UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.68211603del | CA2629164941 | CLN6 | c.486+76del (n.486+76del) c.84-13971del (n.84-13971del) n.328+76del c.84-1840del (n.84-1840del) c.*389+76del (n.*389+76del) c.*113del (n.*113del) c.183-281del (n.183-281del) n.1545del n.1734del c.198+6937del (n.198+6937del) c.*201-281del (n.*201-281del) c.455+76del c.*140+76del (n.*140+76del) c.199-281del (n.199-281del) c.387+76del (n.387+76del) c.268del c.*46del (n.*46del) n.130-281del c.38+6937del c.582+76del (n.582+76del) n.343del c.512+50del (n.512+50del) c.298-281del (n.298-281del) c.298-1879del (n.298-1879del) n.665del | gnomAD v4 |
| 15 | g.68211600G>T | CA2629164943 | CLN6 | c.486+75C>A (n.486+75C>A) c.84-13972C>A (n.84-13972C>A) n.328+75C>A c.84-1841C>A (n.84-1841C>A) c.*389+75C>A (n.*389+75C>A) c.*112C>A (n.*112C>A) c.183-282C>A (n.183-282C>A) n.1544C>A n.1733C>A c.198+6936C>A (n.198+6936C>A) c.*201-282C>A (n.*201-282C>A) c.455+75C>A c.*140+75C>A (n.*140+75C>A) c.199-282C>A (n.199-282C>A) c.387+75C>A (n.387+75C>A) c.267C>A c.*45C>A (n.*45C>A) n.130-282C>A c.38+6936C>A c.582+75C>A (n.582+75C>A) n.342C>A c.512+49C>A (n.512+49C>A) c.298-282C>A (n.298-282C>A) c.298-1880C>A (n.298-1880C>A) n.664C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68211601G>A | CA7630583 | CLN6 | c.486+74C>T (n.486+74C>T) c.84-13973C>T (n.84-13973C>T) n.328+74C>T c.84-1842C>T (n.84-1842C>T) c.*389+74C>T (n.*389+74C>T) c.*111C>T (n.*111C>T) c.183-283C>T (n.183-283C>T) n.1543C>T n.1732C>T c.198+6935C>T (n.198+6935C>T) c.*201-283C>T (n.*201-283C>T) c.455+74C>T c.*140+74C>T (n.*140+74C>T) c.199-283C>T (n.199-283C>T) c.387+74C>T (n.387+74C>T) c.266C>T c.*44C>T (n.*44C>T) n.130-283C>T c.38+6935C>T c.582+74C>T (n.582+74C>T) n.341C>T c.512+48C>T (n.512+48C>T) c.298-283C>T (n.298-283C>T) c.298-1881C>T (n.298-1881C>T) n.663C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68211601G= | CA2184872273 | CLN6 | c.486+74C= (n.486+74C=) c.84-13973C= (n.84-13973C=) n.328+74C= c.84-1842C= (n.84-1842C=) c.*389+74C= (n.*389+74C=) c.*111C= (n.*111C=) c.183-283C= (n.183-283C=) n.1543C= n.1732C= c.198+6935C= (n.198+6935C=) c.*201-283C= (n.*201-283C=) c.455+74C= c.*140+74C= (n.*140+74C=) c.199-283C= (n.199-283C=) c.387+74C= (n.387+74C=) c.266C= c.*44C= (n.*44C=) n.130-283C= c.38+6935C= c.582+74C= (n.582+74C=) n.341C= c.512+48C= (n.512+48C=) c.298-283C= (n.298-283C=) c.298-1881C= (n.298-1881C=) n.663C= | |
| 15 | g.68211602G>A | CA2629164944 | CLN6 | c.486+73C>T (n.486+73C>T) c.84-13974C>T (n.84-13974C>T) n.328+73C>T c.84-1843C>T (n.84-1843C>T) c.*389+73C>T (n.*389+73C>T) c.*110C>T (n.*110C>T) c.183-284C>T (n.183-284C>T) n.1542C>T n.1731C>T c.198+6934C>T (n.198+6934C>T) c.*201-284C>T (n.*201-284C>T) c.455+73C>T c.*140+73C>T (n.*140+73C>T) c.199-284C>T (n.199-284C>T) c.387+73C>T (n.387+73C>T) c.265C>T c.*43C>T (n.*43C>T) n.130-284C>T c.38+6934C>T c.582+73C>T (n.582+73C>T) n.340C>T c.512+47C>T (n.512+47C>T) c.298-284C>T (n.298-284C>T) c.298-1882C>T (n.298-1882C>T) n.662C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68211604C>A | CA2575771351 | CLN6 | c.486+71G>T (n.486+71G>T) c.84-13976G>T (n.84-13976G>T) n.328+71G>T c.84-1845G>T (n.84-1845G>T) c.*389+71G>T (n.*389+71G>T) c.*108G>T (n.*108G>T) c.183-286G>T (n.183-286G>T) n.1540G>T n.1729G>T c.198+6932G>T (n.198+6932G>T) c.*201-286G>T (n.*201-286G>T) c.455+71G>T c.*140+71G>T (n.*140+71G>T) c.199-286G>T (n.199-286G>T) c.387+71G>T (n.387+71G>T) c.263G>T c.*41G>T (n.*41G>T) n.130-286G>T c.38+6932G>T c.582+71G>T (n.582+71G>T) n.338G>T c.512+45G>T (n.512+45G>T) c.298-286G>T (n.298-286G>T) c.298-1884G>T (n.298-1884G>T) n.660G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68211605C= | CA2184872275 | CLN6 | c.486+70G= (n.486+70G=) c.84-13977G= (n.84-13977G=) n.328+70G= c.84-1846G= (n.84-1846G=) c.*389+70G= (n.*389+70G=) c.*107G= (n.*107G=) c.183-287G= (n.183-287G=) n.1539G= n.1728G= c.198+6931G= (n.198+6931G=) c.*201-287G= (n.*201-287G=) c.455+70G= c.*140+70G= (n.*140+70G=) c.199-287G= (n.199-287G=) c.387+70G= (n.387+70G=) c.262G= c.*40G= (n.*40G=) n.130-287G= c.38+6931G= c.582+70G= (n.582+70G=) n.337G= c.512+44G= (n.512+44G=) c.298-287G= (n.298-287G=) c.298-1885G= (n.298-1885G=) n.659G= | |
| 15 | g.68211605C>T | CA7630584 | CLN6 | c.486+70G>A (n.486+70G>A) c.84-13977G>A (n.84-13977G>A) n.328+70G>A c.84-1846G>A (n.84-1846G>A) c.*389+70G>A (n.*389+70G>A) c.*107G>A (n.*107G>A) c.183-287G>A (n.183-287G>A) n.1539G>A n.1728G>A c.198+6931G>A (n.198+6931G>A) c.*201-287G>A (n.*201-287G>A) c.455+70G>A c.*140+70G>A (n.*140+70G>A) c.199-287G>A (n.199-287G>A) c.387+70G>A (n.387+70G>A) c.262G>A c.*40G>A (n.*40G>A) n.130-287G>A c.38+6931G>A c.582+70G>A (n.582+70G>A) n.337G>A c.512+44G>A (n.512+44G>A) c.298-287G>A (n.298-287G>A) c.298-1885G>A (n.298-1885G>A) n.659G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68211606A= | CA2184872278 | CLN6 | c.486+69T= (n.486+69T=) c.84-13978T= (n.84-13978T=) n.328+69T= c.84-1847T= (n.84-1847T=) c.*389+69T= (n.*389+69T=) c.*106T= (n.*106T=) c.183-288T= (n.183-288T=) n.1538T= n.1727T= c.198+6930T= (n.198+6930T=) c.*201-288T= (n.*201-288T=) c.455+69T= c.*140+69T= (n.*140+69T=) c.199-288T= (n.199-288T=) c.387+69T= (n.387+69T=) c.261T= c.*39T= (n.*39T=) n.130-288T= c.38+6930T= c.582+69T= (n.582+69T=) n.336T= c.512+43T= (n.512+43T=) c.298-288T= (n.298-288T=) c.298-1886T= (n.298-1886T=) n.658T= | |
| 15 | g.68211606A>G | CA7630585 | CLN6 | c.486+69T>C (n.486+69T>C) c.84-13978T>C (n.84-13978T>C) n.328+69T>C c.84-1847T>C (n.84-1847T>C) c.*389+69T>C (n.*389+69T>C) c.*106T>C (n.*106T>C) c.183-288T>C (n.183-288T>C) n.1538T>C n.1727T>C c.198+6930T>C (n.198+6930T>C) c.*201-288T>C (n.*201-288T>C) c.455+69T>C c.*140+69T>C (n.*140+69T>C) c.199-288T>C (n.199-288T>C) c.387+69T>C (n.387+69T>C) c.261T>C c.*39T>C (n.*39T>C) n.130-288T>C c.38+6930T>C c.582+69T>C (n.582+69T>C) n.336T>C c.512+43T>C (n.512+43T>C) c.298-288T>C (n.298-288T>C) c.298-1886T>C (n.298-1886T>C) n.658T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68211606A>T | CA7630586 | CLN6 | c.486+69T>A (n.486+69T>A) c.84-13978T>A (n.84-13978T>A) n.328+69T>A c.84-1847T>A (n.84-1847T>A) c.*389+69T>A (n.*389+69T>A) c.*106T>A (n.*106T>A) c.183-288T>A (n.183-288T>A) n.1538T>A n.1727T>A c.198+6930T>A (n.198+6930T>A) c.*201-288T>A (n.*201-288T>A) c.455+69T>A c.*140+69T>A (n.*140+69T>A) c.199-288T>A (n.199-288T>A) c.387+69T>A (n.387+69T>A) c.261T>A c.*39T>A (n.*39T>A) n.130-288T>A c.38+6930T>A c.582+69T>A (n.582+69T>A) n.336T>A c.512+43T>A (n.512+43T>A) c.298-288T>A (n.298-288T>A) c.298-1886T>A (n.298-1886T>A) n.658T>A | dbSNP ExAC |
| 15 | g.68211607T>C | CA2629164945 | CLN6 | c.486+68A>G (n.486+68A>G) c.84-13979A>G (n.84-13979A>G) n.328+68A>G c.84-1848A>G (n.84-1848A>G) c.*389+68A>G (n.*389+68A>G) c.*105A>G (n.*105A>G) c.183-289A>G (n.183-289A>G) n.1537A>G n.1726A>G c.198+6929A>G (n.198+6929A>G) c.*201-289A>G (n.*201-289A>G) c.455+68A>G c.*140+68A>G (n.*140+68A>G) c.199-289A>G (n.199-289A>G) c.387+68A>G (n.387+68A>G) c.260A>G c.*38A>G (n.*38A>G) n.130-289A>G c.38+6929A>G c.582+68A>G (n.582+68A>G) n.335A>G c.512+42A>G (n.512+42A>G) c.298-289A>G (n.298-289A>G) c.298-1887A>G (n.298-1887A>G) n.657A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68211609del | CA2731157824 | CLN6 | c.486+68del (n.486+68del) c.84-13979del (n.84-13979del) n.328+68del c.84-1848del (n.84-1848del) c.*389+68del (n.*389+68del) c.*105del (n.*105del) c.183-289del (n.183-289del) n.1537del n.1726del c.198+6929del (n.198+6929del) c.*201-289del (n.*201-289del) c.455+68del c.*140+68del (n.*140+68del) c.199-289del (n.199-289del) c.387+68del (n.387+68del) c.260del c.*38del (n.*38del) n.130-289del c.38+6929del c.582+68del (n.582+68del) n.335del c.512+42del (n.512+42del) c.298-289del (n.298-289del) c.298-1887del (n.298-1887del) n.657del | dbSNP |
| 15 | g.68211609T>G | CA7630587 | CLN6 | c.486+66A>C (n.486+66A>C) c.84-13981A>C (n.84-13981A>C) n.328+66A>C c.84-1850A>C (n.84-1850A>C) c.*389+66A>C (n.*389+66A>C) c.*103A>C (n.*103A>C) c.183-291A>C (n.183-291A>C) n.1535A>C n.1724A>C c.198+6927A>C (n.198+6927A>C) c.*201-291A>C (n.*201-291A>C) c.455+66A>C c.*140+66A>C (n.*140+66A>C) c.199-291A>C (n.199-291A>C) c.387+66A>C (n.387+66A>C) c.258A>C c.*36A>C (n.*36A>C) n.130-291A>C c.38+6927A>C c.582+66A>C (n.582+66A>C) n.333A>C c.512+40A>C (n.512+40A>C) c.298-291A>C (n.298-291A>C) c.298-1889A>C (n.298-1889A>C) n.655A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68211609T= | CA2184872281 | CLN6 | c.486+66A= (n.486+66A=) c.84-13981A= (n.84-13981A=) n.328+66A= c.84-1850A= (n.84-1850A=) c.*389+66A= (n.*389+66A=) c.*103A= (n.*103A=) c.183-291A= (n.183-291A=) n.1535A= n.1724A= c.198+6927A= (n.198+6927A=) c.*201-291A= (n.*201-291A=) c.455+66A= c.*140+66A= (n.*140+66A=) c.199-291A= (n.199-291A=) c.387+66A= (n.387+66A=) c.258A= c.*36A= (n.*36A=) n.130-291A= c.38+6927A= c.582+66A= (n.582+66A=) n.333A= c.512+40A= (n.512+40A=) c.298-291A= (n.298-291A=) c.298-1889A= (n.298-1889A=) n.655A= | |
| 15 | g.68211610C>A | CA2804591196 | CLN6 | c.486+65G>T (n.486+65G>T) c.84-13982G>T (n.84-13982G>T) n.328+65G>T c.84-1851G>T (n.84-1851G>T) c.*389+65G>T (n.*389+65G>T) c.*102G>T (n.*102G>T) c.183-292G>T (n.183-292G>T) n.1534G>T n.1723G>T c.198+6926G>T (n.198+6926G>T) c.*201-292G>T (n.*201-292G>T) c.455+65G>T c.*140+65G>T (n.*140+65G>T) c.199-292G>T (n.199-292G>T) c.387+65G>T (n.387+65G>T) c.257G>T c.*35G>T (n.*35G>T) n.130-292G>T c.38+6926G>T c.582+65G>T (n.582+65G>T) n.332G>T c.512+39G>T (n.512+39G>T) c.298-292G>T (n.298-292G>T) c.298-1890G>T (n.298-1890G>T) n.654G>T | |
| 15 | g.68211613C>A | CA2629164946 | CLN6 | c.486+62G>T (n.486+62G>T) c.84-13985G>T (n.84-13985G>T) n.328+62G>T c.84-1854G>T (n.84-1854G>T) c.*389+62G>T (n.*389+62G>T) c.*99G>T (n.*99G>T) c.183-295G>T (n.183-295G>T) n.1531G>T n.1720G>T c.198+6923G>T (n.198+6923G>T) c.*201-295G>T (n.*201-295G>T) c.455+62G>T c.*140+62G>T (n.*140+62G>T) c.199-295G>T (n.199-295G>T) c.387+62G>T (n.387+62G>T) c.254G>T c.*32G>T (n.*32G>T) n.130-295G>T c.38+6923G>T c.582+62G>T (n.582+62G>T) n.329G>T c.512+36G>T (n.512+36G>T) c.298-295G>T (n.298-295G>T) c.298-1893G>T (n.298-1893G>T) n.651G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68211614A= | CA2184872282 | CLN6 | c.486+61T= (n.486+61T=) c.84-13986T= (n.84-13986T=) n.328+61T= c.84-1855T= (n.84-1855T=) c.*389+61T= (n.*389+61T=) c.*98T= (n.*98T=) c.183-296T= (n.183-296T=) n.1530T= n.1719T= c.198+6922T= (n.198+6922T=) c.*201-296T= (n.*201-296T=) c.455+61T= c.*140+61T= (n.*140+61T=) c.199-296T= (n.199-296T=) c.387+61T= (n.387+61T=) c.253T= c.*31T= (n.*31T=) n.130-296T= c.38+6922T= c.582+61T= (n.582+61T=) n.328T= c.512+35T= (n.512+35T=) c.298-296T= (n.298-296T=) c.298-1894T= (n.298-1894T=) n.650T= | |
| 15 | g.68211614A>G | CA618959484 | CLN6 | c.486+61T>C (n.486+61T>C) c.84-13986T>C (n.84-13986T>C) n.328+61T>C c.84-1855T>C (n.84-1855T>C) c.*389+61T>C (n.*389+61T>C) c.*98T>C (n.*98T>C) c.183-296T>C (n.183-296T>C) n.1530T>C n.1719T>C c.198+6922T>C (n.198+6922T>C) c.*201-296T>C (n.*201-296T>C) c.455+61T>C c.*140+61T>C (n.*140+61T>C) c.199-296T>C (n.199-296T>C) c.387+61T>C (n.387+61T>C) c.253T>C c.*31T>C (n.*31T>C) n.130-296T>C c.38+6922T>C c.582+61T>C (n.582+61T>C) n.328T>C c.512+35T>C (n.512+35T>C) c.298-296T>C (n.298-296T>C) c.298-1894T>C (n.298-1894T>C) n.650T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68211615G>A | CA7630588 | CLN6 | c.486+60C>T (n.486+60C>T) c.84-13987C>T (n.84-13987C>T) n.328+60C>T c.84-1856C>T (n.84-1856C>T) c.*389+60C>T (n.*389+60C>T) c.*97C>T (n.*97C>T) c.183-297C>T (n.183-297C>T) n.1529C>T n.1718C>T c.198+6921C>T (n.198+6921C>T) c.*201-297C>T (n.*201-297C>T) c.455+60C>T c.*140+60C>T (n.*140+60C>T) c.199-297C>T (n.199-297C>T) c.387+60C>T (n.387+60C>T) c.252C>T c.*30C>T (n.*30C>T) n.130-297C>T c.38+6921C>T c.582+60C>T (n.582+60C>T) n.327C>T c.512+34C>T (n.512+34C>T) c.298-297C>T (n.298-297C>T) c.298-1895C>T (n.298-1895C>T) n.649C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68211615G= | CA2184872283 | CLN6 | c.486+60C= (n.486+60C=) c.84-13987C= (n.84-13987C=) n.328+60C= c.84-1856C= (n.84-1856C=) c.*389+60C= (n.*389+60C=) c.*97C= (n.*97C=) c.183-297C= (n.183-297C=) n.1529C= n.1718C= c.198+6921C= (n.198+6921C=) c.*201-297C= (n.*201-297C=) c.455+60C= c.*140+60C= (n.*140+60C=) c.199-297C= (n.199-297C=) c.387+60C= (n.387+60C=) c.252C= c.*30C= (n.*30C=) n.130-297C= c.38+6921C= c.582+60C= (n.582+60C=) n.327C= c.512+34C= (n.512+34C=) c.298-297C= (n.298-297C=) c.298-1895C= (n.298-1895C=) n.649C= | |
| 15 | g.68211615G>T | CA656199805 | CLN6 | c.486+60C>A (n.486+60C>A) c.84-13987C>A (n.84-13987C>A) n.328+60C>A c.84-1856C>A (n.84-1856C>A) c.*389+60C>A (n.*389+60C>A) c.*97C>A (n.*97C>A) c.183-297C>A (n.183-297C>A) n.1529C>A n.1718C>A c.198+6921C>A (n.198+6921C>A) c.*201-297C>A (n.*201-297C>A) c.455+60C>A c.*140+60C>A (n.*140+60C>A) c.199-297C>A (n.199-297C>A) c.387+60C>A (n.387+60C>A) c.252C>A c.*30C>A (n.*30C>A) n.130-297C>A c.38+6921C>A c.582+60C>A (n.582+60C>A) n.327C>A c.512+34C>A (n.512+34C>A) c.298-297C>A (n.298-297C>A) c.298-1895C>A (n.298-1895C>A) n.649C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.68211616C= | CA2184872284 | CLN6 | c.486+59G= (n.486+59G=) c.84-13988G= (n.84-13988G=) n.328+59G= c.84-1857G= (n.84-1857G=) c.*389+59G= (n.*389+59G=) c.*96G= (n.*96G=) c.183-298G= (n.183-298G=) n.1528G= n.1717G= c.198+6920G= (n.198+6920G=) c.*201-298G= (n.*201-298G=) c.455+59G= c.*140+59G= (n.*140+59G=) c.199-298G= (n.199-298G=) c.387+59G= (n.387+59G=) c.251G= c.*29G= (n.*29G=) n.130-298G= c.38+6920G= c.582+59G= (n.582+59G=) n.326G= c.512+33G= (n.512+33G=) c.298-298G= (n.298-298G=) c.298-1896G= (n.298-1896G=) n.648G= | |
| 15 | g.68211616C>G | CA7630589 | CLN6 | c.486+59G>C (n.486+59G>C) c.84-13988G>C (n.84-13988G>C) n.328+59G>C c.84-1857G>C (n.84-1857G>C) c.*389+59G>C (n.*389+59G>C) c.*96G>C (n.*96G>C) c.183-298G>C (n.183-298G>C) n.1528G>C n.1717G>C c.198+6920G>C (n.198+6920G>C) c.*201-298G>C (n.*201-298G>C) c.455+59G>C c.*140+59G>C (n.*140+59G>C) c.199-298G>C (n.199-298G>C) c.387+59G>C (n.387+59G>C) c.251G>C c.*29G>C (n.*29G>C) n.130-298G>C c.38+6920G>C c.582+59G>C (n.582+59G>C) n.326G>C c.512+33G>C (n.512+33G>C) c.298-298G>C (n.298-298G>C) c.298-1896G>C (n.298-1896G>C) n.648G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68211616C>T | CA656199806 | CLN6 | c.486+59G>A (n.486+59G>A) c.84-13988G>A (n.84-13988G>A) n.328+59G>A c.84-1857G>A (n.84-1857G>A) c.*389+59G>A (n.*389+59G>A) c.*96G>A (n.*96G>A) c.183-298G>A (n.183-298G>A) n.1528G>A n.1717G>A c.198+6920G>A (n.198+6920G>A) c.*201-298G>A (n.*201-298G>A) c.455+59G>A c.*140+59G>A (n.*140+59G>A) c.199-298G>A (n.199-298G>A) c.387+59G>A (n.387+59G>A) c.251G>A c.*29G>A (n.*29G>A) n.130-298G>A c.38+6920G>A c.582+59G>A (n.582+59G>A) n.326G>A c.512+33G>A (n.512+33G>A) c.298-298G>A (n.298-298G>A) c.298-1896G>A (n.298-1896G>A) n.648G>A | COSMIC |
| 15 | g.68211617C>A | CA2575771352 | CLN6 | c.486+58G>T (n.486+58G>T) c.84-13989G>T (n.84-13989G>T) n.328+58G>T c.84-1858G>T (n.84-1858G>T) c.*389+58G>T (n.*389+58G>T) c.*95G>T (n.*95G>T) c.183-299G>T (n.183-299G>T) n.1527G>T n.1716G>T c.198+6919G>T (n.198+6919G>T) c.*201-299G>T (n.*201-299G>T) c.455+58G>T c.*140+58G>T (n.*140+58G>T) c.199-299G>T (n.199-299G>T) c.387+58G>T (n.387+58G>T) c.250G>T c.*28G>T (n.*28G>T) n.130-299G>T c.38+6919G>T c.582+58G>T (n.582+58G>T) n.325G>T c.512+32G>T (n.512+32G>T) c.298-299G>T (n.298-299G>T) c.298-1897G>T (n.298-1897G>T) n.647G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68211617C>G | CA2629164947 | CLN6 | c.486+58G>C (n.486+58G>C) c.84-13989G>C (n.84-13989G>C) n.328+58G>C c.84-1858G>C (n.84-1858G>C) c.*389+58G>C (n.*389+58G>C) c.*95G>C (n.*95G>C) c.183-299G>C (n.183-299G>C) n.1527G>C n.1716G>C c.198+6919G>C (n.198+6919G>C) c.*201-299G>C (n.*201-299G>C) c.455+58G>C c.*140+58G>C (n.*140+58G>C) c.199-299G>C (n.199-299G>C) c.387+58G>C (n.387+58G>C) c.250G>C c.*28G>C (n.*28G>C) n.130-299G>C c.38+6919G>C c.582+58G>C (n.582+58G>C) n.325G>C c.512+32G>C (n.512+32G>C) c.298-299G>C (n.298-299G>C) c.298-1897G>C (n.298-1897G>C) n.647G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68211618T>C | CA2629164948 | CLN6 | c.486+57A>G (n.486+57A>G) c.84-13990A>G (n.84-13990A>G) n.328+57A>G c.84-1859A>G (n.84-1859A>G) c.*389+57A>G (n.*389+57A>G) c.*94A>G (n.*94A>G) c.183-300A>G (n.183-300A>G) n.1526A>G n.1715A>G c.198+6918A>G (n.198+6918A>G) c.*201-300A>G (n.*201-300A>G) c.455+57A>G c.*140+57A>G (n.*140+57A>G) c.199-300A>G (n.199-300A>G) c.387+57A>G (n.387+57A>G) c.249A>G c.*27A>G (n.*27A>G) n.130-300A>G c.38+6918A>G c.582+57A>G (n.582+57A>G) n.324A>G c.512+31A>G (n.512+31A>G) c.298-300A>G (n.298-300A>G) c.298-1898A>G (n.298-1898A>G) n.646A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68211618T= | CA2184872285 | CLN6 | c.486+57A= (n.486+57A=) c.84-13990A= (n.84-13990A=) n.328+57A= c.84-1859A= (n.84-1859A=) c.*389+57A= (n.*389+57A=) c.*94A= (n.*94A=) c.183-300A= (n.183-300A=) n.1526A= n.1715A= c.198+6918A= (n.198+6918A=) c.*201-300A= (n.*201-300A=) c.455+57A= c.*140+57A= (n.*140+57A=) c.199-300A= (n.199-300A=) c.387+57A= (n.387+57A=) c.249A= c.*27A= (n.*27A=) n.130-300A= c.38+6918A= c.582+57A= (n.582+57A=) n.324A= c.512+31A= (n.512+31A=) c.298-300A= (n.298-300A=) c.298-1898A= (n.298-1898A=) n.646A= | |
| 15 | g.68211619C>A | CA7630590 | CLN6 | c.486+56G>T (n.486+56G>T) c.84-13991G>T (n.84-13991G>T) n.328+56G>T c.84-1860G>T (n.84-1860G>T) c.*389+56G>T (n.*389+56G>T) c.*93G>T (n.*93G>T) c.183-301G>T (n.183-301G>T) n.1525G>T n.1714G>T c.198+6917G>T (n.198+6917G>T) c.*201-301G>T (n.*201-301G>T) c.455+56G>T c.*140+56G>T (n.*140+56G>T) c.199-301G>T (n.199-301G>T) c.387+56G>T (n.387+56G>T) c.248G>T c.*26G>T (n.*26G>T) n.130-301G>T c.38+6917G>T c.582+56G>T (n.582+56G>T) n.323G>T c.512+30G>T (n.512+30G>T) c.298-301G>T (n.298-301G>T) c.298-1899G>T (n.298-1899G>T) n.645G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68211619C= | CA2184872287 | CLN6 | c.486+56G= (n.486+56G=) c.84-13991G= (n.84-13991G=) n.328+56G= c.84-1860G= (n.84-1860G=) c.*389+56G= (n.*389+56G=) c.*93G= (n.*93G=) c.183-301G= (n.183-301G=) n.1525G= n.1714G= c.198+6917G= (n.198+6917G=) c.*201-301G= (n.*201-301G=) c.455+56G= c.*140+56G= (n.*140+56G=) c.199-301G= (n.199-301G=) c.387+56G= (n.387+56G=) c.248G= c.*26G= (n.*26G=) n.130-301G= c.38+6917G= c.582+56G= (n.582+56G=) n.323G= c.512+30G= (n.512+30G=) c.298-301G= (n.298-301G=) c.298-1899G= (n.298-1899G=) n.645G= | |
| 15 | g.68211619C>T | CA2629164949 | CLN6 | c.486+56G>A (n.486+56G>A) c.84-13991G>A (n.84-13991G>A) n.328+56G>A c.84-1860G>A (n.84-1860G>A) c.*389+56G>A (n.*389+56G>A) c.*93G>A (n.*93G>A) c.183-301G>A (n.183-301G>A) n.1525G>A n.1714G>A c.198+6917G>A (n.198+6917G>A) c.*201-301G>A (n.*201-301G>A) c.455+56G>A c.*140+56G>A (n.*140+56G>A) c.199-301G>A (n.199-301G>A) c.387+56G>A (n.387+56G>A) c.248G>A c.*26G>A (n.*26G>A) n.130-301G>A c.38+6917G>A c.582+56G>A (n.582+56G>A) n.323G>A c.512+30G>A (n.512+30G>A) c.298-301G>A (n.298-301G>A) c.298-1899G>A (n.298-1899G>A) n.645G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68211621dup | CA618959485 | CLN6 | c.486+56dup (n.486+56dup) c.84-13991dup (n.84-13991dup) n.328+56dup c.84-1860dup (n.84-1860dup) c.*389+56dup (n.*389+56dup) c.*93dup (n.*93dup) c.183-301dup (n.183-301dup) n.1525dup n.1714dup c.198+6917dup (n.198+6917dup) c.*201-301dup (n.*201-301dup) c.455+56dup c.*140+56dup (n.*140+56dup) c.199-301dup (n.199-301dup) c.387+56dup (n.387+56dup) c.248dup c.*26dup (n.*26dup) n.130-301dup c.38+6917dup c.582+56dup (n.582+56dup) n.323dup c.512+30dup (n.512+30dup) c.298-301dup (n.298-301dup) c.298-1899dup (n.298-1899dup) n.645dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68211620C>T | CA2629164950 | CLN6 | c.486+55G>A (n.486+55G>A) c.84-13992G>A (n.84-13992G>A) n.328+55G>A c.84-1861G>A (n.84-1861G>A) c.*389+55G>A (n.*389+55G>A) c.*92G>A (n.*92G>A) c.183-302G>A (n.183-302G>A) n.1524G>A n.1713G>A c.198+6916G>A (n.198+6916G>A) c.*201-302G>A (n.*201-302G>A) c.455+55G>A c.*140+55G>A (n.*140+55G>A) c.199-302G>A (n.199-302G>A) c.387+55G>A (n.387+55G>A) c.247G>A c.*25G>A (n.*25G>A) n.130-302G>A c.38+6916G>A c.582+55G>A (n.582+55G>A) n.322G>A c.512+29G>A (n.512+29G>A) c.298-302G>A (n.298-302G>A) c.298-1900G>A (n.298-1900G>A) n.644G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68211621C= | CA2184872289 | CLN6 | c.486+54G= (n.486+54G=) c.84-13993G= (n.84-13993G=) n.328+54G= c.84-1862G= (n.84-1862G=) c.*389+54G= (n.*389+54G=) c.*91G= (n.*91G=) c.183-303G= (n.183-303G=) n.1523G= n.1712G= c.198+6915G= (n.198+6915G=) c.*201-303G= (n.*201-303G=) c.455+54G= c.*140+54G= (n.*140+54G=) c.199-303G= (n.199-303G=) c.387+54G= (n.387+54G=) c.246G= c.*24G= (n.*24G=) n.130-303G= c.38+6915G= c.582+54G= (n.582+54G=) n.321G= c.512+28G= (n.512+28G=) c.298-303G= (n.298-303G=) c.298-1901G= (n.298-1901G=) n.643G= | |
| 15 | g.68211621C>T | CA7630591 | CLN6 | c.486+54G>A (n.486+54G>A) c.84-13993G>A (n.84-13993G>A) n.328+54G>A c.84-1862G>A (n.84-1862G>A) c.*389+54G>A (n.*389+54G>A) c.*91G>A (n.*91G>A) c.183-303G>A (n.183-303G>A) n.1523G>A n.1712G>A c.198+6915G>A (n.198+6915G>A) c.*201-303G>A (n.*201-303G>A) c.455+54G>A c.*140+54G>A (n.*140+54G>A) c.199-303G>A (n.199-303G>A) c.387+54G>A (n.387+54G>A) c.246G>A c.*24G>A (n.*24G>A) n.130-303G>A c.38+6915G>A c.582+54G>A (n.582+54G>A) n.321G>A c.512+28G>A (n.512+28G>A) c.298-303G>A (n.298-303G>A) c.298-1901G>A (n.298-1901G>A) n.643G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68211622A>G | CA2629164951 | CLN6 | c.486+53T>C (n.486+53T>C) c.84-13994T>C (n.84-13994T>C) n.328+53T>C c.84-1863T>C (n.84-1863T>C) c.*389+53T>C (n.*389+53T>C) c.*90T>C (n.*90T>C) c.183-304T>C (n.183-304T>C) n.1522T>C n.1711T>C c.198+6914T>C (n.198+6914T>C) c.*201-304T>C (n.*201-304T>C) c.455+53T>C c.*140+53T>C (n.*140+53T>C) c.199-304T>C (n.199-304T>C) c.387+53T>C (n.387+53T>C) c.245T>C c.*23T>C (n.*23T>C) n.130-304T>C c.38+6914T>C c.582+53T>C (n.582+53T>C) n.320T>C c.512+27T>C (n.512+27T>C) c.298-304T>C (n.298-304T>C) c.298-1902T>C (n.298-1902T>C) n.642T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68211624G>A | CA7630592 | CLN6 | c.486+51C>T (n.486+51C>T) c.84-13996C>T (n.84-13996C>T) n.328+51C>T c.84-1865C>T (n.84-1865C>T) c.*389+51C>T (n.*389+51C>T) c.*88C>T (n.*88C>T) c.183-306C>T (n.183-306C>T) n.1520C>T n.1709C>T c.198+6912C>T (n.198+6912C>T) c.*201-306C>T (n.*201-306C>T) c.455+51C>T c.*140+51C>T (n.*140+51C>T) c.199-306C>T (n.199-306C>T) c.387+51C>T (n.387+51C>T) c.243C>T c.*21C>T (n.*21C>T) n.130-306C>T c.38+6912C>T c.582+51C>T (n.582+51C>T) n.318C>T c.512+25C>T (n.512+25C>T) c.298-306C>T (n.298-306C>T) c.298-1904C>T (n.298-1904C>T) n.640C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 15 | g.68211624G>C | CA2581224497 | CLN6 | c.486+51C>G (n.486+51C>G) c.84-13996C>G (n.84-13996C>G) n.328+51C>G c.84-1865C>G (n.84-1865C>G) c.*389+51C>G (n.*389+51C>G) c.*88C>G (n.*88C>G) c.183-306C>G (n.183-306C>G) n.1520C>G n.1709C>G c.198+6912C>G (n.198+6912C>G) c.*201-306C>G (n.*201-306C>G) c.455+51C>G c.*140+51C>G (n.*140+51C>G) c.199-306C>G (n.199-306C>G) c.387+51C>G (n.387+51C>G) c.243C>G c.*21C>G (n.*21C>G) n.130-306C>G c.38+6912C>G c.582+51C>G (n.582+51C>G) n.318C>G c.512+25C>G (n.512+25C>G) c.298-306C>G (n.298-306C>G) c.298-1904C>G (n.298-1904C>G) n.640C>G | |
| 15 | g.68211624G= | CA2184872297 | CLN6 | c.486+51C= (n.486+51C=) c.84-13996C= (n.84-13996C=) n.328+51C= c.84-1865C= (n.84-1865C=) c.*389+51C= (n.*389+51C=) c.*88C= (n.*88C=) c.183-306C= (n.183-306C=) n.1520C= n.1709C= c.198+6912C= (n.198+6912C=) c.*201-306C= (n.*201-306C=) c.455+51C= c.*140+51C= (n.*140+51C=) c.199-306C= (n.199-306C=) c.387+51C= (n.387+51C=) c.243C= c.*21C= (n.*21C=) n.130-306C= c.38+6912C= c.582+51C= (n.582+51C=) n.318C= c.512+25C= (n.512+25C=) c.298-306C= (n.298-306C=) c.298-1904C= (n.298-1904C=) n.640C= | |
| 15 | g.68211624G>T | CA2581224496 | CLN6 | c.486+51C>A (n.486+51C>A) c.84-13996C>A (n.84-13996C>A) n.328+51C>A c.84-1865C>A (n.84-1865C>A) c.*389+51C>A (n.*389+51C>A) c.*88C>A (n.*88C>A) c.183-306C>A (n.183-306C>A) n.1520C>A n.1709C>A c.198+6912C>A (n.198+6912C>A) c.*201-306C>A (n.*201-306C>A) c.455+51C>A c.*140+51C>A (n.*140+51C>A) c.199-306C>A (n.199-306C>A) c.387+51C>A (n.387+51C>A) c.243C>A c.*21C>A (n.*21C>A) n.130-306C>A c.38+6912C>A c.582+51C>A (n.582+51C>A) n.318C>A c.512+25C>A (n.512+25C>A) c.298-306C>A (n.298-306C>A) c.298-1904C>A (n.298-1904C>A) n.640C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68211627_68211630del | CA2629164952 | CLN6 | c.486+48_486+51del (n.486+48_486+51del) c.84-13999_84-13996del (n.84-13999_84-13996del) n.328+48_328+51del c.84-1868_84-1865del (n.84-1868_84-1865del) c.*389+48_*389+51del (n.*389+48_*389+51del) c.*85_*88del (n.*85_*88del) c.183-309_183-306del (n.183-309_183-306del) n.1517_1520del n.1706_1709del c.198+6909_198+6912del (n.198+6909_198+6912del) c.*201-309_*201-306del (n.*201-309_*201-306del) c.455+48_455+51del c.*140+48_*140+51del (n.*140+48_*140+51del) c.199-309_199-306del (n.199-309_199-306del) c.387+48_387+51del (n.387+48_387+51del) c.240_243del c.*18_*21del (n.*18_*21del) n.130-309_130-306del c.38+6909_38+6912del c.582+48_582+51del (n.582+48_582+51del) n.315_318del c.512+22_512+25del (n.512+22_512+25del) c.298-309_298-306del (n.298-309_298-306del) c.298-1907_298-1904del (n.298-1907_298-1904del) n.637_640del | gnomAD v4 |
| 15 | g.68211626C>T | CA2629164953 | CLN6 | c.486+49G>A (n.486+49G>A) c.84-13998G>A (n.84-13998G>A) n.328+49G>A c.84-1867G>A (n.84-1867G>A) c.*389+49G>A (n.*389+49G>A) c.*86G>A (n.*86G>A) c.183-308G>A (n.183-308G>A) n.1518G>A n.1707G>A c.198+6910G>A (n.198+6910G>A) c.*201-308G>A (n.*201-308G>A) c.455+49G>A c.*140+49G>A (n.*140+49G>A) c.199-308G>A (n.199-308G>A) c.387+49G>A (n.387+49G>A) c.241G>A c.*19G>A (n.*19G>A) n.130-308G>A c.38+6910G>A c.582+49G>A (n.582+49G>A) n.316G>A c.512+23G>A (n.512+23G>A) c.298-308G>A (n.298-308G>A) c.298-1906G>A (n.298-1906G>A) n.638G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68211627A= | CA2184872303 | CLN6 | c.486+48T= (n.486+48T=) c.84-13999T= (n.84-13999T=) n.328+48T= c.84-1868T= (n.84-1868T=) c.*389+48T= (n.*389+48T=) c.*85T= (n.*85T=) c.183-309T= (n.183-309T=) n.1517T= n.1706T= c.198+6909T= (n.198+6909T=) c.*201-309T= (n.*201-309T=) c.455+48T= c.*140+48T= (n.*140+48T=) c.199-309T= (n.199-309T=) c.387+48T= (n.387+48T=) c.240T= c.*18T= (n.*18T=) n.130-309T= c.38+6909T= c.582+48T= (n.582+48T=) n.315T= c.512+22T= (n.512+22T=) c.298-309T= (n.298-309T=) c.298-1907T= (n.298-1907T=) n.637T= | |
| 15 | g.68211627A>G | CA971080024 | CLN6 | c.486+48T>C (n.486+48T>C) c.84-13999T>C (n.84-13999T>C) n.328+48T>C c.84-1868T>C (n.84-1868T>C) c.*389+48T>C (n.*389+48T>C) c.*85T>C (n.*85T>C) c.183-309T>C (n.183-309T>C) n.1517T>C n.1706T>C c.198+6909T>C (n.198+6909T>C) c.*201-309T>C (n.*201-309T>C) c.455+48T>C c.*140+48T>C (n.*140+48T>C) c.199-309T>C (n.199-309T>C) c.387+48T>C (n.387+48T>C) c.240T>C c.*18T>C (n.*18T>C) n.130-309T>C c.38+6909T>C c.582+48T>C (n.582+48T>C) n.315T>C c.512+22T>C (n.512+22T>C) c.298-309T>C (n.298-309T>C) c.298-1907T>C (n.298-1907T>C) n.637T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68211628_68211629del | CA2629164954 | CLN6 | c.486+47_486+48del (n.486+47_486+48del) c.84-14000_84-13999del (n.84-14000_84-13999del) n.328+47_328+48del c.84-1869_84-1868del (n.84-1869_84-1868del) c.*389+47_*389+48del (n.*389+47_*389+48del) c.*84_*85del (n.*84_*85del) c.183-310_183-309del (n.183-310_183-309del) n.1516_1517del n.1705_1706del c.198+6908_198+6909del (n.198+6908_198+6909del) c.*201-310_*201-309del (n.*201-310_*201-309del) c.455+47_455+48del c.*140+47_*140+48del (n.*140+47_*140+48del) c.199-310_199-309del (n.199-310_199-309del) c.387+47_387+48del (n.387+47_387+48del) c.239_240del c.*17_*18del (n.*17_*18del) n.130-310_130-309del c.38+6908_38+6909del c.582+47_582+48del (n.582+47_582+48del) n.314_315del c.512+21_512+22del (n.512+21_512+22del) c.298-310_298-309del (n.298-310_298-309del) c.298-1908_298-1907del (n.298-1908_298-1907del) n.636_637del | gnomAD v4 |
| 15 | g.68211628G>C | CA715170780 | CLN6 | c.486+47C>G (n.486+47C>G) c.84-14000C>G (n.84-14000C>G) n.328+47C>G c.84-1869C>G (n.84-1869C>G) c.*389+47C>G (n.*389+47C>G) c.*84C>G (n.*84C>G) c.183-310C>G (n.183-310C>G) n.1516C>G n.1705C>G c.198+6908C>G (n.198+6908C>G) c.*201-310C>G (n.*201-310C>G) c.455+47C>G c.*140+47C>G (n.*140+47C>G) c.199-310C>G (n.199-310C>G) c.387+47C>G (n.387+47C>G) c.239C>G c.*17C>G (n.*17C>G) n.130-310C>G c.38+6908C>G c.582+47C>G (n.582+47C>G) n.314C>G c.512+21C>G (n.512+21C>G) c.298-310C>G (n.298-310C>G) c.298-1908C>G (n.298-1908C>G) n.636C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68211628G= | CA2184872306 | CLN6 | c.486+47C= (n.486+47C=) c.84-14000C= (n.84-14000C=) n.328+47C= c.84-1869C= (n.84-1869C=) c.*389+47C= (n.*389+47C=) c.*84C= (n.*84C=) c.183-310C= (n.183-310C=) n.1516C= n.1705C= c.198+6908C= (n.198+6908C=) c.*201-310C= (n.*201-310C=) c.455+47C= c.*140+47C= (n.*140+47C=) c.199-310C= (n.199-310C=) c.387+47C= (n.387+47C=) c.239C= c.*17C= (n.*17C=) n.130-310C= c.38+6908C= c.582+47C= (n.582+47C=) n.314C= c.512+21C= (n.512+21C=) c.298-310C= (n.298-310C=) c.298-1908C= (n.298-1908C=) n.636C= | |
| 15 | g.68211630_68211632delinsCTG | CA2184872308 | CLN6 | c.486+43_486+45delinsCAG (n.486+43_486+45delinsCAG) c.84-14004_84-14002delinsCAG (n.84-14004_84-14002delinsCAG) n.328+43_328+45delinsCAG c.84-1873_84-1871delinsCAG (n.84-1873_84-1871delinsCAG) c.*389+43_*389+45delinsCAG (n.*389+43_*389+45delinsCAG) c.*80_*82delinsCAG (n.*80_*82delinsCAG) c.183-314_183-312delinsCAG (n.183-314_183-312delinsCAG) n.1512_1514delinsCAG n.1701_1703delinsCAG c.198+6904_198+6906delinsCAG (n.198+6904_198+6906delinsCAG) c.*201-314_*201-312delinsCAG (n.*201-314_*201-312delinsCAG) c.455+43_455+45delinsCAG c.*140+43_*140+45delinsCAG (n.*140+43_*140+45delinsCAG) c.199-314_199-312delinsCAG (n.199-314_199-312delinsCAG) c.387+43_387+45delinsCAG (n.387+43_387+45delinsCAG) c.235_237delinsCAG c.*13_*15delinsCAG (n.*13_*15delinsCAG) n.130-314_130-312delinsCAG c.38+6904_38+6906delinsCAG c.582+43_582+45delinsCAG (n.582+43_582+45delinsCAG) n.310_312delinsCAG c.512+17_512+19delinsCAG (n.512+17_512+19delinsCAG) c.298-314_298-312delinsCAG (n.298-314_298-312delinsCAG) c.298-1912_298-1910delinsCAG (n.298-1912_298-1910delinsCAG) n.632_634delinsCAG | |
| 15 | g.68211631T>C | CA2629164955 | CLN6 | c.486+44A>G (n.486+44A>G) c.84-14003A>G (n.84-14003A>G) n.328+44A>G c.84-1872A>G (n.84-1872A>G) c.*389+44A>G (n.*389+44A>G) c.*81A>G (n.*81A>G) c.183-313A>G (n.183-313A>G) n.1513A>G n.1702A>G c.198+6905A>G (n.198+6905A>G) c.*201-313A>G (n.*201-313A>G) c.455+44A>G c.*140+44A>G (n.*140+44A>G) c.199-313A>G (n.199-313A>G) c.387+44A>G (n.387+44A>G) c.236A>G c.*14A>G (n.*14A>G) n.130-313A>G c.38+6905A>G c.582+44A>G (n.582+44A>G) n.311A>G c.512+18A>G (n.512+18A>G) c.298-313A>G (n.298-313A>G) c.298-1911A>G (n.298-1911A>G) n.633A>G | gnomAD v4 |