| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.68218435A>C | CA2629163999 | CLN6 | c.198+101T>G (n.198+101T>G) c.83+11067T>G (n.83+11067T>G) n.41-4047T>G c.84-8676T>G (n.84-8676T>G) n.208T>G c.*101+101T>G (n.*101+101T>G) n.330+101T>G c.84-4047T>G (n.84-4047T>G) c.109+101T>G c.124+101T>G n.31-4047T>G c.38+101T>G c.294+101T>G (n.294+101T>G) n.630+101T>G n.353+32T>G n.301+101T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218435A>G | CA2629164000 | CLN6 | c.198+101T>C (n.198+101T>C) c.83+11067T>C (n.83+11067T>C) n.41-4047T>C c.84-8676T>C (n.84-8676T>C) n.208T>C c.*101+101T>C (n.*101+101T>C) n.330+101T>C c.84-4047T>C (n.84-4047T>C) c.109+101T>C c.124+101T>C n.31-4047T>C c.38+101T>C c.294+101T>C (n.294+101T>C) n.630+101T>C n.353+32T>C n.301+101T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218436G>A | CA2184878298 | CLN6 | c.198+100C>T (n.198+100C>T) c.83+11066C>T (n.83+11066C>T) n.41-4048C>T c.84-8677C>T (n.84-8677C>T) n.207C>T c.*101+100C>T (n.*101+100C>T) n.330+100C>T c.84-4048C>T (n.84-4048C>T) c.109+100C>T c.124+100C>T n.31-4048C>T c.38+100C>T c.294+100C>T (n.294+100C>T) n.630+100C>T n.353+31C>T n.301+100C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68218436G= | CA2184878296 | CLN6 | c.198+100C= (n.198+100C=) c.83+11066C= (n.83+11066C=) n.41-4048C= c.84-8677C= (n.84-8677C=) n.207C= c.*101+100C= (n.*101+100C=) n.330+100C= c.84-4048C= (n.84-4048C=) c.109+100C= c.124+100C= n.31-4048C= c.38+100C= c.294+100C= (n.294+100C=) n.630+100C= n.353+31C= n.301+100C= | |
| 15 | g.68218436G>T | CA2629164001 | CLN6 | c.198+100C>A (n.198+100C>A) c.83+11066C>A (n.83+11066C>A) n.41-4048C>A c.84-8677C>A (n.84-8677C>A) n.207C>A c.*101+100C>A (n.*101+100C>A) n.330+100C>A c.84-4048C>A (n.84-4048C>A) c.109+100C>A c.124+100C>A n.31-4048C>A c.38+100C>A c.294+100C>A (n.294+100C>A) n.630+100C>A n.353+31C>A n.301+100C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218437A>T | CA2629164002 | CLN6 | c.198+99T>A (n.198+99T>A) c.83+11065T>A (n.83+11065T>A) n.41-4049T>A c.84-8678T>A (n.84-8678T>A) n.206T>A c.*101+99T>A (n.*101+99T>A) n.330+99T>A c.84-4049T>A (n.84-4049T>A) c.109+99T>A c.124+99T>A n.31-4049T>A c.38+99T>A c.294+99T>A (n.294+99T>A) n.630+99T>A n.353+30T>A n.301+99T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218438T>G | CA2629164003 | CLN6 | c.198+98A>C (n.198+98A>C) c.83+11064A>C (n.83+11064A>C) n.41-4050A>C c.84-8679A>C (n.84-8679A>C) n.205A>C c.*101+98A>C (n.*101+98A>C) n.330+98A>C c.84-4050A>C (n.84-4050A>C) c.109+98A>C c.124+98A>C n.31-4050A>C c.38+98A>C c.294+98A>C (n.294+98A>C) n.630+98A>C n.353+29A>C n.301+98A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218439A>C | CA2629164005 | CLN6 | c.198+97T>G (n.198+97T>G) c.83+11063T>G (n.83+11063T>G) n.41-4051T>G c.84-8680T>G (n.84-8680T>G) n.204T>G c.*101+97T>G (n.*101+97T>G) n.330+97T>G c.84-4051T>G (n.84-4051T>G) c.109+97T>G c.124+97T>G n.31-4051T>G c.38+97T>G c.294+97T>G (n.294+97T>G) n.630+97T>G n.353+28T>G n.301+97T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218439A>G | CA2629164006 | CLN6 | c.198+97T>C (n.198+97T>C) c.83+11063T>C (n.83+11063T>C) n.41-4051T>C c.84-8680T>C (n.84-8680T>C) n.204T>C c.*101+97T>C (n.*101+97T>C) n.330+97T>C c.84-4051T>C (n.84-4051T>C) c.109+97T>C c.124+97T>C n.31-4051T>C c.38+97T>C c.294+97T>C (n.294+97T>C) n.630+97T>C n.353+28T>C n.301+97T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218439A>T | CA2629164007 | CLN6 | c.198+97T>A (n.198+97T>A) c.83+11063T>A (n.83+11063T>A) n.41-4051T>A c.84-8680T>A (n.84-8680T>A) n.204T>A c.*101+97T>A (n.*101+97T>A) n.330+97T>A c.84-4051T>A (n.84-4051T>A) c.109+97T>A c.124+97T>A n.31-4051T>A c.38+97T>A c.294+97T>A (n.294+97T>A) n.630+97T>A n.353+28T>A n.301+97T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218441del | CA2629164004 | CLN6 | c.198+97del (n.198+97del) c.83+11063del (n.83+11063del) n.41-4051del c.84-8680del (n.84-8680del) n.204del c.*101+97del (n.*101+97del) n.330+97del c.84-4051del (n.84-4051del) c.109+97del c.124+97del n.31-4051del c.38+97del c.294+97del (n.294+97del) n.630+97del n.353+28del n.301+97del | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218440A>C | CA2629164008 | CLN6 | c.198+96T>G (n.198+96T>G) c.83+11062T>G (n.83+11062T>G) n.41-4052T>G c.84-8681T>G (n.84-8681T>G) n.203T>G c.*101+96T>G (n.*101+96T>G) n.330+96T>G c.84-4052T>G (n.84-4052T>G) c.109+96T>G c.124+96T>G n.31-4052T>G c.38+96T>G c.294+96T>G (n.294+96T>G) n.630+96T>G n.353+27T>G n.301+96T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218440A>G | CA2629164009 | CLN6 | c.198+96T>C (n.198+96T>C) c.83+11062T>C (n.83+11062T>C) n.41-4052T>C c.84-8681T>C (n.84-8681T>C) n.203T>C c.*101+96T>C (n.*101+96T>C) n.330+96T>C c.84-4052T>C (n.84-4052T>C) c.109+96T>C c.124+96T>C n.31-4052T>C c.38+96T>C c.294+96T>C (n.294+96T>C) n.630+96T>C n.353+27T>C n.301+96T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218440_68218443delinsAAGG | CA2184878299 | CLN6 | c.198+93_198+96delinsCCTT (n.198+93_198+96delinsCCTT) c.83+11059_83+11062delinsCCTT (n.83+11059_83+11062delinsCCTT) n.41-4055_41-4052delinsCCTT c.84-8684_84-8681delinsCCTT (n.84-8684_84-8681delinsCCTT) n.200_203delinsCCTT c.*101+93_*101+96delinsCCTT (n.*101+93_*101+96delinsCCTT) n.330+93_330+96delinsCCTT c.84-4055_84-4052delinsCCTT (n.84-4055_84-4052delinsCCTT) c.109+93_109+96delinsCCTT c.124+93_124+96delinsCCTT n.31-4055_31-4052delinsCCTT c.38+93_38+96delinsCCTT c.294+93_294+96delinsCCTT (n.294+93_294+96delinsCCTT) n.630+93_630+96delinsCCTT n.353+24_353+27delinsCCTT n.301+93_301+96delinsCCTT | |
| 15 | g.68218441A>G | CA2629164010 | CLN6 | c.198+95T>C (n.198+95T>C) c.83+11061T>C (n.83+11061T>C) n.41-4053T>C c.84-8682T>C (n.84-8682T>C) n.202T>C c.*101+95T>C (n.*101+95T>C) n.330+95T>C c.84-4053T>C (n.84-4053T>C) c.109+95T>C c.124+95T>C n.31-4053T>C c.38+95T>C c.294+95T>C (n.294+95T>C) n.630+95T>C n.353+26T>C n.301+95T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218441A>T | CA2629164011 | CLN6 | c.198+95T>A (n.198+95T>A) c.83+11061T>A (n.83+11061T>A) n.41-4053T>A c.84-8682T>A (n.84-8682T>A) n.202T>A c.*101+95T>A (n.*101+95T>A) n.330+95T>A c.84-4053T>A (n.84-4053T>A) c.109+95T>A c.124+95T>A n.31-4053T>A c.38+95T>A c.294+95T>A (n.294+95T>A) n.630+95T>A n.353+26T>A n.301+95T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218443_68218445del | CA971083346 | CLN6 | c.198+93_198+95del (n.198+93_198+95del) c.83+11059_83+11061del (n.83+11059_83+11061del) n.41-4055_41-4053del c.84-8684_84-8682del (n.84-8684_84-8682del) n.200_202del c.*101+93_*101+95del (n.*101+93_*101+95del) n.330+93_330+95del c.84-4055_84-4053del (n.84-4055_84-4053del) c.109+93_109+95del c.124+93_124+95del n.31-4055_31-4053del c.38+93_38+95del c.294+93_294+95del (n.294+93_294+95del) n.630+93_630+95del n.353+24_353+26del n.301+93_301+95del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218442G>A | CA272390122 | CLN6 | c.198+94C>T (n.198+94C>T) c.83+11060C>T (n.83+11060C>T) n.41-4054C>T c.84-8683C>T (n.84-8683C>T) n.201C>T c.*101+94C>T (n.*101+94C>T) n.330+94C>T c.84-4054C>T (n.84-4054C>T) c.109+94C>T c.124+94C>T n.31-4054C>T c.38+94C>T c.294+94C>T (n.294+94C>T) n.630+94C>T n.353+25C>T n.301+94C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218442G>C | CA2184878302 | CLN6 | c.198+94C>G (n.198+94C>G) c.83+11060C>G (n.83+11060C>G) n.41-4054C>G c.84-8683C>G (n.84-8683C>G) n.201C>G c.*101+94C>G (n.*101+94C>G) n.330+94C>G c.84-4054C>G (n.84-4054C>G) c.109+94C>G c.124+94C>G n.31-4054C>G c.38+94C>G c.294+94C>G (n.294+94C>G) n.630+94C>G n.353+25C>G n.301+94C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68218442G= | CA2184878300 | CLN6 | c.198+94C= (n.198+94C=) c.83+11060C= (n.83+11060C=) n.41-4054C= c.84-8683C= (n.84-8683C=) n.201C= c.*101+94C= (n.*101+94C=) n.330+94C= c.84-4054C= (n.84-4054C=) c.109+94C= c.124+94C= n.31-4054C= c.38+94C= c.294+94C= (n.294+94C=) n.630+94C= n.353+25C= n.301+94C= | |
| 15 | g.68218442G>T | CA2629164012 | CLN6 | c.198+94C>A (n.198+94C>A) c.83+11060C>A (n.83+11060C>A) n.41-4054C>A c.84-8683C>A (n.84-8683C>A) n.201C>A c.*101+94C>A (n.*101+94C>A) n.330+94C>A c.84-4054C>A (n.84-4054C>A) c.109+94C>A c.124+94C>A n.31-4054C>A c.38+94C>A c.294+94C>A (n.294+94C>A) n.630+94C>A n.353+25C>A n.301+94C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218443G>T | CA2629164013 | CLN6 | c.198+93C>A (n.198+93C>A) c.83+11059C>A (n.83+11059C>A) n.41-4055C>A c.84-8684C>A (n.84-8684C>A) n.200C>A c.*101+93C>A (n.*101+93C>A) n.330+93C>A c.84-4055C>A (n.84-4055C>A) c.109+93C>A c.124+93C>A n.31-4055C>A c.38+93C>A c.294+93C>A (n.294+93C>A) n.630+93C>A n.353+24C>A n.301+93C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218444A= | CA2184878303 | CLN6 | c.198+92T= (n.198+92T=) c.83+11058T= (n.83+11058T=) n.41-4056T= c.84-8685T= (n.84-8685T=) n.199T= c.*101+92T= (n.*101+92T=) n.330+92T= c.84-4056T= (n.84-4056T=) c.109+92T= c.124+92T= n.31-4056T= c.38+92T= c.294+92T= (n.294+92T=) n.630+92T= n.353+23T= n.301+92T= | |
| 15 | g.68218444A>C | CA2629164014 | CLN6 | c.198+92T>G (n.198+92T>G) c.83+11058T>G (n.83+11058T>G) n.41-4056T>G c.84-8685T>G (n.84-8685T>G) n.199T>G c.*101+92T>G (n.*101+92T>G) n.330+92T>G c.84-4056T>G (n.84-4056T>G) c.109+92T>G c.124+92T>G n.31-4056T>G c.38+92T>G c.294+92T>G (n.294+92T>G) n.630+92T>G n.353+23T>G n.301+92T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218444A>G | CA2184878304 | CLN6 | c.198+92T>C (n.198+92T>C) c.83+11058T>C (n.83+11058T>C) n.41-4056T>C c.84-8685T>C (n.84-8685T>C) n.199T>C c.*101+92T>C (n.*101+92T>C) n.330+92T>C c.84-4056T>C (n.84-4056T>C) c.109+92T>C c.124+92T>C n.31-4056T>C c.38+92T>C c.294+92T>C (n.294+92T>C) n.630+92T>C n.353+23T>C n.301+92T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68218444A>T | CA2575771130 | CLN6 | c.198+92T>A (n.198+92T>A) c.83+11058T>A (n.83+11058T>A) n.41-4056T>A c.84-8685T>A (n.84-8685T>A) n.199T>A c.*101+92T>A (n.*101+92T>A) n.330+92T>A c.84-4056T>A (n.84-4056T>A) c.109+92T>A c.124+92T>A n.31-4056T>A c.38+92T>A c.294+92T>A (n.294+92T>A) n.630+92T>A n.353+23T>A n.301+92T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218445G>A | CA2575771134 | CLN6 | c.198+91C>T (n.198+91C>T) c.83+11057C>T (n.83+11057C>T) n.41-4057C>T c.84-8686C>T (n.84-8686C>T) n.198C>T c.*101+91C>T (n.*101+91C>T) n.330+91C>T c.84-4057C>T (n.84-4057C>T) c.109+91C>T c.124+91C>T n.31-4057C>T c.38+91C>T c.294+91C>T (n.294+91C>T) n.630+91C>T n.353+22C>T n.301+91C>T | |
| 15 | g.68218445G>C | CA2629164015 | CLN6 | c.198+91C>G (n.198+91C>G) c.83+11057C>G (n.83+11057C>G) n.41-4057C>G c.84-8686C>G (n.84-8686C>G) n.198C>G c.*101+91C>G (n.*101+91C>G) n.330+91C>G c.84-4057C>G (n.84-4057C>G) c.109+91C>G c.124+91C>G n.31-4057C>G c.38+91C>G c.294+91C>G (n.294+91C>G) n.630+91C>G n.353+22C>G n.301+91C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218445G= | CA2184878305 | CLN6 | c.198+91C= (n.198+91C=) c.83+11057C= (n.83+11057C=) n.41-4057C= c.84-8686C= (n.84-8686C=) n.198C= c.*101+91C= (n.*101+91C=) n.330+91C= c.84-4057C= (n.84-4057C=) c.109+91C= c.124+91C= n.31-4057C= c.38+91C= c.294+91C= (n.294+91C=) n.630+91C= n.353+22C= n.301+91C= | |
| 15 | g.68218445G>T | CA2184878306 | CLN6 | c.198+91C>A (n.198+91C>A) c.83+11057C>A (n.83+11057C>A) n.41-4057C>A c.84-8686C>A (n.84-8686C>A) n.198C>A c.*101+91C>A (n.*101+91C>A) n.330+91C>A c.84-4057C>A (n.84-4057C>A) c.109+91C>A c.124+91C>A n.31-4057C>A c.38+91C>A c.294+91C>A (n.294+91C>A) n.630+91C>A n.353+22C>A n.301+91C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68218448G>T | CA2575771135 | CLN6 | c.198+88C>A (n.198+88C>A) c.83+11054C>A (n.83+11054C>A) n.41-4060C>A c.84-8689C>A (n.84-8689C>A) n.195C>A c.*101+88C>A (n.*101+88C>A) n.330+88C>A c.84-4060C>A (n.84-4060C>A) c.109+88C>A c.124+88C>A n.31-4060C>A c.38+88C>A c.294+88C>A (n.294+88C>A) n.630+88C>A n.353+19C>A n.301+88C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218449T>G | CA2184878309 | CLN6 | c.198+87A>C (n.198+87A>C) c.83+11053A>C (n.83+11053A>C) n.41-4061A>C c.84-8690A>C (n.84-8690A>C) n.194A>C c.*101+87A>C (n.*101+87A>C) n.330+87A>C c.84-4061A>C (n.84-4061A>C) c.109+87A>C c.124+87A>C n.31-4061A>C c.38+87A>C c.294+87A>C (n.294+87A>C) n.630+87A>C n.353+18A>C n.301+87A>C | dbSNP |
| 15 | g.68218449T= | CA2184878308 | CLN6 | c.198+87A= (n.198+87A=) c.83+11053A= (n.83+11053A=) n.41-4061A= c.84-8690A= (n.84-8690A=) n.194A= c.*101+87A= (n.*101+87A=) n.330+87A= c.84-4061A= (n.84-4061A=) c.109+87A= c.124+87A= n.31-4061A= c.38+87A= c.294+87A= (n.294+87A=) n.630+87A= n.353+18A= n.301+87A= | |
| 15 | g.68218450G>T | CA2629164016 | CLN6 | c.198+86C>A (n.198+86C>A) c.83+11052C>A (n.83+11052C>A) n.41-4062C>A c.84-8691C>A (n.84-8691C>A) n.193C>A c.*101+86C>A (n.*101+86C>A) n.330+86C>A c.84-4062C>A (n.84-4062C>A) c.109+86C>A c.124+86C>A n.31-4062C>A c.38+86C>A c.294+86C>A (n.294+86C>A) n.630+86C>A n.353+17C>A n.301+86C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218451A>T | CA2629164017 | CLN6 | c.198+85T>A (n.198+85T>A) c.83+11051T>A (n.83+11051T>A) n.41-4063T>A c.84-8692T>A (n.84-8692T>A) n.192T>A c.*101+85T>A (n.*101+85T>A) n.330+85T>A c.84-4063T>A (n.84-4063T>A) c.109+85T>A c.124+85T>A n.31-4063T>A c.38+85T>A c.294+85T>A (n.294+85T>A) n.630+85T>A n.353+16T>A n.301+85T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218454T>A | CA272390134 | CLN6 | c.198+82A>T (n.198+82A>T) c.83+11048A>T (n.83+11048A>T) n.41-4066A>T c.84-8695A>T (n.84-8695A>T) n.189A>T c.*101+82A>T (n.*101+82A>T) n.330+82A>T c.84-4066A>T (n.84-4066A>T) c.109+82A>T c.124+82A>T n.31-4066A>T c.38+82A>T c.294+82A>T (n.294+82A>T) n.630+82A>T n.353+13A>T n.301+82A>T | dbSNP |
| 15 | g.68218454T>C | CA971083352 | CLN6 | c.198+82A>G (n.198+82A>G) c.83+11048A>G (n.83+11048A>G) n.41-4066A>G c.84-8695A>G (n.84-8695A>G) n.189A>G c.*101+82A>G (n.*101+82A>G) n.330+82A>G c.84-4066A>G (n.84-4066A>G) c.109+82A>G c.124+82A>G n.31-4066A>G c.38+82A>G c.294+82A>G (n.294+82A>G) n.630+82A>G n.353+13A>G n.301+82A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218454T= | CA2184878310 | CLN6 | c.198+82A= (n.198+82A=) c.83+11048A= (n.83+11048A=) n.41-4066A= c.84-8695A= (n.84-8695A=) n.189A= c.*101+82A= (n.*101+82A=) n.330+82A= c.84-4066A= (n.84-4066A=) c.109+82A= c.124+82A= n.31-4066A= c.38+82A= c.294+82A= (n.294+82A=) n.630+82A= n.353+13A= n.301+82A= | |
| 15 | g.68218455G>A | CA2184878314 | CLN6 | c.198+81C>T (n.198+81C>T) c.83+11047C>T (n.83+11047C>T) n.41-4067C>T c.84-8696C>T (n.84-8696C>T) n.188C>T c.*101+81C>T (n.*101+81C>T) n.330+81C>T c.84-4067C>T (n.84-4067C>T) c.109+81C>T c.124+81C>T n.31-4067C>T c.38+81C>T c.294+81C>T (n.294+81C>T) n.630+81C>T n.353+12C>T n.301+81C>T | dbSNP |
| 15 | g.68218455G>C | CA2184878313 | CLN6 | c.198+81C>G (n.198+81C>G) c.83+11047C>G (n.83+11047C>G) n.41-4067C>G c.84-8696C>G (n.84-8696C>G) n.188C>G c.*101+81C>G (n.*101+81C>G) n.330+81C>G c.84-4067C>G (n.84-4067C>G) c.109+81C>G c.124+81C>G n.31-4067C>G c.38+81C>G c.294+81C>G (n.294+81C>G) n.630+81C>G n.353+12C>G n.301+81C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218455G= | CA2184878312 | CLN6 | c.198+81C= (n.198+81C=) c.83+11047C= (n.83+11047C=) n.41-4067C= c.84-8696C= (n.84-8696C=) n.188C= c.*101+81C= (n.*101+81C=) n.330+81C= c.84-4067C= (n.84-4067C=) c.109+81C= c.124+81C= n.31-4067C= c.38+81C= c.294+81C= (n.294+81C=) n.630+81C= n.353+12C= n.301+81C= | |
| 15 | g.68218455G>T | CA971083355 | CLN6 | c.198+81C>A (n.198+81C>A) c.83+11047C>A (n.83+11047C>A) n.41-4067C>A c.84-8696C>A (n.84-8696C>A) n.188C>A c.*101+81C>A (n.*101+81C>A) n.330+81C>A c.84-4067C>A (n.84-4067C>A) c.109+81C>A c.124+81C>A n.31-4067C>A c.38+81C>A c.294+81C>A (n.294+81C>A) n.630+81C>A n.353+12C>A n.301+81C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218456T>A | CA272390145 | CLN6 | c.198+80A>T (n.198+80A>T) c.83+11046A>T (n.83+11046A>T) n.41-4068A>T c.84-8697A>T (n.84-8697A>T) n.187A>T c.*101+80A>T (n.*101+80A>T) n.330+80A>T c.84-4068A>T (n.84-4068A>T) c.109+80A>T c.124+80A>T n.31-4068A>T c.38+80A>T c.294+80A>T (n.294+80A>T) n.630+80A>T n.353+11A>T n.301+80A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218456T>C | CA2629164018 | CLN6 | c.198+80A>G (n.198+80A>G) c.83+11046A>G (n.83+11046A>G) n.41-4068A>G c.84-8697A>G (n.84-8697A>G) n.187A>G c.*101+80A>G (n.*101+80A>G) n.330+80A>G c.84-4068A>G (n.84-4068A>G) c.109+80A>G c.124+80A>G n.31-4068A>G c.38+80A>G c.294+80A>G (n.294+80A>G) n.630+80A>G n.353+11A>G n.301+80A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218456T>G | CA2629164019 | CLN6 | c.198+80A>C (n.198+80A>C) c.83+11046A>C (n.83+11046A>C) n.41-4068A>C c.84-8697A>C (n.84-8697A>C) n.187A>C c.*101+80A>C (n.*101+80A>C) n.330+80A>C c.84-4068A>C (n.84-4068A>C) c.109+80A>C c.124+80A>C n.31-4068A>C c.38+80A>C c.294+80A>C (n.294+80A>C) n.630+80A>C n.353+11A>C n.301+80A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68218456T= | CA2184878315 | CLN6 | c.198+80A= (n.198+80A=) c.83+11046A= (n.83+11046A=) n.41-4068A= c.84-8697A= (n.84-8697A=) n.187A= c.*101+80A= (n.*101+80A=) n.330+80A= c.84-4068A= (n.84-4068A=) c.109+80A= c.124+80A= n.31-4068A= c.38+80A= c.294+80A= (n.294+80A=) n.630+80A= n.353+11A= n.301+80A= | |
| 15 | g.68218457C= | CA2184878317 | CLN6 | c.198+79G= (n.198+79G=) c.83+11045G= (n.83+11045G=) n.41-4069G= c.84-8698G= (n.84-8698G=) n.186G= c.*101+79G= (n.*101+79G=) n.330+79G= c.84-4069G= (n.84-4069G=) c.109+79G= c.124+79G= n.31-4069G= c.38+79G= c.294+79G= (n.294+79G=) n.630+79G= n.353+10G= n.301+79G= | |
| 15 | g.68218457C>T | CA971083371 | CLN6 | c.198+79G>A (n.198+79G>A) c.83+11045G>A (n.83+11045G>A) n.41-4069G>A c.84-8698G>A (n.84-8698G>A) n.186G>A c.*101+79G>A (n.*101+79G>A) n.330+79G>A c.84-4069G>A (n.84-4069G>A) c.109+79G>A c.124+79G>A n.31-4069G>A c.38+79G>A c.294+79G>A (n.294+79G>A) n.630+79G>A n.353+10G>A n.301+79G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218458T>A | CA971083373 | CLN6 | c.198+78A>T (n.198+78A>T) c.83+11044A>T (n.83+11044A>T) n.41-4070A>T c.84-8699A>T (n.84-8699A>T) n.185A>T c.*101+78A>T (n.*101+78A>T) n.330+78A>T c.84-4070A>T (n.84-4070A>T) c.109+78A>T c.124+78A>T n.31-4070A>T c.38+78A>T c.294+78A>T (n.294+78A>T) n.630+78A>T n.353+9A>T n.301+78A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68218458T>C | CA2629164020 | CLN6 | c.198+78A>G (n.198+78A>G) c.83+11044A>G (n.83+11044A>G) n.41-4070A>G c.84-8699A>G (n.84-8699A>G) n.185A>G c.*101+78A>G (n.*101+78A>G) n.330+78A>G c.84-4070A>G (n.84-4070A>G) c.109+78A>G c.124+78A>G n.31-4070A>G c.38+78A>G c.294+78A>G (n.294+78A>G) n.630+78A>G n.353+9A>G n.301+78A>G | gnomAD v4 |