UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.68211779G>A | CA490912896 | CLN6 | c.382C>T (p.Leu128=) c.84-14151C>T (n.84-14151C>T) n.224C>T c.84-2020C>T (n.84-2020C>T) c.*285C>T (n.*285C>T) c.298-38C>T (n.298-38C>T) c.183-461C>T (n.183-461C>T) n.1365C>T n.1554C>T c.198+6757C>T (n.198+6757C>T) c.*201-461C>T (n.*201-461C>T) c.351C>T c.*36C>T (n.*36C>T) c.199-461C>T (n.199-461C>T) c.283C>T (p.Leu95=) c.224-136C>T n.130-461C>T c.38+6757C>T c.478C>T (p.Leu160=) n.163C>T c.298-461C>T (n.298-461C>T) c.298-2059C>T (n.298-2059C>T) n.485C>T | |
| 15 | g.68211779G>C | CA392973525 | CLN6 | c.382C>G (p.Leu128Val) c.84-14151C>G (n.84-14151C>G) n.224C>G c.84-2020C>G (n.84-2020C>G) c.*285C>G (n.*285C>G) c.298-38C>G (n.298-38C>G) c.183-461C>G (n.183-461C>G) n.1365C>G n.1554C>G c.198+6757C>G (n.198+6757C>G) c.*201-461C>G (n.*201-461C>G) c.351C>G c.*36C>G (n.*36C>G) c.199-461C>G (n.199-461C>G) c.283C>G (p.Leu95Val) c.224-136C>G n.130-461C>G c.38+6757C>G c.478C>G (p.Leu160Val) n.163C>G c.298-461C>G (n.298-461C>G) c.298-2059C>G (n.298-2059C>G) n.485C>G | |
| 15 | g.68211779G>T | CA392973526 | CLN6 | c.382C>A (p.Leu128Met) c.84-14151C>A (n.84-14151C>A) n.224C>A c.84-2020C>A (n.84-2020C>A) c.*285C>A (n.*285C>A) c.298-38C>A (n.298-38C>A) c.183-461C>A (n.183-461C>A) n.1365C>A n.1554C>A c.198+6757C>A (n.198+6757C>A) c.*201-461C>A (n.*201-461C>A) c.351C>A c.*36C>A (n.*36C>A) c.199-461C>A (n.199-461C>A) c.283C>A (p.Leu95Met) c.224-136C>A n.130-461C>A c.38+6757C>A c.478C>A (p.Leu160Met) n.163C>A c.298-461C>A (n.298-461C>A) c.298-2059C>A (n.298-2059C>A) n.485C>A | |
| 15 | g.68211780G>A | CA490912897 | CLN6 | c.381C>T (p.His127=) c.84-14152C>T (n.84-14152C>T) n.223C>T c.84-2021C>T (n.84-2021C>T) c.*284C>T (n.*284C>T) c.298-39C>T (n.298-39C>T) c.183-462C>T (n.183-462C>T) n.1364C>T n.1553C>T c.198+6756C>T (n.198+6756C>T) c.*201-462C>T (n.*201-462C>T) c.350C>T c.*35C>T (n.*35C>T) c.199-462C>T (n.199-462C>T) c.282C>T (p.His94=) c.224-137C>T n.130-462C>T c.38+6756C>T c.477C>T (p.His159=) n.162C>T c.298-462C>T (n.298-462C>T) c.298-2060C>T (n.298-2060C>T) n.484C>T | |
| 15 | g.68211780G>C | CA392973527 | CLN6 | c.381C>G (p.His127Gln) c.84-14152C>G (n.84-14152C>G) n.223C>G c.84-2021C>G (n.84-2021C>G) c.*284C>G (n.*284C>G) c.298-39C>G (n.298-39C>G) c.183-462C>G (n.183-462C>G) n.1364C>G n.1553C>G c.198+6756C>G (n.198+6756C>G) c.*201-462C>G (n.*201-462C>G) c.350C>G c.*35C>G (n.*35C>G) c.199-462C>G (n.199-462C>G) c.282C>G (p.His94Gln) c.224-137C>G n.130-462C>G c.38+6756C>G c.477C>G (p.His159Gln) n.162C>G c.298-462C>G (n.298-462C>G) c.298-2060C>G (n.298-2060C>G) n.484C>G | |
| 15 | g.68211780G>T | CA392973528 | CLN6 | c.381C>A (p.His127Gln) c.84-14152C>A (n.84-14152C>A) n.223C>A c.84-2021C>A (n.84-2021C>A) c.*284C>A (n.*284C>A) c.298-39C>A (n.298-39C>A) c.183-462C>A (n.183-462C>A) n.1364C>A n.1553C>A c.198+6756C>A (n.198+6756C>A) c.*201-462C>A (n.*201-462C>A) c.350C>A c.*35C>A (n.*35C>A) c.199-462C>A (n.199-462C>A) c.282C>A (p.His94Gln) c.224-137C>A n.130-462C>A c.38+6756C>A c.477C>A (p.His159Gln) n.162C>A c.298-462C>A (n.298-462C>A) c.298-2060C>A (n.298-2060C>A) n.484C>A | |
| 15 | g.68211781T>A | CA392973529 | CLN6 | c.380A>T (p.His127Leu) c.84-14153A>T (n.84-14153A>T) n.222A>T c.84-2022A>T (n.84-2022A>T) c.*283A>T (n.*283A>T) c.298-40A>T (n.298-40A>T) c.183-463A>T (n.183-463A>T) n.1363A>T n.1552A>T c.198+6755A>T (n.198+6755A>T) c.*201-463A>T (n.*201-463A>T) c.349A>T c.*34A>T (n.*34A>T) c.199-463A>T (n.199-463A>T) c.281A>T (p.His94Leu) c.224-138A>T n.130-463A>T c.38+6755A>T c.476A>T (p.His159Leu) n.161A>T c.298-463A>T (n.298-463A>T) c.298-2061A>T (n.298-2061A>T) n.483A>T | |
| 15 | g.68211781T>C | CA392973531 | CLN6 | c.380A>G (p.His127Arg) c.84-14153A>G (n.84-14153A>G) n.222A>G c.84-2022A>G (n.84-2022A>G) c.*283A>G (n.*283A>G) c.298-40A>G (n.298-40A>G) c.183-463A>G (n.183-463A>G) n.1363A>G n.1552A>G c.198+6755A>G (n.198+6755A>G) c.*201-463A>G (n.*201-463A>G) c.349A>G c.*34A>G (n.*34A>G) c.199-463A>G (n.199-463A>G) c.281A>G (p.His94Arg) c.224-138A>G n.130-463A>G c.38+6755A>G c.476A>G (p.His159Arg) n.161A>G c.298-463A>G (n.298-463A>G) c.298-2061A>G (n.298-2061A>G) n.483A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68211781T>G | CA392973530 | CLN6 | c.380A>C (p.His127Pro) c.84-14153A>C (n.84-14153A>C) n.222A>C c.84-2022A>C (n.84-2022A>C) c.*283A>C (n.*283A>C) c.298-40A>C (n.298-40A>C) c.183-463A>C (n.183-463A>C) n.1363A>C n.1552A>C c.198+6755A>C (n.198+6755A>C) c.*201-463A>C (n.*201-463A>C) c.349A>C c.*34A>C (n.*34A>C) c.199-463A>C (n.199-463A>C) c.281A>C (p.His94Pro) c.224-138A>C n.130-463A>C c.38+6755A>C c.476A>C (p.His159Pro) n.161A>C c.298-463A>C (n.298-463A>C) c.298-2061A>C (n.298-2061A>C) n.483A>C | dbSNP |
| 15 | g.68211781T= | CA2184872620 | CLN6 | c.380A= (p.His127=) c.84-14153A= (n.84-14153A=) n.222A= c.84-2022A= (n.84-2022A=) c.*283A= (n.*283A=) c.298-40A= (n.298-40A=) c.183-463A= (n.183-463A=) n.1363A= n.1552A= c.198+6755A= (n.198+6755A=) c.*201-463A= (n.*201-463A=) c.349A= c.*34A= (n.*34A=) c.199-463A= (n.199-463A=) c.281A= (p.His94=) c.224-138A= n.130-463A= c.38+6755A= c.476A= (p.His159=) n.161A= c.298-463A= (n.298-463A=) c.298-2061A= (n.298-2061A=) n.483A= | |
| 15 | g.68211782G>A | CA392973532 | CLN6 | c.379C>T (p.His127Tyr) c.84-14154C>T (n.84-14154C>T) n.221C>T c.84-2023C>T (n.84-2023C>T) c.*282C>T (n.*282C>T) c.298-41C>T (n.298-41C>T) c.183-464C>T (n.183-464C>T) n.1362C>T n.1551C>T c.198+6754C>T (n.198+6754C>T) c.*201-464C>T (n.*201-464C>T) c.348C>T c.*33C>T (n.*33C>T) c.199-464C>T (n.199-464C>T) c.280C>T (p.His94Tyr) c.224-139C>T n.130-464C>T c.38+6754C>T c.475C>T (p.His159Tyr) n.160C>T c.298-464C>T (n.298-464C>T) c.298-2062C>T (n.298-2062C>T) n.482C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68211782G>C | CA392973533 | CLN6 | c.379C>G (p.His127Asp) c.84-14154C>G (n.84-14154C>G) n.221C>G c.84-2023C>G (n.84-2023C>G) c.*282C>G (n.*282C>G) c.298-41C>G (n.298-41C>G) c.183-464C>G (n.183-464C>G) n.1362C>G n.1551C>G c.198+6754C>G (n.198+6754C>G) c.*201-464C>G (n.*201-464C>G) c.348C>G c.*33C>G (n.*33C>G) c.199-464C>G (n.199-464C>G) c.280C>G (p.His94Asp) c.224-139C>G n.130-464C>G c.38+6754C>G c.475C>G (p.His159Asp) n.160C>G c.298-464C>G (n.298-464C>G) c.298-2062C>G (n.298-2062C>G) n.482C>G | |
| 15 | g.68211782G= | CA2184872623 | CLN6 | c.379C= (p.His127=) c.84-14154C= (n.84-14154C=) n.221C= c.84-2023C= (n.84-2023C=) c.*282C= (n.*282C=) c.298-41C= (n.298-41C=) c.183-464C= (n.183-464C=) n.1362C= n.1551C= c.198+6754C= (n.198+6754C=) c.*201-464C= (n.*201-464C=) c.348C= c.*33C= (n.*33C=) c.199-464C= (n.199-464C=) c.280C= (p.His94=) c.224-139C= n.130-464C= c.38+6754C= c.475C= (p.His159=) n.160C= c.298-464C= (n.298-464C=) c.298-2062C= (n.298-2062C=) n.482C= | |
| 15 | g.68211782G>T | CA392973534 | CLN6 | c.379C>A (p.His127Asn) c.84-14154C>A (n.84-14154C>A) n.221C>A c.84-2023C>A (n.84-2023C>A) c.*282C>A (n.*282C>A) c.298-41C>A (n.298-41C>A) c.183-464C>A (n.183-464C>A) n.1362C>A n.1551C>A c.198+6754C>A (n.198+6754C>A) c.*201-464C>A (n.*201-464C>A) c.348C>A c.*33C>A (n.*33C>A) c.199-464C>A (n.199-464C>A) c.280C>A (p.His94Asn) c.224-139C>A n.130-464C>A c.38+6754C>A c.475C>A (p.His159Asn) n.160C>A c.298-464C>A (n.298-464C>A) c.298-2062C>A (n.298-2062C>A) n.482C>A | |
| 15 | g.68211783G>A | CA490912902 | CLN6 | c.378C>T (p.Ile126=) c.84-14155C>T (n.84-14155C>T) n.220C>T c.84-2024C>T (n.84-2024C>T) c.*281C>T (n.*281C>T) c.298-42C>T (n.298-42C>T) c.183-465C>T (n.183-465C>T) n.1361C>T n.1550C>T c.198+6753C>T (n.198+6753C>T) c.*201-465C>T (n.*201-465C>T) c.347C>T c.*32C>T (n.*32C>T) c.199-465C>T (n.199-465C>T) c.279C>T (p.Ile93=) c.224-140C>T n.130-465C>T c.38+6753C>T c.474C>T (p.Ile158=) n.159C>T c.298-465C>T (n.298-465C>T) c.298-2063C>T (n.298-2063C>T) n.481C>T | |
| 15 | g.68211783G>C | CA392973535 | CLN6 | c.378C>G (p.Ile126Met) c.84-14155C>G (n.84-14155C>G) n.220C>G c.84-2024C>G (n.84-2024C>G) c.*281C>G (n.*281C>G) c.298-42C>G (n.298-42C>G) c.183-465C>G (n.183-465C>G) n.1361C>G n.1550C>G c.198+6753C>G (n.198+6753C>G) c.*201-465C>G (n.*201-465C>G) c.347C>G c.*32C>G (n.*32C>G) c.199-465C>G (n.199-465C>G) c.279C>G (p.Ile93Met) c.224-140C>G n.130-465C>G c.38+6753C>G c.474C>G (p.Ile158Met) n.159C>G c.298-465C>G (n.298-465C>G) c.298-2063C>G (n.298-2063C>G) n.481C>G | |
| 15 | g.68211783G>T | CA490912904 | CLN6 | c.378C>A (p.Ile126=) c.84-14155C>A (n.84-14155C>A) n.220C>A c.84-2024C>A (n.84-2024C>A) c.*281C>A (n.*281C>A) c.298-42C>A (n.298-42C>A) c.183-465C>A (n.183-465C>A) n.1361C>A n.1550C>A c.198+6753C>A (n.198+6753C>A) c.*201-465C>A (n.*201-465C>A) c.347C>A c.*32C>A (n.*32C>A) c.199-465C>A (n.199-465C>A) c.279C>A (p.Ile93=) c.224-140C>A n.130-465C>A c.38+6753C>A c.474C>A (p.Ile158=) n.159C>A c.298-465C>A (n.298-465C>A) c.298-2063C>A (n.298-2063C>A) n.481C>A | |
| 15 | g.68211783_68211784delinsC | CA2580089903 | CLN6 | c.377_378delinsG (p.Ile126SerfsTer?) c.84-14156_84-14155delinsG (n.84-14156_84-14155delinsG) n.219_220delinsG c.84-2025_84-2024delinsG (n.84-2025_84-2024delinsG) c.*280_*281delinsG (n.*280_*281delinsG) c.298-43_298-42delinsG (n.298-43_298-42delinsG) c.183-466_183-465delinsG (n.183-466_183-465delinsG) n.1360_1361delinsG n.1549_1550delinsG c.198+6752_198+6753delinsG (n.198+6752_198+6753delinsG) c.*201-466_*201-465delinsG (n.*201-466_*201-465delinsG) c.346_347delinsG c.*31_*32delinsG (n.*31_*32delinsG) c.199-466_199-465delinsG (n.199-466_199-465delinsG) c.278_279delinsG (p.Ile93SerfsTer?) c.224-141_224-140delinsG n.130-466_130-465delinsG c.38+6752_38+6753delinsG c.473_474delinsG (p.Ile158SerfsTer?) n.158_159delinsG c.298-466_298-465delinsG (n.298-466_298-465delinsG) c.298-2064_298-2063delinsG (n.298-2064_298-2063delinsG) n.480_481delinsG | ClinVar |
| 15 | g.68211784A>C | CA392973536 | CLN6 | c.377T>G (p.Ile126Ser) c.84-14156T>G (n.84-14156T>G) n.219T>G c.84-2025T>G (n.84-2025T>G) c.*280T>G (n.*280T>G) c.298-43T>G (n.298-43T>G) c.183-466T>G (n.183-466T>G) n.1360T>G n.1549T>G c.198+6752T>G (n.198+6752T>G) c.*201-466T>G (n.*201-466T>G) c.346T>G c.*31T>G (n.*31T>G) c.199-466T>G (n.199-466T>G) c.278T>G (p.Ile93Ser) c.224-141T>G n.130-466T>G c.38+6752T>G c.473T>G (p.Ile158Ser) n.158T>G c.298-466T>G (n.298-466T>G) c.298-2064T>G (n.298-2064T>G) n.480T>G | |
| 15 | g.68211784A>G | CA392973537 | CLN6 | c.377T>C (p.Ile126Thr) c.84-14156T>C (n.84-14156T>C) n.219T>C c.84-2025T>C (n.84-2025T>C) c.*280T>C (n.*280T>C) c.298-43T>C (n.298-43T>C) c.183-466T>C (n.183-466T>C) n.1360T>C n.1549T>C c.198+6752T>C (n.198+6752T>C) c.*201-466T>C (n.*201-466T>C) c.346T>C c.*31T>C (n.*31T>C) c.199-466T>C (n.199-466T>C) c.278T>C (p.Ile93Thr) c.224-141T>C n.130-466T>C c.38+6752T>C c.473T>C (p.Ile158Thr) n.158T>C c.298-466T>C (n.298-466T>C) c.298-2064T>C (n.298-2064T>C) n.480T>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.68211784A>T | CA392973538 | CLN6 | c.377T>A (p.Ile126Asn) c.84-14156T>A (n.84-14156T>A) n.219T>A c.84-2025T>A (n.84-2025T>A) c.*280T>A (n.*280T>A) c.298-43T>A (n.298-43T>A) c.183-466T>A (n.183-466T>A) n.1360T>A n.1549T>A c.198+6752T>A (n.198+6752T>A) c.*201-466T>A (n.*201-466T>A) c.346T>A c.*31T>A (n.*31T>A) c.199-466T>A (n.199-466T>A) c.278T>A (p.Ile93Asn) c.224-141T>A n.130-466T>A c.38+6752T>A c.473T>A (p.Ile158Asn) n.158T>A c.298-466T>A (n.298-466T>A) c.298-2064T>A (n.298-2064T>A) n.480T>A | |
| 15 | g.68211785T>A | CA392973539 | CLN6 | c.376A>T (p.Ile126Phe) c.84-14157A>T (n.84-14157A>T) n.218A>T c.84-2026A>T (n.84-2026A>T) c.*279A>T (n.*279A>T) c.298-44A>T (n.298-44A>T) c.183-467A>T (n.183-467A>T) n.1359A>T n.1548A>T c.198+6751A>T (n.198+6751A>T) c.*201-467A>T (n.*201-467A>T) c.345A>T c.*30A>T (n.*30A>T) c.199-467A>T (n.199-467A>T) c.277A>T (p.Ile93Phe) c.224-142A>T n.130-467A>T c.38+6751A>T c.472A>T (p.Ile158Phe) n.157A>T c.298-467A>T (n.298-467A>T) c.298-2065A>T (n.298-2065A>T) n.479A>T | |
| 15 | g.68211785T>C | CA392973540 | CLN6 | c.376A>G (p.Ile126Val) c.84-14157A>G (n.84-14157A>G) n.218A>G c.84-2026A>G (n.84-2026A>G) c.*279A>G (n.*279A>G) c.298-44A>G (n.298-44A>G) c.183-467A>G (n.183-467A>G) n.1359A>G n.1548A>G c.198+6751A>G (n.198+6751A>G) c.*201-467A>G (n.*201-467A>G) c.345A>G c.*30A>G (n.*30A>G) c.199-467A>G (n.199-467A>G) c.277A>G (p.Ile93Val) c.224-142A>G n.130-467A>G c.38+6751A>G c.472A>G (p.Ile158Val) n.157A>G c.298-467A>G (n.298-467A>G) c.298-2065A>G (n.298-2065A>G) n.479A>G | |
| 15 | g.68211785T>G | CA392973541 | CLN6 | c.376A>C (p.Ile126Leu) c.84-14157A>C (n.84-14157A>C) n.218A>C c.84-2026A>C (n.84-2026A>C) c.*279A>C (n.*279A>C) c.298-44A>C (n.298-44A>C) c.183-467A>C (n.183-467A>C) n.1359A>C n.1548A>C c.198+6751A>C (n.198+6751A>C) c.*201-467A>C (n.*201-467A>C) c.345A>C c.*30A>C (n.*30A>C) c.199-467A>C (n.199-467A>C) c.277A>C (p.Ile93Leu) c.224-142A>C n.130-467A>C c.38+6751A>C c.472A>C (p.Ile158Leu) n.157A>C c.298-467A>C (n.298-467A>C) c.298-2065A>C (n.298-2065A>C) n.479A>C | |
| 15 | g.68211786G>A | CA490912908 | CLN6 | c.375C>T (p.Ser125=) c.84-14158C>T (n.84-14158C>T) n.217C>T c.84-2027C>T (n.84-2027C>T) c.*278C>T (n.*278C>T) c.298-45C>T (n.298-45C>T) c.183-468C>T (n.183-468C>T) n.1358C>T n.1547C>T c.198+6750C>T (n.198+6750C>T) c.*201-468C>T (n.*201-468C>T) c.344C>T c.*29C>T (n.*29C>T) c.199-468C>T (n.199-468C>T) c.276C>T (p.Ser92=) c.224-143C>T n.130-468C>T c.38+6750C>T c.471C>T (p.Ser157=) n.156C>T c.298-468C>T (n.298-468C>T) c.298-2066C>T (n.298-2066C>T) n.478C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68211786G>C | CA392973542 | CLN6 | c.375C>G (p.Ser125Arg) c.84-14158C>G (n.84-14158C>G) n.217C>G c.84-2027C>G (n.84-2027C>G) c.*278C>G (n.*278C>G) c.298-45C>G (n.298-45C>G) c.183-468C>G (n.183-468C>G) n.1358C>G n.1547C>G c.198+6750C>G (n.198+6750C>G) c.*201-468C>G (n.*201-468C>G) c.344C>G c.*29C>G (n.*29C>G) c.199-468C>G (n.199-468C>G) c.276C>G (p.Ser92Arg) c.224-143C>G n.130-468C>G c.38+6750C>G c.471C>G (p.Ser157Arg) n.156C>G c.298-468C>G (n.298-468C>G) c.298-2066C>G (n.298-2066C>G) n.478C>G | |
| 15 | g.68211786G= | CA2184872625 | CLN6 | c.375C= (p.Ser125=) c.84-14158C= (n.84-14158C=) n.217C= c.84-2027C= (n.84-2027C=) c.*278C= (n.*278C=) c.298-45C= (n.298-45C=) c.183-468C= (n.183-468C=) n.1358C= n.1547C= c.198+6750C= (n.198+6750C=) c.*201-468C= (n.*201-468C=) c.344C= c.*29C= (n.*29C=) c.199-468C= (n.199-468C=) c.276C= (p.Ser92=) c.224-143C= n.130-468C= c.38+6750C= c.471C= (p.Ser157=) n.156C= c.298-468C= (n.298-468C=) c.298-2066C= (n.298-2066C=) n.478C= | |
| 15 | g.68211786G>T | CA392973543 | CLN6 | c.375C>A (p.Ser125Arg) c.84-14158C>A (n.84-14158C>A) n.217C>A c.84-2027C>A (n.84-2027C>A) c.*278C>A (n.*278C>A) c.298-45C>A (n.298-45C>A) c.183-468C>A (n.183-468C>A) n.1358C>A n.1547C>A c.198+6750C>A (n.198+6750C>A) c.*201-468C>A (n.*201-468C>A) c.344C>A c.*29C>A (n.*29C>A) c.199-468C>A (n.199-468C>A) c.276C>A (p.Ser92Arg) c.224-143C>A n.130-468C>A c.38+6750C>A c.471C>A (p.Ser157Arg) n.156C>A c.298-468C>A (n.298-468C>A) c.298-2066C>A (n.298-2066C>A) n.478C>A | |
| 15 | g.68211787C>A | CA392973544 | CLN6 | c.374G>T (p.Ser125Ile) c.84-14159G>T (n.84-14159G>T) n.216G>T c.84-2028G>T (n.84-2028G>T) c.*277G>T (n.*277G>T) c.298-46G>T (n.298-46G>T) c.183-469G>T (n.183-469G>T) n.1357G>T n.1546G>T c.198+6749G>T (n.198+6749G>T) c.*201-469G>T (n.*201-469G>T) c.343G>T c.*28G>T (n.*28G>T) c.199-469G>T (n.199-469G>T) c.275G>T (p.Ser92Ile) c.224-144G>T n.130-469G>T c.38+6749G>T c.470G>T (p.Ser157Ile) n.155G>T c.298-469G>T (n.298-469G>T) c.298-2067G>T (n.298-2067G>T) n.477G>T | |
| 15 | g.68211787C>G | CA392973545 | CLN6 | c.374G>C (p.Ser125Thr) c.84-14159G>C (n.84-14159G>C) n.216G>C c.84-2028G>C (n.84-2028G>C) c.*277G>C (n.*277G>C) c.298-46G>C (n.298-46G>C) c.183-469G>C (n.183-469G>C) n.1357G>C n.1546G>C c.198+6749G>C (n.198+6749G>C) c.*201-469G>C (n.*201-469G>C) c.343G>C c.*28G>C (n.*28G>C) c.199-469G>C (n.199-469G>C) c.275G>C (p.Ser92Thr) c.224-144G>C n.130-469G>C c.38+6749G>C c.470G>C (p.Ser157Thr) n.155G>C c.298-469G>C (n.298-469G>C) c.298-2067G>C (n.298-2067G>C) n.477G>C | |
| 15 | g.68211787C>T | CA392973546 | CLN6 | c.374G>A (p.Ser125Asn) c.84-14159G>A (n.84-14159G>A) n.216G>A c.84-2028G>A (n.84-2028G>A) c.*277G>A (n.*277G>A) c.298-46G>A (n.298-46G>A) c.183-469G>A (n.183-469G>A) n.1357G>A n.1546G>A c.198+6749G>A (n.198+6749G>A) c.*201-469G>A (n.*201-469G>A) c.343G>A c.*28G>A (n.*28G>A) c.199-469G>A (n.199-469G>A) c.275G>A (p.Ser92Asn) c.224-144G>A n.130-469G>A c.38+6749G>A c.470G>A (p.Ser157Asn) n.155G>A c.298-469G>A (n.298-469G>A) c.298-2067G>A (n.298-2067G>A) n.477G>A | |
| 15 | g.68211788T>A | CA392973547 | CLN6 | c.373A>T (p.Ser125Cys) c.84-14160A>T (n.84-14160A>T) n.215A>T c.84-2029A>T (n.84-2029A>T) c.*276A>T (n.*276A>T) c.298-47A>T (n.298-47A>T) c.183-470A>T (n.183-470A>T) n.1356A>T n.1545A>T c.198+6748A>T (n.198+6748A>T) c.*201-470A>T (n.*201-470A>T) c.342A>T c.*27A>T (n.*27A>T) c.199-470A>T (n.199-470A>T) c.274A>T (p.Ser92Cys) c.224-145A>T n.130-470A>T c.38+6748A>T c.469A>T (p.Ser157Cys) n.154A>T c.298-470A>T (n.298-470A>T) c.298-2068A>T (n.298-2068A>T) n.476A>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.68211788T>C | CA7630614 | CLN6 | c.373A>G (p.Ser125Gly) c.84-14160A>G (n.84-14160A>G) n.215A>G c.84-2029A>G (n.84-2029A>G) c.*276A>G (n.*276A>G) c.298-47A>G (n.298-47A>G) c.183-470A>G (n.183-470A>G) n.1356A>G n.1545A>G c.198+6748A>G (n.198+6748A>G) c.*201-470A>G (n.*201-470A>G) c.342A>G c.*27A>G (n.*27A>G) c.199-470A>G (n.199-470A>G) c.274A>G (p.Ser92Gly) c.224-145A>G n.130-470A>G c.38+6748A>G c.469A>G (p.Ser157Gly) n.154A>G c.298-470A>G (n.298-470A>G) c.298-2068A>G (n.298-2068A>G) n.476A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68211788T>G | CA392973548 | CLN6 | c.373A>C (p.Ser125Arg) c.84-14160A>C (n.84-14160A>C) n.215A>C c.84-2029A>C (n.84-2029A>C) c.*276A>C (n.*276A>C) c.298-47A>C (n.298-47A>C) c.183-470A>C (n.183-470A>C) n.1356A>C n.1545A>C c.198+6748A>C (n.198+6748A>C) c.*201-470A>C (n.*201-470A>C) c.342A>C c.*27A>C (n.*27A>C) c.199-470A>C (n.199-470A>C) c.274A>C (p.Ser92Arg) c.224-145A>C n.130-470A>C c.38+6748A>C c.469A>C (p.Ser157Arg) n.154A>C c.298-470A>C (n.298-470A>C) c.298-2068A>C (n.298-2068A>C) n.476A>C | |
| 15 | g.68211788T= | CA2184872629 | CLN6 | c.373A= (p.Ser125=) c.84-14160A= (n.84-14160A=) n.215A= c.84-2029A= (n.84-2029A=) c.*276A= (n.*276A=) c.298-47A= (n.298-47A=) c.183-470A= (n.183-470A=) n.1356A= n.1545A= c.198+6748A= (n.198+6748A=) c.*201-470A= (n.*201-470A=) c.342A= c.*27A= (n.*27A=) c.199-470A= (n.199-470A=) c.274A= (p.Ser92=) c.224-145A= n.130-470A= c.38+6748A= c.469A= (p.Ser157=) n.154A= c.298-470A= (n.298-470A=) c.298-2068A= (n.298-2068A=) n.476A= | |
| 15 | g.68211789G>A | CA490912936 | CLN6 | c.372C>T (p.Ala124=) c.84-14161C>T (n.84-14161C>T) n.214C>T c.84-2030C>T (n.84-2030C>T) c.*275C>T (n.*275C>T) c.298-48C>T (n.298-48C>T) c.183-471C>T (n.183-471C>T) n.1355C>T n.1544C>T c.198+6747C>T (n.198+6747C>T) c.*201-471C>T (n.*201-471C>T) c.341C>T c.*26C>T (n.*26C>T) c.199-471C>T (n.199-471C>T) c.273C>T (p.Ala91=) c.224-146C>T n.130-471C>T c.38+6747C>T c.468C>T (p.Ala156=) n.153C>T c.298-471C>T (n.298-471C>T) c.298-2069C>T (n.298-2069C>T) n.475C>T | |
| 15 | g.68211789G>C | CA490912939 | CLN6 | c.372C>G (p.Ala124=) c.84-14161C>G (n.84-14161C>G) n.214C>G c.84-2030C>G (n.84-2030C>G) c.*275C>G (n.*275C>G) c.298-48C>G (n.298-48C>G) c.183-471C>G (n.183-471C>G) n.1355C>G n.1544C>G c.198+6747C>G (n.198+6747C>G) c.*201-471C>G (n.*201-471C>G) c.341C>G c.*26C>G (n.*26C>G) c.199-471C>G (n.199-471C>G) c.273C>G (p.Ala91=) c.224-146C>G n.130-471C>G c.38+6747C>G c.468C>G (p.Ala156=) n.153C>G c.298-471C>G (n.298-471C>G) c.298-2069C>G (n.298-2069C>G) n.475C>G | |
| 15 | g.68211789G>T | CA490912941 | CLN6 | c.372C>A (p.Ala124=) c.84-14161C>A (n.84-14161C>A) n.214C>A c.84-2030C>A (n.84-2030C>A) c.*275C>A (n.*275C>A) c.298-48C>A (n.298-48C>A) c.183-471C>A (n.183-471C>A) n.1355C>A n.1544C>A c.198+6747C>A (n.198+6747C>A) c.*201-471C>A (n.*201-471C>A) c.341C>A c.*26C>A (n.*26C>A) c.199-471C>A (n.199-471C>A) c.273C>A (p.Ala91=) c.224-146C>A n.130-471C>A c.38+6747C>A c.468C>A (p.Ala156=) n.153C>A c.298-471C>A (n.298-471C>A) c.298-2069C>A (n.298-2069C>A) n.475C>A | |
| 15 | g.68211790G>A | CA392973549 | CLN6 | c.371C>T (p.Ala124Val) c.84-14162C>T (n.84-14162C>T) n.213C>T c.84-2031C>T (n.84-2031C>T) c.*274C>T (n.*274C>T) c.298-49C>T (n.298-49C>T) c.183-472C>T (n.183-472C>T) n.1354C>T n.1543C>T c.198+6746C>T (n.198+6746C>T) c.*201-472C>T (n.*201-472C>T) c.340C>T c.*25C>T (n.*25C>T) c.199-472C>T (n.199-472C>T) c.272C>T (p.Ala91Val) c.224-147C>T n.130-472C>T c.38+6746C>T c.467C>T (p.Ala156Val) n.152C>T c.298-472C>T (n.298-472C>T) c.298-2070C>T (n.298-2070C>T) n.474C>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.68211790G>C | CA392973550 | CLN6 | c.371C>G (p.Ala124Gly) c.84-14162C>G (n.84-14162C>G) n.213C>G c.84-2031C>G (n.84-2031C>G) c.*274C>G (n.*274C>G) c.298-49C>G (n.298-49C>G) c.183-472C>G (n.183-472C>G) n.1354C>G n.1543C>G c.198+6746C>G (n.198+6746C>G) c.*201-472C>G (n.*201-472C>G) c.340C>G c.*25C>G (n.*25C>G) c.199-472C>G (n.199-472C>G) c.272C>G (p.Ala91Gly) c.224-147C>G n.130-472C>G c.38+6746C>G c.467C>G (p.Ala156Gly) n.152C>G c.298-472C>G (n.298-472C>G) c.298-2070C>G (n.298-2070C>G) n.474C>G | |
| 15 | g.68211790G= | CA2184872633 | CLN6 | c.371C= (p.Ala124=) c.84-14162C= (n.84-14162C=) n.213C= c.84-2031C= (n.84-2031C=) c.*274C= (n.*274C=) c.298-49C= (n.298-49C=) c.183-472C= (n.183-472C=) n.1354C= n.1543C= c.198+6746C= (n.198+6746C=) c.*201-472C= (n.*201-472C=) c.340C= c.*25C= (n.*25C=) c.199-472C= (n.199-472C=) c.272C= (p.Ala91=) c.224-147C= n.130-472C= c.38+6746C= c.467C= (p.Ala156=) n.152C= c.298-472C= (n.298-472C=) c.298-2070C= (n.298-2070C=) n.474C= | |
| 15 | g.68211790G>T | CA392973551 | CLN6 | c.371C>A (p.Ala124Asp) c.84-14162C>A (n.84-14162C>A) n.213C>A c.84-2031C>A (n.84-2031C>A) c.*274C>A (n.*274C>A) c.298-49C>A (n.298-49C>A) c.183-472C>A (n.183-472C>A) n.1354C>A n.1543C>A c.198+6746C>A (n.198+6746C>A) c.*201-472C>A (n.*201-472C>A) c.340C>A c.*25C>A (n.*25C>A) c.199-472C>A (n.199-472C>A) c.272C>A (p.Ala91Asp) c.224-147C>A n.130-472C>A c.38+6746C>A c.467C>A (p.Ala156Asp) n.152C>A c.298-472C>A (n.298-472C>A) c.298-2070C>A (n.298-2070C>A) n.474C>A | |
| 15 | g.68211791C>A | CA272384648 | CLN6 | c.370G>T (p.Ala124Ser) c.84-14163G>T (n.84-14163G>T) n.212G>T c.84-2032G>T (n.84-2032G>T) c.*273G>T (n.*273G>T) c.298-50G>T (n.298-50G>T) c.183-473G>T (n.183-473G>T) n.1353G>T n.1542G>T c.198+6745G>T (n.198+6745G>T) c.*201-473G>T (n.*201-473G>T) c.339G>T c.*24G>T (n.*24G>T) c.199-473G>T (n.199-473G>T) c.271G>T (p.Ala91Ser) c.224-148G>T n.130-473G>T c.38+6745G>T c.466G>T (p.Ala156Ser) n.151G>T c.298-473G>T (n.298-473G>T) c.298-2071G>T (n.298-2071G>T) n.473G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68211791C= | CA2184872637 | CLN6 | c.370G= (p.Ala124=) c.84-14163G= (n.84-14163G=) n.212G= c.84-2032G= (n.84-2032G=) c.*273G= (n.*273G=) c.298-50G= (n.298-50G=) c.183-473G= (n.183-473G=) n.1353G= n.1542G= c.198+6745G= (n.198+6745G=) c.*201-473G= (n.*201-473G=) c.339G= c.*24G= (n.*24G=) c.199-473G= (n.199-473G=) c.271G= (p.Ala91=) c.224-148G= n.130-473G= c.38+6745G= c.466G= (p.Ala156=) n.151G= c.298-473G= (n.298-473G=) c.298-2071G= (n.298-2071G=) n.473G= | |
| 15 | g.68211791C>G | CA392973552 | CLN6 | c.370G>C (p.Ala124Pro) c.84-14163G>C (n.84-14163G>C) n.212G>C c.84-2032G>C (n.84-2032G>C) c.*273G>C (n.*273G>C) c.298-50G>C (n.298-50G>C) c.183-473G>C (n.183-473G>C) n.1353G>C n.1542G>C c.198+6745G>C (n.198+6745G>C) c.*201-473G>C (n.*201-473G>C) c.339G>C c.*24G>C (n.*24G>C) c.199-473G>C (n.199-473G>C) c.271G>C (p.Ala91Pro) c.224-148G>C n.130-473G>C c.38+6745G>C c.466G>C (p.Ala156Pro) n.151G>C c.298-473G>C (n.298-473G>C) c.298-2071G>C (n.298-2071G>C) n.473G>C | |
| 15 | g.68211791C>T | CA392973553 | CLN6 | c.370G>A (p.Ala124Thr) c.84-14163G>A (n.84-14163G>A) n.212G>A c.84-2032G>A (n.84-2032G>A) c.*273G>A (n.*273G>A) c.298-50G>A (n.298-50G>A) c.183-473G>A (n.183-473G>A) n.1353G>A n.1542G>A c.198+6745G>A (n.198+6745G>A) c.*201-473G>A (n.*201-473G>A) c.339G>A c.*24G>A (n.*24G>A) c.199-473G>A (n.199-473G>A) c.271G>A (p.Ala91Thr) c.224-148G>A n.130-473G>A c.38+6745G>A c.466G>A (p.Ala156Thr) n.151G>A c.298-473G>A (n.298-473G>A) c.298-2071G>A (n.298-2071G>A) n.473G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 15 | g.68211792A>G | CA490912961 | CLN6 | c.369T>C (p.Gly123=) c.84-14164T>C (n.84-14164T>C) n.211T>C c.84-2033T>C (n.84-2033T>C) c.*272T>C (n.*272T>C) c.298-51T>C (n.298-51T>C) c.183-474T>C (n.183-474T>C) n.1352T>C n.1541T>C c.198+6744T>C (n.198+6744T>C) c.*201-474T>C (n.*201-474T>C) c.338T>C c.*23T>C (n.*23T>C) c.199-474T>C (n.199-474T>C) c.270T>C (p.Gly90=) c.224-149T>C n.130-474T>C c.38+6744T>C c.465T>C (p.Gly155=) n.150T>C c.298-474T>C (n.298-474T>C) c.298-2072T>C (n.298-2072T>C) n.472T>C | |
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