UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.68211697_68211700delinsTTGA | CA2184872463 | CLN6 | c.461_464delinsTCAA (p.Ile154=) c.84-14072_84-14069delinsTCAA (n.84-14072_84-14069delinsTCAA) n.303_306delinsTCAA c.84-1941_84-1938delinsTCAA (n.84-1941_84-1938delinsTCAA) c.*364_*367delinsTCAA (n.*364_*367delinsTCAA) c.*12_*15delinsTCAA (n.*12_*15delinsTCAA) c.183-382_183-379delinsTCAA (n.183-382_183-379delinsTCAA) n.1444_1447delinsTCAA n.1633_1636delinsTCAA c.198+6836_198+6839delinsTCAA (n.198+6836_198+6839delinsTCAA) c.*201-382_*201-379delinsTCAA (n.*201-382_*201-379delinsTCAA) c.430_433delinsTCAA c.*115_*118delinsTCAA (n.*115_*118delinsTCAA) c.199-382_199-379delinsTCAA (n.199-382_199-379delinsTCAA) c.362_365delinsTCAA (p.Ile121=) c.224-57_224-54delinsTCAA n.130-382_130-379delinsTCAA c.38+6836_38+6839delinsTCAA c.557_560delinsTCAA (p.Ile186=) n.242_245delinsTCAA c.298-382_298-379delinsTCAA (n.298-382_298-379delinsTCAA) c.298-1980_298-1977delinsTCAA (n.298-1980_298-1977delinsTCAA) n.564_567delinsTCAA | |
| 15 | g.68211703_68211705del | CA340158 | CLN6 | c.461_463del (p.Ile154del) c.84-14072_84-14070del (n.84-14072_84-14070del) n.303_305del c.84-1941_84-1939del (n.84-1941_84-1939del) c.*364_*366del (n.*364_*366del) c.*12_*14del (n.*12_*14del) c.183-382_183-380del (n.183-382_183-380del) n.1444_1446del n.1633_1635del c.198+6836_198+6838del (n.198+6836_198+6838del) c.*201-382_*201-380del (n.*201-382_*201-380del) c.430_432del c.*115_*117del (n.*115_*117del) c.199-382_199-380del (n.199-382_199-380del) c.362_364del (p.Ile121del) c.224-57_224-55del n.130-382_130-380del c.38+6836_38+6838del c.557_559del (p.Ile186del) n.242_244del c.298-382_298-380del (n.298-382_298-380del) c.298-1980_298-1978del (n.298-1980_298-1978del) n.564_566del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68211699G>A | CA490912640 | CLN6 | c.462C>T (p.Ile154=) c.84-14071C>T (n.84-14071C>T) n.304C>T c.84-1940C>T (n.84-1940C>T) c.*365C>T (n.*365C>T) c.*13C>T (n.*13C>T) c.183-381C>T (n.183-381C>T) n.1445C>T n.1634C>T c.198+6837C>T (n.198+6837C>T) c.*201-381C>T (n.*201-381C>T) c.431C>T c.*116C>T (n.*116C>T) c.199-381C>T (n.199-381C>T) c.363C>T (p.Ile121=) c.224-56C>T n.130-381C>T c.38+6837C>T c.558C>T (p.Ile186=) n.243C>T c.298-381C>T (n.298-381C>T) c.298-1979C>T (n.298-1979C>T) n.565C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68211699G>C | CA392973352 | CLN6 | c.462C>G (p.Ile154Met) c.84-14071C>G (n.84-14071C>G) n.304C>G c.84-1940C>G (n.84-1940C>G) c.*365C>G (n.*365C>G) c.*13C>G (n.*13C>G) c.183-381C>G (n.183-381C>G) n.1445C>G n.1634C>G c.198+6837C>G (n.198+6837C>G) c.*201-381C>G (n.*201-381C>G) c.431C>G c.*116C>G (n.*116C>G) c.199-381C>G (n.199-381C>G) c.363C>G (p.Ile121Met) c.224-56C>G n.130-381C>G c.38+6837C>G c.558C>G (p.Ile186Met) n.243C>G c.298-381C>G (n.298-381C>G) c.298-1979C>G (n.298-1979C>G) n.565C>G | |
| 15 | g.68211699G>T | CA490912642 | CLN6 | c.462C>A (p.Ile154=) c.84-14071C>A (n.84-14071C>A) n.304C>A c.84-1940C>A (n.84-1940C>A) c.*365C>A (n.*365C>A) c.*13C>A (n.*13C>A) c.183-381C>A (n.183-381C>A) n.1445C>A n.1634C>A c.198+6837C>A (n.198+6837C>A) c.*201-381C>A (n.*201-381C>A) c.431C>A c.*116C>A (n.*116C>A) c.199-381C>A (n.199-381C>A) c.363C>A (p.Ile121=) c.224-56C>A n.130-381C>A c.38+6837C>A c.558C>A (p.Ile186=) n.243C>A c.298-381C>A (n.298-381C>A) c.298-1979C>A (n.298-1979C>A) n.565C>A | |
| 15 | g.68211700A>C | CA392973354 | CLN6 | c.461T>G (p.Ile154Ser) c.84-14072T>G (n.84-14072T>G) n.303T>G c.84-1941T>G (n.84-1941T>G) c.*364T>G (n.*364T>G) c.*12T>G (n.*12T>G) c.183-382T>G (n.183-382T>G) n.1444T>G n.1633T>G c.198+6836T>G (n.198+6836T>G) c.*201-382T>G (n.*201-382T>G) c.430T>G c.*115T>G (n.*115T>G) c.199-382T>G (n.199-382T>G) c.362T>G (p.Ile121Ser) c.224-57T>G n.130-382T>G c.38+6836T>G c.557T>G (p.Ile186Ser) n.242T>G c.298-382T>G (n.298-382T>G) c.298-1980T>G (n.298-1980T>G) n.564T>G | |
| 15 | g.68211700A>G | CA392973355 | CLN6 | c.461T>C (p.Ile154Thr) c.84-14072T>C (n.84-14072T>C) n.303T>C c.84-1941T>C (n.84-1941T>C) c.*364T>C (n.*364T>C) c.*12T>C (n.*12T>C) c.183-382T>C (n.183-382T>C) n.1444T>C n.1633T>C c.198+6836T>C (n.198+6836T>C) c.*201-382T>C (n.*201-382T>C) c.430T>C c.*115T>C (n.*115T>C) c.199-382T>C (n.199-382T>C) c.362T>C (p.Ile121Thr) c.224-57T>C n.130-382T>C c.38+6836T>C c.557T>C (p.Ile186Thr) n.242T>C c.298-382T>C (n.298-382T>C) c.298-1980T>C (n.298-1980T>C) n.564T>C | |
| 15 | g.68211700A>T | CA392973353 | CLN6 | c.461T>A (p.Ile154Asn) c.84-14072T>A (n.84-14072T>A) n.303T>A c.84-1941T>A (n.84-1941T>A) c.*364T>A (n.*364T>A) c.*12T>A (n.*12T>A) c.183-382T>A (n.183-382T>A) n.1444T>A n.1633T>A c.198+6836T>A (n.198+6836T>A) c.*201-382T>A (n.*201-382T>A) c.430T>A c.*115T>A (n.*115T>A) c.199-382T>A (n.199-382T>A) c.362T>A (p.Ile121Asn) c.224-57T>A n.130-382T>A c.38+6836T>A c.557T>A (p.Ile186Asn) n.242T>A c.298-382T>A (n.298-382T>A) c.298-1980T>A (n.298-1980T>A) n.564T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68211701T>A | CA392973356 | CLN6 | c.460A>T (p.Ile154Phe) c.84-14073A>T (n.84-14073A>T) n.302A>T c.84-1942A>T (n.84-1942A>T) c.*363A>T (n.*363A>T) c.*11A>T (n.*11A>T) c.183-383A>T (n.183-383A>T) n.1443A>T n.1632A>T c.198+6835A>T (n.198+6835A>T) c.*201-383A>T (n.*201-383A>T) c.429A>T c.*114A>T (n.*114A>T) c.199-383A>T (n.199-383A>T) c.361A>T (p.Ile121Phe) c.224-58A>T n.130-383A>T c.38+6835A>T c.556A>T (p.Ile186Phe) n.241A>T c.298-383A>T (n.298-383A>T) c.298-1981A>T (n.298-1981A>T) n.563A>T | |
| 15 | g.68211701T>C | CA7630607 | CLN6 | c.460A>G (p.Ile154Val) c.84-14073A>G (n.84-14073A>G) n.302A>G c.84-1942A>G (n.84-1942A>G) c.*363A>G (n.*363A>G) c.*11A>G (n.*11A>G) c.183-383A>G (n.183-383A>G) n.1443A>G n.1632A>G c.198+6835A>G (n.198+6835A>G) c.*201-383A>G (n.*201-383A>G) c.429A>G c.*114A>G (n.*114A>G) c.199-383A>G (n.199-383A>G) c.361A>G (p.Ile121Val) c.224-58A>G n.130-383A>G c.38+6835A>G c.556A>G (p.Ile186Val) n.241A>G c.298-383A>G (n.298-383A>G) c.298-1981A>G (n.298-1981A>G) n.563A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68211701T>G | CA392973357 | CLN6 | c.460A>C (p.Ile154Leu) c.84-14073A>C (n.84-14073A>C) n.302A>C c.84-1942A>C (n.84-1942A>C) c.*363A>C (n.*363A>C) c.*11A>C (n.*11A>C) c.183-383A>C (n.183-383A>C) n.1443A>C n.1632A>C c.198+6835A>C (n.198+6835A>C) c.*201-383A>C (n.*201-383A>C) c.429A>C c.*114A>C (n.*114A>C) c.199-383A>C (n.199-383A>C) c.361A>C (p.Ile121Leu) c.224-58A>C n.130-383A>C c.38+6835A>C c.556A>C (p.Ile186Leu) n.241A>C c.298-383A>C (n.298-383A>C) c.298-1981A>C (n.298-1981A>C) n.563A>C | |
| 15 | g.68211701T= | CA2184872469 | CLN6 | c.460A= (p.Ile154=) c.84-14073A= (n.84-14073A=) n.302A= c.84-1942A= (n.84-1942A=) c.*363A= (n.*363A=) c.*11A= (n.*11A=) c.183-383A= (n.183-383A=) n.1443A= n.1632A= c.198+6835A= (n.198+6835A=) c.*201-383A= (n.*201-383A=) c.429A= c.*114A= (n.*114A=) c.199-383A= (n.199-383A=) c.361A= (p.Ile121=) c.224-58A= n.130-383A= c.38+6835A= c.556A= (p.Ile186=) n.241A= c.298-383A= (n.298-383A=) c.298-1981A= (n.298-1981A=) n.563A= | |
| 15 | g.68211702G>A | CA490912650 | CLN6 | c.459C>T (p.Ile153=) c.84-14074C>T (n.84-14074C>T) n.301C>T c.84-1943C>T (n.84-1943C>T) c.*362C>T (n.*362C>T) c.*10C>T (n.*10C>T) c.183-384C>T (n.183-384C>T) n.1442C>T n.1631C>T c.198+6834C>T (n.198+6834C>T) c.*201-384C>T (n.*201-384C>T) c.428C>T c.*113C>T (n.*113C>T) c.199-384C>T (n.199-384C>T) c.360C>T (p.Ile120=) c.224-59C>T n.130-384C>T c.38+6834C>T c.555C>T (p.Ile185=) n.240C>T c.298-384C>T (n.298-384C>T) c.298-1982C>T (n.298-1982C>T) n.562C>T | |
| 15 | g.68211702G>C | CA392973358 | CLN6 | c.459C>G (p.Ile153Met) c.84-14074C>G (n.84-14074C>G) n.301C>G c.84-1943C>G (n.84-1943C>G) c.*362C>G (n.*362C>G) c.*10C>G (n.*10C>G) c.183-384C>G (n.183-384C>G) n.1442C>G n.1631C>G c.198+6834C>G (n.198+6834C>G) c.*201-384C>G (n.*201-384C>G) c.428C>G c.*113C>G (n.*113C>G) c.199-384C>G (n.199-384C>G) c.360C>G (p.Ile120Met) c.224-59C>G n.130-384C>G c.38+6834C>G c.555C>G (p.Ile185Met) n.240C>G c.298-384C>G (n.298-384C>G) c.298-1982C>G (n.298-1982C>G) n.562C>G | |
| 15 | g.68211702G>T | CA490912652 | CLN6 | c.459C>A (p.Ile153=) c.84-14074C>A (n.84-14074C>A) n.301C>A c.84-1943C>A (n.84-1943C>A) c.*362C>A (n.*362C>A) c.*10C>A (n.*10C>A) c.183-384C>A (n.183-384C>A) n.1442C>A n.1631C>A c.198+6834C>A (n.198+6834C>A) c.*201-384C>A (n.*201-384C>A) c.428C>A c.*113C>A (n.*113C>A) c.199-384C>A (n.199-384C>A) c.360C>A (p.Ile120=) c.224-59C>A n.130-384C>A c.38+6834C>A c.555C>A (p.Ile185=) n.240C>A c.298-384C>A (n.298-384C>A) c.298-1982C>A (n.298-1982C>A) n.562C>A | |
| 15 | g.68211703A>C | CA392973359 | CLN6 | c.458T>G (p.Ile153Ser) c.84-14075T>G (n.84-14075T>G) n.300T>G c.84-1944T>G (n.84-1944T>G) c.*361T>G (n.*361T>G) c.*9T>G (n.*9T>G) c.183-385T>G (n.183-385T>G) n.1441T>G n.1630T>G c.198+6833T>G (n.198+6833T>G) c.*201-385T>G (n.*201-385T>G) c.427T>G c.*112T>G (n.*112T>G) c.199-385T>G (n.199-385T>G) c.359T>G (p.Ile120Ser) c.224-60T>G n.130-385T>G c.38+6833T>G c.554T>G (p.Ile185Ser) n.239T>G c.298-385T>G (n.298-385T>G) c.298-1983T>G (n.298-1983T>G) n.561T>G | |
| 15 | g.68211703A>G | CA392973360 | CLN6 | c.458T>C (p.Ile153Thr) c.84-14075T>C (n.84-14075T>C) n.300T>C c.84-1944T>C (n.84-1944T>C) c.*361T>C (n.*361T>C) c.*9T>C (n.*9T>C) c.183-385T>C (n.183-385T>C) n.1441T>C n.1630T>C c.198+6833T>C (n.198+6833T>C) c.*201-385T>C (n.*201-385T>C) c.427T>C c.*112T>C (n.*112T>C) c.199-385T>C (n.199-385T>C) c.359T>C (p.Ile120Thr) c.224-60T>C n.130-385T>C c.38+6833T>C c.554T>C (p.Ile185Thr) n.239T>C c.298-385T>C (n.298-385T>C) c.298-1983T>C (n.298-1983T>C) n.561T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68211703A>T | CA392973361 | CLN6 | c.458T>A (p.Ile153Asn) c.84-14075T>A (n.84-14075T>A) n.300T>A c.84-1944T>A (n.84-1944T>A) c.*361T>A (n.*361T>A) c.*9T>A (n.*9T>A) c.183-385T>A (n.183-385T>A) n.1441T>A n.1630T>A c.198+6833T>A (n.198+6833T>A) c.*201-385T>A (n.*201-385T>A) c.427T>A c.*112T>A (n.*112T>A) c.199-385T>A (n.199-385T>A) c.359T>A (p.Ile120Asn) c.224-60T>A n.130-385T>A c.38+6833T>A c.554T>A (p.Ile185Asn) n.239T>A c.298-385T>A (n.298-385T>A) c.298-1983T>A (n.298-1983T>A) n.561T>A | |
| 15 | g.68211704T>A | CA392973362 | CLN6 | c.457A>T (p.Ile153Phe) c.84-14076A>T (n.84-14076A>T) n.299A>T c.84-1945A>T (n.84-1945A>T) c.*360A>T (n.*360A>T) c.*8A>T (n.*8A>T) c.183-386A>T (n.183-386A>T) n.1440A>T n.1629A>T c.198+6832A>T (n.198+6832A>T) c.*201-386A>T (n.*201-386A>T) c.426A>T c.*111A>T (n.*111A>T) c.199-386A>T (n.199-386A>T) c.358A>T (p.Ile120Phe) c.224-61A>T n.130-386A>T c.38+6832A>T c.553A>T (p.Ile185Phe) n.238A>T c.298-386A>T (n.298-386A>T) c.298-1984A>T (n.298-1984A>T) n.560A>T | |
| 15 | g.68211704T>C | CA392973363 | CLN6 | c.457A>G (p.Ile153Val) c.84-14076A>G (n.84-14076A>G) n.299A>G c.84-1945A>G (n.84-1945A>G) c.*360A>G (n.*360A>G) c.*8A>G (n.*8A>G) c.183-386A>G (n.183-386A>G) n.1440A>G n.1629A>G c.198+6832A>G (n.198+6832A>G) c.*201-386A>G (n.*201-386A>G) c.426A>G c.*111A>G (n.*111A>G) c.199-386A>G (n.199-386A>G) c.358A>G (p.Ile120Val) c.224-61A>G n.130-386A>G c.38+6832A>G c.553A>G (p.Ile185Val) n.238A>G c.298-386A>G (n.298-386A>G) c.298-1984A>G (n.298-1984A>G) n.560A>G | |
| 15 | g.68211704T>G | CA392973364 | CLN6 | c.457A>C (p.Ile153Leu) c.84-14076A>C (n.84-14076A>C) n.299A>C c.84-1945A>C (n.84-1945A>C) c.*360A>C (n.*360A>C) c.*8A>C (n.*8A>C) c.183-386A>C (n.183-386A>C) n.1440A>C n.1629A>C c.198+6832A>C (n.198+6832A>C) c.*201-386A>C (n.*201-386A>C) c.426A>C c.*111A>C (n.*111A>C) c.199-386A>C (n.199-386A>C) c.358A>C (p.Ile120Leu) c.224-61A>C n.130-386A>C c.38+6832A>C c.553A>C (p.Ile185Leu) n.238A>C c.298-386A>C (n.298-386A>C) c.298-1984A>C (n.298-1984A>C) n.560A>C | |
| 15 | g.68211704_68211705delinsTG | CA2184872474 | CLN6 | c.456_457delinsCA (p.Pro152=) c.84-14077_84-14076delinsCA (n.84-14077_84-14076delinsCA) n.298_299delinsCA c.84-1946_84-1945delinsCA (n.84-1946_84-1945delinsCA) c.*359_*360delinsCA (n.*359_*360delinsCA) c.*7_*8delinsCA (n.*7_*8delinsCA) c.183-387_183-386delinsCA (n.183-387_183-386delinsCA) n.1439_1440delinsCA n.1628_1629delinsCA c.198+6831_198+6832delinsCA (n.198+6831_198+6832delinsCA) c.*201-387_*201-386delinsCA (n.*201-387_*201-386delinsCA) c.425_426delinsCA c.*110_*111delinsCA (n.*110_*111delinsCA) c.199-387_199-386delinsCA (n.199-387_199-386delinsCA) c.357_358delinsCA (p.Pro119=) c.224-62_224-61delinsCA n.130-387_130-386delinsCA c.38+6831_38+6832delinsCA c.552_553delinsCA (p.Pro184=) n.237_238delinsCA c.298-387_298-386delinsCA (n.298-387_298-386delinsCA) c.298-1985_298-1984delinsCA (n.298-1985_298-1984delinsCA) n.559_560delinsCA | |
| 15 | g.68211705G>A | CA490912659 | CLN6 | c.456C>T (p.Pro152=) c.84-14077C>T (n.84-14077C>T) n.298C>T c.84-1946C>T (n.84-1946C>T) c.*359C>T (n.*359C>T) c.*7C>T (n.*7C>T) c.183-387C>T (n.183-387C>T) n.1439C>T n.1628C>T c.198+6831C>T (n.198+6831C>T) c.*201-387C>T (n.*201-387C>T) c.425C>T c.*110C>T (n.*110C>T) c.199-387C>T (n.199-387C>T) c.357C>T (p.Pro119=) c.224-62C>T n.130-387C>T c.38+6831C>T c.552C>T (p.Pro184=) n.237C>T c.298-387C>T (n.298-387C>T) c.298-1985C>T (n.298-1985C>T) n.559C>T | |
| 15 | g.68211705G>C | CA490912661 | CLN6 | c.456C>G (p.Pro152=) c.84-14077C>G (n.84-14077C>G) n.298C>G c.84-1946C>G (n.84-1946C>G) c.*359C>G (n.*359C>G) c.*7C>G (n.*7C>G) c.183-387C>G (n.183-387C>G) n.1439C>G n.1628C>G c.198+6831C>G (n.198+6831C>G) c.*201-387C>G (n.*201-387C>G) c.425C>G c.*110C>G (n.*110C>G) c.199-387C>G (n.199-387C>G) c.357C>G (p.Pro119=) c.224-62C>G n.130-387C>G c.38+6831C>G c.552C>G (p.Pro184=) n.237C>G c.298-387C>G (n.298-387C>G) c.298-1985C>G (n.298-1985C>G) n.559C>G | |
| 15 | g.68211705G>T | CA490912662 | CLN6 | c.456C>A (p.Pro152=) c.84-14077C>A (n.84-14077C>A) n.298C>A c.84-1946C>A (n.84-1946C>A) c.*359C>A (n.*359C>A) c.*7C>A (n.*7C>A) c.183-387C>A (n.183-387C>A) n.1439C>A n.1628C>A c.198+6831C>A (n.198+6831C>A) c.*201-387C>A (n.*201-387C>A) c.425C>A c.*110C>A (n.*110C>A) c.199-387C>A (n.199-387C>A) c.357C>A (p.Pro119=) c.224-62C>A n.130-387C>A c.38+6831C>A c.552C>A (p.Pro184=) n.237C>A c.298-387C>A (n.298-387C>A) c.298-1985C>A (n.298-1985C>A) n.559C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68211708dup | CA2629165002 | CLN6 | c.456dup (p.Ile153HisfsTer15) c.84-14077dup (n.84-14077dup) n.298dup c.84-1946dup (n.84-1946dup) c.*359dup (n.*359dup) c.*7dup (n.*7dup) c.183-387dup (n.183-387dup) n.1439dup n.1628dup c.198+6831dup (n.198+6831dup) c.*201-387dup (n.*201-387dup) c.425dup c.*110dup (n.*110dup) c.199-387dup (n.199-387dup) c.357dup (p.Ile120HisfsTer15) c.224-62dup c.456dup (p.Ile153HisfsTer?) n.130-387dup c.38+6831dup c.552dup (p.Ile185HisfsTer15) n.237dup c.298-387dup (n.298-387dup) c.298-1985dup (n.298-1985dup) n.559dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.68211708del | CA618959492 | CLN6 | c.456del (p.Ile153SerfsTer10) c.84-14077del (n.84-14077del) n.298del c.84-1946del (n.84-1946del) c.*359del (n.*359del) c.*7del (n.*7del) c.183-387del (n.183-387del) n.1439del n.1628del c.198+6831del (n.198+6831del) c.*201-387del (n.*201-387del) c.425del c.*110del (n.*110del) c.199-387del (n.199-387del) c.357del (p.Ile120SerfsTer10) c.224-62del c.456del (p.Ile153SerfsTer11) n.130-387del c.38+6831del c.552del (p.Ile185SerfsTer10) n.237del c.298-387del (n.298-387del) c.298-1985del (n.298-1985del) n.559del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68211706G>A | CA392973365 | CLN6 | c.455C>T (p.Pro152Leu) c.84-14078C>T (n.84-14078C>T) n.297C>T c.84-1947C>T (n.84-1947C>T) c.*358C>T (n.*358C>T) c.*6C>T (n.*6C>T) c.183-388C>T (n.183-388C>T) n.1438C>T n.1627C>T c.198+6830C>T (n.198+6830C>T) c.*201-388C>T (n.*201-388C>T) c.424C>T c.*109C>T (n.*109C>T) c.199-388C>T (n.199-388C>T) c.356C>T (p.Pro119Leu) c.224-63C>T n.130-388C>T c.38+6830C>T c.551C>T (p.Pro184Leu) n.236C>T c.298-388C>T (n.298-388C>T) c.298-1986C>T (n.298-1986C>T) n.558C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68211706G>C | CA392973366 | CLN6 | c.455C>G (p.Pro152Arg) c.84-14078C>G (n.84-14078C>G) n.297C>G c.84-1947C>G (n.84-1947C>G) c.*358C>G (n.*358C>G) c.*6C>G (n.*6C>G) c.183-388C>G (n.183-388C>G) n.1438C>G n.1627C>G c.198+6830C>G (n.198+6830C>G) c.*201-388C>G (n.*201-388C>G) c.424C>G c.*109C>G (n.*109C>G) c.199-388C>G (n.199-388C>G) c.356C>G (p.Pro119Arg) c.224-63C>G n.130-388C>G c.38+6830C>G c.551C>G (p.Pro184Arg) n.236C>G c.298-388C>G (n.298-388C>G) c.298-1986C>G (n.298-1986C>G) n.558C>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.68211706G>T | CA392973367 | CLN6 | c.455C>A (p.Pro152His) c.84-14078C>A (n.84-14078C>A) n.297C>A c.84-1947C>A (n.84-1947C>A) c.*358C>A (n.*358C>A) c.*6C>A (n.*6C>A) c.183-388C>A (n.183-388C>A) n.1438C>A n.1627C>A c.198+6830C>A (n.198+6830C>A) c.*201-388C>A (n.*201-388C>A) c.424C>A c.*109C>A (n.*109C>A) c.199-388C>A (n.199-388C>A) c.356C>A (p.Pro119His) c.224-63C>A n.130-388C>A c.38+6830C>A c.551C>A (p.Pro184His) n.236C>A c.298-388C>A (n.298-388C>A) c.298-1986C>A (n.298-1986C>A) n.558C>A | |
| 15 | g.68211707G>A | CA392973370 | CLN6 | c.454C>T (p.Pro152Ser) c.84-14079C>T (n.84-14079C>T) n.296C>T c.84-1948C>T (n.84-1948C>T) c.*357C>T (n.*357C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) c.183-389C>T (n.183-389C>T) n.1437C>T n.1626C>T c.198+6829C>T (n.198+6829C>T) c.*201-389C>T (n.*201-389C>T) c.423C>T c.*108C>T (n.*108C>T) c.199-389C>T (n.199-389C>T) c.355C>T (p.Pro119Ser) c.224-64C>T n.130-389C>T c.38+6829C>T c.550C>T (p.Pro184Ser) n.235C>T c.298-389C>T (n.298-389C>T) c.298-1987C>T (n.298-1987C>T) n.557C>T | |
| 15 | g.68211707G>C | CA392973369 | CLN6 | c.454C>G (p.Pro152Ala) c.84-14079C>G (n.84-14079C>G) n.296C>G c.84-1948C>G (n.84-1948C>G) c.*357C>G (n.*357C>G) c.*5C>G (n.*5C>G) c.183-389C>G (n.183-389C>G) n.1437C>G n.1626C>G c.198+6829C>G (n.198+6829C>G) c.*201-389C>G (n.*201-389C>G) c.423C>G c.*108C>G (n.*108C>G) c.199-389C>G (n.199-389C>G) c.355C>G (p.Pro119Ala) c.224-64C>G n.130-389C>G c.38+6829C>G c.550C>G (p.Pro184Ala) n.235C>G c.298-389C>G (n.298-389C>G) c.298-1987C>G (n.298-1987C>G) n.557C>G | |
| 15 | g.68211707G>T | CA392973368 | CLN6 | c.454C>A (p.Pro152Thr) c.84-14079C>A (n.84-14079C>A) n.296C>A c.84-1948C>A (n.84-1948C>A) c.*357C>A (n.*357C>A) c.*5C>A (n.*5C>A) c.183-389C>A (n.183-389C>A) n.1437C>A n.1626C>A c.198+6829C>A (n.198+6829C>A) c.*201-389C>A (n.*201-389C>A) c.423C>A c.*108C>A (n.*108C>A) c.199-389C>A (n.199-389C>A) c.355C>A (p.Pro119Thr) c.224-64C>A n.130-389C>A c.38+6829C>A c.550C>A (p.Pro184Thr) n.235C>A c.298-389C>A (n.298-389C>A) c.298-1987C>A (n.298-1987C>A) n.557C>A | |
| 15 | g.68211708G>A | CA490912670 | CLN6 | c.453C>T (p.Asn151=) c.84-14080C>T (n.84-14080C>T) n.295C>T c.84-1949C>T (n.84-1949C>T) c.*356C>T (n.*356C>T) c.*4C>T (n.*4C>T) c.183-390C>T (n.183-390C>T) n.1436C>T n.1625C>T c.198+6828C>T (n.198+6828C>T) c.*201-390C>T (n.*201-390C>T) c.422C>T c.*107C>T (n.*107C>T) c.199-390C>T (n.199-390C>T) c.354C>T (p.Asn118=) c.224-65C>T n.130-390C>T c.38+6828C>T c.549C>T (p.Asn183=) n.234C>T c.298-390C>T (n.298-390C>T) c.298-1988C>T (n.298-1988C>T) n.556C>T | |
| 15 | g.68211708G>C | CA392973371 | CLN6 | c.453C>G (p.Asn151Lys) c.84-14080C>G (n.84-14080C>G) n.295C>G c.84-1949C>G (n.84-1949C>G) c.*356C>G (n.*356C>G) c.*4C>G (n.*4C>G) c.183-390C>G (n.183-390C>G) n.1436C>G n.1625C>G c.198+6828C>G (n.198+6828C>G) c.*201-390C>G (n.*201-390C>G) c.422C>G c.*107C>G (n.*107C>G) c.199-390C>G (n.199-390C>G) c.354C>G (p.Asn118Lys) c.224-65C>G n.130-390C>G c.38+6828C>G c.549C>G (p.Asn183Lys) n.234C>G c.298-390C>G (n.298-390C>G) c.298-1988C>G (n.298-1988C>G) n.556C>G | |
| 15 | g.68211708G>T | CA392973372 | CLN6 | c.453C>A (p.Asn151Lys) c.84-14080C>A (n.84-14080C>A) n.295C>A c.84-1949C>A (n.84-1949C>A) c.*356C>A (n.*356C>A) c.*4C>A (n.*4C>A) c.183-390C>A (n.183-390C>A) n.1436C>A n.1625C>A c.198+6828C>A (n.198+6828C>A) c.*201-390C>A (n.*201-390C>A) c.422C>A c.*107C>A (n.*107C>A) c.199-390C>A (n.199-390C>A) c.354C>A (p.Asn118Lys) c.224-65C>A n.130-390C>A c.38+6828C>A c.549C>A (p.Asn183Lys) n.234C>A c.298-390C>A (n.298-390C>A) c.298-1988C>A (n.298-1988C>A) n.556C>A | |
| 15 | g.68211709T>A | CA392973373 | CLN6 | c.452A>T (p.Asn151Ile) c.84-14081A>T (n.84-14081A>T) n.294A>T c.84-1950A>T (n.84-1950A>T) c.*355A>T (n.*355A>T) c.*3A>T (n.*3A>T) c.183-391A>T (n.183-391A>T) n.1435A>T n.1624A>T c.198+6827A>T (n.198+6827A>T) c.*201-391A>T (n.*201-391A>T) c.421A>T c.*106A>T (n.*106A>T) c.199-391A>T (n.199-391A>T) c.353A>T (p.Asn118Ile) c.224-66A>T n.130-391A>T c.38+6827A>T c.548A>T (p.Asn183Ile) n.233A>T c.298-391A>T (n.298-391A>T) c.298-1989A>T (n.298-1989A>T) n.555A>T | |
| 15 | g.68211709T>C | CA392973374 | CLN6 | c.452A>G (p.Asn151Ser) c.84-14081A>G (n.84-14081A>G) n.294A>G c.84-1950A>G (n.84-1950A>G) c.*355A>G (n.*355A>G) c.*3A>G (n.*3A>G) c.183-391A>G (n.183-391A>G) n.1435A>G n.1624A>G c.198+6827A>G (n.198+6827A>G) c.*201-391A>G (n.*201-391A>G) c.421A>G c.*106A>G (n.*106A>G) c.199-391A>G (n.199-391A>G) c.353A>G (p.Asn118Ser) c.224-66A>G n.130-391A>G c.38+6827A>G c.548A>G (p.Asn183Ser) n.233A>G c.298-391A>G (n.298-391A>G) c.298-1989A>G (n.298-1989A>G) n.555A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68211709T>G | CA392973375 | CLN6 | c.452A>C (p.Asn151Thr) c.84-14081A>C (n.84-14081A>C) n.294A>C c.84-1950A>C (n.84-1950A>C) c.*355A>C (n.*355A>C) c.*3A>C (n.*3A>C) c.183-391A>C (n.183-391A>C) n.1435A>C n.1624A>C c.198+6827A>C (n.198+6827A>C) c.*201-391A>C (n.*201-391A>C) c.421A>C c.*106A>C (n.*106A>C) c.199-391A>C (n.199-391A>C) c.353A>C (p.Asn118Thr) c.224-66A>C n.130-391A>C c.38+6827A>C c.548A>C (p.Asn183Thr) n.233A>C c.298-391A>C (n.298-391A>C) c.298-1989A>C (n.298-1989A>C) n.555A>C | dbSNP |
| 15 | g.68211709T= | CA2184872477 | CLN6 | c.452A= (p.Asn151=) c.84-14081A= (n.84-14081A=) n.294A= c.84-1950A= (n.84-1950A=) c.*355A= (n.*355A=) c.*3A= (n.*3A=) c.183-391A= (n.183-391A=) n.1435A= n.1624A= c.198+6827A= (n.198+6827A=) c.*201-391A= (n.*201-391A=) c.421A= c.*106A= (n.*106A=) c.199-391A= (n.199-391A=) c.353A= (p.Asn118=) c.224-66A= n.130-391A= c.38+6827A= c.548A= (p.Asn183=) n.233A= c.298-391A= (n.298-391A=) c.298-1989A= (n.298-1989A=) n.555A= | |
| 15 | g.68211710T>A | CA392973376 | CLN6 | c.451A>T (p.Asn151Tyr) c.84-14082A>T (n.84-14082A>T) n.293A>T c.84-1951A>T (n.84-1951A>T) c.*354A>T (n.*354A>T) c.*2A>T (n.*2A>T) c.183-392A>T (n.183-392A>T) n.1434A>T n.1623A>T c.198+6826A>T (n.198+6826A>T) c.*201-392A>T (n.*201-392A>T) c.420A>T c.*105A>T (n.*105A>T) c.199-392A>T (n.199-392A>T) c.352A>T (p.Asn118Tyr) c.224-67A>T n.130-392A>T c.38+6826A>T c.547A>T (p.Asn183Tyr) n.232A>T c.298-392A>T (n.298-392A>T) c.298-1990A>T (n.298-1990A>T) n.554A>T | |
| 15 | g.68211710T>C | CA392973377 | CLN6 | c.451A>G (p.Asn151Asp) c.84-14082A>G (n.84-14082A>G) n.293A>G c.84-1951A>G (n.84-1951A>G) c.*354A>G (n.*354A>G) c.*2A>G (n.*2A>G) c.183-392A>G (n.183-392A>G) n.1434A>G n.1623A>G c.198+6826A>G (n.198+6826A>G) c.*201-392A>G (n.*201-392A>G) c.420A>G c.*105A>G (n.*105A>G) c.199-392A>G (n.199-392A>G) c.352A>G (p.Asn118Asp) c.224-67A>G n.130-392A>G c.38+6826A>G c.547A>G (p.Asn183Asp) n.232A>G c.298-392A>G (n.298-392A>G) c.298-1990A>G (n.298-1990A>G) n.554A>G | |
| 15 | g.68211710T>G | CA392973378 | CLN6 | c.451A>C (p.Asn151His) c.84-14082A>C (n.84-14082A>C) n.293A>C c.84-1951A>C (n.84-1951A>C) c.*354A>C (n.*354A>C) c.*2A>C (n.*2A>C) c.183-392A>C (n.183-392A>C) n.1434A>C n.1623A>C c.198+6826A>C (n.198+6826A>C) c.*201-392A>C (n.*201-392A>C) c.420A>C c.*105A>C (n.*105A>C) c.199-392A>C (n.199-392A>C) c.352A>C (p.Asn118His) c.224-67A>C n.130-392A>C c.38+6826A>C c.547A>C (p.Asn183His) n.232A>C c.298-392A>C (n.298-392A>C) c.298-1990A>C (n.298-1990A>C) n.554A>C | |
| 15 | g.68211711C>A | CA392973379 | CLN6 | c.450G>T (p.Glu150Asp) c.84-14083G>T (n.84-14083G>T) n.292G>T c.84-1952G>T (n.84-1952G>T) c.*353G>T (n.*353G>T) c.*1G>T (n.*1G>T) c.183-393G>T (n.183-393G>T) n.1433G>T n.1622G>T c.198+6825G>T (n.198+6825G>T) c.*201-393G>T (n.*201-393G>T) c.419G>T c.*104G>T (n.*104G>T) c.199-393G>T (n.199-393G>T) c.351G>T (p.Glu117Asp) c.224-68G>T n.130-393G>T c.38+6825G>T c.546G>T (p.Glu182Asp) n.231G>T c.298-393G>T (n.298-393G>T) c.298-1991G>T (n.298-1991G>T) n.553G>T | |
| 15 | g.68211711C>G | CA392973380 | CLN6 | c.450G>C (p.Glu150Asp) c.84-14083G>C (n.84-14083G>C) n.292G>C c.84-1952G>C (n.84-1952G>C) c.*353G>C (n.*353G>C) c.*1G>C (n.*1G>C) c.183-393G>C (n.183-393G>C) n.1433G>C n.1622G>C c.198+6825G>C (n.198+6825G>C) c.*201-393G>C (n.*201-393G>C) c.419G>C c.*104G>C (n.*104G>C) c.199-393G>C (n.199-393G>C) c.351G>C (p.Glu117Asp) c.224-68G>C n.130-393G>C c.38+6825G>C c.546G>C (p.Glu182Asp) n.231G>C c.298-393G>C (n.298-393G>C) c.298-1991G>C (n.298-1991G>C) n.553G>C | |
| 15 | g.68211711C>T | CA490912677 | CLN6 | c.450G>A (p.Glu150=) c.84-14083G>A (n.84-14083G>A) n.292G>A c.84-1952G>A (n.84-1952G>A) c.*353G>A (n.*353G>A) c.*1G>A (n.*1G>A) c.183-393G>A (n.183-393G>A) n.1433G>A n.1622G>A c.198+6825G>A (n.198+6825G>A) c.*201-393G>A (n.*201-393G>A) c.419G>A c.*104G>A (n.*104G>A) c.199-393G>A (n.199-393G>A) c.351G>A (p.Glu117=) c.224-68G>A n.130-393G>A c.38+6825G>A c.546G>A (p.Glu182=) n.231G>A c.298-393G>A (n.298-393G>A) c.298-1991G>A (n.298-1991G>A) n.553G>A | |
| 15 | g.68211712T>A | CA392973381 | CLN6 | c.449A>T (p.Glu150Val) c.84-14084A>T (n.84-14084A>T) n.291A>T c.84-1953A>T (n.84-1953A>T) c.*352A>T (n.*352A>T) c.327A>T (p.Ter109Cys) c.183-394A>T (n.183-394A>T) n.1432A>T n.1621A>T c.198+6824A>T (n.198+6824A>T) c.*201-394A>T (n.*201-394A>T) c.418A>T c.*103A>T (n.*103A>T) c.199-394A>T (n.199-394A>T) c.350A>T (p.Glu117Val) c.224-69A>T n.130-394A>T c.38+6824A>T c.545A>T (p.Glu182Val) n.230A>T c.298-394A>T (n.298-394A>T) c.298-1992A>T (n.298-1992A>T) n.552A>T | |
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