UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.68211827_68211851del | CA2629165096 | CLN6 | c.312_336del (p.Pro105ArgfsTer3) c.84-14221_84-14197del (n.84-14221_84-14197del) n.154_178del c.84-2090_84-2066del (n.84-2090_84-2066del) c.*215_*239del (n.*215_*239del) c.298-108_298-84del (n.298-108_298-84del) c.183-531_183-507del (n.183-531_183-507del) n.1295_1319del n.1484_1508del c.198+6687_198+6711del (n.198+6687_198+6711del) c.*201-531_*201-507del (n.*201-531_*201-507del) c.281_305del c.197_221del (p.Pro66HisfsTer19) c.199-531_199-507del (n.199-531_199-507del) c.213_237del (p.Pro72ArgfsTer3) c.224-206_224-182del n.130-531_130-507del c.38+6687_38+6711del c.408_432del (p.Pro137ArgfsTer3) n.93_117del c.298-531_298-507del (n.298-531_298-507del) c.298-2129_298-2105del (n.298-2129_298-2105del) n.415_439del | gnomAD v4 |
| 15 | g.68211845G>A | CA245380 | CLN6 | c.316C>T (p.Arg106Cys) c.84-14217C>T (n.84-14217C>T) n.158C>T c.84-2086C>T (n.84-2086C>T) c.*219C>T (n.*219C>T) c.298-104C>T (n.298-104C>T) c.183-527C>T (n.183-527C>T) n.1299C>T n.1488C>T c.198+6691C>T (n.198+6691C>T) c.*201-527C>T (n.*201-527C>T) c.285C>T c.201C>T (p.Pro67=) c.199-527C>T (n.199-527C>T) c.217C>T (p.Arg73Cys) c.224-202C>T n.130-527C>T c.38+6691C>T c.412C>T (p.Arg138Cys) n.97C>T c.298-527C>T (n.298-527C>T) c.298-2125C>T (n.298-2125C>T) n.419C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68211845G>C | CA392973673 | CLN6 | c.316C>G (p.Arg106Gly) c.84-14217C>G (n.84-14217C>G) n.158C>G c.84-2086C>G (n.84-2086C>G) c.*219C>G (n.*219C>G) c.298-104C>G (n.298-104C>G) c.183-527C>G (n.183-527C>G) n.1299C>G n.1488C>G c.198+6691C>G (n.198+6691C>G) c.*201-527C>G (n.*201-527C>G) c.285C>G c.201C>G (p.Pro67=) c.199-527C>G (n.199-527C>G) c.217C>G (p.Arg73Gly) c.224-202C>G n.130-527C>G c.38+6691C>G c.412C>G (p.Arg138Gly) n.97C>G c.298-527C>G (n.298-527C>G) c.298-2125C>G (n.298-2125C>G) n.419C>G | ClinVar |
| 15 | g.68211845G= | CA2184872813 | CLN6 | c.316C= (p.Arg106=) c.84-14217C= (n.84-14217C=) n.158C= c.84-2086C= (n.84-2086C=) c.*219C= (n.*219C=) c.298-104C= (n.298-104C=) c.183-527C= (n.183-527C=) n.1299C= n.1488C= c.198+6691C= (n.198+6691C=) c.*201-527C= (n.*201-527C=) c.285C= c.201C= (p.Pro67=) c.199-527C= (n.199-527C=) c.217C= (p.Arg73=) c.224-202C= n.130-527C= c.38+6691C= c.412C= (p.Arg138=) n.97C= c.298-527C= (n.298-527C=) c.298-2125C= (n.298-2125C=) n.419C= | |
| 15 | g.68211845G>T | CA392973675 | CLN6 | c.316C>A (p.Arg106Ser) c.84-14217C>A (n.84-14217C>A) n.158C>A c.84-2086C>A (n.84-2086C>A) c.*219C>A (n.*219C>A) c.298-104C>A (n.298-104C>A) c.183-527C>A (n.183-527C>A) n.1299C>A n.1488C>A c.198+6691C>A (n.198+6691C>A) c.*201-527C>A (n.*201-527C>A) c.285C>A c.201C>A (p.Pro67=) c.199-527C>A (n.199-527C>A) c.217C>A (p.Arg73Ser) c.224-202C>A n.130-527C>A c.38+6691C>A c.412C>A (p.Arg138Ser) n.97C>A c.298-527C>A (n.298-527C>A) c.298-2125C>A (n.298-2125C>A) n.419C>A | |
| 15 | g.68211850dup | CA340157 | CLN6 | c.316dup (p.Arg106ProfsTer26) c.84-14217dup (n.84-14217dup) n.158dup c.84-2086dup (n.84-2086dup) c.*219dup (n.*219dup) c.298-104dup (n.298-104dup) c.183-527dup (n.183-527dup) n.1299dup n.1488dup c.198+6691dup (n.198+6691dup) c.*201-527dup (n.*201-527dup) c.285dup c.201dup (p.Ala68ArgfsTer?) c.199-527dup (n.199-527dup) c.217dup (p.Arg73ProfsTer26) c.224-202dup n.130-527dup c.38+6691dup c.412dup (p.Arg138ProfsTer26) n.97dup c.298-527dup (n.298-527dup) c.298-2125dup (n.298-2125dup) n.419dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.68211850del | CA645576190 | CLN6 | c.316del (p.Arg106AlafsTer10) c.84-14217del (n.84-14217del) n.158del c.84-2086del (n.84-2086del) c.*219del (n.*219del) c.298-104del (n.298-104del) c.183-527del (n.183-527del) n.1299del n.1488del c.198+6691del (n.198+6691del) c.*201-527del (n.*201-527del) c.285del c.201del (p.Ala68HisfsTer25) c.199-527del (n.199-527del) c.217del (p.Arg73AlafsTer10) c.224-202del n.130-527del c.38+6691del c.412del (p.Arg138AlafsTer10) n.97del c.298-527del (n.298-527del) c.298-2125del (n.298-2125del) n.419del | gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.68211846G>A | CA272384706 | CLN6 | c.315C>T (p.Pro105=) c.84-14218C>T (n.84-14218C>T) n.157C>T c.84-2087C>T (n.84-2087C>T) c.*218C>T (n.*218C>T) c.298-105C>T (n.298-105C>T) c.183-528C>T (n.183-528C>T) n.1298C>T n.1487C>T c.198+6690C>T (n.198+6690C>T) c.*201-528C>T (n.*201-528C>T) c.284C>T c.200C>T (p.Pro67Leu) c.199-528C>T (n.199-528C>T) c.216C>T (p.Pro72=) c.224-203C>T n.130-528C>T c.38+6690C>T c.411C>T (p.Pro137=) n.96C>T c.298-528C>T (n.298-528C>T) c.298-2126C>T (n.298-2126C>T) n.418C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68211846G>C | CA490913154 | CLN6 | c.315C>G (p.Pro105=) c.84-14218C>G (n.84-14218C>G) n.157C>G c.84-2087C>G (n.84-2087C>G) c.*218C>G (n.*218C>G) c.298-105C>G (n.298-105C>G) c.183-528C>G (n.183-528C>G) n.1298C>G n.1487C>G c.198+6690C>G (n.198+6690C>G) c.*201-528C>G (n.*201-528C>G) c.284C>G c.200C>G (p.Pro67Arg) c.199-528C>G (n.199-528C>G) c.216C>G (p.Pro72=) c.224-203C>G n.130-528C>G c.38+6690C>G c.411C>G (p.Pro137=) n.96C>G c.298-528C>G (n.298-528C>G) c.298-2126C>G (n.298-2126C>G) n.418C>G | |
| 15 | g.68211846G= | CA2184872820 | CLN6 | c.315C= (p.Pro105=) c.84-14218C= (n.84-14218C=) n.157C= c.84-2087C= (n.84-2087C=) c.*218C= (n.*218C=) c.298-105C= (n.298-105C=) c.183-528C= (n.183-528C=) n.1298C= n.1487C= c.198+6690C= (n.198+6690C=) c.*201-528C= (n.*201-528C=) c.284C= c.200C= (p.Pro67=) c.199-528C= (n.199-528C=) c.216C= (p.Pro72=) c.224-203C= n.130-528C= c.38+6690C= c.411C= (p.Pro137=) n.96C= c.298-528C= (n.298-528C=) c.298-2126C= (n.298-2126C=) n.418C= | |
| 15 | g.68211846G>T | CA490913156 | CLN6 | c.315C>A (p.Pro105=) c.84-14218C>A (n.84-14218C>A) n.157C>A c.84-2087C>A (n.84-2087C>A) c.*218C>A (n.*218C>A) c.298-105C>A (n.298-105C>A) c.183-528C>A (n.183-528C>A) n.1298C>A n.1487C>A c.198+6690C>A (n.198+6690C>A) c.*201-528C>A (n.*201-528C>A) c.284C>A c.200C>A (p.Pro67His) c.199-528C>A (n.199-528C>A) c.216C>A (p.Pro72=) c.224-203C>A n.130-528C>A c.38+6690C>A c.411C>A (p.Pro137=) n.96C>A c.298-528C>A (n.298-528C>A) c.298-2126C>A (n.298-2126C>A) n.418C>A | |
| 15 | g.68211847G>A | CA7630626 | CLN6 | c.314C>T (p.Pro105Leu) c.84-14219C>T (n.84-14219C>T) n.156C>T c.84-2088C>T (n.84-2088C>T) c.*217C>T (n.*217C>T) c.298-106C>T (n.298-106C>T) c.183-529C>T (n.183-529C>T) n.1297C>T n.1486C>T c.198+6689C>T (n.198+6689C>T) c.*201-529C>T (n.*201-529C>T) c.283C>T c.199C>T (p.Pro67Ser) c.199-529C>T (n.199-529C>T) c.215C>T (p.Pro72Leu) c.224-204C>T n.130-529C>T c.38+6689C>T c.410C>T (p.Pro137Leu) n.95C>T c.298-529C>T (n.298-529C>T) c.298-2127C>T (n.298-2127C>T) n.417C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68211847G>C | CA392973679 | CLN6 | c.314C>G (p.Pro105Arg) c.84-14219C>G (n.84-14219C>G) n.156C>G c.84-2088C>G (n.84-2088C>G) c.*217C>G (n.*217C>G) c.298-106C>G (n.298-106C>G) c.183-529C>G (n.183-529C>G) n.1297C>G n.1486C>G c.198+6689C>G (n.198+6689C>G) c.*201-529C>G (n.*201-529C>G) c.283C>G c.199C>G (p.Pro67Ala) c.199-529C>G (n.199-529C>G) c.215C>G (p.Pro72Arg) c.224-204C>G n.130-529C>G c.38+6689C>G c.410C>G (p.Pro137Arg) n.95C>G c.298-529C>G (n.298-529C>G) c.298-2127C>G (n.298-2127C>G) n.417C>G | |
| 15 | g.68211847G= | CA2184872825 | CLN6 | c.314C= (p.Pro105=) c.84-14219C= (n.84-14219C=) n.156C= c.84-2088C= (n.84-2088C=) c.*217C= (n.*217C=) c.298-106C= (n.298-106C=) c.183-529C= (n.183-529C=) n.1297C= n.1486C= c.198+6689C= (n.198+6689C=) c.*201-529C= (n.*201-529C=) c.283C= c.199C= (p.Pro67=) c.199-529C= (n.199-529C=) c.215C= (p.Pro72=) c.224-204C= n.130-529C= c.38+6689C= c.410C= (p.Pro137=) n.95C= c.298-529C= (n.298-529C=) c.298-2127C= (n.298-2127C=) n.417C= | |
| 15 | g.68211847G>T | CA392973680 | CLN6 | c.314C>A (p.Pro105His) c.84-14219C>A (n.84-14219C>A) n.156C>A c.84-2088C>A (n.84-2088C>A) c.*217C>A (n.*217C>A) c.298-106C>A (n.298-106C>A) c.183-529C>A (n.183-529C>A) n.1297C>A n.1486C>A c.198+6689C>A (n.198+6689C>A) c.*201-529C>A (n.*201-529C>A) c.283C>A c.199C>A (p.Pro67Thr) c.199-529C>A (n.199-529C>A) c.215C>A (p.Pro72His) c.224-204C>A n.130-529C>A c.38+6689C>A c.410C>A (p.Pro137His) n.95C>A c.298-529C>A (n.298-529C>A) c.298-2127C>A (n.298-2127C>A) n.417C>A | |
| 15 | g.68211848G>A | CA392973683 | CLN6 | c.313C>T (p.Pro105Ser) c.84-14220C>T (n.84-14220C>T) n.155C>T c.84-2089C>T (n.84-2089C>T) c.*216C>T (n.*216C>T) c.298-107C>T (n.298-107C>T) c.183-530C>T (n.183-530C>T) n.1296C>T n.1485C>T c.198+6688C>T (n.198+6688C>T) c.*201-530C>T (n.*201-530C>T) c.282C>T c.198C>T (p.Pro66=) c.199-530C>T (n.199-530C>T) c.214C>T (p.Pro72Ser) c.224-205C>T n.130-530C>T c.38+6688C>T c.409C>T (p.Pro137Ser) n.94C>T c.298-530C>T (n.298-530C>T) c.298-2128C>T (n.298-2128C>T) n.416C>T | |
| 15 | g.68211848G>C | CA392973685 | CLN6 | c.313C>G (p.Pro105Ala) c.84-14220C>G (n.84-14220C>G) n.155C>G c.84-2089C>G (n.84-2089C>G) c.*216C>G (n.*216C>G) c.298-107C>G (n.298-107C>G) c.183-530C>G (n.183-530C>G) n.1296C>G n.1485C>G c.198+6688C>G (n.198+6688C>G) c.*201-530C>G (n.*201-530C>G) c.282C>G c.198C>G (p.Pro66=) c.199-530C>G (n.199-530C>G) c.214C>G (p.Pro72Ala) c.224-205C>G n.130-530C>G c.38+6688C>G c.409C>G (p.Pro137Ala) n.94C>G c.298-530C>G (n.298-530C>G) c.298-2128C>G (n.298-2128C>G) n.416C>G | |
| 15 | g.68211848G>T | CA392973686 | CLN6 | c.313C>A (p.Pro105Thr) c.84-14220C>A (n.84-14220C>A) n.155C>A c.84-2089C>A (n.84-2089C>A) c.*216C>A (n.*216C>A) c.298-107C>A (n.298-107C>A) c.183-530C>A (n.183-530C>A) n.1296C>A n.1485C>A c.198+6688C>A (n.198+6688C>A) c.*201-530C>A (n.*201-530C>A) c.282C>A c.198C>A (p.Pro66=) c.199-530C>A (n.199-530C>A) c.214C>A (p.Pro72Thr) c.224-205C>A n.130-530C>A c.38+6688C>A c.409C>A (p.Pro137Thr) n.94C>A c.298-530C>A (n.298-530C>A) c.298-2128C>A (n.298-2128C>A) n.416C>A | |
| 15 | g.68211849G>A | CA490913163 | CLN6 | c.312C>T (p.Ser104=) c.84-14221C>T (n.84-14221C>T) n.154C>T c.84-2090C>T (n.84-2090C>T) c.*215C>T (n.*215C>T) c.298-108C>T (n.298-108C>T) c.183-531C>T (n.183-531C>T) n.1295C>T n.1484C>T c.198+6687C>T (n.198+6687C>T) c.*201-531C>T (n.*201-531C>T) c.281C>T c.197C>T (p.Pro66Leu) c.199-531C>T (n.199-531C>T) c.213C>T (p.Ser71=) c.224-206C>T n.130-531C>T c.38+6687C>T c.408C>T (p.Ser136=) n.93C>T c.298-531C>T (n.298-531C>T) c.298-2129C>T (n.298-2129C>T) n.415C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68211849G>C | CA490913164 | CLN6 | c.312C>G (p.Ser104=) c.84-14221C>G (n.84-14221C>G) n.154C>G c.84-2090C>G (n.84-2090C>G) c.*215C>G (n.*215C>G) c.298-108C>G (n.298-108C>G) c.183-531C>G (n.183-531C>G) n.1295C>G n.1484C>G c.198+6687C>G (n.198+6687C>G) c.*201-531C>G (n.*201-531C>G) c.281C>G c.197C>G (p.Pro66Arg) c.199-531C>G (n.199-531C>G) c.213C>G (p.Ser71=) c.224-206C>G n.130-531C>G c.38+6687C>G c.408C>G (p.Ser136=) n.93C>G c.298-531C>G (n.298-531C>G) c.298-2129C>G (n.298-2129C>G) n.415C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68211849G= | CA2184872829 | CLN6 | c.312C= (p.Ser104=) c.84-14221C= (n.84-14221C=) n.154C= c.84-2090C= (n.84-2090C=) c.*215C= (n.*215C=) c.298-108C= (n.298-108C=) c.183-531C= (n.183-531C=) n.1295C= n.1484C= c.198+6687C= (n.198+6687C=) c.*201-531C= (n.*201-531C=) c.281C= c.197C= (p.Pro66=) c.199-531C= (n.199-531C=) c.213C= (p.Ser71=) c.224-206C= n.130-531C= c.38+6687C= c.408C= (p.Ser136=) n.93C= c.298-531C= (n.298-531C=) c.298-2129C= (n.298-2129C=) n.415C= | |
| 15 | g.68211849G>T | CA490913165 | CLN6 | c.312C>A (p.Ser104=) c.84-14221C>A (n.84-14221C>A) n.154C>A c.84-2090C>A (n.84-2090C>A) c.*215C>A (n.*215C>A) c.298-108C>A (n.298-108C>A) c.183-531C>A (n.183-531C>A) n.1295C>A n.1484C>A c.198+6687C>A (n.198+6687C>A) c.*201-531C>A (n.*201-531C>A) c.281C>A c.197C>A (p.Pro66His) c.199-531C>A (n.199-531C>A) c.213C>A (p.Ser71=) c.224-206C>A n.130-531C>A c.38+6687C>A c.408C>A (p.Ser136=) n.93C>A c.298-531C>A (n.298-531C>A) c.298-2129C>A (n.298-2129C>A) n.415C>A | |
| 15 | g.68211850G>A | CA392973689 | CLN6 | c.311C>T (p.Ser104Phe) c.84-14222C>T (n.84-14222C>T) n.153C>T c.84-2091C>T (n.84-2091C>T) c.*214C>T (n.*214C>T) c.298-109C>T (n.298-109C>T) c.183-532C>T (n.183-532C>T) n.1294C>T n.1483C>T c.198+6686C>T (n.198+6686C>T) c.*201-532C>T (n.*201-532C>T) c.280C>T c.196C>T (p.Pro66Ser) c.199-532C>T (n.199-532C>T) c.212C>T (p.Ser71Phe) c.224-207C>T n.130-532C>T c.38+6686C>T c.407C>T (p.Ser136Phe) n.92C>T c.298-532C>T (n.298-532C>T) c.298-2130C>T (n.298-2130C>T) n.414C>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.68211850G>C | CA392973691 | CLN6 | c.311C>G (p.Ser104Cys) c.84-14222C>G (n.84-14222C>G) n.153C>G c.84-2091C>G (n.84-2091C>G) c.*214C>G (n.*214C>G) c.298-109C>G (n.298-109C>G) c.183-532C>G (n.183-532C>G) n.1294C>G n.1483C>G c.198+6686C>G (n.198+6686C>G) c.*201-532C>G (n.*201-532C>G) c.280C>G c.196C>G (p.Pro66Ala) c.199-532C>G (n.199-532C>G) c.212C>G (p.Ser71Cys) c.224-207C>G n.130-532C>G c.38+6686C>G c.407C>G (p.Ser136Cys) n.92C>G c.298-532C>G (n.298-532C>G) c.298-2130C>G (n.298-2130C>G) n.414C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68211850G= | CA2184872832 | CLN6 | c.311C= (p.Ser104=) c.84-14222C= (n.84-14222C=) n.153C= c.84-2091C= (n.84-2091C=) c.*214C= (n.*214C=) c.298-109C= (n.298-109C=) c.183-532C= (n.183-532C=) n.1294C= n.1483C= c.198+6686C= (n.198+6686C=) c.*201-532C= (n.*201-532C=) c.280C= c.196C= (p.Pro66=) c.199-532C= (n.199-532C=) c.212C= (p.Ser71=) c.224-207C= n.130-532C= c.38+6686C= c.407C= (p.Ser136=) n.92C= c.298-532C= (n.298-532C=) c.298-2130C= (n.298-2130C=) n.414C= | |
| 15 | g.68211850G>T | CA7630627 | CLN6 | c.311C>A (p.Ser104Tyr) c.84-14222C>A (n.84-14222C>A) n.153C>A c.84-2091C>A (n.84-2091C>A) c.*214C>A (n.*214C>A) c.298-109C>A (n.298-109C>A) c.183-532C>A (n.183-532C>A) n.1294C>A n.1483C>A c.198+6686C>A (n.198+6686C>A) c.*201-532C>A (n.*201-532C>A) c.280C>A c.196C>A (p.Pro66Thr) c.199-532C>A (n.199-532C>A) c.212C>A (p.Ser71Tyr) c.224-207C>A n.130-532C>A c.38+6686C>A c.407C>A (p.Ser136Tyr) n.92C>A c.298-532C>A (n.298-532C>A) c.298-2130C>A (n.298-2130C>A) n.414C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68211850_68211851insC | CA490913171 | CLN6 | c.310_311insG (p.Ser104CysfsTer28) c.84-14223_84-14222insG (n.84-14223_84-14222insG) n.152_153insG c.84-2092_84-2091insG (n.84-2092_84-2091insG) c.*213_*214insG (n.*213_*214insG) c.298-110_298-109insG (n.298-110_298-109insG) c.183-533_183-532insG (n.183-533_183-532insG) n.1293_1294insG n.1482_1483insG c.198+6685_198+6686insG (n.198+6685_198+6686insG) c.*201-533_*201-532insG (n.*201-533_*201-532insG) c.279_280insG c.195_196insG (p.Pro66AlafsTer?) c.199-533_199-532insG (n.199-533_199-532insG) c.211_212insG (p.Ser71CysfsTer28) c.224-208_224-207insG n.130-533_130-532insG c.38+6685_38+6686insG c.406_407insG (p.Ser136CysfsTer28) n.91_92insG c.298-533_298-532insG (n.298-533_298-532insG) c.298-2131_298-2130insG (n.298-2131_298-2130insG) n.413_414insG | |
| 15 | g.68211851A= | CA2184872839 | CLN6 | c.310T= (p.Ser104=) c.84-14223T= (n.84-14223T=) n.152T= c.84-2092T= (n.84-2092T=) c.*213T= (n.*213T=) c.298-110T= (n.298-110T=) c.183-533T= (n.183-533T=) n.1293T= n.1482T= c.198+6685T= (n.198+6685T=) c.*201-533T= (n.*201-533T=) c.279T= c.195T= (p.Gly65=) c.199-533T= (n.199-533T=) c.211T= (p.Ser71=) c.224-208T= n.130-533T= c.38+6685T= c.406T= (p.Ser136=) n.91T= c.298-533T= (n.298-533T=) c.298-2131T= (n.298-2131T=) n.413T= | |
| 15 | g.68211851A>C | CA392973694 | CLN6 | c.310T>G (p.Ser104Ala) c.84-14223T>G (n.84-14223T>G) n.152T>G c.84-2092T>G (n.84-2092T>G) c.*213T>G (n.*213T>G) c.298-110T>G (n.298-110T>G) c.183-533T>G (n.183-533T>G) n.1293T>G n.1482T>G c.198+6685T>G (n.198+6685T>G) c.*201-533T>G (n.*201-533T>G) c.279T>G c.195T>G (p.Gly65=) c.199-533T>G (n.199-533T>G) c.211T>G (p.Ser71Ala) c.224-208T>G n.130-533T>G c.38+6685T>G c.406T>G (p.Ser136Ala) n.91T>G c.298-533T>G (n.298-533T>G) c.298-2131T>G (n.298-2131T>G) n.413T>G | |
| 15 | g.68211851A>G | CA392973695 | CLN6 | c.310T>C (p.Ser104Pro) c.84-14223T>C (n.84-14223T>C) n.152T>C c.84-2092T>C (n.84-2092T>C) c.*213T>C (n.*213T>C) c.298-110T>C (n.298-110T>C) c.183-533T>C (n.183-533T>C) n.1293T>C n.1482T>C c.198+6685T>C (n.198+6685T>C) c.*201-533T>C (n.*201-533T>C) c.279T>C c.195T>C (p.Gly65=) c.199-533T>C (n.199-533T>C) c.211T>C (p.Ser71Pro) c.224-208T>C n.130-533T>C c.38+6685T>C c.406T>C (p.Ser136Pro) n.91T>C c.298-533T>C (n.298-533T>C) c.298-2131T>C (n.298-2131T>C) n.413T>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.68211851A>T | CA392973697 | CLN6 | c.310T>A (p.Ser104Thr) c.84-14223T>A (n.84-14223T>A) n.152T>A c.84-2092T>A (n.84-2092T>A) c.*213T>A (n.*213T>A) c.298-110T>A (n.298-110T>A) c.183-533T>A (n.183-533T>A) n.1293T>A n.1482T>A c.198+6685T>A (n.198+6685T>A) c.*201-533T>A (n.*201-533T>A) c.279T>A c.195T>A (p.Gly65=) c.199-533T>A (n.199-533T>A) c.211T>A (p.Ser71Thr) c.224-208T>A n.130-533T>A c.38+6685T>A c.406T>A (p.Ser136Thr) n.91T>A c.298-533T>A (n.298-533T>A) c.298-2131T>A (n.298-2131T>A) n.413T>A | |
| 15 | g.68211852C>A | CA490913172 | CLN6 | c.309G>T (p.Arg103=) c.84-14224G>T (n.84-14224G>T) n.151G>T c.84-2093G>T (n.84-2093G>T) c.*212G>T (n.*212G>T) c.298-111G>T (n.298-111G>T) c.183-534G>T (n.183-534G>T) n.1292G>T n.1481G>T c.198+6684G>T (n.198+6684G>T) c.*201-534G>T (n.*201-534G>T) c.278G>T c.194G>T (p.Gly65Val) c.199-534G>T (n.199-534G>T) c.210G>T (p.Arg70=) c.224-209G>T n.130-534G>T c.38+6684G>T c.405G>T (p.Arg135=) n.90G>T c.298-534G>T (n.298-534G>T) c.298-2132G>T (n.298-2132G>T) n.412G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68211852C>G | CA490913174 | CLN6 | c.309G>C (p.Arg103=) c.84-14224G>C (n.84-14224G>C) n.151G>C c.84-2093G>C (n.84-2093G>C) c.*212G>C (n.*212G>C) c.298-111G>C (n.298-111G>C) c.183-534G>C (n.183-534G>C) n.1292G>C n.1481G>C c.198+6684G>C (n.198+6684G>C) c.*201-534G>C (n.*201-534G>C) c.278G>C c.194G>C (p.Gly65Ala) c.199-534G>C (n.199-534G>C) c.210G>C (p.Arg70=) c.224-209G>C n.130-534G>C c.38+6684G>C c.405G>C (p.Arg135=) n.90G>C c.298-534G>C (n.298-534G>C) c.298-2132G>C (n.298-2132G>C) n.412G>C | |
| 15 | g.68211852C>T | CA490913175 | CLN6 | c.309G>A (p.Arg103=) c.84-14224G>A (n.84-14224G>A) n.151G>A c.84-2093G>A (n.84-2093G>A) c.*212G>A (n.*212G>A) c.298-111G>A (n.298-111G>A) c.183-534G>A (n.183-534G>A) n.1292G>A n.1481G>A c.198+6684G>A (n.198+6684G>A) c.*201-534G>A (n.*201-534G>A) c.278G>A c.194G>A (p.Gly65Asp) c.199-534G>A (n.199-534G>A) c.210G>A (p.Arg70=) c.224-209G>A n.130-534G>A c.38+6684G>A c.405G>A (p.Arg135=) n.90G>A c.298-534G>A (n.298-534G>A) c.298-2132G>A (n.298-2132G>A) n.412G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.68211853C>A | CA392973702 | CLN6 | c.308G>T (p.Arg103Leu) c.84-14225G>T (n.84-14225G>T) n.150G>T c.84-2094G>T (n.84-2094G>T) c.*211G>T (n.*211G>T) c.298-112G>T (n.298-112G>T) c.183-535G>T (n.183-535G>T) n.1291G>T n.1480G>T c.198+6683G>T (n.198+6683G>T) c.*201-535G>T (n.*201-535G>T) c.277G>T c.193G>T (p.Gly65Cys) c.199-535G>T (n.199-535G>T) c.209G>T (p.Arg70Leu) c.224-210G>T n.130-535G>T c.38+6683G>T c.404G>T (p.Arg135Leu) n.89G>T c.298-535G>T (n.298-535G>T) c.298-2133G>T (n.298-2133G>T) n.411G>T | |
| 15 | g.68211853C= | CA2184872844 | CLN6 | c.308G= (p.Arg103=) c.84-14225G= (n.84-14225G=) n.150G= c.84-2094G= (n.84-2094G=) c.*211G= (n.*211G=) c.298-112G= (n.298-112G=) c.183-535G= (n.183-535G=) n.1291G= n.1480G= c.198+6683G= (n.198+6683G=) c.*201-535G= (n.*201-535G=) c.277G= c.193G= (p.Gly65=) c.199-535G= (n.199-535G=) c.209G= (p.Arg70=) c.224-210G= n.130-535G= c.38+6683G= c.404G= (p.Arg135=) n.89G= c.298-535G= (n.298-535G=) c.298-2133G= (n.298-2133G=) n.411G= | |
| 15 | g.68211853C>G | CA392973700 | CLN6 | c.308G>C (p.Arg103Pro) c.84-14225G>C (n.84-14225G>C) n.150G>C c.84-2094G>C (n.84-2094G>C) c.*211G>C (n.*211G>C) c.298-112G>C (n.298-112G>C) c.183-535G>C (n.183-535G>C) n.1291G>C n.1480G>C c.198+6683G>C (n.198+6683G>C) c.*201-535G>C (n.*201-535G>C) c.277G>C c.193G>C (p.Gly65Arg) c.199-535G>C (n.199-535G>C) c.209G>C (p.Arg70Pro) c.224-210G>C n.130-535G>C c.38+6683G>C c.404G>C (p.Arg135Pro) n.89G>C c.298-535G>C (n.298-535G>C) c.298-2133G>C (n.298-2133G>C) n.411G>C | |
| 15 | g.68211853C>T | CA259851 | CLN6 | c.308G>A (p.Arg103Gln) c.84-14225G>A (n.84-14225G>A) n.150G>A c.84-2094G>A (n.84-2094G>A) c.*211G>A (n.*211G>A) c.298-112G>A (n.298-112G>A) c.183-535G>A (n.183-535G>A) n.1291G>A n.1480G>A c.198+6683G>A (n.198+6683G>A) c.*201-535G>A (n.*201-535G>A) c.277G>A c.193G>A (p.Gly65Ser) c.199-535G>A (n.199-535G>A) c.209G>A (p.Arg70Gln) c.224-210G>A n.130-535G>A c.38+6683G>A c.404G>A (p.Arg135Gln) n.89G>A c.298-535G>A (n.298-535G>A) c.298-2133G>A (n.298-2133G>A) n.411G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68211854G>A | CA7630628 | CLN6 | c.307C>T (p.Arg103Trp) c.84-14226C>T (n.84-14226C>T) n.149C>T c.84-2095C>T (n.84-2095C>T) c.*210C>T (n.*210C>T) c.298-113C>T (n.298-113C>T) c.183-536C>T (n.183-536C>T) n.1290C>T n.1479C>T c.198+6682C>T (n.198+6682C>T) c.*201-536C>T (n.*201-536C>T) c.276C>T c.192C>T (p.Ser64=) c.199-536C>T (n.199-536C>T) c.208C>T (p.Arg70Trp) c.224-211C>T n.130-536C>T c.38+6682C>T c.403C>T (p.Arg135Trp) n.88C>T c.298-536C>T (n.298-536C>T) c.298-2134C>T (n.298-2134C>T) n.410C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68211854G>C | CA392973706 | CLN6 | c.307C>G (p.Arg103Gly) c.84-14226C>G (n.84-14226C>G) n.149C>G c.84-2095C>G (n.84-2095C>G) c.*210C>G (n.*210C>G) c.298-113C>G (n.298-113C>G) c.183-536C>G (n.183-536C>G) n.1290C>G n.1479C>G c.198+6682C>G (n.198+6682C>G) c.*201-536C>G (n.*201-536C>G) c.276C>G c.192C>G (p.Ser64Arg) c.199-536C>G (n.199-536C>G) c.208C>G (p.Arg70Gly) c.224-211C>G n.130-536C>G c.38+6682C>G c.403C>G (p.Arg135Gly) n.88C>G c.298-536C>G (n.298-536C>G) c.298-2134C>G (n.298-2134C>G) n.410C>G | |
| 15 | g.68211854G= | CA2184872851 | CLN6 | c.307C= (p.Arg103=) c.84-14226C= (n.84-14226C=) n.149C= c.84-2095C= (n.84-2095C=) c.*210C= (n.*210C=) c.298-113C= (n.298-113C=) c.183-536C= (n.183-536C=) n.1290C= n.1479C= c.198+6682C= (n.198+6682C=) c.*201-536C= (n.*201-536C=) c.276C= c.192C= (p.Ser64=) c.199-536C= (n.199-536C=) c.208C= (p.Arg70=) c.224-211C= n.130-536C= c.38+6682C= c.403C= (p.Arg135=) n.88C= c.298-536C= (n.298-536C=) c.298-2134C= (n.298-2134C=) n.410C= | |
| 15 | g.68211854G>T | CA490913184 | CLN6 | c.307C>A (p.Arg103=) c.84-14226C>A (n.84-14226C>A) n.149C>A c.84-2095C>A (n.84-2095C>A) c.*210C>A (n.*210C>A) c.298-113C>A (n.298-113C>A) c.183-536C>A (n.183-536C>A) n.1290C>A n.1479C>A c.198+6682C>A (n.198+6682C>A) c.*201-536C>A (n.*201-536C>A) c.276C>A c.192C>A (p.Ser64Arg) c.199-536C>A (n.199-536C>A) c.208C>A (p.Arg70=) c.224-211C>A n.130-536C>A c.38+6682C>A c.403C>A (p.Arg135=) n.88C>A c.298-536C>A (n.298-536C>A) c.298-2134C>A (n.298-2134C>A) n.410C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68211855C>A | CA392973708 | CLN6 | c.306G>T (p.Glu102Asp) c.84-14227G>T (n.84-14227G>T) n.148G>T c.84-2096G>T (n.84-2096G>T) c.*209G>T (n.*209G>T) c.298-114G>T (n.298-114G>T) c.183-537G>T (n.183-537G>T) n.1289G>T n.1478G>T c.198+6681G>T (n.198+6681G>T) c.*201-537G>T (n.*201-537G>T) c.275G>T c.191G>T (p.Ser64Ile) c.199-537G>T (n.199-537G>T) c.207G>T (p.Glu69Asp) c.224-212G>T n.130-537G>T c.38+6681G>T c.402G>T (p.Glu134Asp) n.87G>T c.298-537G>T (n.298-537G>T) c.298-2135G>T (n.298-2135G>T) n.409G>T | |
| 15 | g.68211855C>G | CA392973710 | CLN6 | c.306G>C (p.Glu102Asp) c.84-14227G>C (n.84-14227G>C) n.148G>C c.84-2096G>C (n.84-2096G>C) c.*209G>C (n.*209G>C) c.298-114G>C (n.298-114G>C) c.183-537G>C (n.183-537G>C) n.1289G>C n.1478G>C c.198+6681G>C (n.198+6681G>C) c.*201-537G>C (n.*201-537G>C) c.275G>C c.191G>C (p.Ser64Thr) c.199-537G>C (n.199-537G>C) c.207G>C (p.Glu69Asp) c.224-212G>C n.130-537G>C c.38+6681G>C c.402G>C (p.Glu134Asp) n.87G>C c.298-537G>C (n.298-537G>C) c.298-2135G>C (n.298-2135G>C) n.409G>C | |
| 15 | g.68211855C>T | CA490913186 | CLN6 | c.306G>A (p.Glu102=) c.84-14227G>A (n.84-14227G>A) n.148G>A c.84-2096G>A (n.84-2096G>A) c.*209G>A (n.*209G>A) c.298-114G>A (n.298-114G>A) c.183-537G>A (n.183-537G>A) n.1289G>A n.1478G>A c.198+6681G>A (n.198+6681G>A) c.*201-537G>A (n.*201-537G>A) c.275G>A c.191G>A (p.Ser64Asn) c.199-537G>A (n.199-537G>A) c.207G>A (p.Glu69=) c.224-212G>A n.130-537G>A c.38+6681G>A c.402G>A (p.Glu134=) n.87G>A c.298-537G>A (n.298-537G>A) c.298-2135G>A (n.298-2135G>A) n.409G>A | |
| 15 | g.68211856T>A | CA392973712 | CLN6 | c.305A>T (p.Glu102Val) c.84-14228A>T (n.84-14228A>T) n.147A>T c.84-2097A>T (n.84-2097A>T) c.*208A>T (n.*208A>T) c.298-115A>T (n.298-115A>T) c.183-538A>T (n.183-538A>T) n.1288A>T n.1477A>T c.198+6680A>T (n.198+6680A>T) c.*201-538A>T (n.*201-538A>T) c.274A>T c.190A>T (p.Ser64Cys) c.199-538A>T (n.199-538A>T) c.206A>T (p.Glu69Val) c.224-213A>T n.130-538A>T c.38+6680A>T c.401A>T (p.Glu134Val) n.86A>T c.298-538A>T (n.298-538A>T) c.298-2136A>T (n.298-2136A>T) n.408A>T | |
| 15 | g.68211856T>C | CA392973714 | CLN6 | c.305A>G (p.Glu102Gly) c.84-14228A>G (n.84-14228A>G) n.147A>G c.84-2097A>G (n.84-2097A>G) c.*208A>G (n.*208A>G) c.298-115A>G (n.298-115A>G) c.183-538A>G (n.183-538A>G) n.1288A>G n.1477A>G c.198+6680A>G (n.198+6680A>G) c.*201-538A>G (n.*201-538A>G) c.274A>G c.190A>G (p.Ser64Gly) c.199-538A>G (n.199-538A>G) c.206A>G (p.Glu69Gly) c.224-213A>G n.130-538A>G c.38+6680A>G c.401A>G (p.Glu134Gly) n.86A>G c.298-538A>G (n.298-538A>G) c.298-2136A>G (n.298-2136A>G) n.408A>G | |
| 15 | g.68211856T>G | CA392973716 | CLN6 | c.305A>C (p.Glu102Ala) c.84-14228A>C (n.84-14228A>C) n.147A>C c.84-2097A>C (n.84-2097A>C) c.*208A>C (n.*208A>C) c.298-115A>C (n.298-115A>C) c.183-538A>C (n.183-538A>C) n.1288A>C n.1477A>C c.198+6680A>C (n.198+6680A>C) c.*201-538A>C (n.*201-538A>C) c.274A>C c.190A>C (p.Ser64Arg) c.199-538A>C (n.199-538A>C) c.206A>C (p.Glu69Ala) c.224-213A>C n.130-538A>C c.38+6680A>C c.401A>C (p.Glu134Ala) n.86A>C c.298-538A>C (n.298-538A>C) c.298-2136A>C (n.298-2136A>C) n.408A>C | |
| 15 | g.68211857C>A | CA392973718 | CLN6 | c.304G>T (p.Glu102Ter) c.84-14229G>T (n.84-14229G>T) n.146G>T c.84-2098G>T (n.84-2098G>T) c.*207G>T (n.*207G>T) c.298-116G>T (n.298-116G>T) c.183-539G>T (n.183-539G>T) n.1287G>T n.1476G>T c.198+6679G>T (n.198+6679G>T) c.*201-539G>T (n.*201-539G>T) c.273G>T c.189G>T (p.Ser63=) c.199-539G>T (n.199-539G>T) c.205G>T (p.Glu69Ter) c.224-214G>T n.130-539G>T c.38+6679G>T c.400G>T (p.Glu134Ter) n.85G>T c.298-539G>T (n.298-539G>T) c.298-2137G>T (n.298-2137G>T) n.407G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68211857C= | CA2184872855 | CLN6 | c.304G= (p.Glu102=) c.84-14229G= (n.84-14229G=) n.146G= c.84-2098G= (n.84-2098G=) c.*207G= (n.*207G=) c.298-116G= (n.298-116G=) c.183-539G= (n.183-539G=) n.1287G= n.1476G= c.198+6679G= (n.198+6679G=) c.*201-539G= (n.*201-539G=) c.273G= c.189G= (p.Ser63=) c.199-539G= (n.199-539G=) c.205G= (p.Glu69=) c.224-214G= n.130-539G= c.38+6679G= c.400G= (p.Glu134=) n.85G= c.298-539G= (n.298-539G=) c.298-2137G= (n.298-2137G=) n.407G= |