| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.68218595G>A | CA259852 | CLN6 | c.139C>T (p.Leu47Phe) c.83+10907C>T (n.83+10907C>T) n.41-4207C>T c.84-8836C>T (n.84-8836C>T) n.48C>T c.*42C>T (n.*42C>T) n.271C>T c.84-4207C>T (n.84-4207C>T) c.*159C>T (n.*159C>T) c.50C>T c.65C>T n.31-4207C>T c.235C>T (p.Leu79Phe) n.571C>T n.225C>T n.242C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68218595G>C | CA392975726 | CLN6 | c.139C>G (p.Leu47Val) c.83+10907C>G (n.83+10907C>G) n.41-4207C>G c.84-8836C>G (n.84-8836C>G) n.48C>G c.*42C>G (n.*42C>G) n.271C>G c.84-4207C>G (n.84-4207C>G) c.*159C>G (n.*159C>G) c.50C>G c.65C>G n.31-4207C>G c.235C>G (p.Leu79Val) n.571C>G n.225C>G n.242C>G | |
| 15 | g.68218595G= | CA2184878454 | CLN6 | c.139C= (p.Leu47=) c.83+10907C= (n.83+10907C=) n.41-4207C= c.84-8836C= (n.84-8836C=) n.48C= c.*42C= (n.*42C=) n.271C= c.84-4207C= (n.84-4207C=) c.*159C= (n.*159C=) c.50C= c.65C= n.31-4207C= c.235C= (p.Leu79=) n.571C= n.225C= n.242C= | |
| 15 | g.68218595G>T | CA392975724 | CLN6 | c.139C>A (p.Leu47Ile) c.83+10907C>A (n.83+10907C>A) n.41-4207C>A c.84-8836C>A (n.84-8836C>A) n.48C>A c.*42C>A (n.*42C>A) n.271C>A c.84-4207C>A (n.84-4207C>A) c.*159C>A (n.*159C>A) c.50C>A c.65C>A n.31-4207C>A c.235C>A (p.Leu79Ile) n.571C>A n.225C>A n.242C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218596G>A | CA490915527 | CLN6 | c.138C>T (p.Asp46=) c.83+10906C>T (n.83+10906C>T) n.41-4208C>T c.84-8837C>T (n.84-8837C>T) n.47C>T c.*41C>T (n.*41C>T) n.270C>T c.84-4208C>T (n.84-4208C>T) c.*158C>T (n.*158C>T) c.49C>T c.64C>T n.31-4208C>T c.234C>T (p.Asp78=) n.570C>T n.224C>T n.241C>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.68218596G>C | CA392975729 | CLN6 | c.138C>G (p.Asp46Glu) c.83+10906C>G (n.83+10906C>G) n.41-4208C>G c.84-8837C>G (n.84-8837C>G) n.47C>G c.*41C>G (n.*41C>G) n.270C>G c.84-4208C>G (n.84-4208C>G) c.*158C>G (n.*158C>G) c.49C>G c.64C>G n.31-4208C>G c.234C>G (p.Asp78Glu) n.570C>G n.224C>G n.241C>G | |
| 15 | g.68218596G= | CA2184878459 | CLN6 | c.138C= (p.Asp46=) c.83+10906C= (n.83+10906C=) n.41-4208C= c.84-8837C= (n.84-8837C=) n.47C= c.*41C= (n.*41C=) n.270C= c.84-4208C= (n.84-4208C=) c.*158C= (n.*158C=) c.49C= c.64C= n.31-4208C= c.234C= (p.Asp78=) n.570C= n.224C= n.241C= | |
| 15 | g.68218596G>T | CA392975731 | CLN6 | c.138C>A (p.Asp46Glu) c.83+10906C>A (n.83+10906C>A) n.41-4208C>A c.84-8837C>A (n.84-8837C>A) n.47C>A c.*41C>A (n.*41C>A) n.270C>A c.84-4208C>A (n.84-4208C>A) c.*158C>A (n.*158C>A) c.49C>A c.64C>A n.31-4208C>A c.234C>A (p.Asp78Glu) n.570C>A n.224C>A n.241C>A | |
| 15 | g.68218597T>A | CA392975734 | CLN6 | c.137A>T (p.Asp46Val) c.83+10905A>T (n.83+10905A>T) n.41-4209A>T c.84-8838A>T (n.84-8838A>T) n.46A>T c.*40A>T (n.*40A>T) n.269A>T c.84-4209A>T (n.84-4209A>T) c.*157A>T (n.*157A>T) c.48A>T c.63A>T n.31-4209A>T c.233A>T (p.Asp78Val) n.569A>T n.223A>T n.240A>T | |
| 15 | g.68218597T>C | CA392975739 | CLN6 | c.137A>G (p.Asp46Gly) c.83+10905A>G (n.83+10905A>G) n.41-4209A>G c.84-8838A>G (n.84-8838A>G) n.46A>G c.*40A>G (n.*40A>G) n.269A>G c.84-4209A>G (n.84-4209A>G) c.*157A>G (n.*157A>G) c.48A>G c.63A>G n.31-4209A>G c.233A>G (p.Asp78Gly) n.569A>G n.223A>G n.240A>G | |
| 15 | g.68218597T>G | CA392975737 | CLN6 | c.137A>C (p.Asp46Ala) c.83+10905A>C (n.83+10905A>C) n.41-4209A>C c.84-8838A>C (n.84-8838A>C) n.46A>C c.*40A>C (n.*40A>C) n.269A>C c.84-4209A>C (n.84-4209A>C) c.*157A>C (n.*157A>C) c.48A>C c.63A>C n.31-4209A>C c.233A>C (p.Asp78Ala) n.569A>C n.223A>C n.240A>C | |
| 15 | g.68218598C>A | CA392975741 | CLN6 | c.136G>T (p.Asp46Tyr) c.83+10904G>T (n.83+10904G>T) n.41-4210G>T c.84-8839G>T (n.84-8839G>T) n.45G>T c.*39G>T (n.*39G>T) n.268G>T c.84-4210G>T (n.84-4210G>T) c.*156G>T (n.*156G>T) c.47G>T c.62G>T n.31-4210G>T c.232G>T (p.Asp78Tyr) n.568G>T n.222G>T n.239G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218598C= | CA2184878473 | CLN6 | c.136G= (p.Asp46=) c.83+10904G= (n.83+10904G=) n.41-4210G= c.84-8839G= (n.84-8839G=) n.45G= c.*39G= (n.*39G=) n.268G= c.84-4210G= (n.84-4210G=) c.*156G= (n.*156G=) c.47G= c.62G= n.31-4210G= c.232G= (p.Asp78=) n.568G= n.222G= n.239G= | |
| 15 | g.68218598C>G | CA7630702 | CLN6 | c.136G>C (p.Asp46His) c.83+10904G>C (n.83+10904G>C) n.41-4210G>C c.84-8839G>C (n.84-8839G>C) n.45G>C c.*39G>C (n.*39G>C) n.268G>C c.84-4210G>C (n.84-4210G>C) c.*156G>C (n.*156G>C) c.47G>C c.62G>C n.31-4210G>C c.232G>C (p.Asp78His) n.568G>C n.222G>C n.239G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218598C>T | CA313953 | CLN6 | c.136G>A (p.Asp46Asn) c.83+10904G>A (n.83+10904G>A) n.41-4210G>A c.84-8839G>A (n.84-8839G>A) n.45G>A c.*39G>A (n.*39G>A) n.268G>A c.84-4210G>A (n.84-4210G>A) c.*156G>A (n.*156G>A) c.47G>A c.62G>A n.31-4210G>A c.232G>A (p.Asp78Asn) n.568G>A n.222G>A n.239G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218599G>A | CA7630703 | CLN6 | c.135C>T (p.Leu45=) c.83+10903C>T (n.83+10903C>T) n.41-4211C>T c.84-8840C>T (n.84-8840C>T) n.44C>T c.*38C>T (n.*38C>T) n.267C>T c.84-4211C>T (n.84-4211C>T) c.*155C>T (n.*155C>T) c.46C>T c.61C>T n.31-4211C>T c.231C>T (p.Leu77=) n.567C>T n.221C>T n.238C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218599G>C | CA490915541 | CLN6 | c.135C>G (p.Leu45=) c.83+10903C>G (n.83+10903C>G) n.41-4211C>G c.84-8840C>G (n.84-8840C>G) n.44C>G c.*38C>G (n.*38C>G) n.267C>G c.84-4211C>G (n.84-4211C>G) c.*155C>G (n.*155C>G) c.46C>G c.61C>G n.31-4211C>G c.231C>G (p.Leu77=) n.567C>G n.221C>G n.238C>G | |
| 15 | g.68218599G= | CA2184878476 | CLN6 | c.135C= (p.Leu45=) c.83+10903C= (n.83+10903C=) n.41-4211C= c.84-8840C= (n.84-8840C=) n.44C= c.*38C= (n.*38C=) n.267C= c.84-4211C= (n.84-4211C=) c.*155C= (n.*155C=) c.46C= c.61C= n.31-4211C= c.231C= (p.Leu77=) n.567C= n.221C= n.238C= | |
| 15 | g.68218599G>T | CA490915539 | CLN6 | c.135C>A (p.Leu45=) c.83+10903C>A (n.83+10903C>A) n.41-4211C>A c.84-8840C>A (n.84-8840C>A) n.44C>A c.*38C>A (n.*38C>A) n.267C>A c.84-4211C>A (n.84-4211C>A) c.*155C>A (n.*155C>A) c.46C>A c.61C>A n.31-4211C>A c.231C>A (p.Leu77=) n.567C>A n.221C>A n.238C>A | ClinVar |
| 15 | g.68218600A>C | CA392975748 | CLN6 | c.134T>G (p.Leu45Arg) c.83+10902T>G (n.83+10902T>G) n.41-4212T>G c.84-8841T>G (n.84-8841T>G) n.43T>G c.*37T>G (n.*37T>G) n.266T>G c.84-4212T>G (n.84-4212T>G) c.*154T>G (n.*154T>G) c.45T>G c.60T>G n.31-4212T>G c.230T>G (p.Leu77Arg) n.566T>G n.220T>G n.237T>G | |
| 15 | g.68218600A>G | CA392975750 | CLN6 | c.134T>C (p.Leu45Pro) c.83+10902T>C (n.83+10902T>C) n.41-4212T>C c.84-8841T>C (n.84-8841T>C) n.43T>C c.*37T>C (n.*37T>C) n.266T>C c.84-4212T>C (n.84-4212T>C) c.*154T>C (n.*154T>C) c.45T>C c.60T>C n.31-4212T>C c.230T>C (p.Leu77Pro) n.566T>C n.220T>C n.237T>C | |
| 15 | g.68218600A>T | CA392975752 | CLN6 | c.134T>A (p.Leu45His) c.83+10902T>A (n.83+10902T>A) n.41-4212T>A c.84-8841T>A (n.84-8841T>A) n.43T>A c.*37T>A (n.*37T>A) n.266T>A c.84-4212T>A (n.84-4212T>A) c.*154T>A (n.*154T>A) c.45T>A c.60T>A n.31-4212T>A c.230T>A (p.Leu77His) n.566T>A n.220T>A n.237T>A | |
| 15 | g.68218601G>A | CA272390305 | CLN6 | c.133C>T (p.Leu45Phe) c.83+10901C>T (n.83+10901C>T) n.41-4213C>T c.84-8842C>T (n.84-8842C>T) n.42C>T c.*36C>T (n.*36C>T) n.265C>T c.84-4213C>T (n.84-4213C>T) c.*153C>T (n.*153C>T) c.44C>T c.59C>T n.31-4213C>T c.229C>T (p.Leu77Phe) n.565C>T n.219C>T n.236C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218601G>C | CA392975756 | CLN6 | c.133C>G (p.Leu45Val) c.83+10901C>G (n.83+10901C>G) n.41-4213C>G c.84-8842C>G (n.84-8842C>G) n.42C>G c.*36C>G (n.*36C>G) n.265C>G c.84-4213C>G (n.84-4213C>G) c.*153C>G (n.*153C>G) c.44C>G c.59C>G n.31-4213C>G c.229C>G (p.Leu77Val) n.565C>G n.219C>G n.236C>G | |
| 15 | g.68218601G= | CA2184878482 | CLN6 | c.133C= (p.Leu45=) c.83+10901C= (n.83+10901C=) n.41-4213C= c.84-8842C= (n.84-8842C=) n.42C= c.*36C= (n.*36C=) n.265C= c.84-4213C= (n.84-4213C=) c.*153C= (n.*153C=) c.44C= c.59C= n.31-4213C= c.229C= (p.Leu77=) n.565C= n.219C= n.236C= | |
| 15 | g.68218601G>T | CA392975758 | CLN6 | c.133C>A (p.Leu45Ile) c.83+10901C>A (n.83+10901C>A) n.41-4213C>A c.84-8842C>A (n.84-8842C>A) n.42C>A c.*36C>A (n.*36C>A) n.265C>A c.84-4213C>A (n.84-4213C>A) c.*153C>A (n.*153C>A) c.44C>A c.59C>A n.31-4213C>A c.229C>A (p.Leu77Ile) n.565C>A n.219C>A n.236C>A | |
| 15 | g.68218602G>A | CA490915562 | CLN6 | c.132C>T (p.His44=) c.83+10900C>T (n.83+10900C>T) n.41-4214C>T c.84-8843C>T (n.84-8843C>T) n.41C>T c.*35C>T (n.*35C>T) n.264C>T c.84-4214C>T (n.84-4214C>T) c.*152C>T (n.*152C>T) c.43C>T c.58C>T n.31-4214C>T c.228C>T (p.His76=) n.564C>T n.218C>T n.235C>T | ClinVar |
| 15 | g.68218602G>C | CA392975763 | CLN6 | c.132C>G (p.His44Gln) c.83+10900C>G (n.83+10900C>G) n.41-4214C>G c.84-8843C>G (n.84-8843C>G) n.41C>G c.*35C>G (n.*35C>G) n.264C>G c.84-4214C>G (n.84-4214C>G) c.*152C>G (n.*152C>G) c.43C>G c.58C>G n.31-4214C>G c.228C>G (p.His76Gln) n.564C>G n.218C>G n.235C>G | |
| 15 | g.68218602G>T | CA392975761 | CLN6 | c.132C>A (p.His44Gln) c.83+10900C>A (n.83+10900C>A) n.41-4214C>A c.84-8843C>A (n.84-8843C>A) n.41C>A c.*35C>A (n.*35C>A) n.264C>A c.84-4214C>A (n.84-4214C>A) c.*152C>A (n.*152C>A) c.43C>A c.58C>A n.31-4214C>A c.228C>A (p.His76Gln) n.564C>A n.218C>A n.235C>A | |
| 15 | g.68218603T>A | CA392975765 | CLN6 | c.131A>T (p.His44Leu) c.83+10899A>T (n.83+10899A>T) n.41-4215A>T c.84-8844A>T (n.84-8844A>T) n.40A>T c.*34A>T (n.*34A>T) n.263A>T c.84-4215A>T (n.84-4215A>T) c.*151A>T (n.*151A>T) c.42A>T c.57A>T n.31-4215A>T c.227A>T (p.His76Leu) n.563A>T n.217A>T n.234A>T | |
| 15 | g.68218603T>C | CA392975767 | CLN6 | c.131A>G (p.His44Arg) c.83+10899A>G (n.83+10899A>G) n.41-4215A>G c.84-8844A>G (n.84-8844A>G) n.40A>G c.*34A>G (n.*34A>G) n.263A>G c.84-4215A>G (n.84-4215A>G) c.*151A>G (n.*151A>G) c.42A>G c.57A>G n.31-4215A>G c.227A>G (p.His76Arg) n.563A>G n.217A>G n.234A>G | |
| 15 | g.68218603T>G | CA392975769 | CLN6 | c.131A>C (p.His44Pro) c.83+10899A>C (n.83+10899A>C) n.41-4215A>C c.84-8844A>C (n.84-8844A>C) n.40A>C c.*34A>C (n.*34A>C) n.263A>C c.84-4215A>C (n.84-4215A>C) c.*151A>C (n.*151A>C) c.42A>C c.57A>C n.31-4215A>C c.227A>C (p.His76Pro) n.563A>C n.217A>C n.234A>C | |
| 15 | g.68218604G>A | CA392975772 | CLN6 | c.130C>T (p.His44Tyr) c.83+10898C>T (n.83+10898C>T) n.41-4216C>T c.84-8845C>T (n.84-8845C>T) n.39C>T c.*33C>T (n.*33C>T) n.262C>T c.84-4216C>T (n.84-4216C>T) c.*150C>T (n.*150C>T) c.41C>T c.56C>T n.31-4216C>T c.226C>T (p.His76Tyr) n.562C>T n.216C>T n.233C>T | |
| 15 | g.68218604G>C | CA392975774 | CLN6 | c.130C>G (p.His44Asp) c.83+10898C>G (n.83+10898C>G) n.41-4216C>G c.84-8845C>G (n.84-8845C>G) n.39C>G c.*33C>G (n.*33C>G) n.262C>G c.84-4216C>G (n.84-4216C>G) c.*150C>G (n.*150C>G) c.41C>G c.56C>G n.31-4216C>G c.226C>G (p.His76Asp) n.562C>G n.216C>G n.233C>G | |
| 15 | g.68218604G>T | CA392975776 | CLN6 | c.130C>A (p.His44Asn) c.83+10898C>A (n.83+10898C>A) n.41-4216C>A c.84-8845C>A (n.84-8845C>A) n.39C>A c.*33C>A (n.*33C>A) n.262C>A c.84-4216C>A (n.84-4216C>A) c.*150C>A (n.*150C>A) c.41C>A c.56C>A n.31-4216C>A c.226C>A (p.His76Asn) n.562C>A n.216C>A n.233C>A | |
| 15 | g.68218605G>A | CA490915580 | CLN6 | c.129C>T (p.Phe43=) c.83+10897C>T (n.83+10897C>T) n.41-4217C>T c.84-8846C>T (n.84-8846C>T) n.38C>T c.*32C>T (n.*32C>T) n.261C>T c.84-4217C>T (n.84-4217C>T) c.*149C>T (n.*149C>T) c.40C>T c.55C>T n.31-4217C>T c.225C>T (p.Phe75=) n.561C>T n.215C>T n.232C>T | dbSNP |
| 15 | g.68218605G>C | CA392975778 | CLN6 | c.129C>G (p.Phe43Leu) c.83+10897C>G (n.83+10897C>G) n.41-4217C>G c.84-8846C>G (n.84-8846C>G) n.38C>G c.*32C>G (n.*32C>G) n.261C>G c.84-4217C>G (n.84-4217C>G) c.*149C>G (n.*149C>G) c.40C>G c.55C>G n.31-4217C>G c.225C>G (p.Phe75Leu) n.561C>G n.215C>G n.232C>G | |
| 15 | g.68218605G>T | CA392975780 | CLN6 | c.129C>A (p.Phe43Leu) c.83+10897C>A (n.83+10897C>A) n.41-4217C>A c.84-8846C>A (n.84-8846C>A) n.38C>A c.*32C>A (n.*32C>A) n.261C>A c.84-4217C>A (n.84-4217C>A) c.*149C>A (n.*149C>A) c.40C>A c.55C>A n.31-4217C>A c.225C>A (p.Phe75Leu) n.561C>A n.215C>A n.232C>A | |
| 15 | g.68218606A>C | CA392975783 | CLN6 | c.128T>G (p.Phe43Cys) c.83+10896T>G (n.83+10896T>G) n.41-4218T>G c.84-8847T>G (n.84-8847T>G) n.37T>G c.*31T>G (n.*31T>G) n.260T>G c.84-4218T>G (n.84-4218T>G) c.*148T>G (n.*148T>G) c.39T>G c.54T>G n.31-4218T>G c.224T>G (p.Phe75Cys) n.560T>G n.214T>G n.231T>G | |
| 15 | g.68218606A>G | CA392975784 | CLN6 | c.128T>C (p.Phe43Ser) c.83+10896T>C (n.83+10896T>C) n.41-4218T>C c.84-8847T>C (n.84-8847T>C) n.37T>C c.*31T>C (n.*31T>C) n.260T>C c.84-4218T>C (n.84-4218T>C) c.*148T>C (n.*148T>C) c.39T>C c.54T>C n.31-4218T>C c.224T>C (p.Phe75Ser) n.560T>C n.214T>C n.231T>C | |
| 15 | g.68218606A>T | CA392975786 | CLN6 | c.128T>A (p.Phe43Tyr) c.83+10896T>A (n.83+10896T>A) n.41-4218T>A c.84-8847T>A (n.84-8847T>A) n.37T>A c.*31T>A (n.*31T>A) n.260T>A c.84-4218T>A (n.84-4218T>A) c.*148T>A (n.*148T>A) c.39T>A c.54T>A n.31-4218T>A c.224T>A (p.Phe75Tyr) n.560T>A n.214T>A n.231T>A | |
| 15 | g.68218607A= | CA2184878486 | CLN6 | c.127T= (p.Phe43=) c.83+10895T= (n.83+10895T=) n.41-4219T= c.84-8848T= (n.84-8848T=) n.36T= c.*30T= (n.*30T=) n.259T= c.84-4219T= (n.84-4219T=) c.*147T= (n.*147T=) c.38T= c.53T= n.31-4219T= c.223T= (p.Phe75=) n.559T= n.213T= n.230T= | |
| 15 | g.68218607A>C | CA392975790 | CLN6 | c.127T>G (p.Phe43Val) c.83+10895T>G (n.83+10895T>G) n.41-4219T>G c.84-8848T>G (n.84-8848T>G) n.36T>G c.*30T>G (n.*30T>G) n.259T>G c.84-4219T>G (n.84-4219T>G) c.*147T>G (n.*147T>G) c.38T>G c.53T>G n.31-4219T>G c.223T>G (p.Phe75Val) n.559T>G n.213T>G n.230T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218607A>G | CA392975792 | CLN6 | c.127T>C (p.Phe43Leu) c.83+10895T>C (n.83+10895T>C) n.41-4219T>C c.84-8848T>C (n.84-8848T>C) n.36T>C c.*30T>C (n.*30T>C) n.259T>C c.84-4219T>C (n.84-4219T>C) c.*147T>C (n.*147T>C) c.38T>C c.53T>C n.31-4219T>C c.223T>C (p.Phe75Leu) n.559T>C n.213T>C n.230T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218607A>T | CA7630704 | CLN6 | c.127T>A (p.Phe43Ile) c.83+10895T>A (n.83+10895T>A) n.41-4219T>A c.84-8848T>A (n.84-8848T>A) n.36T>A c.*30T>A (n.*30T>A) n.259T>A c.84-4219T>A (n.84-4219T>A) c.*147T>A (n.*147T>A) c.38T>A c.53T>A n.31-4219T>A c.223T>A (p.Phe75Ile) n.559T>A n.213T>A n.230T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218608G>A | CA490915593 | CLN6 | c.126C>T (p.Pro42=) c.83+10894C>T (n.83+10894C>T) n.41-4220C>T c.84-8849C>T (n.84-8849C>T) n.35C>T c.*29C>T (n.*29C>T) n.258C>T c.84-4220C>T (n.84-4220C>T) c.*146C>T (n.*146C>T) c.37C>T c.52C>T n.31-4220C>T c.222C>T (p.Pro74=) n.558C>T n.212C>T n.229C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218608G>C | CA490915594 | CLN6 | c.126C>G (p.Pro42=) c.83+10894C>G (n.83+10894C>G) n.41-4220C>G c.84-8849C>G (n.84-8849C>G) n.35C>G c.*29C>G (n.*29C>G) n.258C>G c.84-4220C>G (n.84-4220C>G) c.*146C>G (n.*146C>G) c.37C>G c.52C>G n.31-4220C>G c.222C>G (p.Pro74=) n.558C>G n.212C>G n.229C>G | |
| 15 | g.68218608G>T | CA490915598 | CLN6 | c.126C>A (p.Pro42=) c.83+10894C>A (n.83+10894C>A) n.41-4220C>A c.84-8849C>A (n.84-8849C>A) n.35C>A c.*29C>A (n.*29C>A) n.258C>A c.84-4220C>A (n.84-4220C>A) c.*146C>A (n.*146C>A) c.37C>A c.52C>A n.31-4220C>A c.222C>A (p.Pro74=) n.558C>A n.212C>A n.229C>A | |
| 15 | g.68218609G>A | CA7630705 | CLN6 | c.125C>T (p.Pro42Leu) c.83+10893C>T (n.83+10893C>T) n.41-4221C>T c.84-8850C>T (n.84-8850C>T) n.34C>T c.*28C>T (n.*28C>T) n.257C>T c.84-4221C>T (n.84-4221C>T) c.*145C>T (n.*145C>T) c.36C>T c.51C>T n.31-4221C>T c.221C>T (p.Pro74Leu) n.557C>T n.211C>T n.228C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218609G>C | CA392975796 | CLN6 | c.125C>G (p.Pro42Arg) c.83+10893C>G (n.83+10893C>G) n.41-4221C>G c.84-8850C>G (n.84-8850C>G) n.34C>G c.*28C>G (n.*28C>G) n.257C>G c.84-4221C>G (n.84-4221C>G) c.*145C>G (n.*145C>G) c.36C>G c.51C>G n.31-4221C>G c.221C>G (p.Pro74Arg) n.557C>G n.211C>G n.228C>G | gnomAD v4 |