| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.68211703_68211705del | CA340158 | CLN6 | c.461_463del (p.Ile154del) c.84-14072_84-14070del (n.84-14072_84-14070del) n.303_305del c.84-1941_84-1939del (n.84-1941_84-1939del) c.*364_*366del (n.*364_*366del) c.*12_*14del (n.*12_*14del) c.183-382_183-380del (n.183-382_183-380del) n.1444_1446del n.1633_1635del c.198+6836_198+6838del (n.198+6836_198+6838del) c.*201-382_*201-380del (n.*201-382_*201-380del) c.430_432del c.*115_*117del (n.*115_*117del) c.199-382_199-380del (n.199-382_199-380del) c.362_364del (p.Ile121del) c.224-57_224-55del n.130-382_130-380del c.38+6836_38+6838del c.557_559del (p.Ile186del) n.242_244del c.298-382_298-380del (n.298-382_298-380del) c.298-1980_298-1978del (n.298-1980_298-1978del) n.564_566del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68211703A>C | CA392973359 | CLN6 | c.458T>G (p.Ile153Ser) c.84-14075T>G (n.84-14075T>G) n.300T>G c.84-1944T>G (n.84-1944T>G) c.*361T>G (n.*361T>G) c.*9T>G (n.*9T>G) c.183-385T>G (n.183-385T>G) n.1441T>G n.1630T>G c.198+6833T>G (n.198+6833T>G) c.*201-385T>G (n.*201-385T>G) c.427T>G c.*112T>G (n.*112T>G) c.199-385T>G (n.199-385T>G) c.359T>G (p.Ile120Ser) c.224-60T>G n.130-385T>G c.38+6833T>G c.554T>G (p.Ile185Ser) n.239T>G c.298-385T>G (n.298-385T>G) c.298-1983T>G (n.298-1983T>G) n.561T>G | |
| 15 | g.68211703A>G | CA392973360 | CLN6 | c.458T>C (p.Ile153Thr) c.84-14075T>C (n.84-14075T>C) n.300T>C c.84-1944T>C (n.84-1944T>C) c.*361T>C (n.*361T>C) c.*9T>C (n.*9T>C) c.183-385T>C (n.183-385T>C) n.1441T>C n.1630T>C c.198+6833T>C (n.198+6833T>C) c.*201-385T>C (n.*201-385T>C) c.427T>C c.*112T>C (n.*112T>C) c.199-385T>C (n.199-385T>C) c.359T>C (p.Ile120Thr) c.224-60T>C n.130-385T>C c.38+6833T>C c.554T>C (p.Ile185Thr) n.239T>C c.298-385T>C (n.298-385T>C) c.298-1983T>C (n.298-1983T>C) n.561T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68211703A>T | CA392973361 | CLN6 | c.458T>A (p.Ile153Asn) c.84-14075T>A (n.84-14075T>A) n.300T>A c.84-1944T>A (n.84-1944T>A) c.*361T>A (n.*361T>A) c.*9T>A (n.*9T>A) c.183-385T>A (n.183-385T>A) n.1441T>A n.1630T>A c.198+6833T>A (n.198+6833T>A) c.*201-385T>A (n.*201-385T>A) c.427T>A c.*112T>A (n.*112T>A) c.199-385T>A (n.199-385T>A) c.359T>A (p.Ile120Asn) c.224-60T>A n.130-385T>A c.38+6833T>A c.554T>A (p.Ile185Asn) n.239T>A c.298-385T>A (n.298-385T>A) c.298-1983T>A (n.298-1983T>A) n.561T>A | |
| 15 | g.68211704T>A | CA392973362 | CLN6 | c.457A>T (p.Ile153Phe) c.84-14076A>T (n.84-14076A>T) n.299A>T c.84-1945A>T (n.84-1945A>T) c.*360A>T (n.*360A>T) c.*8A>T (n.*8A>T) c.183-386A>T (n.183-386A>T) n.1440A>T n.1629A>T c.198+6832A>T (n.198+6832A>T) c.*201-386A>T (n.*201-386A>T) c.426A>T c.*111A>T (n.*111A>T) c.199-386A>T (n.199-386A>T) c.358A>T (p.Ile120Phe) c.224-61A>T n.130-386A>T c.38+6832A>T c.553A>T (p.Ile185Phe) n.238A>T c.298-386A>T (n.298-386A>T) c.298-1984A>T (n.298-1984A>T) n.560A>T | |
| 15 | g.68211704T>C | CA392973363 | CLN6 | c.457A>G (p.Ile153Val) c.84-14076A>G (n.84-14076A>G) n.299A>G c.84-1945A>G (n.84-1945A>G) c.*360A>G (n.*360A>G) c.*8A>G (n.*8A>G) c.183-386A>G (n.183-386A>G) n.1440A>G n.1629A>G c.198+6832A>G (n.198+6832A>G) c.*201-386A>G (n.*201-386A>G) c.426A>G c.*111A>G (n.*111A>G) c.199-386A>G (n.199-386A>G) c.358A>G (p.Ile120Val) c.224-61A>G n.130-386A>G c.38+6832A>G c.553A>G (p.Ile185Val) n.238A>G c.298-386A>G (n.298-386A>G) c.298-1984A>G (n.298-1984A>G) n.560A>G | |
| 15 | g.68211704T>G | CA392973364 | CLN6 | c.457A>C (p.Ile153Leu) c.84-14076A>C (n.84-14076A>C) n.299A>C c.84-1945A>C (n.84-1945A>C) c.*360A>C (n.*360A>C) c.*8A>C (n.*8A>C) c.183-386A>C (n.183-386A>C) n.1440A>C n.1629A>C c.198+6832A>C (n.198+6832A>C) c.*201-386A>C (n.*201-386A>C) c.426A>C c.*111A>C (n.*111A>C) c.199-386A>C (n.199-386A>C) c.358A>C (p.Ile120Leu) c.224-61A>C n.130-386A>C c.38+6832A>C c.553A>C (p.Ile185Leu) n.238A>C c.298-386A>C (n.298-386A>C) c.298-1984A>C (n.298-1984A>C) n.560A>C | |
| 15 | g.68211704_68211705delinsTG | CA2184872474 | CLN6 | c.456_457delinsCA (p.Pro152=) c.84-14077_84-14076delinsCA (n.84-14077_84-14076delinsCA) n.298_299delinsCA c.84-1946_84-1945delinsCA (n.84-1946_84-1945delinsCA) c.*359_*360delinsCA (n.*359_*360delinsCA) c.*7_*8delinsCA (n.*7_*8delinsCA) c.183-387_183-386delinsCA (n.183-387_183-386delinsCA) n.1439_1440delinsCA n.1628_1629delinsCA c.198+6831_198+6832delinsCA (n.198+6831_198+6832delinsCA) c.*201-387_*201-386delinsCA (n.*201-387_*201-386delinsCA) c.425_426delinsCA c.*110_*111delinsCA (n.*110_*111delinsCA) c.199-387_199-386delinsCA (n.199-387_199-386delinsCA) c.357_358delinsCA (p.Pro119=) c.224-62_224-61delinsCA n.130-387_130-386delinsCA c.38+6831_38+6832delinsCA c.552_553delinsCA (p.Pro184=) n.237_238delinsCA c.298-387_298-386delinsCA (n.298-387_298-386delinsCA) c.298-1985_298-1984delinsCA (n.298-1985_298-1984delinsCA) n.559_560delinsCA | |
| 15 | g.68211705G>A | CA490912659 | CLN6 | c.456C>T (p.Pro152=) c.84-14077C>T (n.84-14077C>T) n.298C>T c.84-1946C>T (n.84-1946C>T) c.*359C>T (n.*359C>T) c.*7C>T (n.*7C>T) c.183-387C>T (n.183-387C>T) n.1439C>T n.1628C>T c.198+6831C>T (n.198+6831C>T) c.*201-387C>T (n.*201-387C>T) c.425C>T c.*110C>T (n.*110C>T) c.199-387C>T (n.199-387C>T) c.357C>T (p.Pro119=) c.224-62C>T n.130-387C>T c.38+6831C>T c.552C>T (p.Pro184=) n.237C>T c.298-387C>T (n.298-387C>T) c.298-1985C>T (n.298-1985C>T) n.559C>T | |
| 15 | g.68211705G>C | CA490912661 | CLN6 | c.456C>G (p.Pro152=) c.84-14077C>G (n.84-14077C>G) n.298C>G c.84-1946C>G (n.84-1946C>G) c.*359C>G (n.*359C>G) c.*7C>G (n.*7C>G) c.183-387C>G (n.183-387C>G) n.1439C>G n.1628C>G c.198+6831C>G (n.198+6831C>G) c.*201-387C>G (n.*201-387C>G) c.425C>G c.*110C>G (n.*110C>G) c.199-387C>G (n.199-387C>G) c.357C>G (p.Pro119=) c.224-62C>G n.130-387C>G c.38+6831C>G c.552C>G (p.Pro184=) n.237C>G c.298-387C>G (n.298-387C>G) c.298-1985C>G (n.298-1985C>G) n.559C>G | |
| 15 | g.68211705G>T | CA490912662 | CLN6 | c.456C>A (p.Pro152=) c.84-14077C>A (n.84-14077C>A) n.298C>A c.84-1946C>A (n.84-1946C>A) c.*359C>A (n.*359C>A) c.*7C>A (n.*7C>A) c.183-387C>A (n.183-387C>A) n.1439C>A n.1628C>A c.198+6831C>A (n.198+6831C>A) c.*201-387C>A (n.*201-387C>A) c.425C>A c.*110C>A (n.*110C>A) c.199-387C>A (n.199-387C>A) c.357C>A (p.Pro119=) c.224-62C>A n.130-387C>A c.38+6831C>A c.552C>A (p.Pro184=) n.237C>A c.298-387C>A (n.298-387C>A) c.298-1985C>A (n.298-1985C>A) n.559C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68211708dup | CA2629165002 | CLN6 | c.456dup (p.Ile153HisfsTer15) c.84-14077dup (n.84-14077dup) n.298dup c.84-1946dup (n.84-1946dup) c.*359dup (n.*359dup) c.*7dup (n.*7dup) c.183-387dup (n.183-387dup) n.1439dup n.1628dup c.198+6831dup (n.198+6831dup) c.*201-387dup (n.*201-387dup) c.425dup c.*110dup (n.*110dup) c.199-387dup (n.199-387dup) c.357dup (p.Ile120HisfsTer15) c.224-62dup c.456dup (p.Ile153HisfsTer?) n.130-387dup c.38+6831dup c.552dup (p.Ile185HisfsTer15) n.237dup c.298-387dup (n.298-387dup) c.298-1985dup (n.298-1985dup) n.559dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.68211708del | CA618959492 | CLN6 | c.456del (p.Ile153SerfsTer10) c.84-14077del (n.84-14077del) n.298del c.84-1946del (n.84-1946del) c.*359del (n.*359del) c.*7del (n.*7del) c.183-387del (n.183-387del) n.1439del n.1628del c.198+6831del (n.198+6831del) c.*201-387del (n.*201-387del) c.425del c.*110del (n.*110del) c.199-387del (n.199-387del) c.357del (p.Ile120SerfsTer10) c.224-62del c.456del (p.Ile153SerfsTer11) n.130-387del c.38+6831del c.552del (p.Ile185SerfsTer10) n.237del c.298-387del (n.298-387del) c.298-1985del (n.298-1985del) n.559del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68211706G>A | CA392973365 | CLN6 | c.455C>T (p.Pro152Leu) c.84-14078C>T (n.84-14078C>T) n.297C>T c.84-1947C>T (n.84-1947C>T) c.*358C>T (n.*358C>T) c.*6C>T (n.*6C>T) c.183-388C>T (n.183-388C>T) n.1438C>T n.1627C>T c.198+6830C>T (n.198+6830C>T) c.*201-388C>T (n.*201-388C>T) c.424C>T c.*109C>T (n.*109C>T) c.199-388C>T (n.199-388C>T) c.356C>T (p.Pro119Leu) c.224-63C>T n.130-388C>T c.38+6830C>T c.551C>T (p.Pro184Leu) n.236C>T c.298-388C>T (n.298-388C>T) c.298-1986C>T (n.298-1986C>T) n.558C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68211706G>C | CA392973366 | CLN6 | c.455C>G (p.Pro152Arg) c.84-14078C>G (n.84-14078C>G) n.297C>G c.84-1947C>G (n.84-1947C>G) c.*358C>G (n.*358C>G) c.*6C>G (n.*6C>G) c.183-388C>G (n.183-388C>G) n.1438C>G n.1627C>G c.198+6830C>G (n.198+6830C>G) c.*201-388C>G (n.*201-388C>G) c.424C>G c.*109C>G (n.*109C>G) c.199-388C>G (n.199-388C>G) c.356C>G (p.Pro119Arg) c.224-63C>G n.130-388C>G c.38+6830C>G c.551C>G (p.Pro184Arg) n.236C>G c.298-388C>G (n.298-388C>G) c.298-1986C>G (n.298-1986C>G) n.558C>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.68211706G>T | CA392973367 | CLN6 | c.455C>A (p.Pro152His) c.84-14078C>A (n.84-14078C>A) n.297C>A c.84-1947C>A (n.84-1947C>A) c.*358C>A (n.*358C>A) c.*6C>A (n.*6C>A) c.183-388C>A (n.183-388C>A) n.1438C>A n.1627C>A c.198+6830C>A (n.198+6830C>A) c.*201-388C>A (n.*201-388C>A) c.424C>A c.*109C>A (n.*109C>A) c.199-388C>A (n.199-388C>A) c.356C>A (p.Pro119His) c.224-63C>A n.130-388C>A c.38+6830C>A c.551C>A (p.Pro184His) n.236C>A c.298-388C>A (n.298-388C>A) c.298-1986C>A (n.298-1986C>A) n.558C>A | |
| 15 | g.68211707G>A | CA392973370 | CLN6 | c.454C>T (p.Pro152Ser) c.84-14079C>T (n.84-14079C>T) n.296C>T c.84-1948C>T (n.84-1948C>T) c.*357C>T (n.*357C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) c.183-389C>T (n.183-389C>T) n.1437C>T n.1626C>T c.198+6829C>T (n.198+6829C>T) c.*201-389C>T (n.*201-389C>T) c.423C>T c.*108C>T (n.*108C>T) c.199-389C>T (n.199-389C>T) c.355C>T (p.Pro119Ser) c.224-64C>T n.130-389C>T c.38+6829C>T c.550C>T (p.Pro184Ser) n.235C>T c.298-389C>T (n.298-389C>T) c.298-1987C>T (n.298-1987C>T) n.557C>T | |
| 15 | g.68211707G>C | CA392973369 | CLN6 | c.454C>G (p.Pro152Ala) c.84-14079C>G (n.84-14079C>G) n.296C>G c.84-1948C>G (n.84-1948C>G) c.*357C>G (n.*357C>G) c.*5C>G (n.*5C>G) c.183-389C>G (n.183-389C>G) n.1437C>G n.1626C>G c.198+6829C>G (n.198+6829C>G) c.*201-389C>G (n.*201-389C>G) c.423C>G c.*108C>G (n.*108C>G) c.199-389C>G (n.199-389C>G) c.355C>G (p.Pro119Ala) c.224-64C>G n.130-389C>G c.38+6829C>G c.550C>G (p.Pro184Ala) n.235C>G c.298-389C>G (n.298-389C>G) c.298-1987C>G (n.298-1987C>G) n.557C>G | |
| 15 | g.68211707G>T | CA392973368 | CLN6 | c.454C>A (p.Pro152Thr) c.84-14079C>A (n.84-14079C>A) n.296C>A c.84-1948C>A (n.84-1948C>A) c.*357C>A (n.*357C>A) c.*5C>A (n.*5C>A) c.183-389C>A (n.183-389C>A) n.1437C>A n.1626C>A c.198+6829C>A (n.198+6829C>A) c.*201-389C>A (n.*201-389C>A) c.423C>A c.*108C>A (n.*108C>A) c.199-389C>A (n.199-389C>A) c.355C>A (p.Pro119Thr) c.224-64C>A n.130-389C>A c.38+6829C>A c.550C>A (p.Pro184Thr) n.235C>A c.298-389C>A (n.298-389C>A) c.298-1987C>A (n.298-1987C>A) n.557C>A | |
| 15 | g.68211708G>A | CA490912670 | CLN6 | c.453C>T (p.Asn151=) c.84-14080C>T (n.84-14080C>T) n.295C>T c.84-1949C>T (n.84-1949C>T) c.*356C>T (n.*356C>T) c.*4C>T (n.*4C>T) c.183-390C>T (n.183-390C>T) n.1436C>T n.1625C>T c.198+6828C>T (n.198+6828C>T) c.*201-390C>T (n.*201-390C>T) c.422C>T c.*107C>T (n.*107C>T) c.199-390C>T (n.199-390C>T) c.354C>T (p.Asn118=) c.224-65C>T n.130-390C>T c.38+6828C>T c.549C>T (p.Asn183=) n.234C>T c.298-390C>T (n.298-390C>T) c.298-1988C>T (n.298-1988C>T) n.556C>T | |
| 15 | g.68211708G>C | CA392973371 | CLN6 | c.453C>G (p.Asn151Lys) c.84-14080C>G (n.84-14080C>G) n.295C>G c.84-1949C>G (n.84-1949C>G) c.*356C>G (n.*356C>G) c.*4C>G (n.*4C>G) c.183-390C>G (n.183-390C>G) n.1436C>G n.1625C>G c.198+6828C>G (n.198+6828C>G) c.*201-390C>G (n.*201-390C>G) c.422C>G c.*107C>G (n.*107C>G) c.199-390C>G (n.199-390C>G) c.354C>G (p.Asn118Lys) c.224-65C>G n.130-390C>G c.38+6828C>G c.549C>G (p.Asn183Lys) n.234C>G c.298-390C>G (n.298-390C>G) c.298-1988C>G (n.298-1988C>G) n.556C>G | |
| 15 | g.68211708G>T | CA392973372 | CLN6 | c.453C>A (p.Asn151Lys) c.84-14080C>A (n.84-14080C>A) n.295C>A c.84-1949C>A (n.84-1949C>A) c.*356C>A (n.*356C>A) c.*4C>A (n.*4C>A) c.183-390C>A (n.183-390C>A) n.1436C>A n.1625C>A c.198+6828C>A (n.198+6828C>A) c.*201-390C>A (n.*201-390C>A) c.422C>A c.*107C>A (n.*107C>A) c.199-390C>A (n.199-390C>A) c.354C>A (p.Asn118Lys) c.224-65C>A n.130-390C>A c.38+6828C>A c.549C>A (p.Asn183Lys) n.234C>A c.298-390C>A (n.298-390C>A) c.298-1988C>A (n.298-1988C>A) n.556C>A | |
| 15 | g.68211709T>A | CA392973373 | CLN6 | c.452A>T (p.Asn151Ile) c.84-14081A>T (n.84-14081A>T) n.294A>T c.84-1950A>T (n.84-1950A>T) c.*355A>T (n.*355A>T) c.*3A>T (n.*3A>T) c.183-391A>T (n.183-391A>T) n.1435A>T n.1624A>T c.198+6827A>T (n.198+6827A>T) c.*201-391A>T (n.*201-391A>T) c.421A>T c.*106A>T (n.*106A>T) c.199-391A>T (n.199-391A>T) c.353A>T (p.Asn118Ile) c.224-66A>T n.130-391A>T c.38+6827A>T c.548A>T (p.Asn183Ile) n.233A>T c.298-391A>T (n.298-391A>T) c.298-1989A>T (n.298-1989A>T) n.555A>T | |
| 15 | g.68211709T>C | CA392973374 | CLN6 | c.452A>G (p.Asn151Ser) c.84-14081A>G (n.84-14081A>G) n.294A>G c.84-1950A>G (n.84-1950A>G) c.*355A>G (n.*355A>G) c.*3A>G (n.*3A>G) c.183-391A>G (n.183-391A>G) n.1435A>G n.1624A>G c.198+6827A>G (n.198+6827A>G) c.*201-391A>G (n.*201-391A>G) c.421A>G c.*106A>G (n.*106A>G) c.199-391A>G (n.199-391A>G) c.353A>G (p.Asn118Ser) c.224-66A>G n.130-391A>G c.38+6827A>G c.548A>G (p.Asn183Ser) n.233A>G c.298-391A>G (n.298-391A>G) c.298-1989A>G (n.298-1989A>G) n.555A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68211709T>G | CA392973375 | CLN6 | c.452A>C (p.Asn151Thr) c.84-14081A>C (n.84-14081A>C) n.294A>C c.84-1950A>C (n.84-1950A>C) c.*355A>C (n.*355A>C) c.*3A>C (n.*3A>C) c.183-391A>C (n.183-391A>C) n.1435A>C n.1624A>C c.198+6827A>C (n.198+6827A>C) c.*201-391A>C (n.*201-391A>C) c.421A>C c.*106A>C (n.*106A>C) c.199-391A>C (n.199-391A>C) c.353A>C (p.Asn118Thr) c.224-66A>C n.130-391A>C c.38+6827A>C c.548A>C (p.Asn183Thr) n.233A>C c.298-391A>C (n.298-391A>C) c.298-1989A>C (n.298-1989A>C) n.555A>C | dbSNP |
| 15 | g.68211709T= | CA2184872477 | CLN6 | c.452A= (p.Asn151=) c.84-14081A= (n.84-14081A=) n.294A= c.84-1950A= (n.84-1950A=) c.*355A= (n.*355A=) c.*3A= (n.*3A=) c.183-391A= (n.183-391A=) n.1435A= n.1624A= c.198+6827A= (n.198+6827A=) c.*201-391A= (n.*201-391A=) c.421A= c.*106A= (n.*106A=) c.199-391A= (n.199-391A=) c.353A= (p.Asn118=) c.224-66A= n.130-391A= c.38+6827A= c.548A= (p.Asn183=) n.233A= c.298-391A= (n.298-391A=) c.298-1989A= (n.298-1989A=) n.555A= | |
| 15 | g.68211710T>A | CA392973376 | CLN6 | c.451A>T (p.Asn151Tyr) c.84-14082A>T (n.84-14082A>T) n.293A>T c.84-1951A>T (n.84-1951A>T) c.*354A>T (n.*354A>T) c.*2A>T (n.*2A>T) c.183-392A>T (n.183-392A>T) n.1434A>T n.1623A>T c.198+6826A>T (n.198+6826A>T) c.*201-392A>T (n.*201-392A>T) c.420A>T c.*105A>T (n.*105A>T) c.199-392A>T (n.199-392A>T) c.352A>T (p.Asn118Tyr) c.224-67A>T n.130-392A>T c.38+6826A>T c.547A>T (p.Asn183Tyr) n.232A>T c.298-392A>T (n.298-392A>T) c.298-1990A>T (n.298-1990A>T) n.554A>T | |
| 15 | g.68211710T>C | CA392973377 | CLN6 | c.451A>G (p.Asn151Asp) c.84-14082A>G (n.84-14082A>G) n.293A>G c.84-1951A>G (n.84-1951A>G) c.*354A>G (n.*354A>G) c.*2A>G (n.*2A>G) c.183-392A>G (n.183-392A>G) n.1434A>G n.1623A>G c.198+6826A>G (n.198+6826A>G) c.*201-392A>G (n.*201-392A>G) c.420A>G c.*105A>G (n.*105A>G) c.199-392A>G (n.199-392A>G) c.352A>G (p.Asn118Asp) c.224-67A>G n.130-392A>G c.38+6826A>G c.547A>G (p.Asn183Asp) n.232A>G c.298-392A>G (n.298-392A>G) c.298-1990A>G (n.298-1990A>G) n.554A>G | |
| 15 | g.68211710T>G | CA392973378 | CLN6 | c.451A>C (p.Asn151His) c.84-14082A>C (n.84-14082A>C) n.293A>C c.84-1951A>C (n.84-1951A>C) c.*354A>C (n.*354A>C) c.*2A>C (n.*2A>C) c.183-392A>C (n.183-392A>C) n.1434A>C n.1623A>C c.198+6826A>C (n.198+6826A>C) c.*201-392A>C (n.*201-392A>C) c.420A>C c.*105A>C (n.*105A>C) c.199-392A>C (n.199-392A>C) c.352A>C (p.Asn118His) c.224-67A>C n.130-392A>C c.38+6826A>C c.547A>C (p.Asn183His) n.232A>C c.298-392A>C (n.298-392A>C) c.298-1990A>C (n.298-1990A>C) n.554A>C | |
| 15 | g.68211711C>A | CA392973379 | CLN6 | c.450G>T (p.Glu150Asp) c.84-14083G>T (n.84-14083G>T) n.292G>T c.84-1952G>T (n.84-1952G>T) c.*353G>T (n.*353G>T) c.*1G>T (n.*1G>T) c.183-393G>T (n.183-393G>T) n.1433G>T n.1622G>T c.198+6825G>T (n.198+6825G>T) c.*201-393G>T (n.*201-393G>T) c.419G>T c.*104G>T (n.*104G>T) c.199-393G>T (n.199-393G>T) c.351G>T (p.Glu117Asp) c.224-68G>T n.130-393G>T c.38+6825G>T c.546G>T (p.Glu182Asp) n.231G>T c.298-393G>T (n.298-393G>T) c.298-1991G>T (n.298-1991G>T) n.553G>T | |
| 15 | g.68211711C>G | CA392973380 | CLN6 | c.450G>C (p.Glu150Asp) c.84-14083G>C (n.84-14083G>C) n.292G>C c.84-1952G>C (n.84-1952G>C) c.*353G>C (n.*353G>C) c.*1G>C (n.*1G>C) c.183-393G>C (n.183-393G>C) n.1433G>C n.1622G>C c.198+6825G>C (n.198+6825G>C) c.*201-393G>C (n.*201-393G>C) c.419G>C c.*104G>C (n.*104G>C) c.199-393G>C (n.199-393G>C) c.351G>C (p.Glu117Asp) c.224-68G>C n.130-393G>C c.38+6825G>C c.546G>C (p.Glu182Asp) n.231G>C c.298-393G>C (n.298-393G>C) c.298-1991G>C (n.298-1991G>C) n.553G>C | |
| 15 | g.68211711C>T | CA490912677 | CLN6 | c.450G>A (p.Glu150=) c.84-14083G>A (n.84-14083G>A) n.292G>A c.84-1952G>A (n.84-1952G>A) c.*353G>A (n.*353G>A) c.*1G>A (n.*1G>A) c.183-393G>A (n.183-393G>A) n.1433G>A n.1622G>A c.198+6825G>A (n.198+6825G>A) c.*201-393G>A (n.*201-393G>A) c.419G>A c.*104G>A (n.*104G>A) c.199-393G>A (n.199-393G>A) c.351G>A (p.Glu117=) c.224-68G>A n.130-393G>A c.38+6825G>A c.546G>A (p.Glu182=) n.231G>A c.298-393G>A (n.298-393G>A) c.298-1991G>A (n.298-1991G>A) n.553G>A | |
| 15 | g.68211712T>A | CA392973381 | CLN6 | c.449A>T (p.Glu150Val) c.84-14084A>T (n.84-14084A>T) n.291A>T c.84-1953A>T (n.84-1953A>T) c.*352A>T (n.*352A>T) c.327A>T (p.Ter109Cys) c.183-394A>T (n.183-394A>T) n.1432A>T n.1621A>T c.198+6824A>T (n.198+6824A>T) c.*201-394A>T (n.*201-394A>T) c.418A>T c.*103A>T (n.*103A>T) c.199-394A>T (n.199-394A>T) c.350A>T (p.Glu117Val) c.224-69A>T n.130-394A>T c.38+6824A>T c.545A>T (p.Glu182Val) n.230A>T c.298-394A>T (n.298-394A>T) c.298-1992A>T (n.298-1992A>T) n.552A>T | |
| 15 | g.68211712T>C | CA392973382 | CLN6 | c.449A>G (p.Glu150Gly) c.84-14084A>G (n.84-14084A>G) n.291A>G c.84-1953A>G (n.84-1953A>G) c.*352A>G (n.*352A>G) c.327A>G (p.Ter109Trp) c.183-394A>G (n.183-394A>G) n.1432A>G n.1621A>G c.198+6824A>G (n.198+6824A>G) c.*201-394A>G (n.*201-394A>G) c.418A>G c.*103A>G (n.*103A>G) c.199-394A>G (n.199-394A>G) c.350A>G (p.Glu117Gly) c.224-69A>G n.130-394A>G c.38+6824A>G c.545A>G (p.Glu182Gly) n.230A>G c.298-394A>G (n.298-394A>G) c.298-1992A>G (n.298-1992A>G) n.552A>G | |
| 15 | g.68211712T>G | CA392973383 | CLN6 | c.449A>C (p.Glu150Ala) c.84-14084A>C (n.84-14084A>C) n.291A>C c.84-1953A>C (n.84-1953A>C) c.*352A>C (n.*352A>C) c.327A>C (p.Ter109Cys) c.183-394A>C (n.183-394A>C) n.1432A>C n.1621A>C c.198+6824A>C (n.198+6824A>C) c.*201-394A>C (n.*201-394A>C) c.418A>C c.*103A>C (n.*103A>C) c.199-394A>C (n.199-394A>C) c.350A>C (p.Glu117Ala) c.224-69A>C n.130-394A>C c.38+6824A>C c.545A>C (p.Glu182Ala) n.230A>C c.298-394A>C (n.298-394A>C) c.298-1992A>C (n.298-1992A>C) n.552A>C | |
| 15 | g.68211713C>A | CA392973385 | CLN6 | c.448G>T (p.Glu150Ter) c.84-14085G>T (n.84-14085G>T) n.290G>T c.84-1954G>T (n.84-1954G>T) c.*351G>T (n.*351G>T) c.326G>T (p.Ter109Leu) c.183-395G>T (n.183-395G>T) n.1431G>T n.1620G>T c.198+6823G>T (n.198+6823G>T) c.*201-395G>T (n.*201-395G>T) c.417G>T c.*102G>T (n.*102G>T) c.199-395G>T (n.199-395G>T) c.349G>T (p.Glu117Ter) c.224-70G>T n.130-395G>T c.38+6823G>T c.544G>T (p.Glu182Ter) n.229G>T c.298-395G>T (n.298-395G>T) c.298-1993G>T (n.298-1993G>T) n.551G>T | |
| 15 | g.68211713C>G | CA392973386 | CLN6 | c.448G>C (p.Glu150Gln) c.84-14085G>C (n.84-14085G>C) n.290G>C c.84-1954G>C (n.84-1954G>C) c.*351G>C (n.*351G>C) c.326G>C (p.Ter109Ser) c.183-395G>C (n.183-395G>C) n.1431G>C n.1620G>C c.198+6823G>C (n.198+6823G>C) c.*201-395G>C (n.*201-395G>C) c.417G>C c.*102G>C (n.*102G>C) c.199-395G>C (n.199-395G>C) c.349G>C (p.Glu117Gln) c.224-70G>C n.130-395G>C c.38+6823G>C c.544G>C (p.Glu182Gln) n.229G>C c.298-395G>C (n.298-395G>C) c.298-1993G>C (n.298-1993G>C) n.551G>C | |
| 15 | g.68211713C>T | CA392973384 | CLN6 | c.448G>A (p.Glu150Lys) c.84-14085G>A (n.84-14085G>A) n.290G>A c.84-1954G>A (n.84-1954G>A) c.*351G>A (n.*351G>A) c.326G>A (p.Ter109=) c.183-395G>A (n.183-395G>A) n.1431G>A n.1620G>A c.198+6823G>A (n.198+6823G>A) c.*201-395G>A (n.*201-395G>A) c.417G>A c.*102G>A (n.*102G>A) c.199-395G>A (n.199-395G>A) c.349G>A (p.Glu117Lys) c.224-70G>A n.130-395G>A c.38+6823G>A c.544G>A (p.Glu182Lys) n.229G>A c.298-395G>A (n.298-395G>A) c.298-1993G>A (n.298-1993G>A) n.551G>A | |
| 15 | g.68211714A>C | CA490912687 | CLN6 | c.447T>G (p.Arg149=) c.84-14086T>G (n.84-14086T>G) n.289T>G c.84-1955T>G (n.84-1955T>G) c.*350T>G (n.*350T>G) c.325T>G (p.Ter109Gly) c.183-396T>G (n.183-396T>G) n.1430T>G n.1619T>G c.198+6822T>G (n.198+6822T>G) c.*201-396T>G (n.*201-396T>G) c.416T>G c.*101T>G (n.*101T>G) c.199-396T>G (n.199-396T>G) c.348T>G (p.Arg116=) c.224-71T>G n.130-396T>G c.38+6822T>G c.543T>G (p.Arg181=) n.228T>G c.298-396T>G (n.298-396T>G) c.298-1994T>G (n.298-1994T>G) n.550T>G | |
| 15 | g.68211714A>G | CA490912686 | CLN6 | c.447T>C (p.Arg149=) c.84-14086T>C (n.84-14086T>C) n.289T>C c.84-1955T>C (n.84-1955T>C) c.*350T>C (n.*350T>C) c.325T>C (p.Ter109Arg) c.183-396T>C (n.183-396T>C) n.1430T>C n.1619T>C c.198+6822T>C (n.198+6822T>C) c.*201-396T>C (n.*201-396T>C) c.416T>C c.*101T>C (n.*101T>C) c.199-396T>C (n.199-396T>C) c.348T>C (p.Arg116=) c.224-71T>C n.130-396T>C c.38+6822T>C c.543T>C (p.Arg181=) n.228T>C c.298-396T>C (n.298-396T>C) c.298-1994T>C (n.298-1994T>C) n.550T>C | |
| 15 | g.68211714A>T | CA490912684 | CLN6 | c.447T>A (p.Arg149=) c.84-14086T>A (n.84-14086T>A) n.289T>A c.84-1955T>A (n.84-1955T>A) c.*350T>A (n.*350T>A) c.325T>A (p.Ter109Arg) c.183-396T>A (n.183-396T>A) n.1430T>A n.1619T>A c.198+6822T>A (n.198+6822T>A) c.*201-396T>A (n.*201-396T>A) c.416T>A c.*101T>A (n.*101T>A) c.199-396T>A (n.199-396T>A) c.348T>A (p.Arg116=) c.224-71T>A n.130-396T>A c.38+6822T>A c.543T>A (p.Arg181=) n.228T>A c.298-396T>A (n.298-396T>A) c.298-1994T>A (n.298-1994T>A) n.550T>A | |
| 15 | g.68211715C>A | CA392973388 | CLN6 | c.446G>T (p.Arg149Leu) c.84-14087G>T (n.84-14087G>T) n.288G>T c.84-1956G>T (n.84-1956G>T) c.*349G>T (n.*349G>T) c.324G>T (p.Pro108=) c.183-397G>T (n.183-397G>T) n.1429G>T n.1618G>T c.198+6821G>T (n.198+6821G>T) c.*201-397G>T (n.*201-397G>T) c.415G>T c.*100G>T (n.*100G>T) c.199-397G>T (n.199-397G>T) c.347G>T (p.Arg116Leu) c.224-72G>T n.130-397G>T c.38+6821G>T c.542G>T (p.Arg181Leu) n.227G>T c.298-397G>T (n.298-397G>T) c.298-1995G>T (n.298-1995G>T) n.549G>T | |
| 15 | g.68211715C= | CA2184872482 | CLN6 | c.446G= (p.Arg149=) c.84-14087G= (n.84-14087G=) n.288G= c.84-1956G= (n.84-1956G=) c.*349G= (n.*349G=) c.324G= (p.Pro108=) c.183-397G= (n.183-397G=) n.1429G= n.1618G= c.198+6821G= (n.198+6821G=) c.*201-397G= (n.*201-397G=) c.415G= c.*100G= (n.*100G=) c.199-397G= (n.199-397G=) c.347G= (p.Arg116=) c.224-72G= n.130-397G= c.38+6821G= c.542G= (p.Arg181=) n.227G= c.298-397G= (n.298-397G=) c.298-1995G= (n.298-1995G=) n.549G= | |
| 15 | g.68211715C>G | CA392973387 | CLN6 | c.446G>C (p.Arg149Pro) c.84-14087G>C (n.84-14087G>C) n.288G>C c.84-1956G>C (n.84-1956G>C) c.*349G>C (n.*349G>C) c.324G>C (p.Pro108=) c.183-397G>C (n.183-397G>C) n.1429G>C n.1618G>C c.198+6821G>C (n.198+6821G>C) c.*201-397G>C (n.*201-397G>C) c.415G>C c.*100G>C (n.*100G>C) c.199-397G>C (n.199-397G>C) c.347G>C (p.Arg116Pro) c.224-72G>C n.130-397G>C c.38+6821G>C c.542G>C (p.Arg181Pro) n.227G>C c.298-397G>C (n.298-397G>C) c.298-1995G>C (n.298-1995G>C) n.549G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68211715C>T | CA284818 | CLN6 | c.446G>A (p.Arg149His) c.84-14087G>A (n.84-14087G>A) n.288G>A c.84-1956G>A (n.84-1956G>A) c.*349G>A (n.*349G>A) c.324G>A (p.Pro108=) c.183-397G>A (n.183-397G>A) n.1429G>A n.1618G>A c.198+6821G>A (n.198+6821G>A) c.*201-397G>A (n.*201-397G>A) c.415G>A c.*100G>A (n.*100G>A) c.199-397G>A (n.199-397G>A) c.347G>A (p.Arg116His) c.224-72G>A n.130-397G>A c.38+6821G>A c.542G>A (p.Arg181His) n.227G>A c.298-397G>A (n.298-397G>A) c.298-1995G>A (n.298-1995G>A) n.549G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68211716G>A | CA7630608 | CLN6 | c.445C>T (p.Arg149Cys) c.84-14088C>T (n.84-14088C>T) n.287C>T c.84-1957C>T (n.84-1957C>T) c.*348C>T (n.*348C>T) c.323C>T (p.Pro108Leu) c.183-398C>T (n.183-398C>T) n.1428C>T n.1617C>T c.198+6820C>T (n.198+6820C>T) c.*201-398C>T (n.*201-398C>T) c.414C>T c.*99C>T (n.*99C>T) c.199-398C>T (n.199-398C>T) c.346C>T (p.Arg116Cys) c.224-73C>T n.130-398C>T c.38+6820C>T c.541C>T (p.Arg181Cys) n.226C>T c.298-398C>T (n.298-398C>T) c.298-1996C>T (n.298-1996C>T) n.548C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68211716G>C | CA392973389 | CLN6 | c.445C>G (p.Arg149Gly) c.84-14088C>G (n.84-14088C>G) n.287C>G c.84-1957C>G (n.84-1957C>G) c.*348C>G (n.*348C>G) c.323C>G (p.Pro108Arg) c.183-398C>G (n.183-398C>G) n.1428C>G n.1617C>G c.198+6820C>G (n.198+6820C>G) c.*201-398C>G (n.*201-398C>G) c.414C>G c.*99C>G (n.*99C>G) c.199-398C>G (n.199-398C>G) c.346C>G (p.Arg116Gly) c.224-73C>G n.130-398C>G c.38+6820C>G c.541C>G (p.Arg181Gly) n.226C>G c.298-398C>G (n.298-398C>G) c.298-1996C>G (n.298-1996C>G) n.548C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68211716G= | CA2184872490 | CLN6 | c.445C= (p.Arg149=) c.84-14088C= (n.84-14088C=) n.287C= c.84-1957C= (n.84-1957C=) c.*348C= (n.*348C=) c.323C= (p.Pro108=) c.183-398C= (n.183-398C=) n.1428C= n.1617C= c.198+6820C= (n.198+6820C=) c.*201-398C= (n.*201-398C=) c.414C= c.*99C= (n.*99C=) c.199-398C= (n.199-398C=) c.346C= (p.Arg116=) c.224-73C= n.130-398C= c.38+6820C= c.541C= (p.Arg181=) n.226C= c.298-398C= (n.298-398C=) c.298-1996C= (n.298-1996C=) n.548C= | |
| 15 | g.68211716G>T | CA392973390 | CLN6 | c.445C>A (p.Arg149Ser) c.84-14088C>A (n.84-14088C>A) n.287C>A c.84-1957C>A (n.84-1957C>A) c.*348C>A (n.*348C>A) c.323C>A (p.Pro108Gln) c.183-398C>A (n.183-398C>A) n.1428C>A n.1617C>A c.198+6820C>A (n.198+6820C>A) c.*201-398C>A (n.*201-398C>A) c.414C>A c.*99C>A (n.*99C>A) c.199-398C>A (n.199-398C>A) c.346C>A (p.Arg116Ser) c.224-73C>A n.130-398C>A c.38+6820C>A c.541C>A (p.Arg181Ser) n.226C>A c.298-398C>A (n.298-398C>A) c.298-1996C>A (n.298-1996C>A) n.548C>A | |
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