UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.68211726G>A | CA490912723 | CLN6 | c.435C>T (p.His145=) c.84-14098C>T (n.84-14098C>T) n.277C>T c.84-1967C>T (n.84-1967C>T) c.*338C>T (n.*338C>T) c.313C>T (p.Pro105Ser) c.183-408C>T (n.183-408C>T) n.1418C>T n.1607C>T c.198+6810C>T (n.198+6810C>T) c.*201-408C>T (n.*201-408C>T) c.404C>T c.*89C>T (n.*89C>T) c.199-408C>T (n.199-408C>T) c.336C>T (p.His112=) c.224-83C>T n.130-408C>T c.38+6810C>T c.531C>T (p.His177=) n.216C>T c.298-408C>T (n.298-408C>T) c.298-2006C>T (n.298-2006C>T) n.538C>T | |
| 15 | g.68211726G>C | CA392973408 | CLN6 | c.435C>G (p.His145Gln) c.84-14098C>G (n.84-14098C>G) n.277C>G c.84-1967C>G (n.84-1967C>G) c.*338C>G (n.*338C>G) c.313C>G (p.Pro105Ala) c.183-408C>G (n.183-408C>G) n.1418C>G n.1607C>G c.198+6810C>G (n.198+6810C>G) c.*201-408C>G (n.*201-408C>G) c.404C>G c.*89C>G (n.*89C>G) c.199-408C>G (n.199-408C>G) c.336C>G (p.His112Gln) c.224-83C>G n.130-408C>G c.38+6810C>G c.531C>G (p.His177Gln) n.216C>G c.298-408C>G (n.298-408C>G) c.298-2006C>G (n.298-2006C>G) n.538C>G | |
| 15 | g.68211726G>T | CA392973409 | CLN6 | c.435C>A (p.His145Gln) c.84-14098C>A (n.84-14098C>A) n.277C>A c.84-1967C>A (n.84-1967C>A) c.*338C>A (n.*338C>A) c.313C>A (p.Pro105Thr) c.183-408C>A (n.183-408C>A) n.1418C>A n.1607C>A c.198+6810C>A (n.198+6810C>A) c.*201-408C>A (n.*201-408C>A) c.404C>A c.*89C>A (n.*89C>A) c.199-408C>A (n.199-408C>A) c.336C>A (p.His112Gln) c.224-83C>A n.130-408C>A c.38+6810C>A c.531C>A (p.His177Gln) n.216C>A c.298-408C>A (n.298-408C>A) c.298-2006C>A (n.298-2006C>A) n.538C>A | |
| 15 | g.68211727T>A | CA392973410 | CLN6 | c.434A>T (p.His145Leu) c.84-14099A>T (n.84-14099A>T) n.276A>T c.84-1968A>T (n.84-1968A>T) c.*337A>T (n.*337A>T) c.312A>T (p.Pro104=) c.183-409A>T (n.183-409A>T) n.1417A>T n.1606A>T c.198+6809A>T (n.198+6809A>T) c.*201-409A>T (n.*201-409A>T) c.403A>T c.*88A>T (n.*88A>T) c.199-409A>T (n.199-409A>T) c.335A>T (p.His112Leu) c.224-84A>T n.130-409A>T c.38+6809A>T c.530A>T (p.His177Leu) n.215A>T c.298-409A>T (n.298-409A>T) c.298-2007A>T (n.298-2007A>T) n.537A>T | |
| 15 | g.68211727T>C | CA313968 | CLN6 | c.434A>G (p.His145Arg) c.84-14099A>G (n.84-14099A>G) n.276A>G c.84-1968A>G (n.84-1968A>G) c.*337A>G (n.*337A>G) c.312A>G (p.Pro104=) c.183-409A>G (n.183-409A>G) n.1417A>G n.1606A>G c.198+6809A>G (n.198+6809A>G) c.*201-409A>G (n.*201-409A>G) c.403A>G c.*88A>G (n.*88A>G) c.199-409A>G (n.199-409A>G) c.335A>G (p.His112Arg) c.224-84A>G n.130-409A>G c.38+6809A>G c.530A>G (p.His177Arg) n.215A>G c.298-409A>G (n.298-409A>G) c.298-2007A>G (n.298-2007A>G) n.537A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68211727T>G | CA392973411 | CLN6 | c.434A>C (p.His145Pro) c.84-14099A>C (n.84-14099A>C) n.276A>C c.84-1968A>C (n.84-1968A>C) c.*337A>C (n.*337A>C) c.312A>C (p.Pro104=) c.183-409A>C (n.183-409A>C) n.1417A>C n.1606A>C c.198+6809A>C (n.198+6809A>C) c.*201-409A>C (n.*201-409A>C) c.403A>C c.*88A>C (n.*88A>C) c.199-409A>C (n.199-409A>C) c.335A>C (p.His112Pro) c.224-84A>C n.130-409A>C c.38+6809A>C c.530A>C (p.His177Pro) n.215A>C c.298-409A>C (n.298-409A>C) c.298-2007A>C (n.298-2007A>C) n.537A>C | dbSNP |
| 15 | g.68211727T= | CA2184872519 | CLN6 | c.434A= (p.His145=) c.84-14099A= (n.84-14099A=) n.276A= c.84-1968A= (n.84-1968A=) c.*337A= (n.*337A=) c.312A= (p.Pro104=) c.183-409A= (n.183-409A=) n.1417A= n.1606A= c.198+6809A= (n.198+6809A=) c.*201-409A= (n.*201-409A=) c.403A= c.*88A= (n.*88A=) c.199-409A= (n.199-409A=) c.335A= (p.His112=) c.224-84A= n.130-409A= c.38+6809A= c.530A= (p.His177=) n.215A= c.298-409A= (n.298-409A=) c.298-2007A= (n.298-2007A=) n.537A= | |
| 15 | g.68211731_68211736del | CA2629165013 | CLN6 | c.429_434del (p.Gln143_His144del) c.84-14104_84-14099del (n.84-14104_84-14099del) n.271_276del c.84-1973_84-1968del (n.84-1973_84-1968del) c.*332_*337del (n.*332_*337del) c.307_312del (p.Ala103_Pro104del) c.183-414_183-409del (n.183-414_183-409del) n.1412_1417del n.1601_1606del c.198+6804_198+6809del (n.198+6804_198+6809del) c.*201-414_*201-409del (n.*201-414_*201-409del) c.398_403del c.*83_*88del (n.*83_*88del) c.199-414_199-409del (n.199-414_199-409del) c.330_335del (p.Gln110_His111del) c.224-89_224-84del n.130-414_130-409del c.38+6804_38+6809del c.525_530del (p.Gln175_His176del) n.210_215del c.298-414_298-409del (n.298-414_298-409del) c.298-2012_298-2007del (n.298-2012_298-2007del) n.532_537del | gnomAD v4 |
| 15 | g.68211728G>A | CA392973412 | CLN6 | c.433C>T (p.His145Tyr) c.84-14100C>T (n.84-14100C>T) n.275C>T c.84-1969C>T (n.84-1969C>T) c.*336C>T (n.*336C>T) c.311C>T (p.Pro104Leu) c.183-410C>T (n.183-410C>T) n.1416C>T n.1605C>T c.198+6808C>T (n.198+6808C>T) c.*201-410C>T (n.*201-410C>T) c.402C>T c.*87C>T (n.*87C>T) c.199-410C>T (n.199-410C>T) c.334C>T (p.His112Tyr) c.224-85C>T n.130-410C>T c.38+6808C>T c.529C>T (p.His177Tyr) n.214C>T c.298-410C>T (n.298-410C>T) c.298-2008C>T (n.298-2008C>T) n.536C>T | |
| 15 | g.68211728G>C | CA392973413 | CLN6 | c.433C>G (p.His145Asp) c.84-14100C>G (n.84-14100C>G) n.275C>G c.84-1969C>G (n.84-1969C>G) c.*336C>G (n.*336C>G) c.311C>G (p.Pro104Arg) c.183-410C>G (n.183-410C>G) n.1416C>G n.1605C>G c.198+6808C>G (n.198+6808C>G) c.*201-410C>G (n.*201-410C>G) c.402C>G c.*87C>G (n.*87C>G) c.199-410C>G (n.199-410C>G) c.334C>G (p.His112Asp) c.224-85C>G n.130-410C>G c.38+6808C>G c.529C>G (p.His177Asp) n.214C>G c.298-410C>G (n.298-410C>G) c.298-2008C>G (n.298-2008C>G) n.536C>G | |
| 15 | g.68211728G>T | CA392973414 | CLN6 | c.433C>A (p.His145Asn) c.84-14100C>A (n.84-14100C>A) n.275C>A c.84-1969C>A (n.84-1969C>A) c.*336C>A (n.*336C>A) c.311C>A (p.Pro104Gln) c.183-410C>A (n.183-410C>A) n.1416C>A n.1605C>A c.198+6808C>A (n.198+6808C>A) c.*201-410C>A (n.*201-410C>A) c.402C>A c.*87C>A (n.*87C>A) c.199-410C>A (n.199-410C>A) c.334C>A (p.His112Asn) c.224-85C>A n.130-410C>A c.38+6808C>A c.529C>A (p.His177Asn) n.214C>A c.298-410C>A (n.298-410C>A) c.298-2008C>A (n.298-2008C>A) n.536C>A | |
| 15 | g.68211729G>A | CA490912734 | CLN6 | c.432C>T (p.His144=) c.84-14101C>T (n.84-14101C>T) n.274C>T c.84-1970C>T (n.84-1970C>T) c.*335C>T (n.*335C>T) c.310C>T (p.Pro104Ser) c.183-411C>T (n.183-411C>T) n.1415C>T n.1604C>T c.198+6807C>T (n.198+6807C>T) c.*201-411C>T (n.*201-411C>T) c.401C>T c.*86C>T (n.*86C>T) c.199-411C>T (n.199-411C>T) c.333C>T (p.His111=) c.224-86C>T n.130-411C>T c.38+6807C>T c.528C>T (p.His176=) n.213C>T c.298-411C>T (n.298-411C>T) c.298-2009C>T (n.298-2009C>T) n.535C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68211729G>C | CA392973415 | CLN6 | c.432C>G (p.His144Gln) c.84-14101C>G (n.84-14101C>G) n.274C>G c.84-1970C>G (n.84-1970C>G) c.*335C>G (n.*335C>G) c.310C>G (p.Pro104Ala) c.183-411C>G (n.183-411C>G) n.1415C>G n.1604C>G c.198+6807C>G (n.198+6807C>G) c.*201-411C>G (n.*201-411C>G) c.401C>G c.*86C>G (n.*86C>G) c.199-411C>G (n.199-411C>G) c.333C>G (p.His111Gln) c.224-86C>G n.130-411C>G c.38+6807C>G c.528C>G (p.His176Gln) n.213C>G c.298-411C>G (n.298-411C>G) c.298-2009C>G (n.298-2009C>G) n.535C>G | |
| 15 | g.68211729G= | CA2184872524 | CLN6 | c.432C= (p.His144=) c.84-14101C= (n.84-14101C=) n.274C= c.84-1970C= (n.84-1970C=) c.*335C= (n.*335C=) c.310C= (p.Pro104=) c.183-411C= (n.183-411C=) n.1415C= n.1604C= c.198+6807C= (n.198+6807C=) c.*201-411C= (n.*201-411C=) c.401C= c.*86C= (n.*86C=) c.199-411C= (n.199-411C=) c.333C= (p.His111=) c.224-86C= n.130-411C= c.38+6807C= c.528C= (p.His176=) n.213C= c.298-411C= (n.298-411C=) c.298-2009C= (n.298-2009C=) n.535C= | |
| 15 | g.68211729G>T | CA392973416 | CLN6 | c.432C>A (p.His144Gln) c.84-14101C>A (n.84-14101C>A) n.274C>A c.84-1970C>A (n.84-1970C>A) c.*335C>A (n.*335C>A) c.310C>A (p.Pro104Thr) c.183-411C>A (n.183-411C>A) n.1415C>A n.1604C>A c.198+6807C>A (n.198+6807C>A) c.*201-411C>A (n.*201-411C>A) c.401C>A c.*86C>A (n.*86C>A) c.199-411C>A (n.199-411C>A) c.333C>A (p.His111Gln) c.224-86C>A n.130-411C>A c.38+6807C>A c.528C>A (p.His176Gln) n.213C>A c.298-411C>A (n.298-411C>A) c.298-2009C>A (n.298-2009C>A) n.535C>A | |
| 15 | g.68211730T>A | CA392973417 | CLN6 | c.431A>T (p.His144Leu) c.84-14102A>T (n.84-14102A>T) n.273A>T c.84-1971A>T (n.84-1971A>T) c.*334A>T (n.*334A>T) c.309A>T (p.Ala103=) c.183-412A>T (n.183-412A>T) n.1414A>T n.1603A>T c.198+6806A>T (n.198+6806A>T) c.*201-412A>T (n.*201-412A>T) c.400A>T c.*85A>T (n.*85A>T) c.199-412A>T (n.199-412A>T) c.332A>T (p.His111Leu) c.224-87A>T n.130-412A>T c.38+6806A>T c.527A>T (p.His176Leu) n.212A>T c.298-412A>T (n.298-412A>T) c.298-2010A>T (n.298-2010A>T) n.534A>T | |
| 15 | g.68211730T>C | CA392973418 | CLN6 | c.431A>G (p.His144Arg) c.84-14102A>G (n.84-14102A>G) n.273A>G c.84-1971A>G (n.84-1971A>G) c.*334A>G (n.*334A>G) c.309A>G (p.Ala103=) c.183-412A>G (n.183-412A>G) n.1414A>G n.1603A>G c.198+6806A>G (n.198+6806A>G) c.*201-412A>G (n.*201-412A>G) c.400A>G c.*85A>G (n.*85A>G) c.199-412A>G (n.199-412A>G) c.332A>G (p.His111Arg) c.224-87A>G n.130-412A>G c.38+6806A>G c.527A>G (p.His176Arg) n.212A>G c.298-412A>G (n.298-412A>G) c.298-2010A>G (n.298-2010A>G) n.534A>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.68211730T>G | CA392973419 | CLN6 | c.431A>C (p.His144Pro) c.84-14102A>C (n.84-14102A>C) n.273A>C c.84-1971A>C (n.84-1971A>C) c.*334A>C (n.*334A>C) c.309A>C (p.Ala103=) c.183-412A>C (n.183-412A>C) n.1414A>C n.1603A>C c.198+6806A>C (n.198+6806A>C) c.*201-412A>C (n.*201-412A>C) c.400A>C c.*85A>C (n.*85A>C) c.199-412A>C (n.199-412A>C) c.332A>C (p.His111Pro) c.224-87A>C n.130-412A>C c.38+6806A>C c.527A>C (p.His176Pro) n.212A>C c.298-412A>C (n.298-412A>C) c.298-2010A>C (n.298-2010A>C) n.534A>C | dbSNP |
| 15 | g.68211730T= | CA2184872529 | CLN6 | c.431A= (p.His144=) c.84-14102A= (n.84-14102A=) n.273A= c.84-1971A= (n.84-1971A=) c.*334A= (n.*334A=) c.309A= (p.Ala103=) c.183-412A= (n.183-412A=) n.1414A= n.1603A= c.198+6806A= (n.198+6806A=) c.*201-412A= (n.*201-412A=) c.400A= c.*85A= (n.*85A=) c.199-412A= (n.199-412A=) c.332A= (p.His111=) c.224-87A= n.130-412A= c.38+6806A= c.527A= (p.His176=) n.212A= c.298-412A= (n.298-412A=) c.298-2010A= (n.298-2010A=) n.534A= | |
| 15 | g.68211732_68211734del | CA2629165017 | CLN6 | c.429_431del (p.Gln143del) c.84-14104_84-14102del (n.84-14104_84-14102del) n.271_273del c.84-1973_84-1971del (n.84-1973_84-1971del) c.*332_*334del (n.*332_*334del) c.307_309del (p.Ala103del) c.183-414_183-412del (n.183-414_183-412del) n.1412_1414del n.1601_1603del c.198+6804_198+6806del (n.198+6804_198+6806del) c.*201-414_*201-412del (n.*201-414_*201-412del) c.398_400del c.*83_*85del (n.*83_*85del) c.199-414_199-412del (n.199-414_199-412del) c.330_332del (p.Gln110del) c.224-89_224-87del n.130-414_130-412del c.38+6804_38+6806del c.525_527del (p.Gln175del) n.210_212del c.298-414_298-412del (n.298-414_298-412del) c.298-2012_298-2010del (n.298-2012_298-2010del) n.532_534del | gnomAD v4 |
| 15 | g.68211731G>A | CA392973420 | CLN6 | c.430C>T (p.His144Tyr) c.84-14103C>T (n.84-14103C>T) n.272C>T c.84-1972C>T (n.84-1972C>T) c.*333C>T (n.*333C>T) c.308C>T (p.Ala103Val) c.183-413C>T (n.183-413C>T) n.1413C>T n.1602C>T c.198+6805C>T (n.198+6805C>T) c.*201-413C>T (n.*201-413C>T) c.399C>T c.*84C>T (n.*84C>T) c.199-413C>T (n.199-413C>T) c.331C>T (p.His111Tyr) c.224-88C>T n.130-413C>T c.38+6805C>T c.526C>T (p.His176Tyr) n.211C>T c.298-413C>T (n.298-413C>T) c.298-2011C>T (n.298-2011C>T) n.533C>T | |
| 15 | g.68211731G>C | CA392973421 | CLN6 | c.430C>G (p.His144Asp) c.84-14103C>G (n.84-14103C>G) n.272C>G c.84-1972C>G (n.84-1972C>G) c.*333C>G (n.*333C>G) c.308C>G (p.Ala103Gly) c.183-413C>G (n.183-413C>G) n.1413C>G n.1602C>G c.198+6805C>G (n.198+6805C>G) c.*201-413C>G (n.*201-413C>G) c.399C>G c.*84C>G (n.*84C>G) c.199-413C>G (n.199-413C>G) c.331C>G (p.His111Asp) c.224-88C>G n.130-413C>G c.38+6805C>G c.526C>G (p.His176Asp) n.211C>G c.298-413C>G (n.298-413C>G) c.298-2011C>G (n.298-2011C>G) n.533C>G | |
| 15 | g.68211731G>T | CA392973422 | CLN6 | c.430C>A (p.His144Asn) c.84-14103C>A (n.84-14103C>A) n.272C>A c.84-1972C>A (n.84-1972C>A) c.*333C>A (n.*333C>A) c.308C>A (p.Ala103Glu) c.183-413C>A (n.183-413C>A) n.1413C>A n.1602C>A c.198+6805C>A (n.198+6805C>A) c.*201-413C>A (n.*201-413C>A) c.399C>A c.*84C>A (n.*84C>A) c.199-413C>A (n.199-413C>A) c.331C>A (p.His111Asn) c.224-88C>A n.130-413C>A c.38+6805C>A c.526C>A (p.His176Asn) n.211C>A c.298-413C>A (n.298-413C>A) c.298-2011C>A (n.298-2011C>A) n.533C>A | |
| 15 | g.68211732C>A | CA392973423 | CLN6 | c.429G>T (p.Gln143His) c.84-14104G>T (n.84-14104G>T) n.271G>T c.84-1973G>T (n.84-1973G>T) c.*332G>T (n.*332G>T) c.307G>T (p.Ala103Ser) c.183-414G>T (n.183-414G>T) n.1412G>T n.1601G>T c.198+6804G>T (n.198+6804G>T) c.*201-414G>T (n.*201-414G>T) c.398G>T c.*83G>T (n.*83G>T) c.199-414G>T (n.199-414G>T) c.330G>T (p.Gln110His) c.224-89G>T n.130-414G>T c.38+6804G>T c.525G>T (p.Gln175His) n.210G>T c.298-414G>T (n.298-414G>T) c.298-2012G>T (n.298-2012G>T) n.532G>T | |
| 15 | g.68211732C= | CA2184872533 | CLN6 | c.429G= (p.Gln143=) c.84-14104G= (n.84-14104G=) n.271G= c.84-1973G= (n.84-1973G=) c.*332G= (n.*332G=) c.307G= (p.Ala103=) c.183-414G= (n.183-414G=) n.1412G= n.1601G= c.198+6804G= (n.198+6804G=) c.*201-414G= (n.*201-414G=) c.398G= c.*83G= (n.*83G=) c.199-414G= (n.199-414G=) c.330G= (p.Gln110=) c.224-89G= n.130-414G= c.38+6804G= c.525G= (p.Gln175=) n.210G= c.298-414G= (n.298-414G=) c.298-2012G= (n.298-2012G=) n.532G= | |
| 15 | g.68211732C>G | CA392973424 | CLN6 | c.429G>C (p.Gln143His) c.84-14104G>C (n.84-14104G>C) n.271G>C c.84-1973G>C (n.84-1973G>C) c.*332G>C (n.*332G>C) c.307G>C (p.Ala103Pro) c.183-414G>C (n.183-414G>C) n.1412G>C n.1601G>C c.198+6804G>C (n.198+6804G>C) c.*201-414G>C (n.*201-414G>C) c.398G>C c.*83G>C (n.*83G>C) c.199-414G>C (n.199-414G>C) c.330G>C (p.Gln110His) c.224-89G>C n.130-414G>C c.38+6804G>C c.525G>C (p.Gln175His) n.210G>C c.298-414G>C (n.298-414G>C) c.298-2012G>C (n.298-2012G>C) n.532G>C | |
| 15 | g.68211732C>T | CA490912745 | CLN6 | c.429G>A (p.Gln143=) c.84-14104G>A (n.84-14104G>A) n.271G>A c.84-1973G>A (n.84-1973G>A) c.*332G>A (n.*332G>A) c.307G>A (p.Ala103Thr) c.183-414G>A (n.183-414G>A) n.1412G>A n.1601G>A c.198+6804G>A (n.198+6804G>A) c.*201-414G>A (n.*201-414G>A) c.398G>A c.*83G>A (n.*83G>A) c.199-414G>A (n.199-414G>A) c.330G>A (p.Gln110=) c.224-89G>A n.130-414G>A c.38+6804G>A c.525G>A (p.Gln175=) n.210G>A c.298-414G>A (n.298-414G>A) c.298-2012G>A (n.298-2012G>A) n.532G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68211733T>A | CA392973425 | CLN6 | c.428A>T (p.Gln143Leu) c.84-14105A>T (n.84-14105A>T) n.270A>T c.84-1974A>T (n.84-1974A>T) c.*331A>T (n.*331A>T) c.306A>T (p.Pro102=) c.183-415A>T (n.183-415A>T) n.1411A>T n.1600A>T c.198+6803A>T (n.198+6803A>T) c.*201-415A>T (n.*201-415A>T) c.397A>T c.*82A>T (n.*82A>T) c.199-415A>T (n.199-415A>T) c.329A>T (p.Gln110Leu) c.224-90A>T n.130-415A>T c.38+6803A>T c.524A>T (p.Gln175Leu) n.209A>T c.298-415A>T (n.298-415A>T) c.298-2013A>T (n.298-2013A>T) n.531A>T | |
| 15 | g.68211733T>C | CA392973426 | CLN6 | c.428A>G (p.Gln143Arg) c.84-14105A>G (n.84-14105A>G) n.270A>G c.84-1974A>G (n.84-1974A>G) c.*331A>G (n.*331A>G) c.306A>G (p.Pro102=) c.183-415A>G (n.183-415A>G) n.1411A>G n.1600A>G c.198+6803A>G (n.198+6803A>G) c.*201-415A>G (n.*201-415A>G) c.397A>G c.*82A>G (n.*82A>G) c.199-415A>G (n.199-415A>G) c.329A>G (p.Gln110Arg) c.224-90A>G n.130-415A>G c.38+6803A>G c.524A>G (p.Gln175Arg) n.209A>G c.298-415A>G (n.298-415A>G) c.298-2013A>G (n.298-2013A>G) n.531A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68211733T>G | CA392973427 | CLN6 | c.428A>C (p.Gln143Pro) c.84-14105A>C (n.84-14105A>C) n.270A>C c.84-1974A>C (n.84-1974A>C) c.*331A>C (n.*331A>C) c.306A>C (p.Pro102=) c.183-415A>C (n.183-415A>C) n.1411A>C n.1600A>C c.198+6803A>C (n.198+6803A>C) c.*201-415A>C (n.*201-415A>C) c.397A>C c.*82A>C (n.*82A>C) c.199-415A>C (n.199-415A>C) c.329A>C (p.Gln110Pro) c.224-90A>C n.130-415A>C c.38+6803A>C c.524A>C (p.Gln175Pro) n.209A>C c.298-415A>C (n.298-415A>C) c.298-2013A>C (n.298-2013A>C) n.531A>C | |
| 15 | g.68211733T= | CA2184872535 | CLN6 | c.428A= (p.Gln143=) c.84-14105A= (n.84-14105A=) n.270A= c.84-1974A= (n.84-1974A=) c.*331A= (n.*331A=) c.306A= (p.Pro102=) c.183-415A= (n.183-415A=) n.1411A= n.1600A= c.198+6803A= (n.198+6803A=) c.*201-415A= (n.*201-415A=) c.397A= c.*82A= (n.*82A=) c.199-415A= (n.199-415A=) c.329A= (p.Gln110=) c.224-90A= n.130-415A= c.38+6803A= c.524A= (p.Gln175=) n.209A= c.298-415A= (n.298-415A=) c.298-2013A= (n.298-2013A=) n.531A= | |
| 15 | g.68211734G>A | CA392973428 | CLN6 | c.427C>T (p.Gln143Ter) c.84-14106C>T (n.84-14106C>T) n.269C>T c.84-1975C>T (n.84-1975C>T) c.*330C>T (n.*330C>T) c.305C>T (p.Pro102Leu) c.183-416C>T (n.183-416C>T) n.1410C>T n.1599C>T c.198+6802C>T (n.198+6802C>T) c.*201-416C>T (n.*201-416C>T) c.396C>T c.*81C>T (n.*81C>T) c.199-416C>T (n.199-416C>T) c.328C>T (p.Gln110Ter) c.224-91C>T n.130-416C>T c.38+6802C>T c.523C>T (p.Gln175Ter) n.208C>T c.298-416C>T (n.298-416C>T) c.298-2014C>T (n.298-2014C>T) n.530C>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.68211734G>C | CA392973429 | CLN6 | c.427C>G (p.Gln143Glu) c.84-14106C>G (n.84-14106C>G) n.269C>G c.84-1975C>G (n.84-1975C>G) c.*330C>G (n.*330C>G) c.305C>G (p.Pro102Arg) c.183-416C>G (n.183-416C>G) n.1410C>G n.1599C>G c.198+6802C>G (n.198+6802C>G) c.*201-416C>G (n.*201-416C>G) c.396C>G c.*81C>G (n.*81C>G) c.199-416C>G (n.199-416C>G) c.328C>G (p.Gln110Glu) c.224-91C>G n.130-416C>G c.38+6802C>G c.523C>G (p.Gln175Glu) n.208C>G c.298-416C>G (n.298-416C>G) c.298-2014C>G (n.298-2014C>G) n.530C>G | |
| 15 | g.68211734G= | CA2184872538 | CLN6 | c.427C= (p.Gln143=) c.84-14106C= (n.84-14106C=) n.269C= c.84-1975C= (n.84-1975C=) c.*330C= (n.*330C=) c.305C= (p.Pro102=) c.183-416C= (n.183-416C=) n.1410C= n.1599C= c.198+6802C= (n.198+6802C=) c.*201-416C= (n.*201-416C=) c.396C= c.*81C= (n.*81C=) c.199-416C= (n.199-416C=) c.328C= (p.Gln110=) c.224-91C= n.130-416C= c.38+6802C= c.523C= (p.Gln175=) n.208C= c.298-416C= (n.298-416C=) c.298-2014C= (n.298-2014C=) n.530C= | |
| 15 | g.68211734G>T | CA392973430 | CLN6 | c.427C>A (p.Gln143Lys) c.84-14106C>A (n.84-14106C>A) n.269C>A c.84-1975C>A (n.84-1975C>A) c.*330C>A (n.*330C>A) c.305C>A (p.Pro102Gln) c.183-416C>A (n.183-416C>A) n.1410C>A n.1599C>A c.198+6802C>A (n.198+6802C>A) c.*201-416C>A (n.*201-416C>A) c.396C>A c.*81C>A (n.*81C>A) c.199-416C>A (n.199-416C>A) c.328C>A (p.Gln110Lys) c.224-91C>A n.130-416C>A c.38+6802C>A c.523C>A (p.Gln175Lys) n.208C>A c.298-416C>A (n.298-416C>A) c.298-2014C>A (n.298-2014C>A) n.530C>A | |
| 15 | g.68211735G>A | CA490912752 | CLN6 | c.426C>T (p.Tyr142=) c.84-14107C>T (n.84-14107C>T) n.268C>T c.84-1976C>T (n.84-1976C>T) c.*329C>T (n.*329C>T) c.304C>T (p.Pro102Ser) c.183-417C>T (n.183-417C>T) n.1409C>T n.1598C>T c.198+6801C>T (n.198+6801C>T) c.*201-417C>T (n.*201-417C>T) c.395C>T c.*80C>T (n.*80C>T) c.199-417C>T (n.199-417C>T) c.327C>T (p.Tyr109=) c.224-92C>T n.130-417C>T c.38+6801C>T c.522C>T (p.Tyr174=) n.207C>T c.298-417C>T (n.298-417C>T) c.298-2015C>T (n.298-2015C>T) n.529C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68211735G>C | CA392973431 | CLN6 | c.426C>G (p.Tyr142Ter) c.84-14107C>G (n.84-14107C>G) n.268C>G c.84-1976C>G (n.84-1976C>G) c.*329C>G (n.*329C>G) c.304C>G (p.Pro102Ala) c.183-417C>G (n.183-417C>G) n.1409C>G n.1598C>G c.198+6801C>G (n.198+6801C>G) c.*201-417C>G (n.*201-417C>G) c.395C>G c.*80C>G (n.*80C>G) c.199-417C>G (n.199-417C>G) c.327C>G (p.Tyr109Ter) c.224-92C>G n.130-417C>G c.38+6801C>G c.522C>G (p.Tyr174Ter) n.207C>G c.298-417C>G (n.298-417C>G) c.298-2015C>G (n.298-2015C>G) n.529C>G | ClinVar |
| 15 | g.68211735G= | CA2184872540 | CLN6 | c.426C= (p.Tyr142=) c.84-14107C= (n.84-14107C=) n.268C= c.84-1976C= (n.84-1976C=) c.*329C= (n.*329C=) c.304C= (p.Pro102=) c.183-417C= (n.183-417C=) n.1409C= n.1598C= c.198+6801C= (n.198+6801C=) c.*201-417C= (n.*201-417C=) c.395C= c.*80C= (n.*80C=) c.199-417C= (n.199-417C=) c.327C= (p.Tyr109=) c.224-92C= n.130-417C= c.38+6801C= c.522C= (p.Tyr174=) n.207C= c.298-417C= (n.298-417C=) c.298-2015C= (n.298-2015C=) n.529C= | |
| 15 | g.68211735G>T | CA7630609 | CLN6 | c.426C>A (p.Tyr142Ter) c.84-14107C>A (n.84-14107C>A) n.268C>A c.84-1976C>A (n.84-1976C>A) c.*329C>A (n.*329C>A) c.304C>A (p.Pro102Thr) c.183-417C>A (n.183-417C>A) n.1409C>A n.1598C>A c.198+6801C>A (n.198+6801C>A) c.*201-417C>A (n.*201-417C>A) c.395C>A c.*80C>A (n.*80C>A) c.199-417C>A (n.199-417C>A) c.327C>A (p.Tyr109Ter) c.224-92C>A n.130-417C>A c.38+6801C>A c.522C>A (p.Tyr174Ter) n.207C>A c.298-417C>A (n.298-417C>A) c.298-2015C>A (n.298-2015C>A) n.529C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68211736T>A | CA392973432 | CLN6 | c.425A>T (p.Tyr142Phe) c.84-14108A>T (n.84-14108A>T) n.267A>T c.84-1977A>T (n.84-1977A>T) c.*328A>T (n.*328A>T) c.303A>T (p.Leu101=) c.183-418A>T (n.183-418A>T) n.1408A>T n.1597A>T c.198+6800A>T (n.198+6800A>T) c.*201-418A>T (n.*201-418A>T) c.394A>T c.*79A>T (n.*79A>T) c.199-418A>T (n.199-418A>T) c.326A>T (p.Tyr109Phe) c.224-93A>T n.130-418A>T c.38+6800A>T c.521A>T (p.Tyr174Phe) n.206A>T c.298-418A>T (n.298-418A>T) c.298-2016A>T (n.298-2016A>T) n.528A>T | |
| 15 | g.68211736T>C | CA392973433 | CLN6 | c.425A>G (p.Tyr142Cys) c.84-14108A>G (n.84-14108A>G) n.267A>G c.84-1977A>G (n.84-1977A>G) c.*328A>G (n.*328A>G) c.303A>G (p.Leu101=) c.183-418A>G (n.183-418A>G) n.1408A>G n.1597A>G c.198+6800A>G (n.198+6800A>G) c.*201-418A>G (n.*201-418A>G) c.394A>G c.*79A>G (n.*79A>G) c.199-418A>G (n.199-418A>G) c.326A>G (p.Tyr109Cys) c.224-93A>G n.130-418A>G c.38+6800A>G c.521A>G (p.Tyr174Cys) n.206A>G c.298-418A>G (n.298-418A>G) c.298-2016A>G (n.298-2016A>G) n.528A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68211736T>G | CA392973434 | CLN6 | c.425A>C (p.Tyr142Ser) c.84-14108A>C (n.84-14108A>C) n.267A>C c.84-1977A>C (n.84-1977A>C) c.*328A>C (n.*328A>C) c.303A>C (p.Leu101=) c.183-418A>C (n.183-418A>C) n.1408A>C n.1597A>C c.198+6800A>C (n.198+6800A>C) c.*201-418A>C (n.*201-418A>C) c.394A>C c.*79A>C (n.*79A>C) c.199-418A>C (n.199-418A>C) c.326A>C (p.Tyr109Ser) c.224-93A>C n.130-418A>C c.38+6800A>C c.521A>C (p.Tyr174Ser) n.206A>C c.298-418A>C (n.298-418A>C) c.298-2016A>C (n.298-2016A>C) n.528A>C | |
| 15 | g.68211736T= | CA2184872545 | CLN6 | c.425A= (p.Tyr142=) c.84-14108A= (n.84-14108A=) n.267A= c.84-1977A= (n.84-1977A=) c.*328A= (n.*328A=) c.303A= (p.Leu101=) c.183-418A= (n.183-418A=) n.1408A= n.1597A= c.198+6800A= (n.198+6800A=) c.*201-418A= (n.*201-418A=) c.394A= c.*79A= (n.*79A=) c.199-418A= (n.199-418A=) c.326A= (p.Tyr109=) c.224-93A= n.130-418A= c.38+6800A= c.521A= (p.Tyr174=) n.206A= c.298-418A= (n.298-418A=) c.298-2016A= (n.298-2016A=) n.528A= | |
| 15 | g.68211737A= | CA2184872551 | CLN6 | c.424T= (p.Tyr142=) c.84-14109T= (n.84-14109T=) n.266T= c.84-1978T= (n.84-1978T=) c.*327T= (n.*327T=) c.302T= (p.Leu101=) c.183-419T= (n.183-419T=) n.1407T= n.1596T= c.198+6799T= (n.198+6799T=) c.*201-419T= (n.*201-419T=) c.393T= c.*78T= (n.*78T=) c.199-419T= (n.199-419T=) c.325T= (p.Tyr109=) c.224-94T= n.130-419T= c.38+6799T= c.520T= (p.Tyr174=) n.205T= c.298-419T= (n.298-419T=) c.298-2017T= (n.298-2017T=) n.527T= | |
| 15 | g.68211737A>C | CA392973435 | CLN6 | c.424T>G (p.Tyr142Asp) c.84-14109T>G (n.84-14109T>G) n.266T>G c.84-1978T>G (n.84-1978T>G) c.*327T>G (n.*327T>G) c.302T>G (p.Leu101Arg) c.183-419T>G (n.183-419T>G) n.1407T>G n.1596T>G c.198+6799T>G (n.198+6799T>G) c.*201-419T>G (n.*201-419T>G) c.393T>G c.*78T>G (n.*78T>G) c.199-419T>G (n.199-419T>G) c.325T>G (p.Tyr109Asp) c.224-94T>G n.130-419T>G c.38+6799T>G c.520T>G (p.Tyr174Asp) n.205T>G c.298-419T>G (n.298-419T>G) c.298-2017T>G (n.298-2017T>G) n.527T>G | |
| 15 | g.68211737A>G | CA392973436 | CLN6 | c.424T>C (p.Tyr142His) c.84-14109T>C (n.84-14109T>C) n.266T>C c.84-1978T>C (n.84-1978T>C) c.*327T>C (n.*327T>C) c.302T>C (p.Leu101Pro) c.183-419T>C (n.183-419T>C) n.1407T>C n.1596T>C c.198+6799T>C (n.198+6799T>C) c.*201-419T>C (n.*201-419T>C) c.393T>C c.*78T>C (n.*78T>C) c.199-419T>C (n.199-419T>C) c.325T>C (p.Tyr109His) c.224-94T>C n.130-419T>C c.38+6799T>C c.520T>C (p.Tyr174His) n.205T>C c.298-419T>C (n.298-419T>C) c.298-2017T>C (n.298-2017T>C) n.527T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68211737A>T | CA392973437 | CLN6 | c.424T>A (p.Tyr142Asn) c.84-14109T>A (n.84-14109T>A) n.266T>A c.84-1978T>A (n.84-1978T>A) c.*327T>A (n.*327T>A) c.302T>A (p.Leu101Gln) c.183-419T>A (n.183-419T>A) n.1407T>A n.1596T>A c.198+6799T>A (n.198+6799T>A) c.*201-419T>A (n.*201-419T>A) c.393T>A c.*78T>A (n.*78T>A) c.199-419T>A (n.199-419T>A) c.325T>A (p.Tyr109Asn) c.224-94T>A n.130-419T>A c.38+6799T>A c.520T>A (p.Tyr174Asn) n.205T>A c.298-419T>A (n.298-419T>A) c.298-2017T>A (n.298-2017T>A) n.527T>A | |
| 15 | g.68211737dup | CA715171036 | CLN6 | c.424dup (p.Tyr142LeufsTer9) c.84-14109dup (n.84-14109dup) n.266dup c.84-1978dup (n.84-1978dup) c.*327dup (n.*327dup) c.302dup (p.Pro102ThrfsTer22) c.183-419dup (n.183-419dup) n.1407dup n.1596dup c.198+6799dup (n.198+6799dup) c.*201-419dup (n.*201-419dup) c.393dup c.*78dup (n.*78dup) c.199-419dup (n.199-419dup) c.325dup (p.Tyr109LeufsTer9) c.224-94dup n.130-419dup c.38+6799dup c.520dup (p.Tyr174LeufsTer9) n.205dup c.298-419dup (n.298-419dup) c.298-2017dup (n.298-2017dup) n.527dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68211738G>A | CA490912759 | CLN6 | c.423C>T (p.Gly141=) c.84-14110C>T (n.84-14110C>T) n.265C>T c.84-1979C>T (n.84-1979C>T) c.*326C>T (n.*326C>T) c.301C>T (p.Leu101=) c.183-420C>T (n.183-420C>T) n.1406C>T n.1595C>T c.198+6798C>T (n.198+6798C>T) c.*201-420C>T (n.*201-420C>T) c.392C>T c.*77C>T (n.*77C>T) c.199-420C>T (n.199-420C>T) c.324C>T (p.Gly108=) c.224-95C>T n.130-420C>T c.38+6798C>T c.519C>T (p.Gly173=) n.204C>T c.298-420C>T (n.298-420C>T) c.298-2018C>T (n.298-2018C>T) n.526C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68211738G>C | CA490912760 | CLN6 | c.423C>G (p.Gly141=) c.84-14110C>G (n.84-14110C>G) n.265C>G c.84-1979C>G (n.84-1979C>G) c.*326C>G (n.*326C>G) c.301C>G (p.Leu101Val) c.183-420C>G (n.183-420C>G) n.1406C>G n.1595C>G c.198+6798C>G (n.198+6798C>G) c.*201-420C>G (n.*201-420C>G) c.392C>G c.*77C>G (n.*77C>G) c.199-420C>G (n.199-420C>G) c.324C>G (p.Gly108=) c.224-95C>G n.130-420C>G c.38+6798C>G c.519C>G (p.Gly173=) n.204C>G c.298-420C>G (n.298-420C>G) c.298-2018C>G (n.298-2018C>G) n.526C>G |