| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.68218490_68218495delinsGTGTCC | CA2184878338 | CLN6 | c.198+41_198+46delinsGGACAC (n.198+41_198+46delinsGGACAC) c.83+11007_83+11012delinsGGACAC (n.83+11007_83+11012delinsGGACAC) n.41-4107_41-4102delinsGGACAC c.84-8736_84-8731delinsGGACAC (n.84-8736_84-8731delinsGGACAC) n.148_153delinsGGACAC c.*101+41_*101+46delinsGGACAC (n.*101+41_*101+46delinsGGACAC) n.330+41_330+46delinsGGACAC c.84-4107_84-4102delinsGGACAC (n.84-4107_84-4102delinsGGACAC) c.109+41_109+46delinsGGACAC c.124+41_124+46delinsGGACAC n.31-4107_31-4102delinsGGACAC c.38+41_38+46delinsGGACAC c.294+41_294+46delinsGGACAC (n.294+41_294+46delinsGGACAC) n.630+41_630+46delinsGGACAC n.325_330delinsGGACAC n.301+41_301+46delinsGGACAC | |
| 15 | g.68218492_68218496del | CA618697630 | CLN6 | c.198+41_198+45del (n.198+41_198+45del) c.83+11007_83+11011del (n.83+11007_83+11011del) n.41-4107_41-4103del c.84-8736_84-8732del (n.84-8736_84-8732del) n.148_152del c.*101+41_*101+45del (n.*101+41_*101+45del) n.330+41_330+45del c.84-4107_84-4103del (n.84-4107_84-4103del) c.109+41_109+45del c.124+41_124+45del n.31-4107_31-4103del c.38+41_38+45del c.294+41_294+45del (n.294+41_294+45del) n.630+41_630+45del n.325_329del n.301+41_301+45del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218495C= | CA2184878345 | CLN6 | c.198+41G= (n.198+41G=) c.83+11007G= (n.83+11007G=) n.41-4107G= c.84-8736G= (n.84-8736G=) n.148G= c.*101+41G= (n.*101+41G=) n.330+41G= c.84-4107G= (n.84-4107G=) c.109+41G= c.124+41G= n.31-4107G= c.38+41G= c.294+41G= (n.294+41G=) n.630+41G= n.325G= n.301+41G= | |
| 15 | g.68218495C>T | CA7630687 | CLN6 | c.198+41G>A (n.198+41G>A) c.83+11007G>A (n.83+11007G>A) n.41-4107G>A c.84-8736G>A (n.84-8736G>A) n.148G>A c.*101+41G>A (n.*101+41G>A) n.330+41G>A c.84-4107G>A (n.84-4107G>A) c.109+41G>A c.124+41G>A n.31-4107G>A c.38+41G>A c.294+41G>A (n.294+41G>A) n.630+41G>A n.325G>A n.301+41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218496T>A | CA618697632 | CLN6 | c.198+40A>T (n.198+40A>T) c.83+11006A>T (n.83+11006A>T) n.41-4108A>T c.84-8737A>T (n.84-8737A>T) n.147A>T c.*101+40A>T (n.*101+40A>T) n.330+40A>T c.84-4108A>T (n.84-4108A>T) c.109+40A>T c.124+40A>T n.31-4108A>T c.38+40A>T c.294+40A>T (n.294+40A>T) n.630+40A>T n.324A>T n.301+40A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218496T= | CA2184878347 | CLN6 | c.198+40A= (n.198+40A=) c.83+11006A= (n.83+11006A=) n.41-4108A= c.84-8737A= (n.84-8737A=) n.147A= c.*101+40A= (n.*101+40A=) n.330+40A= c.84-4108A= (n.84-4108A=) c.109+40A= c.124+40A= n.31-4108A= c.38+40A= c.294+40A= (n.294+40A=) n.630+40A= n.324A= n.301+40A= | |
| 15 | g.68218497C= | CA2184878348 | CLN6 | c.198+39G= (n.198+39G=) c.83+11005G= (n.83+11005G=) n.41-4109G= c.84-8738G= (n.84-8738G=) n.146G= c.*101+39G= (n.*101+39G=) n.330+39G= c.84-4109G= (n.84-4109G=) c.109+39G= c.124+39G= n.31-4109G= c.38+39G= c.294+39G= (n.294+39G=) n.630+39G= n.323G= n.301+39G= | |
| 15 | g.68218497C>T | CA618697635 | CLN6 | c.198+39G>A (n.198+39G>A) c.83+11005G>A (n.83+11005G>A) n.41-4109G>A c.84-8738G>A (n.84-8738G>A) n.146G>A c.*101+39G>A (n.*101+39G>A) n.330+39G>A c.84-4109G>A (n.84-4109G>A) c.109+39G>A c.124+39G>A n.31-4109G>A c.38+39G>A c.294+39G>A (n.294+39G>A) n.630+39G>A n.323G>A n.301+39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218499G>T | CA2575771157 | CLN6 | c.198+37C>A (n.198+37C>A) c.83+11003C>A (n.83+11003C>A) n.41-4111C>A c.84-8740C>A (n.84-8740C>A) n.144C>A c.*101+37C>A (n.*101+37C>A) n.330+37C>A c.84-4111C>A (n.84-4111C>A) c.109+37C>A c.124+37C>A n.31-4111C>A c.38+37C>A c.294+37C>A (n.294+37C>A) n.630+37C>A n.321C>A n.301+37C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218500T>C | CA7630688 | CLN6 | c.198+36A>G (n.198+36A>G) c.83+11002A>G (n.83+11002A>G) n.41-4112A>G c.84-8741A>G (n.84-8741A>G) n.143A>G c.*101+36A>G (n.*101+36A>G) n.330+36A>G c.84-4112A>G (n.84-4112A>G) c.109+36A>G c.124+36A>G n.31-4112A>G c.38+36A>G c.294+36A>G (n.294+36A>G) n.630+36A>G n.320A>G n.301+36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218500T= | CA2184878349 | CLN6 | c.198+36A= (n.198+36A=) c.83+11002A= (n.83+11002A=) n.41-4112A= c.84-8741A= (n.84-8741A=) n.143A= c.*101+36A= (n.*101+36A=) n.330+36A= c.84-4112A= (n.84-4112A=) c.109+36A= c.124+36A= n.31-4112A= c.38+36A= c.294+36A= (n.294+36A=) n.630+36A= n.320A= n.301+36A= | |
| 15 | g.68218501G>T | CA2575771158 | CLN6 | c.198+35C>A (n.198+35C>A) c.83+11001C>A (n.83+11001C>A) n.41-4113C>A c.84-8742C>A (n.84-8742C>A) n.142C>A c.*101+35C>A (n.*101+35C>A) n.330+35C>A c.84-4113C>A (n.84-4113C>A) c.109+35C>A c.124+35C>A n.31-4113C>A c.38+35C>A c.294+35C>A (n.294+35C>A) n.630+35C>A n.319C>A n.301+35C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218502C>A | CA618697638 | CLN6 | c.198+34G>T (n.198+34G>T) c.83+11000G>T (n.83+11000G>T) n.41-4114G>T c.84-8743G>T (n.84-8743G>T) n.141G>T c.*101+34G>T (n.*101+34G>T) n.330+34G>T c.84-4114G>T (n.84-4114G>T) c.109+34G>T c.124+34G>T n.31-4114G>T c.38+34G>T c.294+34G>T (n.294+34G>T) n.630+34G>T n.318G>T n.301+34G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218502C= | CA2184878351 | CLN6 | c.198+34G= (n.198+34G=) c.83+11000G= (n.83+11000G=) n.41-4114G= c.84-8743G= (n.84-8743G=) n.141G= c.*101+34G= (n.*101+34G=) n.330+34G= c.84-4114G= (n.84-4114G=) c.109+34G= c.124+34G= n.31-4114G= c.38+34G= c.294+34G= (n.294+34G=) n.630+34G= n.318G= n.301+34G= | |
| 15 | g.68218502C>G | CA2629164035 | CLN6 | c.198+34G>C (n.198+34G>C) c.83+11000G>C (n.83+11000G>C) n.41-4114G>C c.84-8743G>C (n.84-8743G>C) n.141G>C c.*101+34G>C (n.*101+34G>C) n.330+34G>C c.84-4114G>C (n.84-4114G>C) c.109+34G>C c.124+34G>C n.31-4114G>C c.38+34G>C c.294+34G>C (n.294+34G>C) n.630+34G>C n.318G>C n.301+34G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218502C>T | CA7630689 | CLN6 | c.198+34G>A (n.198+34G>A) c.83+11000G>A (n.83+11000G>A) n.41-4114G>A c.84-8743G>A (n.84-8743G>A) n.141G>A c.*101+34G>A (n.*101+34G>A) n.330+34G>A c.84-4114G>A (n.84-4114G>A) c.109+34G>A c.124+34G>A n.31-4114G>A c.38+34G>A c.294+34G>A (n.294+34G>A) n.630+34G>A n.318G>A n.301+34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218503T>C | CA2629164036 | CLN6 | c.198+33A>G (n.198+33A>G) c.83+10999A>G (n.83+10999A>G) n.41-4115A>G c.84-8744A>G (n.84-8744A>G) n.140A>G c.*101+33A>G (n.*101+33A>G) n.330+33A>G c.84-4115A>G (n.84-4115A>G) c.109+33A>G c.124+33A>G n.31-4115A>G c.38+33A>G c.294+33A>G (n.294+33A>G) n.630+33A>G n.317A>G n.301+33A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218504G>A | CA2184878352 | CLN6 | c.198+32C>T (n.198+32C>T) c.83+10998C>T (n.83+10998C>T) n.41-4116C>T c.84-8745C>T (n.84-8745C>T) n.139C>T c.*101+32C>T (n.*101+32C>T) n.330+32C>T c.84-4116C>T (n.84-4116C>T) c.109+32C>T c.124+32C>T n.31-4116C>T c.38+32C>T c.294+32C>T (n.294+32C>T) n.630+32C>T n.316C>T n.301+32C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68218504G>C | CA2629164038 | CLN6 | c.198+32C>G (n.198+32C>G) c.83+10998C>G (n.83+10998C>G) n.41-4116C>G c.84-8745C>G (n.84-8745C>G) n.139C>G c.*101+32C>G (n.*101+32C>G) n.330+32C>G c.84-4116C>G (n.84-4116C>G) c.109+32C>G c.124+32C>G n.31-4116C>G c.38+32C>G c.294+32C>G (n.294+32C>G) n.630+32C>G n.316C>G n.301+32C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218504G= | CA2184878353 | CLN6 | c.198+32C= (n.198+32C=) c.83+10998C= (n.83+10998C=) n.41-4116C= c.84-8745C= (n.84-8745C=) n.139C= c.*101+32C= (n.*101+32C=) n.330+32C= c.84-4116C= (n.84-4116C=) c.109+32C= c.124+32C= n.31-4116C= c.38+32C= c.294+32C= (n.294+32C=) n.630+32C= n.316C= n.301+32C= | |
| 15 | g.68218504G>T | CA2629164039 | CLN6 | c.198+32C>A (n.198+32C>A) c.83+10998C>A (n.83+10998C>A) n.41-4116C>A c.84-8745C>A (n.84-8745C>A) n.139C>A c.*101+32C>A (n.*101+32C>A) n.330+32C>A c.84-4116C>A (n.84-4116C>A) c.109+32C>A c.124+32C>A n.31-4116C>A c.38+32C>A c.294+32C>A (n.294+32C>A) n.630+32C>A n.316C>A n.301+32C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218505del | CA2629164037 | CLN6 | c.198+32del (n.198+32del) c.83+10998del (n.83+10998del) n.41-4116del c.84-8745del (n.84-8745del) n.139del c.*101+32del (n.*101+32del) n.330+32del c.84-4116del (n.84-4116del) c.109+32del c.124+32del n.31-4116del c.38+32del c.294+32del (n.294+32del) n.630+32del n.316del n.301+32del | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218505G>A | CA7630691 | CLN6 | c.198+31C>T (n.198+31C>T) c.83+10997C>T (n.83+10997C>T) n.41-4117C>T c.84-8746C>T (n.84-8746C>T) n.138C>T c.*101+31C>T (n.*101+31C>T) n.330+31C>T c.84-4117C>T (n.84-4117C>T) c.109+31C>T c.124+31C>T n.31-4117C>T c.38+31C>T c.294+31C>T (n.294+31C>T) n.630+31C>T n.315C>T n.301+31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218505G= | CA2184878355 | CLN6 | c.198+31C= (n.198+31C=) c.83+10997C= (n.83+10997C=) n.41-4117C= c.84-8746C= (n.84-8746C=) n.138C= c.*101+31C= (n.*101+31C=) n.330+31C= c.84-4117C= (n.84-4117C=) c.109+31C= c.124+31C= n.31-4117C= c.38+31C= c.294+31C= (n.294+31C=) n.630+31C= n.315C= n.301+31C= | |
| 15 | g.68218505G>T | CA7630690 | CLN6 | c.198+31C>A (n.198+31C>A) c.83+10997C>A (n.83+10997C>A) n.41-4117C>A c.84-8746C>A (n.84-8746C>A) n.138C>A c.*101+31C>A (n.*101+31C>A) n.330+31C>A c.84-4117C>A (n.84-4117C>A) c.109+31C>A c.124+31C>A n.31-4117C>A c.38+31C>A c.294+31C>A (n.294+31C>A) n.630+31C>A n.315C>A n.301+31C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218506T>C | CA2184878358 | CLN6 | c.198+30A>G (n.198+30A>G) c.83+10996A>G (n.83+10996A>G) n.41-4118A>G c.84-8747A>G (n.84-8747A>G) n.137A>G c.*101+30A>G (n.*101+30A>G) n.330+30A>G c.84-4118A>G (n.84-4118A>G) c.109+30A>G c.124+30A>G n.31-4118A>G c.38+30A>G c.294+30A>G (n.294+30A>G) n.630+30A>G n.314A>G n.301+30A>G | dbSNP |
| 15 | g.68218506T= | CA2184878357 | CLN6 | c.198+30A= (n.198+30A=) c.83+10996A= (n.83+10996A=) n.41-4118A= c.84-8747A= (n.84-8747A=) n.137A= c.*101+30A= (n.*101+30A=) n.330+30A= c.84-4118A= (n.84-4118A=) c.109+30A= c.124+30A= n.31-4118A= c.38+30A= c.294+30A= (n.294+30A=) n.630+30A= n.314A= n.301+30A= | |
| 15 | g.68218507C>A | CA2629164040 | CLN6 | c.198+29G>T (n.198+29G>T) c.83+10995G>T (n.83+10995G>T) n.41-4119G>T c.84-8748G>T (n.84-8748G>T) n.136G>T c.*101+29G>T (n.*101+29G>T) n.330+29G>T c.84-4119G>T (n.84-4119G>T) c.109+29G>T c.124+29G>T n.31-4119G>T c.38+29G>T c.294+29G>T (n.294+29G>T) n.630+29G>T n.313G>T n.301+29G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218511G>A | CA971083399 | CLN6 | c.198+25C>T (n.198+25C>T) c.83+10991C>T (n.83+10991C>T) n.41-4123C>T c.84-8752C>T (n.84-8752C>T) n.132C>T c.*101+25C>T (n.*101+25C>T) n.330+25C>T c.84-4123C>T (n.84-4123C>T) c.109+25C>T c.124+25C>T n.31-4123C>T c.38+25C>T c.294+25C>T (n.294+25C>T) n.630+25C>T n.309C>T n.301+25C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218511G= | CA2184878359 | CLN6 | c.198+25C= (n.198+25C=) c.83+10991C= (n.83+10991C=) n.41-4123C= c.84-8752C= (n.84-8752C=) n.132C= c.*101+25C= (n.*101+25C=) n.330+25C= c.84-4123C= (n.84-4123C=) c.109+25C= c.124+25C= n.31-4123C= c.38+25C= c.294+25C= (n.294+25C=) n.630+25C= n.309C= n.301+25C= | |
| 15 | g.68218511G>T | CA2575771159 | CLN6 | c.198+25C>A (n.198+25C>A) c.83+10991C>A (n.83+10991C>A) n.41-4123C>A c.84-8752C>A (n.84-8752C>A) n.132C>A c.*101+25C>A (n.*101+25C>A) n.330+25C>A c.84-4123C>A (n.84-4123C>A) c.109+25C>A c.124+25C>A n.31-4123C>A c.38+25C>A c.294+25C>A (n.294+25C>A) n.630+25C>A n.309C>A n.301+25C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218512C>A | CA2184878362 | CLN6 | c.198+24G>T (n.198+24G>T) c.83+10990G>T (n.83+10990G>T) n.41-4124G>T c.84-8753G>T (n.84-8753G>T) n.131G>T c.*101+24G>T (n.*101+24G>T) n.330+24G>T c.84-4124G>T (n.84-4124G>T) c.109+24G>T c.124+24G>T n.31-4124G>T c.38+24G>T c.294+24G>T (n.294+24G>T) n.630+24G>T n.308G>T n.301+24G>T | dbSNP |
| 15 | g.68218512C= | CA2184878361 | CLN6 | c.198+24G= (n.198+24G=) c.83+10990G= (n.83+10990G=) n.41-4124G= c.84-8753G= (n.84-8753G=) n.131G= c.*101+24G= (n.*101+24G=) n.330+24G= c.84-4124G= (n.84-4124G=) c.109+24G= c.124+24G= n.31-4124G= c.38+24G= c.294+24G= (n.294+24G=) n.630+24G= n.308G= n.301+24G= | |
| 15 | g.68218512C>G | CA7630692 | CLN6 | c.198+24G>C (n.198+24G>C) c.83+10990G>C (n.83+10990G>C) n.41-4124G>C c.84-8753G>C (n.84-8753G>C) n.131G>C c.*101+24G>C (n.*101+24G>C) n.330+24G>C c.84-4124G>C (n.84-4124G>C) c.109+24G>C c.124+24G>C n.31-4124G>C c.38+24G>C c.294+24G>C (n.294+24G>C) n.630+24G>C n.308G>C n.301+24G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218515T>C | CA2629164041 | CLN6 | c.198+21A>G (n.198+21A>G) c.83+10987A>G (n.83+10987A>G) n.41-4127A>G c.84-8756A>G (n.84-8756A>G) n.128A>G c.*101+21A>G (n.*101+21A>G) n.330+21A>G c.84-4127A>G (n.84-4127A>G) c.109+21A>G c.124+21A>G n.31-4127A>G c.38+21A>G c.294+21A>G (n.294+21A>G) n.630+21A>G n.305A>G n.301+21A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218515T>G | CA2629164042 | CLN6 | c.198+21A>C (n.198+21A>C) c.83+10987A>C (n.83+10987A>C) n.41-4127A>C c.84-8756A>C (n.84-8756A>C) n.128A>C c.*101+21A>C (n.*101+21A>C) n.330+21A>C c.84-4127A>C (n.84-4127A>C) c.109+21A>C c.124+21A>C n.31-4127A>C c.38+21A>C c.294+21A>C (n.294+21A>C) n.630+21A>C n.305A>C n.301+21A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218516G>A | CA7630693 | CLN6 | c.198+20C>T (n.198+20C>T) c.83+10986C>T (n.83+10986C>T) n.41-4128C>T c.84-8757C>T (n.84-8757C>T) n.127C>T c.*101+20C>T (n.*101+20C>T) n.330+20C>T c.84-4128C>T (n.84-4128C>T) c.109+20C>T c.124+20C>T n.31-4128C>T c.38+20C>T c.294+20C>T (n.294+20C>T) n.630+20C>T n.304C>T n.301+20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 15 | g.68218516G= | CA2184878363 | CLN6 | c.198+20C= (n.198+20C=) c.83+10986C= (n.83+10986C=) n.41-4128C= c.84-8757C= (n.84-8757C=) n.127C= c.*101+20C= (n.*101+20C=) n.330+20C= c.84-4128C= (n.84-4128C=) c.109+20C= c.124+20C= n.31-4128C= c.38+20C= c.294+20C= (n.294+20C=) n.630+20C= n.304C= n.301+20C= | |
| 15 | g.68218516G>T | CA2575771160 | CLN6 | c.198+20C>A (n.198+20C>A) c.83+10986C>A (n.83+10986C>A) n.41-4128C>A c.84-8757C>A (n.84-8757C>A) n.127C>A c.*101+20C>A (n.*101+20C>A) n.330+20C>A c.84-4128C>A (n.84-4128C>A) c.109+20C>A c.124+20C>A n.31-4128C>A c.38+20C>A c.294+20C>A (n.294+20C>A) n.630+20C>A n.304C>A n.301+20C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218517T>G | CA7630694 | CLN6 | c.198+19A>C (n.198+19A>C) c.83+10985A>C (n.83+10985A>C) n.41-4129A>C c.84-8758A>C (n.84-8758A>C) n.126A>C c.*101+19A>C (n.*101+19A>C) n.330+19A>C c.84-4129A>C (n.84-4129A>C) c.109+19A>C c.124+19A>C n.31-4129A>C c.38+19A>C c.294+19A>C (n.294+19A>C) n.630+19A>C n.303A>C n.301+19A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218517T= | CA2184878364 | CLN6 | c.198+19A= (n.198+19A=) c.83+10985A= (n.83+10985A=) n.41-4129A= c.84-8758A= (n.84-8758A=) n.126A= c.*101+19A= (n.*101+19A=) n.330+19A= c.84-4129A= (n.84-4129A=) c.109+19A= c.124+19A= n.31-4129A= c.38+19A= c.294+19A= (n.294+19A=) n.630+19A= n.303A= n.301+19A= | |
| 15 | g.68218518G>T | CA2575771163 | CLN6 | c.198+18C>A (n.198+18C>A) c.83+10984C>A (n.83+10984C>A) n.41-4130C>A c.84-8759C>A (n.84-8759C>A) n.125C>A c.*101+18C>A (n.*101+18C>A) n.330+18C>A c.84-4130C>A (n.84-4130C>A) c.109+18C>A c.124+18C>A n.31-4130C>A c.38+18C>A c.294+18C>A (n.294+18C>A) n.630+18C>A n.302C>A n.301+18C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218519C= | CA2184878366 | CLN6 | c.198+17G= (n.198+17G=) c.83+10983G= (n.83+10983G=) n.41-4131G= c.84-8760G= (n.84-8760G=) n.124G= c.*101+17G= (n.*101+17G=) n.330+17G= c.84-4131G= (n.84-4131G=) c.109+17G= c.124+17G= n.31-4131G= c.38+17G= c.294+17G= (n.294+17G=) n.630+17G= n.301G= n.301+17G= | |
| 15 | g.68218519C>T | CA2184878367 | CLN6 | c.198+17G>A (n.198+17G>A) c.83+10983G>A (n.83+10983G>A) n.41-4131G>A c.84-8760G>A (n.84-8760G>A) n.124G>A c.*101+17G>A (n.*101+17G>A) n.330+17G>A c.84-4131G>A (n.84-4131G>A) c.109+17G>A c.124+17G>A n.31-4131G>A c.38+17G>A c.294+17G>A (n.294+17G>A) n.630+17G>A n.301G>A n.301+17G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68218520A>C | CA2575771165 | CLN6 | c.198+16T>G (n.198+16T>G) c.83+10982T>G (n.83+10982T>G) n.41-4132T>G c.84-8761T>G (n.84-8761T>G) n.123T>G c.*101+16T>G (n.*101+16T>G) n.330+16T>G c.84-4132T>G (n.84-4132T>G) c.109+16T>G c.124+16T>G n.31-4132T>G c.38+16T>G c.294+16T>G (n.294+16T>G) n.630+16T>G n.300T>G n.301+16T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218521C>T | CA490915216 | CLN6 | c.198+15G>A (n.198+15G>A) c.83+10981G>A (n.83+10981G>A) n.41-4133G>A c.84-8762G>A (n.84-8762G>A) n.122G>A c.*101+15G>A (n.*101+15G>A) n.330+15G>A c.84-4133G>A (n.84-4133G>A) c.109+15G>A c.124+15G>A n.31-4133G>A c.38+15G>A c.294+15G>A (n.294+15G>A) n.630+15G>A n.299G>A n.301+15G>A | |
| 15 | g.68218524T>C | CA2629164044 | CLN6 | c.198+12A>G (n.198+12A>G) c.83+10978A>G (n.83+10978A>G) n.41-4136A>G c.84-8765A>G (n.84-8765A>G) n.119A>G c.*101+12A>G (n.*101+12A>G) n.330+12A>G c.84-4136A>G (n.84-4136A>G) c.109+12A>G c.124+12A>G n.31-4136A>G c.38+12A>G c.294+12A>G (n.294+12A>G) n.630+12A>G n.296A>G n.301+12A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.68218525T>G | CA971083402 | CLN6 | c.198+11A>C (n.198+11A>C) c.83+10977A>C (n.83+10977A>C) n.41-4137A>C c.84-8766A>C (n.84-8766A>C) n.118A>C c.*101+11A>C (n.*101+11A>C) n.330+11A>C c.84-4137A>C (n.84-4137A>C) c.109+11A>C c.124+11A>C n.31-4137A>C c.38+11A>C c.294+11A>C (n.294+11A>C) n.630+11A>C n.295A>C n.301+11A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218525T= | CA2184878368 | CLN6 | c.198+11A= (n.198+11A=) c.83+10977A= (n.83+10977A=) n.41-4137A= c.84-8766A= (n.84-8766A=) n.118A= c.*101+11A= (n.*101+11A=) n.330+11A= c.84-4137A= (n.84-4137A=) c.109+11A= c.124+11A= n.31-4137A= c.38+11A= c.294+11A= (n.294+11A=) n.630+11A= n.295A= n.301+11A= | |
| 15 | g.68218527C>A | CA2629164046 | CLN6 | c.198+9G>T (n.198+9G>T) c.83+10975G>T (n.83+10975G>T) n.41-4139G>T c.84-8768G>T (n.84-8768G>T) n.116G>T c.*101+9G>T (n.*101+9G>T) n.330+9G>T c.84-4139G>T (n.84-4139G>T) c.109+9G>T c.124+9G>T n.31-4139G>T c.38+9G>T c.294+9G>T (n.294+9G>T) n.630+9G>T n.293G>T n.301+9G>T | gnomAD v4 |