| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 15 | g.68211667G= | CA2184872389 | CLN6 | c.486+8C= (n.486+8C=) c.84-14039C= (n.84-14039C=) n.328+8C= c.84-1908C= (n.84-1908C=) c.*389+8C= (n.*389+8C=) c.*45C= (n.*45C=) c.183-349C= (n.183-349C=) n.1477C= n.1666C= c.198+6869C= (n.198+6869C=) c.*201-349C= (n.*201-349C=) c.455+8C= c.*140+8C= (n.*140+8C=) c.199-349C= (n.199-349C=) c.387+8C= (n.387+8C=) c.224-24C= c.494C= (p.Pro165=) n.130-349C= c.38+6869C= c.582+8C= (n.582+8C=) n.275C= c.298-349C= (n.298-349C=) c.298-1947C= (n.298-1947C=) n.597C= | |
| 15 | g.68211667G>T | CA392973286 | CLN6 | c.486+8C>A (n.486+8C>A) c.84-14039C>A (n.84-14039C>A) n.328+8C>A c.84-1908C>A (n.84-1908C>A) c.*389+8C>A (n.*389+8C>A) c.*45C>A (n.*45C>A) c.183-349C>A (n.183-349C>A) n.1477C>A n.1666C>A c.198+6869C>A (n.198+6869C>A) c.*201-349C>A (n.*201-349C>A) c.455+8C>A c.*140+8C>A (n.*140+8C>A) c.199-349C>A (n.199-349C>A) c.387+8C>A (n.387+8C>A) c.224-24C>A c.494C>A (p.Pro165Gln) n.130-349C>A c.38+6869C>A c.582+8C>A (n.582+8C>A) n.275C>A c.298-349C>A (n.298-349C>A) c.298-1947C>A (n.298-1947C>A) n.597C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68211668G>A | CA392973287 | CLN6 | c.486+7C>T (n.486+7C>T) c.84-14040C>T (n.84-14040C>T) n.328+7C>T c.84-1909C>T (n.84-1909C>T) c.*389+7C>T (n.*389+7C>T) c.*44C>T (n.*44C>T) c.183-350C>T (n.183-350C>T) n.1476C>T n.1665C>T c.198+6868C>T (n.198+6868C>T) c.*201-350C>T (n.*201-350C>T) c.455+7C>T c.*140+7C>T (n.*140+7C>T) c.199-350C>T (n.199-350C>T) c.387+7C>T (n.387+7C>T) c.224-25C>T c.493C>T (p.Pro165Ser) n.130-350C>T c.38+6868C>T c.582+7C>T (n.582+7C>T) n.274C>T c.298-350C>T (n.298-350C>T) c.298-1948C>T (n.298-1948C>T) n.596C>T | |
| 15 | g.68211668G>C | CA392973288 | CLN6 | c.486+7C>G (n.486+7C>G) c.84-14040C>G (n.84-14040C>G) n.328+7C>G c.84-1909C>G (n.84-1909C>G) c.*389+7C>G (n.*389+7C>G) c.*44C>G (n.*44C>G) c.183-350C>G (n.183-350C>G) n.1476C>G n.1665C>G c.198+6868C>G (n.198+6868C>G) c.*201-350C>G (n.*201-350C>G) c.455+7C>G c.*140+7C>G (n.*140+7C>G) c.199-350C>G (n.199-350C>G) c.387+7C>G (n.387+7C>G) c.224-25C>G c.493C>G (p.Pro165Ala) n.130-350C>G c.38+6868C>G c.582+7C>G (n.582+7C>G) n.274C>G c.298-350C>G (n.298-350C>G) c.298-1948C>G (n.298-1948C>G) n.596C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68211668G= | CA2184872393 | CLN6 | c.486+7C= (n.486+7C=) c.84-14040C= (n.84-14040C=) n.328+7C= c.84-1909C= (n.84-1909C=) c.*389+7C= (n.*389+7C=) c.*44C= (n.*44C=) c.183-350C= (n.183-350C=) n.1476C= n.1665C= c.198+6868C= (n.198+6868C=) c.*201-350C= (n.*201-350C=) c.455+7C= c.*140+7C= (n.*140+7C=) c.199-350C= (n.199-350C=) c.387+7C= (n.387+7C=) c.224-25C= c.493C= (p.Pro165=) n.130-350C= c.38+6868C= c.582+7C= (n.582+7C=) n.274C= c.298-350C= (n.298-350C=) c.298-1948C= (n.298-1948C=) n.596C= | |
| 15 | g.68211668G>T | CA392973289 | CLN6 | c.486+7C>A (n.486+7C>A) c.84-14040C>A (n.84-14040C>A) n.328+7C>A c.84-1909C>A (n.84-1909C>A) c.*389+7C>A (n.*389+7C>A) c.*44C>A (n.*44C>A) c.183-350C>A (n.183-350C>A) n.1476C>A n.1665C>A c.198+6868C>A (n.198+6868C>A) c.*201-350C>A (n.*201-350C>A) c.455+7C>A c.*140+7C>A (n.*140+7C>A) c.199-350C>A (n.199-350C>A) c.387+7C>A (n.387+7C>A) c.224-25C>A c.493C>A (p.Pro165Thr) n.130-350C>A c.38+6868C>A c.582+7C>A (n.582+7C>A) n.274C>A c.298-350C>A (n.298-350C>A) c.298-1948C>A (n.298-1948C>A) n.596C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68211669C>A | CA392973291 | CLN6 | c.486+6G>T (n.486+6G>T) c.84-14041G>T (n.84-14041G>T) n.328+6G>T c.84-1910G>T (n.84-1910G>T) c.*389+6G>T (n.*389+6G>T) c.*43G>T (n.*43G>T) c.183-351G>T (n.183-351G>T) n.1475G>T n.1664G>T c.198+6867G>T (n.198+6867G>T) c.*201-351G>T (n.*201-351G>T) c.455+6G>T c.*140+6G>T (n.*140+6G>T) c.199-351G>T (n.199-351G>T) c.387+6G>T (n.387+6G>T) c.224-26G>T c.492G>T (p.Arg164Ser) n.130-351G>T c.38+6867G>T c.582+6G>T (n.582+6G>T) n.273G>T c.298-351G>T (n.298-351G>T) c.298-1949G>T (n.298-1949G>T) n.595G>T | |
| 15 | g.68211669C>G | CA392973290 | CLN6 | c.486+6G>C (n.486+6G>C) c.84-14041G>C (n.84-14041G>C) n.328+6G>C c.84-1910G>C (n.84-1910G>C) c.*389+6G>C (n.*389+6G>C) c.*43G>C (n.*43G>C) c.183-351G>C (n.183-351G>C) n.1475G>C n.1664G>C c.198+6867G>C (n.198+6867G>C) c.*201-351G>C (n.*201-351G>C) c.455+6G>C c.*140+6G>C (n.*140+6G>C) c.199-351G>C (n.199-351G>C) c.387+6G>C (n.387+6G>C) c.224-26G>C c.492G>C (p.Arg164Ser) n.130-351G>C c.38+6867G>C c.582+6G>C (n.582+6G>C) n.273G>C c.298-351G>C (n.298-351G>C) c.298-1949G>C (n.298-1949G>C) n.595G>C | |
| 15 | g.68211669C>T | CA2629164973 | CLN6 | c.486+6G>A (n.486+6G>A) c.84-14041G>A (n.84-14041G>A) n.328+6G>A c.84-1910G>A (n.84-1910G>A) c.*389+6G>A (n.*389+6G>A) c.*43G>A (n.*43G>A) c.183-351G>A (n.183-351G>A) n.1475G>A n.1664G>A c.198+6867G>A (n.198+6867G>A) c.*201-351G>A (n.*201-351G>A) c.455+6G>A c.*140+6G>A (n.*140+6G>A) c.199-351G>A (n.199-351G>A) c.387+6G>A (n.387+6G>A) c.224-26G>A c.492G>A (p.Arg164=) n.130-351G>A c.38+6867G>A c.582+6G>A (n.582+6G>A) n.273G>A c.298-351G>A (n.298-351G>A) c.298-1949G>A (n.298-1949G>A) n.595G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68211670C>A | CA392973292 | CLN6 | c.486+5G>T (n.486+5G>T) c.84-14042G>T (n.84-14042G>T) n.328+5G>T c.84-1911G>T (n.84-1911G>T) c.*389+5G>T (n.*389+5G>T) c.*42G>T (n.*42G>T) c.183-352G>T (n.183-352G>T) n.1474G>T n.1663G>T c.198+6866G>T (n.198+6866G>T) c.*201-352G>T (n.*201-352G>T) c.455+5G>T c.*140+5G>T (n.*140+5G>T) c.199-352G>T (n.199-352G>T) c.387+5G>T (n.387+5G>T) c.224-27G>T c.491G>T (p.Arg164Met) n.130-352G>T c.38+6866G>T c.582+5G>T (n.582+5G>T) n.272G>T c.298-352G>T (n.298-352G>T) c.298-1950G>T (n.298-1950G>T) n.594G>T | |
| 15 | g.68211670C= | CA2184872397 | CLN6 | c.486+5G= (n.486+5G=) c.84-14042G= (n.84-14042G=) n.328+5G= c.84-1911G= (n.84-1911G=) c.*389+5G= (n.*389+5G=) c.*42G= (n.*42G=) c.183-352G= (n.183-352G=) n.1474G= n.1663G= c.198+6866G= (n.198+6866G=) c.*201-352G= (n.*201-352G=) c.455+5G= c.*140+5G= (n.*140+5G=) c.199-352G= (n.199-352G=) c.387+5G= (n.387+5G=) c.224-27G= c.491G= (p.Arg164=) n.130-352G= c.38+6866G= c.582+5G= (n.582+5G=) n.272G= c.298-352G= (n.298-352G=) c.298-1950G= (n.298-1950G=) n.594G= | |
| 15 | g.68211670C>G | CA392973293 | CLN6 | c.486+5G>C (n.486+5G>C) c.84-14042G>C (n.84-14042G>C) n.328+5G>C c.84-1911G>C (n.84-1911G>C) c.*389+5G>C (n.*389+5G>C) c.*42G>C (n.*42G>C) c.183-352G>C (n.183-352G>C) n.1474G>C n.1663G>C c.198+6866G>C (n.198+6866G>C) c.*201-352G>C (n.*201-352G>C) c.455+5G>C c.*140+5G>C (n.*140+5G>C) c.199-352G>C (n.199-352G>C) c.387+5G>C (n.387+5G>C) c.224-27G>C c.491G>C (p.Arg164Thr) n.130-352G>C c.38+6866G>C c.582+5G>C (n.582+5G>C) n.272G>C c.298-352G>C (n.298-352G>C) c.298-1950G>C (n.298-1950G>C) n.594G>C | |
| 15 | g.68211670C>T | CA7630601 | CLN6 | c.486+5G>A (n.486+5G>A) c.84-14042G>A (n.84-14042G>A) n.328+5G>A c.84-1911G>A (n.84-1911G>A) c.*389+5G>A (n.*389+5G>A) c.*42G>A (n.*42G>A) c.183-352G>A (n.183-352G>A) n.1474G>A n.1663G>A c.198+6866G>A (n.198+6866G>A) c.*201-352G>A (n.*201-352G>A) c.455+5G>A c.*140+5G>A (n.*140+5G>A) c.199-352G>A (n.199-352G>A) c.387+5G>A (n.387+5G>A) c.224-27G>A c.491G>A (p.Arg164Lys) n.130-352G>A c.38+6866G>A c.582+5G>A (n.582+5G>A) n.272G>A c.298-352G>A (n.298-352G>A) c.298-1950G>A (n.298-1950G>A) n.594G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68211671T>A | CA392973294 | CLN6 | c.486+4A>T (n.486+4A>T) c.84-14043A>T (n.84-14043A>T) n.328+4A>T c.84-1912A>T (n.84-1912A>T) c.*389+4A>T (n.*389+4A>T) c.*41A>T (n.*41A>T) c.183-353A>T (n.183-353A>T) n.1473A>T n.1662A>T c.198+6865A>T (n.198+6865A>T) c.*201-353A>T (n.*201-353A>T) c.455+4A>T c.*140+4A>T (n.*140+4A>T) c.199-353A>T (n.199-353A>T) c.387+4A>T (n.387+4A>T) c.224-28A>T c.490A>T (p.Arg164Trp) n.130-353A>T c.38+6865A>T c.582+4A>T (n.582+4A>T) n.271A>T c.298-353A>T (n.298-353A>T) c.298-1951A>T (n.298-1951A>T) n.593A>T | |
| 15 | g.68211671T>C | CA392973295 | CLN6 | c.486+4A>G (n.486+4A>G) c.84-14043A>G (n.84-14043A>G) n.328+4A>G c.84-1912A>G (n.84-1912A>G) c.*389+4A>G (n.*389+4A>G) c.*41A>G (n.*41A>G) c.183-353A>G (n.183-353A>G) n.1473A>G n.1662A>G c.198+6865A>G (n.198+6865A>G) c.*201-353A>G (n.*201-353A>G) c.455+4A>G c.*140+4A>G (n.*140+4A>G) c.199-353A>G (n.199-353A>G) c.387+4A>G (n.387+4A>G) c.224-28A>G c.490A>G (p.Arg164Gly) n.130-353A>G c.38+6865A>G c.582+4A>G (n.582+4A>G) n.271A>G c.298-353A>G (n.298-353A>G) c.298-1951A>G (n.298-1951A>G) n.593A>G | |
| 15 | g.68211672C= | CA2184872401 | CLN6 | c.486+3G= (n.486+3G=) c.84-14044G= (n.84-14044G=) n.328+3G= c.84-1913G= (n.84-1913G=) c.*389+3G= (n.*389+3G=) c.*40G= (n.*40G=) c.183-354G= (n.183-354G=) n.1472G= n.1661G= c.198+6864G= (n.198+6864G=) c.*201-354G= (n.*201-354G=) c.455+3G= c.*140+3G= (n.*140+3G=) c.199-354G= (n.199-354G=) c.387+3G= (n.387+3G=) c.224-29G= c.489G= (p.Val163=) n.130-354G= c.38+6864G= c.582+3G= (n.582+3G=) n.270G= c.298-354G= (n.298-354G=) c.298-1952G= (n.298-1952G=) n.592G= | |
| 15 | g.68211672C>T | CA618959491 | CLN6 | c.486+3G>A (n.486+3G>A) c.84-14044G>A (n.84-14044G>A) n.328+3G>A c.84-1913G>A (n.84-1913G>A) c.*389+3G>A (n.*389+3G>A) c.*40G>A (n.*40G>A) c.183-354G>A (n.183-354G>A) n.1472G>A n.1661G>A c.198+6864G>A (n.198+6864G>A) c.*201-354G>A (n.*201-354G>A) c.455+3G>A c.*140+3G>A (n.*140+3G>A) c.199-354G>A (n.199-354G>A) c.387+3G>A (n.387+3G>A) c.224-29G>A c.489G>A (p.Val163=) n.130-354G>A c.38+6864G>A c.582+3G>A (n.582+3G>A) n.270G>A c.298-354G>A (n.298-354G>A) c.298-1952G>A (n.298-1952G>A) n.592G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.68211673A= | CA2184872406 | CLN6 | c.486+2T= (n.486+2T=) c.84-14045T= (n.84-14045T=) n.328+2T= c.84-1914T= (n.84-1914T=) c.*389+2T= (n.*389+2T=) c.*39T= (n.*39T=) c.183-355T= (n.183-355T=) n.1471T= n.1660T= c.198+6863T= (n.198+6863T=) c.*201-355T= (n.*201-355T=) c.455+2T= c.*140+2T= (n.*140+2T=) c.199-355T= (n.199-355T=) c.387+2T= (n.387+2T=) c.224-30T= c.488T= (p.Val163=) n.130-355T= c.38+6863T= c.582+2T= (n.582+2T=) n.269T= c.298-355T= (n.298-355T=) c.298-1953T= (n.298-1953T=) n.591T= | |
| 15 | g.68211673A>C | CA392973296 | CLN6 | c.486+2T>G (n.486+2T>G) c.84-14045T>G (n.84-14045T>G) n.328+2T>G c.84-1914T>G (n.84-1914T>G) c.*389+2T>G (n.*389+2T>G) c.*39T>G (n.*39T>G) c.183-355T>G (n.183-355T>G) n.1471T>G n.1660T>G c.198+6863T>G (n.198+6863T>G) c.*201-355T>G (n.*201-355T>G) c.455+2T>G c.*140+2T>G (n.*140+2T>G) c.199-355T>G (n.199-355T>G) c.387+2T>G (n.387+2T>G) c.224-30T>G c.488T>G (p.Val163Gly) n.130-355T>G c.38+6863T>G c.582+2T>G (n.582+2T>G) n.269T>G c.298-355T>G (n.298-355T>G) c.298-1953T>G (n.298-1953T>G) n.591T>G | |
| 15 | g.68211673A>G | CA313970 | CLN6 | c.486+2T>C (n.486+2T>C) c.84-14045T>C (n.84-14045T>C) n.328+2T>C c.84-1914T>C (n.84-1914T>C) c.*389+2T>C (n.*389+2T>C) c.*39T>C (n.*39T>C) c.183-355T>C (n.183-355T>C) n.1471T>C n.1660T>C c.198+6863T>C (n.198+6863T>C) c.*201-355T>C (n.*201-355T>C) c.455+2T>C c.*140+2T>C (n.*140+2T>C) c.199-355T>C (n.199-355T>C) c.387+2T>C (n.387+2T>C) c.224-30T>C c.488T>C (p.Val163Ala) n.130-355T>C c.38+6863T>C c.582+2T>C (n.582+2T>C) n.269T>C c.298-355T>C (n.298-355T>C) c.298-1953T>C (n.298-1953T>C) n.591T>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.68211673A>T | CA392973297 | CLN6 | c.486+2T>A (n.486+2T>A) c.84-14045T>A (n.84-14045T>A) n.328+2T>A c.84-1914T>A (n.84-1914T>A) c.*389+2T>A (n.*389+2T>A) c.*39T>A (n.*39T>A) c.183-355T>A (n.183-355T>A) n.1471T>A n.1660T>A c.198+6863T>A (n.198+6863T>A) c.*201-355T>A (n.*201-355T>A) c.455+2T>A c.*140+2T>A (n.*140+2T>A) c.199-355T>A (n.199-355T>A) c.387+2T>A (n.387+2T>A) c.224-30T>A c.488T>A (p.Val163Glu) n.130-355T>A c.38+6863T>A c.582+2T>A (n.582+2T>A) n.269T>A c.298-355T>A (n.298-355T>A) c.298-1953T>A (n.298-1953T>A) n.591T>A | |
| 15 | g.68211674C>A | CA392973298 | CLN6 | c.486+1G>T (n.486+1G>T) c.84-14046G>T (n.84-14046G>T) n.328+1G>T c.84-1915G>T (n.84-1915G>T) c.*389+1G>T (n.*389+1G>T) c.*38G>T (n.*38G>T) c.183-356G>T (n.183-356G>T) n.1470G>T n.1659G>T c.198+6862G>T (n.198+6862G>T) c.*201-356G>T (n.*201-356G>T) c.455+1G>T c.*140+1G>T (n.*140+1G>T) c.199-356G>T (n.199-356G>T) c.387+1G>T (n.387+1G>T) c.224-31G>T c.487G>T (p.Val163Leu) n.130-356G>T c.38+6862G>T c.582+1G>T (n.582+1G>T) n.268G>T c.298-356G>T (n.298-356G>T) c.298-1954G>T (n.298-1954G>T) n.590G>T | |
| 15 | g.68211674C= | CA2184872412 | CLN6 | c.486+1G= (n.486+1G=) c.84-14046G= (n.84-14046G=) n.328+1G= c.84-1915G= (n.84-1915G=) c.*389+1G= (n.*389+1G=) c.*38G= (n.*38G=) c.183-356G= (n.183-356G=) n.1470G= n.1659G= c.198+6862G= (n.198+6862G=) c.*201-356G= (n.*201-356G=) c.455+1G= c.*140+1G= (n.*140+1G=) c.199-356G= (n.199-356G=) c.387+1G= (n.387+1G=) c.224-31G= c.487G= (p.Val163=) n.130-356G= c.38+6862G= c.582+1G= (n.582+1G=) n.268G= c.298-356G= (n.298-356G=) c.298-1954G= (n.298-1954G=) n.590G= | |
| 15 | g.68211674C>G | CA392973299 | CLN6 | c.486+1G>C (n.486+1G>C) c.84-14046G>C (n.84-14046G>C) n.328+1G>C c.84-1915G>C (n.84-1915G>C) c.*389+1G>C (n.*389+1G>C) c.*38G>C (n.*38G>C) c.183-356G>C (n.183-356G>C) n.1470G>C n.1659G>C c.198+6862G>C (n.198+6862G>C) c.*201-356G>C (n.*201-356G>C) c.455+1G>C c.*140+1G>C (n.*140+1G>C) c.199-356G>C (n.199-356G>C) c.387+1G>C (n.387+1G>C) c.224-31G>C c.487G>C (p.Val163Leu) n.130-356G>C c.38+6862G>C c.582+1G>C (n.582+1G>C) n.268G>C c.298-356G>C (n.298-356G>C) c.298-1954G>C (n.298-1954G>C) n.590G>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.68211674C>T | CA7630602 | CLN6 | c.486+1G>A (n.486+1G>A) c.84-14046G>A (n.84-14046G>A) n.328+1G>A c.84-1915G>A (n.84-1915G>A) c.*389+1G>A (n.*389+1G>A) c.*38G>A (n.*38G>A) c.183-356G>A (n.183-356G>A) n.1470G>A n.1659G>A c.198+6862G>A (n.198+6862G>A) c.*201-356G>A (n.*201-356G>A) c.455+1G>A c.*140+1G>A (n.*140+1G>A) c.199-356G>A (n.199-356G>A) c.387+1G>A (n.387+1G>A) c.224-31G>A c.487G>A (p.Val163Met) n.130-356G>A c.38+6862G>A c.582+1G>A (n.582+1G>A) n.268G>A c.298-356G>A (n.298-356G>A) c.298-1954G>A (n.298-1954G>A) n.590G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68211675C>A | CA490912560 | CLN6 | c.486G>T (p.Leu162=) c.84-14047G>T (n.84-14047G>T) n.328G>T c.84-1916G>T (n.84-1916G>T) c.*389G>T (n.*389G>T) c.*37G>T (n.*37G>T) c.183-357G>T (n.183-357G>T) n.1469G>T n.1658G>T c.198+6861G>T (n.198+6861G>T) c.*201-357G>T (n.*201-357G>T) c.455G>T c.*140G>T (n.*140G>T) c.199-357G>T (n.199-357G>T) c.387G>T (p.Leu129=) c.224-32G>T n.130-357G>T c.38+6861G>T c.582G>T (p.Leu194=) n.267G>T c.298-357G>T (n.298-357G>T) c.298-1955G>T (n.298-1955G>T) n.589G>T | |
| 15 | g.68211675C>G | CA490912562 | CLN6 | c.486G>C (p.Leu162=) c.84-14047G>C (n.84-14047G>C) n.328G>C c.84-1916G>C (n.84-1916G>C) c.*389G>C (n.*389G>C) c.*37G>C (n.*37G>C) c.183-357G>C (n.183-357G>C) n.1469G>C n.1658G>C c.198+6861G>C (n.198+6861G>C) c.*201-357G>C (n.*201-357G>C) c.455G>C c.*140G>C (n.*140G>C) c.199-357G>C (n.199-357G>C) c.387G>C (p.Leu129=) c.224-32G>C n.130-357G>C c.38+6861G>C c.582G>C (p.Leu194=) n.267G>C c.298-357G>C (n.298-357G>C) c.298-1955G>C (n.298-1955G>C) n.589G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68211675C>T | CA490912561 | CLN6 | c.486G>A (p.Leu162=) c.84-14047G>A (n.84-14047G>A) n.328G>A c.84-1916G>A (n.84-1916G>A) c.*389G>A (n.*389G>A) c.*37G>A (n.*37G>A) c.183-357G>A (n.183-357G>A) n.1469G>A n.1658G>A c.198+6861G>A (n.198+6861G>A) c.*201-357G>A (n.*201-357G>A) c.455G>A c.*140G>A (n.*140G>A) c.199-357G>A (n.199-357G>A) c.387G>A (p.Leu129=) c.224-32G>A n.130-357G>A c.38+6861G>A c.582G>A (p.Leu194=) n.267G>A c.298-357G>A (n.298-357G>A) c.298-1955G>A (n.298-1955G>A) n.589G>A | |
| 15 | g.68211676A>C | CA392973302 | CLN6 | c.485T>G (p.Leu162Arg) c.84-14048T>G (n.84-14048T>G) n.327T>G c.84-1917T>G (n.84-1917T>G) c.*388T>G (n.*388T>G) c.*36T>G (n.*36T>G) c.183-358T>G (n.183-358T>G) n.1468T>G n.1657T>G c.198+6860T>G (n.198+6860T>G) c.*201-358T>G (n.*201-358T>G) c.454T>G c.*139T>G (n.*139T>G) c.199-358T>G (n.199-358T>G) c.386T>G (p.Leu129Arg) c.224-33T>G n.130-358T>G c.38+6860T>G c.581T>G (p.Leu194Arg) n.266T>G c.298-358T>G (n.298-358T>G) c.298-1956T>G (n.298-1956T>G) n.588T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68211676A>G | CA392973301 | CLN6 | c.485T>C (p.Leu162Pro) c.84-14048T>C (n.84-14048T>C) n.327T>C c.84-1917T>C (n.84-1917T>C) c.*388T>C (n.*388T>C) c.*36T>C (n.*36T>C) c.183-358T>C (n.183-358T>C) n.1468T>C n.1657T>C c.198+6860T>C (n.198+6860T>C) c.*201-358T>C (n.*201-358T>C) c.454T>C c.*139T>C (n.*139T>C) c.199-358T>C (n.199-358T>C) c.386T>C (p.Leu129Pro) c.224-33T>C n.130-358T>C c.38+6860T>C c.581T>C (p.Leu194Pro) n.266T>C c.298-358T>C (n.298-358T>C) c.298-1956T>C (n.298-1956T>C) n.588T>C | |
| 15 | g.68211676A>T | CA392973300 | CLN6 | c.485T>A (p.Leu162Gln) c.84-14048T>A (n.84-14048T>A) n.327T>A c.84-1917T>A (n.84-1917T>A) c.*388T>A (n.*388T>A) c.*36T>A (n.*36T>A) c.183-358T>A (n.183-358T>A) n.1468T>A n.1657T>A c.198+6860T>A (n.198+6860T>A) c.*201-358T>A (n.*201-358T>A) c.454T>A c.*139T>A (n.*139T>A) c.199-358T>A (n.199-358T>A) c.386T>A (p.Leu129Gln) c.224-33T>A n.130-358T>A c.38+6860T>A c.581T>A (p.Leu194Gln) n.266T>A c.298-358T>A (n.298-358T>A) c.298-1956T>A (n.298-1956T>A) n.588T>A | |
| 15 | g.68211677G>A | CA7630603 | CLN6 | c.484C>T (p.Leu162=) c.84-14049C>T (n.84-14049C>T) n.326C>T c.84-1918C>T (n.84-1918C>T) c.*387C>T (n.*387C>T) c.*35C>T (n.*35C>T) c.183-359C>T (n.183-359C>T) n.1467C>T n.1656C>T c.198+6859C>T (n.198+6859C>T) c.*201-359C>T (n.*201-359C>T) c.453C>T c.*138C>T (n.*138C>T) c.199-359C>T (n.199-359C>T) c.385C>T (p.Leu129=) c.224-34C>T n.130-359C>T c.38+6859C>T c.580C>T (p.Leu194=) n.265C>T c.298-359C>T (n.298-359C>T) c.298-1957C>T (n.298-1957C>T) n.587C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68211677G>C | CA392973303 | CLN6 | c.484C>G (p.Leu162Val) c.84-14049C>G (n.84-14049C>G) n.326C>G c.84-1918C>G (n.84-1918C>G) c.*387C>G (n.*387C>G) c.*35C>G (n.*35C>G) c.183-359C>G (n.183-359C>G) n.1467C>G n.1656C>G c.198+6859C>G (n.198+6859C>G) c.*201-359C>G (n.*201-359C>G) c.453C>G c.*138C>G (n.*138C>G) c.199-359C>G (n.199-359C>G) c.385C>G (p.Leu129Val) c.224-34C>G n.130-359C>G c.38+6859C>G c.580C>G (p.Leu194Val) n.265C>G c.298-359C>G (n.298-359C>G) c.298-1957C>G (n.298-1957C>G) n.587C>G | |
| 15 | g.68211677G= | CA2184872418 | CLN6 | c.484C= (p.Leu162=) c.84-14049C= (n.84-14049C=) n.326C= c.84-1918C= (n.84-1918C=) c.*387C= (n.*387C=) c.*35C= (n.*35C=) c.183-359C= (n.183-359C=) n.1467C= n.1656C= c.198+6859C= (n.198+6859C=) c.*201-359C= (n.*201-359C=) c.453C= c.*138C= (n.*138C=) c.199-359C= (n.199-359C=) c.385C= (p.Leu129=) c.224-34C= n.130-359C= c.38+6859C= c.580C= (p.Leu194=) n.265C= c.298-359C= (n.298-359C=) c.298-1957C= (n.298-1957C=) n.587C= | |
| 15 | g.68211677G>T | CA392973304 | CLN6 | c.484C>A (p.Leu162Met) c.84-14049C>A (n.84-14049C>A) n.326C>A c.84-1918C>A (n.84-1918C>A) c.*387C>A (n.*387C>A) c.*35C>A (n.*35C>A) c.183-359C>A (n.183-359C>A) n.1467C>A n.1656C>A c.198+6859C>A (n.198+6859C>A) c.*201-359C>A (n.*201-359C>A) c.453C>A c.*138C>A (n.*138C>A) c.199-359C>A (n.199-359C>A) c.385C>A (p.Leu129Met) c.224-34C>A n.130-359C>A c.38+6859C>A c.580C>A (p.Leu194Met) n.265C>A c.298-359C>A (n.298-359C>A) c.298-1957C>A (n.298-1957C>A) n.587C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68211678C>A | CA490912569 | CLN6 | c.483G>T (p.Thr161=) c.84-14050G>T (n.84-14050G>T) n.325G>T c.84-1919G>T (n.84-1919G>T) c.*386G>T (n.*386G>T) c.*34G>T (n.*34G>T) c.183-360G>T (n.183-360G>T) n.1466G>T n.1655G>T c.198+6858G>T (n.198+6858G>T) c.*201-360G>T (n.*201-360G>T) c.452G>T c.*137G>T (n.*137G>T) c.199-360G>T (n.199-360G>T) c.384G>T (p.Thr128=) c.224-35G>T n.130-360G>T c.38+6858G>T c.579G>T (p.Thr193=) n.264G>T c.298-360G>T (n.298-360G>T) c.298-1958G>T (n.298-1958G>T) n.586G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.68211678C>G | CA490912570 | CLN6 | c.483G>C (p.Thr161=) c.84-14050G>C (n.84-14050G>C) n.325G>C c.84-1919G>C (n.84-1919G>C) c.*386G>C (n.*386G>C) c.*34G>C (n.*34G>C) c.183-360G>C (n.183-360G>C) n.1466G>C n.1655G>C c.198+6858G>C (n.198+6858G>C) c.*201-360G>C (n.*201-360G>C) c.452G>C c.*137G>C (n.*137G>C) c.199-360G>C (n.199-360G>C) c.384G>C (p.Thr128=) c.224-35G>C n.130-360G>C c.38+6858G>C c.579G>C (p.Thr193=) n.264G>C c.298-360G>C (n.298-360G>C) c.298-1958G>C (n.298-1958G>C) n.586G>C | |
| 15 | g.68211678C>T | CA490912571 | CLN6 | c.483G>A (p.Thr161=) c.84-14050G>A (n.84-14050G>A) n.325G>A c.84-1919G>A (n.84-1919G>A) c.*386G>A (n.*386G>A) c.*34G>A (n.*34G>A) c.183-360G>A (n.183-360G>A) n.1466G>A n.1655G>A c.198+6858G>A (n.198+6858G>A) c.*201-360G>A (n.*201-360G>A) c.452G>A c.*137G>A (n.*137G>A) c.199-360G>A (n.199-360G>A) c.384G>A (p.Thr128=) c.224-35G>A n.130-360G>A c.38+6858G>A c.579G>A (p.Thr193=) n.264G>A c.298-360G>A (n.298-360G>A) c.298-1958G>A (n.298-1958G>A) n.586G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68211679G>A | CA7630604 | CLN6 | c.482C>T (p.Thr161Met) c.84-14051C>T (n.84-14051C>T) n.324C>T c.84-1920C>T (n.84-1920C>T) c.*385C>T (n.*385C>T) c.*33C>T (n.*33C>T) c.183-361C>T (n.183-361C>T) n.1465C>T n.1654C>T c.198+6857C>T (n.198+6857C>T) c.*201-361C>T (n.*201-361C>T) c.451C>T c.*136C>T (n.*136C>T) c.199-361C>T (n.199-361C>T) c.383C>T (p.Thr128Met) c.224-36C>T n.130-361C>T c.38+6857C>T c.578C>T (p.Thr193Met) n.263C>T c.298-361C>T (n.298-361C>T) c.298-1959C>T (n.298-1959C>T) n.585C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68211679G>C | CA392973305 | CLN6 | c.482C>G (p.Thr161Arg) c.84-14051C>G (n.84-14051C>G) n.324C>G c.84-1920C>G (n.84-1920C>G) c.*385C>G (n.*385C>G) c.*33C>G (n.*33C>G) c.183-361C>G (n.183-361C>G) n.1465C>G n.1654C>G c.198+6857C>G (n.198+6857C>G) c.*201-361C>G (n.*201-361C>G) c.451C>G c.*136C>G (n.*136C>G) c.199-361C>G (n.199-361C>G) c.383C>G (p.Thr128Arg) c.224-36C>G n.130-361C>G c.38+6857C>G c.578C>G (p.Thr193Arg) n.263C>G c.298-361C>G (n.298-361C>G) c.298-1959C>G (n.298-1959C>G) n.585C>G | |
| 15 | g.68211679G= | CA2184872422 | CLN6 | c.482C= (p.Thr161=) c.84-14051C= (n.84-14051C=) n.324C= c.84-1920C= (n.84-1920C=) c.*385C= (n.*385C=) c.*33C= (n.*33C=) c.183-361C= (n.183-361C=) n.1465C= n.1654C= c.198+6857C= (n.198+6857C=) c.*201-361C= (n.*201-361C=) c.451C= c.*136C= (n.*136C=) c.199-361C= (n.199-361C=) c.383C= (p.Thr128=) c.224-36C= n.130-361C= c.38+6857C= c.578C= (p.Thr193=) n.263C= c.298-361C= (n.298-361C=) c.298-1959C= (n.298-1959C=) n.585C= | |
| 15 | g.68211679G>T | CA392973306 | CLN6 | c.482C>A (p.Thr161Lys) c.84-14051C>A (n.84-14051C>A) n.324C>A c.84-1920C>A (n.84-1920C>A) c.*385C>A (n.*385C>A) c.*33C>A (n.*33C>A) c.183-361C>A (n.183-361C>A) n.1465C>A n.1654C>A c.198+6857C>A (n.198+6857C>A) c.*201-361C>A (n.*201-361C>A) c.451C>A c.*136C>A (n.*136C>A) c.199-361C>A (n.199-361C>A) c.383C>A (p.Thr128Lys) c.224-36C>A n.130-361C>A c.38+6857C>A c.578C>A (p.Thr193Lys) n.263C>A c.298-361C>A (n.298-361C>A) c.298-1959C>A (n.298-1959C>A) n.585C>A | |
| 15 | g.68211680T>A | CA392973307 | CLN6 | c.481A>T (p.Thr161Ser) c.84-14052A>T (n.84-14052A>T) n.323A>T c.84-1921A>T (n.84-1921A>T) c.*384A>T (n.*384A>T) c.*32A>T (n.*32A>T) c.183-362A>T (n.183-362A>T) n.1464A>T n.1653A>T c.198+6856A>T (n.198+6856A>T) c.*201-362A>T (n.*201-362A>T) c.450A>T c.*135A>T (n.*135A>T) c.199-362A>T (n.199-362A>T) c.382A>T (p.Thr128Ser) c.224-37A>T n.130-362A>T c.38+6856A>T c.577A>T (p.Thr193Ser) n.262A>T c.298-362A>T (n.298-362A>T) c.298-1960A>T (n.298-1960A>T) n.584A>T | |
| 15 | g.68211680T>C | CA392973308 | CLN6 | c.481A>G (p.Thr161Ala) c.84-14052A>G (n.84-14052A>G) n.323A>G c.84-1921A>G (n.84-1921A>G) c.*384A>G (n.*384A>G) c.*32A>G (n.*32A>G) c.183-362A>G (n.183-362A>G) n.1464A>G n.1653A>G c.198+6856A>G (n.198+6856A>G) c.*201-362A>G (n.*201-362A>G) c.450A>G c.*135A>G (n.*135A>G) c.199-362A>G (n.199-362A>G) c.382A>G (p.Thr128Ala) c.224-37A>G n.130-362A>G c.38+6856A>G c.577A>G (p.Thr193Ala) n.262A>G c.298-362A>G (n.298-362A>G) c.298-1960A>G (n.298-1960A>G) n.584A>G | |
| 15 | g.68211680T>G | CA392973309 | CLN6 | c.481A>C (p.Thr161Pro) c.84-14052A>C (n.84-14052A>C) n.323A>C c.84-1921A>C (n.84-1921A>C) c.*384A>C (n.*384A>C) c.*32A>C (n.*32A>C) c.183-362A>C (n.183-362A>C) n.1464A>C n.1653A>C c.198+6856A>C (n.198+6856A>C) c.*201-362A>C (n.*201-362A>C) c.450A>C c.*135A>C (n.*135A>C) c.199-362A>C (n.199-362A>C) c.382A>C (p.Thr128Pro) c.224-37A>C n.130-362A>C c.38+6856A>C c.577A>C (p.Thr193Pro) n.262A>C c.298-362A>C (n.298-362A>C) c.298-1960A>C (n.298-1960A>C) n.584A>C | dbSNP |
| 15 | g.68211680T= | CA2184872424 | CLN6 | c.481A= (p.Thr161=) c.84-14052A= (n.84-14052A=) n.323A= c.84-1921A= (n.84-1921A=) c.*384A= (n.*384A=) c.*32A= (n.*32A=) c.183-362A= (n.183-362A=) n.1464A= n.1653A= c.198+6856A= (n.198+6856A=) c.*201-362A= (n.*201-362A=) c.450A= c.*135A= (n.*135A=) c.199-362A= (n.199-362A=) c.382A= (p.Thr128=) c.224-37A= n.130-362A= c.38+6856A= c.577A= (p.Thr193=) n.262A= c.298-362A= (n.298-362A=) c.298-1960A= (n.298-1960A=) n.584A= | |
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