| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.68211692_68211693del | CA2184872450 | CLN6 | c.470_471del (p.Leu157GlnfsTer10) c.84-14063_84-14062del (n.84-14063_84-14062del) n.312_313del c.84-1932_84-1931del (n.84-1932_84-1931del) c.*373_*374del (n.*373_*374del) c.*21_*22del (n.*21_*22del) c.183-373_183-372del (n.183-373_183-372del) n.1453_1454del n.1642_1643del c.198+6845_198+6846del (n.198+6845_198+6846del) c.*201-373_*201-372del (n.*201-373_*201-372del) c.439_440del c.*124_*125del (n.*124_*125del) c.199-373_199-372del (n.199-373_199-372del) c.371_372del (p.Leu124GlnfsTer10) c.224-48_224-47del c.470_471del (p.Leu157GlnfsTer?) n.130-373_130-372del c.38+6845_38+6846del c.566_567del (p.Leu189GlnfsTer10) n.251_252del c.298-373_298-372del (n.298-373_298-372del) c.298-1971_298-1970del (n.298-1971_298-1970del) n.573_574del | dbSNP |
| 15 | g.68211693A>C | CA392973336 | CLN6 | c.468T>G (p.Asn156Lys) c.84-14065T>G (n.84-14065T>G) n.310T>G c.84-1934T>G (n.84-1934T>G) c.*371T>G (n.*371T>G) c.*19T>G (n.*19T>G) c.183-375T>G (n.183-375T>G) n.1451T>G n.1640T>G c.198+6843T>G (n.198+6843T>G) c.*201-375T>G (n.*201-375T>G) c.437T>G c.*122T>G (n.*122T>G) c.199-375T>G (n.199-375T>G) c.369T>G (p.Asn123Lys) c.224-50T>G n.130-375T>G c.38+6843T>G c.564T>G (p.Asn188Lys) n.249T>G c.298-375T>G (n.298-375T>G) c.298-1973T>G (n.298-1973T>G) n.571T>G | |
| 15 | g.68211693A>G | CA490912620 | CLN6 | c.468T>C (p.Asn156=) c.84-14065T>C (n.84-14065T>C) n.310T>C c.84-1934T>C (n.84-1934T>C) c.*371T>C (n.*371T>C) c.*19T>C (n.*19T>C) c.183-375T>C (n.183-375T>C) n.1451T>C n.1640T>C c.198+6843T>C (n.198+6843T>C) c.*201-375T>C (n.*201-375T>C) c.437T>C c.*122T>C (n.*122T>C) c.199-375T>C (n.199-375T>C) c.369T>C (p.Asn123=) c.224-50T>C n.130-375T>C c.38+6843T>C c.564T>C (p.Asn188=) n.249T>C c.298-375T>C (n.298-375T>C) c.298-1973T>C (n.298-1973T>C) n.571T>C | |
| 15 | g.68211693A>T | CA392973337 | CLN6 | c.468T>A (p.Asn156Lys) c.84-14065T>A (n.84-14065T>A) n.310T>A c.84-1934T>A (n.84-1934T>A) c.*371T>A (n.*371T>A) c.*19T>A (n.*19T>A) c.183-375T>A (n.183-375T>A) n.1451T>A n.1640T>A c.198+6843T>A (n.198+6843T>A) c.*201-375T>A (n.*201-375T>A) c.437T>A c.*122T>A (n.*122T>A) c.199-375T>A (n.199-375T>A) c.369T>A (p.Asn123Lys) c.224-50T>A n.130-375T>A c.38+6843T>A c.564T>A (p.Asn188Lys) n.249T>A c.298-375T>A (n.298-375T>A) c.298-1973T>A (n.298-1973T>A) n.571T>A | |
| 15 | g.68211694T>A | CA392973338 | CLN6 | c.467A>T (p.Asn156Ile) c.84-14066A>T (n.84-14066A>T) n.309A>T c.84-1935A>T (n.84-1935A>T) c.*370A>T (n.*370A>T) c.*18A>T (n.*18A>T) c.183-376A>T (n.183-376A>T) n.1450A>T n.1639A>T c.198+6842A>T (n.198+6842A>T) c.*201-376A>T (n.*201-376A>T) c.436A>T c.*121A>T (n.*121A>T) c.199-376A>T (n.199-376A>T) c.368A>T (p.Asn123Ile) c.224-51A>T n.130-376A>T c.38+6842A>T c.563A>T (p.Asn188Ile) n.248A>T c.298-376A>T (n.298-376A>T) c.298-1974A>T (n.298-1974A>T) n.570A>T | |
| 15 | g.68211694T>C | CA392973339 | CLN6 | c.467A>G (p.Asn156Ser) c.84-14066A>G (n.84-14066A>G) n.309A>G c.84-1935A>G (n.84-1935A>G) c.*370A>G (n.*370A>G) c.*18A>G (n.*18A>G) c.183-376A>G (n.183-376A>G) n.1450A>G n.1639A>G c.198+6842A>G (n.198+6842A>G) c.*201-376A>G (n.*201-376A>G) c.436A>G c.*121A>G (n.*121A>G) c.199-376A>G (n.199-376A>G) c.368A>G (p.Asn123Ser) c.224-51A>G n.130-376A>G c.38+6842A>G c.563A>G (p.Asn188Ser) n.248A>G c.298-376A>G (n.298-376A>G) c.298-1974A>G (n.298-1974A>G) n.570A>G | |
| 15 | g.68211694T>G | CA392973340 | CLN6 | c.467A>C (p.Asn156Thr) c.84-14066A>C (n.84-14066A>C) n.309A>C c.84-1935A>C (n.84-1935A>C) c.*370A>C (n.*370A>C) c.*18A>C (n.*18A>C) c.183-376A>C (n.183-376A>C) n.1450A>C n.1639A>C c.198+6842A>C (n.198+6842A>C) c.*201-376A>C (n.*201-376A>C) c.436A>C c.*121A>C (n.*121A>C) c.199-376A>C (n.199-376A>C) c.368A>C (p.Asn123Thr) c.224-51A>C n.130-376A>C c.38+6842A>C c.563A>C (p.Asn188Thr) n.248A>C c.298-376A>C (n.298-376A>C) c.298-1974A>C (n.298-1974A>C) n.570A>C | |
| 15 | g.68211695T>A | CA392973341 | CLN6 | c.466A>T (p.Asn156Tyr) c.84-14067A>T (n.84-14067A>T) n.308A>T c.84-1936A>T (n.84-1936A>T) c.*369A>T (n.*369A>T) c.*17A>T (n.*17A>T) c.183-377A>T (n.183-377A>T) n.1449A>T n.1638A>T c.198+6841A>T (n.198+6841A>T) c.*201-377A>T (n.*201-377A>T) c.435A>T c.*120A>T (n.*120A>T) c.199-377A>T (n.199-377A>T) c.367A>T (p.Asn123Tyr) c.224-52A>T n.130-377A>T c.38+6841A>T c.562A>T (p.Asn188Tyr) n.247A>T c.298-377A>T (n.298-377A>T) c.298-1975A>T (n.298-1975A>T) n.569A>T | |
| 15 | g.68211695T>C | CA392973343 | CLN6 | c.466A>G (p.Asn156Asp) c.84-14067A>G (n.84-14067A>G) n.308A>G c.84-1936A>G (n.84-1936A>G) c.*369A>G (n.*369A>G) c.*17A>G (n.*17A>G) c.183-377A>G (n.183-377A>G) n.1449A>G n.1638A>G c.198+6841A>G (n.198+6841A>G) c.*201-377A>G (n.*201-377A>G) c.435A>G c.*120A>G (n.*120A>G) c.199-377A>G (n.199-377A>G) c.367A>G (p.Asn123Asp) c.224-52A>G n.130-377A>G c.38+6841A>G c.562A>G (p.Asn188Asp) n.247A>G c.298-377A>G (n.298-377A>G) c.298-1975A>G (n.298-1975A>G) n.569A>G | |
| 15 | g.68211695T>G | CA392973342 | CLN6 | c.466A>C (p.Asn156His) c.84-14067A>C (n.84-14067A>C) n.308A>C c.84-1936A>C (n.84-1936A>C) c.*369A>C (n.*369A>C) c.*17A>C (n.*17A>C) c.183-377A>C (n.183-377A>C) n.1449A>C n.1638A>C c.198+6841A>C (n.198+6841A>C) c.*201-377A>C (n.*201-377A>C) c.435A>C c.*120A>C (n.*120A>C) c.199-377A>C (n.199-377A>C) c.367A>C (p.Asn123His) c.224-52A>C n.130-377A>C c.38+6841A>C c.562A>C (p.Asn188His) n.247A>C c.298-377A>C (n.298-377A>C) c.298-1975A>C (n.298-1975A>C) n.569A>C | |
| 15 | g.68211696C>A | CA392973344 | CLN6 | c.465G>T (p.Lys155Asn) c.84-14068G>T (n.84-14068G>T) n.307G>T c.84-1937G>T (n.84-1937G>T) c.*368G>T (n.*368G>T) c.*16G>T (n.*16G>T) c.183-378G>T (n.183-378G>T) n.1448G>T n.1637G>T c.198+6840G>T (n.198+6840G>T) c.*201-378G>T (n.*201-378G>T) c.434G>T c.*119G>T (n.*119G>T) c.199-378G>T (n.199-378G>T) c.366G>T (p.Lys122Asn) c.224-53G>T n.130-378G>T c.38+6840G>T c.561G>T (p.Lys187Asn) n.246G>T c.298-378G>T (n.298-378G>T) c.298-1976G>T (n.298-1976G>T) n.568G>T | |
| 15 | g.68211696C= | CA2184872460 | CLN6 | c.465G= (p.Lys155=) c.84-14068G= (n.84-14068G=) n.307G= c.84-1937G= (n.84-1937G=) c.*368G= (n.*368G=) c.*16G= (n.*16G=) c.183-378G= (n.183-378G=) n.1448G= n.1637G= c.198+6840G= (n.198+6840G=) c.*201-378G= (n.*201-378G=) c.434G= c.*119G= (n.*119G=) c.199-378G= (n.199-378G=) c.366G= (p.Lys122=) c.224-53G= n.130-378G= c.38+6840G= c.561G= (p.Lys187=) n.246G= c.298-378G= (n.298-378G=) c.298-1976G= (n.298-1976G=) n.568G= | |
| 15 | g.68211696C>G | CA392973345 | CLN6 | c.465G>C (p.Lys155Asn) c.84-14068G>C (n.84-14068G>C) n.307G>C c.84-1937G>C (n.84-1937G>C) c.*368G>C (n.*368G>C) c.*16G>C (n.*16G>C) c.183-378G>C (n.183-378G>C) n.1448G>C n.1637G>C c.198+6840G>C (n.198+6840G>C) c.*201-378G>C (n.*201-378G>C) c.434G>C c.*119G>C (n.*119G>C) c.199-378G>C (n.199-378G>C) c.366G>C (p.Lys122Asn) c.224-53G>C n.130-378G>C c.38+6840G>C c.561G>C (p.Lys187Asn) n.246G>C c.298-378G>C (n.298-378G>C) c.298-1976G>C (n.298-1976G>C) n.568G>C | |
| 15 | g.68211696C>T | CA490912632 | CLN6 | c.465G>A (p.Lys155=) c.84-14068G>A (n.84-14068G>A) n.307G>A c.84-1937G>A (n.84-1937G>A) c.*368G>A (n.*368G>A) c.*16G>A (n.*16G>A) c.183-378G>A (n.183-378G>A) n.1448G>A n.1637G>A c.198+6840G>A (n.198+6840G>A) c.*201-378G>A (n.*201-378G>A) c.434G>A c.*119G>A (n.*119G>A) c.199-378G>A (n.199-378G>A) c.366G>A (p.Lys122=) c.224-53G>A n.130-378G>A c.38+6840G>A c.561G>A (p.Lys187=) n.246G>A c.298-378G>A (n.298-378G>A) c.298-1976G>A (n.298-1976G>A) n.568G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68211697T>A | CA392973346 | CLN6 | c.464A>T (p.Lys155Met) c.84-14069A>T (n.84-14069A>T) n.306A>T c.84-1938A>T (n.84-1938A>T) c.*367A>T (n.*367A>T) c.*15A>T (n.*15A>T) c.183-379A>T (n.183-379A>T) n.1447A>T n.1636A>T c.198+6839A>T (n.198+6839A>T) c.*201-379A>T (n.*201-379A>T) c.433A>T c.*118A>T (n.*118A>T) c.199-379A>T (n.199-379A>T) c.365A>T (p.Lys122Met) c.224-54A>T n.130-379A>T c.38+6839A>T c.560A>T (p.Lys187Met) n.245A>T c.298-379A>T (n.298-379A>T) c.298-1977A>T (n.298-1977A>T) n.567A>T | |
| 15 | g.68211697T>C | CA392973347 | CLN6 | c.464A>G (p.Lys155Arg) c.84-14069A>G (n.84-14069A>G) n.306A>G c.84-1938A>G (n.84-1938A>G) c.*367A>G (n.*367A>G) c.*15A>G (n.*15A>G) c.183-379A>G (n.183-379A>G) n.1447A>G n.1636A>G c.198+6839A>G (n.198+6839A>G) c.*201-379A>G (n.*201-379A>G) c.433A>G c.*118A>G (n.*118A>G) c.199-379A>G (n.199-379A>G) c.365A>G (p.Lys122Arg) c.224-54A>G n.130-379A>G c.38+6839A>G c.560A>G (p.Lys187Arg) n.245A>G c.298-379A>G (n.298-379A>G) c.298-1977A>G (n.298-1977A>G) n.567A>G | |
| 15 | g.68211697T>G | CA392973348 | CLN6 | c.464A>C (p.Lys155Thr) c.84-14069A>C (n.84-14069A>C) n.306A>C c.84-1938A>C (n.84-1938A>C) c.*367A>C (n.*367A>C) c.*15A>C (n.*15A>C) c.183-379A>C (n.183-379A>C) n.1447A>C n.1636A>C c.198+6839A>C (n.198+6839A>C) c.*201-379A>C (n.*201-379A>C) c.433A>C c.*118A>C (n.*118A>C) c.199-379A>C (n.199-379A>C) c.365A>C (p.Lys122Thr) c.224-54A>C n.130-379A>C c.38+6839A>C c.560A>C (p.Lys187Thr) n.245A>C c.298-379A>C (n.298-379A>C) c.298-1977A>C (n.298-1977A>C) n.567A>C | |
| 15 | g.68211697_68211700delinsTTGA | CA2184872463 | CLN6 | c.461_464delinsTCAA (p.Ile154=) c.84-14072_84-14069delinsTCAA (n.84-14072_84-14069delinsTCAA) n.303_306delinsTCAA c.84-1941_84-1938delinsTCAA (n.84-1941_84-1938delinsTCAA) c.*364_*367delinsTCAA (n.*364_*367delinsTCAA) c.*12_*15delinsTCAA (n.*12_*15delinsTCAA) c.183-382_183-379delinsTCAA (n.183-382_183-379delinsTCAA) n.1444_1447delinsTCAA n.1633_1636delinsTCAA c.198+6836_198+6839delinsTCAA (n.198+6836_198+6839delinsTCAA) c.*201-382_*201-379delinsTCAA (n.*201-382_*201-379delinsTCAA) c.430_433delinsTCAA c.*115_*118delinsTCAA (n.*115_*118delinsTCAA) c.199-382_199-379delinsTCAA (n.199-382_199-379delinsTCAA) c.362_365delinsTCAA (p.Ile121=) c.224-57_224-54delinsTCAA n.130-382_130-379delinsTCAA c.38+6836_38+6839delinsTCAA c.557_560delinsTCAA (p.Ile186=) n.242_245delinsTCAA c.298-382_298-379delinsTCAA (n.298-382_298-379delinsTCAA) c.298-1980_298-1977delinsTCAA (n.298-1980_298-1977delinsTCAA) n.564_567delinsTCAA | |
| 15 | g.68211698T>A | CA392973349 | CLN6 | c.463A>T (p.Lys155Ter) c.84-14070A>T (n.84-14070A>T) n.305A>T c.84-1939A>T (n.84-1939A>T) c.*366A>T (n.*366A>T) c.*14A>T (n.*14A>T) c.183-380A>T (n.183-380A>T) n.1446A>T n.1635A>T c.198+6838A>T (n.198+6838A>T) c.*201-380A>T (n.*201-380A>T) c.432A>T c.*117A>T (n.*117A>T) c.199-380A>T (n.199-380A>T) c.364A>T (p.Lys122Ter) c.224-55A>T n.130-380A>T c.38+6838A>T c.559A>T (p.Lys187Ter) n.244A>T c.298-380A>T (n.298-380A>T) c.298-1978A>T (n.298-1978A>T) n.566A>T | |
| 15 | g.68211698T>C | CA392973350 | CLN6 | c.463A>G (p.Lys155Glu) c.84-14070A>G (n.84-14070A>G) n.305A>G c.84-1939A>G (n.84-1939A>G) c.*366A>G (n.*366A>G) c.*14A>G (n.*14A>G) c.183-380A>G (n.183-380A>G) n.1446A>G n.1635A>G c.198+6838A>G (n.198+6838A>G) c.*201-380A>G (n.*201-380A>G) c.432A>G c.*117A>G (n.*117A>G) c.199-380A>G (n.199-380A>G) c.364A>G (p.Lys122Glu) c.224-55A>G n.130-380A>G c.38+6838A>G c.559A>G (p.Lys187Glu) n.244A>G c.298-380A>G (n.298-380A>G) c.298-1978A>G (n.298-1978A>G) n.566A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68211698T>G | CA392973351 | CLN6 | c.463A>C (p.Lys155Gln) c.84-14070A>C (n.84-14070A>C) n.305A>C c.84-1939A>C (n.84-1939A>C) c.*366A>C (n.*366A>C) c.*14A>C (n.*14A>C) c.183-380A>C (n.183-380A>C) n.1446A>C n.1635A>C c.198+6838A>C (n.198+6838A>C) c.*201-380A>C (n.*201-380A>C) c.432A>C c.*117A>C (n.*117A>C) c.199-380A>C (n.199-380A>C) c.364A>C (p.Lys122Gln) c.224-55A>C n.130-380A>C c.38+6838A>C c.559A>C (p.Lys187Gln) n.244A>C c.298-380A>C (n.298-380A>C) c.298-1978A>C (n.298-1978A>C) n.566A>C | |
| 15 | g.68211703_68211705del | CA340158 | CLN6 | c.461_463del (p.Ile154del) c.84-14072_84-14070del (n.84-14072_84-14070del) n.303_305del c.84-1941_84-1939del (n.84-1941_84-1939del) c.*364_*366del (n.*364_*366del) c.*12_*14del (n.*12_*14del) c.183-382_183-380del (n.183-382_183-380del) n.1444_1446del n.1633_1635del c.198+6836_198+6838del (n.198+6836_198+6838del) c.*201-382_*201-380del (n.*201-382_*201-380del) c.430_432del c.*115_*117del (n.*115_*117del) c.199-382_199-380del (n.199-382_199-380del) c.362_364del (p.Ile121del) c.224-57_224-55del n.130-382_130-380del c.38+6836_38+6838del c.557_559del (p.Ile186del) n.242_244del c.298-382_298-380del (n.298-382_298-380del) c.298-1980_298-1978del (n.298-1980_298-1978del) n.564_566del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68211699G>A | CA490912640 | CLN6 | c.462C>T (p.Ile154=) c.84-14071C>T (n.84-14071C>T) n.304C>T c.84-1940C>T (n.84-1940C>T) c.*365C>T (n.*365C>T) c.*13C>T (n.*13C>T) c.183-381C>T (n.183-381C>T) n.1445C>T n.1634C>T c.198+6837C>T (n.198+6837C>T) c.*201-381C>T (n.*201-381C>T) c.431C>T c.*116C>T (n.*116C>T) c.199-381C>T (n.199-381C>T) c.363C>T (p.Ile121=) c.224-56C>T n.130-381C>T c.38+6837C>T c.558C>T (p.Ile186=) n.243C>T c.298-381C>T (n.298-381C>T) c.298-1979C>T (n.298-1979C>T) n.565C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68211699G>C | CA392973352 | CLN6 | c.462C>G (p.Ile154Met) c.84-14071C>G (n.84-14071C>G) n.304C>G c.84-1940C>G (n.84-1940C>G) c.*365C>G (n.*365C>G) c.*13C>G (n.*13C>G) c.183-381C>G (n.183-381C>G) n.1445C>G n.1634C>G c.198+6837C>G (n.198+6837C>G) c.*201-381C>G (n.*201-381C>G) c.431C>G c.*116C>G (n.*116C>G) c.199-381C>G (n.199-381C>G) c.363C>G (p.Ile121Met) c.224-56C>G n.130-381C>G c.38+6837C>G c.558C>G (p.Ile186Met) n.243C>G c.298-381C>G (n.298-381C>G) c.298-1979C>G (n.298-1979C>G) n.565C>G | |
| 15 | g.68211699G>T | CA490912642 | CLN6 | c.462C>A (p.Ile154=) c.84-14071C>A (n.84-14071C>A) n.304C>A c.84-1940C>A (n.84-1940C>A) c.*365C>A (n.*365C>A) c.*13C>A (n.*13C>A) c.183-381C>A (n.183-381C>A) n.1445C>A n.1634C>A c.198+6837C>A (n.198+6837C>A) c.*201-381C>A (n.*201-381C>A) c.431C>A c.*116C>A (n.*116C>A) c.199-381C>A (n.199-381C>A) c.363C>A (p.Ile121=) c.224-56C>A n.130-381C>A c.38+6837C>A c.558C>A (p.Ile186=) n.243C>A c.298-381C>A (n.298-381C>A) c.298-1979C>A (n.298-1979C>A) n.565C>A | |
| 15 | g.68211700A>C | CA392973354 | CLN6 | c.461T>G (p.Ile154Ser) c.84-14072T>G (n.84-14072T>G) n.303T>G c.84-1941T>G (n.84-1941T>G) c.*364T>G (n.*364T>G) c.*12T>G (n.*12T>G) c.183-382T>G (n.183-382T>G) n.1444T>G n.1633T>G c.198+6836T>G (n.198+6836T>G) c.*201-382T>G (n.*201-382T>G) c.430T>G c.*115T>G (n.*115T>G) c.199-382T>G (n.199-382T>G) c.362T>G (p.Ile121Ser) c.224-57T>G n.130-382T>G c.38+6836T>G c.557T>G (p.Ile186Ser) n.242T>G c.298-382T>G (n.298-382T>G) c.298-1980T>G (n.298-1980T>G) n.564T>G | |
| 15 | g.68211700A>G | CA392973355 | CLN6 | c.461T>C (p.Ile154Thr) c.84-14072T>C (n.84-14072T>C) n.303T>C c.84-1941T>C (n.84-1941T>C) c.*364T>C (n.*364T>C) c.*12T>C (n.*12T>C) c.183-382T>C (n.183-382T>C) n.1444T>C n.1633T>C c.198+6836T>C (n.198+6836T>C) c.*201-382T>C (n.*201-382T>C) c.430T>C c.*115T>C (n.*115T>C) c.199-382T>C (n.199-382T>C) c.362T>C (p.Ile121Thr) c.224-57T>C n.130-382T>C c.38+6836T>C c.557T>C (p.Ile186Thr) n.242T>C c.298-382T>C (n.298-382T>C) c.298-1980T>C (n.298-1980T>C) n.564T>C | |
| 15 | g.68211700A>T | CA392973353 | CLN6 | c.461T>A (p.Ile154Asn) c.84-14072T>A (n.84-14072T>A) n.303T>A c.84-1941T>A (n.84-1941T>A) c.*364T>A (n.*364T>A) c.*12T>A (n.*12T>A) c.183-382T>A (n.183-382T>A) n.1444T>A n.1633T>A c.198+6836T>A (n.198+6836T>A) c.*201-382T>A (n.*201-382T>A) c.430T>A c.*115T>A (n.*115T>A) c.199-382T>A (n.199-382T>A) c.362T>A (p.Ile121Asn) c.224-57T>A n.130-382T>A c.38+6836T>A c.557T>A (p.Ile186Asn) n.242T>A c.298-382T>A (n.298-382T>A) c.298-1980T>A (n.298-1980T>A) n.564T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68211701T>A | CA392973356 | CLN6 | c.460A>T (p.Ile154Phe) c.84-14073A>T (n.84-14073A>T) n.302A>T c.84-1942A>T (n.84-1942A>T) c.*363A>T (n.*363A>T) c.*11A>T (n.*11A>T) c.183-383A>T (n.183-383A>T) n.1443A>T n.1632A>T c.198+6835A>T (n.198+6835A>T) c.*201-383A>T (n.*201-383A>T) c.429A>T c.*114A>T (n.*114A>T) c.199-383A>T (n.199-383A>T) c.361A>T (p.Ile121Phe) c.224-58A>T n.130-383A>T c.38+6835A>T c.556A>T (p.Ile186Phe) n.241A>T c.298-383A>T (n.298-383A>T) c.298-1981A>T (n.298-1981A>T) n.563A>T | |
| 15 | g.68211701T>C | CA7630607 | CLN6 | c.460A>G (p.Ile154Val) c.84-14073A>G (n.84-14073A>G) n.302A>G c.84-1942A>G (n.84-1942A>G) c.*363A>G (n.*363A>G) c.*11A>G (n.*11A>G) c.183-383A>G (n.183-383A>G) n.1443A>G n.1632A>G c.198+6835A>G (n.198+6835A>G) c.*201-383A>G (n.*201-383A>G) c.429A>G c.*114A>G (n.*114A>G) c.199-383A>G (n.199-383A>G) c.361A>G (p.Ile121Val) c.224-58A>G n.130-383A>G c.38+6835A>G c.556A>G (p.Ile186Val) n.241A>G c.298-383A>G (n.298-383A>G) c.298-1981A>G (n.298-1981A>G) n.563A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68211701T>G | CA392973357 | CLN6 | c.460A>C (p.Ile154Leu) c.84-14073A>C (n.84-14073A>C) n.302A>C c.84-1942A>C (n.84-1942A>C) c.*363A>C (n.*363A>C) c.*11A>C (n.*11A>C) c.183-383A>C (n.183-383A>C) n.1443A>C n.1632A>C c.198+6835A>C (n.198+6835A>C) c.*201-383A>C (n.*201-383A>C) c.429A>C c.*114A>C (n.*114A>C) c.199-383A>C (n.199-383A>C) c.361A>C (p.Ile121Leu) c.224-58A>C n.130-383A>C c.38+6835A>C c.556A>C (p.Ile186Leu) n.241A>C c.298-383A>C (n.298-383A>C) c.298-1981A>C (n.298-1981A>C) n.563A>C | |
| 15 | g.68211701T= | CA2184872469 | CLN6 | c.460A= (p.Ile154=) c.84-14073A= (n.84-14073A=) n.302A= c.84-1942A= (n.84-1942A=) c.*363A= (n.*363A=) c.*11A= (n.*11A=) c.183-383A= (n.183-383A=) n.1443A= n.1632A= c.198+6835A= (n.198+6835A=) c.*201-383A= (n.*201-383A=) c.429A= c.*114A= (n.*114A=) c.199-383A= (n.199-383A=) c.361A= (p.Ile121=) c.224-58A= n.130-383A= c.38+6835A= c.556A= (p.Ile186=) n.241A= c.298-383A= (n.298-383A=) c.298-1981A= (n.298-1981A=) n.563A= | |
| 15 | g.68211702G>A | CA490912650 | CLN6 | c.459C>T (p.Ile153=) c.84-14074C>T (n.84-14074C>T) n.301C>T c.84-1943C>T (n.84-1943C>T) c.*362C>T (n.*362C>T) c.*10C>T (n.*10C>T) c.183-384C>T (n.183-384C>T) n.1442C>T n.1631C>T c.198+6834C>T (n.198+6834C>T) c.*201-384C>T (n.*201-384C>T) c.428C>T c.*113C>T (n.*113C>T) c.199-384C>T (n.199-384C>T) c.360C>T (p.Ile120=) c.224-59C>T n.130-384C>T c.38+6834C>T c.555C>T (p.Ile185=) n.240C>T c.298-384C>T (n.298-384C>T) c.298-1982C>T (n.298-1982C>T) n.562C>T | |
| 15 | g.68211702G>C | CA392973358 | CLN6 | c.459C>G (p.Ile153Met) c.84-14074C>G (n.84-14074C>G) n.301C>G c.84-1943C>G (n.84-1943C>G) c.*362C>G (n.*362C>G) c.*10C>G (n.*10C>G) c.183-384C>G (n.183-384C>G) n.1442C>G n.1631C>G c.198+6834C>G (n.198+6834C>G) c.*201-384C>G (n.*201-384C>G) c.428C>G c.*113C>G (n.*113C>G) c.199-384C>G (n.199-384C>G) c.360C>G (p.Ile120Met) c.224-59C>G n.130-384C>G c.38+6834C>G c.555C>G (p.Ile185Met) n.240C>G c.298-384C>G (n.298-384C>G) c.298-1982C>G (n.298-1982C>G) n.562C>G | |
| 15 | g.68211702G>T | CA490912652 | CLN6 | c.459C>A (p.Ile153=) c.84-14074C>A (n.84-14074C>A) n.301C>A c.84-1943C>A (n.84-1943C>A) c.*362C>A (n.*362C>A) c.*10C>A (n.*10C>A) c.183-384C>A (n.183-384C>A) n.1442C>A n.1631C>A c.198+6834C>A (n.198+6834C>A) c.*201-384C>A (n.*201-384C>A) c.428C>A c.*113C>A (n.*113C>A) c.199-384C>A (n.199-384C>A) c.360C>A (p.Ile120=) c.224-59C>A n.130-384C>A c.38+6834C>A c.555C>A (p.Ile185=) n.240C>A c.298-384C>A (n.298-384C>A) c.298-1982C>A (n.298-1982C>A) n.562C>A | |
| 15 | g.68211703A>C | CA392973359 | CLN6 | c.458T>G (p.Ile153Ser) c.84-14075T>G (n.84-14075T>G) n.300T>G c.84-1944T>G (n.84-1944T>G) c.*361T>G (n.*361T>G) c.*9T>G (n.*9T>G) c.183-385T>G (n.183-385T>G) n.1441T>G n.1630T>G c.198+6833T>G (n.198+6833T>G) c.*201-385T>G (n.*201-385T>G) c.427T>G c.*112T>G (n.*112T>G) c.199-385T>G (n.199-385T>G) c.359T>G (p.Ile120Ser) c.224-60T>G n.130-385T>G c.38+6833T>G c.554T>G (p.Ile185Ser) n.239T>G c.298-385T>G (n.298-385T>G) c.298-1983T>G (n.298-1983T>G) n.561T>G | |
| 15 | g.68211703A>G | CA392973360 | CLN6 | c.458T>C (p.Ile153Thr) c.84-14075T>C (n.84-14075T>C) n.300T>C c.84-1944T>C (n.84-1944T>C) c.*361T>C (n.*361T>C) c.*9T>C (n.*9T>C) c.183-385T>C (n.183-385T>C) n.1441T>C n.1630T>C c.198+6833T>C (n.198+6833T>C) c.*201-385T>C (n.*201-385T>C) c.427T>C c.*112T>C (n.*112T>C) c.199-385T>C (n.199-385T>C) c.359T>C (p.Ile120Thr) c.224-60T>C n.130-385T>C c.38+6833T>C c.554T>C (p.Ile185Thr) n.239T>C c.298-385T>C (n.298-385T>C) c.298-1983T>C (n.298-1983T>C) n.561T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68211703A>T | CA392973361 | CLN6 | c.458T>A (p.Ile153Asn) c.84-14075T>A (n.84-14075T>A) n.300T>A c.84-1944T>A (n.84-1944T>A) c.*361T>A (n.*361T>A) c.*9T>A (n.*9T>A) c.183-385T>A (n.183-385T>A) n.1441T>A n.1630T>A c.198+6833T>A (n.198+6833T>A) c.*201-385T>A (n.*201-385T>A) c.427T>A c.*112T>A (n.*112T>A) c.199-385T>A (n.199-385T>A) c.359T>A (p.Ile120Asn) c.224-60T>A n.130-385T>A c.38+6833T>A c.554T>A (p.Ile185Asn) n.239T>A c.298-385T>A (n.298-385T>A) c.298-1983T>A (n.298-1983T>A) n.561T>A | |
| 15 | g.68211704T>A | CA392973362 | CLN6 | c.457A>T (p.Ile153Phe) c.84-14076A>T (n.84-14076A>T) n.299A>T c.84-1945A>T (n.84-1945A>T) c.*360A>T (n.*360A>T) c.*8A>T (n.*8A>T) c.183-386A>T (n.183-386A>T) n.1440A>T n.1629A>T c.198+6832A>T (n.198+6832A>T) c.*201-386A>T (n.*201-386A>T) c.426A>T c.*111A>T (n.*111A>T) c.199-386A>T (n.199-386A>T) c.358A>T (p.Ile120Phe) c.224-61A>T n.130-386A>T c.38+6832A>T c.553A>T (p.Ile185Phe) n.238A>T c.298-386A>T (n.298-386A>T) c.298-1984A>T (n.298-1984A>T) n.560A>T | |
| 15 | g.68211704T>C | CA392973363 | CLN6 | c.457A>G (p.Ile153Val) c.84-14076A>G (n.84-14076A>G) n.299A>G c.84-1945A>G (n.84-1945A>G) c.*360A>G (n.*360A>G) c.*8A>G (n.*8A>G) c.183-386A>G (n.183-386A>G) n.1440A>G n.1629A>G c.198+6832A>G (n.198+6832A>G) c.*201-386A>G (n.*201-386A>G) c.426A>G c.*111A>G (n.*111A>G) c.199-386A>G (n.199-386A>G) c.358A>G (p.Ile120Val) c.224-61A>G n.130-386A>G c.38+6832A>G c.553A>G (p.Ile185Val) n.238A>G c.298-386A>G (n.298-386A>G) c.298-1984A>G (n.298-1984A>G) n.560A>G | |
| 15 | g.68211704T>G | CA392973364 | CLN6 | c.457A>C (p.Ile153Leu) c.84-14076A>C (n.84-14076A>C) n.299A>C c.84-1945A>C (n.84-1945A>C) c.*360A>C (n.*360A>C) c.*8A>C (n.*8A>C) c.183-386A>C (n.183-386A>C) n.1440A>C n.1629A>C c.198+6832A>C (n.198+6832A>C) c.*201-386A>C (n.*201-386A>C) c.426A>C c.*111A>C (n.*111A>C) c.199-386A>C (n.199-386A>C) c.358A>C (p.Ile120Leu) c.224-61A>C n.130-386A>C c.38+6832A>C c.553A>C (p.Ile185Leu) n.238A>C c.298-386A>C (n.298-386A>C) c.298-1984A>C (n.298-1984A>C) n.560A>C | |
| 15 | g.68211704_68211705delinsTG | CA2184872474 | CLN6 | c.456_457delinsCA (p.Pro152=) c.84-14077_84-14076delinsCA (n.84-14077_84-14076delinsCA) n.298_299delinsCA c.84-1946_84-1945delinsCA (n.84-1946_84-1945delinsCA) c.*359_*360delinsCA (n.*359_*360delinsCA) c.*7_*8delinsCA (n.*7_*8delinsCA) c.183-387_183-386delinsCA (n.183-387_183-386delinsCA) n.1439_1440delinsCA n.1628_1629delinsCA c.198+6831_198+6832delinsCA (n.198+6831_198+6832delinsCA) c.*201-387_*201-386delinsCA (n.*201-387_*201-386delinsCA) c.425_426delinsCA c.*110_*111delinsCA (n.*110_*111delinsCA) c.199-387_199-386delinsCA (n.199-387_199-386delinsCA) c.357_358delinsCA (p.Pro119=) c.224-62_224-61delinsCA n.130-387_130-386delinsCA c.38+6831_38+6832delinsCA c.552_553delinsCA (p.Pro184=) n.237_238delinsCA c.298-387_298-386delinsCA (n.298-387_298-386delinsCA) c.298-1985_298-1984delinsCA (n.298-1985_298-1984delinsCA) n.559_560delinsCA | |
| 15 | g.68211705G>A | CA490912659 | CLN6 | c.456C>T (p.Pro152=) c.84-14077C>T (n.84-14077C>T) n.298C>T c.84-1946C>T (n.84-1946C>T) c.*359C>T (n.*359C>T) c.*7C>T (n.*7C>T) c.183-387C>T (n.183-387C>T) n.1439C>T n.1628C>T c.198+6831C>T (n.198+6831C>T) c.*201-387C>T (n.*201-387C>T) c.425C>T c.*110C>T (n.*110C>T) c.199-387C>T (n.199-387C>T) c.357C>T (p.Pro119=) c.224-62C>T n.130-387C>T c.38+6831C>T c.552C>T (p.Pro184=) n.237C>T c.298-387C>T (n.298-387C>T) c.298-1985C>T (n.298-1985C>T) n.559C>T | |
| 15 | g.68211705G>C | CA490912661 | CLN6 | c.456C>G (p.Pro152=) c.84-14077C>G (n.84-14077C>G) n.298C>G c.84-1946C>G (n.84-1946C>G) c.*359C>G (n.*359C>G) c.*7C>G (n.*7C>G) c.183-387C>G (n.183-387C>G) n.1439C>G n.1628C>G c.198+6831C>G (n.198+6831C>G) c.*201-387C>G (n.*201-387C>G) c.425C>G c.*110C>G (n.*110C>G) c.199-387C>G (n.199-387C>G) c.357C>G (p.Pro119=) c.224-62C>G n.130-387C>G c.38+6831C>G c.552C>G (p.Pro184=) n.237C>G c.298-387C>G (n.298-387C>G) c.298-1985C>G (n.298-1985C>G) n.559C>G | |
| 15 | g.68211705G>T | CA490912662 | CLN6 | c.456C>A (p.Pro152=) c.84-14077C>A (n.84-14077C>A) n.298C>A c.84-1946C>A (n.84-1946C>A) c.*359C>A (n.*359C>A) c.*7C>A (n.*7C>A) c.183-387C>A (n.183-387C>A) n.1439C>A n.1628C>A c.198+6831C>A (n.198+6831C>A) c.*201-387C>A (n.*201-387C>A) c.425C>A c.*110C>A (n.*110C>A) c.199-387C>A (n.199-387C>A) c.357C>A (p.Pro119=) c.224-62C>A n.130-387C>A c.38+6831C>A c.552C>A (p.Pro184=) n.237C>A c.298-387C>A (n.298-387C>A) c.298-1985C>A (n.298-1985C>A) n.559C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68211708dup | CA2629165002 | CLN6 | c.456dup (p.Ile153HisfsTer15) c.84-14077dup (n.84-14077dup) n.298dup c.84-1946dup (n.84-1946dup) c.*359dup (n.*359dup) c.*7dup (n.*7dup) c.183-387dup (n.183-387dup) n.1439dup n.1628dup c.198+6831dup (n.198+6831dup) c.*201-387dup (n.*201-387dup) c.425dup c.*110dup (n.*110dup) c.199-387dup (n.199-387dup) c.357dup (p.Ile120HisfsTer15) c.224-62dup c.456dup (p.Ile153HisfsTer?) n.130-387dup c.38+6831dup c.552dup (p.Ile185HisfsTer15) n.237dup c.298-387dup (n.298-387dup) c.298-1985dup (n.298-1985dup) n.559dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.68211708del | CA618959492 | CLN6 | c.456del (p.Ile153SerfsTer10) c.84-14077del (n.84-14077del) n.298del c.84-1946del (n.84-1946del) c.*359del (n.*359del) c.*7del (n.*7del) c.183-387del (n.183-387del) n.1439del n.1628del c.198+6831del (n.198+6831del) c.*201-387del (n.*201-387del) c.425del c.*110del (n.*110del) c.199-387del (n.199-387del) c.357del (p.Ile120SerfsTer10) c.224-62del c.456del (p.Ile153SerfsTer11) n.130-387del c.38+6831del c.552del (p.Ile185SerfsTer10) n.237del c.298-387del (n.298-387del) c.298-1985del (n.298-1985del) n.559del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68211706G>A | CA392973365 | CLN6 | c.455C>T (p.Pro152Leu) c.84-14078C>T (n.84-14078C>T) n.297C>T c.84-1947C>T (n.84-1947C>T) c.*358C>T (n.*358C>T) c.*6C>T (n.*6C>T) c.183-388C>T (n.183-388C>T) n.1438C>T n.1627C>T c.198+6830C>T (n.198+6830C>T) c.*201-388C>T (n.*201-388C>T) c.424C>T c.*109C>T (n.*109C>T) c.199-388C>T (n.199-388C>T) c.356C>T (p.Pro119Leu) c.224-63C>T n.130-388C>T c.38+6830C>T c.551C>T (p.Pro184Leu) n.236C>T c.298-388C>T (n.298-388C>T) c.298-1986C>T (n.298-1986C>T) n.558C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68211706G>C | CA392973366 | CLN6 | c.455C>G (p.Pro152Arg) c.84-14078C>G (n.84-14078C>G) n.297C>G c.84-1947C>G (n.84-1947C>G) c.*358C>G (n.*358C>G) c.*6C>G (n.*6C>G) c.183-388C>G (n.183-388C>G) n.1438C>G n.1627C>G c.198+6830C>G (n.198+6830C>G) c.*201-388C>G (n.*201-388C>G) c.424C>G c.*109C>G (n.*109C>G) c.199-388C>G (n.199-388C>G) c.356C>G (p.Pro119Arg) c.224-63C>G n.130-388C>G c.38+6830C>G c.551C>G (p.Pro184Arg) n.236C>G c.298-388C>G (n.298-388C>G) c.298-1986C>G (n.298-1986C>G) n.558C>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.68211706G>T | CA392973367 | CLN6 | c.455C>A (p.Pro152His) c.84-14078C>A (n.84-14078C>A) n.297C>A c.84-1947C>A (n.84-1947C>A) c.*358C>A (n.*358C>A) c.*6C>A (n.*6C>A) c.183-388C>A (n.183-388C>A) n.1438C>A n.1627C>A c.198+6830C>A (n.198+6830C>A) c.*201-388C>A (n.*201-388C>A) c.424C>A c.*109C>A (n.*109C>A) c.199-388C>A (n.199-388C>A) c.356C>A (p.Pro119His) c.224-63C>A n.130-388C>A c.38+6830C>A c.551C>A (p.Pro184His) n.236C>A c.298-388C>A (n.298-388C>A) c.298-1986C>A (n.298-1986C>A) n.558C>A |