UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.68218570T>A | CA392975584 | CLN6 | c.164A>T (p.Asn55Ile) c.83+10932A>T (n.83+10932A>T) n.41-4182A>T c.84-8811A>T (n.84-8811A>T) n.73A>T c.*67A>T (n.*67A>T) n.296A>T c.84-4182A>T (n.84-4182A>T) c.*184A>T (n.*184A>T) c.75A>T c.90A>T n.31-4182A>T c.4A>T c.260A>T (p.Asn87Ile) n.596A>T n.250A>T n.267A>T | |
| 15 | g.68218570T>C | CA392975586 | CLN6 | c.164A>G (p.Asn55Ser) c.83+10932A>G (n.83+10932A>G) n.41-4182A>G c.84-8811A>G (n.84-8811A>G) n.73A>G c.*67A>G (n.*67A>G) n.296A>G c.84-4182A>G (n.84-4182A>G) c.*184A>G (n.*184A>G) c.75A>G c.90A>G n.31-4182A>G c.4A>G c.260A>G (p.Asn87Ser) n.596A>G n.250A>G n.267A>G | |
| 15 | g.68218570T>G | CA392975588 | CLN6 | c.164A>C (p.Asn55Thr) c.83+10932A>C (n.83+10932A>C) n.41-4182A>C c.84-8811A>C (n.84-8811A>C) n.73A>C c.*67A>C (n.*67A>C) n.296A>C c.84-4182A>C (n.84-4182A>C) c.*184A>C (n.*184A>C) c.75A>C c.90A>C n.31-4182A>C c.4A>C c.260A>C (p.Asn87Thr) n.596A>C n.250A>C n.267A>C | |
| 15 | g.68218571T>A | CA392975591 | CLN6 | c.163A>T (p.Asn55Tyr) c.83+10931A>T (n.83+10931A>T) n.41-4183A>T c.84-8812A>T (n.84-8812A>T) n.72A>T c.*66A>T (n.*66A>T) n.295A>T c.84-4183A>T (n.84-4183A>T) c.*183A>T (n.*183A>T) c.74A>T c.89A>T n.31-4183A>T c.3A>T c.259A>T (p.Asn87Tyr) n.595A>T n.249A>T n.266A>T | ClinVar |
| 15 | g.68218571T>C | CA392975593 | CLN6 | c.163A>G (p.Asn55Asp) c.83+10931A>G (n.83+10931A>G) n.41-4183A>G c.84-8812A>G (n.84-8812A>G) n.72A>G c.*66A>G (n.*66A>G) n.295A>G c.84-4183A>G (n.84-4183A>G) c.*183A>G (n.*183A>G) c.74A>G c.89A>G n.31-4183A>G c.3A>G c.259A>G (p.Asn87Asp) n.595A>G n.249A>G n.266A>G | |
| 15 | g.68218571T>G | CA392975595 | CLN6 | c.163A>C (p.Asn55His) c.83+10931A>C (n.83+10931A>C) n.41-4183A>C c.84-8812A>C (n.84-8812A>C) n.72A>C c.*66A>C (n.*66A>C) n.295A>C c.84-4183A>C (n.84-4183A>C) c.*183A>C (n.*183A>C) c.74A>C c.89A>C n.31-4183A>C c.3A>C c.259A>C (p.Asn87His) n.595A>C n.249A>C n.266A>C | |
| 15 | g.68218572C>A | CA392975598 | CLN6 | c.162G>T (p.Gln54His) c.83+10930G>T (n.83+10930G>T) n.41-4184G>T c.84-8813G>T (n.84-8813G>T) n.71G>T c.*65G>T (n.*65G>T) n.294G>T c.84-4184G>T (n.84-4184G>T) c.*182G>T (n.*182G>T) c.73G>T c.88G>T n.31-4184G>T c.2G>T c.258G>T (p.Gln86His) n.594G>T n.248G>T n.265G>T | |
| 15 | g.68218572C>G | CA392975600 | CLN6 | c.162G>C (p.Gln54His) c.83+10930G>C (n.83+10930G>C) n.41-4184G>C c.84-8813G>C (n.84-8813G>C) n.71G>C c.*65G>C (n.*65G>C) n.294G>C c.84-4184G>C (n.84-4184G>C) c.*182G>C (n.*182G>C) c.73G>C c.88G>C n.31-4184G>C c.2G>C c.258G>C (p.Gln86His) n.594G>C n.248G>C n.265G>C | |
| 15 | g.68218572C>T | CA490915394 | CLN6 | c.162G>A (p.Gln54=) c.83+10930G>A (n.83+10930G>A) n.41-4184G>A c.84-8813G>A (n.84-8813G>A) n.71G>A c.*65G>A (n.*65G>A) n.294G>A c.84-4184G>A (n.84-4184G>A) c.*182G>A (n.*182G>A) c.73G>A c.88G>A n.31-4184G>A c.2G>A c.258G>A (p.Gln86=) n.594G>A n.248G>A n.265G>A | |
| 15 | g.68218573T>A | CA392975603 | CLN6 | c.161A>T (p.Gln54Leu) c.83+10929A>T (n.83+10929A>T) n.41-4185A>T c.84-8814A>T (n.84-8814A>T) n.70A>T c.*64A>T (n.*64A>T) n.293A>T c.84-4185A>T (n.84-4185A>T) c.*181A>T (n.*181A>T) c.72A>T c.87A>T n.31-4185A>T c.1A>T c.257A>T (p.Gln86Leu) n.593A>T n.247A>T n.264A>T | |
| 15 | g.68218573T>C | CA392975604 | CLN6 | c.161A>G (p.Gln54Arg) c.83+10929A>G (n.83+10929A>G) n.41-4185A>G c.84-8814A>G (n.84-8814A>G) n.70A>G c.*64A>G (n.*64A>G) n.293A>G c.84-4185A>G (n.84-4185A>G) c.*181A>G (n.*181A>G) c.72A>G c.87A>G n.31-4185A>G c.1A>G c.257A>G (p.Gln86Arg) n.593A>G n.247A>G n.264A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68218573T>G | CA392975607 | CLN6 | c.161A>C (p.Gln54Pro) c.83+10929A>C (n.83+10929A>C) n.41-4185A>C c.84-8814A>C (n.84-8814A>C) n.70A>C c.*64A>C (n.*64A>C) n.293A>C c.84-4185A>C (n.84-4185A>C) c.*181A>C (n.*181A>C) c.72A>C c.87A>C n.31-4185A>C c.1A>C c.257A>C (p.Gln86Pro) n.593A>C n.247A>C n.264A>C | |
| 15 | g.68218573T= | CA2184878419 | CLN6 | c.161A= (p.Gln54=) c.83+10929A= (n.83+10929A=) n.41-4185A= c.84-8814A= (n.84-8814A=) n.70A= c.*64A= (n.*64A=) n.293A= c.84-4185A= (n.84-4185A=) c.*181A= (n.*181A=) c.72A= c.87A= n.31-4185A= c.1A= c.257A= (p.Gln86=) n.593A= n.247A= n.264A= | |
| 15 | g.68218574G>A | CA392975614 | CLN6 | c.160C>T (p.Gln54Ter) c.83+10928C>T (n.83+10928C>T) n.41-4186C>T c.84-8815C>T (n.84-8815C>T) n.69C>T c.*63C>T (n.*63C>T) n.292C>T c.84-4186C>T (n.84-4186C>T) c.*180C>T (n.*180C>T) c.71C>T c.86C>T n.31-4186C>T c.256C>T (p.Gln86Ter) n.592C>T n.246C>T n.263C>T | |
| 15 | g.68218574G>C | CA392975612 | CLN6 | c.160C>G (p.Gln54Glu) c.83+10928C>G (n.83+10928C>G) n.41-4186C>G c.84-8815C>G (n.84-8815C>G) n.69C>G c.*63C>G (n.*63C>G) n.292C>G c.84-4186C>G (n.84-4186C>G) c.*180C>G (n.*180C>G) c.71C>G c.86C>G n.31-4186C>G c.256C>G (p.Gln86Glu) n.592C>G n.246C>G n.263C>G | |
| 15 | g.68218574G>T | CA392975610 | CLN6 | c.160C>A (p.Gln54Lys) c.83+10928C>A (n.83+10928C>A) n.41-4186C>A c.84-8815C>A (n.84-8815C>A) n.69C>A c.*63C>A (n.*63C>A) n.292C>A c.84-4186C>A (n.84-4186C>A) c.*180C>A (n.*180C>A) c.71C>A c.86C>A n.31-4186C>A c.256C>A (p.Gln86Lys) n.592C>A n.246C>A n.263C>A | |
| 15 | g.68218575C>A | CA490915410 | CLN6 | c.159G>T (p.Leu53=) c.83+10927G>T (n.83+10927G>T) n.41-4187G>T c.84-8816G>T (n.84-8816G>T) n.68G>T c.*62G>T (n.*62G>T) n.291G>T c.84-4187G>T (n.84-4187G>T) c.*179G>T (n.*179G>T) c.70G>T c.85G>T n.31-4187G>T c.255G>T (p.Leu85=) n.591G>T n.245G>T n.262G>T | |
| 15 | g.68218575C= | CA2184878427 | CLN6 | c.159G= (p.Leu53=) c.83+10927G= (n.83+10927G=) n.41-4187G= c.84-8816G= (n.84-8816G=) n.68G= c.*62G= (n.*62G=) n.291G= c.84-4187G= (n.84-4187G=) c.*179G= (n.*179G=) c.70G= c.85G= n.31-4187G= c.255G= (p.Leu85=) n.591G= n.245G= n.262G= | |
| 15 | g.68218575C>G | CA490915412 | CLN6 | c.159G>C (p.Leu53=) c.83+10927G>C (n.83+10927G>C) n.41-4187G>C c.84-8816G>C (n.84-8816G>C) n.68G>C c.*62G>C (n.*62G>C) n.291G>C c.84-4187G>C (n.84-4187G>C) c.*179G>C (n.*179G>C) c.70G>C c.85G>C n.31-4187G>C c.255G>C (p.Leu85=) n.591G>C n.245G>C n.262G>C | |
| 15 | g.68218575C>T | CA7630698 | CLN6 | c.159G>A (p.Leu53=) c.83+10927G>A (n.83+10927G>A) n.41-4187G>A c.84-8816G>A (n.84-8816G>A) n.68G>A c.*62G>A (n.*62G>A) n.291G>A c.84-4187G>A (n.84-4187G>A) c.*179G>A (n.*179G>A) c.70G>A c.85G>A n.31-4187G>A c.255G>A (p.Leu85=) n.591G>A n.245G>A n.262G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218576A= | CA2184878432 | CLN6 | c.158T= (p.Leu53=) c.83+10926T= (n.83+10926T=) n.41-4188T= c.84-8817T= (n.84-8817T=) n.67T= c.*61T= (n.*61T=) n.290T= c.84-4188T= (n.84-4188T=) c.*178T= (n.*178T=) c.69T= c.84T= n.31-4188T= c.254T= (p.Leu85=) n.590T= n.244T= n.261T= | |
| 15 | g.68218576A>C | CA392975618 | CLN6 | c.158T>G (p.Leu53Arg) c.83+10926T>G (n.83+10926T>G) n.41-4188T>G c.84-8817T>G (n.84-8817T>G) n.67T>G c.*61T>G (n.*61T>G) n.290T>G c.84-4188T>G (n.84-4188T>G) c.*178T>G (n.*178T>G) c.69T>G c.84T>G n.31-4188T>G c.254T>G (p.Leu85Arg) n.590T>G n.244T>G n.261T>G | ClinVar |
| 15 | g.68218576A>G | CA7630699 | CLN6 | c.158T>C (p.Leu53Pro) c.83+10926T>C (n.83+10926T>C) n.41-4188T>C c.84-8817T>C (n.84-8817T>C) n.67T>C c.*61T>C (n.*61T>C) n.290T>C c.84-4188T>C (n.84-4188T>C) c.*178T>C (n.*178T>C) c.69T>C c.84T>C n.31-4188T>C c.254T>C (p.Leu85Pro) n.590T>C n.244T>C n.261T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218576A>T | CA392975620 | CLN6 | c.158T>A (p.Leu53Gln) c.83+10926T>A (n.83+10926T>A) n.41-4188T>A c.84-8817T>A (n.84-8817T>A) n.67T>A c.*61T>A (n.*61T>A) n.290T>A c.84-4188T>A (n.84-4188T>A) c.*178T>A (n.*178T>A) c.69T>A c.84T>A n.31-4188T>A c.254T>A (p.Leu85Gln) n.590T>A n.244T>A n.261T>A | |
| 15 | g.68218577G>A | CA490915425 | CLN6 | c.157C>T (p.Leu53=) c.83+10925C>T (n.83+10925C>T) n.41-4189C>T c.84-8818C>T (n.84-8818C>T) n.66C>T c.*60C>T (n.*60C>T) n.289C>T c.84-4189C>T (n.84-4189C>T) c.*177C>T (n.*177C>T) c.68C>T c.83C>T n.31-4189C>T c.253C>T (p.Leu85=) n.589C>T n.243C>T n.260C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218577G>C | CA392975621 | CLN6 | c.157C>G (p.Leu53Val) c.83+10925C>G (n.83+10925C>G) n.41-4189C>G c.84-8818C>G (n.84-8818C>G) n.66C>G c.*60C>G (n.*60C>G) n.289C>G c.84-4189C>G (n.84-4189C>G) c.*177C>G (n.*177C>G) c.68C>G c.83C>G n.31-4189C>G c.253C>G (p.Leu85Val) n.589C>G n.243C>G n.260C>G | |
| 15 | g.68218577G= | CA2184878435 | CLN6 | c.157C= (p.Leu53=) c.83+10925C= (n.83+10925C=) n.41-4189C= c.84-8818C= (n.84-8818C=) n.66C= c.*60C= (n.*60C=) n.289C= c.84-4189C= (n.84-4189C=) c.*177C= (n.*177C=) c.68C= c.83C= n.31-4189C= c.253C= (p.Leu85=) n.589C= n.243C= n.260C= | |
| 15 | g.68218577G>T | CA392975623 | CLN6 | c.157C>A (p.Leu53Met) c.83+10925C>A (n.83+10925C>A) n.41-4189C>A c.84-8818C>A (n.84-8818C>A) n.66C>A c.*60C>A (n.*60C>A) n.289C>A c.84-4189C>A (n.84-4189C>A) c.*177C>A (n.*177C>A) c.68C>A c.83C>A n.31-4189C>A c.253C>A (p.Leu85Met) n.589C>A n.243C>A n.260C>A | |
| 15 | g.68218578T>A | CA490915426 | CLN6 | c.156A>T (p.Thr52=) c.83+10924A>T (n.83+10924A>T) n.41-4190A>T c.84-8819A>T (n.84-8819A>T) n.65A>T c.*59A>T (n.*59A>T) n.288A>T c.84-4190A>T (n.84-4190A>T) c.*176A>T (n.*176A>T) c.67A>T c.82A>T n.31-4190A>T c.252A>T (p.Thr84=) n.588A>T n.242A>T n.259A>T | |
| 15 | g.68218578T>C | CA490915429 | CLN6 | c.156A>G (p.Thr52=) c.83+10924A>G (n.83+10924A>G) n.41-4190A>G c.84-8819A>G (n.84-8819A>G) n.65A>G c.*59A>G (n.*59A>G) n.288A>G c.84-4190A>G (n.84-4190A>G) c.*176A>G (n.*176A>G) c.67A>G c.82A>G n.31-4190A>G c.252A>G (p.Thr84=) n.588A>G n.242A>G n.259A>G | dbSNP |
| 15 | g.68218578T>G | CA490915433 | CLN6 | c.156A>C (p.Thr52=) c.83+10924A>C (n.83+10924A>C) n.41-4190A>C c.84-8819A>C (n.84-8819A>C) n.65A>C c.*59A>C (n.*59A>C) n.288A>C c.84-4190A>C (n.84-4190A>C) c.*176A>C (n.*176A>C) c.67A>C c.82A>C n.31-4190A>C c.252A>C (p.Thr84=) n.588A>C n.242A>C n.259A>C | |
| 15 | g.68218578T= | CA2184878441 | CLN6 | c.156A= (p.Thr52=) c.83+10924A= (n.83+10924A=) n.41-4190A= c.84-8819A= (n.84-8819A=) n.65A= c.*59A= (n.*59A=) n.288A= c.84-4190A= (n.84-4190A=) c.*176A= (n.*176A=) c.67A= c.82A= n.31-4190A= c.252A= (p.Thr84=) n.588A= n.242A= n.259A= | |
| 15 | g.68218579G>A | CA392975626 | CLN6 | c.155C>T (p.Thr52Ile) c.83+10923C>T (n.83+10923C>T) n.41-4191C>T c.84-8820C>T (n.84-8820C>T) n.64C>T c.*58C>T (n.*58C>T) n.287C>T c.84-4191C>T (n.84-4191C>T) c.*175C>T (n.*175C>T) c.66C>T c.81C>T n.31-4191C>T c.251C>T (p.Thr84Ile) n.587C>T n.241C>T n.258C>T | |
| 15 | g.68218579G>C | CA392975628 | CLN6 | c.155C>G (p.Thr52Arg) c.83+10923C>G (n.83+10923C>G) n.41-4191C>G c.84-8820C>G (n.84-8820C>G) n.64C>G c.*58C>G (n.*58C>G) n.287C>G c.84-4191C>G (n.84-4191C>G) c.*175C>G (n.*175C>G) c.66C>G c.81C>G n.31-4191C>G c.251C>G (p.Thr84Arg) n.587C>G n.241C>G n.258C>G | |
| 15 | g.68218579G>T | CA392975630 | CLN6 | c.155C>A (p.Thr52Lys) c.83+10923C>A (n.83+10923C>A) n.41-4191C>A c.84-8820C>A (n.84-8820C>A) n.64C>A c.*58C>A (n.*58C>A) n.287C>A c.84-4191C>A (n.84-4191C>A) c.*175C>A (n.*175C>A) c.66C>A c.81C>A n.31-4191C>A c.251C>A (p.Thr84Lys) n.587C>A n.241C>A n.258C>A | |
| 15 | g.68218580T>A | CA392975632 | CLN6 | c.154A>T (p.Thr52Ser) c.83+10922A>T (n.83+10922A>T) n.41-4192A>T c.84-8821A>T (n.84-8821A>T) n.63A>T c.*57A>T (n.*57A>T) n.286A>T c.84-4192A>T (n.84-4192A>T) c.*174A>T (n.*174A>T) c.65A>T c.80A>T n.31-4192A>T c.250A>T (p.Thr84Ser) n.586A>T n.240A>T n.257A>T | |
| 15 | g.68218580T>C | CA392975634 | CLN6 | c.154A>G (p.Thr52Ala) c.83+10922A>G (n.83+10922A>G) n.41-4192A>G c.84-8821A>G (n.84-8821A>G) n.63A>G c.*57A>G (n.*57A>G) n.286A>G c.84-4192A>G (n.84-4192A>G) c.*174A>G (n.*174A>G) c.65A>G c.80A>G n.31-4192A>G c.250A>G (p.Thr84Ala) n.586A>G n.240A>G n.257A>G | |
| 15 | g.68218580T>G | CA392975636 | CLN6 | c.154A>C (p.Thr52Pro) c.83+10922A>C (n.83+10922A>C) n.41-4192A>C c.84-8821A>C (n.84-8821A>C) n.63A>C c.*57A>C (n.*57A>C) n.286A>C c.84-4192A>C (n.84-4192A>C) c.*174A>C (n.*174A>C) c.65A>C c.80A>C n.31-4192A>C c.250A>C (p.Thr84Pro) n.586A>C n.240A>C n.257A>C | |
| 15 | g.68218581G>A | CA490915441 | CLN6 | c.153C>T (p.Phe51=) c.83+10921C>T (n.83+10921C>T) n.41-4193C>T c.84-8822C>T (n.84-8822C>T) n.62C>T c.*56C>T (n.*56C>T) n.285C>T c.84-4193C>T (n.84-4193C>T) c.*173C>T (n.*173C>T) c.64C>T c.79C>T n.31-4193C>T c.249C>T (p.Phe83=) n.585C>T n.239C>T n.256C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68218581G>C | CA392975638 | CLN6 | c.153C>G (p.Phe51Leu) c.83+10921C>G (n.83+10921C>G) n.41-4193C>G c.84-8822C>G (n.84-8822C>G) n.62C>G c.*56C>G (n.*56C>G) n.285C>G c.84-4193C>G (n.84-4193C>G) c.*173C>G (n.*173C>G) c.64C>G c.79C>G n.31-4193C>G c.249C>G (p.Phe83Leu) n.585C>G n.239C>G n.256C>G | |
| 15 | g.68218581G>T | CA392975640 | CLN6 | c.153C>A (p.Phe51Leu) c.83+10921C>A (n.83+10921C>A) n.41-4193C>A c.84-8822C>A (n.84-8822C>A) n.62C>A c.*56C>A (n.*56C>A) n.285C>A c.84-4193C>A (n.84-4193C>A) c.*173C>A (n.*173C>A) c.64C>A c.79C>A n.31-4193C>A c.249C>A (p.Phe83Leu) n.585C>A n.239C>A n.256C>A | |
| 15 | g.68218582A>C | CA392975646 | CLN6 | c.152T>G (p.Phe51Cys) c.83+10920T>G (n.83+10920T>G) n.41-4194T>G c.84-8823T>G (n.84-8823T>G) n.61T>G c.*55T>G (n.*55T>G) n.284T>G c.84-4194T>G (n.84-4194T>G) c.*172T>G (n.*172T>G) c.63T>G c.78T>G n.31-4194T>G c.248T>G (p.Phe83Cys) n.584T>G n.238T>G n.255T>G | |
| 15 | g.68218582A>G | CA392975649 | CLN6 | c.152T>C (p.Phe51Ser) c.83+10920T>C (n.83+10920T>C) n.41-4194T>C c.84-8823T>C (n.84-8823T>C) n.61T>C c.*55T>C (n.*55T>C) n.284T>C c.84-4194T>C (n.84-4194T>C) c.*172T>C (n.*172T>C) c.63T>C c.78T>C n.31-4194T>C c.248T>C (p.Phe83Ser) n.584T>C n.238T>C n.255T>C | |
| 15 | g.68218582A>T | CA392975644 | CLN6 | c.152T>A (p.Phe51Tyr) c.83+10920T>A (n.83+10920T>A) n.41-4194T>A c.84-8823T>A (n.84-8823T>A) n.61T>A c.*55T>A (n.*55T>A) n.284T>A c.84-4194T>A (n.84-4194T>A) c.*172T>A (n.*172T>A) c.63T>A c.78T>A n.31-4194T>A c.248T>A (p.Phe83Tyr) n.584T>A n.238T>A n.255T>A | |
| 15 | g.68218583A>C | CA392975651 | CLN6 | c.151T>G (p.Phe51Val) c.83+10919T>G (n.83+10919T>G) n.41-4195T>G c.84-8824T>G (n.84-8824T>G) n.60T>G c.*54T>G (n.*54T>G) n.283T>G c.84-4195T>G (n.84-4195T>G) c.*171T>G (n.*171T>G) c.62T>G c.77T>G n.31-4195T>G c.247T>G (p.Phe83Val) n.583T>G n.237T>G n.254T>G | |
| 15 | g.68218583A>G | CA392975653 | CLN6 | c.151T>C (p.Phe51Leu) c.83+10919T>C (n.83+10919T>C) n.41-4195T>C c.84-8824T>C (n.84-8824T>C) n.60T>C c.*54T>C (n.*54T>C) n.283T>C c.84-4195T>C (n.84-4195T>C) c.*171T>C (n.*171T>C) c.62T>C c.77T>C n.31-4195T>C c.247T>C (p.Phe83Leu) n.583T>C n.237T>C n.254T>C | |
| 15 | g.68218583A>T | CA392975655 | CLN6 | c.151T>A (p.Phe51Ile) c.83+10919T>A (n.83+10919T>A) n.41-4195T>A c.84-8824T>A (n.84-8824T>A) n.60T>A c.*54T>A (n.*54T>A) n.283T>A c.84-4195T>A (n.84-4195T>A) c.*171T>A (n.*171T>A) c.62T>A c.77T>A n.31-4195T>A c.247T>A (p.Phe83Ile) n.583T>A n.237T>A n.254T>A | |
| 15 | g.68218584G>A | CA490915455 | CLN6 | c.150C>T (p.Tyr50=) c.83+10918C>T (n.83+10918C>T) n.41-4196C>T c.84-8825C>T (n.84-8825C>T) n.59C>T c.*53C>T (n.*53C>T) n.282C>T c.84-4196C>T (n.84-4196C>T) c.*170C>T (n.*170C>T) c.61C>T c.76C>T n.31-4196C>T c.246C>T (p.Tyr82=) n.582C>T n.236C>T n.253C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218584G>C | CA284815 | CLN6 | c.150C>G (p.Tyr50Ter) c.83+10918C>G (n.83+10918C>G) n.41-4196C>G c.84-8825C>G (n.84-8825C>G) n.59C>G c.*53C>G (n.*53C>G) n.282C>G c.84-4196C>G (n.84-4196C>G) c.*170C>G (n.*170C>G) c.61C>G c.76C>G n.31-4196C>G c.246C>G (p.Tyr82Ter) n.582C>G n.236C>G n.253C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218584G= | CA2184878446 | CLN6 | c.150C= (p.Tyr50=) c.83+10918C= (n.83+10918C=) n.41-4196C= c.84-8825C= (n.84-8825C=) n.59C= c.*53C= (n.*53C=) n.282C= c.84-4196C= (n.84-4196C=) c.*170C= (n.*170C=) c.61C= c.76C= n.31-4196C= c.246C= (p.Tyr82=) n.582C= n.236C= n.253C= |