UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.68211731_68211736del | CA2629165013 | CLN6 | c.429_434del (p.Gln143_His144del) c.84-14104_84-14099del (n.84-14104_84-14099del) n.271_276del c.84-1973_84-1968del (n.84-1973_84-1968del) c.*332_*337del (n.*332_*337del) c.307_312del (p.Ala103_Pro104del) c.183-414_183-409del (n.183-414_183-409del) n.1412_1417del n.1601_1606del c.198+6804_198+6809del (n.198+6804_198+6809del) c.*201-414_*201-409del (n.*201-414_*201-409del) c.398_403del c.*83_*88del (n.*83_*88del) c.199-414_199-409del (n.199-414_199-409del) c.330_335del (p.Gln110_His111del) c.224-89_224-84del n.130-414_130-409del c.38+6804_38+6809del c.525_530del (p.Gln175_His176del) n.210_215del c.298-414_298-409del (n.298-414_298-409del) c.298-2012_298-2007del (n.298-2012_298-2007del) n.532_537del | gnomAD v4 |
| 15 | g.68211735G>A | CA490912752 | CLN6 | c.426C>T (p.Tyr142=) c.84-14107C>T (n.84-14107C>T) n.268C>T c.84-1976C>T (n.84-1976C>T) c.*329C>T (n.*329C>T) c.304C>T (p.Pro102Ser) c.183-417C>T (n.183-417C>T) n.1409C>T n.1598C>T c.198+6801C>T (n.198+6801C>T) c.*201-417C>T (n.*201-417C>T) c.395C>T c.*80C>T (n.*80C>T) c.199-417C>T (n.199-417C>T) c.327C>T (p.Tyr109=) c.224-92C>T n.130-417C>T c.38+6801C>T c.522C>T (p.Tyr174=) n.207C>T c.298-417C>T (n.298-417C>T) c.298-2015C>T (n.298-2015C>T) n.529C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68211735G>C | CA392973431 | CLN6 | c.426C>G (p.Tyr142Ter) c.84-14107C>G (n.84-14107C>G) n.268C>G c.84-1976C>G (n.84-1976C>G) c.*329C>G (n.*329C>G) c.304C>G (p.Pro102Ala) c.183-417C>G (n.183-417C>G) n.1409C>G n.1598C>G c.198+6801C>G (n.198+6801C>G) c.*201-417C>G (n.*201-417C>G) c.395C>G c.*80C>G (n.*80C>G) c.199-417C>G (n.199-417C>G) c.327C>G (p.Tyr109Ter) c.224-92C>G n.130-417C>G c.38+6801C>G c.522C>G (p.Tyr174Ter) n.207C>G c.298-417C>G (n.298-417C>G) c.298-2015C>G (n.298-2015C>G) n.529C>G | ClinVar |
| 15 | g.68211735G= | CA2184872540 | CLN6 | c.426C= (p.Tyr142=) c.84-14107C= (n.84-14107C=) n.268C= c.84-1976C= (n.84-1976C=) c.*329C= (n.*329C=) c.304C= (p.Pro102=) c.183-417C= (n.183-417C=) n.1409C= n.1598C= c.198+6801C= (n.198+6801C=) c.*201-417C= (n.*201-417C=) c.395C= c.*80C= (n.*80C=) c.199-417C= (n.199-417C=) c.327C= (p.Tyr109=) c.224-92C= n.130-417C= c.38+6801C= c.522C= (p.Tyr174=) n.207C= c.298-417C= (n.298-417C=) c.298-2015C= (n.298-2015C=) n.529C= | |
| 15 | g.68211735G>T | CA7630609 | CLN6 | c.426C>A (p.Tyr142Ter) c.84-14107C>A (n.84-14107C>A) n.268C>A c.84-1976C>A (n.84-1976C>A) c.*329C>A (n.*329C>A) c.304C>A (p.Pro102Thr) c.183-417C>A (n.183-417C>A) n.1409C>A n.1598C>A c.198+6801C>A (n.198+6801C>A) c.*201-417C>A (n.*201-417C>A) c.395C>A c.*80C>A (n.*80C>A) c.199-417C>A (n.199-417C>A) c.327C>A (p.Tyr109Ter) c.224-92C>A n.130-417C>A c.38+6801C>A c.522C>A (p.Tyr174Ter) n.207C>A c.298-417C>A (n.298-417C>A) c.298-2015C>A (n.298-2015C>A) n.529C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68211736T>A | CA392973432 | CLN6 | c.425A>T (p.Tyr142Phe) c.84-14108A>T (n.84-14108A>T) n.267A>T c.84-1977A>T (n.84-1977A>T) c.*328A>T (n.*328A>T) c.303A>T (p.Leu101=) c.183-418A>T (n.183-418A>T) n.1408A>T n.1597A>T c.198+6800A>T (n.198+6800A>T) c.*201-418A>T (n.*201-418A>T) c.394A>T c.*79A>T (n.*79A>T) c.199-418A>T (n.199-418A>T) c.326A>T (p.Tyr109Phe) c.224-93A>T n.130-418A>T c.38+6800A>T c.521A>T (p.Tyr174Phe) n.206A>T c.298-418A>T (n.298-418A>T) c.298-2016A>T (n.298-2016A>T) n.528A>T | |
| 15 | g.68211736T>C | CA392973433 | CLN6 | c.425A>G (p.Tyr142Cys) c.84-14108A>G (n.84-14108A>G) n.267A>G c.84-1977A>G (n.84-1977A>G) c.*328A>G (n.*328A>G) c.303A>G (p.Leu101=) c.183-418A>G (n.183-418A>G) n.1408A>G n.1597A>G c.198+6800A>G (n.198+6800A>G) c.*201-418A>G (n.*201-418A>G) c.394A>G c.*79A>G (n.*79A>G) c.199-418A>G (n.199-418A>G) c.326A>G (p.Tyr109Cys) c.224-93A>G n.130-418A>G c.38+6800A>G c.521A>G (p.Tyr174Cys) n.206A>G c.298-418A>G (n.298-418A>G) c.298-2016A>G (n.298-2016A>G) n.528A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68211736T>G | CA392973434 | CLN6 | c.425A>C (p.Tyr142Ser) c.84-14108A>C (n.84-14108A>C) n.267A>C c.84-1977A>C (n.84-1977A>C) c.*328A>C (n.*328A>C) c.303A>C (p.Leu101=) c.183-418A>C (n.183-418A>C) n.1408A>C n.1597A>C c.198+6800A>C (n.198+6800A>C) c.*201-418A>C (n.*201-418A>C) c.394A>C c.*79A>C (n.*79A>C) c.199-418A>C (n.199-418A>C) c.326A>C (p.Tyr109Ser) c.224-93A>C n.130-418A>C c.38+6800A>C c.521A>C (p.Tyr174Ser) n.206A>C c.298-418A>C (n.298-418A>C) c.298-2016A>C (n.298-2016A>C) n.528A>C | |
| 15 | g.68211736T= | CA2184872545 | CLN6 | c.425A= (p.Tyr142=) c.84-14108A= (n.84-14108A=) n.267A= c.84-1977A= (n.84-1977A=) c.*328A= (n.*328A=) c.303A= (p.Leu101=) c.183-418A= (n.183-418A=) n.1408A= n.1597A= c.198+6800A= (n.198+6800A=) c.*201-418A= (n.*201-418A=) c.394A= c.*79A= (n.*79A=) c.199-418A= (n.199-418A=) c.326A= (p.Tyr109=) c.224-93A= n.130-418A= c.38+6800A= c.521A= (p.Tyr174=) n.206A= c.298-418A= (n.298-418A=) c.298-2016A= (n.298-2016A=) n.528A= | |
| 15 | g.68211737A= | CA2184872551 | CLN6 | c.424T= (p.Tyr142=) c.84-14109T= (n.84-14109T=) n.266T= c.84-1978T= (n.84-1978T=) c.*327T= (n.*327T=) c.302T= (p.Leu101=) c.183-419T= (n.183-419T=) n.1407T= n.1596T= c.198+6799T= (n.198+6799T=) c.*201-419T= (n.*201-419T=) c.393T= c.*78T= (n.*78T=) c.199-419T= (n.199-419T=) c.325T= (p.Tyr109=) c.224-94T= n.130-419T= c.38+6799T= c.520T= (p.Tyr174=) n.205T= c.298-419T= (n.298-419T=) c.298-2017T= (n.298-2017T=) n.527T= | |
| 15 | g.68211737A>C | CA392973435 | CLN6 | c.424T>G (p.Tyr142Asp) c.84-14109T>G (n.84-14109T>G) n.266T>G c.84-1978T>G (n.84-1978T>G) c.*327T>G (n.*327T>G) c.302T>G (p.Leu101Arg) c.183-419T>G (n.183-419T>G) n.1407T>G n.1596T>G c.198+6799T>G (n.198+6799T>G) c.*201-419T>G (n.*201-419T>G) c.393T>G c.*78T>G (n.*78T>G) c.199-419T>G (n.199-419T>G) c.325T>G (p.Tyr109Asp) c.224-94T>G n.130-419T>G c.38+6799T>G c.520T>G (p.Tyr174Asp) n.205T>G c.298-419T>G (n.298-419T>G) c.298-2017T>G (n.298-2017T>G) n.527T>G | |
| 15 | g.68211737A>G | CA392973436 | CLN6 | c.424T>C (p.Tyr142His) c.84-14109T>C (n.84-14109T>C) n.266T>C c.84-1978T>C (n.84-1978T>C) c.*327T>C (n.*327T>C) c.302T>C (p.Leu101Pro) c.183-419T>C (n.183-419T>C) n.1407T>C n.1596T>C c.198+6799T>C (n.198+6799T>C) c.*201-419T>C (n.*201-419T>C) c.393T>C c.*78T>C (n.*78T>C) c.199-419T>C (n.199-419T>C) c.325T>C (p.Tyr109His) c.224-94T>C n.130-419T>C c.38+6799T>C c.520T>C (p.Tyr174His) n.205T>C c.298-419T>C (n.298-419T>C) c.298-2017T>C (n.298-2017T>C) n.527T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68211737A>T | CA392973437 | CLN6 | c.424T>A (p.Tyr142Asn) c.84-14109T>A (n.84-14109T>A) n.266T>A c.84-1978T>A (n.84-1978T>A) c.*327T>A (n.*327T>A) c.302T>A (p.Leu101Gln) c.183-419T>A (n.183-419T>A) n.1407T>A n.1596T>A c.198+6799T>A (n.198+6799T>A) c.*201-419T>A (n.*201-419T>A) c.393T>A c.*78T>A (n.*78T>A) c.199-419T>A (n.199-419T>A) c.325T>A (p.Tyr109Asn) c.224-94T>A n.130-419T>A c.38+6799T>A c.520T>A (p.Tyr174Asn) n.205T>A c.298-419T>A (n.298-419T>A) c.298-2017T>A (n.298-2017T>A) n.527T>A | |
| 15 | g.68211737dup | CA715171036 | CLN6 | c.424dup (p.Tyr142LeufsTer9) c.84-14109dup (n.84-14109dup) n.266dup c.84-1978dup (n.84-1978dup) c.*327dup (n.*327dup) c.302dup (p.Pro102ThrfsTer22) c.183-419dup (n.183-419dup) n.1407dup n.1596dup c.198+6799dup (n.198+6799dup) c.*201-419dup (n.*201-419dup) c.393dup c.*78dup (n.*78dup) c.199-419dup (n.199-419dup) c.325dup (p.Tyr109LeufsTer9) c.224-94dup n.130-419dup c.38+6799dup c.520dup (p.Tyr174LeufsTer9) n.205dup c.298-419dup (n.298-419dup) c.298-2017dup (n.298-2017dup) n.527dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68211738G>A | CA490912759 | CLN6 | c.423C>T (p.Gly141=) c.84-14110C>T (n.84-14110C>T) n.265C>T c.84-1979C>T (n.84-1979C>T) c.*326C>T (n.*326C>T) c.301C>T (p.Leu101=) c.183-420C>T (n.183-420C>T) n.1406C>T n.1595C>T c.198+6798C>T (n.198+6798C>T) c.*201-420C>T (n.*201-420C>T) c.392C>T c.*77C>T (n.*77C>T) c.199-420C>T (n.199-420C>T) c.324C>T (p.Gly108=) c.224-95C>T n.130-420C>T c.38+6798C>T c.519C>T (p.Gly173=) n.204C>T c.298-420C>T (n.298-420C>T) c.298-2018C>T (n.298-2018C>T) n.526C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68211738G>C | CA490912760 | CLN6 | c.423C>G (p.Gly141=) c.84-14110C>G (n.84-14110C>G) n.265C>G c.84-1979C>G (n.84-1979C>G) c.*326C>G (n.*326C>G) c.301C>G (p.Leu101Val) c.183-420C>G (n.183-420C>G) n.1406C>G n.1595C>G c.198+6798C>G (n.198+6798C>G) c.*201-420C>G (n.*201-420C>G) c.392C>G c.*77C>G (n.*77C>G) c.199-420C>G (n.199-420C>G) c.324C>G (p.Gly108=) c.224-95C>G n.130-420C>G c.38+6798C>G c.519C>G (p.Gly173=) n.204C>G c.298-420C>G (n.298-420C>G) c.298-2018C>G (n.298-2018C>G) n.526C>G | |
| 15 | g.68211738G= | CA2184872555 | CLN6 | c.423C= (p.Gly141=) c.84-14110C= (n.84-14110C=) n.265C= c.84-1979C= (n.84-1979C=) c.*326C= (n.*326C=) c.301C= (p.Leu101=) c.183-420C= (n.183-420C=) n.1406C= n.1595C= c.198+6798C= (n.198+6798C=) c.*201-420C= (n.*201-420C=) c.392C= c.*77C= (n.*77C=) c.199-420C= (n.199-420C=) c.324C= (p.Gly108=) c.224-95C= n.130-420C= c.38+6798C= c.519C= (p.Gly173=) n.204C= c.298-420C= (n.298-420C=) c.298-2018C= (n.298-2018C=) n.526C= | |
| 15 | g.68211738G>T | CA490912762 | CLN6 | c.423C>A (p.Gly141=) c.84-14110C>A (n.84-14110C>A) n.265C>A c.84-1979C>A (n.84-1979C>A) c.*326C>A (n.*326C>A) c.301C>A (p.Leu101Ile) c.183-420C>A (n.183-420C>A) n.1406C>A n.1595C>A c.198+6798C>A (n.198+6798C>A) c.*201-420C>A (n.*201-420C>A) c.392C>A c.*77C>A (n.*77C>A) c.199-420C>A (n.199-420C>A) c.324C>A (p.Gly108=) c.224-95C>A n.130-420C>A c.38+6798C>A c.519C>A (p.Gly173=) n.204C>A c.298-420C>A (n.298-420C>A) c.298-2018C>A (n.298-2018C>A) n.526C>A | |
| 15 | g.68211739C>A | CA392973438 | CLN6 | c.422G>T (p.Gly141Val) c.84-14111G>T (n.84-14111G>T) n.264G>T c.84-1980G>T (n.84-1980G>T) c.*325G>T (n.*325G>T) c.300G>T (p.Trp100Cys) c.183-421G>T (n.183-421G>T) n.1405G>T n.1594G>T c.198+6797G>T (n.198+6797G>T) c.*201-421G>T (n.*201-421G>T) c.391G>T c.*76G>T (n.*76G>T) c.199-421G>T (n.199-421G>T) c.323G>T (p.Gly108Val) c.224-96G>T n.130-421G>T c.38+6797G>T c.518G>T (p.Gly173Val) n.203G>T c.298-421G>T (n.298-421G>T) c.298-2019G>T (n.298-2019G>T) n.525G>T | |
| 15 | g.68211739C>G | CA392973439 | CLN6 | c.422G>C (p.Gly141Ala) c.84-14111G>C (n.84-14111G>C) n.264G>C c.84-1980G>C (n.84-1980G>C) c.*325G>C (n.*325G>C) c.300G>C (p.Trp100Cys) c.183-421G>C (n.183-421G>C) n.1405G>C n.1594G>C c.198+6797G>C (n.198+6797G>C) c.*201-421G>C (n.*201-421G>C) c.391G>C c.*76G>C (n.*76G>C) c.199-421G>C (n.199-421G>C) c.323G>C (p.Gly108Ala) c.224-96G>C n.130-421G>C c.38+6797G>C c.518G>C (p.Gly173Ala) n.203G>C c.298-421G>C (n.298-421G>C) c.298-2019G>C (n.298-2019G>C) n.525G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68211739C>T | CA392973440 | CLN6 | c.422G>A (p.Gly141Asp) c.84-14111G>A (n.84-14111G>A) n.264G>A c.84-1980G>A (n.84-1980G>A) c.*325G>A (n.*325G>A) c.300G>A (p.Trp100Ter) c.183-421G>A (n.183-421G>A) n.1405G>A n.1594G>A c.198+6797G>A (n.198+6797G>A) c.*201-421G>A (n.*201-421G>A) c.391G>A c.*76G>A (n.*76G>A) c.199-421G>A (n.199-421G>A) c.323G>A (p.Gly108Asp) c.224-96G>A n.130-421G>A c.38+6797G>A c.518G>A (p.Gly173Asp) n.203G>A c.298-421G>A (n.298-421G>A) c.298-2019G>A (n.298-2019G>A) n.525G>A | |
| 15 | g.68211740C>A | CA392973441 | CLN6 | c.421G>T (p.Gly141Cys) c.84-14112G>T (n.84-14112G>T) n.263G>T c.84-1981G>T (n.84-1981G>T) c.*324G>T (n.*324G>T) c.299G>T (p.Trp100Leu) c.183-422G>T (n.183-422G>T) n.1404G>T n.1593G>T c.198+6796G>T (n.198+6796G>T) c.*201-422G>T (n.*201-422G>T) c.390G>T c.*75G>T (n.*75G>T) c.199-422G>T (n.199-422G>T) c.322G>T (p.Gly108Cys) c.224-97G>T n.130-422G>T c.38+6796G>T c.517G>T (p.Gly173Cys) n.202G>T c.298-422G>T (n.298-422G>T) c.298-2020G>T (n.298-2020G>T) n.524G>T | |
| 15 | g.68211740C>G | CA392973442 | CLN6 | c.421G>C (p.Gly141Arg) c.84-14112G>C (n.84-14112G>C) n.263G>C c.84-1981G>C (n.84-1981G>C) c.*324G>C (n.*324G>C) c.299G>C (p.Trp100Ser) c.183-422G>C (n.183-422G>C) n.1404G>C n.1593G>C c.198+6796G>C (n.198+6796G>C) c.*201-422G>C (n.*201-422G>C) c.390G>C c.*75G>C (n.*75G>C) c.199-422G>C (n.199-422G>C) c.322G>C (p.Gly108Arg) c.224-97G>C n.130-422G>C c.38+6796G>C c.517G>C (p.Gly173Arg) n.202G>C c.298-422G>C (n.298-422G>C) c.298-2020G>C (n.298-2020G>C) n.524G>C | |
| 15 | g.68211740C>T | CA392973443 | CLN6 | c.421G>A (p.Gly141Ser) c.84-14112G>A (n.84-14112G>A) n.263G>A c.84-1981G>A (n.84-1981G>A) c.*324G>A (n.*324G>A) c.299G>A (p.Trp100Ter) c.183-422G>A (n.183-422G>A) n.1404G>A n.1593G>A c.198+6796G>A (n.198+6796G>A) c.*201-422G>A (n.*201-422G>A) c.390G>A c.*75G>A (n.*75G>A) c.199-422G>A (n.199-422G>A) c.322G>A (p.Gly108Ser) c.224-97G>A n.130-422G>A c.38+6796G>A c.517G>A (p.Gly173Ser) n.202G>A c.298-422G>A (n.298-422G>A) c.298-2020G>A (n.298-2020G>A) n.524G>A | |
| 15 | g.68211741A>C | CA392973445 | CLN6 | c.420T>G (p.Ser140Arg) c.84-14113T>G (n.84-14113T>G) n.262T>G c.84-1982T>G (n.84-1982T>G) c.*323T>G (n.*323T>G) c.298T>G (p.Trp100Gly) c.183-423T>G (n.183-423T>G) n.1403T>G n.1592T>G c.198+6795T>G (n.198+6795T>G) c.*201-423T>G (n.*201-423T>G) c.389T>G c.*74T>G (n.*74T>G) c.199-423T>G (n.199-423T>G) c.321T>G (p.Ser107Arg) c.224-98T>G n.130-423T>G c.38+6795T>G c.516T>G (p.Ser172Arg) n.201T>G c.298-423T>G (n.298-423T>G) c.298-2021T>G (n.298-2021T>G) n.523T>G | |
| 15 | g.68211741A>G | CA490912769 | CLN6 | c.420T>C (p.Ser140=) c.84-14113T>C (n.84-14113T>C) n.262T>C c.84-1982T>C (n.84-1982T>C) c.*323T>C (n.*323T>C) c.298T>C (p.Trp100Arg) c.183-423T>C (n.183-423T>C) n.1403T>C n.1592T>C c.198+6795T>C (n.198+6795T>C) c.*201-423T>C (n.*201-423T>C) c.389T>C c.*74T>C (n.*74T>C) c.199-423T>C (n.199-423T>C) c.321T>C (p.Ser107=) c.224-98T>C n.130-423T>C c.38+6795T>C c.516T>C (p.Ser172=) n.201T>C c.298-423T>C (n.298-423T>C) c.298-2021T>C (n.298-2021T>C) n.523T>C | |
| 15 | g.68211741A>T | CA392973444 | CLN6 | c.420T>A (p.Ser140Arg) c.84-14113T>A (n.84-14113T>A) n.262T>A c.84-1982T>A (n.84-1982T>A) c.*323T>A (n.*323T>A) c.298T>A (p.Trp100Arg) c.183-423T>A (n.183-423T>A) n.1403T>A n.1592T>A c.198+6795T>A (n.198+6795T>A) c.*201-423T>A (n.*201-423T>A) c.389T>A c.*74T>A (n.*74T>A) c.199-423T>A (n.199-423T>A) c.321T>A (p.Ser107Arg) c.224-98T>A n.130-423T>A c.38+6795T>A c.516T>A (p.Ser172Arg) n.201T>A c.298-423T>A (n.298-423T>A) c.298-2021T>A (n.298-2021T>A) n.523T>A | |
| 15 | g.68211742C>A | CA7630610 | CLN6 | c.419G>T (p.Ser140Ile) c.84-14114G>T (n.84-14114G>T) n.261G>T c.84-1983G>T (n.84-1983G>T) c.*322G>T (n.*322G>T) c.298-1G>T (n.298-1G>T) c.183-424G>T (n.183-424G>T) n.1402G>T n.1591G>T c.198+6794G>T (n.198+6794G>T) c.*201-424G>T (n.*201-424G>T) c.388G>T c.*73G>T (n.*73G>T) c.199-424G>T (n.199-424G>T) c.320G>T (p.Ser107Ile) c.224-99G>T n.130-424G>T c.38+6794G>T c.515G>T (p.Ser172Ile) n.200G>T c.298-424G>T (n.298-424G>T) c.298-2022G>T (n.298-2022G>T) n.522G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.68211742C= | CA2184872558 | CLN6 | c.419G= (p.Ser140=) c.84-14114G= (n.84-14114G=) n.261G= c.84-1983G= (n.84-1983G=) c.*322G= (n.*322G=) c.298-1G= (n.298-1G=) c.183-424G= (n.183-424G=) n.1402G= n.1591G= c.198+6794G= (n.198+6794G=) c.*201-424G= (n.*201-424G=) c.388G= c.*73G= (n.*73G=) c.199-424G= (n.199-424G=) c.320G= (p.Ser107=) c.224-99G= n.130-424G= c.38+6794G= c.515G= (p.Ser172=) n.200G= c.298-424G= (n.298-424G=) c.298-2022G= (n.298-2022G=) n.522G= | |
| 15 | g.68211742C>G | CA392973447 | CLN6 | c.419G>C (p.Ser140Thr) c.84-14114G>C (n.84-14114G>C) n.261G>C c.84-1983G>C (n.84-1983G>C) c.*322G>C (n.*322G>C) c.298-1G>C (n.298-1G>C) c.183-424G>C (n.183-424G>C) n.1402G>C n.1591G>C c.198+6794G>C (n.198+6794G>C) c.*201-424G>C (n.*201-424G>C) c.388G>C c.*73G>C (n.*73G>C) c.199-424G>C (n.199-424G>C) c.320G>C (p.Ser107Thr) c.224-99G>C n.130-424G>C c.38+6794G>C c.515G>C (p.Ser172Thr) n.200G>C c.298-424G>C (n.298-424G>C) c.298-2022G>C (n.298-2022G>C) n.522G>C | |
| 15 | g.68211742C>T | CA392973446 | CLN6 | c.419G>A (p.Ser140Asn) c.84-14114G>A (n.84-14114G>A) n.261G>A c.84-1983G>A (n.84-1983G>A) c.*322G>A (n.*322G>A) c.298-1G>A (n.298-1G>A) c.183-424G>A (n.183-424G>A) n.1402G>A n.1591G>A c.198+6794G>A (n.198+6794G>A) c.*201-424G>A (n.*201-424G>A) c.388G>A c.*73G>A (n.*73G>A) c.199-424G>A (n.199-424G>A) c.320G>A (p.Ser107Asn) c.224-99G>A n.130-424G>A c.38+6794G>A c.515G>A (p.Ser172Asn) n.200G>A c.298-424G>A (n.298-424G>A) c.298-2022G>A (n.298-2022G>A) n.522G>A | |
| 15 | g.68211743T>A | CA392973448 | CLN6 | c.418A>T (p.Ser140Cys) c.84-14115A>T (n.84-14115A>T) n.260A>T c.84-1984A>T (n.84-1984A>T) c.*321A>T (n.*321A>T) c.298-2A>T (n.298-2A>T) c.183-425A>T (n.183-425A>T) n.1401A>T n.1590A>T c.198+6793A>T (n.198+6793A>T) c.*201-425A>T (n.*201-425A>T) c.387A>T c.*72A>T (n.*72A>T) c.199-425A>T (n.199-425A>T) c.319A>T (p.Ser107Cys) c.224-100A>T n.130-425A>T c.38+6793A>T c.514A>T (p.Ser172Cys) n.199A>T c.298-425A>T (n.298-425A>T) c.298-2023A>T (n.298-2023A>T) n.521A>T | |
| 15 | g.68211743T>C | CA392973449 | CLN6 | c.418A>G (p.Ser140Gly) c.84-14115A>G (n.84-14115A>G) n.260A>G c.84-1984A>G (n.84-1984A>G) c.*321A>G (n.*321A>G) c.298-2A>G (n.298-2A>G) c.183-425A>G (n.183-425A>G) n.1401A>G n.1590A>G c.198+6793A>G (n.198+6793A>G) c.*201-425A>G (n.*201-425A>G) c.387A>G c.*72A>G (n.*72A>G) c.199-425A>G (n.199-425A>G) c.319A>G (p.Ser107Gly) c.224-100A>G n.130-425A>G c.38+6793A>G c.514A>G (p.Ser172Gly) n.199A>G c.298-425A>G (n.298-425A>G) c.298-2023A>G (n.298-2023A>G) n.521A>G | |
| 15 | g.68211743T>G | CA392973450 | CLN6 | c.418A>C (p.Ser140Arg) c.84-14115A>C (n.84-14115A>C) n.260A>C c.84-1984A>C (n.84-1984A>C) c.*321A>C (n.*321A>C) c.298-2A>C (n.298-2A>C) c.183-425A>C (n.183-425A>C) n.1401A>C n.1590A>C c.198+6793A>C (n.198+6793A>C) c.*201-425A>C (n.*201-425A>C) c.387A>C c.*72A>C (n.*72A>C) c.199-425A>C (n.199-425A>C) c.319A>C (p.Ser107Arg) c.224-100A>C n.130-425A>C c.38+6793A>C c.514A>C (p.Ser172Arg) n.199A>C c.298-425A>C (n.298-425A>C) c.298-2023A>C (n.298-2023A>C) n.521A>C | |
| 15 | g.68211743T= | CA2184872560 | CLN6 | c.418A= (p.Ser140=) c.84-14115A= (n.84-14115A=) n.260A= c.84-1984A= (n.84-1984A=) c.*321A= (n.*321A=) c.298-2A= (n.298-2A=) c.183-425A= (n.183-425A=) n.1401A= n.1590A= c.198+6793A= (n.198+6793A=) c.*201-425A= (n.*201-425A=) c.387A= c.*72A= (n.*72A=) c.199-425A= (n.199-425A=) c.319A= (p.Ser107=) c.224-100A= n.130-425A= c.38+6793A= c.514A= (p.Ser172=) n.199A= c.298-425A= (n.298-425A=) c.298-2023A= (n.298-2023A=) n.521A= | |
| 15 | g.68211744G>A | CA490912777 | CLN6 | c.417C>T (p.Phe139=) c.84-14116C>T (n.84-14116C>T) n.259C>T c.84-1985C>T (n.84-1985C>T) c.*320C>T (n.*320C>T) c.298-3C>T (n.298-3C>T) c.183-426C>T (n.183-426C>T) n.1400C>T n.1589C>T c.198+6792C>T (n.198+6792C>T) c.*201-426C>T (n.*201-426C>T) c.386C>T c.*71C>T (n.*71C>T) c.199-426C>T (n.199-426C>T) c.318C>T (p.Phe106=) c.224-101C>T n.130-426C>T c.38+6792C>T c.513C>T (p.Phe171=) n.198C>T c.298-426C>T (n.298-426C>T) c.298-2024C>T (n.298-2024C>T) n.520C>T | dbSNP |
| 15 | g.68211744G>C | CA392973451 | CLN6 | c.417C>G (p.Phe139Leu) c.84-14116C>G (n.84-14116C>G) n.259C>G c.84-1985C>G (n.84-1985C>G) c.*320C>G (n.*320C>G) c.298-3C>G (n.298-3C>G) c.183-426C>G (n.183-426C>G) n.1400C>G n.1589C>G c.198+6792C>G (n.198+6792C>G) c.*201-426C>G (n.*201-426C>G) c.386C>G c.*71C>G (n.*71C>G) c.199-426C>G (n.199-426C>G) c.318C>G (p.Phe106Leu) c.224-101C>G n.130-426C>G c.38+6792C>G c.513C>G (p.Phe171Leu) n.198C>G c.298-426C>G (n.298-426C>G) c.298-2024C>G (n.298-2024C>G) n.520C>G | |
| 15 | g.68211744G= | CA2184872563 | CLN6 | c.417C= (p.Phe139=) c.84-14116C= (n.84-14116C=) n.259C= c.84-1985C= (n.84-1985C=) c.*320C= (n.*320C=) c.298-3C= (n.298-3C=) c.183-426C= (n.183-426C=) n.1400C= n.1589C= c.198+6792C= (n.198+6792C=) c.*201-426C= (n.*201-426C=) c.386C= c.*71C= (n.*71C=) c.199-426C= (n.199-426C=) c.318C= (p.Phe106=) c.224-101C= n.130-426C= c.38+6792C= c.513C= (p.Phe171=) n.198C= c.298-426C= (n.298-426C=) c.298-2024C= (n.298-2024C=) n.520C= | |
| 15 | g.68211744G>T | CA392973452 | CLN6 | c.417C>A (p.Phe139Leu) c.84-14116C>A (n.84-14116C>A) n.259C>A c.84-1985C>A (n.84-1985C>A) c.*320C>A (n.*320C>A) c.298-3C>A (n.298-3C>A) c.183-426C>A (n.183-426C>A) n.1400C>A n.1589C>A c.198+6792C>A (n.198+6792C>A) c.*201-426C>A (n.*201-426C>A) c.386C>A c.*71C>A (n.*71C>A) c.199-426C>A (n.199-426C>A) c.318C>A (p.Phe106Leu) c.224-101C>A n.130-426C>A c.38+6792C>A c.513C>A (p.Phe171Leu) n.198C>A c.298-426C>A (n.298-426C>A) c.298-2024C>A (n.298-2024C>A) n.520C>A | |
| 15 | g.68211744_68211745dup | CA2184872562 | CLN6 | c.416_417dup (p.Gly141ValfsTer23) c.84-14117_84-14116dup (n.84-14117_84-14116dup) n.258_259dup c.84-1986_84-1985dup (n.84-1986_84-1985dup) c.*319_*320dup (n.*319_*320dup) c.298-4_298-3dup (n.298-4_298-3dup) c.183-427_183-426dup (n.183-427_183-426dup) n.1399_1400dup n.1588_1589dup c.198+6791_198+6792dup (n.198+6791_198+6792dup) c.*201-427_*201-426dup (n.*201-427_*201-426dup) c.385_386dup c.*70_*71dup (n.*70_*71dup) c.199-427_199-426dup (n.199-427_199-426dup) c.317_318dup (p.Gly108ValfsTer23) c.224-102_224-101dup c.416_417dup (p.Gly141ValfsTer24) n.130-427_130-426dup c.38+6791_38+6792dup c.512_513dup (p.Gly173ValfsTer23) n.197_198dup c.298-427_298-426dup (n.298-427_298-426dup) c.298-2025_298-2024dup (n.298-2025_298-2024dup) n.519_520dup | dbSNP |
| 15 | g.68211745A>C | CA392973453 | CLN6 | c.416T>G (p.Phe139Cys) c.84-14117T>G (n.84-14117T>G) n.258T>G c.84-1986T>G (n.84-1986T>G) c.*319T>G (n.*319T>G) c.298-4T>G (n.298-4T>G) c.183-427T>G (n.183-427T>G) n.1399T>G n.1588T>G c.198+6791T>G (n.198+6791T>G) c.*201-427T>G (n.*201-427T>G) c.385T>G c.*70T>G (n.*70T>G) c.199-427T>G (n.199-427T>G) c.317T>G (p.Phe106Cys) c.224-102T>G n.130-427T>G c.38+6791T>G c.512T>G (p.Phe171Cys) n.197T>G c.298-427T>G (n.298-427T>G) c.298-2025T>G (n.298-2025T>G) n.519T>G | |
| 15 | g.68211745A>G | CA392973454 | CLN6 | c.416T>C (p.Phe139Ser) c.84-14117T>C (n.84-14117T>C) n.258T>C c.84-1986T>C (n.84-1986T>C) c.*319T>C (n.*319T>C) c.298-4T>C (n.298-4T>C) c.183-427T>C (n.183-427T>C) n.1399T>C n.1588T>C c.198+6791T>C (n.198+6791T>C) c.*201-427T>C (n.*201-427T>C) c.385T>C c.*70T>C (n.*70T>C) c.199-427T>C (n.199-427T>C) c.317T>C (p.Phe106Ser) c.224-102T>C n.130-427T>C c.38+6791T>C c.512T>C (p.Phe171Ser) n.197T>C c.298-427T>C (n.298-427T>C) c.298-2025T>C (n.298-2025T>C) n.519T>C | |
| 15 | g.68211745A>T | CA392973455 | CLN6 | c.416T>A (p.Phe139Tyr) c.84-14117T>A (n.84-14117T>A) n.258T>A c.84-1986T>A (n.84-1986T>A) c.*319T>A (n.*319T>A) c.298-4T>A (n.298-4T>A) c.183-427T>A (n.183-427T>A) n.1399T>A n.1588T>A c.198+6791T>A (n.198+6791T>A) c.*201-427T>A (n.*201-427T>A) c.385T>A c.*70T>A (n.*70T>A) c.199-427T>A (n.199-427T>A) c.317T>A (p.Phe106Tyr) c.224-102T>A n.130-427T>A c.38+6791T>A c.512T>A (p.Phe171Tyr) n.197T>A c.298-427T>A (n.298-427T>A) c.298-2025T>A (n.298-2025T>A) n.519T>A | |
| 15 | g.68211746A>C | CA392973456 | CLN6 | c.415T>G (p.Phe139Val) c.84-14118T>G (n.84-14118T>G) n.257T>G c.84-1987T>G (n.84-1987T>G) c.*318T>G (n.*318T>G) c.298-5T>G (n.298-5T>G) c.183-428T>G (n.183-428T>G) n.1398T>G n.1587T>G c.198+6790T>G (n.198+6790T>G) c.*201-428T>G (n.*201-428T>G) c.384T>G c.*69T>G (n.*69T>G) c.199-428T>G (n.199-428T>G) c.316T>G (p.Phe106Val) c.224-103T>G n.130-428T>G c.38+6790T>G c.511T>G (p.Phe171Val) n.196T>G c.298-428T>G (n.298-428T>G) c.298-2026T>G (n.298-2026T>G) n.518T>G | |
| 15 | g.68211746A>G | CA392973457 | CLN6 | c.415T>C (p.Phe139Leu) c.84-14118T>C (n.84-14118T>C) n.257T>C c.84-1987T>C (n.84-1987T>C) c.*318T>C (n.*318T>C) c.298-5T>C (n.298-5T>C) c.183-428T>C (n.183-428T>C) n.1398T>C n.1587T>C c.198+6790T>C (n.198+6790T>C) c.*201-428T>C (n.*201-428T>C) c.384T>C c.*69T>C (n.*69T>C) c.199-428T>C (n.199-428T>C) c.316T>C (p.Phe106Leu) c.224-103T>C n.130-428T>C c.38+6790T>C c.511T>C (p.Phe171Leu) n.196T>C c.298-428T>C (n.298-428T>C) c.298-2026T>C (n.298-2026T>C) n.518T>C | |
| 15 | g.68211746A>T | CA392973458 | CLN6 | c.415T>A (p.Phe139Ile) c.84-14118T>A (n.84-14118T>A) n.257T>A c.84-1987T>A (n.84-1987T>A) c.*318T>A (n.*318T>A) c.298-5T>A (n.298-5T>A) c.183-428T>A (n.183-428T>A) n.1398T>A n.1587T>A c.198+6790T>A (n.198+6790T>A) c.*201-428T>A (n.*201-428T>A) c.384T>A c.*69T>A (n.*69T>A) c.199-428T>A (n.199-428T>A) c.316T>A (p.Phe106Ile) c.224-103T>A n.130-428T>A c.38+6790T>A c.511T>A (p.Phe171Ile) n.196T>A c.298-428T>A (n.298-428T>A) c.298-2026T>A (n.298-2026T>A) n.518T>A | |
| 15 | g.68211747G>A | CA490912782 | CLN6 | c.414C>T (p.Leu138=) c.84-14119C>T (n.84-14119C>T) n.256C>T c.84-1988C>T (n.84-1988C>T) c.*317C>T (n.*317C>T) c.298-6C>T (n.298-6C>T) c.183-429C>T (n.183-429C>T) n.1397C>T n.1586C>T c.198+6789C>T (n.198+6789C>T) c.*201-429C>T (n.*201-429C>T) c.383C>T c.*68C>T (n.*68C>T) c.199-429C>T (n.199-429C>T) c.315C>T (p.Leu105=) c.224-104C>T n.130-429C>T c.38+6789C>T c.510C>T (p.Leu170=) n.195C>T c.298-429C>T (n.298-429C>T) c.298-2027C>T (n.298-2027C>T) n.517C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68211747G>C | CA490912784 | CLN6 | c.414C>G (p.Leu138=) c.84-14119C>G (n.84-14119C>G) n.256C>G c.84-1988C>G (n.84-1988C>G) c.*317C>G (n.*317C>G) c.298-6C>G (n.298-6C>G) c.183-429C>G (n.183-429C>G) n.1397C>G n.1586C>G c.198+6789C>G (n.198+6789C>G) c.*201-429C>G (n.*201-429C>G) c.383C>G c.*68C>G (n.*68C>G) c.199-429C>G (n.199-429C>G) c.315C>G (p.Leu105=) c.224-104C>G n.130-429C>G c.38+6789C>G c.510C>G (p.Leu170=) n.195C>G c.298-429C>G (n.298-429C>G) c.298-2027C>G (n.298-2027C>G) n.517C>G | ClinVar |
| 15 | g.68211747G= | CA2184872565 | CLN6 | c.414C= (p.Leu138=) c.84-14119C= (n.84-14119C=) n.256C= c.84-1988C= (n.84-1988C=) c.*317C= (n.*317C=) c.298-6C= (n.298-6C=) c.183-429C= (n.183-429C=) n.1397C= n.1586C= c.198+6789C= (n.198+6789C=) c.*201-429C= (n.*201-429C=) c.383C= c.*68C= (n.*68C=) c.199-429C= (n.199-429C=) c.315C= (p.Leu105=) c.224-104C= n.130-429C= c.38+6789C= c.510C= (p.Leu170=) n.195C= c.298-429C= (n.298-429C=) c.298-2027C= (n.298-2027C=) n.517C= | |
| 15 | g.68211747G>T | CA490912786 | CLN6 | c.414C>A (p.Leu138=) c.84-14119C>A (n.84-14119C>A) n.256C>A c.84-1988C>A (n.84-1988C>A) c.*317C>A (n.*317C>A) c.298-6C>A (n.298-6C>A) c.183-429C>A (n.183-429C>A) n.1397C>A n.1586C>A c.198+6789C>A (n.198+6789C>A) c.*201-429C>A (n.*201-429C>A) c.383C>A c.*68C>A (n.*68C>A) c.199-429C>A (n.199-429C>A) c.315C>A (p.Leu105=) c.224-104C>A n.130-429C>A c.38+6789C>A c.510C>A (p.Leu170=) n.195C>A c.298-429C>A (n.298-429C>A) c.298-2027C>A (n.298-2027C>A) n.517C>A |