (n.84-4281_84-4280del) c.*104-19_*104-18del (n.*104-19_*104-18del) c.10-19_10-18del n.31-4281_31-4280del c.180-19_180-18del (n.180-19_180-18del) n.516-19_516-18del n.170-19_170-18del n.187-19_187-18del | |
| 15 | g.68218669A= | CA2184878671 | CLN6 | c.84-19T= (n.84-19T=) c.83+10833T= (n.83+10833T=) n.41-4281T= c.84-8910T= (n.84-8910T=) c.173-19T= (n.173-19T=) n.216-19T= c.84-4281T= (n.84-4281T=) c.*104-19T= (n.*104-19T=) c.10-19T= n.31-4281T= c.180-19T= (n.180-19T=) n.516-19T= n.170-19T= n.187-19T= | |
| 15 | g.68218669A>G | CA715176692 | CLN6 | c.84-19T>C (n.84-19T>C) c.83+10833T>C (n.83+10833T>C) n.41-4281T>C c.84-8910T>C (n.84-8910T>C) c.173-19T>C (n.173-19T>C) n.216-19T>C c.84-4281T>C (n.84-4281T>C) c.*104-19T>C (n.*104-19T>C) c.10-19T>C n.31-4281T>C c.180-19T>C (n.180-19T>C) n.516-19T>C n.170-19T>C n.187-19T>C | dbSNP |
| 15 | g.68218670G>T | CA2575771199 | CLN6 | c.84-20C>A (n.84-20C>A) c.83+10832C>A (n.83+10832C>A) n.41-4282C>A c.84-8911C>A (n.84-8911C>A) c.173-20C>A (n.173-20C>A) n.216-20C>A c.84-4282C>A (n.84-4282C>A) c.*104-20C>A (n.*104-20C>A) c.10-20C>A n.31-4282C>A c.180-20C>A (n.180-20C>A) n.516-20C>A n.170-20C>A n.187-20C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218671A= | CA2184878675 | CLN6 | c.84-21T= (n.84-21T=) c.83+10831T= (n.83+10831T=) n.41-4283T= c.84-8912T= (n.84-8912T=) c.173-21T= (n.173-21T=) n.216-21T= c.84-4283T= (n.84-4283T=) c.*104-21T= (n.*104-21T=) c.10-21T= n.31-4283T= c.180-21T= (n.180-21T=) n.516-21T= n.170-21T= n.187-21T= | |
| 15 | g.68218671A>G | CA7630720 | CLN6 | c.84-21T>C (n.84-21T>C) c.83+10831T>C (n.83+10831T>C) n.41-4283T>C c.84-8912T>C (n.84-8912T>C) c.173-21T>C (n.173-21T>C) n.216-21T>C c.84-4283T>C (n.84-4283T>C) c.*104-21T>C (n.*104-21T>C) c.10-21T>C n.31-4283T>C c.180-21T>C (n.180-21T>C) n.516-21T>C n.170-21T>C n.187-21T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218672G>A | CA272390378 | CLN6 | c.84-22C>T (n.84-22C>T) c.83+10830C>T (n.83+10830C>T) n.41-4284C>T c.84-8913C>T (n.84-8913C>T) c.173-22C>T (n.173-22C>T) n.216-22C>T c.84-4284C>T (n.84-4284C>T) c.*104-22C>T (n.*104-22C>T) c.10-22C>T n.31-4284C>T c.180-22C>T (n.180-22C>T) n.516-22C>T n.170-22C>T n.187-22C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218672G>C | CA2184878679 | CLN6 | c.84-22C>G (n.84-22C>G) c.83+10830C>G (n.83+10830C>G) n.41-4284C>G c.84-8913C>G (n.84-8913C>G) c.173-22C>G (n.173-22C>G) n.216-22C>G c.84-4284C>G (n.84-4284C>G) c.*104-22C>G (n.*104-22C>G) c.10-22C>G n.31-4284C>G c.180-22C>G (n.180-22C>G) n.516-22C>G n.170-22C>G n.187-22C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68218672G= | CA2184878677 | CLN6 | c.84-22C= (n.84-22C=) c.83+10830C= (n.83+10830C=) n.41-4284C= c.84-8913C= (n.84-8913C=) c.173-22C= (n.173-22C=) n.216-22C= c.84-4284C= (n.84-4284C=) c.*104-22C= (n.*104-22C=) c.10-22C= n.31-4284C= c.180-22C= (n.180-22C=) n.516-22C= n.170-22C= n.187-22C= | |
| 15 | g.68218672G>T | CA2629164078 | CLN6 | c.84-22C>A (n.84-22C>A) c.83+10830C>A (n.83+10830C>A) n.41-4284C>A c.84-8913C>A (n.84-8913C>A) c.173-22C>A (n.173-22C>A) n.216-22C>A c.84-4284C>A (n.84-4284C>A) c.*104-22C>A (n.*104-22C>A) c.10-22C>A n.31-4284C>A c.180-22C>A (n.180-22C>A) n.516-22C>A n.170-22C>A n.187-22C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218673A>G | CA2629164081 | CLN6 | c.84-23T>C (n.84-23T>C) c.83+10829T>C (n.83+10829T>C) n.41-4285T>C c.84-8914T>C (n.84-8914T>C) c.173-23T>C (n.173-23T>C) n.216-23T>C c.84-4285T>C (n.84-4285T>C) c.*104-23T>C (n.*104-23T>C) c.10-23T>C n.31-4285T>C c.180-23T>C (n.180-23T>C) n.516-23T>C n.170-23T>C n.187-23T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218673A>T | CA2575771200 | CLN6 | c.84-23T>A (n.84-23T>A) c.83+10829T>A (n.83+10829T>A) n.41-4285T>A c.84-8914T>A (n.84-8914T>A) c.173-23T>A (n.173-23T>A) n.216-23T>A c.84-4285T>A (n.84-4285T>A) c.*104-23T>A (n.*104-23T>A) c.10-23T>A n.31-4285T>A c.180-23T>A (n.180-23T>A) n.516-23T>A n.170-23T>A n.187-23T>A | |
| 15 | g.68218674A= | CA2184878681 | CLN6 | c.84-24T= (n.84-24T=) c.83+10828T= (n.83+10828T=) n.41-4286T= c.84-8915T= (n.84-8915T=) c.173-24T= (n.173-24T=) n.216-24T= c.84-4286T= (n.84-4286T=) c.*104-24T= (n.*104-24T=) c.10-24T= n.31-4286T= c.180-24T= (n.180-24T=) n.516-24T= n.170-24T= n.187-24T= | |
| 15 | g.68218674A>G | CA2629164083 | CLN6 | c.84-24T>C (n.84-24T>C) c.83+10828T>C (n.83+10828T>C) n.41-4286T>C c.84-8915T>C (n.84-8915T>C) c.173-24T>C (n.173-24T>C) n.216-24T>C c.84-4286T>C (n.84-4286T>C) c.*104-24T>C (n.*104-24T>C) c.10-24T>C n.31-4286T>C c.180-24T>C (n.180-24T>C) n.516-24T>C n.170-24T>C n.187-24T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218674A>T | CA7630721 | CLN6 | c.84-24T>A (n.84-24T>A) c.83+10828T>A (n.83+10828T>A) n.41-4286T>A c.84-8915T>A (n.84-8915T>A) c.173-24T>A (n.173-24T>A) n.216-24T>A c.84-4286T>A (n.84-4286T>A) c.*104-24T>A (n.*104-24T>A) c.10-24T>A n.31-4286T>A c.180-24T>A (n.180-24T>A) n.516-24T>A n.170-24T>A n.187-24T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218675G= | CA2184878682 | CLN6 | c.84-25C= (n.84-25C=) c.83+10827C= (n.83+10827C=) n.41-4287C= c.84-8916C= (n.84-8916C=) c.173-25C= (n.173-25C=) n.216-25C= c.84-4287C= (n.84-4287C=) c.*104-25C= (n.*104-25C=) c.10-25C= n.31-4287C= c.180-25C= (n.180-25C=) n.516-25C= n.170-25C= n.187-25C= |