WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.68214289C>A | CA392974306 | CLN6 | c.297+1G>T (n.297+1G>T) c.83+15213G>T (n.83+15213G>T) n.139+1G>T c.84-4530G>T (n.84-4530G>T) c.*200+1G>T (n.*200+1G>T) n.1320G>T n.430G>T c.182+1G>T (n.182+1G>T) c.198+4247G>T (n.198+4247G>T) c.208+1G>T c.199-2971G>T (n.199-2971G>T) c.199-2426G>T (n.199-2426G>T) c.223+1G>T n.129+1G>T c.38+4247G>T c.393+1G>T (n.393+1G>T) n.78+1G>T n.730G>T n.400+1G>T | |
| 15 | g.68214289C= | CA2184875035 | CLN6 | c.297+1G= (n.297+1G=) c.83+15213G= (n.83+15213G=) n.139+1G= c.84-4530G= (n.84-4530G=) c.*200+1G= (n.*200+1G=) n.1320G= n.430G= c.182+1G= (n.182+1G=) c.198+4247G= (n.198+4247G=) c.208+1G= c.199-2971G= (n.199-2971G=) c.199-2426G= (n.199-2426G=) c.223+1G= n.129+1G= c.38+4247G= c.393+1G= (n.393+1G=) n.78+1G= n.730G= n.400+1G= | |
| 15 | g.68214289C>G | CA392974307 | CLN6 | c.297+1G>C (n.297+1G>C) c.83+15213G>C (n.83+15213G>C) n.139+1G>C c.84-4530G>C (n.84-4530G>C) c.*200+1G>C (n.*200+1G>C) n.1320G>C n.430G>C c.182+1G>C (n.182+1G>C) c.198+4247G>C (n.198+4247G>C) c.208+1G>C c.199-2971G>C (n.199-2971G>C) c.199-2426G>C (n.199-2426G>C) c.223+1G>C n.129+1G>C c.38+4247G>C c.393+1G>C (n.393+1G>C) n.78+1G>C n.730G>C n.400+1G>C | |
| 15 | g.68214289C>T | CA313959 | CLN6 | c.297+1G>A (n.297+1G>A) c.83+15213G>A (n.83+15213G>A) n.139+1G>A c.84-4530G>A (n.84-4530G>A) c.*200+1G>A (n.*200+1G>A) n.1320G>A n.430G>A c.182+1G>A (n.182+1G>A) c.198+4247G>A (n.198+4247G>A) c.208+1G>A c.199-2971G>A (n.199-2971G>A) c.199-2426G>A (n.199-2426G>A) c.223+1G>A n.129+1G>A c.38+4247G>A c.393+1G>A (n.393+1G>A) n.78+1G>A n.730G>A n.400+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68214290C>A | CA392974308 | CLN6 | c.297G>T (p.Lys99Asn) c.83+15212G>T (n.83+15212G>T) n.139G>T c.84-4531G>T (n.84-4531G>T) c.*200G>T (n.*200G>T) n.1319G>T n.429G>T c.182G>T (p.Arg61Ile) c.198+4246G>T (n.198+4246G>T) c.208G>T c.182G>T (p.Ser61Ile) c.199-2972G>T (n.199-2972G>T) c.199-2427G>T (n.199-2427G>T) c.223G>T n.129G>T c.38+4246G>T c.393G>T (p.Lys131Asn) n.78G>T n.729G>T n.400G>T | ClinVar |
| 15 | g.68214290C= | CA2184875041 | CLN6 | c.297G= (p.Lys99=) c.83+15212G= (n.83+15212G=) n.139G= c.84-4531G= (n.84-4531G=) c.*200G= (n.*200G=) n.1319G= n.429G= c.182G= (p.Arg61=) c.198+4246G= (n.198+4246G=) c.208G= c.182G= (p.Ser61=) c.199-2972G= (n.199-2972G=) c.199-2427G= (n.199-2427G=) c.223G= n.129G= c.38+4246G= c.393G= (p.Lys131=) n.78G= n.729G= n.400G= | |
| 15 | g.68214290C>G | CA392974309 | CLN6 | c.297G>C (p.Lys99Asn) c.83+15212G>C (n.83+15212G>C) n.139G>C c.84-4531G>C (n.84-4531G>C) c.*200G>C (n.*200G>C) n.1319G>C n.429G>C c.182G>C (p.Arg61Thr) c.198+4246G>C (n.198+4246G>C) c.208G>C c.182G>C (p.Ser61Thr) c.199-2972G>C (n.199-2972G>C) c.199-2427G>C (n.199-2427G>C) c.223G>C n.129G>C c.38+4246G>C c.393G>C (p.Lys131Asn) n.78G>C n.729G>C n.400G>C | ClinVar |
| 15 | g.68214290C>T | CA490913691 | CLN6 | c.297G>A (p.Lys99=) c.83+15212G>A (n.83+15212G>A) n.139G>A c.84-4531G>A (n.84-4531G>A) c.*200G>A (n.*200G>A) n.1319G>A n.429G>A c.182G>A (p.Arg61Lys) c.198+4246G>A (n.198+4246G>A) c.208G>A c.182G>A (p.Ser61Asn) c.199-2972G>A (n.199-2972G>A) c.199-2427G>A (n.199-2427G>A) c.223G>A n.129G>A c.38+4246G>A c.393G>A (p.Lys131=) n.78G>A n.729G>A n.400G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68214291T>A | CA392974310 | CLN6 | c.296A>T (p.Lys99Met) c.83+15211A>T (n.83+15211A>T) n.138A>T c.84-4532A>T (n.84-4532A>T) c.*199A>T (n.*199A>T) n.1318A>T n.428A>T c.181A>T (p.Arg61Ter) c.198+4245A>T (n.198+4245A>T) c.207A>T c.181A>T (p.Ser61Cys) c.199-2973A>T (n.199-2973A>T) c.199-2428A>T (n.199-2428A>T) c.222A>T n.128A>T c.38+4245A>T c.392A>T (p.Lys131Met) n.77A>T n.728A>T n.399A>T | |
| 15 | g.68214291T>C | CA272387628 | CLN6 | c.296A>G (p.Lys99Arg) c.83+15211A>G (n.83+15211A>G) n.138A>G c.84-4532A>G (n.84-4532A>G) c.*199A>G (n.*199A>G) n.1318A>G n.428A>G c.181A>G (p.Arg61Gly) c.198+4245A>G (n.198+4245A>G) c.207A>G c.181A>G (p.Ser61Gly) c.199-2973A>G (n.199-2973A>G) c.199-2428A>G (n.199-2428A>G) c.222A>G n.128A>G c.38+4245A>G c.392A>G (p.Lys131Arg) n.77A>G n.728A>G n.399A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68214291T>G | CA392974311 | CLN6 | c.296A>C (p.Lys99Thr) c.83+15211A>C (n.83+15211A>C) n.138A>C c.84-4532A>C (n.84-4532A>C) c.*199A>C (n.*199A>C) n.1318A>C n.428A>C c.181A>C (p.Arg61=) c.198+4245A>C (n.198+4245A>C) c.207A>C c.181A>C (p.Ser61Arg) c.199-2973A>C (n.199-2973A>C) c.199-2428A>C (n.199-2428A>C) c.222A>C n.128A>C c.38+4245A>C c.392A>C (p.Lys131Thr) n.77A>C n.728A>C n.399A>C | |
| 15 | g.68214291T= | CA2184875043 | CLN6 | c.296A= (p.Lys99=) c.83+15211A= (n.83+15211A=) n.138A= c.84-4532A= (n.84-4532A=) c.*199A= (n.*199A=) n.1318A= n.428A= c.181A= (p.Arg61=) c.198+4245A= (n.198+4245A=) c.207A= c.181A= (p.Ser61=) c.199-2973A= (n.199-2973A=) c.199-2428A= (n.199-2428A=) c.222A= n.128A= c.38+4245A= c.392A= (p.Lys131=) n.77A= n.728A= n.399A= | |
| 15 | g.68214292T>A | CA392974312 | CLN6 | c.295A>T (p.Lys99Ter) c.83+15210A>T (n.83+15210A>T) n.137A>T c.84-4533A>T (n.84-4533A>T) c.*198A>T (n.*198A>T) n.1317A>T n.427A>T c.180A>T (p.Ser60=) c.198+4244A>T (n.198+4244A>T) c.206A>T c.199-2974A>T (n.199-2974A>T) c.199-2429A>T (n.199-2429A>T) c.221A>T n.127A>T c.38+4244A>T c.391A>T (p.Lys131Ter) n.76A>T n.727A>T n.398A>T | |
| 15 | g.68214292T>C | CA392974313 | CLN6 | c.295A>G (p.Lys99Glu) c.83+15210A>G (n.83+15210A>G) n.137A>G c.84-4533A>G (n.84-4533A>G) c.*198A>G (n.*198A>G) n.1317A>G n.427A>G c.180A>G (p.Ser60=) c.198+4244A>G (n.198+4244A>G) c.206A>G c.199-2974A>G (n.199-2974A>G) c.199-2429A>G (n.199-2429A>G) c.221A>G n.127A>G c.38+4244A>G c.391A>G (p.Lys131Glu) n.76A>G n.727A>G n.398A>G | |
| 15 | g.68214292T>G | CA392974314 | CLN6 | c.295A>C (p.Lys99Gln) c.83+15210A>C (n.83+15210A>C) n.137A>C c.84-4533A>C (n.84-4533A>C) c.*198A>C (n.*198A>C) n.1317A>C n.427A>C c.180A>C (p.Ser60=) c.198+4244A>C (n.198+4244A>C) c.206A>C c.199-2974A>C (n.199-2974A>C) c.199-2429A>C (n.199-2429A>C) c.221A>C n.127A>C c.38+4244A>C c.391A>C (p.Lys131Gln) n.76A>C n.727A>C n.398A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68214293G>A | CA490913706 | CLN6 | c.294C>T (p.Leu98=) c.83+15209C>T (n.83+15209C>T) n.136C>T c.84-4534C>T (n.84-4534C>T) c.*197C>T (n.*197C>T) n.1316C>T n.426C>T c.179C>T (p.Ser60Leu) c.198+4243C>T (n.198+4243C>T) c.205C>T c.199-2975C>T (n.199-2975C>T) c.199-2430C>T (n.199-2430C>T) c.220C>T n.126C>T c.38+4243C>T c.390C>T (p.Leu130=) n.75C>T n.726C>T n.397C>T | |
| 15 | g.68214293G>C | CA490913708 | CLN6 | c.294C>G (p.Leu98=) c.83+15209C>G (n.83+15209C>G) n.136C>G c.84-4534C>G (n.84-4534C>G) c.*197C>G (n.*197C>G) n.1316C>G n.426C>G c.179C>G (p.Ser60Ter) c.198+4243C>G (n.198+4243C>G) c.205C>G c.199-2975C>G (n.199-2975C>G) c.199-2430C>G (n.199-2430C>G) c.220C>G n.126C>G c.38+4243C>G c.390C>G (p.Leu130=) n.75C>G n.726C>G n.397C>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.68214293G>T | CA490913710 | CLN6 | c.294C>A (p.Leu98=) c.83+15209C>A (n.83+15209C>A) n.136C>A c.84-4534C>A (n.84-4534C>A) c.*197C>A (n.*197C>A) n.1316C>A n.426C>A c.179C>A (p.Ser60Ter) c.198+4243C>A (n.198+4243C>A) c.205C>A c.199-2975C>A (n.199-2975C>A) c.199-2430C>A (n.199-2430C>A) c.220C>A n.126C>A c.38+4243C>A c.390C>A (p.Leu130=) n.75C>A n.726C>A n.397C>A | |
| 15 | g.68214294A>C | CA392974315 | CLN6 | c.293T>G (p.Leu98Arg) c.83+15208T>G (n.83+15208T>G) n.135T>G c.84-4535T>G (n.84-4535T>G) c.*196T>G (n.*196T>G) n.1315T>G n.425T>G c.178T>G (p.Ser60Ala) c.198+4242T>G (n.198+4242T>G) c.204T>G c.199-2976T>G (n.199-2976T>G) c.199-2431T>G (n.199-2431T>G) c.219T>G n.125T>G c.38+4242T>G c.389T>G (p.Leu130Arg) n.74T>G n.725T>G n.396T>G | |
| 15 | g.68214294A>G | CA392974316 | CLN6 | c.293T>C (p.Leu98Pro) c.83+15208T>C (n.83+15208T>C) n.135T>C c.84-4535T>C (n.84-4535T>C) c.*196T>C (n.*196T>C) n.1315T>C n.425T>C c.178T>C (p.Ser60Pro) c.198+4242T>C (n.198+4242T>C) c.204T>C c.199-2976T>C (n.199-2976T>C) c.199-2431T>C (n.199-2431T>C) c.219T>C n.125T>C c.38+4242T>C c.389T>C (p.Leu130Pro) n.74T>C n.725T>C n.396T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68214294A>T | CA392974317 | CLN6 | c.293T>A (p.Leu98His) c.83+15208T>A (n.83+15208T>A) n.135T>A c.84-4535T>A (n.84-4535T>A) c.*196T>A (n.*196T>A) n.1315T>A n.425T>A c.178T>A (p.Ser60Thr) c.198+4242T>A (n.198+4242T>A) c.204T>A c.199-2976T>A (n.199-2976T>A) c.199-2431T>A (n.199-2431T>A) c.219T>A n.125T>A c.38+4242T>A c.389T>A (p.Leu130His) n.74T>A n.725T>A n.396T>A | |
| 15 | g.68214295G>A | CA392974319 | CLN6 | c.292C>T (p.Leu98Phe) c.83+15207C>T (n.83+15207C>T) n.134C>T c.84-4536C>T (n.84-4536C>T) c.*195C>T (n.*195C>T) n.1314C>T n.424C>T c.177C>T (p.Cys59=) c.198+4241C>T (n.198+4241C>T) c.203C>T c.199-2977C>T (n.199-2977C>T) c.199-2432C>T (n.199-2432C>T) c.218C>T n.124C>T c.38+4241C>T c.388C>T (p.Leu130Phe) n.73C>T n.724C>T n.395C>T | |
| 15 | g.68214295G>C | CA392974320 | CLN6 | c.292C>G (p.Leu98Val) c.83+15207C>G (n.83+15207C>G) n.134C>G c.84-4536C>G (n.84-4536C>G) c.*195C>G (n.*195C>G) n.1314C>G n.424C>G c.177C>G (p.Cys59Trp) c.198+4241C>G (n.198+4241C>G) c.203C>G c.199-2977C>G (n.199-2977C>G) c.199-2432C>G (n.199-2432C>G) c.218C>G n.124C>G c.38+4241C>G c.388C>G (p.Leu130Val) n.73C>G n.724C>G n.395C>G | |
| 15 | g.68214295G= | CA2184875045 | CLN6 | c.292C= (p.Leu98=) c.83+15207C= (n.83+15207C=) n.134C= c.84-4536C= (n.84-4536C=) c.*195C= (n.*195C=) n.1314C= n.424C= c.177C= (p.Cys59=) c.198+4241C= (n.198+4241C=) c.203C= c.199-2977C= (n.199-2977C=) c.199-2432C= (n.199-2432C=) c.218C= n.124C= c.38+4241C= c.388C= (p.Leu130=) n.73C= n.724C= n.395C= | |
| 15 | g.68214295G>T | CA392974318 | CLN6 | c.292C>A (p.Leu98Ile) c.83+15207C>A (n.83+15207C>A) n.134C>A c.84-4536C>A (n.84-4536C>A) c.*195C>A (n.*195C>A) n.1314C>A n.424C>A c.177C>A (p.Cys59Ter) c.198+4241C>A (n.198+4241C>A) c.203C>A c.199-2977C>A (n.199-2977C>A) c.199-2432C>A (n.199-2432C>A) c.218C>A n.124C>A c.38+4241C>A c.388C>A (p.Leu130Ile) n.73C>A n.724C>A n.395C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68214296C>A | CA392974322 | CLN6 | c.291G>T (p.Leu97Phe) c.83+15206G>T (n.83+15206G>T) n.133G>T c.84-4537G>T (n.84-4537G>T) c.*194G>T (n.*194G>T) n.1313G>T n.423G>T c.176G>T (p.Cys59Phe) c.198+4240G>T (n.198+4240G>T) c.202G>T c.199-2978G>T (n.199-2978G>T) c.199-2433G>T (n.199-2433G>T) c.217G>T n.123G>T c.38+4240G>T c.387G>T (p.Leu129Phe) n.72G>T n.723G>T n.394G>T | |
| 15 | g.68214296C>G | CA392974321 | CLN6 | c.291G>C (p.Leu97Phe) c.83+15206G>C (n.83+15206G>C) n.133G>C c.84-4537G>C (n.84-4537G>C) c.*194G>C (n.*194G>C) n.1313G>C n.423G>C c.176G>C (p.Cys59Ser) c.198+4240G>C (n.198+4240G>C) c.202G>C c.199-2978G>C (n.199-2978G>C) c.199-2433G>C (n.199-2433G>C) c.217G>C n.123G>C c.38+4240G>C c.387G>C (p.Leu129Phe) n.72G>C n.723G>C n.394G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68214296C>T | CA490913717 | CLN6 | c.291G>A (p.Leu97=) c.83+15206G>A (n.83+15206G>A) n.133G>A c.84-4537G>A (n.84-4537G>A) c.*194G>A (n.*194G>A) n.1313G>A n.423G>A c.176G>A (p.Cys59Tyr) c.198+4240G>A (n.198+4240G>A) c.202G>A c.199-2978G>A (n.199-2978G>A) c.199-2433G>A (n.199-2433G>A) c.217G>A n.123G>A c.38+4240G>A c.387G>A (p.Leu129=) n.72G>A n.723G>A n.394G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.68214297A>C | CA392974325 | CLN6 | c.290T>G (p.Leu97Trp) c.83+15205T>G (n.83+15205T>G) n.132T>G c.84-4538T>G (n.84-4538T>G) c.*193T>G (n.*193T>G) n.1312T>G n.422T>G c.175T>G (p.Cys59Gly) c.198+4239T>G (n.198+4239T>G) c.201T>G c.199-2979T>G (n.199-2979T>G) c.199-2434T>G (n.199-2434T>G) c.216T>G n.122T>G c.38+4239T>G c.386T>G (p.Leu129Trp) n.71T>G n.722T>G n.393T>G | |
| 15 | g.68214297A>G | CA392974323 | CLN6 | c.290T>C (p.Leu97Ser) c.83+15205T>C (n.83+15205T>C) n.132T>C c.84-4538T>C (n.84-4538T>C) c.*193T>C (n.*193T>C) n.1312T>C n.422T>C c.175T>C (p.Cys59Arg) c.198+4239T>C (n.198+4239T>C) c.201T>C c.199-2979T>C (n.199-2979T>C) c.199-2434T>C (n.199-2434T>C) c.216T>C n.122T>C c.38+4239T>C c.386T>C (p.Leu129Ser) n.71T>C n.722T>C n.393T>C | |
| 15 | g.68214297A>T | CA392974324 | CLN6 | c.290T>A (p.Leu97Ter) c.83+15205T>A (n.83+15205T>A) n.132T>A c.84-4538T>A (n.84-4538T>A) c.*193T>A (n.*193T>A) n.1312T>A n.422T>A c.175T>A (p.Cys59Ser) c.198+4239T>A (n.198+4239T>A) c.201T>A c.199-2979T>A (n.199-2979T>A) c.199-2434T>A (n.199-2434T>A) c.216T>A n.122T>A c.38+4239T>A c.386T>A (p.Leu129Ter) n.71T>A n.722T>A n.393T>A | |
| 15 | g.68214297_68214298dup | CA2573151121 | CLN6 | c.289_290dup (p.Leu97PhefsTer20) c.83+15204_83+15205dup (n.83+15204_83+15205dup) n.131_132dup c.84-4539_84-4538dup (n.84-4539_84-4538dup) c.*192_*193dup (n.*192_*193dup) n.1311_1312dup n.421_422dup c.289_290dup (p.Leu97PhefsTer?) c.174_175dup (p.Cys59PhefsTer8) c.198+4238_198+4239dup (n.198+4238_198+4239dup) c.200_201dup c.174_175dup (p.Cys59PhefsTer?) c.199-2980_199-2979dup (n.199-2980_199-2979dup) c.199-2435_199-2434dup (n.199-2435_199-2434dup) c.215_216dup n.121_122dup c.38+4238_38+4239dup c.385_386dup (p.Leu129PhefsTer20) n.70_71dup n.721_722dup n.392_393dup | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.68214298A>C | CA392974326 | CLN6 | c.289T>G (p.Leu97Val) c.83+15204T>G (n.83+15204T>G) n.131T>G c.84-4539T>G (n.84-4539T>G) c.*192T>G (n.*192T>G) n.1311T>G n.421T>G c.174T>G (p.Ser58=) c.198+4238T>G (n.198+4238T>G) c.200T>G c.199-2980T>G (n.199-2980T>G) c.199-2435T>G (n.199-2435T>G) c.215T>G n.121T>G c.38+4238T>G c.385T>G (p.Leu129Val) n.70T>G n.721T>G n.392T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68214298A>G | CA490913727 | CLN6 | c.289T>C (p.Leu97=) c.83+15204T>C (n.83+15204T>C) n.131T>C c.84-4539T>C (n.84-4539T>C) c.*192T>C (n.*192T>C) n.1311T>C n.421T>C c.174T>C (p.Ser58=) c.198+4238T>C (n.198+4238T>C) c.200T>C c.199-2980T>C (n.199-2980T>C) c.199-2435T>C (n.199-2435T>C) c.215T>C n.121T>C c.38+4238T>C c.385T>C (p.Leu129=) n.70T>C n.721T>C n.392T>C | |
| 15 | g.68214298A>T | CA392974327 | CLN6 | c.289T>A (p.Leu97Met) c.83+15204T>A (n.83+15204T>A) n.131T>A c.84-4539T>A (n.84-4539T>A) c.*192T>A (n.*192T>A) n.1311T>A n.421T>A c.174T>A (p.Ser58=) c.198+4238T>A (n.198+4238T>A) c.200T>A c.199-2980T>A (n.199-2980T>A) c.199-2435T>A (n.199-2435T>A) c.215T>A n.121T>A c.38+4238T>A c.385T>A (p.Leu129Met) n.70T>A n.721T>A n.392T>A | |
| 15 | g.68214299G>A | CA490913731 | CLN6 | c.288C>T (p.Leu96=) c.83+15203C>T (n.83+15203C>T) n.130C>T c.84-4540C>T (n.84-4540C>T) c.*191C>T (n.*191C>T) n.1310C>T n.420C>T c.173C>T (p.Ser58Phe) c.198+4237C>T (n.198+4237C>T) c.199C>T c.199-2981C>T (n.199-2981C>T) c.199-2436C>T (n.199-2436C>T) c.214C>T n.120C>T c.38+4237C>T c.384C>T (p.Leu128=) n.69C>T n.720C>T n.391C>T | ClinVar |
| 15 | g.68214299G>C | CA490913730 | CLN6 | c.288C>G (p.Leu96=) c.83+15203C>G (n.83+15203C>G) n.130C>G c.84-4540C>G (n.84-4540C>G) c.*191C>G (n.*191C>G) n.1310C>G n.420C>G c.173C>G (p.Ser58Cys) c.198+4237C>G (n.198+4237C>G) c.199C>G c.199-2981C>G (n.199-2981C>G) c.199-2436C>G (n.199-2436C>G) c.214C>G n.120C>G c.38+4237C>G c.384C>G (p.Leu128=) n.69C>G n.720C>G n.391C>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.68214299G>T | CA490913729 | CLN6 | c.288C>A (p.Leu96=) c.83+15203C>A (n.83+15203C>A) n.130C>A c.84-4540C>A (n.84-4540C>A) c.*191C>A (n.*191C>A) n.1310C>A n.420C>A c.173C>A (p.Ser58Tyr) c.198+4237C>A (n.198+4237C>A) c.199C>A c.199-2981C>A (n.199-2981C>A) c.199-2436C>A (n.199-2436C>A) c.214C>A n.120C>A c.38+4237C>A c.384C>A (p.Leu128=) n.69C>A n.720C>A n.391C>A | |
| 15 | g.68214300A>C | CA392974328 | CLN6 | c.287T>G (p.Leu96Arg) c.83+15202T>G (n.83+15202T>G) n.129T>G c.84-4541T>G (n.84-4541T>G) c.*190T>G (n.*190T>G) n.1309T>G n.419T>G c.172T>G (p.Ser58Ala) c.198+4236T>G (n.198+4236T>G) c.198T>G c.199-2982T>G (n.199-2982T>G) c.199-2437T>G (n.199-2437T>G) c.213T>G n.119T>G c.38+4236T>G c.383T>G (p.Leu128Arg) n.68T>G n.719T>G n.390T>G | |
| 15 | g.68214300A>G | CA392974329 | CLN6 | c.287T>C (p.Leu96Pro) c.83+15202T>C (n.83+15202T>C) n.129T>C c.84-4541T>C (n.84-4541T>C) c.*190T>C (n.*190T>C) n.1309T>C n.419T>C c.172T>C (p.Ser58Pro) c.198+4236T>C (n.198+4236T>C) c.198T>C c.199-2982T>C (n.199-2982T>C) c.199-2437T>C (n.199-2437T>C) c.213T>C n.119T>C c.38+4236T>C c.383T>C (p.Leu128Pro) n.68T>C n.719T>C n.390T>C | |
| 15 | g.68214300A>T | CA392974330 | CLN6 | c.287T>A (p.Leu96His) c.83+15202T>A (n.83+15202T>A) n.129T>A c.84-4541T>A (n.84-4541T>A) c.*190T>A (n.*190T>A) n.1309T>A n.419T>A c.172T>A (p.Ser58Thr) c.198+4236T>A (n.198+4236T>A) c.198T>A c.199-2982T>A (n.199-2982T>A) c.199-2437T>A (n.199-2437T>A) c.213T>A n.119T>A c.38+4236T>A c.383T>A (p.Leu128His) n.68T>A n.719T>A n.390T>A | |
| 15 | g.68214301G>A | CA392974331 | CLN6 | c.286C>T (p.Leu96Phe) c.83+15201C>T (n.83+15201C>T) n.128C>T c.84-4542C>T (n.84-4542C>T) c.*189C>T (n.*189C>T) n.1308C>T n.418C>T c.171C>T (p.Phe57=) c.198+4235C>T (n.198+4235C>T) c.197C>T c.199-2983C>T (n.199-2983C>T) c.199-2438C>T (n.199-2438C>T) c.212C>T n.118C>T c.38+4235C>T c.382C>T (p.Leu128Phe) n.67C>T n.718C>T n.389C>T | |
| 15 | g.68214301G>C | CA392974332 | CLN6 | c.286C>G (p.Leu96Val) c.83+15201C>G (n.83+15201C>G) n.128C>G c.84-4542C>G (n.84-4542C>G) c.*189C>G (n.*189C>G) n.1308C>G n.418C>G c.171C>G (p.Phe57Leu) c.198+4235C>G (n.198+4235C>G) c.197C>G c.199-2983C>G (n.199-2983C>G) c.199-2438C>G (n.199-2438C>G) c.212C>G n.118C>G c.38+4235C>G c.382C>G (p.Leu128Val) n.67C>G n.718C>G n.389C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68214301G= | CA2184875048 | CLN6 | c.286C= (p.Leu96=) c.83+15201C= (n.83+15201C=) n.128C= c.84-4542C= (n.84-4542C=) c.*189C= (n.*189C=) n.1308C= n.418C= c.171C= (p.Phe57=) c.198+4235C= (n.198+4235C=) c.197C= c.199-2983C= (n.199-2983C=) c.199-2438C= (n.199-2438C=) c.212C= n.118C= c.38+4235C= c.382C= (p.Leu128=) n.67C= n.718C= n.389C= | |
| 15 | g.68214301G>T | CA392974333 | CLN6 | c.286C>A (p.Leu96Ile) c.83+15201C>A (n.83+15201C>A) n.128C>A c.84-4542C>A (n.84-4542C>A) c.*189C>A (n.*189C>A) n.1308C>A n.418C>A c.171C>A (p.Phe57Leu) c.198+4235C>A (n.198+4235C>A) c.197C>A c.199-2983C>A (n.199-2983C>A) c.199-2438C>A (n.199-2438C>A) c.212C>A n.118C>A c.38+4235C>A c.382C>A (p.Leu128Ile) n.67C>A n.718C>A n.389C>A | |
| 15 | g.68214302A= | CA2184875050 | CLN6 | c.285T= (p.Phe95=) c.83+15200T= (n.83+15200T=) n.127T= c.84-4543T= (n.84-4543T=) c.*188T= (n.*188T=) n.1307T= n.417T= c.170T= (p.Phe57=) c.198+4234T= (n.198+4234T=) c.196T= c.199-2984T= (n.199-2984T=) c.199-2439T= (n.199-2439T=) c.211T= n.117T= c.38+4234T= c.381T= (p.Phe127=) n.66T= n.717T= n.388T= | |
| 15 | g.68214302A>C | CA392974334 | CLN6 | c.285T>G (p.Phe95Leu) c.83+15200T>G (n.83+15200T>G) n.127T>G c.84-4543T>G (n.84-4543T>G) c.*188T>G (n.*188T>G) n.1307T>G n.417T>G c.170T>G (p.Phe57Cys) c.198+4234T>G (n.198+4234T>G) c.196T>G c.199-2984T>G (n.199-2984T>G) c.199-2439T>G (n.199-2439T>G) c.211T>G n.117T>G c.38+4234T>G c.381T>G (p.Phe127Leu) n.66T>G n.717T>G n.388T>G | |
| 15 | g.68214302A>G | CA490913738 | CLN6 | c.285T>C (p.Phe95=) c.83+15200T>C (n.83+15200T>C) n.127T>C c.84-4543T>C (n.84-4543T>C) c.*188T>C (n.*188T>C) n.1307T>C n.417T>C c.170T>C (p.Phe57Ser) c.198+4234T>C (n.198+4234T>C) c.196T>C c.199-2984T>C (n.199-2984T>C) c.199-2439T>C (n.199-2439T>C) c.211T>C n.117T>C c.38+4234T>C c.381T>C (p.Phe127=) n.66T>C n.717T>C n.388T>C | |
| 15 | g.68214302A>T | CA313957 | CLN6 | c.285T>A (p.Phe95Leu) c.83+15200T>A (n.83+15200T>A) n.127T>A c.84-4543T>A (n.84-4543T>A) c.*188T>A (n.*188T>A) n.1307T>A n.417T>A c.170T>A (p.Phe57Tyr) c.198+4234T>A (n.198+4234T>A) c.196T>A c.199-2984T>A (n.199-2984T>A) c.199-2439T>A (n.199-2439T>A) c.211T>A n.117T>A c.38+4234T>A c.381T>A (p.Phe127Leu) n.66T>A n.717T>A n.388T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68214303A= | CA2184875055 | CLN6 | c.284T= (p.Phe95=) c.83+15199T= (n.83+15199T=) n.126T= c.84-4544T= (n.84-4544T=) c.*187T= (n.*187T=) n.1306T= n.416T= c.169T= (p.Phe57=) c.198+4233T= (n.198+4233T=) c.195T= c.199-2985T= (n.199-2985T=) c.199-2440T= (n.199-2440T=) c.210T= n.116T= c.38+4233T= c.380T= (p.Phe127=) n.65T= n.716T= n.387T= |