WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.68214309G>A | CA313990 | CLN6 | c.278C>T (p.Thr93Met) c.83+15193C>T (n.83+15193C>T) n.120C>T c.84-4550C>T (n.84-4550C>T) c.*181C>T (n.*181C>T) n.1300C>T n.410C>T c.163C>T (p.Arg55Cys) c.198+4227C>T (n.198+4227C>T) c.189C>T c.199-2991C>T (n.199-2991C>T) c.199-2446C>T (n.199-2446C>T) c.204C>T n.110C>T c.38+4227C>T c.374C>T (p.Thr125Met) n.59C>T n.710C>T n.381C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.68214309G= | CA2184875071 | CLN6 | c.278C= (p.Thr93=) c.83+15193C= (n.83+15193C=) n.120C= c.84-4550C= (n.84-4550C=) c.*181C= (n.*181C=) n.1300C= n.410C= c.163C= (p.Arg55=) c.198+4227C= (n.198+4227C=) c.189C= c.199-2991C= (n.199-2991C=) c.199-2446C= (n.199-2446C=) c.204C= n.110C= c.38+4227C= c.374C= (p.Thr125=) n.59C= n.710C= n.381C= | |
| 15 | g.68214309G>T | CA392974347 | CLN6 | c.278C>A (p.Thr93Lys) c.83+15193C>A (n.83+15193C>A) n.120C>A c.84-4550C>A (n.84-4550C>A) c.*181C>A (n.*181C>A) n.1300C>A n.410C>A c.163C>A (p.Arg55Ser) c.198+4227C>A (n.198+4227C>A) c.189C>A c.199-2991C>A (n.199-2991C>A) c.199-2446C>A (n.199-2446C>A) c.204C>A n.110C>A c.38+4227C>A c.374C>A (p.Thr125Lys) n.59C>A n.710C>A n.381C>A | ClinVar |
| 15 | g.68214310T>A | CA392974349 | CLN6 | c.277A>T (p.Thr93Ser) c.83+15192A>T (n.83+15192A>T) n.119A>T c.84-4551A>T (n.84-4551A>T) c.*180A>T (n.*180A>T) n.1299A>T n.409A>T c.162A>T (p.Ser54=) c.198+4226A>T (n.198+4226A>T) c.188A>T c.199-2992A>T (n.199-2992A>T) c.199-2447A>T (n.199-2447A>T) c.203A>T n.109A>T c.38+4226A>T c.373A>T (p.Thr125Ser) n.58A>T n.709A>T n.380A>T | |
| 15 | g.68214310T>C | CA392974350 | CLN6 | c.277A>G (p.Thr93Ala) c.83+15192A>G (n.83+15192A>G) n.119A>G c.84-4551A>G (n.84-4551A>G) c.*180A>G (n.*180A>G) n.1299A>G n.409A>G c.162A>G (p.Ser54=) c.198+4226A>G (n.198+4226A>G) c.188A>G c.199-2992A>G (n.199-2992A>G) c.199-2447A>G (n.199-2447A>G) c.203A>G n.109A>G c.38+4226A>G c.373A>G (p.Thr125Ala) n.58A>G n.709A>G n.380A>G | |
| 15 | g.68214310T>G | CA392974351 | CLN6 | c.277A>C (p.Thr93Pro) c.83+15192A>C (n.83+15192A>C) n.119A>C c.84-4551A>C (n.84-4551A>C) c.*180A>C (n.*180A>C) n.1299A>C n.409A>C c.162A>C (p.Ser54=) c.198+4226A>C (n.198+4226A>C) c.188A>C c.199-2992A>C (n.199-2992A>C) c.199-2447A>C (n.199-2447A>C) c.203A>C n.109A>C c.38+4226A>C c.373A>C (p.Thr125Pro) n.58A>C n.709A>C n.380A>C | |
| 15 | g.68214311G>A | CA490913778 | CLN6 | c.276C>T (p.Ile92=) c.83+15191C>T (n.83+15191C>T) n.118C>T c.84-4552C>T (n.84-4552C>T) c.*179C>T (n.*179C>T) n.1298C>T n.408C>T c.161C>T (p.Ser54Leu) c.198+4225C>T (n.198+4225C>T) c.187C>T c.199-2993C>T (n.199-2993C>T) c.199-2448C>T (n.199-2448C>T) c.202C>T n.108C>T c.38+4225C>T c.372C>T (p.Ile124=) n.57C>T n.708C>T n.379C>T | |
| 15 | g.68214311G>C | CA392974352 | CLN6 | c.276C>G (p.Ile92Met) c.83+15191C>G (n.83+15191C>G) n.118C>G c.84-4552C>G (n.84-4552C>G) c.*179C>G (n.*179C>G) n.1298C>G n.408C>G c.161C>G (p.Ser54Ter) c.198+4225C>G (n.198+4225C>G) c.187C>G c.199-2993C>G (n.199-2993C>G) c.199-2448C>G (n.199-2448C>G) c.202C>G n.108C>G c.38+4225C>G c.372C>G (p.Ile124Met) n.57C>G n.708C>G n.379C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.68214311G>T | CA490913781 | CLN6 | c.276C>A (p.Ile92=) c.83+15191C>A (n.83+15191C>A) n.118C>A c.84-4552C>A (n.84-4552C>A) c.*179C>A (n.*179C>A) n.1298C>A n.408C>A c.161C>A (p.Ser54Ter) c.198+4225C>A (n.198+4225C>A) c.187C>A c.199-2993C>A (n.199-2993C>A) c.199-2448C>A (n.199-2448C>A) c.202C>A n.108C>A c.38+4225C>A c.372C>A (p.Ile124=) n.57C>A n.708C>A n.379C>A | |
| 15 | g.68214312A>C | CA392974353 | CLN6 | c.275T>G (p.Ile92Ser) c.83+15190T>G (n.83+15190T>G) n.117T>G c.84-4553T>G (n.84-4553T>G) c.*178T>G (n.*178T>G) n.1297T>G n.407T>G c.160T>G (p.Ser54Ala) c.198+4224T>G (n.198+4224T>G) c.186T>G c.199-2994T>G (n.199-2994T>G) c.199-2449T>G (n.199-2449T>G) c.201T>G n.107T>G c.38+4224T>G c.371T>G (p.Ile124Ser) n.56T>G n.707T>G n.378T>G | |
| 15 | g.68214312A>G | CA392974354 | CLN6 | c.275T>C (p.Ile92Thr) c.83+15190T>C (n.83+15190T>C) n.117T>C c.84-4553T>C (n.84-4553T>C) c.*178T>C (n.*178T>C) n.1297T>C n.407T>C c.160T>C (p.Ser54Pro) c.198+4224T>C (n.198+4224T>C) c.186T>C c.199-2994T>C (n.199-2994T>C) c.199-2449T>C (n.199-2449T>C) c.201T>C n.107T>C c.38+4224T>C c.371T>C (p.Ile124Thr) n.56T>C n.707T>C n.378T>C | |
| 15 | g.68214312A>T | CA392974355 | CLN6 | c.275T>A (p.Ile92Asn) c.83+15190T>A (n.83+15190T>A) n.117T>A c.84-4553T>A (n.84-4553T>A) c.*178T>A (n.*178T>A) n.1297T>A n.407T>A c.160T>A (p.Ser54Thr) c.198+4224T>A (n.198+4224T>A) c.186T>A c.199-2994T>A (n.199-2994T>A) c.199-2449T>A (n.199-2449T>A) c.201T>A n.107T>A c.38+4224T>A c.371T>A (p.Ile124Asn) n.56T>A n.707T>A n.378T>A | |
| 15 | g.68214313T>A | CA392974356 | CLN6 | c.274A>T (p.Ile92Phe) c.83+15189A>T (n.83+15189A>T) n.116A>T c.84-4554A>T (n.84-4554A>T) c.*177A>T (n.*177A>T) n.1296A>T n.406A>T c.159A>T (p.Ser53=) c.198+4223A>T (n.198+4223A>T) c.185A>T c.199-2995A>T (n.199-2995A>T) c.199-2450A>T (n.199-2450A>T) c.200A>T n.106A>T c.38+4223A>T c.370A>T (p.Ile124Phe) n.55A>T n.706A>T n.377A>T | |
| 15 | g.68214313T>C | CA392974358 | CLN6 | c.274A>G (p.Ile92Val) c.83+15189A>G (n.83+15189A>G) n.116A>G c.84-4554A>G (n.84-4554A>G) c.*177A>G (n.*177A>G) n.1296A>G n.406A>G c.159A>G (p.Ser53=) c.198+4223A>G (n.198+4223A>G) c.185A>G c.199-2995A>G (n.199-2995A>G) c.199-2450A>G (n.199-2450A>G) c.200A>G n.106A>G c.38+4223A>G c.370A>G (p.Ile124Val) n.55A>G n.706A>G n.377A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68214313T>G | CA392974357 | CLN6 | c.274A>C (p.Ile92Leu) c.83+15189A>C (n.83+15189A>C) n.116A>C c.84-4554A>C (n.84-4554A>C) c.*177A>C (n.*177A>C) n.1296A>C n.406A>C c.159A>C (p.Ser53=) c.198+4223A>C (n.198+4223A>C) c.185A>C c.199-2995A>C (n.199-2995A>C) c.199-2450A>C (n.199-2450A>C) c.200A>C n.106A>C c.38+4223A>C c.370A>C (p.Ile124Leu) n.55A>C n.706A>C n.377A>C | |
| 15 | g.68214313T= | CA2184875075 | CLN6 | c.274A= (p.Ile92=) c.83+15189A= (n.83+15189A=) n.116A= c.84-4554A= (n.84-4554A=) c.*177A= (n.*177A=) n.1296A= n.406A= c.159A= (p.Ser53=) c.198+4223A= (n.198+4223A=) c.185A= c.199-2995A= (n.199-2995A=) c.199-2450A= (n.199-2450A=) c.200A= n.106A= c.38+4223A= c.370A= (p.Ile124=) n.55A= n.706A= n.377A= | |
| 15 | g.68214314G>A | CA490913795 | CLN6 | c.273C>T (p.Val91=) c.83+15188C>T (n.83+15188C>T) n.115C>T c.84-4555C>T (n.84-4555C>T) c.*176C>T (n.*176C>T) n.1295C>T n.405C>T c.158C>T (p.Ser53Leu) c.198+4222C>T (n.198+4222C>T) c.184C>T c.199-2996C>T (n.199-2996C>T) c.199-2451C>T (n.199-2451C>T) c.199C>T n.105C>T c.38+4222C>T c.369C>T (p.Val123=) n.54C>T n.705C>T n.376C>T | |
| 15 | g.68214314G>C | CA490913797 | CLN6 | c.273C>G (p.Val91=) c.83+15188C>G (n.83+15188C>G) n.115C>G c.84-4555C>G (n.84-4555C>G) c.*176C>G (n.*176C>G) n.1295C>G n.405C>G c.158C>G (p.Ser53Ter) c.198+4222C>G (n.198+4222C>G) c.184C>G c.199-2996C>G (n.199-2996C>G) c.199-2451C>G (n.199-2451C>G) c.199C>G n.105C>G c.38+4222C>G c.369C>G (p.Val123=) n.54C>G n.705C>G n.376C>G | |
| 15 | g.68214314G>T | CA490913805 | CLN6 | c.273C>A (p.Val91=) c.83+15188C>A (n.83+15188C>A) n.115C>A c.84-4555C>A (n.84-4555C>A) c.*176C>A (n.*176C>A) n.1295C>A n.405C>A c.158C>A (p.Ser53Ter) c.198+4222C>A (n.198+4222C>A) c.184C>A c.199-2996C>A (n.199-2996C>A) c.199-2451C>A (n.199-2451C>A) c.199C>A n.105C>A c.38+4222C>A c.369C>A (p.Val123=) n.54C>A n.705C>A n.376C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68214315A= | CA2184875080 | CLN6 | c.272T= (p.Val91=) c.83+15187T= (n.83+15187T=) n.114T= c.84-4556T= (n.84-4556T=) c.*175T= (n.*175T=) n.1294T= n.404T= c.157T= (p.Ser53=) c.198+4221T= (n.198+4221T=) c.183T= c.199-2997T= (n.199-2997T=) c.199-2452T= (n.199-2452T=) c.198T= n.104T= c.38+4221T= c.368T= (p.Val123=) n.53T= n.704T= n.375T= | |
| 15 | g.68214315A>C | CA392974359 | CLN6 | c.272T>G (p.Val91Gly) c.83+15187T>G (n.83+15187T>G) n.114T>G c.84-4556T>G (n.84-4556T>G) c.*175T>G (n.*175T>G) n.1294T>G n.404T>G c.157T>G (p.Ser53Ala) c.198+4221T>G (n.198+4221T>G) c.183T>G c.199-2997T>G (n.199-2997T>G) c.199-2452T>G (n.199-2452T>G) c.198T>G n.104T>G c.38+4221T>G c.368T>G (p.Val123Gly) n.53T>G n.704T>G n.375T>G | |
| 15 | g.68214315A>G | CA392974360 | CLN6 | c.272T>C (p.Val91Ala) c.83+15187T>C (n.83+15187T>C) n.114T>C c.84-4556T>C (n.84-4556T>C) c.*175T>C (n.*175T>C) n.1294T>C n.404T>C c.157T>C (p.Ser53Pro) c.198+4221T>C (n.198+4221T>C) c.183T>C c.199-2997T>C (n.199-2997T>C) c.199-2452T>C (n.199-2452T>C) c.198T>C n.104T>C c.38+4221T>C c.368T>C (p.Val123Ala) n.53T>C n.704T>C n.375T>C | |
| 15 | g.68214315A>T | CA392974361 | CLN6 | c.272T>A (p.Val91Asp) c.83+15187T>A (n.83+15187T>A) n.114T>A c.84-4556T>A (n.84-4556T>A) c.*175T>A (n.*175T>A) n.1294T>A n.404T>A c.157T>A (p.Ser53Thr) c.198+4221T>A (n.198+4221T>A) c.183T>A c.199-2997T>A (n.199-2997T>A) c.199-2452T>A (n.199-2452T>A) c.198T>A n.104T>A c.38+4221T>A c.368T>A (p.Val123Asp) n.53T>A n.704T>A n.375T>A | |
| 15 | g.68214316C>A | CA392974362 | CLN6 | c.271G>T (p.Val91Phe) c.83+15186G>T (n.83+15186G>T) n.113G>T c.84-4557G>T (n.84-4557G>T) c.*174G>T (n.*174G>T) n.1293G>T n.403G>T c.156G>T (p.Thr52=) c.198+4220G>T (n.198+4220G>T) c.182G>T c.199-2998G>T (n.199-2998G>T) c.199-2453G>T (n.199-2453G>T) c.197G>T n.103G>T c.38+4220G>T c.367G>T (p.Val123Phe) n.52G>T n.703G>T n.374G>T | |
| 15 | g.68214316C= | CA2184875086 | CLN6 | c.271G= (p.Val91=) c.83+15186G= (n.83+15186G=) n.113G= c.84-4557G= (n.84-4557G=) c.*174G= (n.*174G=) n.1293G= n.403G= c.156G= (p.Thr52=) c.198+4220G= (n.198+4220G=) c.182G= c.199-2998G= (n.199-2998G=) c.199-2453G= (n.199-2453G=) c.197G= n.103G= c.38+4220G= c.367G= (p.Val123=) n.52G= n.703G= n.374G= | |
| 15 | g.68214316C>G | CA392974363 | CLN6 | c.271G>C (p.Val91Leu) c.83+15186G>C (n.83+15186G>C) n.113G>C c.84-4557G>C (n.84-4557G>C) c.*174G>C (n.*174G>C) n.1293G>C n.403G>C c.156G>C (p.Thr52=) c.198+4220G>C (n.198+4220G>C) c.182G>C c.199-2998G>C (n.199-2998G>C) c.199-2453G>C (n.199-2453G>C) c.197G>C n.103G>C c.38+4220G>C c.367G>C (p.Val123Leu) n.52G>C n.703G>C n.374G>C | |
| 15 | g.68214316C>T | CA7630651 | CLN6 | c.271G>A (p.Val91Ile) c.83+15186G>A (n.83+15186G>A) n.113G>A c.84-4557G>A (n.84-4557G>A) c.*174G>A (n.*174G>A) n.1293G>A n.403G>A c.156G>A (p.Thr52=) c.198+4220G>A (n.198+4220G>A) c.182G>A c.199-2998G>A (n.199-2998G>A) c.199-2453G>A (n.199-2453G>A) c.197G>A n.103G>A c.38+4220G>A c.367G>A (p.Val123Ile) n.52G>A n.703G>A n.374G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68214316_68214319delinsCGTT | CA2184875091 | CLN6 | c.268_271delinsAACG (p.Asn90=) c.83+15183_83+15186delinsAACG (n.83+15183_83+15186delinsAACG) n.110_113delinsAACG c.84-4560_84-4557delinsAACG (n.84-4560_84-4557delinsAACG) c.*171_*174delinsAACG (n.*171_*174delinsAACG) n.1290_1293delinsAACG n.400_403delinsAACG c.153_156delinsAACG (p.Thr51=) c.198+4217_198+4220delinsAACG (n.198+4217_198+4220delinsAACG) c.179_182delinsAACG c.199-3001_199-2998delinsAACG (n.199-3001_199-2998delinsAACG) c.199-2456_199-2453delinsAACG (n.199-2456_199-2453delinsAACG) c.194_197delinsAACG n.100_103delinsAACG c.38+4217_38+4220delinsAACG c.364_367delinsAACG (p.Asn122=) n.49_52delinsAACG n.700_703delinsAACG n.371_374delinsAACG | |
| 15 | g.68214316_68214319dup | CA252987 | CLN6 | c.268_271dup (p.Val91GlufsTer?) c.83+15183_83+15186dup (n.83+15183_83+15186dup) n.110_113dup c.84-4560_84-4557dup (n.84-4560_84-4557dup) c.*171_*174dup (n.*171_*174dup) n.1290_1293dup n.400_403dup c.153_156dup (p.Ser53AsnfsTer?) c.198+4217_198+4220dup (n.198+4217_198+4220dup) c.179_182dup c.199-3001_199-2998dup (n.199-3001_199-2998dup) c.199-2456_199-2453dup (n.199-2456_199-2453dup) c.194_197dup n.100_103dup c.38+4217_38+4220dup c.364_367dup (p.Val123GlufsTer?) n.49_52dup n.700_703dup c.268_271dup (p.Val91GlufsTer15) c.268_271dup (p.Val91GlufsTer22) n.371_374dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68214317G>A | CA313943 | CLN6 | c.270C>T (p.Asn90=) c.83+15185C>T (n.83+15185C>T) n.112C>T c.84-4558C>T (n.84-4558C>T) c.*173C>T (n.*173C>T) n.1292C>T n.402C>T c.155C>T (p.Thr52Met) c.198+4219C>T (n.198+4219C>T) c.181C>T c.199-2999C>T (n.199-2999C>T) c.199-2454C>T (n.199-2454C>T) c.196C>T n.102C>T c.38+4219C>T c.366C>T (p.Asn122=) n.51C>T n.702C>T n.373C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68214317G>C | CA392974364 | CLN6 | c.270C>G (p.Asn90Lys) c.83+15185C>G (n.83+15185C>G) n.112C>G c.84-4558C>G (n.84-4558C>G) c.*173C>G (n.*173C>G) n.1292C>G n.402C>G c.155C>G (p.Thr52Arg) c.198+4219C>G (n.198+4219C>G) c.181C>G c.199-2999C>G (n.199-2999C>G) c.199-2454C>G (n.199-2454C>G) c.196C>G n.102C>G c.38+4219C>G c.366C>G (p.Asn122Lys) n.51C>G n.702C>G n.373C>G | |
| 15 | g.68214317G= | CA2184875095 | CLN6 | c.270C= (p.Asn90=) c.83+15185C= (n.83+15185C=) n.112C= c.84-4558C= (n.84-4558C=) c.*173C= (n.*173C=) n.1292C= n.402C= c.155C= (p.Thr52=) c.198+4219C= (n.198+4219C=) c.181C= c.199-2999C= (n.199-2999C=) c.199-2454C= (n.199-2454C=) c.196C= n.102C= c.38+4219C= c.366C= (p.Asn122=) n.51C= n.702C= n.373C= | |
| 15 | g.68214317G>T | CA392974365 | CLN6 | c.270C>A (p.Asn90Lys) c.83+15185C>A (n.83+15185C>A) n.112C>A c.84-4558C>A (n.84-4558C>A) c.*173C>A (n.*173C>A) n.1292C>A n.402C>A c.155C>A (p.Thr52Lys) c.198+4219C>A (n.198+4219C>A) c.181C>A c.199-2999C>A (n.199-2999C>A) c.199-2454C>A (n.199-2454C>A) c.196C>A n.102C>A c.38+4219C>A c.366C>A (p.Asn122Lys) n.51C>A n.702C>A n.373C>A | ClinVar |
| 15 | g.68214319_68214321del | CA971081344 | CLN6 | c.268_270del (p.Asn90del) c.83+15183_83+15185del (n.83+15183_83+15185del) n.110_112del c.84-4560_84-4558del (n.84-4560_84-4558del) c.*171_*173del (n.*171_*173del) n.1290_1292del n.400_402del c.153_155del (p.Thr52del) c.198+4217_198+4219del (n.198+4217_198+4219del) c.179_181del c.199-3001_199-2999del (n.199-3001_199-2999del) c.199-2456_199-2454del (n.199-2456_199-2454del) c.194_196del n.100_102del c.38+4217_38+4219del c.364_366del (p.Asn122del) n.49_51del n.700_702del n.371_373del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68214318T>A | CA392974366 | CLN6 | c.269A>T (p.Asn90Ile) c.83+15184A>T (n.83+15184A>T) n.111A>T c.84-4559A>T (n.84-4559A>T) c.*172A>T (n.*172A>T) n.1291A>T n.401A>T c.154A>T (p.Thr52Ser) c.198+4218A>T (n.198+4218A>T) c.180A>T c.199-3000A>T (n.199-3000A>T) c.199-2455A>T (n.199-2455A>T) c.195A>T n.101A>T c.38+4218A>T c.365A>T (p.Asn122Ile) n.50A>T n.701A>T n.372A>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.68214318T>C | CA392974367 | CLN6 | c.269A>G (p.Asn90Ser) c.83+15184A>G (n.83+15184A>G) n.111A>G c.84-4559A>G (n.84-4559A>G) c.*172A>G (n.*172A>G) n.1291A>G n.401A>G c.154A>G (p.Thr52Ala) c.198+4218A>G (n.198+4218A>G) c.180A>G c.199-3000A>G (n.199-3000A>G) c.199-2455A>G (n.199-2455A>G) c.195A>G n.101A>G c.38+4218A>G c.365A>G (p.Asn122Ser) n.50A>G n.701A>G n.372A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68214318T>G | CA392974368 | CLN6 | c.269A>C (p.Asn90Thr) c.83+15184A>C (n.83+15184A>C) n.111A>C c.84-4559A>C (n.84-4559A>C) c.*172A>C (n.*172A>C) n.1291A>C n.401A>C c.154A>C (p.Thr52Pro) c.198+4218A>C (n.198+4218A>C) c.180A>C c.199-3000A>C (n.199-3000A>C) c.199-2455A>C (n.199-2455A>C) c.195A>C n.101A>C c.38+4218A>C c.365A>C (p.Asn122Thr) n.50A>C n.701A>C n.372A>C | |
| 15 | g.68214319dup | CA2629161715 | CLN6 | c.269dup (p.Asn90LysfsTer?) c.83+15184dup (n.83+15184dup) n.111dup c.84-4559dup (n.84-4559dup) c.*172dup (n.*172dup) n.1291dup n.401dup c.154dup (p.Thr52AsnfsTer?) c.198+4218dup (n.198+4218dup) c.180dup c.199-3000dup (n.199-3000dup) c.199-2455dup (n.199-2455dup) c.195dup n.101dup c.38+4218dup c.365dup (p.Asn122LysfsTer?) n.50dup n.701dup c.269dup (p.Asn90LysfsTer15) c.269dup (p.Asn90LysfsTer22) n.372dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.68214319T>A | CA392974369 | CLN6 | c.268A>T (p.Asn90Tyr) c.83+15183A>T (n.83+15183A>T) n.110A>T c.84-4560A>T (n.84-4560A>T) c.*171A>T (n.*171A>T) n.1290A>T n.400A>T c.153A>T (p.Thr51=) c.198+4217A>T (n.198+4217A>T) c.179A>T c.199-3001A>T (n.199-3001A>T) c.199-2456A>T (n.199-2456A>T) c.194A>T n.100A>T c.38+4217A>T c.364A>T (p.Asn122Tyr) n.49A>T n.700A>T n.371A>T | |
| 15 | g.68214319T>C | CA392974370 | CLN6 | c.268A>G (p.Asn90Asp) c.83+15183A>G (n.83+15183A>G) n.110A>G c.84-4560A>G (n.84-4560A>G) c.*171A>G (n.*171A>G) n.1290A>G n.400A>G c.153A>G (p.Thr51=) c.198+4217A>G (n.198+4217A>G) c.179A>G c.199-3001A>G (n.199-3001A>G) c.199-2456A>G (n.199-2456A>G) c.194A>G n.100A>G c.38+4217A>G c.364A>G (p.Asn122Asp) n.49A>G n.700A>G n.371A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68214319T>G | CA392974371 | CLN6 | c.268A>C (p.Asn90His) c.83+15183A>C (n.83+15183A>C) n.110A>C c.84-4560A>C (n.84-4560A>C) c.*171A>C (n.*171A>C) n.1290A>C n.400A>C c.153A>C (p.Thr51=) c.198+4217A>C (n.198+4217A>C) c.179A>C c.199-3001A>C (n.199-3001A>C) c.199-2456A>C (n.199-2456A>C) c.194A>C n.100A>C c.38+4217A>C c.364A>C (p.Asn122His) n.49A>C n.700A>C n.371A>C | |
| 15 | g.68214319T= | CA2184875098 | CLN6 | c.268A= (p.Asn90=) c.83+15183A= (n.83+15183A=) n.110A= c.84-4560A= (n.84-4560A=) c.*171A= (n.*171A=) n.1290A= n.400A= c.153A= (p.Thr51=) c.198+4217A= (n.198+4217A=) c.179A= c.199-3001A= (n.199-3001A=) c.199-2456A= (n.199-2456A=) c.194A= n.100A= c.38+4217A= c.364A= (p.Asn122=) n.49A= n.700A= n.371A= | |
| 15 | g.68214320G>A | CA490913832 | CLN6 | c.267C>T (p.Tyr89=) c.83+15182C>T (n.83+15182C>T) n.109C>T c.84-4561C>T (n.84-4561C>T) c.*170C>T (n.*170C>T) n.1289C>T n.399C>T c.152C>T (p.Thr51Ile) c.198+4216C>T (n.198+4216C>T) c.178C>T c.199-3002C>T (n.199-3002C>T) c.199-2457C>T (n.199-2457C>T) c.193C>T n.99C>T c.38+4216C>T c.363C>T (p.Tyr121=) n.48C>T n.699C>T n.370C>T | |
| 15 | g.68214320G>C | CA392974372 | CLN6 | c.267C>G (p.Tyr89Ter) c.83+15182C>G (n.83+15182C>G) n.109C>G c.84-4561C>G (n.84-4561C>G) c.*170C>G (n.*170C>G) n.1289C>G n.399C>G c.152C>G (p.Thr51Arg) c.198+4216C>G (n.198+4216C>G) c.178C>G c.199-3002C>G (n.199-3002C>G) c.199-2457C>G (n.199-2457C>G) c.193C>G n.99C>G c.38+4216C>G c.363C>G (p.Tyr121Ter) n.48C>G n.699C>G n.370C>G | |
| 15 | g.68214320G>T | CA392974373 | CLN6 | c.267C>A (p.Tyr89Ter) c.83+15182C>A (n.83+15182C>A) n.109C>A c.84-4561C>A (n.84-4561C>A) c.*170C>A (n.*170C>A) n.1289C>A n.399C>A c.152C>A (p.Thr51Lys) c.198+4216C>A (n.198+4216C>A) c.178C>A c.199-3002C>A (n.199-3002C>A) c.199-2457C>A (n.199-2457C>A) c.193C>A n.99C>A c.38+4216C>A c.363C>A (p.Tyr121Ter) n.48C>A n.699C>A n.370C>A | |
| 15 | g.68214321T>A | CA392974375 | CLN6 | c.266A>T (p.Tyr89Phe) c.83+15181A>T (n.83+15181A>T) n.108A>T c.84-4562A>T (n.84-4562A>T) c.*169A>T (n.*169A>T) n.1288A>T n.398A>T c.151A>T (p.Thr51Ser) c.198+4215A>T (n.198+4215A>T) c.177A>T c.199-3003A>T (n.199-3003A>T) c.199-2458A>T (n.199-2458A>T) c.192A>T n.98A>T c.38+4215A>T c.362A>T (p.Tyr121Phe) n.47A>T n.698A>T n.369A>T | |
| 15 | g.68214321T>C | CA7630652 | CLN6 | c.266A>G (p.Tyr89Cys) c.83+15181A>G (n.83+15181A>G) n.108A>G c.84-4562A>G (n.84-4562A>G) c.*169A>G (n.*169A>G) n.1288A>G n.398A>G c.151A>G (p.Thr51Ala) c.198+4215A>G (n.198+4215A>G) c.177A>G c.199-3003A>G (n.199-3003A>G) c.199-2458A>G (n.199-2458A>G) c.192A>G n.98A>G c.38+4215A>G c.362A>G (p.Tyr121Cys) n.47A>G n.698A>G n.369A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68214321T>G | CA392974374 | CLN6 | c.266A>C (p.Tyr89Ser) c.83+15181A>C (n.83+15181A>C) n.108A>C c.84-4562A>C (n.84-4562A>C) c.*169A>C (n.*169A>C) n.1288A>C n.398A>C c.151A>C (p.Thr51Pro) c.198+4215A>C (n.198+4215A>C) c.177A>C c.199-3003A>C (n.199-3003A>C) c.199-2458A>C (n.199-2458A>C) c.192A>C n.98A>C c.38+4215A>C c.362A>C (p.Tyr121Ser) n.47A>C n.698A>C n.369A>C | |
| 15 | g.68214321T= | CA2184875102 | CLN6 | c.266A= (p.Tyr89=) c.83+15181A= (n.83+15181A=) n.108A= c.84-4562A= (n.84-4562A=) c.*169A= (n.*169A=) n.1288A= n.398A= c.151A= (p.Thr51=) c.198+4215A= (n.198+4215A=) c.177A= c.199-3003A= (n.199-3003A=) c.199-2458A= (n.199-2458A=) c.192A= n.98A= c.38+4215A= c.362A= (p.Tyr121=) n.47A= n.698A= n.369A= |