| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 15 | g.68211793C= | CA2184872644 | CLN6 | c.368G= (p.Gly123=) c.84-14165G= (n.84-14165G=) n.210G= c.84-2034G= (n.84-2034G=) c.*271G= (n.*271G=) c.298-52G= (n.298-52G=) c.183-475G= (n.183-475G=) n.1351G= n.1540G= c.198+6743G= (n.198+6743G=) c.*201-475G= (n.*201-475G=) c.337G= c.*22G= (n.*22G=) c.199-475G= (n.199-475G=) c.269G= (p.Gly90=) c.224-150G= n.130-475G= c.38+6743G= c.464G= (p.Gly155=) n.149G= c.298-475G= (n.298-475G=) c.298-2073G= (n.298-2073G=) n.471G= | |
| 15 | g.68211793C>G | CA392973554 | CLN6 | c.368G>C (p.Gly123Ala) c.84-14165G>C (n.84-14165G>C) n.210G>C c.84-2034G>C (n.84-2034G>C) c.*271G>C (n.*271G>C) c.298-52G>C (n.298-52G>C) c.183-475G>C (n.183-475G>C) n.1351G>C n.1540G>C c.198+6743G>C (n.198+6743G>C) c.*201-475G>C (n.*201-475G>C) c.337G>C c.*22G>C (n.*22G>C) c.199-475G>C (n.199-475G>C) c.269G>C (p.Gly90Ala) c.224-150G>C n.130-475G>C c.38+6743G>C c.464G>C (p.Gly155Ala) n.149G>C c.298-475G>C (n.298-475G>C) c.298-2073G>C (n.298-2073G>C) n.471G>C | |
| 15 | g.68211793C>T | CA252981 | CLN6 | c.368G>A (p.Gly123Asp) c.84-14165G>A (n.84-14165G>A) n.210G>A c.84-2034G>A (n.84-2034G>A) c.*271G>A (n.*271G>A) c.298-52G>A (n.298-52G>A) c.183-475G>A (n.183-475G>A) n.1351G>A n.1540G>A c.198+6743G>A (n.198+6743G>A) c.*201-475G>A (n.*201-475G>A) c.337G>A c.*22G>A (n.*22G>A) c.199-475G>A (n.199-475G>A) c.269G>A (p.Gly90Asp) c.224-150G>A n.130-475G>A c.38+6743G>A c.464G>A (p.Gly155Asp) n.149G>A c.298-475G>A (n.298-475G>A) c.298-2073G>A (n.298-2073G>A) n.471G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68211794C>A | CA392973556 | CLN6 | c.367G>T (p.Gly123Cys) c.84-14166G>T (n.84-14166G>T) n.209G>T c.84-2035G>T (n.84-2035G>T) c.*270G>T (n.*270G>T) c.298-53G>T (n.298-53G>T) c.183-476G>T (n.183-476G>T) n.1350G>T n.1539G>T c.198+6742G>T (n.198+6742G>T) c.*201-476G>T (n.*201-476G>T) c.336G>T c.*21G>T (n.*21G>T) c.199-476G>T (n.199-476G>T) c.268G>T (p.Gly90Cys) c.224-151G>T n.130-476G>T c.38+6742G>T c.463G>T (p.Gly155Cys) n.148G>T c.298-476G>T (n.298-476G>T) c.298-2074G>T (n.298-2074G>T) n.470G>T | |
| 15 | g.68211794C>G | CA392973557 | CLN6 | c.367G>C (p.Gly123Arg) c.84-14166G>C (n.84-14166G>C) n.209G>C c.84-2035G>C (n.84-2035G>C) c.*270G>C (n.*270G>C) c.298-53G>C (n.298-53G>C) c.183-476G>C (n.183-476G>C) n.1350G>C n.1539G>C c.198+6742G>C (n.198+6742G>C) c.*201-476G>C (n.*201-476G>C) c.336G>C c.*21G>C (n.*21G>C) c.199-476G>C (n.199-476G>C) c.268G>C (p.Gly90Arg) c.224-151G>C n.130-476G>C c.38+6742G>C c.463G>C (p.Gly155Arg) n.148G>C c.298-476G>C (n.298-476G>C) c.298-2074G>C (n.298-2074G>C) n.470G>C | |
| 15 | g.68211794C>T | CA392973558 | CLN6 | c.367G>A (p.Gly123Ser) c.84-14166G>A (n.84-14166G>A) n.209G>A c.84-2035G>A (n.84-2035G>A) c.*270G>A (n.*270G>A) c.298-53G>A (n.298-53G>A) c.183-476G>A (n.183-476G>A) n.1350G>A n.1539G>A c.198+6742G>A (n.198+6742G>A) c.*201-476G>A (n.*201-476G>A) c.336G>A c.*21G>A (n.*21G>A) c.199-476G>A (n.199-476G>A) c.268G>A (p.Gly90Ser) c.224-151G>A n.130-476G>A c.38+6742G>A c.463G>A (p.Gly155Ser) n.148G>A c.298-476G>A (n.298-476G>A) c.298-2074G>A (n.298-2074G>A) n.470G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68211794_68211803delinsCCATGATGAA | CA2184872649 | CLN6 | c.358_367delinsTTCATCATGG (p.Phe120=) c.84-14175_84-14166delinsTTCATCATGG (n.84-14175_84-14166delinsTTCATCATGG) n.200_209delinsTTCATCATGG c.84-2044_84-2035delinsTTCATCATGG (n.84-2044_84-2035delinsTTCATCATGG) c.*261_*270delinsTTCATCATGG (n.*261_*270delinsTTCATCATGG) c.298-62_298-53delinsTTCATCATGG (n.298-62_298-53delinsTTCATCATGG) c.183-485_183-476delinsTTCATCATGG (n.183-485_183-476delinsTTCATCATGG) n.1341_1350delinsTTCATCATGG n.1530_1539delinsTTCATCATGG c.198+6733_198+6742delinsTTCATCATGG (n.198+6733_198+6742delinsTTCATCATGG) c.*201-485_*201-476delinsTTCATCATGG (n.*201-485_*201-476delinsTTCATCATGG) c.327_336delinsTTCATCATGG c.*12_*21delinsTTCATCATGG (n.*12_*21delinsTTCATCATGG) c.199-485_199-476delinsTTCATCATGG (n.199-485_199-476delinsTTCATCATGG) c.259_268delinsTTCATCATGG (p.Phe87=) c.224-160_224-151delinsTTCATCATGG n.130-485_130-476delinsTTCATCATGG c.38+6733_38+6742delinsTTCATCATGG c.454_463delinsTTCATCATGG (p.Phe152=) n.139_148delinsTTCATCATGG c.298-485_298-476delinsTTCATCATGG (n.298-485_298-476delinsTTCATCATGG) c.298-2083_298-2074delinsTTCATCATGG (n.298-2083_298-2074delinsTTCATCATGG) n.461_470delinsTTCATCATGG | |
| 15 | g.68211795C>A | CA392973559 | CLN6 | c.366G>T (p.Met122Ile) c.84-14167G>T (n.84-14167G>T) n.208G>T c.84-2036G>T (n.84-2036G>T) c.*269G>T (n.*269G>T) c.298-54G>T (n.298-54G>T) c.183-477G>T (n.183-477G>T) n.1349G>T n.1538G>T c.198+6741G>T (n.198+6741G>T) c.*201-477G>T (n.*201-477G>T) c.335G>T c.*20G>T (n.*20G>T) c.199-477G>T (n.199-477G>T) c.267G>T (p.Met89Ile) c.224-152G>T n.130-477G>T c.38+6741G>T c.462G>T (p.Met154Ile) n.147G>T c.298-477G>T (n.298-477G>T) c.298-2075G>T (n.298-2075G>T) n.469G>T | |
| 15 | g.68211795C>G | CA392973560 | CLN6 | c.366G>C (p.Met122Ile) c.84-14167G>C (n.84-14167G>C) n.208G>C c.84-2036G>C (n.84-2036G>C) c.*269G>C (n.*269G>C) c.298-54G>C (n.298-54G>C) c.183-477G>C (n.183-477G>C) n.1349G>C n.1538G>C c.198+6741G>C (n.198+6741G>C) c.*201-477G>C (n.*201-477G>C) c.335G>C c.*20G>C (n.*20G>C) c.199-477G>C (n.199-477G>C) c.267G>C (p.Met89Ile) c.224-152G>C n.130-477G>C c.38+6741G>C c.462G>C (p.Met154Ile) n.147G>C c.298-477G>C (n.298-477G>C) c.298-2075G>C (n.298-2075G>C) n.469G>C | ClinVar |
| 15 | g.68211795C>T | CA392973561 | CLN6 | c.366G>A (p.Met122Ile) c.84-14167G>A (n.84-14167G>A) n.208G>A c.84-2036G>A (n.84-2036G>A) c.*269G>A (n.*269G>A) c.298-54G>A (n.298-54G>A) c.183-477G>A (n.183-477G>A) n.1349G>A n.1538G>A c.198+6741G>A (n.198+6741G>A) c.*201-477G>A (n.*201-477G>A) c.335G>A c.*20G>A (n.*20G>A) c.199-477G>A (n.199-477G>A) c.267G>A (p.Met89Ile) c.224-152G>A n.130-477G>A c.38+6741G>A c.462G>A (p.Met154Ile) n.147G>A c.298-477G>A (n.298-477G>A) c.298-2075G>A (n.298-2075G>A) n.469G>A | |
| 15 | g.68211795_68211803del | CA490912973 | CLN6 | c.358_366del (p.Phe120_Met122del) c.84-14175_84-14167del (n.84-14175_84-14167del) n.200_208del c.84-2044_84-2036del (n.84-2044_84-2036del) c.*261_*269del (n.*261_*269del) c.298-62_298-54del (n.298-62_298-54del) c.183-485_183-477del (n.183-485_183-477del) n.1341_1349del n.1530_1538del c.198+6733_198+6741del (n.198+6733_198+6741del) c.*201-485_*201-477del (n.*201-485_*201-477del) c.327_335del c.*12_*20del (n.*12_*20del) c.199-485_199-477del (n.199-485_199-477del) c.259_267del (p.Phe87_Met89del) c.224-160_224-152del n.130-485_130-477del c.38+6733_38+6741del c.454_462del (p.Phe152_Met154del) n.139_147del c.298-485_298-477del (n.298-485_298-477del) c.298-2083_298-2075del (n.298-2083_298-2075del) n.461_469del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68211796A= | CA2184872656 | CLN6 | c.365T= (p.Met122=) c.84-14168T= (n.84-14168T=) n.207T= c.84-2037T= (n.84-2037T=) c.*268T= (n.*268T=) c.298-55T= (n.298-55T=) c.183-478T= (n.183-478T=) n.1348T= n.1537T= c.198+6740T= (n.198+6740T=) c.*201-478T= (n.*201-478T=) c.334T= c.*19T= (n.*19T=) c.199-478T= (n.199-478T=) c.266T= (p.Met89=) c.224-153T= n.130-478T= c.38+6740T= c.461T= (p.Met154=) n.146T= c.298-478T= (n.298-478T=) c.298-2076T= (n.298-2076T=) n.468T= | |
| 15 | g.68211796A>C | CA392973562 | CLN6 | c.365T>G (p.Met122Arg) c.84-14168T>G (n.84-14168T>G) n.207T>G c.84-2037T>G (n.84-2037T>G) c.*268T>G (n.*268T>G) c.298-55T>G (n.298-55T>G) c.183-478T>G (n.183-478T>G) n.1348T>G n.1537T>G c.198+6740T>G (n.198+6740T>G) c.*201-478T>G (n.*201-478T>G) c.334T>G c.*19T>G (n.*19T>G) c.199-478T>G (n.199-478T>G) c.266T>G (p.Met89Arg) c.224-153T>G n.130-478T>G c.38+6740T>G c.461T>G (p.Met154Arg) n.146T>G c.298-478T>G (n.298-478T>G) c.298-2076T>G (n.298-2076T>G) n.468T>G | |
| 15 | g.68211796A>G | CA392973563 | CLN6 | c.365T>C (p.Met122Thr) c.84-14168T>C (n.84-14168T>C) n.207T>C c.84-2037T>C (n.84-2037T>C) c.*268T>C (n.*268T>C) c.298-55T>C (n.298-55T>C) c.183-478T>C (n.183-478T>C) n.1348T>C n.1537T>C c.198+6740T>C (n.198+6740T>C) c.*201-478T>C (n.*201-478T>C) c.334T>C c.*19T>C (n.*19T>C) c.199-478T>C (n.199-478T>C) c.266T>C (p.Met89Thr) c.224-153T>C n.130-478T>C c.38+6740T>C c.461T>C (p.Met154Thr) n.146T>C c.298-478T>C (n.298-478T>C) c.298-2076T>C (n.298-2076T>C) n.468T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68211796A>T | CA392973564 | CLN6 | c.365T>A (p.Met122Lys) c.84-14168T>A (n.84-14168T>A) n.207T>A c.84-2037T>A (n.84-2037T>A) c.*268T>A (n.*268T>A) c.298-55T>A (n.298-55T>A) c.183-478T>A (n.183-478T>A) n.1348T>A n.1537T>A c.198+6740T>A (n.198+6740T>A) c.*201-478T>A (n.*201-478T>A) c.334T>A c.*19T>A (n.*19T>A) c.199-478T>A (n.199-478T>A) c.266T>A (p.Met89Lys) c.224-153T>A n.130-478T>A c.38+6740T>A c.461T>A (p.Met154Lys) n.146T>A c.298-478T>A (n.298-478T>A) c.298-2076T>A (n.298-2076T>A) n.468T>A | dbSNP |
| 15 | g.68211797T>A | CA392973565 | CLN6 | c.364A>T (p.Met122Leu) c.84-14169A>T (n.84-14169A>T) n.206A>T c.84-2038A>T (n.84-2038A>T) c.*267A>T (n.*267A>T) c.298-56A>T (n.298-56A>T) c.183-479A>T (n.183-479A>T) n.1347A>T n.1536A>T c.198+6739A>T (n.198+6739A>T) c.*201-479A>T (n.*201-479A>T) c.333A>T c.*18A>T (n.*18A>T) c.199-479A>T (n.199-479A>T) c.265A>T (p.Met89Leu) c.224-154A>T n.130-479A>T c.38+6739A>T c.460A>T (p.Met154Leu) n.145A>T c.298-479A>T (n.298-479A>T) c.298-2077A>T (n.298-2077A>T) n.467A>T | |
| 15 | g.68211797T>C | CA392973566 | CLN6 | c.364A>G (p.Met122Val) c.84-14169A>G (n.84-14169A>G) n.206A>G c.84-2038A>G (n.84-2038A>G) c.*267A>G (n.*267A>G) c.298-56A>G (n.298-56A>G) c.183-479A>G (n.183-479A>G) n.1347A>G n.1536A>G c.198+6739A>G (n.198+6739A>G) c.*201-479A>G (n.*201-479A>G) c.333A>G c.*18A>G (n.*18A>G) c.199-479A>G (n.199-479A>G) c.265A>G (p.Met89Val) c.224-154A>G n.130-479A>G c.38+6739A>G c.460A>G (p.Met154Val) n.145A>G c.298-479A>G (n.298-479A>G) c.298-2077A>G (n.298-2077A>G) n.467A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68211797T>G | CA392973567 | CLN6 | c.364A>C (p.Met122Leu) c.84-14169A>C (n.84-14169A>C) n.206A>C c.84-2038A>C (n.84-2038A>C) c.*267A>C (n.*267A>C) c.298-56A>C (n.298-56A>C) c.183-479A>C (n.183-479A>C) n.1347A>C n.1536A>C c.198+6739A>C (n.198+6739A>C) c.*201-479A>C (n.*201-479A>C) c.333A>C c.*18A>C (n.*18A>C) c.199-479A>C (n.199-479A>C) c.265A>C (p.Met89Leu) c.224-154A>C n.130-479A>C c.38+6739A>C c.460A>C (p.Met154Leu) n.145A>C c.298-479A>C (n.298-479A>C) c.298-2077A>C (n.298-2077A>C) n.467A>C | |
| 15 | g.68211797T= | CA2184872661 | CLN6 | c.364A= (p.Met122=) c.84-14169A= (n.84-14169A=) n.206A= c.84-2038A= (n.84-2038A=) c.*267A= (n.*267A=) c.298-56A= (n.298-56A=) c.183-479A= (n.183-479A=) n.1347A= n.1536A= c.198+6739A= (n.198+6739A=) c.*201-479A= (n.*201-479A=) c.333A= c.*18A= (n.*18A=) c.199-479A= (n.199-479A=) c.265A= (p.Met89=) c.224-154A= n.130-479A= c.38+6739A= c.460A= (p.Met154=) n.145A= c.298-479A= (n.298-479A=) c.298-2077A= (n.298-2077A=) n.467A= | |
| 15 | g.68211798G>A | CA7630615 | CLN6 | c.363C>T (p.Ile121=) c.84-14170C>T (n.84-14170C>T) n.205C>T c.84-2039C>T (n.84-2039C>T) c.*266C>T (n.*266C>T) c.298-57C>T (n.298-57C>T) c.183-480C>T (n.183-480C>T) n.1346C>T n.1535C>T c.198+6738C>T (n.198+6738C>T) c.*201-480C>T (n.*201-480C>T) c.332C>T c.*17C>T (n.*17C>T) c.199-480C>T (n.199-480C>T) c.264C>T (p.Ile88=) c.224-155C>T n.130-480C>T c.38+6738C>T c.459C>T (p.Ile153=) n.144C>T c.298-480C>T (n.298-480C>T) c.298-2078C>T (n.298-2078C>T) n.466C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68211798G>C | CA313966 | CLN6 | c.363C>G (p.Ile121Met) c.84-14170C>G (n.84-14170C>G) n.205C>G c.84-2039C>G (n.84-2039C>G) c.*266C>G (n.*266C>G) c.298-57C>G (n.298-57C>G) c.183-480C>G (n.183-480C>G) n.1346C>G n.1535C>G c.198+6738C>G (n.198+6738C>G) c.*201-480C>G (n.*201-480C>G) c.332C>G c.*17C>G (n.*17C>G) c.199-480C>G (n.199-480C>G) c.264C>G (p.Ile88Met) c.224-155C>G n.130-480C>G c.38+6738C>G c.459C>G (p.Ile153Met) n.144C>G c.298-480C>G (n.298-480C>G) c.298-2078C>G (n.298-2078C>G) n.466C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68211798G= | CA2184872666 | CLN6 | c.363C= (p.Ile121=) c.84-14170C= (n.84-14170C=) n.205C= c.84-2039C= (n.84-2039C=) c.*266C= (n.*266C=) c.298-57C= (n.298-57C=) c.183-480C= (n.183-480C=) n.1346C= n.1535C= c.198+6738C= (n.198+6738C=) c.*201-480C= (n.*201-480C=) c.332C= c.*17C= (n.*17C=) c.199-480C= (n.199-480C=) c.264C= (p.Ile88=) c.224-155C= n.130-480C= c.38+6738C= c.459C= (p.Ile153=) n.144C= c.298-480C= (n.298-480C=) c.298-2078C= (n.298-2078C=) n.466C= | |
| 15 | g.68211798G>T | CA490912982 | CLN6 | c.363C>A (p.Ile121=) c.84-14170C>A (n.84-14170C>A) n.205C>A c.84-2039C>A (n.84-2039C>A) c.*266C>A (n.*266C>A) c.298-57C>A (n.298-57C>A) c.183-480C>A (n.183-480C>A) n.1346C>A n.1535C>A c.198+6738C>A (n.198+6738C>A) c.*201-480C>A (n.*201-480C>A) c.332C>A c.*17C>A (n.*17C>A) c.199-480C>A (n.199-480C>A) c.264C>A (p.Ile88=) c.224-155C>A n.130-480C>A c.38+6738C>A c.459C>A (p.Ile153=) n.144C>A c.298-480C>A (n.298-480C>A) c.298-2078C>A (n.298-2078C>A) n.466C>A | |
| 15 | g.68211799A>C | CA392973568 | CLN6 | c.362T>G (p.Ile121Ser) c.84-14171T>G (n.84-14171T>G) n.204T>G c.84-2040T>G (n.84-2040T>G) c.*265T>G (n.*265T>G) c.298-58T>G (n.298-58T>G) c.183-481T>G (n.183-481T>G) n.1345T>G n.1534T>G c.198+6737T>G (n.198+6737T>G) c.*201-481T>G (n.*201-481T>G) c.331T>G c.*16T>G (n.*16T>G) c.199-481T>G (n.199-481T>G) c.263T>G (p.Ile88Ser) c.224-156T>G n.130-481T>G c.38+6737T>G c.458T>G (p.Ile153Ser) n.143T>G c.298-481T>G (n.298-481T>G) c.298-2079T>G (n.298-2079T>G) n.465T>G | |
| 15 | g.68211799A>G | CA392973570 | CLN6 | c.362T>C (p.Ile121Thr) c.84-14171T>C (n.84-14171T>C) n.204T>C c.84-2040T>C (n.84-2040T>C) c.*265T>C (n.*265T>C) c.298-58T>C (n.298-58T>C) c.183-481T>C (n.183-481T>C) n.1345T>C n.1534T>C c.198+6737T>C (n.198+6737T>C) c.*201-481T>C (n.*201-481T>C) c.331T>C c.*16T>C (n.*16T>C) c.199-481T>C (n.199-481T>C) c.263T>C (p.Ile88Thr) c.224-156T>C n.130-481T>C c.38+6737T>C c.458T>C (p.Ile153Thr) n.143T>C c.298-481T>C (n.298-481T>C) c.298-2079T>C (n.298-2079T>C) n.465T>C | |
| 15 | g.68211799A>T | CA392973569 | CLN6 | c.362T>A (p.Ile121Asn) c.84-14171T>A (n.84-14171T>A) n.204T>A c.84-2040T>A (n.84-2040T>A) c.*265T>A (n.*265T>A) c.298-58T>A (n.298-58T>A) c.183-481T>A (n.183-481T>A) n.1345T>A n.1534T>A c.198+6737T>A (n.198+6737T>A) c.*201-481T>A (n.*201-481T>A) c.331T>A c.*16T>A (n.*16T>A) c.199-481T>A (n.199-481T>A) c.263T>A (p.Ile88Asn) c.224-156T>A n.130-481T>A c.38+6737T>A c.458T>A (p.Ile153Asn) n.143T>A c.298-481T>A (n.298-481T>A) c.298-2079T>A (n.298-2079T>A) n.465T>A | |
| 15 | g.68211800T>A | CA392973571 | CLN6 | c.361A>T (p.Ile121Phe) c.84-14172A>T (n.84-14172A>T) n.203A>T c.84-2041A>T (n.84-2041A>T) c.*264A>T (n.*264A>T) c.298-59A>T (n.298-59A>T) c.183-482A>T (n.183-482A>T) n.1344A>T n.1533A>T c.198+6736A>T (n.198+6736A>T) c.*201-482A>T (n.*201-482A>T) c.330A>T c.*15A>T (n.*15A>T) c.199-482A>T (n.199-482A>T) c.262A>T (p.Ile88Phe) c.224-157A>T n.130-482A>T c.38+6736A>T c.457A>T (p.Ile153Phe) n.142A>T c.298-482A>T (n.298-482A>T) c.298-2080A>T (n.298-2080A>T) n.464A>T | |
| 15 | g.68211800T>C | CA392973572 | CLN6 | c.361A>G (p.Ile121Val) c.84-14172A>G (n.84-14172A>G) n.203A>G c.84-2041A>G (n.84-2041A>G) c.*264A>G (n.*264A>G) c.298-59A>G (n.298-59A>G) c.183-482A>G (n.183-482A>G) n.1344A>G n.1533A>G c.198+6736A>G (n.198+6736A>G) c.*201-482A>G (n.*201-482A>G) c.330A>G c.*15A>G (n.*15A>G) c.199-482A>G (n.199-482A>G) c.262A>G (p.Ile88Val) c.224-157A>G n.130-482A>G c.38+6736A>G c.457A>G (p.Ile153Val) n.142A>G c.298-482A>G (n.298-482A>G) c.298-2080A>G (n.298-2080A>G) n.464A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68211800T>G | CA392973573 | CLN6 | c.361A>C (p.Ile121Leu) c.84-14172A>C (n.84-14172A>C) n.203A>C c.84-2041A>C (n.84-2041A>C) c.*264A>C (n.*264A>C) c.298-59A>C (n.298-59A>C) c.183-482A>C (n.183-482A>C) n.1344A>C n.1533A>C c.198+6736A>C (n.198+6736A>C) c.*201-482A>C (n.*201-482A>C) c.330A>C c.*15A>C (n.*15A>C) c.199-482A>C (n.199-482A>C) c.262A>C (p.Ile88Leu) c.224-157A>C n.130-482A>C c.38+6736A>C c.457A>C (p.Ile153Leu) n.142A>C c.298-482A>C (n.298-482A>C) c.298-2080A>C (n.298-2080A>C) n.464A>C | |
| 15 | g.68211801G>A | CA490912990 | CLN6 | c.360C>T (p.Phe120=) c.84-14173C>T (n.84-14173C>T) n.202C>T c.84-2042C>T (n.84-2042C>T) c.*263C>T (n.*263C>T) c.298-60C>T (n.298-60C>T) c.183-483C>T (n.183-483C>T) n.1343C>T n.1532C>T c.198+6735C>T (n.198+6735C>T) c.*201-483C>T (n.*201-483C>T) c.329C>T c.*14C>T (n.*14C>T) c.199-483C>T (n.199-483C>T) c.261C>T (p.Phe87=) c.224-158C>T n.130-483C>T c.38+6735C>T c.456C>T (p.Phe152=) n.141C>T c.298-483C>T (n.298-483C>T) c.298-2081C>T (n.298-2081C>T) n.463C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68211801G>C | CA392973574 | CLN6 | c.360C>G (p.Phe120Leu) c.84-14173C>G (n.84-14173C>G) n.202C>G c.84-2042C>G (n.84-2042C>G) c.*263C>G (n.*263C>G) c.298-60C>G (n.298-60C>G) c.183-483C>G (n.183-483C>G) n.1343C>G n.1532C>G c.198+6735C>G (n.198+6735C>G) c.*201-483C>G (n.*201-483C>G) c.329C>G c.*14C>G (n.*14C>G) c.199-483C>G (n.199-483C>G) c.261C>G (p.Phe87Leu) c.224-158C>G n.130-483C>G c.38+6735C>G c.456C>G (p.Phe152Leu) n.141C>G c.298-483C>G (n.298-483C>G) c.298-2081C>G (n.298-2081C>G) n.463C>G | |
| 15 | g.68211801G= | CA2184872674 | CLN6 | c.360C= (p.Phe120=) c.84-14173C= (n.84-14173C=) n.202C= c.84-2042C= (n.84-2042C=) c.*263C= (n.*263C=) c.298-60C= (n.298-60C=) c.183-483C= (n.183-483C=) n.1343C= n.1532C= c.198+6735C= (n.198+6735C=) c.*201-483C= (n.*201-483C=) c.329C= c.*14C= (n.*14C=) c.199-483C= (n.199-483C=) c.261C= (p.Phe87=) c.224-158C= n.130-483C= c.38+6735C= c.456C= (p.Phe152=) n.141C= c.298-483C= (n.298-483C=) c.298-2081C= (n.298-2081C=) n.463C= | |
| 15 | g.68211801G>T | CA392973575 | CLN6 | c.360C>A (p.Phe120Leu) c.84-14173C>A (n.84-14173C>A) n.202C>A c.84-2042C>A (n.84-2042C>A) c.*263C>A (n.*263C>A) c.298-60C>A (n.298-60C>A) c.183-483C>A (n.183-483C>A) n.1343C>A n.1532C>A c.198+6735C>A (n.198+6735C>A) c.*201-483C>A (n.*201-483C>A) c.329C>A c.*14C>A (n.*14C>A) c.199-483C>A (n.199-483C>A) c.261C>A (p.Phe87Leu) c.224-158C>A n.130-483C>A c.38+6735C>A c.456C>A (p.Phe152Leu) n.141C>A c.298-483C>A (n.298-483C>A) c.298-2081C>A (n.298-2081C>A) n.463C>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.68211803_68211805del | CA2629165090 | CLN6 | c.358_360del (p.Phe120del) c.84-14175_84-14173del (n.84-14175_84-14173del) n.200_202del c.84-2044_84-2042del (n.84-2044_84-2042del) c.*261_*263del (n.*261_*263del) c.298-62_298-60del (n.298-62_298-60del) c.183-485_183-483del (n.183-485_183-483del) n.1341_1343del n.1530_1532del c.198+6733_198+6735del (n.198+6733_198+6735del) c.*201-485_*201-483del (n.*201-485_*201-483del) c.327_329del c.*12_*14del (n.*12_*14del) c.199-485_199-483del (n.199-485_199-483del) c.259_261del (p.Phe87del) c.224-160_224-158del n.130-485_130-483del c.38+6733_38+6735del c.454_456del (p.Phe152del) n.139_141del c.298-485_298-483del (n.298-485_298-483del) c.298-2083_298-2081del (n.298-2083_298-2081del) n.461_463del | gnomAD v4 |
| 15 | g.68211802A>C | CA392973576 | CLN6 | c.359T>G (p.Phe120Cys) c.84-14174T>G (n.84-14174T>G) n.201T>G c.84-2043T>G (n.84-2043T>G) c.*262T>G (n.*262T>G) c.298-61T>G (n.298-61T>G) c.183-484T>G (n.183-484T>G) n.1342T>G n.1531T>G c.198+6734T>G (n.198+6734T>G) c.*201-484T>G (n.*201-484T>G) c.328T>G c.*13T>G (n.*13T>G) c.199-484T>G (n.199-484T>G) c.260T>G (p.Phe87Cys) c.224-159T>G n.130-484T>G c.38+6734T>G c.455T>G (p.Phe152Cys) n.140T>G c.298-484T>G (n.298-484T>G) c.298-2082T>G (n.298-2082T>G) n.462T>G | |
| 15 | g.68211802A>G | CA392973577 | CLN6 | c.359T>C (p.Phe120Ser) c.84-14174T>C (n.84-14174T>C) n.201T>C c.84-2043T>C (n.84-2043T>C) c.*262T>C (n.*262T>C) c.298-61T>C (n.298-61T>C) c.183-484T>C (n.183-484T>C) n.1342T>C n.1531T>C c.198+6734T>C (n.198+6734T>C) c.*201-484T>C (n.*201-484T>C) c.328T>C c.*13T>C (n.*13T>C) c.199-484T>C (n.199-484T>C) c.260T>C (p.Phe87Ser) c.224-159T>C n.130-484T>C c.38+6734T>C c.455T>C (p.Phe152Ser) n.140T>C c.298-484T>C (n.298-484T>C) c.298-2082T>C (n.298-2082T>C) n.462T>C | |
| 15 | g.68211802A>T | CA392973578 | CLN6 | c.359T>A (p.Phe120Tyr) c.84-14174T>A (n.84-14174T>A) n.201T>A c.84-2043T>A (n.84-2043T>A) c.*262T>A (n.*262T>A) c.298-61T>A (n.298-61T>A) c.183-484T>A (n.183-484T>A) n.1342T>A n.1531T>A c.198+6734T>A (n.198+6734T>A) c.*201-484T>A (n.*201-484T>A) c.328T>A c.*13T>A (n.*13T>A) c.199-484T>A (n.199-484T>A) c.260T>A (p.Phe87Tyr) c.224-159T>A n.130-484T>A c.38+6734T>A c.455T>A (p.Phe152Tyr) n.140T>A c.298-484T>A (n.298-484T>A) c.298-2082T>A (n.298-2082T>A) n.462T>A | |
| 15 | g.68211803A= | CA2184872679 | CLN6 | c.358T= (p.Phe120=) c.84-14175T= (n.84-14175T=) n.200T= c.84-2044T= (n.84-2044T=) c.*261T= (n.*261T=) c.298-62T= (n.298-62T=) c.183-485T= (n.183-485T=) n.1341T= n.1530T= c.198+6733T= (n.198+6733T=) c.*201-485T= (n.*201-485T=) c.327T= c.*12T= (n.*12T=) c.199-485T= (n.199-485T=) c.259T= (p.Phe87=) c.224-160T= n.130-485T= c.38+6733T= c.454T= (p.Phe152=) n.139T= c.298-485T= (n.298-485T=) c.298-2083T= (n.298-2083T=) n.461T= | |
| 15 | g.68211803A>C | CA392973579 | CLN6 | c.358T>G (p.Phe120Val) c.84-14175T>G (n.84-14175T>G) n.200T>G c.84-2044T>G (n.84-2044T>G) c.*261T>G (n.*261T>G) c.298-62T>G (n.298-62T>G) c.183-485T>G (n.183-485T>G) n.1341T>G n.1530T>G c.198+6733T>G (n.198+6733T>G) c.*201-485T>G (n.*201-485T>G) c.327T>G c.*12T>G (n.*12T>G) c.199-485T>G (n.199-485T>G) c.259T>G (p.Phe87Val) c.224-160T>G n.130-485T>G c.38+6733T>G c.454T>G (p.Phe152Val) n.139T>G c.298-485T>G (n.298-485T>G) c.298-2083T>G (n.298-2083T>G) n.461T>G | |
| 15 | g.68211803A>G | CA392973580 | CLN6 | c.358T>C (p.Phe120Leu) c.84-14175T>C (n.84-14175T>C) n.200T>C c.84-2044T>C (n.84-2044T>C) c.*261T>C (n.*261T>C) c.298-62T>C (n.298-62T>C) c.183-485T>C (n.183-485T>C) n.1341T>C n.1530T>C c.198+6733T>C (n.198+6733T>C) c.*201-485T>C (n.*201-485T>C) c.327T>C c.*12T>C (n.*12T>C) c.199-485T>C (n.199-485T>C) c.259T>C (p.Phe87Leu) c.224-160T>C n.130-485T>C c.38+6733T>C c.454T>C (p.Phe152Leu) n.139T>C c.298-485T>C (n.298-485T>C) c.298-2083T>C (n.298-2083T>C) n.461T>C | |
| 15 | g.68211803A>T | CA392973581 | CLN6 | c.358T>A (p.Phe120Ile) c.84-14175T>A (n.84-14175T>A) n.200T>A c.84-2044T>A (n.84-2044T>A) c.*261T>A (n.*261T>A) c.298-62T>A (n.298-62T>A) c.183-485T>A (n.183-485T>A) n.1341T>A n.1530T>A c.198+6733T>A (n.198+6733T>A) c.*201-485T>A (n.*201-485T>A) c.327T>A c.*12T>A (n.*12T>A) c.199-485T>A (n.199-485T>A) c.259T>A (p.Phe87Ile) c.224-160T>A n.130-485T>A c.38+6733T>A c.454T>A (p.Phe152Ile) n.139T>A c.298-485T>A (n.298-485T>A) c.298-2083T>A (n.298-2083T>A) n.461T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68211803_68211806delinsAGAT | CA2184872678 | CLN6 | c.355_358delinsATCT (p.Ile119=) c.84-14178_84-14175delinsATCT (n.84-14178_84-14175delinsATCT) n.197_200delinsATCT c.84-2047_84-2044delinsATCT (n.84-2047_84-2044delinsATCT) c.*258_*261delinsATCT (n.*258_*261delinsATCT) c.298-65_298-62delinsATCT (n.298-65_298-62delinsATCT) c.183-488_183-485delinsATCT (n.183-488_183-485delinsATCT) n.1338_1341delinsATCT n.1527_1530delinsATCT c.198+6730_198+6733delinsATCT (n.198+6730_198+6733delinsATCT) c.*201-488_*201-485delinsATCT (n.*201-488_*201-485delinsATCT) c.324_327delinsATCT c.*9_*12delinsATCT (n.*9_*12delinsATCT) c.199-488_199-485delinsATCT (n.199-488_199-485delinsATCT) c.256_259delinsATCT (p.Ile86=) c.224-163_224-160delinsATCT n.130-488_130-485delinsATCT c.38+6730_38+6733delinsATCT c.451_454delinsATCT (p.Ile151=) n.136_139delinsATCT c.298-488_298-485delinsATCT (n.298-488_298-485delinsATCT) c.298-2086_298-2083delinsATCT (n.298-2086_298-2083delinsATCT) n.458_461delinsATCT | |
| 15 | g.68211804G>A | CA490913001 | CLN6 | c.357C>T (p.Ile119=) c.84-14176C>T (n.84-14176C>T) n.199C>T c.84-2045C>T (n.84-2045C>T) c.*260C>T (n.*260C>T) c.298-63C>T (n.298-63C>T) c.183-486C>T (n.183-486C>T) n.1340C>T n.1529C>T c.198+6732C>T (n.198+6732C>T) c.*201-486C>T (n.*201-486C>T) c.326C>T c.*11C>T (n.*11C>T) c.199-486C>T (n.199-486C>T) c.258C>T (p.Ile86=) c.224-161C>T n.130-486C>T c.38+6732C>T c.453C>T (p.Ile151=) n.138C>T c.298-486C>T (n.298-486C>T) c.298-2084C>T (n.298-2084C>T) n.460C>T | |
| 15 | g.68211804G>C | CA313964 | CLN6 | c.357C>G (p.Ile119Met) c.84-14176C>G (n.84-14176C>G) n.199C>G c.84-2045C>G (n.84-2045C>G) c.*260C>G (n.*260C>G) c.298-63C>G (n.298-63C>G) c.183-486C>G (n.183-486C>G) n.1340C>G n.1529C>G c.198+6732C>G (n.198+6732C>G) c.*201-486C>G (n.*201-486C>G) c.326C>G c.*11C>G (n.*11C>G) c.199-486C>G (n.199-486C>G) c.258C>G (p.Ile86Met) c.224-161C>G n.130-486C>G c.38+6732C>G c.453C>G (p.Ile151Met) n.138C>G c.298-486C>G (n.298-486C>G) c.298-2084C>G (n.298-2084C>G) n.460C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68211804G= | CA2184872689 | CLN6 | c.357C= (p.Ile119=) c.84-14176C= (n.84-14176C=) n.199C= c.84-2045C= (n.84-2045C=) c.*260C= (n.*260C=) c.298-63C= (n.298-63C=) c.183-486C= (n.183-486C=) n.1340C= n.1529C= c.198+6732C= (n.198+6732C=) c.*201-486C= (n.*201-486C=) c.326C= c.*11C= (n.*11C=) c.199-486C= (n.199-486C=) c.258C= (p.Ile86=) c.224-161C= n.130-486C= c.38+6732C= c.453C= (p.Ile151=) n.138C= c.298-486C= (n.298-486C=) c.298-2084C= (n.298-2084C=) n.460C= | |
| 15 | g.68211804G>T | CA490913002 | CLN6 | c.357C>A (p.Ile119=) c.84-14176C>A (n.84-14176C>A) n.199C>A c.84-2045C>A (n.84-2045C>A) c.*260C>A (n.*260C>A) c.298-63C>A (n.298-63C>A) c.183-486C>A (n.183-486C>A) n.1340C>A n.1529C>A c.198+6732C>A (n.198+6732C>A) c.*201-486C>A (n.*201-486C>A) c.326C>A c.*11C>A (n.*11C>A) c.199-486C>A (n.199-486C>A) c.258C>A (p.Ile86=) c.224-161C>A n.130-486C>A c.38+6732C>A c.453C>A (p.Ile151=) n.138C>A c.298-486C>A (n.298-486C>A) c.298-2084C>A (n.298-2084C>A) n.460C>A | dbSNP |
| 15 | g.68211811_68211813del | CA10642488 | CLN6 | c.355_357del (p.Ile119del) c.84-14178_84-14176del (n.84-14178_84-14176del) n.197_199del c.84-2047_84-2045del (n.84-2047_84-2045del) c.*258_*260del (n.*258_*260del) c.298-65_298-63del (n.298-65_298-63del) c.183-488_183-486del (n.183-488_183-486del) n.1338_1340del n.1527_1529del c.198+6730_198+6732del (n.198+6730_198+6732del) c.*201-488_*201-486del (n.*201-488_*201-486del) c.324_326del c.*9_*11del (n.*9_*11del) c.199-488_199-486del (n.199-488_199-486del) c.256_258del (p.Ile86del) c.224-163_224-161del n.130-488_130-486del c.38+6730_38+6732del c.451_453del (p.Ile151del) n.136_138del c.298-488_298-486del (n.298-488_298-486del) c.298-2086_298-2084del (n.298-2086_298-2084del) n.458_460del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68211805A>C | CA392973582 | CLN6 | c.356T>G (p.Ile119Ser) c.84-14177T>G (n.84-14177T>G) n.198T>G c.84-2046T>G (n.84-2046T>G) c.*259T>G (n.*259T>G) c.298-64T>G (n.298-64T>G) c.183-487T>G (n.183-487T>G) n.1339T>G n.1528T>G c.198+6731T>G (n.198+6731T>G) c.*201-487T>G (n.*201-487T>G) c.325T>G c.*10T>G (n.*10T>G) c.199-487T>G (n.199-487T>G) c.257T>G (p.Ile86Ser) c.224-162T>G n.130-487T>G c.38+6731T>G c.452T>G (p.Ile151Ser) n.137T>G c.298-487T>G (n.298-487T>G) c.298-2085T>G (n.298-2085T>G) n.459T>G | |
| 15 | g.68211805A>G | CA392973584 | CLN6 | c.356T>C (p.Ile119Thr) c.84-14177T>C (n.84-14177T>C) n.198T>C c.84-2046T>C (n.84-2046T>C) c.*259T>C (n.*259T>C) c.298-64T>C (n.298-64T>C) c.183-487T>C (n.183-487T>C) n.1339T>C n.1528T>C c.198+6731T>C (n.198+6731T>C) c.*201-487T>C (n.*201-487T>C) c.325T>C c.*10T>C (n.*10T>C) c.199-487T>C (n.199-487T>C) c.257T>C (p.Ile86Thr) c.224-162T>C n.130-487T>C c.38+6731T>C c.452T>C (p.Ile151Thr) n.137T>C c.298-487T>C (n.298-487T>C) c.298-2085T>C (n.298-2085T>C) n.459T>C |