WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.68211673A= | CA2184872406 | CLN6 | c.486+2T= (n.486+2T=) c.84-14045T= (n.84-14045T=) n.328+2T= c.84-1914T= (n.84-1914T=) c.*389+2T= (n.*389+2T=) c.*39T= (n.*39T=) c.183-355T= (n.183-355T=) n.1471T= n.1660T= c.198+6863T= (n.198+6863T=) c.*201-355T= (n.*201-355T=) c.455+2T= c.*140+2T= (n.*140+2T=) c.199-355T= (n.199-355T=) c.387+2T= (n.387+2T=) c.224-30T= c.488T= (p.Val163=) n.130-355T= c.38+6863T= c.582+2T= (n.582+2T=) n.269T= c.298-355T= (n.298-355T=) c.298-1953T= (n.298-1953T=) n.591T= | |
| 15 | g.68211673A>C | CA392973296 | CLN6 | c.486+2T>G (n.486+2T>G) c.84-14045T>G (n.84-14045T>G) n.328+2T>G c.84-1914T>G (n.84-1914T>G) c.*389+2T>G (n.*389+2T>G) c.*39T>G (n.*39T>G) c.183-355T>G (n.183-355T>G) n.1471T>G n.1660T>G c.198+6863T>G (n.198+6863T>G) c.*201-355T>G (n.*201-355T>G) c.455+2T>G c.*140+2T>G (n.*140+2T>G) c.199-355T>G (n.199-355T>G) c.387+2T>G (n.387+2T>G) c.224-30T>G c.488T>G (p.Val163Gly) n.130-355T>G c.38+6863T>G c.582+2T>G (n.582+2T>G) n.269T>G c.298-355T>G (n.298-355T>G) c.298-1953T>G (n.298-1953T>G) n.591T>G | |
| 15 | g.68211673A>G | CA313970 | CLN6 | c.486+2T>C (n.486+2T>C) c.84-14045T>C (n.84-14045T>C) n.328+2T>C c.84-1914T>C (n.84-1914T>C) c.*389+2T>C (n.*389+2T>C) c.*39T>C (n.*39T>C) c.183-355T>C (n.183-355T>C) n.1471T>C n.1660T>C c.198+6863T>C (n.198+6863T>C) c.*201-355T>C (n.*201-355T>C) c.455+2T>C c.*140+2T>C (n.*140+2T>C) c.199-355T>C (n.199-355T>C) c.387+2T>C (n.387+2T>C) c.224-30T>C c.488T>C (p.Val163Ala) n.130-355T>C c.38+6863T>C c.582+2T>C (n.582+2T>C) n.269T>C c.298-355T>C (n.298-355T>C) c.298-1953T>C (n.298-1953T>C) n.591T>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.68211673A>T | CA392973297 | CLN6 | c.486+2T>A (n.486+2T>A) c.84-14045T>A (n.84-14045T>A) n.328+2T>A c.84-1914T>A (n.84-1914T>A) c.*389+2T>A (n.*389+2T>A) c.*39T>A (n.*39T>A) c.183-355T>A (n.183-355T>A) n.1471T>A n.1660T>A c.198+6863T>A (n.198+6863T>A) c.*201-355T>A (n.*201-355T>A) c.455+2T>A c.*140+2T>A (n.*140+2T>A) c.199-355T>A (n.199-355T>A) c.387+2T>A (n.387+2T>A) c.224-30T>A c.488T>A (p.Val163Glu) n.130-355T>A c.38+6863T>A c.582+2T>A (n.582+2T>A) n.269T>A c.298-355T>A (n.298-355T>A) c.298-1953T>A (n.298-1953T>A) n.591T>A | |
| 15 | g.68211674C>A | CA392973298 | CLN6 | c.486+1G>T (n.486+1G>T) c.84-14046G>T (n.84-14046G>T) n.328+1G>T c.84-1915G>T (n.84-1915G>T) c.*389+1G>T (n.*389+1G>T) c.*38G>T (n.*38G>T) c.183-356G>T (n.183-356G>T) n.1470G>T n.1659G>T c.198+6862G>T (n.198+6862G>T) c.*201-356G>T (n.*201-356G>T) c.455+1G>T c.*140+1G>T (n.*140+1G>T) c.199-356G>T (n.199-356G>T) c.387+1G>T (n.387+1G>T) c.224-31G>T c.487G>T (p.Val163Leu) n.130-356G>T c.38+6862G>T c.582+1G>T (n.582+1G>T) n.268G>T c.298-356G>T (n.298-356G>T) c.298-1954G>T (n.298-1954G>T) n.590G>T | |
| 15 | g.68211674C= | CA2184872412 | CLN6 | c.486+1G= (n.486+1G=) c.84-14046G= (n.84-14046G=) n.328+1G= c.84-1915G= (n.84-1915G=) c.*389+1G= (n.*389+1G=) c.*38G= (n.*38G=) c.183-356G= (n.183-356G=) n.1470G= n.1659G= c.198+6862G= (n.198+6862G=) c.*201-356G= (n.*201-356G=) c.455+1G= c.*140+1G= (n.*140+1G=) c.199-356G= (n.199-356G=) c.387+1G= (n.387+1G=) c.224-31G= c.487G= (p.Val163=) n.130-356G= c.38+6862G= c.582+1G= (n.582+1G=) n.268G= c.298-356G= (n.298-356G=) c.298-1954G= (n.298-1954G=) n.590G= | |
| 15 | g.68211674C>G | CA392973299 | CLN6 | c.486+1G>C (n.486+1G>C) c.84-14046G>C (n.84-14046G>C) n.328+1G>C c.84-1915G>C (n.84-1915G>C) c.*389+1G>C (n.*389+1G>C) c.*38G>C (n.*38G>C) c.183-356G>C (n.183-356G>C) n.1470G>C n.1659G>C c.198+6862G>C (n.198+6862G>C) c.*201-356G>C (n.*201-356G>C) c.455+1G>C c.*140+1G>C (n.*140+1G>C) c.199-356G>C (n.199-356G>C) c.387+1G>C (n.387+1G>C) c.224-31G>C c.487G>C (p.Val163Leu) n.130-356G>C c.38+6862G>C c.582+1G>C (n.582+1G>C) n.268G>C c.298-356G>C (n.298-356G>C) c.298-1954G>C (n.298-1954G>C) n.590G>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.68211674C>T | CA7630602 | CLN6 | c.486+1G>A (n.486+1G>A) c.84-14046G>A (n.84-14046G>A) n.328+1G>A c.84-1915G>A (n.84-1915G>A) c.*389+1G>A (n.*389+1G>A) c.*38G>A (n.*38G>A) c.183-356G>A (n.183-356G>A) n.1470G>A n.1659G>A c.198+6862G>A (n.198+6862G>A) c.*201-356G>A (n.*201-356G>A) c.455+1G>A c.*140+1G>A (n.*140+1G>A) c.199-356G>A (n.199-356G>A) c.387+1G>A (n.387+1G>A) c.224-31G>A c.487G>A (p.Val163Met) n.130-356G>A c.38+6862G>A c.582+1G>A (n.582+1G>A) n.268G>A c.298-356G>A (n.298-356G>A) c.298-1954G>A (n.298-1954G>A) n.590G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68211675C>A | CA490912560 | CLN6 | c.486G>T (p.Leu162=) c.84-14047G>T (n.84-14047G>T) n.328G>T c.84-1916G>T (n.84-1916G>T) c.*389G>T (n.*389G>T) c.*37G>T (n.*37G>T) c.183-357G>T (n.183-357G>T) n.1469G>T n.1658G>T c.198+6861G>T (n.198+6861G>T) c.*201-357G>T (n.*201-357G>T) c.455G>T c.*140G>T (n.*140G>T) c.199-357G>T (n.199-357G>T) c.387G>T (p.Leu129=) c.224-32G>T n.130-357G>T c.38+6861G>T c.582G>T (p.Leu194=) n.267G>T c.298-357G>T (n.298-357G>T) c.298-1955G>T (n.298-1955G>T) n.589G>T | |
| 15 | g.68211675C>G | CA490912562 | CLN6 | c.486G>C (p.Leu162=) c.84-14047G>C (n.84-14047G>C) n.328G>C c.84-1916G>C (n.84-1916G>C) c.*389G>C (n.*389G>C) c.*37G>C (n.*37G>C) c.183-357G>C (n.183-357G>C) n.1469G>C n.1658G>C c.198+6861G>C (n.198+6861G>C) c.*201-357G>C (n.*201-357G>C) c.455G>C c.*140G>C (n.*140G>C) c.199-357G>C (n.199-357G>C) c.387G>C (p.Leu129=) c.224-32G>C n.130-357G>C c.38+6861G>C c.582G>C (p.Leu194=) n.267G>C c.298-357G>C (n.298-357G>C) c.298-1955G>C (n.298-1955G>C) n.589G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68211675C>T | CA490912561 | CLN6 | c.486G>A (p.Leu162=) c.84-14047G>A (n.84-14047G>A) n.328G>A c.84-1916G>A (n.84-1916G>A) c.*389G>A (n.*389G>A) c.*37G>A (n.*37G>A) c.183-357G>A (n.183-357G>A) n.1469G>A n.1658G>A c.198+6861G>A (n.198+6861G>A) c.*201-357G>A (n.*201-357G>A) c.455G>A c.*140G>A (n.*140G>A) c.199-357G>A (n.199-357G>A) c.387G>A (p.Leu129=) c.224-32G>A n.130-357G>A c.38+6861G>A c.582G>A (p.Leu194=) n.267G>A c.298-357G>A (n.298-357G>A) c.298-1955G>A (n.298-1955G>A) n.589G>A | |
| 15 | g.68211676A>C | CA392973302 | CLN6 | c.485T>G (p.Leu162Arg) c.84-14048T>G (n.84-14048T>G) n.327T>G c.84-1917T>G (n.84-1917T>G) c.*388T>G (n.*388T>G) c.*36T>G (n.*36T>G) c.183-358T>G (n.183-358T>G) n.1468T>G n.1657T>G c.198+6860T>G (n.198+6860T>G) c.*201-358T>G (n.*201-358T>G) c.454T>G c.*139T>G (n.*139T>G) c.199-358T>G (n.199-358T>G) c.386T>G (p.Leu129Arg) c.224-33T>G n.130-358T>G c.38+6860T>G c.581T>G (p.Leu194Arg) n.266T>G c.298-358T>G (n.298-358T>G) c.298-1956T>G (n.298-1956T>G) n.588T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68211676A>G | CA392973301 | CLN6 | c.485T>C (p.Leu162Pro) c.84-14048T>C (n.84-14048T>C) n.327T>C c.84-1917T>C (n.84-1917T>C) c.*388T>C (n.*388T>C) c.*36T>C (n.*36T>C) c.183-358T>C (n.183-358T>C) n.1468T>C n.1657T>C c.198+6860T>C (n.198+6860T>C) c.*201-358T>C (n.*201-358T>C) c.454T>C c.*139T>C (n.*139T>C) c.199-358T>C (n.199-358T>C) c.386T>C (p.Leu129Pro) c.224-33T>C n.130-358T>C c.38+6860T>C c.581T>C (p.Leu194Pro) n.266T>C c.298-358T>C (n.298-358T>C) c.298-1956T>C (n.298-1956T>C) n.588T>C | |
| 15 | g.68211676A>T | CA392973300 | CLN6 | c.485T>A (p.Leu162Gln) c.84-14048T>A (n.84-14048T>A) n.327T>A c.84-1917T>A (n.84-1917T>A) c.*388T>A (n.*388T>A) c.*36T>A (n.*36T>A) c.183-358T>A (n.183-358T>A) n.1468T>A n.1657T>A c.198+6860T>A (n.198+6860T>A) c.*201-358T>A (n.*201-358T>A) c.454T>A c.*139T>A (n.*139T>A) c.199-358T>A (n.199-358T>A) c.386T>A (p.Leu129Gln) c.224-33T>A n.130-358T>A c.38+6860T>A c.581T>A (p.Leu194Gln) n.266T>A c.298-358T>A (n.298-358T>A) c.298-1956T>A (n.298-1956T>A) n.588T>A | |
| 15 | g.68211677G>A | CA7630603 | CLN6 | c.484C>T (p.Leu162=) c.84-14049C>T (n.84-14049C>T) n.326C>T c.84-1918C>T (n.84-1918C>T) c.*387C>T (n.*387C>T) c.*35C>T (n.*35C>T) c.183-359C>T (n.183-359C>T) n.1467C>T n.1656C>T c.198+6859C>T (n.198+6859C>T) c.*201-359C>T (n.*201-359C>T) c.453C>T c.*138C>T (n.*138C>T) c.199-359C>T (n.199-359C>T) c.385C>T (p.Leu129=) c.224-34C>T n.130-359C>T c.38+6859C>T c.580C>T (p.Leu194=) n.265C>T c.298-359C>T (n.298-359C>T) c.298-1957C>T (n.298-1957C>T) n.587C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68211677G>C | CA392973303 | CLN6 | c.484C>G (p.Leu162Val) c.84-14049C>G (n.84-14049C>G) n.326C>G c.84-1918C>G (n.84-1918C>G) c.*387C>G (n.*387C>G) c.*35C>G (n.*35C>G) c.183-359C>G (n.183-359C>G) n.1467C>G n.1656C>G c.198+6859C>G (n.198+6859C>G) c.*201-359C>G (n.*201-359C>G) c.453C>G c.*138C>G (n.*138C>G) c.199-359C>G (n.199-359C>G) c.385C>G (p.Leu129Val) c.224-34C>G n.130-359C>G c.38+6859C>G c.580C>G (p.Leu194Val) n.265C>G c.298-359C>G (n.298-359C>G) c.298-1957C>G (n.298-1957C>G) n.587C>G | |
| 15 | g.68211677G= | CA2184872418 | CLN6 | c.484C= (p.Leu162=) c.84-14049C= (n.84-14049C=) n.326C= c.84-1918C= (n.84-1918C=) c.*387C= (n.*387C=) c.*35C= (n.*35C=) c.183-359C= (n.183-359C=) n.1467C= n.1656C= c.198+6859C= (n.198+6859C=) c.*201-359C= (n.*201-359C=) c.453C= c.*138C= (n.*138C=) c.199-359C= (n.199-359C=) c.385C= (p.Leu129=) c.224-34C= n.130-359C= c.38+6859C= c.580C= (p.Leu194=) n.265C= c.298-359C= (n.298-359C=) c.298-1957C= (n.298-1957C=) n.587C= | |
| 15 | g.68211677G>T | CA392973304 | CLN6 | c.484C>A (p.Leu162Met) c.84-14049C>A (n.84-14049C>A) n.326C>A c.84-1918C>A (n.84-1918C>A) c.*387C>A (n.*387C>A) c.*35C>A (n.*35C>A) c.183-359C>A (n.183-359C>A) n.1467C>A n.1656C>A c.198+6859C>A (n.198+6859C>A) c.*201-359C>A (n.*201-359C>A) c.453C>A c.*138C>A (n.*138C>A) c.199-359C>A (n.199-359C>A) c.385C>A (p.Leu129Met) c.224-34C>A n.130-359C>A c.38+6859C>A c.580C>A (p.Leu194Met) n.265C>A c.298-359C>A (n.298-359C>A) c.298-1957C>A (n.298-1957C>A) n.587C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68211678C>A | CA490912569 | CLN6 | c.483G>T (p.Thr161=) c.84-14050G>T (n.84-14050G>T) n.325G>T c.84-1919G>T (n.84-1919G>T) c.*386G>T (n.*386G>T) c.*34G>T (n.*34G>T) c.183-360G>T (n.183-360G>T) n.1466G>T n.1655G>T c.198+6858G>T (n.198+6858G>T) c.*201-360G>T (n.*201-360G>T) c.452G>T c.*137G>T (n.*137G>T) c.199-360G>T (n.199-360G>T) c.384G>T (p.Thr128=) c.224-35G>T n.130-360G>T c.38+6858G>T c.579G>T (p.Thr193=) n.264G>T c.298-360G>T (n.298-360G>T) c.298-1958G>T (n.298-1958G>T) n.586G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.68211678C>G | CA490912570 | CLN6 | c.483G>C (p.Thr161=) c.84-14050G>C (n.84-14050G>C) n.325G>C c.84-1919G>C (n.84-1919G>C) c.*386G>C (n.*386G>C) c.*34G>C (n.*34G>C) c.183-360G>C (n.183-360G>C) n.1466G>C n.1655G>C c.198+6858G>C (n.198+6858G>C) c.*201-360G>C (n.*201-360G>C) c.452G>C c.*137G>C (n.*137G>C) c.199-360G>C (n.199-360G>C) c.384G>C (p.Thr128=) c.224-35G>C n.130-360G>C c.38+6858G>C c.579G>C (p.Thr193=) n.264G>C c.298-360G>C (n.298-360G>C) c.298-1958G>C (n.298-1958G>C) n.586G>C | |
| 15 | g.68211678C>T | CA490912571 | CLN6 | c.483G>A (p.Thr161=) c.84-14050G>A (n.84-14050G>A) n.325G>A c.84-1919G>A (n.84-1919G>A) c.*386G>A (n.*386G>A) c.*34G>A (n.*34G>A) c.183-360G>A (n.183-360G>A) n.1466G>A n.1655G>A c.198+6858G>A (n.198+6858G>A) c.*201-360G>A (n.*201-360G>A) c.452G>A c.*137G>A (n.*137G>A) c.199-360G>A (n.199-360G>A) c.384G>A (p.Thr128=) c.224-35G>A n.130-360G>A c.38+6858G>A c.579G>A (p.Thr193=) n.264G>A c.298-360G>A (n.298-360G>A) c.298-1958G>A (n.298-1958G>A) n.586G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68211679G>A | CA7630604 | CLN6 | c.482C>T (p.Thr161Met) c.84-14051C>T (n.84-14051C>T) n.324C>T c.84-1920C>T (n.84-1920C>T) c.*385C>T (n.*385C>T) c.*33C>T (n.*33C>T) c.183-361C>T (n.183-361C>T) n.1465C>T n.1654C>T c.198+6857C>T (n.198+6857C>T) c.*201-361C>T (n.*201-361C>T) c.451C>T c.*136C>T (n.*136C>T) c.199-361C>T (n.199-361C>T) c.383C>T (p.Thr128Met) c.224-36C>T n.130-361C>T c.38+6857C>T c.578C>T (p.Thr193Met) n.263C>T c.298-361C>T (n.298-361C>T) c.298-1959C>T (n.298-1959C>T) n.585C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68211679G>C | CA392973305 | CLN6 | c.482C>G (p.Thr161Arg) c.84-14051C>G (n.84-14051C>G) n.324C>G c.84-1920C>G (n.84-1920C>G) c.*385C>G (n.*385C>G) c.*33C>G (n.*33C>G) c.183-361C>G (n.183-361C>G) n.1465C>G n.1654C>G c.198+6857C>G (n.198+6857C>G) c.*201-361C>G (n.*201-361C>G) c.451C>G c.*136C>G (n.*136C>G) c.199-361C>G (n.199-361C>G) c.383C>G (p.Thr128Arg) c.224-36C>G n.130-361C>G c.38+6857C>G c.578C>G (p.Thr193Arg) n.263C>G c.298-361C>G (n.298-361C>G) c.298-1959C>G (n.298-1959C>G) n.585C>G | |
| 15 | g.68211679G= | CA2184872422 | CLN6 | c.482C= (p.Thr161=) c.84-14051C= (n.84-14051C=) n.324C= c.84-1920C= (n.84-1920C=) c.*385C= (n.*385C=) c.*33C= (n.*33C=) c.183-361C= (n.183-361C=) n.1465C= n.1654C= c.198+6857C= (n.198+6857C=) c.*201-361C= (n.*201-361C=) c.451C= c.*136C= (n.*136C=) c.199-361C= (n.199-361C=) c.383C= (p.Thr128=) c.224-36C= n.130-361C= c.38+6857C= c.578C= (p.Thr193=) n.263C= c.298-361C= (n.298-361C=) c.298-1959C= (n.298-1959C=) n.585C= | |
| 15 | g.68211679G>T | CA392973306 | CLN6 | c.482C>A (p.Thr161Lys) c.84-14051C>A (n.84-14051C>A) n.324C>A c.84-1920C>A (n.84-1920C>A) c.*385C>A (n.*385C>A) c.*33C>A (n.*33C>A) c.183-361C>A (n.183-361C>A) n.1465C>A n.1654C>A c.198+6857C>A (n.198+6857C>A) c.*201-361C>A (n.*201-361C>A) c.451C>A c.*136C>A (n.*136C>A) c.199-361C>A (n.199-361C>A) c.383C>A (p.Thr128Lys) c.224-36C>A n.130-361C>A c.38+6857C>A c.578C>A (p.Thr193Lys) n.263C>A c.298-361C>A (n.298-361C>A) c.298-1959C>A (n.298-1959C>A) n.585C>A | |
| 15 | g.68211680T>A | CA392973307 | CLN6 | c.481A>T (p.Thr161Ser) c.84-14052A>T (n.84-14052A>T) n.323A>T c.84-1921A>T (n.84-1921A>T) c.*384A>T (n.*384A>T) c.*32A>T (n.*32A>T) c.183-362A>T (n.183-362A>T) n.1464A>T n.1653A>T c.198+6856A>T (n.198+6856A>T) c.*201-362A>T (n.*201-362A>T) c.450A>T c.*135A>T (n.*135A>T) c.199-362A>T (n.199-362A>T) c.382A>T (p.Thr128Ser) c.224-37A>T n.130-362A>T c.38+6856A>T c.577A>T (p.Thr193Ser) n.262A>T c.298-362A>T (n.298-362A>T) c.298-1960A>T (n.298-1960A>T) n.584A>T | |
| 15 | g.68211680T>C | CA392973308 | CLN6 | c.481A>G (p.Thr161Ala) c.84-14052A>G (n.84-14052A>G) n.323A>G c.84-1921A>G (n.84-1921A>G) c.*384A>G (n.*384A>G) c.*32A>G (n.*32A>G) c.183-362A>G (n.183-362A>G) n.1464A>G n.1653A>G c.198+6856A>G (n.198+6856A>G) c.*201-362A>G (n.*201-362A>G) c.450A>G c.*135A>G (n.*135A>G) c.199-362A>G (n.199-362A>G) c.382A>G (p.Thr128Ala) c.224-37A>G n.130-362A>G c.38+6856A>G c.577A>G (p.Thr193Ala) n.262A>G c.298-362A>G (n.298-362A>G) c.298-1960A>G (n.298-1960A>G) n.584A>G | |
| 15 | g.68211680T>G | CA392973309 | CLN6 | c.481A>C (p.Thr161Pro) c.84-14052A>C (n.84-14052A>C) n.323A>C c.84-1921A>C (n.84-1921A>C) c.*384A>C (n.*384A>C) c.*32A>C (n.*32A>C) c.183-362A>C (n.183-362A>C) n.1464A>C n.1653A>C c.198+6856A>C (n.198+6856A>C) c.*201-362A>C (n.*201-362A>C) c.450A>C c.*135A>C (n.*135A>C) c.199-362A>C (n.199-362A>C) c.382A>C (p.Thr128Pro) c.224-37A>C n.130-362A>C c.38+6856A>C c.577A>C (p.Thr193Pro) n.262A>C c.298-362A>C (n.298-362A>C) c.298-1960A>C (n.298-1960A>C) n.584A>C | dbSNP |
| 15 | g.68211680T= | CA2184872424 | CLN6 | c.481A= (p.Thr161=) c.84-14052A= (n.84-14052A=) n.323A= c.84-1921A= (n.84-1921A=) c.*384A= (n.*384A=) c.*32A= (n.*32A=) c.183-362A= (n.183-362A=) n.1464A= n.1653A= c.198+6856A= (n.198+6856A=) c.*201-362A= (n.*201-362A=) c.450A= c.*135A= (n.*135A=) c.199-362A= (n.199-362A=) c.382A= (p.Thr128=) c.224-37A= n.130-362A= c.38+6856A= c.577A= (p.Thr193=) n.262A= c.298-362A= (n.298-362A=) c.298-1960A= (n.298-1960A=) n.584A= | |
| 15 | g.68211681C>A | CA392973310 | CLN6 | c.480G>T (p.Glu160Asp) c.84-14053G>T (n.84-14053G>T) n.322G>T c.84-1922G>T (n.84-1922G>T) c.*383G>T (n.*383G>T) c.*31G>T (n.*31G>T) c.183-363G>T (n.183-363G>T) n.1463G>T n.1652G>T c.198+6855G>T (n.198+6855G>T) c.*201-363G>T (n.*201-363G>T) c.449G>T c.*134G>T (n.*134G>T) c.199-363G>T (n.199-363G>T) c.381G>T (p.Glu127Asp) c.224-38G>T n.130-363G>T c.38+6855G>T c.576G>T (p.Glu192Asp) n.261G>T c.298-363G>T (n.298-363G>T) c.298-1961G>T (n.298-1961G>T) n.583G>T | |
| 15 | g.68211681C>G | CA392973311 | CLN6 | c.480G>C (p.Glu160Asp) c.84-14053G>C (n.84-14053G>C) n.322G>C c.84-1922G>C (n.84-1922G>C) c.*383G>C (n.*383G>C) c.*31G>C (n.*31G>C) c.183-363G>C (n.183-363G>C) n.1463G>C n.1652G>C c.198+6855G>C (n.198+6855G>C) c.*201-363G>C (n.*201-363G>C) c.449G>C c.*134G>C (n.*134G>C) c.199-363G>C (n.199-363G>C) c.381G>C (p.Glu127Asp) c.224-38G>C n.130-363G>C c.38+6855G>C c.576G>C (p.Glu192Asp) n.261G>C c.298-363G>C (n.298-363G>C) c.298-1961G>C (n.298-1961G>C) n.583G>C | |
| 15 | g.68211681C>T | CA490912577 | CLN6 | c.480G>A (p.Glu160=) c.84-14053G>A (n.84-14053G>A) n.322G>A c.84-1922G>A (n.84-1922G>A) c.*383G>A (n.*383G>A) c.*31G>A (n.*31G>A) c.183-363G>A (n.183-363G>A) n.1463G>A n.1652G>A c.198+6855G>A (n.198+6855G>A) c.*201-363G>A (n.*201-363G>A) c.449G>A c.*134G>A (n.*134G>A) c.199-363G>A (n.199-363G>A) c.381G>A (p.Glu127=) c.224-38G>A n.130-363G>A c.38+6855G>A c.576G>A (p.Glu192=) n.261G>A c.298-363G>A (n.298-363G>A) c.298-1961G>A (n.298-1961G>A) n.583G>A | |
| 15 | g.68211682T>A | CA392973314 | CLN6 | c.479A>T (p.Glu160Val) c.84-14054A>T (n.84-14054A>T) n.321A>T c.84-1923A>T (n.84-1923A>T) c.*382A>T (n.*382A>T) c.*30A>T (n.*30A>T) c.183-364A>T (n.183-364A>T) n.1462A>T n.1651A>T c.198+6854A>T (n.198+6854A>T) c.*201-364A>T (n.*201-364A>T) c.448A>T c.*133A>T (n.*133A>T) c.199-364A>T (n.199-364A>T) c.380A>T (p.Glu127Val) c.224-39A>T n.130-364A>T c.38+6854A>T c.575A>T (p.Glu192Val) n.260A>T c.298-364A>T (n.298-364A>T) c.298-1962A>T (n.298-1962A>T) n.582A>T | |
| 15 | g.68211682T>C | CA392973313 | CLN6 | c.479A>G (p.Glu160Gly) c.84-14054A>G (n.84-14054A>G) n.321A>G c.84-1923A>G (n.84-1923A>G) c.*382A>G (n.*382A>G) c.*30A>G (n.*30A>G) c.183-364A>G (n.183-364A>G) n.1462A>G n.1651A>G c.198+6854A>G (n.198+6854A>G) c.*201-364A>G (n.*201-364A>G) c.448A>G c.*133A>G (n.*133A>G) c.199-364A>G (n.199-364A>G) c.380A>G (p.Glu127Gly) c.224-39A>G n.130-364A>G c.38+6854A>G c.575A>G (p.Glu192Gly) n.260A>G c.298-364A>G (n.298-364A>G) c.298-1962A>G (n.298-1962A>G) n.582A>G | |
| 15 | g.68211682T>G | CA392973312 | CLN6 | c.479A>C (p.Glu160Ala) c.84-14054A>C (n.84-14054A>C) n.321A>C c.84-1923A>C (n.84-1923A>C) c.*382A>C (n.*382A>C) c.*30A>C (n.*30A>C) c.183-364A>C (n.183-364A>C) n.1462A>C n.1651A>C c.198+6854A>C (n.198+6854A>C) c.*201-364A>C (n.*201-364A>C) c.448A>C c.*133A>C (n.*133A>C) c.199-364A>C (n.199-364A>C) c.380A>C (p.Glu127Ala) c.224-39A>C n.130-364A>C c.38+6854A>C c.575A>C (p.Glu192Ala) n.260A>C c.298-364A>C (n.298-364A>C) c.298-1962A>C (n.298-1962A>C) n.582A>C | |
| 15 | g.68211683C>A | CA392973315 | CLN6 | c.478G>T (p.Glu160Ter) c.84-14055G>T (n.84-14055G>T) n.320G>T c.84-1924G>T (n.84-1924G>T) c.*381G>T (n.*381G>T) c.*29G>T (n.*29G>T) c.183-365G>T (n.183-365G>T) n.1461G>T n.1650G>T c.198+6853G>T (n.198+6853G>T) c.*201-365G>T (n.*201-365G>T) c.447G>T c.*132G>T (n.*132G>T) c.199-365G>T (n.199-365G>T) c.379G>T (p.Glu127Ter) c.224-40G>T n.130-365G>T c.38+6853G>T c.574G>T (p.Glu192Ter) n.259G>T c.298-365G>T (n.298-365G>T) c.298-1963G>T (n.298-1963G>T) n.581G>T | |
| 15 | g.68211683C= | CA2184872426 | CLN6 | c.478G= (p.Glu160=) c.84-14055G= (n.84-14055G=) n.320G= c.84-1924G= (n.84-1924G=) c.*381G= (n.*381G=) c.*29G= (n.*29G=) c.183-365G= (n.183-365G=) n.1461G= n.1650G= c.198+6853G= (n.198+6853G=) c.*201-365G= (n.*201-365G=) c.447G= c.*132G= (n.*132G=) c.199-365G= (n.199-365G=) c.379G= (p.Glu127=) c.224-40G= n.130-365G= c.38+6853G= c.574G= (p.Glu192=) n.259G= c.298-365G= (n.298-365G=) c.298-1963G= (n.298-1963G=) n.581G= | |
| 15 | g.68211683C>G | CA392973316 | CLN6 | c.478G>C (p.Glu160Gln) c.84-14055G>C (n.84-14055G>C) n.320G>C c.84-1924G>C (n.84-1924G>C) c.*381G>C (n.*381G>C) c.*29G>C (n.*29G>C) c.183-365G>C (n.183-365G>C) n.1461G>C n.1650G>C c.198+6853G>C (n.198+6853G>C) c.*201-365G>C (n.*201-365G>C) c.447G>C c.*132G>C (n.*132G>C) c.199-365G>C (n.199-365G>C) c.379G>C (p.Glu127Gln) c.224-40G>C n.130-365G>C c.38+6853G>C c.574G>C (p.Glu192Gln) n.259G>C c.298-365G>C (n.298-365G>C) c.298-1963G>C (n.298-1963G>C) n.581G>C | |
| 15 | g.68211683C>T | CA7630605 | CLN6 | c.478G>A (p.Glu160Lys) c.84-14055G>A (n.84-14055G>A) n.320G>A c.84-1924G>A (n.84-1924G>A) c.*381G>A (n.*381G>A) c.*29G>A (n.*29G>A) c.183-365G>A (n.183-365G>A) n.1461G>A n.1650G>A c.198+6853G>A (n.198+6853G>A) c.*201-365G>A (n.*201-365G>A) c.447G>A c.*132G>A (n.*132G>A) c.199-365G>A (n.199-365G>A) c.379G>A (p.Glu127Lys) c.224-40G>A n.130-365G>A c.38+6853G>A c.574G>A (p.Glu192Lys) n.259G>A c.298-365G>A (n.298-365G>A) c.298-1963G>A (n.298-1963G>A) n.581G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68211684C>A | CA490912588 | CLN6 | c.477G>T (p.Pro159=) c.84-14056G>T (n.84-14056G>T) n.319G>T c.84-1925G>T (n.84-1925G>T) c.*380G>T (n.*380G>T) c.*28G>T (n.*28G>T) c.183-366G>T (n.183-366G>T) n.1460G>T n.1649G>T c.198+6852G>T (n.198+6852G>T) c.*201-366G>T (n.*201-366G>T) c.446G>T c.*131G>T (n.*131G>T) c.199-366G>T (n.199-366G>T) c.378G>T (p.Pro126=) c.224-41G>T n.130-366G>T c.38+6852G>T c.573G>T (p.Pro191=) n.258G>T c.298-366G>T (n.298-366G>T) c.298-1964G>T (n.298-1964G>T) n.580G>T | |
| 15 | g.68211684C= | CA2184872433 | CLN6 | c.477G= (p.Pro159=) c.84-14056G= (n.84-14056G=) n.319G= c.84-1925G= (n.84-1925G=) c.*380G= (n.*380G=) c.*28G= (n.*28G=) c.183-366G= (n.183-366G=) n.1460G= n.1649G= c.198+6852G= (n.198+6852G=) c.*201-366G= (n.*201-366G=) c.446G= c.*131G= (n.*131G=) c.199-366G= (n.199-366G=) c.378G= (p.Pro126=) c.224-41G= n.130-366G= c.38+6852G= c.573G= (p.Pro191=) n.258G= c.298-366G= (n.298-366G=) c.298-1964G= (n.298-1964G=) n.580G= | |
| 15 | g.68211684C>G | CA490912589 | CLN6 | c.477G>C (p.Pro159=) c.84-14056G>C (n.84-14056G>C) n.319G>C c.84-1925G>C (n.84-1925G>C) c.*380G>C (n.*380G>C) c.*28G>C (n.*28G>C) c.183-366G>C (n.183-366G>C) n.1460G>C n.1649G>C c.198+6852G>C (n.198+6852G>C) c.*201-366G>C (n.*201-366G>C) c.446G>C c.*131G>C (n.*131G>C) c.199-366G>C (n.199-366G>C) c.378G>C (p.Pro126=) c.224-41G>C n.130-366G>C c.38+6852G>C c.573G>C (p.Pro191=) n.258G>C c.298-366G>C (n.298-366G>C) c.298-1964G>C (n.298-1964G>C) n.580G>C | |
| 15 | g.68211684C>T | CA7630606 | CLN6 | c.477G>A (p.Pro159=) c.84-14056G>A (n.84-14056G>A) n.319G>A c.84-1925G>A (n.84-1925G>A) c.*380G>A (n.*380G>A) c.*28G>A (n.*28G>A) c.183-366G>A (n.183-366G>A) n.1460G>A n.1649G>A c.198+6852G>A (n.198+6852G>A) c.*201-366G>A (n.*201-366G>A) c.446G>A c.*131G>A (n.*131G>A) c.199-366G>A (n.199-366G>A) c.378G>A (p.Pro126=) c.224-41G>A n.130-366G>A c.38+6852G>A c.573G>A (p.Pro191=) n.258G>A c.298-366G>A (n.298-366G>A) c.298-1964G>A (n.298-1964G>A) n.580G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68211685G>A | CA501025 | CLN6 | c.476C>T (p.Pro159Leu) c.84-14057C>T (n.84-14057C>T) n.318C>T c.84-1926C>T (n.84-1926C>T) c.*379C>T (n.*379C>T) c.*27C>T (n.*27C>T) c.183-367C>T (n.183-367C>T) n.1459C>T n.1648C>T c.198+6851C>T (n.198+6851C>T) c.*201-367C>T (n.*201-367C>T) c.445C>T c.*130C>T (n.*130C>T) c.199-367C>T (n.199-367C>T) c.377C>T (p.Pro126Leu) c.224-42C>T n.130-367C>T c.38+6851C>T c.572C>T (p.Pro191Leu) n.257C>T c.298-367C>T (n.298-367C>T) c.298-1965C>T (n.298-1965C>T) n.579C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68211685G>C | CA392973317 | CLN6 | c.476C>G (p.Pro159Arg) c.84-14057C>G (n.84-14057C>G) n.318C>G c.84-1926C>G (n.84-1926C>G) c.*379C>G (n.*379C>G) c.*27C>G (n.*27C>G) c.183-367C>G (n.183-367C>G) n.1459C>G n.1648C>G c.198+6851C>G (n.198+6851C>G) c.*201-367C>G (n.*201-367C>G) c.445C>G c.*130C>G (n.*130C>G) c.199-367C>G (n.199-367C>G) c.377C>G (p.Pro126Arg) c.224-42C>G n.130-367C>G c.38+6851C>G c.572C>G (p.Pro191Arg) n.257C>G c.298-367C>G (n.298-367C>G) c.298-1965C>G (n.298-1965C>G) n.579C>G | |
| 15 | g.68211685G= | CA2184872440 | CLN6 | c.476C= (p.Pro159=) c.84-14057C= (n.84-14057C=) n.318C= c.84-1926C= (n.84-1926C=) c.*379C= (n.*379C=) c.*27C= (n.*27C=) c.183-367C= (n.183-367C=) n.1459C= n.1648C= c.198+6851C= (n.198+6851C=) c.*201-367C= (n.*201-367C=) c.445C= c.*130C= (n.*130C=) c.199-367C= (n.199-367C=) c.377C= (p.Pro126=) c.224-42C= n.130-367C= c.38+6851C= c.572C= (p.Pro191=) n.257C= c.298-367C= (n.298-367C=) c.298-1965C= (n.298-1965C=) n.579C= | |
| 15 | g.68211685G>T | CA392973318 | CLN6 | c.476C>A (p.Pro159Gln) c.84-14057C>A (n.84-14057C>A) n.318C>A c.84-1926C>A (n.84-1926C>A) c.*379C>A (n.*379C>A) c.*27C>A (n.*27C>A) c.183-367C>A (n.183-367C>A) n.1459C>A n.1648C>A c.198+6851C>A (n.198+6851C>A) c.*201-367C>A (n.*201-367C>A) c.445C>A c.*130C>A (n.*130C>A) c.199-367C>A (n.199-367C>A) c.377C>A (p.Pro126Gln) c.224-42C>A n.130-367C>A c.38+6851C>A c.572C>A (p.Pro191Gln) n.257C>A c.298-367C>A (n.298-367C>A) c.298-1965C>A (n.298-1965C>A) n.579C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68211686G>A | CA392973319 | CLN6 | c.475C>T (p.Pro159Ser) c.84-14058C>T (n.84-14058C>T) n.317C>T c.84-1927C>T (n.84-1927C>T) c.*378C>T (n.*378C>T) c.*26C>T (n.*26C>T) c.183-368C>T (n.183-368C>T) n.1458C>T n.1647C>T c.198+6850C>T (n.198+6850C>T) c.*201-368C>T (n.*201-368C>T) c.444C>T c.*129C>T (n.*129C>T) c.199-368C>T (n.199-368C>T) c.376C>T (p.Pro126Ser) c.224-43C>T n.130-368C>T c.38+6850C>T c.571C>T (p.Pro191Ser) n.256C>T c.298-368C>T (n.298-368C>T) c.298-1966C>T (n.298-1966C>T) n.578C>T | |
| 15 | g.68211686G>C | CA392973320 | CLN6 | c.475C>G (p.Pro159Ala) c.84-14058C>G (n.84-14058C>G) n.317C>G c.84-1927C>G (n.84-1927C>G) c.*378C>G (n.*378C>G) c.*26C>G (n.*26C>G) c.183-368C>G (n.183-368C>G) n.1458C>G n.1647C>G c.198+6850C>G (n.198+6850C>G) c.*201-368C>G (n.*201-368C>G) c.444C>G c.*129C>G (n.*129C>G) c.199-368C>G (n.199-368C>G) c.376C>G (p.Pro126Ala) c.224-43C>G n.130-368C>G c.38+6850C>G c.571C>G (p.Pro191Ala) n.256C>G c.298-368C>G (n.298-368C>G) c.298-1966C>G (n.298-1966C>G) n.578C>G | |
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