UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.68218458T>A | CA971083373 | CLN6 | c.198+78A>T (n.198+78A>T) c.83+11044A>T (n.83+11044A>T) n.41-4070A>T c.84-8699A>T (n.84-8699A>T) n.185A>T c.*101+78A>T (n.*101+78A>T) n.330+78A>T c.84-4070A>T (n.84-4070A>T) c.109+78A>T c.124+78A>T n.31-4070A>T c.38+78A>T c.294+78A>T (n.294+78A>T) n.630+78A>T n.353+9A>T n.301+78A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218458T>C | CA2629164020 | CLN6 | c.198+78A>G (n.198+78A>G) c.83+11044A>G (n.83+11044A>G) n.41-4070A>G c.84-8699A>G (n.84-8699A>G) n.185A>G c.*101+78A>G (n.*101+78A>G) n.330+78A>G c.84-4070A>G (n.84-4070A>G) c.109+78A>G c.124+78A>G n.31-4070A>G c.38+78A>G c.294+78A>G (n.294+78A>G) n.630+78A>G n.353+9A>G n.301+78A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218458T>G | CA618697621 | CLN6 | c.198+78A>C (n.198+78A>C) c.83+11044A>C (n.83+11044A>C) n.41-4070A>C c.84-8699A>C (n.84-8699A>C) n.185A>C c.*101+78A>C (n.*101+78A>C) n.330+78A>C c.84-4070A>C (n.84-4070A>C) c.109+78A>C c.124+78A>C n.31-4070A>C c.38+78A>C c.294+78A>C (n.294+78A>C) n.630+78A>C n.353+9A>C n.301+78A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218458T= | CA2184878318 | CLN6 | c.198+78A= (n.198+78A=) c.83+11044A= (n.83+11044A=) n.41-4070A= c.84-8699A= (n.84-8699A=) n.185A= c.*101+78A= (n.*101+78A=) n.330+78A= c.84-4070A= (n.84-4070A=) c.109+78A= c.124+78A= n.31-4070A= c.38+78A= c.294+78A= (n.294+78A=) n.630+78A= n.353+9A= n.301+78A= | |
| 15 | g.68218459A= | CA2184878319 | CLN6 | c.198+77T= (n.198+77T=) c.83+11043T= (n.83+11043T=) n.41-4071T= c.84-8700T= (n.84-8700T=) n.184T= c.*101+77T= (n.*101+77T=) n.330+77T= c.84-4071T= (n.84-4071T=) c.109+77T= c.124+77T= n.31-4071T= c.38+77T= c.294+77T= (n.294+77T=) n.630+77T= n.353+8T= n.301+77T= | |
| 15 | g.68218459A>C | CA2629164022 | CLN6 | c.198+77T>G (n.198+77T>G) c.83+11043T>G (n.83+11043T>G) n.41-4071T>G c.84-8700T>G (n.84-8700T>G) n.184T>G c.*101+77T>G (n.*101+77T>G) n.330+77T>G c.84-4071T>G (n.84-4071T>G) c.109+77T>G c.124+77T>G n.31-4071T>G c.38+77T>G c.294+77T>G (n.294+77T>G) n.630+77T>G n.353+8T>G n.301+77T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218459A>G | CA272390148 | CLN6 | c.198+77T>C (n.198+77T>C) c.83+11043T>C (n.83+11043T>C) n.41-4071T>C c.84-8700T>C (n.84-8700T>C) n.184T>C c.*101+77T>C (n.*101+77T>C) n.330+77T>C c.84-4071T>C (n.84-4071T>C) c.109+77T>C c.124+77T>C n.31-4071T>C c.38+77T>C c.294+77T>C (n.294+77T>C) n.630+77T>C n.353+8T>C n.301+77T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218460del | CA2629164021 | CLN6 | c.198+77del (n.198+77del) c.83+11043del (n.83+11043del) n.41-4071del c.84-8700del (n.84-8700del) n.184del c.*101+77del (n.*101+77del) n.330+77del c.84-4071del (n.84-4071del) c.109+77del c.124+77del n.31-4071del c.38+77del c.294+77del (n.294+77del) n.630+77del n.353+8del n.301+77del | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218460A>C | CA2629164023 | CLN6 | c.198+76T>G (n.198+76T>G) c.83+11042T>G (n.83+11042T>G) n.41-4072T>G c.84-8701T>G (n.84-8701T>G) n.183T>G c.*101+76T>G (n.*101+76T>G) n.330+76T>G c.84-4072T>G (n.84-4072T>G) c.109+76T>G c.124+76T>G n.31-4072T>G c.38+76T>G c.294+76T>G (n.294+76T>G) n.630+76T>G n.353+7T>G n.301+76T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218461G>T | CA2629164025 | CLN6 | c.198+75C>A (n.198+75C>A) c.83+11041C>A (n.83+11041C>A) n.41-4073C>A c.84-8702C>A (n.84-8702C>A) n.182C>A c.*101+75C>A (n.*101+75C>A) n.330+75C>A c.84-4073C>A (n.84-4073C>A) c.109+75C>A c.124+75C>A n.31-4073C>A c.38+75C>A c.294+75C>A (n.294+75C>A) n.630+75C>A n.353+6C>A n.301+75C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218462del | CA2629164024 | CLN6 | c.198+75del (n.198+75del) c.83+11041del (n.83+11041del) n.41-4073del c.84-8702del (n.84-8702del) n.182del c.*101+75del (n.*101+75del) n.330+75del c.84-4073del (n.84-4073del) c.109+75del c.124+75del n.31-4073del c.38+75del c.294+75del (n.294+75del) n.630+75del n.353+6del n.301+75del | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218462G>T | CA2575771138 | CLN6 | c.198+74C>A (n.198+74C>A) c.83+11040C>A (n.83+11040C>A) n.41-4074C>A c.84-8703C>A (n.84-8703C>A) n.181C>A c.*101+74C>A (n.*101+74C>A) n.330+74C>A c.84-4074C>A (n.84-4074C>A) c.109+74C>A c.124+74C>A n.31-4074C>A c.38+74C>A c.294+74C>A (n.294+74C>A) n.630+74C>A n.353+5C>A n.301+74C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218464C>A | CA2629164026 | CLN6 | c.198+72G>T (n.198+72G>T) c.83+11038G>T (n.83+11038G>T) n.41-4076G>T c.84-8705G>T (n.84-8705G>T) n.179G>T c.*101+72G>T (n.*101+72G>T) n.330+72G>T c.84-4076G>T (n.84-4076G>T) c.109+72G>T c.124+72G>T n.31-4076G>T c.38+72G>T c.294+72G>T (n.294+72G>T) n.630+72G>T n.353+3G>T n.301+72G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218464C= | CA2184878321 | CLN6 | c.198+72G= (n.198+72G=) c.83+11038G= (n.83+11038G=) n.41-4076G= c.84-8705G= (n.84-8705G=) n.179G= c.*101+72G= (n.*101+72G=) n.330+72G= c.84-4076G= (n.84-4076G=) c.109+72G= c.124+72G= n.31-4076G= c.38+72G= c.294+72G= (n.294+72G=) n.630+72G= n.353+3G= n.301+72G= | |
| 15 | g.68218464C>G | CA272390151 | CLN6 | c.198+72G>C (n.198+72G>C) c.83+11038G>C (n.83+11038G>C) n.41-4076G>C c.84-8705G>C (n.84-8705G>C) n.179G>C c.*101+72G>C (n.*101+72G>C) n.330+72G>C c.84-4076G>C (n.84-4076G>C) c.109+72G>C c.124+72G>C n.31-4076G>C c.38+72G>C c.294+72G>C (n.294+72G>C) n.630+72G>C n.353+3G>C n.301+72G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218464C>T | CA272390166 | CLN6 | c.198+72G>A (n.198+72G>A) c.83+11038G>A (n.83+11038G>A) n.41-4076G>A c.84-8705G>A (n.84-8705G>A) n.179G>A c.*101+72G>A (n.*101+72G>A) n.330+72G>A c.84-4076G>A (n.84-4076G>A) c.109+72G>A c.124+72G>A n.31-4076G>A c.38+72G>A c.294+72G>A (n.294+72G>A) n.630+72G>A n.353+3G>A n.301+72G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68218465A= | CA2184878323 | CLN6 | c.198+71T= (n.198+71T=) c.83+11037T= (n.83+11037T=) n.41-4077T= c.84-8706T= (n.84-8706T=) n.178T= c.*101+71T= (n.*101+71T=) n.330+71T= c.84-4077T= (n.84-4077T=) c.109+71T= c.124+71T= n.31-4077T= c.38+71T= c.294+71T= (n.294+71T=) n.630+71T= n.353+2T= n.301+71T= | |
| 15 | g.68218465A>G | CA971083377 | CLN6 | c.198+71T>C (n.198+71T>C) c.83+11037T>C (n.83+11037T>C) n.41-4077T>C c.84-8706T>C (n.84-8706T>C) n.178T>C c.*101+71T>C (n.*101+71T>C) n.330+71T>C c.84-4077T>C (n.84-4077T>C) c.109+71T>C c.124+71T>C n.31-4077T>C c.38+71T>C c.294+71T>C (n.294+71T>C) n.630+71T>C n.353+2T>C n.301+71T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218466C>T | CA2629164027 | CLN6 | c.198+70G>A (n.198+70G>A) c.83+11036G>A (n.83+11036G>A) n.41-4078G>A c.84-8707G>A (n.84-8707G>A) n.177G>A c.*101+70G>A (n.*101+70G>A) n.330+70G>A c.84-4078G>A (n.84-4078G>A) c.109+70G>A c.124+70G>A n.31-4078G>A c.38+70G>A c.294+70G>A (n.294+70G>A) n.630+70G>A n.353+1G>A n.301+70G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218468C>A | CA2804592479 | CLN6 | c.198+68G>T (n.198+68G>T) c.83+11034G>T (n.83+11034G>T) n.41-4080G>T c.84-8709G>T (n.84-8709G>T) n.175G>T c.*101+68G>T (n.*101+68G>T) n.330+68G>T c.84-4080G>T (n.84-4080G>T) c.109+68G>T c.124+68G>T n.31-4080G>T c.38+68G>T c.294+68G>T (n.294+68G>T) n.630+68G>T n.352G>T n.301+68G>T | |
| 15 | g.68218468C= | CA2184878324 | CLN6 | c.198+68G= (n.198+68G=) c.83+11034G= (n.83+11034G=) n.41-4080G= c.84-8709G= (n.84-8709G=) n.175G= c.*101+68G= (n.*101+68G=) n.330+68G= c.84-4080G= (n.84-4080G=) c.109+68G= c.124+68G= n.31-4080G= c.38+68G= c.294+68G= (n.294+68G=) n.630+68G= n.352G= n.301+68G= | |
| 15 | g.68218468C>T | CA272390170 | CLN6 | c.198+68G>A (n.198+68G>A) c.83+11034G>A (n.83+11034G>A) n.41-4080G>A c.84-8709G>A (n.84-8709G>A) n.175G>A c.*101+68G>A (n.*101+68G>A) n.330+68G>A c.84-4080G>A (n.84-4080G>A) c.109+68G>A c.124+68G>A n.31-4080G>A c.38+68G>A c.294+68G>A (n.294+68G>A) n.630+68G>A n.352G>A n.301+68G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218469G>A | CA272390171 | CLN6 | c.198+67C>T (n.198+67C>T) c.83+11033C>T (n.83+11033C>T) n.41-4081C>T c.84-8710C>T (n.84-8710C>T) n.174C>T c.*101+67C>T (n.*101+67C>T) n.330+67C>T c.84-4081C>T (n.84-4081C>T) c.109+67C>T c.124+67C>T n.31-4081C>T c.38+67C>T c.294+67C>T (n.294+67C>T) n.630+67C>T n.351C>T n.301+67C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218469G>C | CA272390172 | CLN6 | c.198+67C>G (n.198+67C>G) c.83+11033C>G (n.83+11033C>G) n.41-4081C>G c.84-8710C>G (n.84-8710C>G) n.174C>G c.*101+67C>G (n.*101+67C>G) n.330+67C>G c.84-4081C>G (n.84-4081C>G) c.109+67C>G c.124+67C>G n.31-4081C>G c.38+67C>G c.294+67C>G (n.294+67C>G) n.630+67C>G n.351C>G n.301+67C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218469G= | CA2184878326 | CLN6 | c.198+67C= (n.198+67C=) c.83+11033C= (n.83+11033C=) n.41-4081C= c.84-8710C= (n.84-8710C=) n.174C= c.*101+67C= (n.*101+67C=) n.330+67C= c.84-4081C= (n.84-4081C=) c.109+67C= c.124+67C= n.31-4081C= c.38+67C= c.294+67C= (n.294+67C=) n.630+67C= n.351C= n.301+67C= | |
| 15 | g.68218469G>T | CA2575771145 | CLN6 | c.198+67C>A (n.198+67C>A) c.83+11033C>A (n.83+11033C>A) n.41-4081C>A c.84-8710C>A (n.84-8710C>A) n.174C>A c.*101+67C>A (n.*101+67C>A) n.330+67C>A c.84-4081C>A (n.84-4081C>A) c.109+67C>A c.124+67C>A n.31-4081C>A c.38+67C>A c.294+67C>A (n.294+67C>A) n.630+67C>A n.351C>A n.301+67C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218470G>A | CA272390173 | CLN6 | c.198+66C>T (n.198+66C>T) c.83+11032C>T (n.83+11032C>T) n.41-4082C>T c.84-8711C>T (n.84-8711C>T) n.173C>T c.*101+66C>T (n.*101+66C>T) n.330+66C>T c.84-4082C>T (n.84-4082C>T) c.109+66C>T c.124+66C>T n.31-4082C>T c.38+66C>T c.294+66C>T (n.294+66C>T) n.630+66C>T n.350C>T n.301+66C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218470G= | CA2184878327 | CLN6 | c.198+66C= (n.198+66C=) c.83+11032C= (n.83+11032C=) n.41-4082C= c.84-8711C= (n.84-8711C=) n.173C= c.*101+66C= (n.*101+66C=) n.330+66C= c.84-4082C= (n.84-4082C=) c.109+66C= c.124+66C= n.31-4082C= c.38+66C= c.294+66C= (n.294+66C=) n.630+66C= n.350C= n.301+66C= | |
| 15 | g.68218470G>T | CA2575771148 | CLN6 | c.198+66C>A (n.198+66C>A) c.83+11032C>A (n.83+11032C>A) n.41-4082C>A c.84-8711C>A (n.84-8711C>A) n.173C>A c.*101+66C>A (n.*101+66C>A) n.330+66C>A c.84-4082C>A (n.84-4082C>A) c.109+66C>A c.124+66C>A n.31-4082C>A c.38+66C>A c.294+66C>A (n.294+66C>A) n.630+66C>A n.350C>A n.301+66C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218471C>A | CA2629164028 | CLN6 | c.198+65G>T (n.198+65G>T) c.83+11031G>T (n.83+11031G>T) n.41-4083G>T c.84-8712G>T (n.84-8712G>T) n.172G>T c.*101+65G>T (n.*101+65G>T) n.330+65G>T c.84-4083G>T (n.84-4083G>T) c.109+65G>T c.124+65G>T n.31-4083G>T c.38+65G>T c.294+65G>T (n.294+65G>T) n.630+65G>T n.349G>T n.301+65G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218471C>T | CA2629164029 | CLN6 | c.198+65G>A (n.198+65G>A) c.83+11031G>A (n.83+11031G>A) n.41-4083G>A c.84-8712G>A (n.84-8712G>A) n.172G>A c.*101+65G>A (n.*101+65G>A) n.330+65G>A c.84-4083G>A (n.84-4083G>A) c.109+65G>A c.124+65G>A n.31-4083G>A c.38+65G>A c.294+65G>A (n.294+65G>A) n.630+65G>A n.349G>A n.301+65G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218475T>C | CA2184878329 | CLN6 | c.198+61A>G (n.198+61A>G) c.83+11027A>G (n.83+11027A>G) n.41-4087A>G c.84-8716A>G (n.84-8716A>G) n.168A>G c.*101+61A>G (n.*101+61A>G) n.330+61A>G c.84-4087A>G (n.84-4087A>G) c.109+61A>G c.124+61A>G n.31-4087A>G c.38+61A>G c.294+61A>G (n.294+61A>G) n.630+61A>G n.345A>G n.301+61A>G | dbSNP |
| 15 | g.68218475T= | CA2184878328 | CLN6 | c.198+61A= (n.198+61A=) c.83+11027A= (n.83+11027A=) n.41-4087A= c.84-8716A= (n.84-8716A=) n.168A= c.*101+61A= (n.*101+61A=) n.330+61A= c.84-4087A= (n.84-4087A=) c.109+61A= c.124+61A= n.31-4087A= c.38+61A= c.294+61A= (n.294+61A=) n.630+61A= n.345A= n.301+61A= | |
| 15 | g.68218476T>C | CA971083383 | CLN6 | c.198+60A>G (n.198+60A>G) c.83+11026A>G (n.83+11026A>G) n.41-4088A>G c.84-8717A>G (n.84-8717A>G) n.167A>G c.*101+60A>G (n.*101+60A>G) n.330+60A>G c.84-4088A>G (n.84-4088A>G) c.109+60A>G c.124+60A>G n.31-4088A>G c.38+60A>G c.294+60A>G (n.294+60A>G) n.630+60A>G n.344A>G n.301+60A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218476T= | CA2184878330 | CLN6 | c.198+60A= (n.198+60A=) c.83+11026A= (n.83+11026A=) n.41-4088A= c.84-8717A= (n.84-8717A=) n.167A= c.*101+60A= (n.*101+60A=) n.330+60A= c.84-4088A= (n.84-4088A=) c.109+60A= c.124+60A= n.31-4088A= c.38+60A= c.294+60A= (n.294+60A=) n.630+60A= n.344A= n.301+60A= | |
| 15 | g.68218477C>A | CA272390175 | CLN6 | c.198+59G>T (n.198+59G>T) c.83+11025G>T (n.83+11025G>T) n.41-4089G>T c.84-8718G>T (n.84-8718G>T) n.166G>T c.*101+59G>T (n.*101+59G>T) n.330+59G>T c.84-4089G>T (n.84-4089G>T) c.109+59G>T c.124+59G>T n.31-4089G>T c.38+59G>T c.294+59G>T (n.294+59G>T) n.630+59G>T n.343G>T n.301+59G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68218477C= | CA2184878333 | CLN6 | c.198+59G= (n.198+59G=) c.83+11025G= (n.83+11025G=) n.41-4089G= c.84-8718G= (n.84-8718G=) n.166G= c.*101+59G= (n.*101+59G=) n.330+59G= c.84-4089G= (n.84-4089G=) c.109+59G= c.124+59G= n.31-4089G= c.38+59G= c.294+59G= (n.294+59G=) n.630+59G= n.343G= n.301+59G= | |
| 15 | g.68218477C>T | CA2575771150 | CLN6 | c.198+59G>A (n.198+59G>A) c.83+11025G>A (n.83+11025G>A) n.41-4089G>A c.84-8718G>A (n.84-8718G>A) n.166G>A c.*101+59G>A (n.*101+59G>A) n.330+59G>A c.84-4089G>A (n.84-4089G>A) c.109+59G>A c.124+59G>A n.31-4089G>A c.38+59G>A c.294+59G>A (n.294+59G>A) n.630+59G>A n.343G>A n.301+59G>A | |
| 15 | g.68218478A>G | CA656200253 | CLN6 | c.198+58T>C (n.198+58T>C) c.83+11024T>C (n.83+11024T>C) n.41-4090T>C c.84-8719T>C (n.84-8719T>C) n.165T>C c.*101+58T>C (n.*101+58T>C) n.330+58T>C c.84-4090T>C (n.84-4090T>C) c.109+58T>C c.124+58T>C n.31-4090T>C c.38+58T>C c.294+58T>C (n.294+58T>C) n.630+58T>C n.342T>C n.301+58T>C | COSMIC |
| 15 | g.68218480G>C | CA2629164030 | CLN6 | c.198+56C>G (n.198+56C>G) c.83+11022C>G (n.83+11022C>G) n.41-4092C>G c.84-8721C>G (n.84-8721C>G) n.163C>G c.*101+56C>G (n.*101+56C>G) n.330+56C>G c.84-4092C>G (n.84-4092C>G) c.109+56C>G c.124+56C>G n.31-4092C>G c.38+56C>G c.294+56C>G (n.294+56C>G) n.630+56C>G n.340C>G n.301+56C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218480G>T | CA2629164031 | CLN6 | c.198+56C>A (n.198+56C>A) c.83+11022C>A (n.83+11022C>A) n.41-4092C>A c.84-8721C>A (n.84-8721C>A) n.163C>A c.*101+56C>A (n.*101+56C>A) n.330+56C>A c.84-4092C>A (n.84-4092C>A) c.109+56C>A c.124+56C>A n.31-4092C>A c.38+56C>A c.294+56C>A (n.294+56C>A) n.630+56C>A n.340C>A n.301+56C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218485del | CA2629164032 | CLN6 | c.198+51del (n.198+51del) c.83+11017del (n.83+11017del) n.41-4097del c.84-8726del (n.84-8726del) n.158del c.*101+51del (n.*101+51del) n.330+51del c.84-4097del (n.84-4097del) c.109+51del c.124+51del n.31-4097del c.38+51del c.294+51del (n.294+51del) n.630+51del n.335del n.301+51del | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218486C= | CA2184878334 | CLN6 | c.198+50G= (n.198+50G=) c.83+11016G= (n.83+11016G=) n.41-4098G= c.84-8727G= (n.84-8727G=) n.157G= c.*101+50G= (n.*101+50G=) n.330+50G= c.84-4098G= (n.84-4098G=) c.109+50G= c.124+50G= n.31-4098G= c.38+50G= c.294+50G= (n.294+50G=) n.630+50G= n.334G= n.301+50G= | |
| 15 | g.68218486C>G | CA7630683 | CLN6 | c.198+50G>C (n.198+50G>C) c.83+11016G>C (n.83+11016G>C) n.41-4098G>C c.84-8727G>C (n.84-8727G>C) n.157G>C c.*101+50G>C (n.*101+50G>C) n.330+50G>C c.84-4098G>C (n.84-4098G>C) c.109+50G>C c.124+50G>C n.31-4098G>C c.38+50G>C c.294+50G>C (n.294+50G>C) n.630+50G>C n.334G>C n.301+50G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218486C>T | CA7630682 | CLN6 | c.198+50G>A (n.198+50G>A) c.83+11016G>A (n.83+11016G>A) n.41-4098G>A c.84-8727G>A (n.84-8727G>A) n.157G>A c.*101+50G>A (n.*101+50G>A) n.330+50G>A c.84-4098G>A (n.84-4098G>A) c.109+50G>A c.124+50G>A n.31-4098G>A c.38+50G>A c.294+50G>A (n.294+50G>A) n.630+50G>A n.334G>A n.301+50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218487_68218489delinsTAA | CA2184878335 | CLN6 | c.198+47_198+49delinsTTA (n.198+47_198+49delinsTTA) c.83+11013_83+11015delinsTTA (n.83+11013_83+11015delinsTTA) n.41-4101_41-4099delinsTTA c.84-8730_84-8728delinsTTA (n.84-8730_84-8728delinsTTA) n.154_156delinsTTA c.*101+47_*101+49delinsTTA (n.*101+47_*101+49delinsTTA) n.330+47_330+49delinsTTA c.84-4101_84-4099delinsTTA (n.84-4101_84-4099delinsTTA) c.109+47_109+49delinsTTA c.124+47_124+49delinsTTA n.31-4101_31-4099delinsTTA c.38+47_38+49delinsTTA c.294+47_294+49delinsTTA (n.294+47_294+49delinsTTA) n.630+47_630+49delinsTTA n.331_333delinsTTA n.301+47_301+49delinsTTA | |
| 15 | g.68218488_68218489del | CA715176189 | CLN6 | c.198+47_198+48del (n.198+47_198+48del) c.83+11013_83+11014del (n.83+11013_83+11014del) n.41-4101_41-4100del c.84-8730_84-8729del (n.84-8730_84-8729del) n.154_155del c.*101+47_*101+48del (n.*101+47_*101+48del) n.330+47_330+48del c.84-4101_84-4100del (n.84-4101_84-4100del) c.109+47_109+48del c.124+47_124+48del n.31-4101_31-4100del c.38+47_38+48del c.294+47_294+48del (n.294+47_294+48del) n.630+47_630+48del n.331_332del n.301+47_301+48del | dbSNP |
| 15 | g.68218489A= | CA2184878337 | CLN6 | c.198+47T= (n.198+47T=) c.83+11013T= (n.83+11013T=) n.41-4101T= c.84-8730T= (n.84-8730T=) n.154T= c.*101+47T= (n.*101+47T=) n.330+47T= c.84-4101T= (n.84-4101T=) c.109+47T= c.124+47T= n.31-4101T= c.38+47T= c.294+47T= (n.294+47T=) n.630+47T= n.331T= n.301+47T= | |
| 15 | g.68218489A>G | CA7630684 | CLN6 | c.198+47T>C (n.198+47T>C) c.83+11013T>C (n.83+11013T>C) n.41-4101T>C c.84-8730T>C (n.84-8730T>C) n.154T>C c.*101+47T>C (n.*101+47T>C) n.330+47T>C c.84-4101T>C (n.84-4101T>C) c.109+47T>C c.124+47T>C n.31-4101T>C c.38+47T>C c.294+47T>C (n.294+47T>C) n.630+47T>C n.331T>C n.301+47T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218490G>A | CA2575771155 | CLN6 | c.198+46C>T (n.198+46C>T) c.83+11012C>T (n.83+11012C>T) n.41-4102C>T c.84-8731C>T (n.84-8731C>T) n.153C>T c.*101+46C>T (n.*101+46C>T) n.330+46C>T c.84-4102C>T (n.84-4102C>T) c.109+46C>T c.124+46C>T n.31-4102C>T c.38+46C>T c.294+46C>T (n.294+46C>T) n.630+46C>T n.330C>T n.301+46C>T |