| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.68211803_68211805del | CA2629165090 | CLN6 | c.358_360del (p.Phe120del) c.84-14175_84-14173del (n.84-14175_84-14173del) n.200_202del c.84-2044_84-2042del (n.84-2044_84-2042del) c.*261_*263del (n.*261_*263del) c.298-62_298-60del (n.298-62_298-60del) c.183-485_183-483del (n.183-485_183-483del) n.1341_1343del n.1530_1532del c.198+6733_198+6735del (n.198+6733_198+6735del) c.*201-485_*201-483del (n.*201-485_*201-483del) c.327_329del c.*12_*14del (n.*12_*14del) c.199-485_199-483del (n.199-485_199-483del) c.259_261del (p.Phe87del) c.224-160_224-158del n.130-485_130-483del c.38+6733_38+6735del c.454_456del (p.Phe152del) n.139_141del c.298-485_298-483del (n.298-485_298-483del) c.298-2083_298-2081del (n.298-2083_298-2081del) n.461_463del | gnomAD v4 |
| 15 | g.68211803_68211806delinsAGAT | CA2184872678 | CLN6 | c.355_358delinsATCT (p.Ile119=) c.84-14178_84-14175delinsATCT (n.84-14178_84-14175delinsATCT) n.197_200delinsATCT c.84-2047_84-2044delinsATCT (n.84-2047_84-2044delinsATCT) c.*258_*261delinsATCT (n.*258_*261delinsATCT) c.298-65_298-62delinsATCT (n.298-65_298-62delinsATCT) c.183-488_183-485delinsATCT (n.183-488_183-485delinsATCT) n.1338_1341delinsATCT n.1527_1530delinsATCT c.198+6730_198+6733delinsATCT (n.198+6730_198+6733delinsATCT) c.*201-488_*201-485delinsATCT (n.*201-488_*201-485delinsATCT) c.324_327delinsATCT c.*9_*12delinsATCT (n.*9_*12delinsATCT) c.199-488_199-485delinsATCT (n.199-488_199-485delinsATCT) c.256_259delinsATCT (p.Ile86=) c.224-163_224-160delinsATCT n.130-488_130-485delinsATCT c.38+6730_38+6733delinsATCT c.451_454delinsATCT (p.Ile151=) n.136_139delinsATCT c.298-488_298-485delinsATCT (n.298-488_298-485delinsATCT) c.298-2086_298-2083delinsATCT (n.298-2086_298-2083delinsATCT) n.458_461delinsATCT | |
| 15 | g.68211804G>A | CA490913001 | CLN6 | c.357C>T (p.Ile119=) c.84-14176C>T (n.84-14176C>T) n.199C>T c.84-2045C>T (n.84-2045C>T) c.*260C>T (n.*260C>T) c.298-63C>T (n.298-63C>T) c.183-486C>T (n.183-486C>T) n.1340C>T n.1529C>T c.198+6732C>T (n.198+6732C>T) c.*201-486C>T (n.*201-486C>T) c.326C>T c.*11C>T (n.*11C>T) c.199-486C>T (n.199-486C>T) c.258C>T (p.Ile86=) c.224-161C>T n.130-486C>T c.38+6732C>T c.453C>T (p.Ile151=) n.138C>T c.298-486C>T (n.298-486C>T) c.298-2084C>T (n.298-2084C>T) n.460C>T | |
| 15 | g.68211804G>C | CA313964 | CLN6 | c.357C>G (p.Ile119Met) c.84-14176C>G (n.84-14176C>G) n.199C>G c.84-2045C>G (n.84-2045C>G) c.*260C>G (n.*260C>G) c.298-63C>G (n.298-63C>G) c.183-486C>G (n.183-486C>G) n.1340C>G n.1529C>G c.198+6732C>G (n.198+6732C>G) c.*201-486C>G (n.*201-486C>G) c.326C>G c.*11C>G (n.*11C>G) c.199-486C>G (n.199-486C>G) c.258C>G (p.Ile86Met) c.224-161C>G n.130-486C>G c.38+6732C>G c.453C>G (p.Ile151Met) n.138C>G c.298-486C>G (n.298-486C>G) c.298-2084C>G (n.298-2084C>G) n.460C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68211804G= | CA2184872689 | CLN6 | c.357C= (p.Ile119=) c.84-14176C= (n.84-14176C=) n.199C= c.84-2045C= (n.84-2045C=) c.*260C= (n.*260C=) c.298-63C= (n.298-63C=) c.183-486C= (n.183-486C=) n.1340C= n.1529C= c.198+6732C= (n.198+6732C=) c.*201-486C= (n.*201-486C=) c.326C= c.*11C= (n.*11C=) c.199-486C= (n.199-486C=) c.258C= (p.Ile86=) c.224-161C= n.130-486C= c.38+6732C= c.453C= (p.Ile151=) n.138C= c.298-486C= (n.298-486C=) c.298-2084C= (n.298-2084C=) n.460C= | |
| 15 | g.68211804G>T | CA490913002 | CLN6 | c.357C>A (p.Ile119=) c.84-14176C>A (n.84-14176C>A) n.199C>A c.84-2045C>A (n.84-2045C>A) c.*260C>A (n.*260C>A) c.298-63C>A (n.298-63C>A) c.183-486C>A (n.183-486C>A) n.1340C>A n.1529C>A c.198+6732C>A (n.198+6732C>A) c.*201-486C>A (n.*201-486C>A) c.326C>A c.*11C>A (n.*11C>A) c.199-486C>A (n.199-486C>A) c.258C>A (p.Ile86=) c.224-161C>A n.130-486C>A c.38+6732C>A c.453C>A (p.Ile151=) n.138C>A c.298-486C>A (n.298-486C>A) c.298-2084C>A (n.298-2084C>A) n.460C>A | dbSNP |
| 15 | g.68211811_68211813del | CA10642488 | CLN6 | c.355_357del (p.Ile119del) c.84-14178_84-14176del (n.84-14178_84-14176del) n.197_199del c.84-2047_84-2045del (n.84-2047_84-2045del) c.*258_*260del (n.*258_*260del) c.298-65_298-63del (n.298-65_298-63del) c.183-488_183-486del (n.183-488_183-486del) n.1338_1340del n.1527_1529del c.198+6730_198+6732del (n.198+6730_198+6732del) c.*201-488_*201-486del (n.*201-488_*201-486del) c.324_326del c.*9_*11del (n.*9_*11del) c.199-488_199-486del (n.199-488_199-486del) c.256_258del (p.Ile86del) c.224-163_224-161del n.130-488_130-486del c.38+6730_38+6732del c.451_453del (p.Ile151del) n.136_138del c.298-488_298-486del (n.298-488_298-486del) c.298-2086_298-2084del (n.298-2086_298-2084del) n.458_460del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68211805A>C | CA392973582 | CLN6 | c.356T>G (p.Ile119Ser) c.84-14177T>G (n.84-14177T>G) n.198T>G c.84-2046T>G (n.84-2046T>G) c.*259T>G (n.*259T>G) c.298-64T>G (n.298-64T>G) c.183-487T>G (n.183-487T>G) n.1339T>G n.1528T>G c.198+6731T>G (n.198+6731T>G) c.*201-487T>G (n.*201-487T>G) c.325T>G c.*10T>G (n.*10T>G) c.199-487T>G (n.199-487T>G) c.257T>G (p.Ile86Ser) c.224-162T>G n.130-487T>G c.38+6731T>G c.452T>G (p.Ile151Ser) n.137T>G c.298-487T>G (n.298-487T>G) c.298-2085T>G (n.298-2085T>G) n.459T>G | |
| 15 | g.68211805A>G | CA392973584 | CLN6 | c.356T>C (p.Ile119Thr) c.84-14177T>C (n.84-14177T>C) n.198T>C c.84-2046T>C (n.84-2046T>C) c.*259T>C (n.*259T>C) c.298-64T>C (n.298-64T>C) c.183-487T>C (n.183-487T>C) n.1339T>C n.1528T>C c.198+6731T>C (n.198+6731T>C) c.*201-487T>C (n.*201-487T>C) c.325T>C c.*10T>C (n.*10T>C) c.199-487T>C (n.199-487T>C) c.257T>C (p.Ile86Thr) c.224-162T>C n.130-487T>C c.38+6731T>C c.452T>C (p.Ile151Thr) n.137T>C c.298-487T>C (n.298-487T>C) c.298-2085T>C (n.298-2085T>C) n.459T>C | |
| 15 | g.68211805A>T | CA392973583 | CLN6 | c.356T>A (p.Ile119Asn) c.84-14177T>A (n.84-14177T>A) n.198T>A c.84-2046T>A (n.84-2046T>A) c.*259T>A (n.*259T>A) c.298-64T>A (n.298-64T>A) c.183-487T>A (n.183-487T>A) n.1339T>A n.1528T>A c.198+6731T>A (n.198+6731T>A) c.*201-487T>A (n.*201-487T>A) c.325T>A c.*10T>A (n.*10T>A) c.199-487T>A (n.199-487T>A) c.257T>A (p.Ile86Asn) c.224-162T>A n.130-487T>A c.38+6731T>A c.452T>A (p.Ile151Asn) n.137T>A c.298-487T>A (n.298-487T>A) c.298-2085T>A (n.298-2085T>A) n.459T>A | |
| 15 | g.68211806T>A | CA392973585 | CLN6 | c.355A>T (p.Ile119Phe) c.84-14178A>T (n.84-14178A>T) n.197A>T c.84-2047A>T (n.84-2047A>T) c.*258A>T (n.*258A>T) c.298-65A>T (n.298-65A>T) c.183-488A>T (n.183-488A>T) n.1338A>T n.1527A>T c.198+6730A>T (n.198+6730A>T) c.*201-488A>T (n.*201-488A>T) c.324A>T c.*9A>T (n.*9A>T) c.199-488A>T (n.199-488A>T) c.256A>T (p.Ile86Phe) c.224-163A>T n.130-488A>T c.38+6730A>T c.451A>T (p.Ile151Phe) n.136A>T c.298-488A>T (n.298-488A>T) c.298-2086A>T (n.298-2086A>T) n.458A>T | |
| 15 | g.68211806T>C | CA7630616 | CLN6 | c.355A>G (p.Ile119Val) c.84-14178A>G (n.84-14178A>G) n.197A>G c.84-2047A>G (n.84-2047A>G) c.*258A>G (n.*258A>G) c.298-65A>G (n.298-65A>G) c.183-488A>G (n.183-488A>G) n.1338A>G n.1527A>G c.198+6730A>G (n.198+6730A>G) c.*201-488A>G (n.*201-488A>G) c.324A>G c.*9A>G (n.*9A>G) c.199-488A>G (n.199-488A>G) c.256A>G (p.Ile86Val) c.224-163A>G n.130-488A>G c.38+6730A>G c.451A>G (p.Ile151Val) n.136A>G c.298-488A>G (n.298-488A>G) c.298-2086A>G (n.298-2086A>G) n.458A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68211806T>G | CA7630617 | CLN6 | c.355A>C (p.Ile119Leu) c.84-14178A>C (n.84-14178A>C) n.197A>C c.84-2047A>C (n.84-2047A>C) c.*258A>C (n.*258A>C) c.298-65A>C (n.298-65A>C) c.183-488A>C (n.183-488A>C) n.1338A>C n.1527A>C c.198+6730A>C (n.198+6730A>C) c.*201-488A>C (n.*201-488A>C) c.324A>C c.*9A>C (n.*9A>C) c.199-488A>C (n.199-488A>C) c.256A>C (p.Ile86Leu) c.224-163A>C n.130-488A>C c.38+6730A>C c.451A>C (p.Ile151Leu) n.136A>C c.298-488A>C (n.298-488A>C) c.298-2086A>C (n.298-2086A>C) n.458A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68211806T= | CA2184872699 | CLN6 | c.355A= (p.Ile119=) c.84-14178A= (n.84-14178A=) n.197A= c.84-2047A= (n.84-2047A=) c.*258A= (n.*258A=) c.298-65A= (n.298-65A=) c.183-488A= (n.183-488A=) n.1338A= n.1527A= c.198+6730A= (n.198+6730A=) c.*201-488A= (n.*201-488A=) c.324A= c.*9A= (n.*9A=) c.199-488A= (n.199-488A=) c.256A= (p.Ile86=) c.224-163A= n.130-488A= c.38+6730A= c.451A= (p.Ile151=) n.136A= c.298-488A= (n.298-488A=) c.298-2086A= (n.298-2086A=) n.458A= | |
| 15 | g.68211807G>A | CA490913010 | CLN6 | c.354C>T (p.Ile118=) c.84-14179C>T (n.84-14179C>T) n.196C>T c.84-2048C>T (n.84-2048C>T) c.*257C>T (n.*257C>T) c.298-66C>T (n.298-66C>T) c.183-489C>T (n.183-489C>T) n.1337C>T n.1526C>T c.198+6729C>T (n.198+6729C>T) c.*201-489C>T (n.*201-489C>T) c.323C>T c.*8C>T (n.*8C>T) c.199-489C>T (n.199-489C>T) c.255C>T (p.Ile85=) c.224-164C>T n.130-489C>T c.38+6729C>T c.450C>T (p.Ile150=) n.135C>T c.298-489C>T (n.298-489C>T) c.298-2087C>T (n.298-2087C>T) n.457C>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.68211807G>C | CA392973586 | CLN6 | c.354C>G (p.Ile118Met) c.84-14179C>G (n.84-14179C>G) n.196C>G c.84-2048C>G (n.84-2048C>G) c.*257C>G (n.*257C>G) c.298-66C>G (n.298-66C>G) c.183-489C>G (n.183-489C>G) n.1337C>G n.1526C>G c.198+6729C>G (n.198+6729C>G) c.*201-489C>G (n.*201-489C>G) c.323C>G c.*8C>G (n.*8C>G) c.199-489C>G (n.199-489C>G) c.255C>G (p.Ile85Met) c.224-164C>G n.130-489C>G c.38+6729C>G c.450C>G (p.Ile150Met) n.135C>G c.298-489C>G (n.298-489C>G) c.298-2087C>G (n.298-2087C>G) n.457C>G | |
| 15 | g.68211807G= | CA2184872704 | CLN6 | c.354C= (p.Ile118=) c.84-14179C= (n.84-14179C=) n.196C= c.84-2048C= (n.84-2048C=) c.*257C= (n.*257C=) c.298-66C= (n.298-66C=) c.183-489C= (n.183-489C=) n.1337C= n.1526C= c.198+6729C= (n.198+6729C=) c.*201-489C= (n.*201-489C=) c.323C= c.*8C= (n.*8C=) c.199-489C= (n.199-489C=) c.255C= (p.Ile85=) c.224-164C= n.130-489C= c.38+6729C= c.450C= (p.Ile150=) n.135C= c.298-489C= (n.298-489C=) c.298-2087C= (n.298-2087C=) n.457C= | |
| 15 | g.68211807G>T | CA490913013 | CLN6 | c.354C>A (p.Ile118=) c.84-14179C>A (n.84-14179C>A) n.196C>A c.84-2048C>A (n.84-2048C>A) c.*257C>A (n.*257C>A) c.298-66C>A (n.298-66C>A) c.183-489C>A (n.183-489C>A) n.1337C>A n.1526C>A c.198+6729C>A (n.198+6729C>A) c.*201-489C>A (n.*201-489C>A) c.323C>A c.*8C>A (n.*8C>A) c.199-489C>A (n.199-489C>A) c.255C>A (p.Ile85=) c.224-164C>A n.130-489C>A c.38+6729C>A c.450C>A (p.Ile150=) n.135C>A c.298-489C>A (n.298-489C>A) c.298-2087C>A (n.298-2087C>A) n.457C>A | |
| 15 | g.68211808A= | CA2184872707 | CLN6 | c.353T= (p.Ile118=) c.84-14180T= (n.84-14180T=) n.195T= c.84-2049T= (n.84-2049T=) c.*256T= (n.*256T=) c.298-67T= (n.298-67T=) c.183-490T= (n.183-490T=) n.1336T= n.1525T= c.198+6728T= (n.198+6728T=) c.*201-490T= (n.*201-490T=) c.322T= c.*7T= (n.*7T=) c.199-490T= (n.199-490T=) c.254T= (p.Ile85=) c.224-165T= n.130-490T= c.38+6728T= c.449T= (p.Ile150=) n.134T= c.298-490T= (n.298-490T=) c.298-2088T= (n.298-2088T=) n.456T= | |
| 15 | g.68211808A>C | CA392973587 | CLN6 | c.353T>G (p.Ile118Ser) c.84-14180T>G (n.84-14180T>G) n.195T>G c.84-2049T>G (n.84-2049T>G) c.*256T>G (n.*256T>G) c.298-67T>G (n.298-67T>G) c.183-490T>G (n.183-490T>G) n.1336T>G n.1525T>G c.198+6728T>G (n.198+6728T>G) c.*201-490T>G (n.*201-490T>G) c.322T>G c.*7T>G (n.*7T>G) c.199-490T>G (n.199-490T>G) c.254T>G (p.Ile85Ser) c.224-165T>G n.130-490T>G c.38+6728T>G c.449T>G (p.Ile150Ser) n.134T>G c.298-490T>G (n.298-490T>G) c.298-2088T>G (n.298-2088T>G) n.456T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68211808A>G | CA392973588 | CLN6 | c.353T>C (p.Ile118Thr) c.84-14180T>C (n.84-14180T>C) n.195T>C c.84-2049T>C (n.84-2049T>C) c.*256T>C (n.*256T>C) c.298-67T>C (n.298-67T>C) c.183-490T>C (n.183-490T>C) n.1336T>C n.1525T>C c.198+6728T>C (n.198+6728T>C) c.*201-490T>C (n.*201-490T>C) c.322T>C c.*7T>C (n.*7T>C) c.199-490T>C (n.199-490T>C) c.254T>C (p.Ile85Thr) c.224-165T>C n.130-490T>C c.38+6728T>C c.449T>C (p.Ile150Thr) n.134T>C c.298-490T>C (n.298-490T>C) c.298-2088T>C (n.298-2088T>C) n.456T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68211808A>T | CA392973589 | CLN6 | c.353T>A (p.Ile118Asn) c.84-14180T>A (n.84-14180T>A) n.195T>A c.84-2049T>A (n.84-2049T>A) c.*256T>A (n.*256T>A) c.298-67T>A (n.298-67T>A) c.183-490T>A (n.183-490T>A) n.1336T>A n.1525T>A c.198+6728T>A (n.198+6728T>A) c.*201-490T>A (n.*201-490T>A) c.322T>A c.*7T>A (n.*7T>A) c.199-490T>A (n.199-490T>A) c.254T>A (p.Ile85Asn) c.224-165T>A n.130-490T>A c.38+6728T>A c.449T>A (p.Ile150Asn) n.134T>A c.298-490T>A (n.298-490T>A) c.298-2088T>A (n.298-2088T>A) n.456T>A | |
| 15 | g.68211809T>A | CA392973590 | CLN6 | c.352A>T (p.Ile118Phe) c.84-14181A>T (n.84-14181A>T) n.194A>T c.84-2050A>T (n.84-2050A>T) c.*255A>T (n.*255A>T) c.298-68A>T (n.298-68A>T) c.183-491A>T (n.183-491A>T) n.1335A>T n.1524A>T c.198+6727A>T (n.198+6727A>T) c.*201-491A>T (n.*201-491A>T) c.321A>T c.*6A>T (n.*6A>T) c.199-491A>T (n.199-491A>T) c.253A>T (p.Ile85Phe) c.224-166A>T n.130-491A>T c.38+6727A>T c.448A>T (p.Ile150Phe) n.133A>T c.298-491A>T (n.298-491A>T) c.298-2089A>T (n.298-2089A>T) n.455A>T | |
| 15 | g.68211809T>C | CA392973591 | CLN6 | c.352A>G (p.Ile118Val) c.84-14181A>G (n.84-14181A>G) n.194A>G c.84-2050A>G (n.84-2050A>G) c.*255A>G (n.*255A>G) c.298-68A>G (n.298-68A>G) c.183-491A>G (n.183-491A>G) n.1335A>G n.1524A>G c.198+6727A>G (n.198+6727A>G) c.*201-491A>G (n.*201-491A>G) c.321A>G c.*6A>G (n.*6A>G) c.199-491A>G (n.199-491A>G) c.253A>G (p.Ile85Val) c.224-166A>G n.130-491A>G c.38+6727A>G c.448A>G (p.Ile150Val) n.133A>G c.298-491A>G (n.298-491A>G) c.298-2089A>G (n.298-2089A>G) n.455A>G | |
| 15 | g.68211809T>G | CA392973592 | CLN6 | c.352A>C (p.Ile118Leu) c.84-14181A>C (n.84-14181A>C) n.194A>C c.84-2050A>C (n.84-2050A>C) c.*255A>C (n.*255A>C) c.298-68A>C (n.298-68A>C) c.183-491A>C (n.183-491A>C) n.1335A>C n.1524A>C c.198+6727A>C (n.198+6727A>C) c.*201-491A>C (n.*201-491A>C) c.321A>C c.*6A>C (n.*6A>C) c.199-491A>C (n.199-491A>C) c.253A>C (p.Ile85Leu) c.224-166A>C n.130-491A>C c.38+6727A>C c.448A>C (p.Ile150Leu) n.133A>C c.298-491A>C (n.298-491A>C) c.298-2089A>C (n.298-2089A>C) n.455A>C | |
| 15 | g.68211810G>A | CA490913020 | CLN6 | c.351C>T (p.Ile117=) c.84-14182C>T (n.84-14182C>T) n.193C>T c.84-2051C>T (n.84-2051C>T) c.*254C>T (n.*254C>T) c.298-69C>T (n.298-69C>T) c.183-492C>T (n.183-492C>T) n.1334C>T n.1523C>T c.198+6726C>T (n.198+6726C>T) c.*201-492C>T (n.*201-492C>T) c.320C>T c.*5C>T (n.*5C>T) c.199-492C>T (n.199-492C>T) c.252C>T (p.Ile84=) c.224-167C>T n.130-492C>T c.38+6726C>T c.447C>T (p.Ile149=) n.132C>T c.298-492C>T (n.298-492C>T) c.298-2090C>T (n.298-2090C>T) n.454C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.68211810G>C | CA392973593 | CLN6 | c.351C>G (p.Ile117Met) c.84-14182C>G (n.84-14182C>G) n.193C>G c.84-2051C>G (n.84-2051C>G) c.*254C>G (n.*254C>G) c.298-69C>G (n.298-69C>G) c.183-492C>G (n.183-492C>G) n.1334C>G n.1523C>G c.198+6726C>G (n.198+6726C>G) c.*201-492C>G (n.*201-492C>G) c.320C>G c.*5C>G (n.*5C>G) c.199-492C>G (n.199-492C>G) c.252C>G (p.Ile84Met) c.224-167C>G n.130-492C>G c.38+6726C>G c.447C>G (p.Ile149Met) n.132C>G c.298-492C>G (n.298-492C>G) c.298-2090C>G (n.298-2090C>G) n.454C>G | |
| 15 | g.68211810G>T | CA490913023 | CLN6 | c.351C>A (p.Ile117=) c.84-14182C>A (n.84-14182C>A) n.193C>A c.84-2051C>A (n.84-2051C>A) c.*254C>A (n.*254C>A) c.298-69C>A (n.298-69C>A) c.183-492C>A (n.183-492C>A) n.1334C>A n.1523C>A c.198+6726C>A (n.198+6726C>A) c.*201-492C>A (n.*201-492C>A) c.320C>A c.*5C>A (n.*5C>A) c.199-492C>A (n.199-492C>A) c.252C>A (p.Ile84=) c.224-167C>A n.130-492C>A c.38+6726C>A c.447C>A (p.Ile149=) n.132C>A c.298-492C>A (n.298-492C>A) c.298-2090C>A (n.298-2090C>A) n.454C>A | |
| 15 | g.68211811A= | CA2184872710 | CLN6 | c.350T= (p.Ile117=) c.84-14183T= (n.84-14183T=) n.192T= c.84-2052T= (n.84-2052T=) c.*253T= (n.*253T=) c.298-70T= (n.298-70T=) c.183-493T= (n.183-493T=) n.1333T= n.1522T= c.198+6725T= (n.198+6725T=) c.*201-493T= (n.*201-493T=) c.319T= c.*4T= (n.*4T=) c.199-493T= (n.199-493T=) c.251T= (p.Ile84=) c.224-168T= n.130-493T= c.38+6725T= c.446T= (p.Ile149=) n.131T= c.298-493T= (n.298-493T=) c.298-2091T= (n.298-2091T=) n.453T= | |
| 15 | g.68211811A>C | CA7630618 | CLN6 | c.350T>G (p.Ile117Ser) c.84-14183T>G (n.84-14183T>G) n.192T>G c.84-2052T>G (n.84-2052T>G) c.*253T>G (n.*253T>G) c.298-70T>G (n.298-70T>G) c.183-493T>G (n.183-493T>G) n.1333T>G n.1522T>G c.198+6725T>G (n.198+6725T>G) c.*201-493T>G (n.*201-493T>G) c.319T>G c.*4T>G (n.*4T>G) c.199-493T>G (n.199-493T>G) c.251T>G (p.Ile84Ser) c.224-168T>G n.130-493T>G c.38+6725T>G c.446T>G (p.Ile149Ser) n.131T>G c.298-493T>G (n.298-493T>G) c.298-2091T>G (n.298-2091T>G) n.453T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68211811A>G | CA392973594 | CLN6 | c.350T>C (p.Ile117Thr) c.84-14183T>C (n.84-14183T>C) n.192T>C c.84-2052T>C (n.84-2052T>C) c.*253T>C (n.*253T>C) c.298-70T>C (n.298-70T>C) c.183-493T>C (n.183-493T>C) n.1333T>C n.1522T>C c.198+6725T>C (n.198+6725T>C) c.*201-493T>C (n.*201-493T>C) c.319T>C c.*4T>C (n.*4T>C) c.199-493T>C (n.199-493T>C) c.251T>C (p.Ile84Thr) c.224-168T>C n.130-493T>C c.38+6725T>C c.446T>C (p.Ile149Thr) n.131T>C c.298-493T>C (n.298-493T>C) c.298-2091T>C (n.298-2091T>C) n.453T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68211811A>T | CA392973595 | CLN6 | c.350T>A (p.Ile117Asn) c.84-14183T>A (n.84-14183T>A) n.192T>A c.84-2052T>A (n.84-2052T>A) c.*253T>A (n.*253T>A) c.298-70T>A (n.298-70T>A) c.183-493T>A (n.183-493T>A) n.1333T>A n.1522T>A c.198+6725T>A (n.198+6725T>A) c.*201-493T>A (n.*201-493T>A) c.319T>A c.*4T>A (n.*4T>A) c.199-493T>A (n.199-493T>A) c.251T>A (p.Ile84Asn) c.224-168T>A n.130-493T>A c.38+6725T>A c.446T>A (p.Ile149Asn) n.131T>A c.298-493T>A (n.298-493T>A) c.298-2091T>A (n.298-2091T>A) n.453T>A | |
| 15 | g.68211812T>A | CA392973596 | CLN6 | c.349A>T (p.Ile117Phe) c.84-14184A>T (n.84-14184A>T) n.191A>T c.84-2053A>T (n.84-2053A>T) c.*252A>T (n.*252A>T) c.298-71A>T (n.298-71A>T) c.183-494A>T (n.183-494A>T) n.1332A>T n.1521A>T c.198+6724A>T (n.198+6724A>T) c.*201-494A>T (n.*201-494A>T) c.318A>T c.*3A>T (n.*3A>T) c.199-494A>T (n.199-494A>T) c.250A>T (p.Ile84Phe) c.224-169A>T n.130-494A>T c.38+6724A>T c.445A>T (p.Ile149Phe) n.130A>T c.298-494A>T (n.298-494A>T) c.298-2092A>T (n.298-2092A>T) n.452A>T | |
| 15 | g.68211812T>C | CA272384659 | CLN6 | c.349A>G (p.Ile117Val) c.84-14184A>G (n.84-14184A>G) n.191A>G c.84-2053A>G (n.84-2053A>G) c.*252A>G (n.*252A>G) c.298-71A>G (n.298-71A>G) c.183-494A>G (n.183-494A>G) n.1332A>G n.1521A>G c.198+6724A>G (n.198+6724A>G) c.*201-494A>G (n.*201-494A>G) c.318A>G c.*3A>G (n.*3A>G) c.199-494A>G (n.199-494A>G) c.250A>G (p.Ile84Val) c.224-169A>G n.130-494A>G c.38+6724A>G c.445A>G (p.Ile149Val) n.130A>G c.298-494A>G (n.298-494A>G) c.298-2092A>G (n.298-2092A>G) n.452A>G | dbSNP |
| 15 | g.68211812T>G | CA392973597 | CLN6 | c.349A>C (p.Ile117Leu) c.84-14184A>C (n.84-14184A>C) n.191A>C c.84-2053A>C (n.84-2053A>C) c.*252A>C (n.*252A>C) c.298-71A>C (n.298-71A>C) c.183-494A>C (n.183-494A>C) n.1332A>C n.1521A>C c.198+6724A>C (n.198+6724A>C) c.*201-494A>C (n.*201-494A>C) c.318A>C c.*3A>C (n.*3A>C) c.199-494A>C (n.199-494A>C) c.250A>C (p.Ile84Leu) c.224-169A>C n.130-494A>C c.38+6724A>C c.445A>C (p.Ile149Leu) n.130A>C c.298-494A>C (n.298-494A>C) c.298-2092A>C (n.298-2092A>C) n.452A>C | |
| 15 | g.68211812T= | CA2184872714 | CLN6 | c.349A= (p.Ile117=) c.84-14184A= (n.84-14184A=) n.191A= c.84-2053A= (n.84-2053A=) c.*252A= (n.*252A=) c.298-71A= (n.298-71A=) c.183-494A= (n.183-494A=) n.1332A= n.1521A= c.198+6724A= (n.198+6724A=) c.*201-494A= (n.*201-494A=) c.318A= c.*3A= (n.*3A=) c.199-494A= (n.199-494A=) c.250A= (p.Ile84=) c.224-169A= n.130-494A= c.38+6724A= c.445A= (p.Ile149=) n.130A= c.298-494A= (n.298-494A=) c.298-2092A= (n.298-2092A=) n.452A= | |
| 15 | g.68211813G>A | CA490913032 | CLN6 | c.348C>T (p.Ser116=) c.84-14185C>T (n.84-14185C>T) n.190C>T c.84-2054C>T (n.84-2054C>T) c.*251C>T (n.*251C>T) c.298-72C>T (n.298-72C>T) c.183-495C>T (n.183-495C>T) n.1331C>T n.1520C>T c.198+6723C>T (n.198+6723C>T) c.*201-495C>T (n.*201-495C>T) c.317C>T c.*2C>T (n.*2C>T) c.199-495C>T (n.199-495C>T) c.249C>T (p.Ser83=) c.224-170C>T n.130-495C>T c.38+6723C>T c.444C>T (p.Ser148=) n.129C>T c.298-495C>T (n.298-495C>T) c.298-2093C>T (n.298-2093C>T) n.451C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68211813G>C | CA392973598 | CLN6 | c.348C>G (p.Ser116Arg) c.84-14185C>G (n.84-14185C>G) n.190C>G c.84-2054C>G (n.84-2054C>G) c.*251C>G (n.*251C>G) c.298-72C>G (n.298-72C>G) c.183-495C>G (n.183-495C>G) n.1331C>G n.1520C>G c.198+6723C>G (n.198+6723C>G) c.*201-495C>G (n.*201-495C>G) c.317C>G c.*2C>G (n.*2C>G) c.199-495C>G (n.199-495C>G) c.249C>G (p.Ser83Arg) c.224-170C>G n.130-495C>G c.38+6723C>G c.444C>G (p.Ser148Arg) n.129C>G c.298-495C>G (n.298-495C>G) c.298-2093C>G (n.298-2093C>G) n.451C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68211813G= | CA2184872717 | CLN6 | c.348C= (p.Ser116=) c.84-14185C= (n.84-14185C=) n.190C= c.84-2054C= (n.84-2054C=) c.*251C= (n.*251C=) c.298-72C= (n.298-72C=) c.183-495C= (n.183-495C=) n.1331C= n.1520C= c.198+6723C= (n.198+6723C=) c.*201-495C= (n.*201-495C=) c.317C= c.*2C= (n.*2C=) c.199-495C= (n.199-495C=) c.249C= (p.Ser83=) c.224-170C= n.130-495C= c.38+6723C= c.444C= (p.Ser148=) n.129C= c.298-495C= (n.298-495C=) c.298-2093C= (n.298-2093C=) n.451C= | |
| 15 | g.68211813G>T | CA392973599 | CLN6 | c.348C>A (p.Ser116Arg) c.84-14185C>A (n.84-14185C>A) n.190C>A c.84-2054C>A (n.84-2054C>A) c.*251C>A (n.*251C>A) c.298-72C>A (n.298-72C>A) c.183-495C>A (n.183-495C>A) n.1331C>A n.1520C>A c.198+6723C>A (n.198+6723C>A) c.*201-495C>A (n.*201-495C>A) c.317C>A c.*2C>A (n.*2C>A) c.199-495C>A (n.199-495C>A) c.249C>A (p.Ser83Arg) c.224-170C>A n.130-495C>A c.38+6723C>A c.444C>A (p.Ser148Arg) n.129C>A c.298-495C>A (n.298-495C>A) c.298-2093C>A (n.298-2093C>A) n.451C>A | |
| 15 | g.68211814C>A | CA392973600 | CLN6 | c.347G>T (p.Ser116Ile) c.84-14186G>T (n.84-14186G>T) n.189G>T c.84-2055G>T (n.84-2055G>T) c.*250G>T (n.*250G>T) c.298-73G>T (n.298-73G>T) c.183-496G>T (n.183-496G>T) n.1330G>T n.1519G>T c.198+6722G>T (n.198+6722G>T) c.*201-496G>T (n.*201-496G>T) c.316G>T c.*1G>T (n.*1G>T) c.199-496G>T (n.199-496G>T) c.248G>T (p.Ser83Ile) c.224-171G>T n.130-496G>T c.38+6722G>T c.443G>T (p.Ser148Ile) n.128G>T c.298-496G>T (n.298-496G>T) c.298-2094G>T (n.298-2094G>T) n.450G>T | |
| 15 | g.68211814C= | CA2184872721 | CLN6 | c.347G= (p.Ser116=) c.84-14186G= (n.84-14186G=) n.189G= c.84-2055G= (n.84-2055G=) c.*250G= (n.*250G=) c.298-73G= (n.298-73G=) c.183-496G= (n.183-496G=) n.1330G= n.1519G= c.198+6722G= (n.198+6722G=) c.*201-496G= (n.*201-496G=) c.316G= c.*1G= (n.*1G=) c.199-496G= (n.199-496G=) c.248G= (p.Ser83=) c.224-171G= n.130-496G= c.38+6722G= c.443G= (p.Ser148=) n.128G= c.298-496G= (n.298-496G=) c.298-2094G= (n.298-2094G=) n.450G= | |
| 15 | g.68211814C>G | CA392973601 | CLN6 | c.347G>C (p.Ser116Thr) c.84-14186G>C (n.84-14186G>C) n.189G>C c.84-2055G>C (n.84-2055G>C) c.*250G>C (n.*250G>C) c.298-73G>C (n.298-73G>C) c.183-496G>C (n.183-496G>C) n.1330G>C n.1519G>C c.198+6722G>C (n.198+6722G>C) c.*201-496G>C (n.*201-496G>C) c.316G>C c.*1G>C (n.*1G>C) c.199-496G>C (n.199-496G>C) c.248G>C (p.Ser83Thr) c.224-171G>C n.130-496G>C c.38+6722G>C c.443G>C (p.Ser148Thr) n.128G>C c.298-496G>C (n.298-496G>C) c.298-2094G>C (n.298-2094G>C) n.450G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68211814C>T | CA392973602 | CLN6 | c.347G>A (p.Ser116Asn) c.84-14186G>A (n.84-14186G>A) n.189G>A c.84-2055G>A (n.84-2055G>A) c.*250G>A (n.*250G>A) c.298-73G>A (n.298-73G>A) c.183-496G>A (n.183-496G>A) n.1330G>A n.1519G>A c.198+6722G>A (n.198+6722G>A) c.*201-496G>A (n.*201-496G>A) c.316G>A c.*1G>A (n.*1G>A) c.199-496G>A (n.199-496G>A) c.248G>A (p.Ser83Asn) c.224-171G>A n.130-496G>A c.38+6722G>A c.443G>A (p.Ser148Asn) n.128G>A c.298-496G>A (n.298-496G>A) c.298-2094G>A (n.298-2094G>A) n.450G>A | dbSNP |
| 15 | g.68211815T>A | CA392973603 | CLN6 | c.346A>T (p.Ser116Cys) c.84-14187A>T (n.84-14187A>T) n.188A>T c.84-2056A>T (n.84-2056A>T) c.*249A>T (n.*249A>T) c.298-74A>T (n.298-74A>T) c.183-497A>T (n.183-497A>T) n.1329A>T n.1518A>T c.198+6721A>T (n.198+6721A>T) c.*201-497A>T (n.*201-497A>T) c.315A>T c.231A>T (p.Ter77Cys) c.199-497A>T (n.199-497A>T) c.247A>T (p.Ser83Cys) c.224-172A>T n.130-497A>T c.38+6721A>T c.442A>T (p.Ser148Cys) n.127A>T c.298-497A>T (n.298-497A>T) c.298-2095A>T (n.298-2095A>T) n.449A>T | |
| 15 | g.68211815T>C | CA392973604 | CLN6 | c.346A>G (p.Ser116Gly) c.84-14187A>G (n.84-14187A>G) n.188A>G c.84-2056A>G (n.84-2056A>G) c.*249A>G (n.*249A>G) c.298-74A>G (n.298-74A>G) c.183-497A>G (n.183-497A>G) n.1329A>G n.1518A>G c.198+6721A>G (n.198+6721A>G) c.*201-497A>G (n.*201-497A>G) c.315A>G c.231A>G (p.Ter77Trp) c.199-497A>G (n.199-497A>G) c.247A>G (p.Ser83Gly) c.224-172A>G n.130-497A>G c.38+6721A>G c.442A>G (p.Ser148Gly) n.127A>G c.298-497A>G (n.298-497A>G) c.298-2095A>G (n.298-2095A>G) n.449A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68211815T>G | CA392973605 | CLN6 | c.346A>C (p.Ser116Arg) c.84-14187A>C (n.84-14187A>C) n.188A>C c.84-2056A>C (n.84-2056A>C) c.*249A>C (n.*249A>C) c.298-74A>C (n.298-74A>C) c.183-497A>C (n.183-497A>C) n.1329A>C n.1518A>C c.198+6721A>C (n.198+6721A>C) c.*201-497A>C (n.*201-497A>C) c.315A>C c.231A>C (p.Ter77Cys) c.199-497A>C (n.199-497A>C) c.247A>C (p.Ser83Arg) c.224-172A>C n.130-497A>C c.38+6721A>C c.442A>C (p.Ser148Arg) n.127A>C c.298-497A>C (n.298-497A>C) c.298-2095A>C (n.298-2095A>C) n.449A>C | |
| 15 | g.68211815T= | CA2184872727 | CLN6 | c.346A= (p.Ser116=) c.84-14187A= (n.84-14187A=) n.188A= c.84-2056A= (n.84-2056A=) c.*249A= (n.*249A=) c.298-74A= (n.298-74A=) c.183-497A= (n.183-497A=) n.1329A= n.1518A= c.198+6721A= (n.198+6721A=) c.*201-497A= (n.*201-497A=) c.315A= c.231A= (p.Ter77=) c.199-497A= (n.199-497A=) c.247A= (p.Ser83=) c.224-172A= n.130-497A= c.38+6721A= c.442A= (p.Ser148=) n.127A= c.298-497A= (n.298-497A=) c.298-2095A= (n.298-2095A=) n.449A= | |
| 15 | g.68211816C>A | CA490913039 | CLN6 | c.345G>T (p.Val115=) c.84-14188G>T (n.84-14188G>T) n.187G>T c.84-2057G>T (n.84-2057G>T) c.*248G>T (n.*248G>T) c.298-75G>T (n.298-75G>T) c.183-498G>T (n.183-498G>T) n.1328G>T n.1517G>T c.198+6720G>T (n.198+6720G>T) c.*201-498G>T (n.*201-498G>T) c.314G>T c.230G>T (p.Ter77Leu) c.199-498G>T (n.199-498G>T) c.246G>T (p.Val82=) c.224-173G>T n.130-498G>T c.38+6720G>T c.441G>T (p.Val147=) n.126G>T c.298-498G>T (n.298-498G>T) c.298-2096G>T (n.298-2096G>T) n.448G>T | |
| 15 | g.68211816C= | CA2184872732 | CLN6 | c.345G= (p.Val115=) c.84-14188G= (n.84-14188G=) n.187G= c.84-2057G= (n.84-2057G=) c.*248G= (n.*248G=) c.298-75G= (n.298-75G=) c.183-498G= (n.183-498G=) n.1328G= n.1517G= c.198+6720G= (n.198+6720G=) c.*201-498G= (n.*201-498G=) c.314G= c.230G= (p.Ter77=) c.199-498G= (n.199-498G=) c.246G= (p.Val82=) c.224-173G= n.130-498G= c.38+6720G= c.441G= (p.Val147=) n.126G= c.298-498G= (n.298-498G=) c.298-2096G= (n.298-2096G=) n.448G= |