UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.68211680T>A | CA392973307 | CLN6 | c.481A>T (p.Thr161Ser) c.84-14052A>T (n.84-14052A>T) n.323A>T c.84-1921A>T (n.84-1921A>T) c.*384A>T (n.*384A>T) c.*32A>T (n.*32A>T) c.183-362A>T (n.183-362A>T) n.1464A>T n.1653A>T c.198+6856A>T (n.198+6856A>T) c.*201-362A>T (n.*201-362A>T) c.450A>T c.*135A>T (n.*135A>T) c.199-362A>T (n.199-362A>T) c.382A>T (p.Thr128Ser) c.224-37A>T n.130-362A>T c.38+6856A>T c.577A>T (p.Thr193Ser) n.262A>T c.298-362A>T (n.298-362A>T) c.298-1960A>T (n.298-1960A>T) n.584A>T | |
| 15 | g.68211680T>C | CA392973308 | CLN6 | c.481A>G (p.Thr161Ala) c.84-14052A>G (n.84-14052A>G) n.323A>G c.84-1921A>G (n.84-1921A>G) c.*384A>G (n.*384A>G) c.*32A>G (n.*32A>G) c.183-362A>G (n.183-362A>G) n.1464A>G n.1653A>G c.198+6856A>G (n.198+6856A>G) c.*201-362A>G (n.*201-362A>G) c.450A>G c.*135A>G (n.*135A>G) c.199-362A>G (n.199-362A>G) c.382A>G (p.Thr128Ala) c.224-37A>G n.130-362A>G c.38+6856A>G c.577A>G (p.Thr193Ala) n.262A>G c.298-362A>G (n.298-362A>G) c.298-1960A>G (n.298-1960A>G) n.584A>G | |
| 15 | g.68211680T>G | CA392973309 | CLN6 | c.481A>C (p.Thr161Pro) c.84-14052A>C (n.84-14052A>C) n.323A>C c.84-1921A>C (n.84-1921A>C) c.*384A>C (n.*384A>C) c.*32A>C (n.*32A>C) c.183-362A>C (n.183-362A>C) n.1464A>C n.1653A>C c.198+6856A>C (n.198+6856A>C) c.*201-362A>C (n.*201-362A>C) c.450A>C c.*135A>C (n.*135A>C) c.199-362A>C (n.199-362A>C) c.382A>C (p.Thr128Pro) c.224-37A>C n.130-362A>C c.38+6856A>C c.577A>C (p.Thr193Pro) n.262A>C c.298-362A>C (n.298-362A>C) c.298-1960A>C (n.298-1960A>C) n.584A>C | dbSNP |
| 15 | g.68211680T= | CA2184872424 | CLN6 | c.481A= (p.Thr161=) c.84-14052A= (n.84-14052A=) n.323A= c.84-1921A= (n.84-1921A=) c.*384A= (n.*384A=) c.*32A= (n.*32A=) c.183-362A= (n.183-362A=) n.1464A= n.1653A= c.198+6856A= (n.198+6856A=) c.*201-362A= (n.*201-362A=) c.450A= c.*135A= (n.*135A=) c.199-362A= (n.199-362A=) c.382A= (p.Thr128=) c.224-37A= n.130-362A= c.38+6856A= c.577A= (p.Thr193=) n.262A= c.298-362A= (n.298-362A=) c.298-1960A= (n.298-1960A=) n.584A= | |
| 15 | g.68211681C>A | CA392973310 | CLN6 | c.480G>T (p.Glu160Asp) c.84-14053G>T (n.84-14053G>T) n.322G>T c.84-1922G>T (n.84-1922G>T) c.*383G>T (n.*383G>T) c.*31G>T (n.*31G>T) c.183-363G>T (n.183-363G>T) n.1463G>T n.1652G>T c.198+6855G>T (n.198+6855G>T) c.*201-363G>T (n.*201-363G>T) c.449G>T c.*134G>T (n.*134G>T) c.199-363G>T (n.199-363G>T) c.381G>T (p.Glu127Asp) c.224-38G>T n.130-363G>T c.38+6855G>T c.576G>T (p.Glu192Asp) n.261G>T c.298-363G>T (n.298-363G>T) c.298-1961G>T (n.298-1961G>T) n.583G>T | |
| 15 | g.68211681C>G | CA392973311 | CLN6 | c.480G>C (p.Glu160Asp) c.84-14053G>C (n.84-14053G>C) n.322G>C c.84-1922G>C (n.84-1922G>C) c.*383G>C (n.*383G>C) c.*31G>C (n.*31G>C) c.183-363G>C (n.183-363G>C) n.1463G>C n.1652G>C c.198+6855G>C (n.198+6855G>C) c.*201-363G>C (n.*201-363G>C) c.449G>C c.*134G>C (n.*134G>C) c.199-363G>C (n.199-363G>C) c.381G>C (p.Glu127Asp) c.224-38G>C n.130-363G>C c.38+6855G>C c.576G>C (p.Glu192Asp) n.261G>C c.298-363G>C (n.298-363G>C) c.298-1961G>C (n.298-1961G>C) n.583G>C | |
| 15 | g.68211681C>T | CA490912577 | CLN6 | c.480G>A (p.Glu160=) c.84-14053G>A (n.84-14053G>A) n.322G>A c.84-1922G>A (n.84-1922G>A) c.*383G>A (n.*383G>A) c.*31G>A (n.*31G>A) c.183-363G>A (n.183-363G>A) n.1463G>A n.1652G>A c.198+6855G>A (n.198+6855G>A) c.*201-363G>A (n.*201-363G>A) c.449G>A c.*134G>A (n.*134G>A) c.199-363G>A (n.199-363G>A) c.381G>A (p.Glu127=) c.224-38G>A n.130-363G>A c.38+6855G>A c.576G>A (p.Glu192=) n.261G>A c.298-363G>A (n.298-363G>A) c.298-1961G>A (n.298-1961G>A) n.583G>A | |
| 15 | g.68211682T>A | CA392973314 | CLN6 | c.479A>T (p.Glu160Val) c.84-14054A>T (n.84-14054A>T) n.321A>T c.84-1923A>T (n.84-1923A>T) c.*382A>T (n.*382A>T) c.*30A>T (n.*30A>T) c.183-364A>T (n.183-364A>T) n.1462A>T n.1651A>T c.198+6854A>T (n.198+6854A>T) c.*201-364A>T (n.*201-364A>T) c.448A>T c.*133A>T (n.*133A>T) c.199-364A>T (n.199-364A>T) c.380A>T (p.Glu127Val) c.224-39A>T n.130-364A>T c.38+6854A>T c.575A>T (p.Glu192Val) n.260A>T c.298-364A>T (n.298-364A>T) c.298-1962A>T (n.298-1962A>T) n.582A>T | |
| 15 | g.68211682T>C | CA392973313 | CLN6 | c.479A>G (p.Glu160Gly) c.84-14054A>G (n.84-14054A>G) n.321A>G c.84-1923A>G (n.84-1923A>G) c.*382A>G (n.*382A>G) c.*30A>G (n.*30A>G) c.183-364A>G (n.183-364A>G) n.1462A>G n.1651A>G c.198+6854A>G (n.198+6854A>G) c.*201-364A>G (n.*201-364A>G) c.448A>G c.*133A>G (n.*133A>G) c.199-364A>G (n.199-364A>G) c.380A>G (p.Glu127Gly) c.224-39A>G n.130-364A>G c.38+6854A>G c.575A>G (p.Glu192Gly) n.260A>G c.298-364A>G (n.298-364A>G) c.298-1962A>G (n.298-1962A>G) n.582A>G | |
| 15 | g.68211682T>G | CA392973312 | CLN6 | c.479A>C (p.Glu160Ala) c.84-14054A>C (n.84-14054A>C) n.321A>C c.84-1923A>C (n.84-1923A>C) c.*382A>C (n.*382A>C) c.*30A>C (n.*30A>C) c.183-364A>C (n.183-364A>C) n.1462A>C n.1651A>C c.198+6854A>C (n.198+6854A>C) c.*201-364A>C (n.*201-364A>C) c.448A>C c.*133A>C (n.*133A>C) c.199-364A>C (n.199-364A>C) c.380A>C (p.Glu127Ala) c.224-39A>C n.130-364A>C c.38+6854A>C c.575A>C (p.Glu192Ala) n.260A>C c.298-364A>C (n.298-364A>C) c.298-1962A>C (n.298-1962A>C) n.582A>C | |
| 15 | g.68211683C>A | CA392973315 | CLN6 | c.478G>T (p.Glu160Ter) c.84-14055G>T (n.84-14055G>T) n.320G>T c.84-1924G>T (n.84-1924G>T) c.*381G>T (n.*381G>T) c.*29G>T (n.*29G>T) c.183-365G>T (n.183-365G>T) n.1461G>T n.1650G>T c.198+6853G>T (n.198+6853G>T) c.*201-365G>T (n.*201-365G>T) c.447G>T c.*132G>T (n.*132G>T) c.199-365G>T (n.199-365G>T) c.379G>T (p.Glu127Ter) c.224-40G>T n.130-365G>T c.38+6853G>T c.574G>T (p.Glu192Ter) n.259G>T c.298-365G>T (n.298-365G>T) c.298-1963G>T (n.298-1963G>T) n.581G>T | |
| 15 | g.68211683C= | CA2184872426 | CLN6 | c.478G= (p.Glu160=) c.84-14055G= (n.84-14055G=) n.320G= c.84-1924G= (n.84-1924G=) c.*381G= (n.*381G=) c.*29G= (n.*29G=) c.183-365G= (n.183-365G=) n.1461G= n.1650G= c.198+6853G= (n.198+6853G=) c.*201-365G= (n.*201-365G=) c.447G= c.*132G= (n.*132G=) c.199-365G= (n.199-365G=) c.379G= (p.Glu127=) c.224-40G= n.130-365G= c.38+6853G= c.574G= (p.Glu192=) n.259G= c.298-365G= (n.298-365G=) c.298-1963G= (n.298-1963G=) n.581G= | |
| 15 | g.68211683C>G | CA392973316 | CLN6 | c.478G>C (p.Glu160Gln) c.84-14055G>C (n.84-14055G>C) n.320G>C c.84-1924G>C (n.84-1924G>C) c.*381G>C (n.*381G>C) c.*29G>C (n.*29G>C) c.183-365G>C (n.183-365G>C) n.1461G>C n.1650G>C c.198+6853G>C (n.198+6853G>C) c.*201-365G>C (n.*201-365G>C) c.447G>C c.*132G>C (n.*132G>C) c.199-365G>C (n.199-365G>C) c.379G>C (p.Glu127Gln) c.224-40G>C n.130-365G>C c.38+6853G>C c.574G>C (p.Glu192Gln) n.259G>C c.298-365G>C (n.298-365G>C) c.298-1963G>C (n.298-1963G>C) n.581G>C | |
| 15 | g.68211683C>T | CA7630605 | CLN6 | c.478G>A (p.Glu160Lys) c.84-14055G>A (n.84-14055G>A) n.320G>A c.84-1924G>A (n.84-1924G>A) c.*381G>A (n.*381G>A) c.*29G>A (n.*29G>A) c.183-365G>A (n.183-365G>A) n.1461G>A n.1650G>A c.198+6853G>A (n.198+6853G>A) c.*201-365G>A (n.*201-365G>A) c.447G>A c.*132G>A (n.*132G>A) c.199-365G>A (n.199-365G>A) c.379G>A (p.Glu127Lys) c.224-40G>A n.130-365G>A c.38+6853G>A c.574G>A (p.Glu192Lys) n.259G>A c.298-365G>A (n.298-365G>A) c.298-1963G>A (n.298-1963G>A) n.581G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68211684C>A | CA490912588 | CLN6 | c.477G>T (p.Pro159=) c.84-14056G>T (n.84-14056G>T) n.319G>T c.84-1925G>T (n.84-1925G>T) c.*380G>T (n.*380G>T) c.*28G>T (n.*28G>T) c.183-366G>T (n.183-366G>T) n.1460G>T n.1649G>T c.198+6852G>T (n.198+6852G>T) c.*201-366G>T (n.*201-366G>T) c.446G>T c.*131G>T (n.*131G>T) c.199-366G>T (n.199-366G>T) c.378G>T (p.Pro126=) c.224-41G>T n.130-366G>T c.38+6852G>T c.573G>T (p.Pro191=) n.258G>T c.298-366G>T (n.298-366G>T) c.298-1964G>T (n.298-1964G>T) n.580G>T | |
| 15 | g.68211684C= | CA2184872433 | CLN6 | c.477G= (p.Pro159=) c.84-14056G= (n.84-14056G=) n.319G= c.84-1925G= (n.84-1925G=) c.*380G= (n.*380G=) c.*28G= (n.*28G=) c.183-366G= (n.183-366G=) n.1460G= n.1649G= c.198+6852G= (n.198+6852G=) c.*201-366G= (n.*201-366G=) c.446G= c.*131G= (n.*131G=) c.199-366G= (n.199-366G=) c.378G= (p.Pro126=) c.224-41G= n.130-366G= c.38+6852G= c.573G= (p.Pro191=) n.258G= c.298-366G= (n.298-366G=) c.298-1964G= (n.298-1964G=) n.580G= | |
| 15 | g.68211684C>G | CA490912589 | CLN6 | c.477G>C (p.Pro159=) c.84-14056G>C (n.84-14056G>C) n.319G>C c.84-1925G>C (n.84-1925G>C) c.*380G>C (n.*380G>C) c.*28G>C (n.*28G>C) c.183-366G>C (n.183-366G>C) n.1460G>C n.1649G>C c.198+6852G>C (n.198+6852G>C) c.*201-366G>C (n.*201-366G>C) c.446G>C c.*131G>C (n.*131G>C) c.199-366G>C (n.199-366G>C) c.378G>C (p.Pro126=) c.224-41G>C n.130-366G>C c.38+6852G>C c.573G>C (p.Pro191=) n.258G>C c.298-366G>C (n.298-366G>C) c.298-1964G>C (n.298-1964G>C) n.580G>C | |
| 15 | g.68211684C>T | CA7630606 | CLN6 | c.477G>A (p.Pro159=) c.84-14056G>A (n.84-14056G>A) n.319G>A c.84-1925G>A (n.84-1925G>A) c.*380G>A (n.*380G>A) c.*28G>A (n.*28G>A) c.183-366G>A (n.183-366G>A) n.1460G>A n.1649G>A c.198+6852G>A (n.198+6852G>A) c.*201-366G>A (n.*201-366G>A) c.446G>A c.*131G>A (n.*131G>A) c.199-366G>A (n.199-366G>A) c.378G>A (p.Pro126=) c.224-41G>A n.130-366G>A c.38+6852G>A c.573G>A (p.Pro191=) n.258G>A c.298-366G>A (n.298-366G>A) c.298-1964G>A (n.298-1964G>A) n.580G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68211685G>A | CA501025 | CLN6 | c.476C>T (p.Pro159Leu) c.84-14057C>T (n.84-14057C>T) n.318C>T c.84-1926C>T (n.84-1926C>T) c.*379C>T (n.*379C>T) c.*27C>T (n.*27C>T) c.183-367C>T (n.183-367C>T) n.1459C>T n.1648C>T c.198+6851C>T (n.198+6851C>T) c.*201-367C>T (n.*201-367C>T) c.445C>T c.*130C>T (n.*130C>T) c.199-367C>T (n.199-367C>T) c.377C>T (p.Pro126Leu) c.224-42C>T n.130-367C>T c.38+6851C>T c.572C>T (p.Pro191Leu) n.257C>T c.298-367C>T (n.298-367C>T) c.298-1965C>T (n.298-1965C>T) n.579C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68211685G>C | CA392973317 | CLN6 | c.476C>G (p.Pro159Arg) c.84-14057C>G (n.84-14057C>G) n.318C>G c.84-1926C>G (n.84-1926C>G) c.*379C>G (n.*379C>G) c.*27C>G (n.*27C>G) c.183-367C>G (n.183-367C>G) n.1459C>G n.1648C>G c.198+6851C>G (n.198+6851C>G) c.*201-367C>G (n.*201-367C>G) c.445C>G c.*130C>G (n.*130C>G) c.199-367C>G (n.199-367C>G) c.377C>G (p.Pro126Arg) c.224-42C>G n.130-367C>G c.38+6851C>G c.572C>G (p.Pro191Arg) n.257C>G c.298-367C>G (n.298-367C>G) c.298-1965C>G (n.298-1965C>G) n.579C>G | |
| 15 | g.68211685G= | CA2184872440 | CLN6 | c.476C= (p.Pro159=) c.84-14057C= (n.84-14057C=) n.318C= c.84-1926C= (n.84-1926C=) c.*379C= (n.*379C=) c.*27C= (n.*27C=) c.183-367C= (n.183-367C=) n.1459C= n.1648C= c.198+6851C= (n.198+6851C=) c.*201-367C= (n.*201-367C=) c.445C= c.*130C= (n.*130C=) c.199-367C= (n.199-367C=) c.377C= (p.Pro126=) c.224-42C= n.130-367C= c.38+6851C= c.572C= (p.Pro191=) n.257C= c.298-367C= (n.298-367C=) c.298-1965C= (n.298-1965C=) n.579C= | |
| 15 | g.68211685G>T | CA392973318 | CLN6 | c.476C>A (p.Pro159Gln) c.84-14057C>A (n.84-14057C>A) n.318C>A c.84-1926C>A (n.84-1926C>A) c.*379C>A (n.*379C>A) c.*27C>A (n.*27C>A) c.183-367C>A (n.183-367C>A) n.1459C>A n.1648C>A c.198+6851C>A (n.198+6851C>A) c.*201-367C>A (n.*201-367C>A) c.445C>A c.*130C>A (n.*130C>A) c.199-367C>A (n.199-367C>A) c.377C>A (p.Pro126Gln) c.224-42C>A n.130-367C>A c.38+6851C>A c.572C>A (p.Pro191Gln) n.257C>A c.298-367C>A (n.298-367C>A) c.298-1965C>A (n.298-1965C>A) n.579C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68211686G>A | CA392973319 | CLN6 | c.475C>T (p.Pro159Ser) c.84-14058C>T (n.84-14058C>T) n.317C>T c.84-1927C>T (n.84-1927C>T) c.*378C>T (n.*378C>T) c.*26C>T (n.*26C>T) c.183-368C>T (n.183-368C>T) n.1458C>T n.1647C>T c.198+6850C>T (n.198+6850C>T) c.*201-368C>T (n.*201-368C>T) c.444C>T c.*129C>T (n.*129C>T) c.199-368C>T (n.199-368C>T) c.376C>T (p.Pro126Ser) c.224-43C>T n.130-368C>T c.38+6850C>T c.571C>T (p.Pro191Ser) n.256C>T c.298-368C>T (n.298-368C>T) c.298-1966C>T (n.298-1966C>T) n.578C>T | |
| 15 | g.68211686G>C | CA392973320 | CLN6 | c.475C>G (p.Pro159Ala) c.84-14058C>G (n.84-14058C>G) n.317C>G c.84-1927C>G (n.84-1927C>G) c.*378C>G (n.*378C>G) c.*26C>G (n.*26C>G) c.183-368C>G (n.183-368C>G) n.1458C>G n.1647C>G c.198+6850C>G (n.198+6850C>G) c.*201-368C>G (n.*201-368C>G) c.444C>G c.*129C>G (n.*129C>G) c.199-368C>G (n.199-368C>G) c.376C>G (p.Pro126Ala) c.224-43C>G n.130-368C>G c.38+6850C>G c.571C>G (p.Pro191Ala) n.256C>G c.298-368C>G (n.298-368C>G) c.298-1966C>G (n.298-1966C>G) n.578C>G | |
| 15 | g.68211686G>T | CA392973321 | CLN6 | c.475C>A (p.Pro159Thr) c.84-14058C>A (n.84-14058C>A) n.317C>A c.84-1927C>A (n.84-1927C>A) c.*378C>A (n.*378C>A) c.*26C>A (n.*26C>A) c.183-368C>A (n.183-368C>A) n.1458C>A n.1647C>A c.198+6850C>A (n.198+6850C>A) c.*201-368C>A (n.*201-368C>A) c.444C>A c.*129C>A (n.*129C>A) c.199-368C>A (n.199-368C>A) c.376C>A (p.Pro126Thr) c.224-43C>A n.130-368C>A c.38+6850C>A c.571C>A (p.Pro191Thr) n.256C>A c.298-368C>A (n.298-368C>A) c.298-1966C>A (n.298-1966C>A) n.578C>A | |
| 15 | g.68211687C>A | CA392973322 | CLN6 | c.474G>T (p.Lys158Asn) c.84-14059G>T (n.84-14059G>T) n.316G>T c.84-1928G>T (n.84-1928G>T) c.*377G>T (n.*377G>T) c.*25G>T (n.*25G>T) c.183-369G>T (n.183-369G>T) n.1457G>T n.1646G>T c.198+6849G>T (n.198+6849G>T) c.*201-369G>T (n.*201-369G>T) c.443G>T c.*128G>T (n.*128G>T) c.199-369G>T (n.199-369G>T) c.375G>T (p.Lys125Asn) c.224-44G>T n.130-369G>T c.38+6849G>T c.570G>T (p.Lys190Asn) n.255G>T c.298-369G>T (n.298-369G>T) c.298-1967G>T (n.298-1967G>T) n.577G>T | |
| 15 | g.68211687C>G | CA392973323 | CLN6 | c.474G>C (p.Lys158Asn) c.84-14059G>C (n.84-14059G>C) n.316G>C c.84-1928G>C (n.84-1928G>C) c.*377G>C (n.*377G>C) c.*25G>C (n.*25G>C) c.183-369G>C (n.183-369G>C) n.1457G>C n.1646G>C c.198+6849G>C (n.198+6849G>C) c.*201-369G>C (n.*201-369G>C) c.443G>C c.*128G>C (n.*128G>C) c.199-369G>C (n.199-369G>C) c.375G>C (p.Lys125Asn) c.224-44G>C n.130-369G>C c.38+6849G>C c.570G>C (p.Lys190Asn) n.255G>C c.298-369G>C (n.298-369G>C) c.298-1967G>C (n.298-1967G>C) n.577G>C | |
| 15 | g.68211687C>T | CA490912599 | CLN6 | c.474G>A (p.Lys158=) c.84-14059G>A (n.84-14059G>A) n.316G>A c.84-1928G>A (n.84-1928G>A) c.*377G>A (n.*377G>A) c.*25G>A (n.*25G>A) c.183-369G>A (n.183-369G>A) n.1457G>A n.1646G>A c.198+6849G>A (n.198+6849G>A) c.*201-369G>A (n.*201-369G>A) c.443G>A c.*128G>A (n.*128G>A) c.199-369G>A (n.199-369G>A) c.375G>A (p.Lys125=) c.224-44G>A n.130-369G>A c.38+6849G>A c.570G>A (p.Lys190=) n.255G>A c.298-369G>A (n.298-369G>A) c.298-1967G>A (n.298-1967G>A) n.577G>A | |
| 15 | g.68211688T>A | CA392973325 | CLN6 | c.473A>T (p.Lys158Met) c.84-14060A>T (n.84-14060A>T) n.315A>T c.84-1929A>T (n.84-1929A>T) c.*376A>T (n.*376A>T) c.*24A>T (n.*24A>T) c.183-370A>T (n.183-370A>T) n.1456A>T n.1645A>T c.198+6848A>T (n.198+6848A>T) c.*201-370A>T (n.*201-370A>T) c.442A>T c.*127A>T (n.*127A>T) c.199-370A>T (n.199-370A>T) c.374A>T (p.Lys125Met) c.224-45A>T n.130-370A>T c.38+6848A>T c.569A>T (p.Lys190Met) n.254A>T c.298-370A>T (n.298-370A>T) c.298-1968A>T (n.298-1968A>T) n.576A>T | |
| 15 | g.68211688T>C | CA392973326 | CLN6 | c.473A>G (p.Lys158Arg) c.84-14060A>G (n.84-14060A>G) n.315A>G c.84-1929A>G (n.84-1929A>G) c.*376A>G (n.*376A>G) c.*24A>G (n.*24A>G) c.183-370A>G (n.183-370A>G) n.1456A>G n.1645A>G c.198+6848A>G (n.198+6848A>G) c.*201-370A>G (n.*201-370A>G) c.442A>G c.*127A>G (n.*127A>G) c.199-370A>G (n.199-370A>G) c.374A>G (p.Lys125Arg) c.224-45A>G n.130-370A>G c.38+6848A>G c.569A>G (p.Lys190Arg) n.254A>G c.298-370A>G (n.298-370A>G) c.298-1968A>G (n.298-1968A>G) n.576A>G | |
| 15 | g.68211688T>G | CA392973324 | CLN6 | c.473A>C (p.Lys158Thr) c.84-14060A>C (n.84-14060A>C) n.315A>C c.84-1929A>C (n.84-1929A>C) c.*376A>C (n.*376A>C) c.*24A>C (n.*24A>C) c.183-370A>C (n.183-370A>C) n.1456A>C n.1645A>C c.198+6848A>C (n.198+6848A>C) c.*201-370A>C (n.*201-370A>C) c.442A>C c.*127A>C (n.*127A>C) c.199-370A>C (n.199-370A>C) c.374A>C (p.Lys125Thr) c.224-45A>C n.130-370A>C c.38+6848A>C c.569A>C (p.Lys190Thr) n.254A>C c.298-370A>C (n.298-370A>C) c.298-1968A>C (n.298-1968A>C) n.576A>C | |
| 15 | g.68211689T>A | CA392973329 | CLN6 | c.472A>T (p.Lys158Ter) c.84-14061A>T (n.84-14061A>T) n.314A>T c.84-1930A>T (n.84-1930A>T) c.*375A>T (n.*375A>T) c.*23A>T (n.*23A>T) c.183-371A>T (n.183-371A>T) n.1455A>T n.1644A>T c.198+6847A>T (n.198+6847A>T) c.*201-371A>T (n.*201-371A>T) c.441A>T c.*126A>T (n.*126A>T) c.199-371A>T (n.199-371A>T) c.373A>T (p.Lys125Ter) c.224-46A>T n.130-371A>T c.38+6847A>T c.568A>T (p.Lys190Ter) n.253A>T c.298-371A>T (n.298-371A>T) c.298-1969A>T (n.298-1969A>T) n.575A>T | |
| 15 | g.68211689T>C | CA392973327 | CLN6 | c.472A>G (p.Lys158Glu) c.84-14061A>G (n.84-14061A>G) n.314A>G c.84-1930A>G (n.84-1930A>G) c.*375A>G (n.*375A>G) c.*23A>G (n.*23A>G) c.183-371A>G (n.183-371A>G) n.1455A>G n.1644A>G c.198+6847A>G (n.198+6847A>G) c.*201-371A>G (n.*201-371A>G) c.441A>G c.*126A>G (n.*126A>G) c.199-371A>G (n.199-371A>G) c.373A>G (p.Lys125Glu) c.224-46A>G n.130-371A>G c.38+6847A>G c.568A>G (p.Lys190Glu) n.253A>G c.298-371A>G (n.298-371A>G) c.298-1969A>G (n.298-1969A>G) n.575A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68211689T>G | CA392973328 | CLN6 | c.472A>C (p.Lys158Gln) c.84-14061A>C (n.84-14061A>C) n.314A>C c.84-1930A>C (n.84-1930A>C) c.*375A>C (n.*375A>C) c.*23A>C (n.*23A>C) c.183-371A>C (n.183-371A>C) n.1455A>C n.1644A>C c.198+6847A>C (n.198+6847A>C) c.*201-371A>C (n.*201-371A>C) c.441A>C c.*126A>C (n.*126A>C) c.199-371A>C (n.199-371A>C) c.373A>C (p.Lys125Gln) c.224-46A>C n.130-371A>C c.38+6847A>C c.568A>C (p.Lys190Gln) n.253A>C c.298-371A>C (n.298-371A>C) c.298-1969A>C (n.298-1969A>C) n.575A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68211689T= | CA2184872445 | CLN6 | c.472A= (p.Lys158=) c.84-14061A= (n.84-14061A=) n.314A= c.84-1930A= (n.84-1930A=) c.*375A= (n.*375A=) c.*23A= (n.*23A=) c.183-371A= (n.183-371A=) n.1455A= n.1644A= c.198+6847A= (n.198+6847A=) c.*201-371A= (n.*201-371A=) c.441A= c.*126A= (n.*126A=) c.199-371A= (n.199-371A=) c.373A= (p.Lys125=) c.224-46A= n.130-371A= c.38+6847A= c.568A= (p.Lys190=) n.253A= c.298-371A= (n.298-371A=) c.298-1969A= (n.298-1969A=) n.575A= | |
| 15 | g.68211689_68211690del | CA645576188 | CLN6 | c.471_472del (p.Lys158AlafsTer9) c.84-14062_84-14061del (n.84-14062_84-14061del) n.313_314del c.84-1931_84-1930del (n.84-1931_84-1930del) c.*374_*375del (n.*374_*375del) c.*22_*23del (n.*22_*23del) c.183-372_183-371del (n.183-372_183-371del) n.1454_1455del n.1643_1644del c.198+6846_198+6847del (n.198+6846_198+6847del) c.*201-372_*201-371del (n.*201-372_*201-371del) c.440_441del c.*125_*126del (n.*125_*126del) c.199-372_199-371del (n.199-372_199-371del) c.372_373del (p.Lys125AlafsTer9) c.224-47_224-46del c.471_472del (p.Lys158AlafsTer?) n.130-372_130-371del c.38+6846_38+6847del c.567_568del (p.Lys190AlafsTer9) n.252_253del c.298-372_298-371del (n.298-372_298-371del) c.298-1970_298-1969del (n.298-1970_298-1969del) n.574_575del | COSMIC |
| 15 | g.68211689_68211691delinsTGA | CA2184872447 | CLN6 | c.470_472delinsTCA (p.Leu157=) c.84-14063_84-14061delinsTCA (n.84-14063_84-14061delinsTCA) n.312_314delinsTCA c.84-1932_84-1930delinsTCA (n.84-1932_84-1930delinsTCA) c.*373_*375delinsTCA (n.*373_*375delinsTCA) c.*21_*23delinsTCA (n.*21_*23delinsTCA) c.183-373_183-371delinsTCA (n.183-373_183-371delinsTCA) n.1453_1455delinsTCA n.1642_1644delinsTCA c.198+6845_198+6847delinsTCA (n.198+6845_198+6847delinsTCA) c.*201-373_*201-371delinsTCA (n.*201-373_*201-371delinsTCA) c.439_441delinsTCA c.*124_*126delinsTCA (n.*124_*126delinsTCA) c.199-373_199-371delinsTCA (n.199-373_199-371delinsTCA) c.371_373delinsTCA (p.Leu124=) c.224-48_224-46delinsTCA n.130-373_130-371delinsTCA c.38+6845_38+6847delinsTCA c.566_568delinsTCA (p.Leu189=) n.251_253delinsTCA c.298-373_298-371delinsTCA (n.298-373_298-371delinsTCA) c.298-1971_298-1969delinsTCA (n.298-1971_298-1969delinsTCA) n.573_575delinsTCA | |
| 15 | g.68211690G>A | CA490912606 | CLN6 | c.471C>T (p.Leu157=) c.84-14062C>T (n.84-14062C>T) n.313C>T c.84-1931C>T (n.84-1931C>T) c.*374C>T (n.*374C>T) c.*22C>T (n.*22C>T) c.183-372C>T (n.183-372C>T) n.1454C>T n.1643C>T c.198+6846C>T (n.198+6846C>T) c.*201-372C>T (n.*201-372C>T) c.440C>T c.*125C>T (n.*125C>T) c.199-372C>T (n.199-372C>T) c.372C>T (p.Leu124=) c.224-47C>T n.130-372C>T c.38+6846C>T c.567C>T (p.Leu189=) n.252C>T c.298-372C>T (n.298-372C>T) c.298-1970C>T (n.298-1970C>T) n.574C>T | |
| 15 | g.68211690G>C | CA490912607 | CLN6 | c.471C>G (p.Leu157=) c.84-14062C>G (n.84-14062C>G) n.313C>G c.84-1931C>G (n.84-1931C>G) c.*374C>G (n.*374C>G) c.*22C>G (n.*22C>G) c.183-372C>G (n.183-372C>G) n.1454C>G n.1643C>G c.198+6846C>G (n.198+6846C>G) c.*201-372C>G (n.*201-372C>G) c.440C>G c.*125C>G (n.*125C>G) c.199-372C>G (n.199-372C>G) c.372C>G (p.Leu124=) c.224-47C>G n.130-372C>G c.38+6846C>G c.567C>G (p.Leu189=) n.252C>G c.298-372C>G (n.298-372C>G) c.298-1970C>G (n.298-1970C>G) n.574C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68211690G= | CA2184872451 | CLN6 | c.471C= (p.Leu157=) c.84-14062C= (n.84-14062C=) n.313C= c.84-1931C= (n.84-1931C=) c.*374C= (n.*374C=) c.*22C= (n.*22C=) c.183-372C= (n.183-372C=) n.1454C= n.1643C= c.198+6846C= (n.198+6846C=) c.*201-372C= (n.*201-372C=) c.440C= c.*125C= (n.*125C=) c.199-372C= (n.199-372C=) c.372C= (p.Leu124=) c.224-47C= n.130-372C= c.38+6846C= c.567C= (p.Leu189=) n.252C= c.298-372C= (n.298-372C=) c.298-1970C= (n.298-1970C=) n.574C= | |
| 15 | g.68211690G>T | CA490912610 | CLN6 | c.471C>A (p.Leu157=) c.84-14062C>A (n.84-14062C>A) n.313C>A c.84-1931C>A (n.84-1931C>A) c.*374C>A (n.*374C>A) c.*22C>A (n.*22C>A) c.183-372C>A (n.183-372C>A) n.1454C>A n.1643C>A c.198+6846C>A (n.198+6846C>A) c.*201-372C>A (n.*201-372C>A) c.440C>A c.*125C>A (n.*125C>A) c.199-372C>A (n.199-372C>A) c.372C>A (p.Leu124=) c.224-47C>A n.130-372C>A c.38+6846C>A c.567C>A (p.Leu189=) n.252C>A c.298-372C>A (n.298-372C>A) c.298-1970C>A (n.298-1970C>A) n.574C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68211692_68211693del | CA2184872450 | CLN6 | c.470_471del (p.Leu157GlnfsTer10) c.84-14063_84-14062del (n.84-14063_84-14062del) n.312_313del c.84-1932_84-1931del (n.84-1932_84-1931del) c.*373_*374del (n.*373_*374del) c.*21_*22del (n.*21_*22del) c.183-373_183-372del (n.183-373_183-372del) n.1453_1454del n.1642_1643del c.198+6845_198+6846del (n.198+6845_198+6846del) c.*201-373_*201-372del (n.*201-373_*201-372del) c.439_440del c.*124_*125del (n.*124_*125del) c.199-373_199-372del (n.199-373_199-372del) c.371_372del (p.Leu124GlnfsTer10) c.224-48_224-47del c.470_471del (p.Leu157GlnfsTer?) n.130-373_130-372del c.38+6845_38+6846del c.566_567del (p.Leu189GlnfsTer10) n.251_252del c.298-373_298-372del (n.298-373_298-372del) c.298-1971_298-1970del (n.298-1971_298-1970del) n.573_574del | dbSNP |
| 15 | g.68211691A>C | CA392973330 | CLN6 | c.470T>G (p.Leu157Arg) c.84-14063T>G (n.84-14063T>G) n.312T>G c.84-1932T>G (n.84-1932T>G) c.*373T>G (n.*373T>G) c.*21T>G (n.*21T>G) c.183-373T>G (n.183-373T>G) n.1453T>G n.1642T>G c.198+6845T>G (n.198+6845T>G) c.*201-373T>G (n.*201-373T>G) c.439T>G c.*124T>G (n.*124T>G) c.199-373T>G (n.199-373T>G) c.371T>G (p.Leu124Arg) c.224-48T>G n.130-373T>G c.38+6845T>G c.566T>G (p.Leu189Arg) n.251T>G c.298-373T>G (n.298-373T>G) c.298-1971T>G (n.298-1971T>G) n.573T>G | |
| 15 | g.68211691A>G | CA392973331 | CLN6 | c.470T>C (p.Leu157Pro) c.84-14063T>C (n.84-14063T>C) n.312T>C c.84-1932T>C (n.84-1932T>C) c.*373T>C (n.*373T>C) c.*21T>C (n.*21T>C) c.183-373T>C (n.183-373T>C) n.1453T>C n.1642T>C c.198+6845T>C (n.198+6845T>C) c.*201-373T>C (n.*201-373T>C) c.439T>C c.*124T>C (n.*124T>C) c.199-373T>C (n.199-373T>C) c.371T>C (p.Leu124Pro) c.224-48T>C n.130-373T>C c.38+6845T>C c.566T>C (p.Leu189Pro) n.251T>C c.298-373T>C (n.298-373T>C) c.298-1971T>C (n.298-1971T>C) n.573T>C | |
| 15 | g.68211691A>T | CA392973332 | CLN6 | c.470T>A (p.Leu157His) c.84-14063T>A (n.84-14063T>A) n.312T>A c.84-1932T>A (n.84-1932T>A) c.*373T>A (n.*373T>A) c.*21T>A (n.*21T>A) c.183-373T>A (n.183-373T>A) n.1453T>A n.1642T>A c.198+6845T>A (n.198+6845T>A) c.*201-373T>A (n.*201-373T>A) c.439T>A c.*124T>A (n.*124T>A) c.199-373T>A (n.199-373T>A) c.371T>A (p.Leu124His) c.224-48T>A n.130-373T>A c.38+6845T>A c.566T>A (p.Leu189His) n.251T>A c.298-373T>A (n.298-373T>A) c.298-1971T>A (n.298-1971T>A) n.573T>A | |
| 15 | g.68211692G>A | CA392973333 | CLN6 | c.469C>T (p.Leu157Phe) c.84-14064C>T (n.84-14064C>T) n.311C>T c.84-1933C>T (n.84-1933C>T) c.*372C>T (n.*372C>T) c.*20C>T (n.*20C>T) c.183-374C>T (n.183-374C>T) n.1452C>T n.1641C>T c.198+6844C>T (n.198+6844C>T) c.*201-374C>T (n.*201-374C>T) c.438C>T c.*123C>T (n.*123C>T) c.199-374C>T (n.199-374C>T) c.370C>T (p.Leu124Phe) c.224-49C>T n.130-374C>T c.38+6844C>T c.565C>T (p.Leu189Phe) n.250C>T c.298-374C>T (n.298-374C>T) c.298-1972C>T (n.298-1972C>T) n.572C>T | |
| 15 | g.68211692G>C | CA392973334 | CLN6 | c.469C>G (p.Leu157Val) c.84-14064C>G (n.84-14064C>G) n.311C>G c.84-1933C>G (n.84-1933C>G) c.*372C>G (n.*372C>G) c.*20C>G (n.*20C>G) c.183-374C>G (n.183-374C>G) n.1452C>G n.1641C>G c.198+6844C>G (n.198+6844C>G) c.*201-374C>G (n.*201-374C>G) c.438C>G c.*123C>G (n.*123C>G) c.199-374C>G (n.199-374C>G) c.370C>G (p.Leu124Val) c.224-49C>G n.130-374C>G c.38+6844C>G c.565C>G (p.Leu189Val) n.250C>G c.298-374C>G (n.298-374C>G) c.298-1972C>G (n.298-1972C>G) n.572C>G | |
| 15 | g.68211692G= | CA2184872454 | CLN6 | c.469C= (p.Leu157=) c.84-14064C= (n.84-14064C=) n.311C= c.84-1933C= (n.84-1933C=) c.*372C= (n.*372C=) c.*20C= (n.*20C=) c.183-374C= (n.183-374C=) n.1452C= n.1641C= c.198+6844C= (n.198+6844C=) c.*201-374C= (n.*201-374C=) c.438C= c.*123C= (n.*123C=) c.199-374C= (n.199-374C=) c.370C= (p.Leu124=) c.224-49C= n.130-374C= c.38+6844C= c.565C= (p.Leu189=) n.250C= c.298-374C= (n.298-374C=) c.298-1972C= (n.298-1972C=) n.572C= | |
| 15 | g.68211692G>T | CA392973335 | CLN6 | c.469C>A (p.Leu157Ile) c.84-14064C>A (n.84-14064C>A) n.311C>A c.84-1933C>A (n.84-1933C>A) c.*372C>A (n.*372C>A) c.*20C>A (n.*20C>A) c.183-374C>A (n.183-374C>A) n.1452C>A n.1641C>A c.198+6844C>A (n.198+6844C>A) c.*201-374C>A (n.*201-374C>A) c.438C>A c.*123C>A (n.*123C>A) c.199-374C>A (n.199-374C>A) c.370C>A (p.Leu124Ile) c.224-49C>A n.130-374C>A c.38+6844C>A c.565C>A (p.Leu189Ile) n.250C>A c.298-374C>A (n.298-374C>A) c.298-1972C>A (n.298-1972C>A) n.572C>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.68211693A>C | CA392973336 | CLN6 | c.468T>G (p.Asn156Lys) c.84-14065T>G (n.84-14065T>G) n.310T>G c.84-1934T>G (n.84-1934T>G) c.*371T>G (n.*371T>G) c.*19T>G (n.*19T>G) c.183-375T>G (n.183-375T>G) n.1451T>G n.1640T>G c.198+6843T>G (n.198+6843T>G) c.*201-375T>G (n.*201-375T>G) c.437T>G c.*122T>G (n.*122T>G) c.199-375T>G (n.199-375T>G) c.369T>G (p.Asn123Lys) c.224-50T>G n.130-375T>G c.38+6843T>G c.564T>G (p.Asn188Lys) n.249T>G c.298-375T>G (n.298-375T>G) c.298-1973T>G (n.298-1973T>G) n.571T>G |