UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.68218556dup | CA2739269529 | CLN6 | c.180dup (p.Gly61TrpfsTer?) c.83+10948dup (n.83+10948dup) n.41-4166dup c.84-8795dup (n.84-8795dup) n.89dup c.*83dup (n.*83dup) n.312dup c.84-4166dup (n.84-4166dup) c.91dup c.180dup (p.Gly61TrpfsTer11) c.106dup n.31-4166dup c.20dup c.276dup (p.Gly93TrpfsTer?) n.612dup n.266dup n.283dup | ClinVar |
| 15 | g.68218556A>C | CA392975536 | CLN6 | c.178T>G (p.Phe60Val) c.83+10946T>G (n.83+10946T>G) n.41-4168T>G c.84-8797T>G (n.84-8797T>G) n.87T>G c.*81T>G (n.*81T>G) n.310T>G c.84-4168T>G (n.84-4168T>G) c.89T>G c.104T>G n.31-4168T>G c.18T>G c.274T>G (p.Phe92Val) n.610T>G n.264T>G n.281T>G | |
| 15 | g.68218556A>G | CA392975537 | CLN6 | c.178T>C (p.Phe60Leu) c.83+10946T>C (n.83+10946T>C) n.41-4168T>C c.84-8797T>C (n.84-8797T>C) n.87T>C c.*81T>C (n.*81T>C) n.310T>C c.84-4168T>C (n.84-4168T>C) c.89T>C c.104T>C n.31-4168T>C c.18T>C c.274T>C (p.Phe92Leu) n.610T>C n.264T>C n.281T>C | |
| 15 | g.68218556A>T | CA392975538 | CLN6 | c.178T>A (p.Phe60Ile) c.83+10946T>A (n.83+10946T>A) n.41-4168T>A c.84-8797T>A (n.84-8797T>A) n.87T>A c.*81T>A (n.*81T>A) n.310T>A c.84-4168T>A (n.84-4168T>A) c.89T>A c.104T>A n.31-4168T>A c.18T>A c.274T>A (p.Phe92Ile) n.610T>A n.264T>A n.281T>A | |
| 15 | g.68218557G>A | CA490915319 | CLN6 | c.177C>T (p.Asp59=) c.83+10945C>T (n.83+10945C>T) n.41-4169C>T c.84-8798C>T (n.84-8798C>T) n.86C>T c.*80C>T (n.*80C>T) n.309C>T c.84-4169C>T (n.84-4169C>T) c.88C>T c.103C>T n.31-4169C>T c.17C>T c.273C>T (p.Asp91=) n.609C>T n.263C>T n.280C>T | |
| 15 | g.68218557G>C | CA392975539 | CLN6 | c.177C>G (p.Asp59Glu) c.83+10945C>G (n.83+10945C>G) n.41-4169C>G c.84-8798C>G (n.84-8798C>G) n.86C>G c.*80C>G (n.*80C>G) n.309C>G c.84-4169C>G (n.84-4169C>G) c.88C>G c.103C>G n.31-4169C>G c.17C>G c.273C>G (p.Asp91Glu) n.609C>G n.263C>G n.280C>G | |
| 15 | g.68218557G>T | CA392975540 | CLN6 | c.177C>A (p.Asp59Glu) c.83+10945C>A (n.83+10945C>A) n.41-4169C>A c.84-8798C>A (n.84-8798C>A) n.86C>A c.*80C>A (n.*80C>A) n.309C>A c.84-4169C>A (n.84-4169C>A) c.88C>A c.103C>A n.31-4169C>A c.17C>A c.273C>A (p.Asp91Glu) n.609C>A n.263C>A n.280C>A | |
| 15 | g.68218558T>A | CA392975541 | CLN6 | c.176A>T (p.Asp59Val) c.83+10944A>T (n.83+10944A>T) n.41-4170A>T c.84-8799A>T (n.84-8799A>T) n.85A>T c.*79A>T (n.*79A>T) n.308A>T c.84-4170A>T (n.84-4170A>T) c.87A>T c.102A>T n.31-4170A>T c.16A>T c.272A>T (p.Asp91Val) n.608A>T n.262A>T n.279A>T | |
| 15 | g.68218558T>C | CA392975542 | CLN6 | c.176A>G (p.Asp59Gly) c.83+10944A>G (n.83+10944A>G) n.41-4170A>G c.84-8799A>G (n.84-8799A>G) n.85A>G c.*79A>G (n.*79A>G) n.308A>G c.84-4170A>G (n.84-4170A>G) c.87A>G c.102A>G n.31-4170A>G c.16A>G c.272A>G (p.Asp91Gly) n.608A>G n.262A>G n.279A>G | |
| 15 | g.68218558T>G | CA392975543 | CLN6 | c.176A>C (p.Asp59Ala) c.83+10944A>C (n.83+10944A>C) n.41-4170A>C c.84-8799A>C (n.84-8799A>C) n.85A>C c.*79A>C (n.*79A>C) n.308A>C c.84-4170A>C (n.84-4170A>C) c.87A>C c.102A>C n.31-4170A>C c.16A>C c.272A>C (p.Asp91Ala) n.608A>C n.262A>C n.279A>C | |
| 15 | g.68218559C>A | CA392975544 | CLN6 | c.175G>T (p.Asp59Tyr) c.83+10943G>T (n.83+10943G>T) n.41-4171G>T c.84-8800G>T (n.84-8800G>T) n.84G>T c.*78G>T (n.*78G>T) n.307G>T c.84-4171G>T (n.84-4171G>T) c.86G>T c.101G>T n.31-4171G>T c.15G>T c.271G>T (p.Asp91Tyr) n.607G>T n.261G>T n.278G>T | |
| 15 | g.68218559C>G | CA392975545 | CLN6 | c.175G>C (p.Asp59His) c.83+10943G>C (n.83+10943G>C) n.41-4171G>C c.84-8800G>C (n.84-8800G>C) n.84G>C c.*78G>C (n.*78G>C) n.307G>C c.84-4171G>C (n.84-4171G>C) c.86G>C c.101G>C n.31-4171G>C c.15G>C c.271G>C (p.Asp91His) n.607G>C n.261G>C n.278G>C | |
| 15 | g.68218559C>T | CA392975546 | CLN6 | c.175G>A (p.Asp59Asn) c.83+10943G>A (n.83+10943G>A) n.41-4171G>A c.84-8800G>A (n.84-8800G>A) n.84G>A c.*78G>A (n.*78G>A) n.307G>A c.84-4171G>A (n.84-4171G>A) c.86G>A c.101G>A n.31-4171G>A c.15G>A c.271G>A (p.Asp91Asn) n.607G>A n.261G>A n.278G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218560C>A | CA490915330 | CLN6 | c.174G>T (p.Leu58=) c.83+10942G>T (n.83+10942G>T) n.41-4172G>T c.84-8801G>T (n.84-8801G>T) n.83G>T c.*77G>T (n.*77G>T) n.306G>T c.84-4172G>T (n.84-4172G>T) c.85G>T c.100G>T n.31-4172G>T c.14G>T c.270G>T (p.Leu90=) n.606G>T n.260G>T n.277G>T | |
| 15 | g.68218560C>G | CA490915337 | CLN6 | c.174G>C (p.Leu58=) c.83+10942G>C (n.83+10942G>C) n.41-4172G>C c.84-8801G>C (n.84-8801G>C) n.83G>C c.*77G>C (n.*77G>C) n.306G>C c.84-4172G>C (n.84-4172G>C) c.85G>C c.100G>C n.31-4172G>C c.14G>C c.270G>C (p.Leu90=) n.606G>C n.260G>C n.277G>C | |
| 15 | g.68218560C>T | CA490915339 | CLN6 | c.174G>A (p.Leu58=) c.83+10942G>A (n.83+10942G>A) n.41-4172G>A c.84-8801G>A (n.84-8801G>A) n.83G>A c.*77G>A (n.*77G>A) n.306G>A c.84-4172G>A (n.84-4172G>A) c.85G>A c.100G>A n.31-4172G>A c.14G>A c.270G>A (p.Leu90=) n.606G>A n.260G>A n.277G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218561A>C | CA392975547 | CLN6 | c.173T>G (p.Leu58Arg) c.83+10941T>G (n.83+10941T>G) n.41-4173T>G c.84-8802T>G (n.84-8802T>G) n.82T>G c.*76T>G (n.*76T>G) n.305T>G c.84-4173T>G (n.84-4173T>G) c.84T>G c.99T>G n.31-4173T>G c.13T>G c.269T>G (p.Leu90Arg) n.605T>G n.259T>G n.276T>G | |
| 15 | g.68218561A>G | CA392975548 | CLN6 | c.173T>C (p.Leu58Pro) c.83+10941T>C (n.83+10941T>C) n.41-4173T>C c.84-8802T>C (n.84-8802T>C) n.82T>C c.*76T>C (n.*76T>C) n.305T>C c.84-4173T>C (n.84-4173T>C) c.84T>C c.99T>C n.31-4173T>C c.13T>C c.269T>C (p.Leu90Pro) n.605T>C n.259T>C n.276T>C | |
| 15 | g.68218561A>T | CA392975549 | CLN6 | c.173T>A (p.Leu58Gln) c.83+10941T>A (n.83+10941T>A) n.41-4173T>A c.84-8802T>A (n.84-8802T>A) n.82T>A c.*76T>A (n.*76T>A) n.305T>A c.84-4173T>A (n.84-4173T>A) c.84T>A c.99T>A n.31-4173T>A c.13T>A c.269T>A (p.Leu90Gln) n.605T>A n.259T>A n.276T>A | |
| 15 | g.68218562G>A | CA490915349 | CLN6 | c.172C>T (p.Leu58=) c.83+10940C>T (n.83+10940C>T) n.41-4174C>T c.84-8803C>T (n.84-8803C>T) n.81C>T c.*75C>T (n.*75C>T) n.304C>T c.84-4174C>T (n.84-4174C>T) c.83C>T c.98C>T n.31-4174C>T c.12C>T c.268C>T (p.Leu90=) n.604C>T n.258C>T n.275C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218562G>C | CA392975550 | CLN6 | c.172C>G (p.Leu58Val) c.83+10940C>G (n.83+10940C>G) n.41-4174C>G c.84-8803C>G (n.84-8803C>G) n.81C>G c.*75C>G (n.*75C>G) n.304C>G c.84-4174C>G (n.84-4174C>G) c.83C>G c.98C>G n.31-4174C>G c.12C>G c.268C>G (p.Leu90Val) n.604C>G n.258C>G n.275C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218562G= | CA2184878403 | CLN6 | c.172C= (p.Leu58=) c.83+10940C= (n.83+10940C=) n.41-4174C= c.84-8803C= (n.84-8803C=) n.81C= c.*75C= (n.*75C=) n.304C= c.84-4174C= (n.84-4174C=) c.83C= c.98C= n.31-4174C= c.12C= c.268C= (p.Leu90=) n.604C= n.258C= n.275C= | |
| 15 | g.68218562G>T | CA392975551 | CLN6 | c.172C>A (p.Leu58Met) c.83+10940C>A (n.83+10940C>A) n.41-4174C>A c.84-8803C>A (n.84-8803C>A) n.81C>A c.*75C>A (n.*75C>A) n.304C>A c.84-4174C>A (n.84-4174C>A) c.83C>A c.98C>A n.31-4174C>A c.12C>A c.268C>A (p.Leu90Met) n.604C>A n.258C>A n.275C>A | |
| 15 | g.68218563A>C | CA490915352 | CLN6 | c.171T>G (p.Val57=) c.83+10939T>G (n.83+10939T>G) n.41-4175T>G c.84-8804T>G (n.84-8804T>G) n.80T>G c.*74T>G (n.*74T>G) n.303T>G c.84-4175T>G (n.84-4175T>G) c.82T>G c.97T>G n.31-4175T>G c.11T>G c.267T>G (p.Val89=) n.603T>G n.257T>G n.274T>G | |
| 15 | g.68218563A>G | CA490915355 | CLN6 | c.171T>C (p.Val57=) c.83+10939T>C (n.83+10939T>C) n.41-4175T>C c.84-8804T>C (n.84-8804T>C) n.80T>C c.*74T>C (n.*74T>C) n.303T>C c.84-4175T>C (n.84-4175T>C) c.82T>C c.97T>C n.31-4175T>C c.11T>C c.267T>C (p.Val89=) n.603T>C n.257T>C n.274T>C | |
| 15 | g.68218563A>T | CA490915351 | CLN6 | c.171T>A (p.Val57=) c.83+10939T>A (n.83+10939T>A) n.41-4175T>A c.84-8804T>A (n.84-8804T>A) n.80T>A c.*74T>A (n.*74T>A) n.303T>A c.84-4175T>A (n.84-4175T>A) c.82T>A c.97T>A n.31-4175T>A c.11T>A c.267T>A (p.Val89=) n.603T>A n.257T>A n.274T>A | |
| 15 | g.68218564A>C | CA392975552 | CLN6 | c.170T>G (p.Val57Gly) c.83+10938T>G (n.83+10938T>G) n.41-4176T>G c.84-8805T>G (n.84-8805T>G) n.79T>G c.*73T>G (n.*73T>G) n.302T>G c.84-4176T>G (n.84-4176T>G) c.81T>G c.96T>G n.31-4176T>G c.10T>G c.266T>G (p.Val89Gly) n.602T>G n.256T>G n.273T>G | |
| 15 | g.68218564A>G | CA392975554 | CLN6 | c.170T>C (p.Val57Ala) c.83+10938T>C (n.83+10938T>C) n.41-4176T>C c.84-8805T>C (n.84-8805T>C) n.79T>C c.*73T>C (n.*73T>C) n.302T>C c.84-4176T>C (n.84-4176T>C) c.81T>C c.96T>C n.31-4176T>C c.10T>C c.266T>C (p.Val89Ala) n.602T>C n.256T>C n.273T>C | |
| 15 | g.68218564A>T | CA392975557 | CLN6 | c.170T>A (p.Val57Asp) c.83+10938T>A (n.83+10938T>A) n.41-4176T>A c.84-8805T>A (n.84-8805T>A) n.79T>A c.*73T>A (n.*73T>A) n.302T>A c.84-4176T>A (n.84-4176T>A) c.81T>A c.96T>A n.31-4176T>A c.10T>A c.266T>A (p.Val89Asp) n.602T>A n.256T>A n.273T>A | |
| 15 | g.68218565C>A | CA392975559 | CLN6 | c.169G>T (p.Val57Phe) c.83+10937G>T (n.83+10937G>T) n.41-4177G>T c.84-8806G>T (n.84-8806G>T) n.78G>T c.*72G>T (n.*72G>T) n.301G>T c.84-4177G>T (n.84-4177G>T) c.80G>T c.95G>T n.31-4177G>T c.9G>T c.265G>T (p.Val89Phe) n.601G>T n.255G>T n.272G>T | |
| 15 | g.68218565C= | CA2184878405 | CLN6 | c.169G= (p.Val57=) c.83+10937G= (n.83+10937G=) n.41-4177G= c.84-8806G= (n.84-8806G=) n.78G= c.*72G= (n.*72G=) n.301G= c.84-4177G= (n.84-4177G=) c.80G= c.95G= n.31-4177G= c.9G= c.265G= (p.Val89=) n.601G= n.255G= n.272G= | |
| 15 | g.68218565C>G | CA392975560 | CLN6 | c.169G>C (p.Val57Leu) c.83+10937G>C (n.83+10937G>C) n.41-4177G>C c.84-8806G>C (n.84-8806G>C) n.78G>C c.*72G>C (n.*72G>C) n.301G>C c.84-4177G>C (n.84-4177G>C) c.80G>C c.95G>C n.31-4177G>C c.9G>C c.265G>C (p.Val89Leu) n.601G>C n.255G>C n.272G>C | |
| 15 | g.68218565C>T | CA392975561 | CLN6 | c.169G>A (p.Val57Ile) c.83+10937G>A (n.83+10937G>A) n.41-4177G>A c.84-8806G>A (n.84-8806G>A) n.78G>A c.*72G>A (n.*72G>A) n.301G>A c.84-4177G>A (n.84-4177G>A) c.80G>A c.95G>A n.31-4177G>A c.9G>A c.265G>A (p.Val89Ile) n.601G>A n.255G>A n.272G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218566C>A | CA392975562 | CLN6 | c.168G>T (p.Trp56Cys) c.83+10936G>T (n.83+10936G>T) n.41-4178G>T c.84-8807G>T (n.84-8807G>T) n.77G>T c.*71G>T (n.*71G>T) n.300G>T c.84-4178G>T (n.84-4178G>T) c.*188G>T (n.*188G>T) c.79G>T c.94G>T n.31-4178G>T c.8G>T c.264G>T (p.Trp88Cys) n.600G>T n.254G>T n.271G>T | |
| 15 | g.68218566C= | CA2184878411 | CLN6 | c.168G= (p.Trp56=) c.83+10936G= (n.83+10936G=) n.41-4178G= c.84-8807G= (n.84-8807G=) n.77G= c.*71G= (n.*71G=) n.300G= c.84-4178G= (n.84-4178G=) c.*188G= (n.*188G=) c.79G= c.94G= n.31-4178G= c.8G= c.264G= (p.Trp88=) n.600G= n.254G= n.271G= | |
| 15 | g.68218566C>G | CA392975563 | CLN6 | c.168G>C (p.Trp56Cys) c.83+10936G>C (n.83+10936G>C) n.41-4178G>C c.84-8807G>C (n.84-8807G>C) n.77G>C c.*71G>C (n.*71G>C) n.300G>C c.84-4178G>C (n.84-4178G>C) c.*188G>C (n.*188G>C) c.79G>C c.94G>C n.31-4178G>C c.8G>C c.264G>C (p.Trp88Cys) n.600G>C n.254G>C n.271G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218566C>T | CA392975565 | CLN6 | c.168G>A (p.Trp56Ter) c.83+10936G>A (n.83+10936G>A) n.41-4178G>A c.84-8807G>A (n.84-8807G>A) n.77G>A c.*71G>A (n.*71G>A) n.300G>A c.84-4178G>A (n.84-4178G>A) c.*188G>A (n.*188G>A) c.79G>A c.94G>A n.31-4178G>A c.8G>A c.264G>A (p.Trp88Ter) n.600G>A n.254G>A n.271G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68218567C>A | CA392975567 | CLN6 | c.167G>T (p.Trp56Leu) c.83+10935G>T (n.83+10935G>T) n.41-4179G>T c.84-8808G>T (n.84-8808G>T) n.76G>T c.*70G>T (n.*70G>T) n.299G>T c.84-4179G>T (n.84-4179G>T) c.*187G>T (n.*187G>T) c.78G>T c.93G>T n.31-4179G>T c.7G>T c.263G>T (p.Trp88Leu) n.599G>T n.253G>T n.270G>T | |
| 15 | g.68218567C= | CA2184878415 | CLN6 | c.167G= (p.Trp56=) c.83+10935G= (n.83+10935G=) n.41-4179G= c.84-8808G= (n.84-8808G=) n.76G= c.*70G= (n.*70G=) n.299G= c.84-4179G= (n.84-4179G=) c.*187G= (n.*187G=) c.78G= c.93G= n.31-4179G= c.7G= c.263G= (p.Trp88=) n.599G= n.253G= n.270G= | |
| 15 | g.68218567C>G | CA392975569 | CLN6 | c.167G>C (p.Trp56Ser) c.83+10935G>C (n.83+10935G>C) n.41-4179G>C c.84-8808G>C (n.84-8808G>C) n.76G>C c.*70G>C (n.*70G>C) n.299G>C c.84-4179G>C (n.84-4179G>C) c.*187G>C (n.*187G>C) c.78G>C c.93G>C n.31-4179G>C c.7G>C c.263G>C (p.Trp88Ser) n.599G>C n.253G>C n.270G>C | |
| 15 | g.68218567C>T | CA16607854 | CLN6 | c.167G>A (p.Trp56Ter) c.83+10935G>A (n.83+10935G>A) n.41-4179G>A c.84-8808G>A (n.84-8808G>A) n.76G>A c.*70G>A (n.*70G>A) n.299G>A c.84-4179G>A (n.84-4179G>A) c.*187G>A (n.*187G>A) c.78G>A c.93G>A n.31-4179G>A c.7G>A c.263G>A (p.Trp88Ter) n.599G>A n.253G>A n.270G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.68218568A>C | CA392975577 | CLN6 | c.166T>G (p.Trp56Gly) c.83+10934T>G (n.83+10934T>G) n.41-4180T>G c.84-8809T>G (n.84-8809T>G) n.75T>G c.*69T>G (n.*69T>G) n.298T>G c.84-4180T>G (n.84-4180T>G) c.*186T>G (n.*186T>G) c.77T>G c.92T>G n.31-4180T>G c.6T>G c.262T>G (p.Trp88Gly) n.598T>G n.252T>G n.269T>G | |
| 15 | g.68218568A>G | CA392975575 | CLN6 | c.166T>C (p.Trp56Arg) c.83+10934T>C (n.83+10934T>C) n.41-4180T>C c.84-8809T>C (n.84-8809T>C) n.75T>C c.*69T>C (n.*69T>C) n.298T>C c.84-4180T>C (n.84-4180T>C) c.*186T>C (n.*186T>C) c.77T>C c.92T>C n.31-4180T>C c.6T>C c.262T>C (p.Trp88Arg) n.598T>C n.252T>C n.269T>C | |
| 15 | g.68218568A>T | CA392975573 | CLN6 | c.166T>A (p.Trp56Arg) c.83+10934T>A (n.83+10934T>A) n.41-4180T>A c.84-8809T>A (n.84-8809T>A) n.75T>A c.*69T>A (n.*69T>A) n.298T>A c.84-4180T>A (n.84-4180T>A) c.*186T>A (n.*186T>A) c.77T>A c.92T>A n.31-4180T>A c.6T>A c.262T>A (p.Trp88Arg) n.598T>A n.252T>A n.269T>A | |
| 15 | g.68218569G>A | CA490915370 | CLN6 | c.165C>T (p.Asn55=) c.83+10933C>T (n.83+10933C>T) n.41-4181C>T c.84-8810C>T (n.84-8810C>T) n.74C>T c.*68C>T (n.*68C>T) n.297C>T c.84-4181C>T (n.84-4181C>T) c.*185C>T (n.*185C>T) c.76C>T c.91C>T n.31-4181C>T c.5C>T c.261C>T (p.Asn87=) n.597C>T n.251C>T n.268C>T | |
| 15 | g.68218569G>C | CA392975580 | CLN6 | c.165C>G (p.Asn55Lys) c.83+10933C>G (n.83+10933C>G) n.41-4181C>G c.84-8810C>G (n.84-8810C>G) n.74C>G c.*68C>G (n.*68C>G) n.297C>G c.84-4181C>G (n.84-4181C>G) c.*185C>G (n.*185C>G) c.76C>G c.91C>G n.31-4181C>G c.5C>G c.261C>G (p.Asn87Lys) n.597C>G n.251C>G n.268C>G | |
| 15 | g.68218569G>T | CA392975582 | CLN6 | c.165C>A (p.Asn55Lys) c.83+10933C>A (n.83+10933C>A) n.41-4181C>A c.84-8810C>A (n.84-8810C>A) n.74C>A c.*68C>A (n.*68C>A) n.297C>A c.84-4181C>A (n.84-4181C>A) c.*185C>A (n.*185C>A) c.76C>A c.91C>A n.31-4181C>A c.5C>A c.261C>A (p.Asn87Lys) n.597C>A n.251C>A n.268C>A | |
| 15 | g.68218570T>A | CA392975584 | CLN6 | c.164A>T (p.Asn55Ile) c.83+10932A>T (n.83+10932A>T) n.41-4182A>T c.84-8811A>T (n.84-8811A>T) n.73A>T c.*67A>T (n.*67A>T) n.296A>T c.84-4182A>T (n.84-4182A>T) c.*184A>T (n.*184A>T) c.75A>T c.90A>T n.31-4182A>T c.4A>T c.260A>T (p.Asn87Ile) n.596A>T n.250A>T n.267A>T | |
| 15 | g.68218570T>C | CA392975586 | CLN6 | c.164A>G (p.Asn55Ser) c.83+10932A>G (n.83+10932A>G) n.41-4182A>G c.84-8811A>G (n.84-8811A>G) n.73A>G c.*67A>G (n.*67A>G) n.296A>G c.84-4182A>G (n.84-4182A>G) c.*184A>G (n.*184A>G) c.75A>G c.90A>G n.31-4182A>G c.4A>G c.260A>G (p.Asn87Ser) n.596A>G n.250A>G n.267A>G | |
| 15 | g.68218570T>G | CA392975588 | CLN6 | c.164A>C (p.Asn55Thr) c.83+10932A>C (n.83+10932A>C) n.41-4182A>C c.84-8811A>C (n.84-8811A>C) n.73A>C c.*67A>C (n.*67A>C) n.296A>C c.84-4182A>C (n.84-4182A>C) c.*184A>C (n.*184A>C) c.75A>C c.90A>C n.31-4182A>C c.4A>C c.260A>C (p.Asn87Thr) n.596A>C n.250A>C n.267A>C |