WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.68211853C>A | CA392973702 | CLN6 | c.308G>T (p.Arg103Leu) c.84-14225G>T (n.84-14225G>T) n.150G>T c.84-2094G>T (n.84-2094G>T) c.*211G>T (n.*211G>T) c.298-112G>T (n.298-112G>T) c.183-535G>T (n.183-535G>T) n.1291G>T n.1480G>T c.198+6683G>T (n.198+6683G>T) c.*201-535G>T (n.*201-535G>T) c.277G>T c.193G>T (p.Gly65Cys) c.199-535G>T (n.199-535G>T) c.209G>T (p.Arg70Leu) c.224-210G>T n.130-535G>T c.38+6683G>T c.404G>T (p.Arg135Leu) n.89G>T c.298-535G>T (n.298-535G>T) c.298-2133G>T (n.298-2133G>T) n.411G>T | |
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| 15 | g.68211853C>G | CA392973700 | CLN6 | c.308G>C (p.Arg103Pro) c.84-14225G>C (n.84-14225G>C) n.150G>C c.84-2094G>C (n.84-2094G>C) c.*211G>C (n.*211G>C) c.298-112G>C (n.298-112G>C) c.183-535G>C (n.183-535G>C) n.1291G>C n.1480G>C c.198+6683G>C (n.198+6683G>C) c.*201-535G>C (n.*201-535G>C) c.277G>C c.193G>C (p.Gly65Arg) c.199-535G>C (n.199-535G>C) c.209G>C (p.Arg70Pro) c.224-210G>C n.130-535G>C c.38+6683G>C c.404G>C (p.Arg135Pro) n.89G>C c.298-535G>C (n.298-535G>C) c.298-2133G>C (n.298-2133G>C) n.411G>C | |
| 15 | g.68211853C>T | CA259851 | CLN6 | c.308G>A (p.Arg103Gln) c.84-14225G>A (n.84-14225G>A) n.150G>A c.84-2094G>A (n.84-2094G>A) c.*211G>A (n.*211G>A) c.298-112G>A (n.298-112G>A) c.183-535G>A (n.183-535G>A) n.1291G>A n.1480G>A c.198+6683G>A (n.198+6683G>A) c.*201-535G>A (n.*201-535G>A) c.277G>A c.193G>A (p.Gly65Ser) c.199-535G>A (n.199-535G>A) c.209G>A (p.Arg70Gln) c.224-210G>A n.130-535G>A c.38+6683G>A c.404G>A (p.Arg135Gln) n.89G>A c.298-535G>A (n.298-535G>A) c.298-2133G>A (n.298-2133G>A) n.411G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.68211854G>C | CA392973706 | CLN6 | c.307C>G (p.Arg103Gly) c.84-14226C>G (n.84-14226C>G) n.149C>G c.84-2095C>G (n.84-2095C>G) c.*210C>G (n.*210C>G) c.298-113C>G (n.298-113C>G) c.183-536C>G (n.183-536C>G) n.1290C>G n.1479C>G c.198+6682C>G (n.198+6682C>G) c.*201-536C>G (n.*201-536C>G) c.276C>G c.192C>G (p.Ser64Arg) c.199-536C>G (n.199-536C>G) c.208C>G (p.Arg70Gly) c.224-211C>G n.130-536C>G c.38+6682C>G c.403C>G (p.Arg135Gly) n.88C>G c.298-536C>G (n.298-536C>G) c.298-2134C>G (n.298-2134C>G) n.410C>G | |
| 15 | g.68211854G= | CA2184872851 | CLN6 | c.307C= (p.Arg103=) c.84-14226C= (n.84-14226C=) n.149C= c.84-2095C= (n.84-2095C=) c.*210C= (n.*210C=) c.298-113C= (n.298-113C=) c.183-536C= (n.183-536C=) n.1290C= n.1479C= c.198+6682C= (n.198+6682C=) c.*201-536C= (n.*201-536C=) c.276C= c.192C= (p.Ser64=) c.199-536C= (n.199-536C=) c.208C= (p.Arg70=) c.224-211C= n.130-536C= c.38+6682C= c.403C= (p.Arg135=) n.88C= c.298-536C= (n.298-536C=) c.298-2134C= (n.298-2134C=) n.410C= | |
| 15 | g.68211854G>T | CA490913184 | CLN6 | c.307C>A (p.Arg103=) c.84-14226C>A (n.84-14226C>A) n.149C>A c.84-2095C>A (n.84-2095C>A) c.*210C>A (n.*210C>A) c.298-113C>A (n.298-113C>A) c.183-536C>A (n.183-536C>A) n.1290C>A n.1479C>A c.198+6682C>A (n.198+6682C>A) c.*201-536C>A (n.*201-536C>A) c.276C>A c.192C>A (p.Ser64Arg) c.199-536C>A (n.199-536C>A) c.208C>A (p.Arg70=) c.224-211C>A n.130-536C>A c.38+6682C>A c.403C>A (p.Arg135=) n.88C>A c.298-536C>A (n.298-536C>A) c.298-2134C>A (n.298-2134C>A) n.410C>A | gnomAD v4 |
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| 15 | g.68211855C>G | CA392973710 | CLN6 | c.306G>C (p.Glu102Asp) c.84-14227G>C (n.84-14227G>C) n.148G>C c.84-2096G>C (n.84-2096G>C) c.*209G>C (n.*209G>C) c.298-114G>C (n.298-114G>C) c.183-537G>C (n.183-537G>C) n.1289G>C n.1478G>C c.198+6681G>C (n.198+6681G>C) c.*201-537G>C (n.*201-537G>C) c.275G>C c.191G>C (p.Ser64Thr) c.199-537G>C (n.199-537G>C) c.207G>C (p.Glu69Asp) c.224-212G>C n.130-537G>C c.38+6681G>C c.402G>C (p.Glu134Asp) n.87G>C c.298-537G>C (n.298-537G>C) c.298-2135G>C (n.298-2135G>C) n.409G>C | |
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| 15 | g.68211856T>G | CA392973716 | CLN6 | c.305A>C (p.Glu102Ala) c.84-14228A>C (n.84-14228A>C) n.147A>C c.84-2097A>C (n.84-2097A>C) c.*208A>C (n.*208A>C) c.298-115A>C (n.298-115A>C) c.183-538A>C (n.183-538A>C) n.1288A>C n.1477A>C c.198+6680A>C (n.198+6680A>C) c.*201-538A>C (n.*201-538A>C) c.274A>C c.190A>C (p.Ser64Arg) c.199-538A>C (n.199-538A>C) c.206A>C (p.Glu69Ala) c.224-213A>C n.130-538A>C c.38+6680A>C c.401A>C (p.Glu134Ala) n.86A>C c.298-538A>C (n.298-538A>C) c.298-2136A>C (n.298-2136A>C) n.408A>C | |
| 15 | g.68211857C>A | CA392973718 | CLN6 | c.304G>T (p.Glu102Ter) c.84-14229G>T (n.84-14229G>T) n.146G>T c.84-2098G>T (n.84-2098G>T) c.*207G>T (n.*207G>T) c.298-116G>T (n.298-116G>T) c.183-539G>T (n.183-539G>T) n.1287G>T n.1476G>T c.198+6679G>T (n.198+6679G>T) c.*201-539G>T (n.*201-539G>T) c.273G>T c.189G>T (p.Ser63=) c.199-539G>T (n.199-539G>T) c.205G>T (p.Glu69Ter) c.224-214G>T n.130-539G>T c.38+6679G>T c.400G>T (p.Glu134Ter) n.85G>T c.298-539G>T (n.298-539G>T) c.298-2137G>T (n.298-2137G>T) n.407G>T | gnomAD v4 |
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| 15 | g.68211857C>T | CA313960 | CLN6 | c.304G>A (p.Glu102Lys) c.84-14229G>A (n.84-14229G>A) n.146G>A c.84-2098G>A (n.84-2098G>A) c.*207G>A (n.*207G>A) c.298-116G>A (n.298-116G>A) c.183-539G>A (n.183-539G>A) n.1287G>A n.1476G>A c.198+6679G>A (n.198+6679G>A) c.*201-539G>A (n.*201-539G>A) c.273G>A c.189G>A (p.Ser63=) c.199-539G>A (n.199-539G>A) c.205G>A (p.Glu69Lys) c.224-214G>A n.130-539G>A c.38+6679G>A c.400G>A (p.Glu134Lys) n.85G>A c.298-539G>A (n.298-539G>A) c.298-2137G>A (n.298-2137G>A) n.407G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68211858G>A | CA490913193 | CLN6 | c.303C>T (p.Ile101=) c.84-14230C>T (n.84-14230C>T) n.145C>T c.84-2099C>T (n.84-2099C>T) c.*206C>T (n.*206C>T) c.298-117C>T (n.298-117C>T) c.183-540C>T (n.183-540C>T) n.1286C>T n.1475C>T c.198+6678C>T (n.198+6678C>T) c.*201-540C>T (n.*201-540C>T) c.272C>T c.188C>T (p.Ser63Leu) c.199-540C>T (n.199-540C>T) c.204C>T (p.Ile68=) c.224-215C>T n.130-540C>T c.38+6678C>T c.399C>T (p.Ile133=) n.84C>T c.298-540C>T (n.298-540C>T) c.298-2138C>T (n.298-2138C>T) n.406C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.68211858G>C | CA392973723 | CLN6 | c.303C>G (p.Ile101Met) c.84-14230C>G (n.84-14230C>G) n.145C>G c.84-2099C>G (n.84-2099C>G) c.*206C>G (n.*206C>G) c.298-117C>G (n.298-117C>G) c.183-540C>G (n.183-540C>G) n.1286C>G n.1475C>G c.198+6678C>G (n.198+6678C>G) c.*201-540C>G (n.*201-540C>G) c.272C>G c.188C>G (p.Ser63Trp) c.199-540C>G (n.199-540C>G) c.204C>G (p.Ile68Met) c.224-215C>G n.130-540C>G c.38+6678C>G c.399C>G (p.Ile133Met) n.84C>G c.298-540C>G (n.298-540C>G) c.298-2138C>G (n.298-2138C>G) n.406C>G | |
| 15 | g.68211858G= | CA2184872861 | CLN6 | c.303C= (p.Ile101=) c.84-14230C= (n.84-14230C=) n.145C= c.84-2099C= (n.84-2099C=) c.*206C= (n.*206C=) c.298-117C= (n.298-117C=) c.183-540C= (n.183-540C=) n.1286C= n.1475C= c.198+6678C= (n.198+6678C=) c.*201-540C= (n.*201-540C=) c.272C= c.188C= (p.Ser63=) c.199-540C= (n.199-540C=) c.204C= (p.Ile68=) c.224-215C= n.130-540C= c.38+6678C= c.399C= (p.Ile133=) n.84C= c.298-540C= (n.298-540C=) c.298-2138C= (n.298-2138C=) n.406C= | |
| 15 | g.68211858G>T | CA490913196 | CLN6 | c.303C>A (p.Ile101=) c.84-14230C>A (n.84-14230C>A) n.145C>A c.84-2099C>A (n.84-2099C>A) c.*206C>A (n.*206C>A) c.298-117C>A (n.298-117C>A) c.183-540C>A (n.183-540C>A) n.1286C>A n.1475C>A c.198+6678C>A (n.198+6678C>A) c.*201-540C>A (n.*201-540C>A) c.272C>A c.188C>A (p.Ser63Ter) c.199-540C>A (n.199-540C>A) c.204C>A (p.Ile68=) c.224-215C>A n.130-540C>A c.38+6678C>A c.399C>A (p.Ile133=) n.84C>A c.298-540C>A (n.298-540C>A) c.298-2138C>A (n.298-2138C>A) n.406C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68211859A>C | CA392973725 | CLN6 | c.302T>G (p.Ile101Ser) c.84-14231T>G (n.84-14231T>G) n.144T>G c.84-2100T>G (n.84-2100T>G) c.*205T>G (n.*205T>G) c.298-118T>G (n.298-118T>G) c.183-541T>G (n.183-541T>G) n.1285T>G n.1474T>G c.198+6677T>G (n.198+6677T>G) c.*201-541T>G (n.*201-541T>G) c.271T>G c.187T>G (p.Ser63Ala) c.199-541T>G (n.199-541T>G) c.203T>G (p.Ile68Ser) c.224-216T>G n.130-541T>G c.38+6677T>G c.398T>G (p.Ile133Ser) n.83T>G c.298-541T>G (n.298-541T>G) c.298-2139T>G (n.298-2139T>G) n.405T>G | |
| 15 | g.68211859A>G | CA392973727 | CLN6 | c.302T>C (p.Ile101Thr) c.84-14231T>C (n.84-14231T>C) n.144T>C c.84-2100T>C (n.84-2100T>C) c.*205T>C (n.*205T>C) c.298-118T>C (n.298-118T>C) c.183-541T>C (n.183-541T>C) n.1285T>C n.1474T>C c.198+6677T>C (n.198+6677T>C) c.*201-541T>C (n.*201-541T>C) c.271T>C c.187T>C (p.Ser63Pro) c.199-541T>C (n.199-541T>C) c.203T>C (p.Ile68Thr) c.224-216T>C n.130-541T>C c.38+6677T>C c.398T>C (p.Ile133Thr) n.83T>C c.298-541T>C (n.298-541T>C) c.298-2139T>C (n.298-2139T>C) n.405T>C | |
| 15 | g.68211859A>T | CA392973729 | CLN6 | c.302T>A (p.Ile101Asn) c.84-14231T>A (n.84-14231T>A) n.144T>A c.84-2100T>A (n.84-2100T>A) c.*205T>A (n.*205T>A) c.298-118T>A (n.298-118T>A) c.183-541T>A (n.183-541T>A) n.1285T>A n.1474T>A c.198+6677T>A (n.198+6677T>A) c.*201-541T>A (n.*201-541T>A) c.271T>A c.187T>A (p.Ser63Thr) c.199-541T>A (n.199-541T>A) c.203T>A (p.Ile68Asn) c.224-216T>A n.130-541T>A c.38+6677T>A c.398T>A (p.Ile133Asn) n.83T>A c.298-541T>A (n.298-541T>A) c.298-2139T>A (n.298-2139T>A) n.405T>A | |
| 15 | g.68211860T>A | CA392973733 | CLN6 | c.301A>T (p.Ile101Phe) c.84-14232A>T (n.84-14232A>T) n.143A>T c.84-2101A>T (n.84-2101A>T) c.*204A>T (n.*204A>T) c.298-119A>T (n.298-119A>T) c.183-542A>T (n.183-542A>T) n.1284A>T n.1473A>T c.198+6676A>T (n.198+6676A>T) c.*201-542A>T (n.*201-542A>T) c.270A>T c.186A>T (p.Ser62=) c.199-542A>T (n.199-542A>T) c.202A>T (p.Ile68Phe) c.224-217A>T n.130-542A>T c.38+6676A>T c.397A>T (p.Ile133Phe) n.82A>T c.298-542A>T (n.298-542A>T) c.298-2140A>T (n.298-2140A>T) n.404A>T | |
| 15 | g.68211860T>C | CA7630629 | CLN6 | c.301A>G (p.Ile101Val) c.84-14232A>G (n.84-14232A>G) n.143A>G c.84-2101A>G (n.84-2101A>G) c.*204A>G (n.*204A>G) c.298-119A>G (n.298-119A>G) c.183-542A>G (n.183-542A>G) n.1284A>G n.1473A>G c.198+6676A>G (n.198+6676A>G) c.*201-542A>G (n.*201-542A>G) c.270A>G c.186A>G (p.Ser62=) c.199-542A>G (n.199-542A>G) c.202A>G (p.Ile68Val) c.224-217A>G n.130-542A>G c.38+6676A>G c.397A>G (p.Ile133Val) n.82A>G c.298-542A>G (n.298-542A>G) c.298-2140A>G (n.298-2140A>G) n.404A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68211860T>G | CA392973731 | CLN6 | c.301A>C (p.Ile101Leu) c.84-14232A>C (n.84-14232A>C) n.143A>C c.84-2101A>C (n.84-2101A>C) c.*204A>C (n.*204A>C) c.298-119A>C (n.298-119A>C) c.183-542A>C (n.183-542A>C) n.1284A>C n.1473A>C c.198+6676A>C (n.198+6676A>C) c.*201-542A>C (n.*201-542A>C) c.270A>C c.186A>C (p.Ser62=) c.199-542A>C (n.199-542A>C) c.202A>C (p.Ile68Leu) c.224-217A>C n.130-542A>C c.38+6676A>C c.397A>C (p.Ile133Leu) n.82A>C c.298-542A>C (n.298-542A>C) c.298-2140A>C (n.298-2140A>C) n.404A>C | |
| 15 | g.68211860T= | CA2184872866 | CLN6 | c.301A= (p.Ile101=) c.84-14232A= (n.84-14232A=) n.143A= c.84-2101A= (n.84-2101A=) c.*204A= (n.*204A=) c.298-119A= (n.298-119A=) c.183-542A= (n.183-542A=) n.1284A= n.1473A= c.198+6676A= (n.198+6676A=) c.*201-542A= (n.*201-542A=) c.270A= c.186A= (p.Ser62=) c.199-542A= (n.199-542A=) c.202A= (p.Ile68=) c.224-217A= n.130-542A= c.38+6676A= c.397A= (p.Ile133=) n.82A= c.298-542A= (n.298-542A=) c.298-2140A= (n.298-2140A=) n.404A= | |
| 15 | g.68211861G>A | CA490913209 | CLN6 | c.300C>T (p.Leu100=) c.84-14233C>T (n.84-14233C>T) n.142C>T c.84-2102C>T (n.84-2102C>T) c.*203C>T (n.*203C>T) c.298-120C>T (n.298-120C>T) c.183-543C>T (n.183-543C>T) n.1283C>T n.1472C>T c.198+6675C>T (n.198+6675C>T) c.*201-543C>T (n.*201-543C>T) c.269C>T c.185C>T (p.Ser62Leu) c.199-543C>T (n.199-543C>T) c.201C>T (p.Leu67=) c.224-218C>T n.130-543C>T c.38+6675C>T c.396C>T (p.Leu132=) n.81C>T c.298-543C>T (n.298-543C>T) c.298-2141C>T (n.298-2141C>T) n.403C>T | ClinVar |
| 15 | g.68211861G>C | CA490913207 | CLN6 | c.300C>G (p.Leu100=) c.84-14233C>G (n.84-14233C>G) n.142C>G c.84-2102C>G (n.84-2102C>G) c.*203C>G (n.*203C>G) c.298-120C>G (n.298-120C>G) c.183-543C>G (n.183-543C>G) n.1283C>G n.1472C>G c.198+6675C>G (n.198+6675C>G) c.*201-543C>G (n.*201-543C>G) c.269C>G c.185C>G (p.Ser62Ter) c.199-543C>G (n.199-543C>G) c.201C>G (p.Leu67=) c.224-218C>G n.130-543C>G c.38+6675C>G c.396C>G (p.Leu132=) n.81C>G c.298-543C>G (n.298-543C>G) c.298-2141C>G (n.298-2141C>G) n.403C>G | |
| 15 | g.68211861G>T | CA490913211 | CLN6 | c.300C>A (p.Leu100=) c.84-14233C>A (n.84-14233C>A) n.142C>A c.84-2102C>A (n.84-2102C>A) c.*203C>A (n.*203C>A) c.298-120C>A (n.298-120C>A) c.183-543C>A (n.183-543C>A) n.1283C>A n.1472C>A c.198+6675C>A (n.198+6675C>A) c.*201-543C>A (n.*201-543C>A) c.269C>A c.185C>A (p.Ser62Ter) c.199-543C>A (n.199-543C>A) c.201C>A (p.Leu67=) c.224-218C>A n.130-543C>A c.38+6675C>A c.396C>A (p.Leu132=) n.81C>A c.298-543C>A (n.298-543C>A) c.298-2141C>A (n.298-2141C>A) n.403C>A | |
| 15 | g.68211862A= | CA2184872872 | CLN6 | c.299T= (p.Leu100=) c.84-14234T= (n.84-14234T=) n.141T= c.84-2103T= (n.84-2103T=) c.*202T= (n.*202T=) c.298-121T= (n.298-121T=) c.183-544T= (n.183-544T=) n.1282T= n.1471T= c.198+6674T= (n.198+6674T=) c.*201-544T= (n.*201-544T=) c.268T= c.184T= (p.Ser62=) c.199-544T= (n.199-544T=) c.200T= (p.Leu67=) c.224-219T= n.130-544T= c.38+6674T= c.395T= (p.Leu132=) n.80T= c.298-544T= (n.298-544T=) c.298-2142T= (n.298-2142T=) n.402T= | |
| 15 | g.68211862A>C | CA392973735 | CLN6 | c.299T>G (p.Leu100Arg) c.84-14234T>G (n.84-14234T>G) n.141T>G c.84-2103T>G (n.84-2103T>G) c.*202T>G (n.*202T>G) c.298-121T>G (n.298-121T>G) c.183-544T>G (n.183-544T>G) n.1282T>G n.1471T>G c.198+6674T>G (n.198+6674T>G) c.*201-544T>G (n.*201-544T>G) c.268T>G c.184T>G (p.Ser62Ala) c.199-544T>G (n.199-544T>G) c.200T>G (p.Leu67Arg) c.224-219T>G n.130-544T>G c.38+6674T>G c.395T>G (p.Leu132Arg) n.80T>G c.298-544T>G (n.298-544T>G) c.298-2142T>G (n.298-2142T>G) n.402T>G | ClinVar dbSNP |
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| 15 | g.68211863G>A | CA392973740 | CLN6 | c.298C>T (p.Leu100Phe) c.84-14235C>T (n.84-14235C>T) n.140C>T c.84-2104C>T (n.84-2104C>T) c.*201C>T (n.*201C>T) c.298-122C>T (n.298-122C>T) c.183-545C>T (n.183-545C>T) n.1281C>T n.1470C>T c.198+6673C>T (n.198+6673C>T) c.*201-545C>T (n.*201-545C>T) c.267C>T c.183C>T (p.Ser61=) c.199-545C>T (n.199-545C>T) c.199C>T (p.Leu67Phe) c.224-220C>T n.130-545C>T c.38+6673C>T c.394C>T (p.Leu132Phe) n.79C>T c.298-545C>T (n.298-545C>T) c.298-2143C>T (n.298-2143C>T) n.401C>T | |
| 15 | g.68211863G>C | CA392973742 | CLN6 | c.298C>G (p.Leu100Val) c.84-14235C>G (n.84-14235C>G) n.140C>G c.84-2104C>G (n.84-2104C>G) c.*201C>G (n.*201C>G) c.298-122C>G (n.298-122C>G) c.183-545C>G (n.183-545C>G) n.1281C>G n.1470C>G c.198+6673C>G (n.198+6673C>G) c.*201-545C>G (n.*201-545C>G) c.267C>G c.183C>G (p.Ser61Arg) c.199-545C>G (n.199-545C>G) c.199C>G (p.Leu67Val) c.224-220C>G n.130-545C>G c.38+6673C>G c.394C>G (p.Leu132Val) n.79C>G c.298-545C>G (n.298-545C>G) c.298-2143C>G (n.298-2143C>G) n.401C>G | |
| 15 | g.68211863G>T | CA392973744 | CLN6 | c.298C>A (p.Leu100Ile) c.84-14235C>A (n.84-14235C>A) n.140C>A c.84-2104C>A (n.84-2104C>A) c.*201C>A (n.*201C>A) c.298-122C>A (n.298-122C>A) c.183-545C>A (n.183-545C>A) n.1281C>A n.1470C>A c.198+6673C>A (n.198+6673C>A) c.*201-545C>A (n.*201-545C>A) c.267C>A c.183C>A (p.Ser61Arg) c.199-545C>A (n.199-545C>A) c.199C>A (p.Leu67Ile) c.224-220C>A n.130-545C>A c.38+6673C>A c.394C>A (p.Leu132Ile) n.79C>A c.298-545C>A (n.298-545C>A) c.298-2143C>A (n.298-2143C>A) n.401C>A | |
| 15 | g.68211864C>A | CA392973745 | CLN6 | c.298-1G>T (n.298-1G>T) c.84-14236G>T (n.84-14236G>T) n.140-1G>T c.84-2105G>T (n.84-2105G>T) c.*201-1G>T (n.*201-1G>T) c.298-123G>T (n.298-123G>T) c.183-546G>T (n.183-546G>T) n.1280G>T n.1469G>T c.198+6672G>T (n.198+6672G>T) c.*201-546G>T (n.*201-546G>T) c.266G>T c.183-1G>T (n.183-1G>T) c.199-546G>T (n.199-546G>T) c.199-1G>T (n.199-1G>T) c.224-221G>T n.130-546G>T c.38+6672G>T c.394-1G>T (n.394-1G>T) n.79-1G>T c.298-546G>T (n.298-546G>T) c.298-2144G>T (n.298-2144G>T) n.401-1G>T | |
| 15 | g.68211864C= | CA2184872877 | CLN6 | c.298-1G= (n.298-1G=) c.84-14236G= (n.84-14236G=) n.140-1G= c.84-2105G= (n.84-2105G=) c.*201-1G= (n.*201-1G=) c.298-123G= (n.298-123G=) c.183-546G= (n.183-546G=) n.1280G= n.1469G= c.198+6672G= (n.198+6672G=) c.*201-546G= (n.*201-546G=) c.266G= c.183-1G= (n.183-1G=) c.199-546G= (n.199-546G=) c.199-1G= (n.199-1G=) c.224-221G= n.130-546G= c.38+6672G= c.394-1G= (n.394-1G=) n.79-1G= c.298-546G= (n.298-546G=) c.298-2144G= (n.298-2144G=) n.401-1G= | |
| 15 | g.68211864C>G | CA392973747 | CLN6 | c.298-1G>C (n.298-1G>C) c.84-14236G>C (n.84-14236G>C) n.140-1G>C c.84-2105G>C (n.84-2105G>C) c.*201-1G>C (n.*201-1G>C) c.298-123G>C (n.298-123G>C) c.183-546G>C (n.183-546G>C) n.1280G>C n.1469G>C c.198+6672G>C (n.198+6672G>C) c.*201-546G>C (n.*201-546G>C) c.266G>C c.183-1G>C (n.183-1G>C) c.199-546G>C (n.199-546G>C) c.199-1G>C (n.199-1G>C) c.224-221G>C n.130-546G>C c.38+6672G>C c.394-1G>C (n.394-1G>C) n.79-1G>C c.298-546G>C (n.298-546G>C) c.298-2144G>C (n.298-2144G>C) n.401-1G>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.68211864C>T | CA392973749 | CLN6 | c.298-1G>A (n.298-1G>A) c.84-14236G>A (n.84-14236G>A) n.140-1G>A c.84-2105G>A (n.84-2105G>A) c.*201-1G>A (n.*201-1G>A) c.298-123G>A (n.298-123G>A) c.183-546G>A (n.183-546G>A) n.1280G>A n.1469G>A c.198+6672G>A (n.198+6672G>A) c.*201-546G>A (n.*201-546G>A) c.266G>A c.183-1G>A (n.183-1G>A) c.199-546G>A (n.199-546G>A) c.199-1G>A (n.199-1G>A) c.224-221G>A n.130-546G>A c.38+6672G>A c.394-1G>A (n.394-1G>A) n.79-1G>A c.298-546G>A (n.298-546G>A) c.298-2144G>A (n.298-2144G>A) n.401-1G>A | |
| 15 | g.68211865T>A | CA392973750 | CLN6 | c.298-2A>T (n.298-2A>T) c.84-14237A>T (n.84-14237A>T) n.140-2A>T c.84-2106A>T (n.84-2106A>T) c.*201-2A>T (n.*201-2A>T) c.298-124A>T (n.298-124A>T) c.183-547A>T (n.183-547A>T) n.1279A>T n.1468A>T c.198+6671A>T (n.198+6671A>T) c.*201-547A>T (n.*201-547A>T) c.265A>T c.183-2A>T (n.183-2A>T) c.199-547A>T (n.199-547A>T) c.199-2A>T (n.199-2A>T) c.224-222A>T n.130-547A>T c.38+6671A>T c.394-2A>T (n.394-2A>T) n.79-2A>T c.298-547A>T (n.298-547A>T) c.298-2145A>T (n.298-2145A>T) n.401-2A>T | |
| 15 | g.68211865T>C | CA392973752 | CLN6 | c.298-2A>G (n.298-2A>G) c.84-14237A>G (n.84-14237A>G) n.140-2A>G c.84-2106A>G (n.84-2106A>G) c.*201-2A>G (n.*201-2A>G) c.298-124A>G (n.298-124A>G) c.183-547A>G (n.183-547A>G) n.1279A>G n.1468A>G c.198+6671A>G (n.198+6671A>G) c.*201-547A>G (n.*201-547A>G) c.265A>G c.183-2A>G (n.183-2A>G) c.199-547A>G (n.199-547A>G) c.199-2A>G (n.199-2A>G) c.224-222A>G n.130-547A>G c.38+6671A>G c.394-2A>G (n.394-2A>G) n.79-2A>G c.298-547A>G (n.298-547A>G) c.298-2145A>G (n.298-2145A>G) n.401-2A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68211865T>G | CA392973754 | CLN6 | c.298-2A>C (n.298-2A>C) c.84-14237A>C (n.84-14237A>C) n.140-2A>C c.84-2106A>C (n.84-2106A>C) c.*201-2A>C (n.*201-2A>C) c.298-124A>C (n.298-124A>C) c.183-547A>C (n.183-547A>C) n.1279A>C n.1468A>C c.198+6671A>C (n.198+6671A>C) c.*201-547A>C (n.*201-547A>C) c.265A>C c.183-2A>C (n.183-2A>C) c.199-547A>C (n.199-547A>C) c.199-2A>C (n.199-2A>C) c.224-222A>C n.130-547A>C c.38+6671A>C c.394-2A>C (n.394-2A>C) n.79-2A>C c.298-547A>C (n.298-547A>C) c.298-2145A>C (n.298-2145A>C) n.401-2A>C | |
| 15 | g.68211865T= | CA2184872880 | CLN6 | c.298-2A= (n.298-2A=) c.84-14237A= (n.84-14237A=) n.140-2A= c.84-2106A= (n.84-2106A=) c.*201-2A= (n.*201-2A=) c.298-124A= (n.298-124A=) c.183-547A= (n.183-547A=) n.1279A= n.1468A= c.198+6671A= (n.198+6671A=) c.*201-547A= (n.*201-547A=) c.265A= c.183-2A= (n.183-2A=) c.199-547A= (n.199-547A=) c.199-2A= (n.199-2A=) c.224-222A= n.130-547A= c.38+6671A= c.394-2A= (n.394-2A=) n.79-2A= c.298-547A= (n.298-547A=) c.298-2145A= (n.298-2145A=) n.401-2A= | |
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| 15 | g.68211866G>A | CA2575771353 | CLN6 | c.298-3C>T (n.298-3C>T) c.84-14238C>T (n.84-14238C>T) n.140-3C>T c.84-2107C>T (n.84-2107C>T) c.*201-3C>T (n.*201-3C>T) c.298-125C>T (n.298-125C>T) c.183-548C>T (n.183-548C>T) n.1278C>T n.1467C>T c.198+6670C>T (n.198+6670C>T) c.*201-548C>T (n.*201-548C>T) c.264C>T c.183-3C>T (n.183-3C>T) c.199-548C>T (n.199-548C>T) c.199-3C>T (n.199-3C>T) c.224-223C>T n.130-548C>T c.38+6670C>T c.394-3C>T (n.394-3C>T) n.79-3C>T c.298-548C>T (n.298-548C>T) c.298-2146C>T (n.298-2146C>T) n.401-3C>T | gnomAD v4 |
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