| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 15 | g.68211767A>G | CA392973500 | CLN6 | c.394T>C (p.Ser132Pro) c.84-14139T>C (n.84-14139T>C) n.236T>C c.84-2008T>C (n.84-2008T>C) c.*297T>C (n.*297T>C) c.298-26T>C (n.298-26T>C) c.183-449T>C (n.183-449T>C) n.1377T>C n.1566T>C c.198+6769T>C (n.198+6769T>C) c.*201-449T>C (n.*201-449T>C) c.363T>C c.*48T>C (n.*48T>C) c.199-449T>C (n.199-449T>C) c.295T>C (p.Ser99Pro) c.224-124T>C n.130-449T>C c.38+6769T>C c.490T>C (p.Ser164Pro) n.175T>C c.298-449T>C (n.298-449T>C) c.298-2047T>C (n.298-2047T>C) n.497T>C | |
| 15 | g.68211767A>T | CA392973501 | CLN6 | c.394T>A (p.Ser132Thr) c.84-14139T>A (n.84-14139T>A) n.236T>A c.84-2008T>A (n.84-2008T>A) c.*297T>A (n.*297T>A) c.298-26T>A (n.298-26T>A) c.183-449T>A (n.183-449T>A) n.1377T>A n.1566T>A c.198+6769T>A (n.198+6769T>A) c.*201-449T>A (n.*201-449T>A) c.363T>A c.*48T>A (n.*48T>A) c.199-449T>A (n.199-449T>A) c.295T>A (p.Ser99Thr) c.224-124T>A n.130-449T>A c.38+6769T>A c.490T>A (p.Ser164Thr) n.175T>A c.298-449T>A (n.298-449T>A) c.298-2047T>A (n.298-2047T>A) n.497T>A | |
| 15 | g.68211768G>A | CA490912853 | CLN6 | c.393C>T (p.Asp131=) c.84-14140C>T (n.84-14140C>T) n.235C>T c.84-2009C>T (n.84-2009C>T) c.*296C>T (n.*296C>T) c.298-27C>T (n.298-27C>T) c.183-450C>T (n.183-450C>T) n.1376C>T n.1565C>T c.198+6768C>T (n.198+6768C>T) c.*201-450C>T (n.*201-450C>T) c.362C>T c.*47C>T (n.*47C>T) c.199-450C>T (n.199-450C>T) c.294C>T (p.Asp98=) c.224-125C>T n.130-450C>T c.38+6768C>T c.489C>T (p.Asp163=) n.174C>T c.298-450C>T (n.298-450C>T) c.298-2048C>T (n.298-2048C>T) n.496C>T | |
| 15 | g.68211768G>C | CA392973503 | CLN6 | c.393C>G (p.Asp131Glu) c.84-14140C>G (n.84-14140C>G) n.235C>G c.84-2009C>G (n.84-2009C>G) c.*296C>G (n.*296C>G) c.298-27C>G (n.298-27C>G) c.183-450C>G (n.183-450C>G) n.1376C>G n.1565C>G c.198+6768C>G (n.198+6768C>G) c.*201-450C>G (n.*201-450C>G) c.362C>G c.*47C>G (n.*47C>G) c.199-450C>G (n.199-450C>G) c.294C>G (p.Asp98Glu) c.224-125C>G n.130-450C>G c.38+6768C>G c.489C>G (p.Asp163Glu) n.174C>G c.298-450C>G (n.298-450C>G) c.298-2048C>G (n.298-2048C>G) n.496C>G | |
| 15 | g.68211768G>T | CA392973502 | CLN6 | c.393C>A (p.Asp131Glu) c.84-14140C>A (n.84-14140C>A) n.235C>A c.84-2009C>A (n.84-2009C>A) c.*296C>A (n.*296C>A) c.298-27C>A (n.298-27C>A) c.183-450C>A (n.183-450C>A) n.1376C>A n.1565C>A c.198+6768C>A (n.198+6768C>A) c.*201-450C>A (n.*201-450C>A) c.362C>A c.*47C>A (n.*47C>A) c.199-450C>A (n.199-450C>A) c.294C>A (p.Asp98Glu) c.224-125C>A n.130-450C>A c.38+6768C>A c.489C>A (p.Asp163Glu) n.174C>A c.298-450C>A (n.298-450C>A) c.298-2048C>A (n.298-2048C>A) n.496C>A | |
| 15 | g.68211769T>A | CA392973504 | CLN6 | c.392A>T (p.Asp131Val) c.84-14141A>T (n.84-14141A>T) n.234A>T c.84-2010A>T (n.84-2010A>T) c.*295A>T (n.*295A>T) c.298-28A>T (n.298-28A>T) c.183-451A>T (n.183-451A>T) n.1375A>T n.1564A>T c.198+6767A>T (n.198+6767A>T) c.*201-451A>T (n.*201-451A>T) c.361A>T c.*46A>T (n.*46A>T) c.199-451A>T (n.199-451A>T) c.293A>T (p.Asp98Val) c.224-126A>T n.130-451A>T c.38+6767A>T c.488A>T (p.Asp163Val) n.173A>T c.298-451A>T (n.298-451A>T) c.298-2049A>T (n.298-2049A>T) n.495A>T | |
| 15 | g.68211769T>C | CA392973506 | CLN6 | c.392A>G (p.Asp131Gly) c.84-14141A>G (n.84-14141A>G) n.234A>G c.84-2010A>G (n.84-2010A>G) c.*295A>G (n.*295A>G) c.298-28A>G (n.298-28A>G) c.183-451A>G (n.183-451A>G) n.1375A>G n.1564A>G c.198+6767A>G (n.198+6767A>G) c.*201-451A>G (n.*201-451A>G) c.361A>G c.*46A>G (n.*46A>G) c.199-451A>G (n.199-451A>G) c.293A>G (p.Asp98Gly) c.224-126A>G n.130-451A>G c.38+6767A>G c.488A>G (p.Asp163Gly) n.173A>G c.298-451A>G (n.298-451A>G) c.298-2049A>G (n.298-2049A>G) n.495A>G | |
| 15 | g.68211769T>G | CA392973505 | CLN6 | c.392A>C (p.Asp131Ala) c.84-14141A>C (n.84-14141A>C) n.234A>C c.84-2010A>C (n.84-2010A>C) c.*295A>C (n.*295A>C) c.298-28A>C (n.298-28A>C) c.183-451A>C (n.183-451A>C) n.1375A>C n.1564A>C c.198+6767A>C (n.198+6767A>C) c.*201-451A>C (n.*201-451A>C) c.361A>C c.*46A>C (n.*46A>C) c.199-451A>C (n.199-451A>C) c.293A>C (p.Asp98Ala) c.224-126A>C n.130-451A>C c.38+6767A>C c.488A>C (p.Asp163Ala) n.173A>C c.298-451A>C (n.298-451A>C) c.298-2049A>C (n.298-2049A>C) n.495A>C | dbSNP |
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| 15 | g.68211770C>G | CA392973509 | CLN6 | c.391G>C (p.Asp131His) c.84-14142G>C (n.84-14142G>C) n.233G>C c.84-2011G>C (n.84-2011G>C) c.*294G>C (n.*294G>C) c.298-29G>C (n.298-29G>C) c.183-452G>C (n.183-452G>C) n.1374G>C n.1563G>C c.198+6766G>C (n.198+6766G>C) c.*201-452G>C (n.*201-452G>C) c.360G>C c.*45G>C (n.*45G>C) c.199-452G>C (n.199-452G>C) c.292G>C (p.Asp98His) c.224-127G>C n.130-452G>C c.38+6766G>C c.487G>C (p.Asp163His) n.172G>C c.298-452G>C (n.298-452G>C) c.298-2050G>C (n.298-2050G>C) n.494G>C | |
| 15 | g.68211770C>T | CA392973508 | CLN6 | c.391G>A (p.Asp131Asn) c.84-14142G>A (n.84-14142G>A) n.233G>A c.84-2011G>A (n.84-2011G>A) c.*294G>A (n.*294G>A) c.298-29G>A (n.298-29G>A) c.183-452G>A (n.183-452G>A) n.1374G>A n.1563G>A c.198+6766G>A (n.198+6766G>A) c.*201-452G>A (n.*201-452G>A) c.360G>A c.*45G>A (n.*45G>A) c.199-452G>A (n.199-452G>A) c.292G>A (p.Asp98Asn) c.224-127G>A n.130-452G>A c.38+6766G>A c.487G>A (p.Asp163Asn) n.172G>A c.298-452G>A (n.298-452G>A) c.298-2050G>A (n.298-2050G>A) n.494G>A | |
| 15 | g.68211771A>C | CA490912861 | CLN6 | c.390T>G (p.Gly130=) c.84-14143T>G (n.84-14143T>G) n.232T>G c.84-2012T>G (n.84-2012T>G) c.*293T>G (n.*293T>G) c.298-30T>G (n.298-30T>G) c.183-453T>G (n.183-453T>G) n.1373T>G n.1562T>G c.198+6765T>G (n.198+6765T>G) c.*201-453T>G (n.*201-453T>G) c.359T>G c.*44T>G (n.*44T>G) c.199-453T>G (n.199-453T>G) c.291T>G (p.Gly97=) c.224-128T>G n.130-453T>G c.38+6765T>G c.486T>G (p.Gly162=) n.171T>G c.298-453T>G (n.298-453T>G) c.298-2051T>G (n.298-2051T>G) n.493T>G | |
| 15 | g.68211771A>G | CA490912858 | CLN6 | c.390T>C (p.Gly130=) c.84-14143T>C (n.84-14143T>C) n.232T>C c.84-2012T>C (n.84-2012T>C) c.*293T>C (n.*293T>C) c.298-30T>C (n.298-30T>C) c.183-453T>C (n.183-453T>C) n.1373T>C n.1562T>C c.198+6765T>C (n.198+6765T>C) c.*201-453T>C (n.*201-453T>C) c.359T>C c.*44T>C (n.*44T>C) c.199-453T>C (n.199-453T>C) c.291T>C (p.Gly97=) c.224-128T>C n.130-453T>C c.38+6765T>C c.486T>C (p.Gly162=) n.171T>C c.298-453T>C (n.298-453T>C) c.298-2051T>C (n.298-2051T>C) n.493T>C | dbSNP |
| 15 | g.68211771A>T | CA490912857 | CLN6 | c.390T>A (p.Gly130=) c.84-14143T>A (n.84-14143T>A) n.232T>A c.84-2012T>A (n.84-2012T>A) c.*293T>A (n.*293T>A) c.298-30T>A (n.298-30T>A) c.183-453T>A (n.183-453T>A) n.1373T>A n.1562T>A c.198+6765T>A (n.198+6765T>A) c.*201-453T>A (n.*201-453T>A) c.359T>A c.*44T>A (n.*44T>A) c.199-453T>A (n.199-453T>A) c.291T>A (p.Gly97=) c.224-128T>A n.130-453T>A c.38+6765T>A c.486T>A (p.Gly162=) n.171T>A c.298-453T>A (n.298-453T>A) c.298-2051T>A (n.298-2051T>A) n.493T>A | |
| 15 | g.68211772C>A | CA392973510 | CLN6 | c.389G>T (p.Gly130Val) c.84-14144G>T (n.84-14144G>T) n.231G>T c.84-2013G>T (n.84-2013G>T) c.*292G>T (n.*292G>T) c.298-31G>T (n.298-31G>T) c.183-454G>T (n.183-454G>T) n.1372G>T n.1561G>T c.198+6764G>T (n.198+6764G>T) c.*201-454G>T (n.*201-454G>T) c.358G>T c.*43G>T (n.*43G>T) c.199-454G>T (n.199-454G>T) c.290G>T (p.Gly97Val) c.224-129G>T n.130-454G>T c.38+6764G>T c.485G>T (p.Gly162Val) n.170G>T c.298-454G>T (n.298-454G>T) c.298-2052G>T (n.298-2052G>T) n.492G>T | |
| 15 | g.68211772C>G | CA392973512 | CLN6 | c.389G>C (p.Gly130Ala) c.84-14144G>C (n.84-14144G>C) n.231G>C c.84-2013G>C (n.84-2013G>C) c.*292G>C (n.*292G>C) c.298-31G>C (n.298-31G>C) c.183-454G>C (n.183-454G>C) n.1372G>C n.1561G>C c.198+6764G>C (n.198+6764G>C) c.*201-454G>C (n.*201-454G>C) c.358G>C c.*43G>C (n.*43G>C) c.199-454G>C (n.199-454G>C) c.290G>C (p.Gly97Ala) c.224-129G>C n.130-454G>C c.38+6764G>C c.485G>C (p.Gly162Ala) n.170G>C c.298-454G>C (n.298-454G>C) c.298-2052G>C (n.298-2052G>C) n.492G>C | |
| 15 | g.68211772C>T | CA392973511 | CLN6 | c.389G>A (p.Gly130Asp) c.84-14144G>A (n.84-14144G>A) n.231G>A c.84-2013G>A (n.84-2013G>A) c.*292G>A (n.*292G>A) c.298-31G>A (n.298-31G>A) c.183-454G>A (n.183-454G>A) n.1372G>A n.1561G>A c.198+6764G>A (n.198+6764G>A) c.*201-454G>A (n.*201-454G>A) c.358G>A c.*43G>A (n.*43G>A) c.199-454G>A (n.199-454G>A) c.290G>A (p.Gly97Asp) c.224-129G>A n.130-454G>A c.38+6764G>A c.485G>A (p.Gly162Asp) n.170G>A c.298-454G>A (n.298-454G>A) c.298-2052G>A (n.298-2052G>A) n.492G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68211773C>A | CA392973513 | CLN6 | c.388G>T (p.Gly130Cys) c.84-14145G>T (n.84-14145G>T) n.230G>T c.84-2014G>T (n.84-2014G>T) c.*291G>T (n.*291G>T) c.298-32G>T (n.298-32G>T) c.183-455G>T (n.183-455G>T) n.1371G>T n.1560G>T c.198+6763G>T (n.198+6763G>T) c.*201-455G>T (n.*201-455G>T) c.357G>T c.*42G>T (n.*42G>T) c.199-455G>T (n.199-455G>T) c.289G>T (p.Gly97Cys) c.224-130G>T n.130-455G>T c.38+6763G>T c.484G>T (p.Gly162Cys) n.169G>T c.298-455G>T (n.298-455G>T) c.298-2053G>T (n.298-2053G>T) n.491G>T | |
| 15 | g.68211773C= | CA2184872618 | CLN6 | c.388G= (p.Gly130=) c.84-14145G= (n.84-14145G=) n.230G= c.84-2014G= (n.84-2014G=) c.*291G= (n.*291G=) c.298-32G= (n.298-32G=) c.183-455G= (n.183-455G=) n.1371G= n.1560G= c.198+6763G= (n.198+6763G=) c.*201-455G= (n.*201-455G=) c.357G= c.*42G= (n.*42G=) c.199-455G= (n.199-455G=) c.289G= (p.Gly97=) c.224-130G= n.130-455G= c.38+6763G= c.484G= (p.Gly162=) n.169G= c.298-455G= (n.298-455G=) c.298-2053G= (n.298-2053G=) n.491G= | |
| 15 | g.68211773C>G | CA392973515 | CLN6 | c.388G>C (p.Gly130Arg) c.84-14145G>C (n.84-14145G>C) n.230G>C c.84-2014G>C (n.84-2014G>C) c.*291G>C (n.*291G>C) c.298-32G>C (n.298-32G>C) c.183-455G>C (n.183-455G>C) n.1371G>C n.1560G>C c.198+6763G>C (n.198+6763G>C) c.*201-455G>C (n.*201-455G>C) c.357G>C c.*42G>C (n.*42G>C) c.199-455G>C (n.199-455G>C) c.289G>C (p.Gly97Arg) c.224-130G>C n.130-455G>C c.38+6763G>C c.484G>C (p.Gly162Arg) n.169G>C c.298-455G>C (n.298-455G>C) c.298-2053G>C (n.298-2053G>C) n.491G>C | |
| 15 | g.68211773C>T | CA392973514 | CLN6 | c.388G>A (p.Gly130Ser) c.84-14145G>A (n.84-14145G>A) n.230G>A c.84-2014G>A (n.84-2014G>A) c.*291G>A (n.*291G>A) c.298-32G>A (n.298-32G>A) c.183-455G>A (n.183-455G>A) n.1371G>A n.1560G>A c.198+6763G>A (n.198+6763G>A) c.*201-455G>A (n.*201-455G>A) c.357G>A c.*42G>A (n.*42G>A) c.199-455G>A (n.199-455G>A) c.289G>A (p.Gly97Ser) c.224-130G>A n.130-455G>A c.38+6763G>A c.484G>A (p.Gly162Ser) n.169G>A c.298-455G>A (n.298-455G>A) c.298-2053G>A (n.298-2053G>A) n.491G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.68211774C>A | CA490912869 | CLN6 | c.387G>T (p.Val129=) c.84-14146G>T (n.84-14146G>T) n.229G>T c.84-2015G>T (n.84-2015G>T) c.*290G>T (n.*290G>T) c.298-33G>T (n.298-33G>T) c.183-456G>T (n.183-456G>T) n.1370G>T n.1559G>T c.198+6762G>T (n.198+6762G>T) c.*201-456G>T (n.*201-456G>T) c.356G>T c.*41G>T (n.*41G>T) c.199-456G>T (n.199-456G>T) c.288G>T (p.Val96=) c.224-131G>T n.130-456G>T c.38+6762G>T c.483G>T (p.Val161=) n.168G>T c.298-456G>T (n.298-456G>T) c.298-2054G>T (n.298-2054G>T) n.490G>T | |
| 15 | g.68211774C>G | CA490912871 | CLN6 | c.387G>C (p.Val129=) c.84-14146G>C (n.84-14146G>C) n.229G>C c.84-2015G>C (n.84-2015G>C) c.*290G>C (n.*290G>C) c.298-33G>C (n.298-33G>C) c.183-456G>C (n.183-456G>C) n.1370G>C n.1559G>C c.198+6762G>C (n.198+6762G>C) c.*201-456G>C (n.*201-456G>C) c.356G>C c.*41G>C (n.*41G>C) c.199-456G>C (n.199-456G>C) c.288G>C (p.Val96=) c.224-131G>C n.130-456G>C c.38+6762G>C c.483G>C (p.Val161=) n.168G>C c.298-456G>C (n.298-456G>C) c.298-2054G>C (n.298-2054G>C) n.490G>C | |
| 15 | g.68211774C>T | CA490912870 | CLN6 | c.387G>A (p.Val129=) c.84-14146G>A (n.84-14146G>A) n.229G>A c.84-2015G>A (n.84-2015G>A) c.*290G>A (n.*290G>A) c.298-33G>A (n.298-33G>A) c.183-456G>A (n.183-456G>A) n.1370G>A n.1559G>A c.198+6762G>A (n.198+6762G>A) c.*201-456G>A (n.*201-456G>A) c.356G>A c.*41G>A (n.*41G>A) c.199-456G>A (n.199-456G>A) c.288G>A (p.Val96=) c.224-131G>A n.130-456G>A c.38+6762G>A c.483G>A (p.Val161=) n.168G>A c.298-456G>A (n.298-456G>A) c.298-2054G>A (n.298-2054G>A) n.490G>A | |
| 15 | g.68211775A>C | CA392973516 | CLN6 | c.386T>G (p.Val129Gly) c.84-14147T>G (n.84-14147T>G) n.228T>G c.84-2016T>G (n.84-2016T>G) c.*289T>G (n.*289T>G) c.298-34T>G (n.298-34T>G) c.183-457T>G (n.183-457T>G) n.1369T>G n.1558T>G c.198+6761T>G (n.198+6761T>G) c.*201-457T>G (n.*201-457T>G) c.355T>G c.*40T>G (n.*40T>G) c.199-457T>G (n.199-457T>G) c.287T>G (p.Val96Gly) c.224-132T>G n.130-457T>G c.38+6761T>G c.482T>G (p.Val161Gly) n.167T>G c.298-457T>G (n.298-457T>G) c.298-2055T>G (n.298-2055T>G) n.489T>G | |
| 15 | g.68211775A>G | CA392973517 | CLN6 | c.386T>C (p.Val129Ala) c.84-14147T>C (n.84-14147T>C) n.228T>C c.84-2016T>C (n.84-2016T>C) c.*289T>C (n.*289T>C) c.298-34T>C (n.298-34T>C) c.183-457T>C (n.183-457T>C) n.1369T>C n.1558T>C c.198+6761T>C (n.198+6761T>C) c.*201-457T>C (n.*201-457T>C) c.355T>C c.*40T>C (n.*40T>C) c.199-457T>C (n.199-457T>C) c.287T>C (p.Val96Ala) c.224-132T>C n.130-457T>C c.38+6761T>C c.482T>C (p.Val161Ala) n.167T>C c.298-457T>C (n.298-457T>C) c.298-2055T>C (n.298-2055T>C) n.489T>C | |
| 15 | g.68211775A>T | CA392973518 | CLN6 | c.386T>A (p.Val129Glu) c.84-14147T>A (n.84-14147T>A) n.228T>A c.84-2016T>A (n.84-2016T>A) c.*289T>A (n.*289T>A) c.298-34T>A (n.298-34T>A) c.183-457T>A (n.183-457T>A) n.1369T>A n.1558T>A c.198+6761T>A (n.198+6761T>A) c.*201-457T>A (n.*201-457T>A) c.355T>A c.*40T>A (n.*40T>A) c.199-457T>A (n.199-457T>A) c.287T>A (p.Val96Glu) c.224-132T>A n.130-457T>A c.38+6761T>A c.482T>A (p.Val161Glu) n.167T>A c.298-457T>A (n.298-457T>A) c.298-2055T>A (n.298-2055T>A) n.489T>A | |
| 15 | g.68211776C>A | CA392973519 | CLN6 | c.385G>T (p.Val129Leu) c.84-14148G>T (n.84-14148G>T) n.227G>T c.84-2017G>T (n.84-2017G>T) c.*288G>T (n.*288G>T) c.298-35G>T (n.298-35G>T) c.183-458G>T (n.183-458G>T) n.1368G>T n.1557G>T c.198+6760G>T (n.198+6760G>T) c.*201-458G>T (n.*201-458G>T) c.354G>T c.*39G>T (n.*39G>T) c.199-458G>T (n.199-458G>T) c.286G>T (p.Val96Leu) c.224-133G>T n.130-458G>T c.38+6760G>T c.481G>T (p.Val161Leu) n.166G>T c.298-458G>T (n.298-458G>T) c.298-2056G>T (n.298-2056G>T) n.488G>T | |
| 15 | g.68211776C>G | CA392973520 | CLN6 | c.385G>C (p.Val129Leu) c.84-14148G>C (n.84-14148G>C) n.227G>C c.84-2017G>C (n.84-2017G>C) c.*288G>C (n.*288G>C) c.298-35G>C (n.298-35G>C) c.183-458G>C (n.183-458G>C) n.1368G>C n.1557G>C c.198+6760G>C (n.198+6760G>C) c.*201-458G>C (n.*201-458G>C) c.354G>C c.*39G>C (n.*39G>C) c.199-458G>C (n.199-458G>C) c.286G>C (p.Val96Leu) c.224-133G>C n.130-458G>C c.38+6760G>C c.481G>C (p.Val161Leu) n.166G>C c.298-458G>C (n.298-458G>C) c.298-2056G>C (n.298-2056G>C) n.488G>C | |
| 15 | g.68211776C>T | CA392973521 | CLN6 | c.385G>A (p.Val129Met) c.84-14148G>A (n.84-14148G>A) n.227G>A c.84-2017G>A (n.84-2017G>A) c.*288G>A (n.*288G>A) c.298-35G>A (n.298-35G>A) c.183-458G>A (n.183-458G>A) n.1368G>A n.1557G>A c.198+6760G>A (n.198+6760G>A) c.*201-458G>A (n.*201-458G>A) c.354G>A c.*39G>A (n.*39G>A) c.199-458G>A (n.199-458G>A) c.286G>A (p.Val96Met) c.224-133G>A n.130-458G>A c.38+6760G>A c.481G>A (p.Val161Met) n.166G>A c.298-458G>A (n.298-458G>A) c.298-2056G>A (n.298-2056G>A) n.488G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68211777dup | CA2580089902 | CLN6 | c.385dup (p.Val129GlyfsTer3) c.84-14148dup (n.84-14148dup) n.227dup c.84-2017dup (n.84-2017dup) c.*288dup (n.*288dup) c.298-35dup (n.298-35dup) c.183-458dup (n.183-458dup) n.1368dup n.1557dup c.198+6760dup (n.198+6760dup) c.*201-458dup (n.*201-458dup) c.354dup c.*39dup (n.*39dup) c.199-458dup (n.199-458dup) c.286dup (p.Val96GlyfsTer3) c.224-133dup n.130-458dup c.38+6760dup c.481dup (p.Val161GlyfsTer3) n.166dup c.298-458dup (n.298-458dup) c.298-2056dup (n.298-2056dup) n.488dup | ClinVar |
| 15 | g.68211777C>A | CA490912879 | CLN6 | c.384G>T (p.Leu128=) c.84-14149G>T (n.84-14149G>T) n.226G>T c.84-2018G>T (n.84-2018G>T) c.*287G>T (n.*287G>T) c.298-36G>T (n.298-36G>T) c.183-459G>T (n.183-459G>T) n.1367G>T n.1556G>T c.198+6759G>T (n.198+6759G>T) c.*201-459G>T (n.*201-459G>T) c.353G>T c.*38G>T (n.*38G>T) c.199-459G>T (n.199-459G>T) c.285G>T (p.Leu95=) c.224-134G>T n.130-459G>T c.38+6759G>T c.480G>T (p.Leu160=) n.165G>T c.298-459G>T (n.298-459G>T) c.298-2057G>T (n.298-2057G>T) n.487G>T | |
| 15 | g.68211777C>G | CA490912881 | CLN6 | c.384G>C (p.Leu128=) c.84-14149G>C (n.84-14149G>C) n.226G>C c.84-2018G>C (n.84-2018G>C) c.*287G>C (n.*287G>C) c.298-36G>C (n.298-36G>C) c.183-459G>C (n.183-459G>C) n.1367G>C n.1556G>C c.198+6759G>C (n.198+6759G>C) c.*201-459G>C (n.*201-459G>C) c.353G>C c.*38G>C (n.*38G>C) c.199-459G>C (n.199-459G>C) c.285G>C (p.Leu95=) c.224-134G>C n.130-459G>C c.38+6759G>C c.480G>C (p.Leu160=) n.165G>C c.298-459G>C (n.298-459G>C) c.298-2057G>C (n.298-2057G>C) n.487G>C | |
| 15 | g.68211777C>T | CA490912886 | CLN6 | c.384G>A (p.Leu128=) c.84-14149G>A (n.84-14149G>A) n.226G>A c.84-2018G>A (n.84-2018G>A) c.*287G>A (n.*287G>A) c.298-36G>A (n.298-36G>A) c.183-459G>A (n.183-459G>A) n.1367G>A n.1556G>A c.198+6759G>A (n.198+6759G>A) c.*201-459G>A (n.*201-459G>A) c.353G>A c.*38G>A (n.*38G>A) c.199-459G>A (n.199-459G>A) c.285G>A (p.Leu95=) c.224-134G>A n.130-459G>A c.38+6759G>A c.480G>A (p.Leu160=) n.165G>A c.298-459G>A (n.298-459G>A) c.298-2057G>A (n.298-2057G>A) n.487G>A | ClinVar |
| 15 | g.68211778A>C | CA392973522 | CLN6 | c.383T>G (p.Leu128Arg) c.84-14150T>G (n.84-14150T>G) n.225T>G c.84-2019T>G (n.84-2019T>G) c.*286T>G (n.*286T>G) c.298-37T>G (n.298-37T>G) c.183-460T>G (n.183-460T>G) n.1366T>G n.1555T>G c.198+6758T>G (n.198+6758T>G) c.*201-460T>G (n.*201-460T>G) c.352T>G c.*37T>G (n.*37T>G) c.199-460T>G (n.199-460T>G) c.284T>G (p.Leu95Arg) c.224-135T>G n.130-460T>G c.38+6758T>G c.479T>G (p.Leu160Arg) n.164T>G c.298-460T>G (n.298-460T>G) c.298-2058T>G (n.298-2058T>G) n.486T>G | |
| 15 | g.68211778A>G | CA392973523 | CLN6 | c.383T>C (p.Leu128Pro) c.84-14150T>C (n.84-14150T>C) n.225T>C c.84-2019T>C (n.84-2019T>C) c.*286T>C (n.*286T>C) c.298-37T>C (n.298-37T>C) c.183-460T>C (n.183-460T>C) n.1366T>C n.1555T>C c.198+6758T>C (n.198+6758T>C) c.*201-460T>C (n.*201-460T>C) c.352T>C c.*37T>C (n.*37T>C) c.199-460T>C (n.199-460T>C) c.284T>C (p.Leu95Pro) c.224-135T>C n.130-460T>C c.38+6758T>C c.479T>C (p.Leu160Pro) n.164T>C c.298-460T>C (n.298-460T>C) c.298-2058T>C (n.298-2058T>C) n.486T>C | |
| 15 | g.68211778A>T | CA392973524 | CLN6 | c.383T>A (p.Leu128Gln) c.84-14150T>A (n.84-14150T>A) n.225T>A c.84-2019T>A (n.84-2019T>A) c.*286T>A (n.*286T>A) c.298-37T>A (n.298-37T>A) c.183-460T>A (n.183-460T>A) n.1366T>A n.1555T>A c.198+6758T>A (n.198+6758T>A) c.*201-460T>A (n.*201-460T>A) c.352T>A c.*37T>A (n.*37T>A) c.199-460T>A (n.199-460T>A) c.284T>A (p.Leu95Gln) c.224-135T>A n.130-460T>A c.38+6758T>A c.479T>A (p.Leu160Gln) n.164T>A c.298-460T>A (n.298-460T>A) c.298-2058T>A (n.298-2058T>A) n.486T>A | |
| 15 | g.68211779G>A | CA490912896 | CLN6 | c.382C>T (p.Leu128=) c.84-14151C>T (n.84-14151C>T) n.224C>T c.84-2020C>T (n.84-2020C>T) c.*285C>T (n.*285C>T) c.298-38C>T (n.298-38C>T) c.183-461C>T (n.183-461C>T) n.1365C>T n.1554C>T c.198+6757C>T (n.198+6757C>T) c.*201-461C>T (n.*201-461C>T) c.351C>T c.*36C>T (n.*36C>T) c.199-461C>T (n.199-461C>T) c.283C>T (p.Leu95=) c.224-136C>T n.130-461C>T c.38+6757C>T c.478C>T (p.Leu160=) n.163C>T c.298-461C>T (n.298-461C>T) c.298-2059C>T (n.298-2059C>T) n.485C>T | |
| 15 | g.68211779G>C | CA392973525 | CLN6 | c.382C>G (p.Leu128Val) c.84-14151C>G (n.84-14151C>G) n.224C>G c.84-2020C>G (n.84-2020C>G) c.*285C>G (n.*285C>G) c.298-38C>G (n.298-38C>G) c.183-461C>G (n.183-461C>G) n.1365C>G n.1554C>G c.198+6757C>G (n.198+6757C>G) c.*201-461C>G (n.*201-461C>G) c.351C>G c.*36C>G (n.*36C>G) c.199-461C>G (n.199-461C>G) c.283C>G (p.Leu95Val) c.224-136C>G n.130-461C>G c.38+6757C>G c.478C>G (p.Leu160Val) n.163C>G c.298-461C>G (n.298-461C>G) c.298-2059C>G (n.298-2059C>G) n.485C>G | |
| 15 | g.68211779G>T | CA392973526 | CLN6 | c.382C>A (p.Leu128Met) c.84-14151C>A (n.84-14151C>A) n.224C>A c.84-2020C>A (n.84-2020C>A) c.*285C>A (n.*285C>A) c.298-38C>A (n.298-38C>A) c.183-461C>A (n.183-461C>A) n.1365C>A n.1554C>A c.198+6757C>A (n.198+6757C>A) c.*201-461C>A (n.*201-461C>A) c.351C>A c.*36C>A (n.*36C>A) c.199-461C>A (n.199-461C>A) c.283C>A (p.Leu95Met) c.224-136C>A n.130-461C>A c.38+6757C>A c.478C>A (p.Leu160Met) n.163C>A c.298-461C>A (n.298-461C>A) c.298-2059C>A (n.298-2059C>A) n.485C>A | |
| 15 | g.68211780G>A | CA490912897 | CLN6 | c.381C>T (p.His127=) c.84-14152C>T (n.84-14152C>T) n.223C>T c.84-2021C>T (n.84-2021C>T) c.*284C>T (n.*284C>T) c.298-39C>T (n.298-39C>T) c.183-462C>T (n.183-462C>T) n.1364C>T n.1553C>T c.198+6756C>T (n.198+6756C>T) c.*201-462C>T (n.*201-462C>T) c.350C>T c.*35C>T (n.*35C>T) c.199-462C>T (n.199-462C>T) c.282C>T (p.His94=) c.224-137C>T n.130-462C>T c.38+6756C>T c.477C>T (p.His159=) n.162C>T c.298-462C>T (n.298-462C>T) c.298-2060C>T (n.298-2060C>T) n.484C>T | |
| 15 | g.68211780G>C | CA392973527 | CLN6 | c.381C>G (p.His127Gln) c.84-14152C>G (n.84-14152C>G) n.223C>G c.84-2021C>G (n.84-2021C>G) c.*284C>G (n.*284C>G) c.298-39C>G (n.298-39C>G) c.183-462C>G (n.183-462C>G) n.1364C>G n.1553C>G c.198+6756C>G (n.198+6756C>G) c.*201-462C>G (n.*201-462C>G) c.350C>G c.*35C>G (n.*35C>G) c.199-462C>G (n.199-462C>G) c.282C>G (p.His94Gln) c.224-137C>G n.130-462C>G c.38+6756C>G c.477C>G (p.His159Gln) n.162C>G c.298-462C>G (n.298-462C>G) c.298-2060C>G (n.298-2060C>G) n.484C>G | |
| 15 | g.68211780G>T | CA392973528 | CLN6 | c.381C>A (p.His127Gln) c.84-14152C>A (n.84-14152C>A) n.223C>A c.84-2021C>A (n.84-2021C>A) c.*284C>A (n.*284C>A) c.298-39C>A (n.298-39C>A) c.183-462C>A (n.183-462C>A) n.1364C>A n.1553C>A c.198+6756C>A (n.198+6756C>A) c.*201-462C>A (n.*201-462C>A) c.350C>A c.*35C>A (n.*35C>A) c.199-462C>A (n.199-462C>A) c.282C>A (p.His94Gln) c.224-137C>A n.130-462C>A c.38+6756C>A c.477C>A (p.His159Gln) n.162C>A c.298-462C>A (n.298-462C>A) c.298-2060C>A (n.298-2060C>A) n.484C>A | |
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| 15 | g.68211781T>C | CA392973531 | CLN6 | c.380A>G (p.His127Arg) c.84-14153A>G (n.84-14153A>G) n.222A>G c.84-2022A>G (n.84-2022A>G) c.*283A>G (n.*283A>G) c.298-40A>G (n.298-40A>G) c.183-463A>G (n.183-463A>G) n.1363A>G n.1552A>G c.198+6755A>G (n.198+6755A>G) c.*201-463A>G (n.*201-463A>G) c.349A>G c.*34A>G (n.*34A>G) c.199-463A>G (n.199-463A>G) c.281A>G (p.His94Arg) c.224-138A>G n.130-463A>G c.38+6755A>G c.476A>G (p.His159Arg) n.161A>G c.298-463A>G (n.298-463A>G) c.298-2061A>G (n.298-2061A>G) n.483A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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