WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.68214181_68214190del | CA2184874908 | CLN6 | c.297+103_297+112del (n.297+103_297+112del) c.83+15315_83+15324del (n.83+15315_83+15324del) n.139+103_139+112del c.84-4428_84-4419del (n.84-4428_84-4419del) c.*200+103_*200+112del (n.*200+103_*200+112del) n.1422_1431del n.532_541del c.182+103_182+112del (n.182+103_182+112del) c.198+4349_198+4358del (n.198+4349_198+4358del) c.208+103_208+112del c.199-2869_199-2860del (n.199-2869_199-2860del) c.199-2324_199-2315del (n.199-2324_199-2315del) c.223+103_223+112del n.129+103_129+112del c.38+4349_38+4358del c.393+103_393+112del (n.393+103_393+112del) n.78+103_78+112del n.832_841del n.400+103_400+112del | dbSNP |
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| 15 | g.68214192A>G | CA272387556 | CLN6 | c.297+98T>C (n.297+98T>C) c.83+15310T>C (n.83+15310T>C) n.139+98T>C c.84-4433T>C (n.84-4433T>C) c.*200+98T>C (n.*200+98T>C) n.1417T>C n.527T>C c.182+98T>C (n.182+98T>C) c.198+4344T>C (n.198+4344T>C) c.208+98T>C c.199-2874T>C (n.199-2874T>C) c.199-2329T>C (n.199-2329T>C) c.223+98T>C n.129+98T>C c.38+4344T>C c.393+98T>C (n.393+98T>C) n.78+98T>C n.827T>C n.400+98T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.68214206A>T | CA2575771381 | CLN6 | c.297+84T>A (n.297+84T>A) c.83+15296T>A (n.83+15296T>A) n.139+84T>A c.84-4447T>A (n.84-4447T>A) c.*200+84T>A (n.*200+84T>A) n.1403T>A n.513T>A c.182+84T>A (n.182+84T>A) c.198+4330T>A (n.198+4330T>A) c.208+84T>A c.199-2888T>A (n.199-2888T>A) c.199-2343T>A (n.199-2343T>A) c.223+84T>A n.129+84T>A c.38+4330T>A c.393+84T>A (n.393+84T>A) n.78+84T>A n.813T>A n.400+84T>A | |
| 15 | g.68214207G>A | CA272387571 | CLN6 | c.297+83C>T (n.297+83C>T) c.83+15295C>T (n.83+15295C>T) n.139+83C>T c.84-4448C>T (n.84-4448C>T) c.*200+83C>T (n.*200+83C>T) n.1402C>T n.512C>T c.182+83C>T (n.182+83C>T) c.198+4329C>T (n.198+4329C>T) c.208+83C>T c.199-2889C>T (n.199-2889C>T) c.199-2344C>T (n.199-2344C>T) c.223+83C>T n.129+83C>T c.38+4329C>T c.393+83C>T (n.393+83C>T) n.78+83C>T n.812C>T n.400+83C>T | dbSNP COSMIC |
| 15 | g.68214207G= | CA2184874933 | CLN6 | c.297+83C= (n.297+83C=) c.83+15295C= (n.83+15295C=) n.139+83C= c.84-4448C= (n.84-4448C=) c.*200+83C= (n.*200+83C=) n.1402C= n.512C= c.182+83C= (n.182+83C=) c.198+4329C= (n.198+4329C=) c.208+83C= c.199-2889C= (n.199-2889C=) c.199-2344C= (n.199-2344C=) c.223+83C= n.129+83C= c.38+4329C= c.393+83C= (n.393+83C=) n.78+83C= n.812C= n.400+83C= | |
| 15 | g.68214208G>C | CA2184874936 | CLN6 | c.297+82C>G (n.297+82C>G) c.83+15294C>G (n.83+15294C>G) n.139+82C>G c.84-4449C>G (n.84-4449C>G) c.*200+82C>G (n.*200+82C>G) n.1401C>G n.511C>G c.182+82C>G (n.182+82C>G) c.198+4328C>G (n.198+4328C>G) c.208+82C>G c.199-2890C>G (n.199-2890C>G) c.199-2345C>G (n.199-2345C>G) c.223+82C>G n.129+82C>G c.38+4328C>G c.393+82C>G (n.393+82C>G) n.78+82C>G n.811C>G n.400+82C>G | dbSNP |
| 15 | g.68214208G= | CA2184874934 | CLN6 | c.297+82C= (n.297+82C=) c.83+15294C= (n.83+15294C=) n.139+82C= c.84-4449C= (n.84-4449C=) c.*200+82C= (n.*200+82C=) n.1401C= n.511C= c.182+82C= (n.182+82C=) c.198+4328C= (n.198+4328C=) c.208+82C= c.199-2890C= (n.199-2890C=) c.199-2345C= (n.199-2345C=) c.223+82C= n.129+82C= c.38+4328C= c.393+82C= (n.393+82C=) n.78+82C= n.811C= n.400+82C= | |
| 15 | g.68214208G>T | CA2575771382 | CLN6 | c.297+82C>A (n.297+82C>A) c.83+15294C>A (n.83+15294C>A) n.139+82C>A c.84-4449C>A (n.84-4449C>A) c.*200+82C>A (n.*200+82C>A) n.1401C>A n.511C>A c.182+82C>A (n.182+82C>A) c.198+4328C>A (n.198+4328C>A) c.208+82C>A c.199-2890C>A (n.199-2890C>A) c.199-2345C>A (n.199-2345C>A) c.223+82C>A n.129+82C>A c.38+4328C>A c.393+82C>A (n.393+82C>A) n.78+82C>A n.811C>A n.400+82C>A | |
| 15 | g.68214210C>A | CA2629167775 | CLN6 | c.297+80G>T (n.297+80G>T) c.83+15292G>T (n.83+15292G>T) n.139+80G>T c.84-4451G>T (n.84-4451G>T) c.*200+80G>T (n.*200+80G>T) n.1399G>T n.509G>T c.182+80G>T (n.182+80G>T) c.198+4326G>T (n.198+4326G>T) c.208+80G>T c.199-2892G>T (n.199-2892G>T) c.199-2347G>T (n.199-2347G>T) c.223+80G>T n.129+80G>T c.38+4326G>T c.393+80G>T (n.393+80G>T) n.78+80G>T n.809G>T n.400+80G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68214210C= | CA2184874937 | CLN6 | c.297+80G= (n.297+80G=) c.83+15292G= (n.83+15292G=) n.139+80G= c.84-4451G= (n.84-4451G=) c.*200+80G= (n.*200+80G=) n.1399G= n.509G= c.182+80G= (n.182+80G=) c.198+4326G= (n.198+4326G=) c.208+80G= c.199-2892G= (n.199-2892G=) c.199-2347G= (n.199-2347G=) c.223+80G= n.129+80G= c.38+4326G= c.393+80G= (n.393+80G=) n.78+80G= n.809G= n.400+80G= | |
| 15 | g.68214210C>G | CA2629167776 | CLN6 | c.297+80G>C (n.297+80G>C) c.83+15292G>C (n.83+15292G>C) n.139+80G>C c.84-4451G>C (n.84-4451G>C) c.*200+80G>C (n.*200+80G>C) n.1399G>C n.509G>C c.182+80G>C (n.182+80G>C) c.198+4326G>C (n.198+4326G>C) c.208+80G>C c.199-2892G>C (n.199-2892G>C) c.199-2347G>C (n.199-2347G>C) c.223+80G>C n.129+80G>C c.38+4326G>C c.393+80G>C (n.393+80G>C) n.78+80G>C n.809G>C n.400+80G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68214210C>T | CA2184874938 | CLN6 | c.297+80G>A (n.297+80G>A) c.83+15292G>A (n.83+15292G>A) n.139+80G>A c.84-4451G>A (n.84-4451G>A) c.*200+80G>A (n.*200+80G>A) n.1399G>A n.509G>A c.182+80G>A (n.182+80G>A) c.198+4326G>A (n.198+4326G>A) c.208+80G>A c.199-2892G>A (n.199-2892G>A) c.199-2347G>A (n.199-2347G>A) c.223+80G>A n.129+80G>A c.38+4326G>A c.393+80G>A (n.393+80G>A) n.78+80G>A n.809G>A n.400+80G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68214211A>G | CA2629167777 | CLN6 | c.297+79T>C (n.297+79T>C) c.83+15291T>C (n.83+15291T>C) n.139+79T>C c.84-4452T>C (n.84-4452T>C) c.*200+79T>C (n.*200+79T>C) n.1398T>C n.508T>C c.182+79T>C (n.182+79T>C) c.198+4325T>C (n.198+4325T>C) c.208+79T>C c.199-2893T>C (n.199-2893T>C) c.199-2348T>C (n.199-2348T>C) c.223+79T>C n.129+79T>C c.38+4325T>C c.393+79T>C (n.393+79T>C) n.78+79T>C n.808T>C n.400+79T>C | gnomAD v4 |