UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.68209650C>A | CA392972803 | CLN6 | c.652G>T (p.Gly218Cys) c.84-12022G>T (n.84-12022G>T) n.494G>T c.193G>T (p.Gly65Cys) c.*555G>T (n.*555G>T) c.*322G>T (n.*322G>T) n.1754G>T n.2180G>T c.198+8886G>T (n.198+8886G>T) c.621G>T c.*306G>T (n.*306G>T) c.364G>T (p.Gly122Cys) c.553G>T (p.Gly185Cys) c.477G>T c.*255G>T (n.*255G>T) n.295G>T c.38+8886G>T c.748G>T (p.Gly250Cys) n.552G>T c.*36G>T (n.*36G>T) c.463G>T (p.Gly155Cys) c.*50G>T (n.*50G>T) n.874G>T | |
| 15 | g.68209650C>G | CA392972805 | CLN6 | c.652G>C (p.Gly218Arg) c.84-12022G>C (n.84-12022G>C) n.494G>C c.193G>C (p.Gly65Arg) c.*555G>C (n.*555G>C) c.*322G>C (n.*322G>C) n.1754G>C n.2180G>C c.198+8886G>C (n.198+8886G>C) c.621G>C c.*306G>C (n.*306G>C) c.364G>C (p.Gly122Arg) c.553G>C (p.Gly185Arg) c.477G>C c.*255G>C (n.*255G>C) n.295G>C c.38+8886G>C c.748G>C (p.Gly250Arg) n.552G>C c.*36G>C (n.*36G>C) c.463G>C (p.Gly155Arg) c.*50G>C (n.*50G>C) n.874G>C | |
| 15 | g.68209650C>T | CA392972804 | CLN6 | c.652G>A (p.Gly218Ser) c.84-12022G>A (n.84-12022G>A) n.494G>A c.193G>A (p.Gly65Ser) c.*555G>A (n.*555G>A) c.*322G>A (n.*322G>A) n.1754G>A n.2180G>A c.198+8886G>A (n.198+8886G>A) c.621G>A c.*306G>A (n.*306G>A) c.364G>A (p.Gly122Ser) c.553G>A (p.Gly185Ser) c.477G>A c.*255G>A (n.*255G>A) n.295G>A c.38+8886G>A c.748G>A (p.Gly250Ser) n.552G>A c.*36G>A (n.*36G>A) c.463G>A (p.Gly155Ser) c.*50G>A (n.*50G>A) n.874G>A | |
| 15 | g.68209651A>C | CA392972806 | CLN6 | c.651T>G (p.Ser217Arg) c.84-12023T>G (n.84-12023T>G) n.493T>G c.192T>G (p.Ser64Arg) c.*554T>G (n.*554T>G) c.*321T>G (n.*321T>G) n.1753T>G n.2179T>G c.198+8885T>G (n.198+8885T>G) c.620T>G c.*305T>G (n.*305T>G) c.363T>G (p.Ser121Arg) c.552T>G (p.Ser184Arg) c.476T>G c.*254T>G (n.*254T>G) n.294T>G c.38+8885T>G c.747T>G (p.Ser249Arg) n.551T>G c.*35T>G (n.*35T>G) c.462T>G (p.Ser154Arg) c.*49T>G (n.*49T>G) n.873T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68209651A>G | CA490911559 | CLN6 | c.651T>C (p.Ser217=) c.84-12023T>C (n.84-12023T>C) n.493T>C c.192T>C (p.Ser64=) c.*554T>C (n.*554T>C) c.*321T>C (n.*321T>C) n.1753T>C n.2179T>C c.198+8885T>C (n.198+8885T>C) c.620T>C c.*305T>C (n.*305T>C) c.363T>C (p.Ser121=) c.552T>C (p.Ser184=) c.476T>C c.*254T>C (n.*254T>C) n.294T>C c.38+8885T>C c.747T>C (p.Ser249=) n.551T>C c.*35T>C (n.*35T>C) c.462T>C (p.Ser154=) c.*49T>C (n.*49T>C) n.873T>C | |
| 15 | g.68209651A>T | CA392972807 | CLN6 | c.651T>A (p.Ser217Arg) c.84-12023T>A (n.84-12023T>A) n.493T>A c.192T>A (p.Ser64Arg) c.*554T>A (n.*554T>A) c.*321T>A (n.*321T>A) n.1753T>A n.2179T>A c.198+8885T>A (n.198+8885T>A) c.620T>A c.*305T>A (n.*305T>A) c.363T>A (p.Ser121Arg) c.552T>A (p.Ser184Arg) c.476T>A c.*254T>A (n.*254T>A) n.294T>A c.38+8885T>A c.747T>A (p.Ser249Arg) n.551T>A c.*35T>A (n.*35T>A) c.462T>A (p.Ser154Arg) c.*49T>A (n.*49T>A) n.873T>A | |
| 15 | g.68209652C>A | CA392972808 | CLN6 | c.650G>T (p.Ser217Ile) c.84-12024G>T (n.84-12024G>T) n.492G>T c.191G>T (p.Ser64Ile) c.*553G>T (n.*553G>T) c.*320G>T (n.*320G>T) n.1752G>T n.2178G>T c.198+8884G>T (n.198+8884G>T) c.619G>T c.*304G>T (n.*304G>T) c.362G>T (p.Ser121Ile) c.551G>T (p.Ser184Ile) c.475G>T c.*253G>T (n.*253G>T) n.293G>T c.38+8884G>T c.746G>T (p.Ser249Ile) n.550G>T c.*34G>T (n.*34G>T) c.461G>T (p.Ser154Ile) c.*48G>T (n.*48G>T) n.872G>T | |
| 15 | g.68209652C>G | CA392972809 | CLN6 | c.650G>C (p.Ser217Thr) c.84-12024G>C (n.84-12024G>C) n.492G>C c.191G>C (p.Ser64Thr) c.*553G>C (n.*553G>C) c.*320G>C (n.*320G>C) n.1752G>C n.2178G>C c.198+8884G>C (n.198+8884G>C) c.619G>C c.*304G>C (n.*304G>C) c.362G>C (p.Ser121Thr) c.551G>C (p.Ser184Thr) c.475G>C c.*253G>C (n.*253G>C) n.293G>C c.38+8884G>C c.746G>C (p.Ser249Thr) n.550G>C c.*34G>C (n.*34G>C) c.461G>C (p.Ser154Thr) c.*48G>C (n.*48G>C) n.872G>C | |
| 15 | g.68209652C>T | CA392972810 | CLN6 | c.650G>A (p.Ser217Asn) c.84-12024G>A (n.84-12024G>A) n.492G>A c.191G>A (p.Ser64Asn) c.*553G>A (n.*553G>A) c.*320G>A (n.*320G>A) n.1752G>A n.2178G>A c.198+8884G>A (n.198+8884G>A) c.619G>A c.*304G>A (n.*304G>A) c.362G>A (p.Ser121Asn) c.551G>A (p.Ser184Asn) c.475G>A c.*253G>A (n.*253G>A) n.293G>A c.38+8884G>A c.746G>A (p.Ser249Asn) n.550G>A c.*34G>A (n.*34G>A) c.461G>A (p.Ser154Asn) c.*48G>A (n.*48G>A) n.872G>A | |
| 15 | g.68209653T>A | CA392972811 | CLN6 | c.649A>T (p.Ser217Cys) c.84-12025A>T (n.84-12025A>T) n.491A>T c.190A>T (p.Ser64Cys) c.*552A>T (n.*552A>T) c.*319A>T (n.*319A>T) n.1751A>T n.2177A>T c.198+8883A>T (n.198+8883A>T) c.618A>T c.*303A>T (n.*303A>T) c.361A>T (p.Ser121Cys) c.550A>T (p.Ser184Cys) c.474A>T c.*252A>T (n.*252A>T) n.292A>T c.38+8883A>T c.745A>T (p.Ser249Cys) n.549A>T c.*33A>T (n.*33A>T) c.460A>T (p.Ser154Cys) c.*47A>T (n.*47A>T) n.871A>T | |
| 15 | g.68209653T>C | CA392972812 | CLN6 | c.649A>G (p.Ser217Gly) c.84-12025A>G (n.84-12025A>G) n.491A>G c.190A>G (p.Ser64Gly) c.*552A>G (n.*552A>G) c.*319A>G (n.*319A>G) n.1751A>G n.2177A>G c.198+8883A>G (n.198+8883A>G) c.618A>G c.*303A>G (n.*303A>G) c.361A>G (p.Ser121Gly) c.550A>G (p.Ser184Gly) c.474A>G c.*252A>G (n.*252A>G) n.292A>G c.38+8883A>G c.745A>G (p.Ser249Gly) n.549A>G c.*33A>G (n.*33A>G) c.460A>G (p.Ser154Gly) c.*47A>G (n.*47A>G) n.871A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68209653T>G | CA392972813 | CLN6 | c.649A>C (p.Ser217Arg) c.84-12025A>C (n.84-12025A>C) n.491A>C c.190A>C (p.Ser64Arg) c.*552A>C (n.*552A>C) c.*319A>C (n.*319A>C) n.1751A>C n.2177A>C c.198+8883A>C (n.198+8883A>C) c.618A>C c.*303A>C (n.*303A>C) c.361A>C (p.Ser121Arg) c.550A>C (p.Ser184Arg) c.474A>C c.*252A>C (n.*252A>C) n.292A>C c.38+8883A>C c.745A>C (p.Ser249Arg) n.549A>C c.*33A>C (n.*33A>C) c.460A>C (p.Ser154Arg) c.*47A>C (n.*47A>C) n.871A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68209653T= | CA2184879502 | CLN6 | c.649A= (p.Ser217=) c.84-12025A= (n.84-12025A=) n.491A= c.190A= (p.Ser64=) c.*552A= (n.*552A=) c.*319A= (n.*319A=) n.1751A= n.2177A= c.198+8883A= (n.198+8883A=) c.618A= c.*303A= (n.*303A=) c.361A= (p.Ser121=) c.550A= (p.Ser184=) c.474A= c.*252A= (n.*252A=) n.292A= c.38+8883A= c.745A= (p.Ser249=) n.549A= c.*33A= (n.*33A=) c.460A= (p.Ser154=) c.*47A= (n.*47A=) n.871A= | |
| 15 | g.68209654G>A | CA490911561 | CLN6 | c.648C>T (p.Pro216=) c.84-12026C>T (n.84-12026C>T) n.490C>T c.189C>T (p.Pro63=) c.*551C>T (n.*551C>T) c.*318C>T (n.*318C>T) n.1750C>T n.2176C>T c.198+8882C>T (n.198+8882C>T) c.617C>T c.*302C>T (n.*302C>T) c.360C>T (p.Pro120=) c.549C>T (p.Pro183=) c.473C>T c.*251C>T (n.*251C>T) n.291C>T c.38+8882C>T c.744C>T (p.Pro248=) n.548C>T c.*32C>T (n.*32C>T) c.459C>T (p.Pro153=) c.*46C>T (n.*46C>T) n.870C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68209654G>C | CA490911562 | CLN6 | c.648C>G (p.Pro216=) c.84-12026C>G (n.84-12026C>G) n.490C>G c.189C>G (p.Pro63=) c.*551C>G (n.*551C>G) c.*318C>G (n.*318C>G) n.1750C>G n.2176C>G c.198+8882C>G (n.198+8882C>G) c.617C>G c.*302C>G (n.*302C>G) c.360C>G (p.Pro120=) c.549C>G (p.Pro183=) c.473C>G c.*251C>G (n.*251C>G) n.291C>G c.38+8882C>G c.744C>G (p.Pro248=) n.548C>G c.*32C>G (n.*32C>G) c.459C>G (p.Pro153=) c.*46C>G (n.*46C>G) n.870C>G | |
| 15 | g.68209654G= | CA2184879505 | CLN6 | c.648C= (p.Pro216=) c.84-12026C= (n.84-12026C=) n.490C= c.189C= (p.Pro63=) c.*551C= (n.*551C=) c.*318C= (n.*318C=) n.1750C= n.2176C= c.198+8882C= (n.198+8882C=) c.617C= c.*302C= (n.*302C=) c.360C= (p.Pro120=) c.549C= (p.Pro183=) c.473C= c.*251C= (n.*251C=) n.291C= c.38+8882C= c.744C= (p.Pro248=) n.548C= c.*32C= (n.*32C=) c.459C= (p.Pro153=) c.*46C= (n.*46C=) n.870C= | |
| 15 | g.68209654G>T | CA490911563 | CLN6 | c.648C>A (p.Pro216=) c.84-12026C>A (n.84-12026C>A) n.490C>A c.189C>A (p.Pro63=) c.*551C>A (n.*551C>A) c.*318C>A (n.*318C>A) n.1750C>A n.2176C>A c.198+8882C>A (n.198+8882C>A) c.617C>A c.*302C>A (n.*302C>A) c.360C>A (p.Pro120=) c.549C>A (p.Pro183=) c.473C>A c.*251C>A (n.*251C>A) n.291C>A c.38+8882C>A c.744C>A (p.Pro248=) n.548C>A c.*32C>A (n.*32C>A) c.459C>A (p.Pro153=) c.*46C>A (n.*46C>A) n.870C>A | |
| 15 | g.68209655G>A | CA392972814 | CLN6 | c.647C>T (p.Pro216Leu) c.84-12027C>T (n.84-12027C>T) n.489C>T c.188C>T (p.Pro63Leu) c.*550C>T (n.*550C>T) c.*317C>T (n.*317C>T) n.1749C>T n.2175C>T c.198+8881C>T (n.198+8881C>T) c.616C>T c.*301C>T (n.*301C>T) c.359C>T (p.Pro120Leu) c.548C>T (p.Pro183Leu) c.472C>T c.*250C>T (n.*250C>T) n.290C>T c.38+8881C>T c.743C>T (p.Pro248Leu) n.547C>T c.*31C>T (n.*31C>T) c.458C>T (p.Pro153Leu) c.*45C>T (n.*45C>T) n.869C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68209655G>C | CA392972815 | CLN6 | c.647C>G (p.Pro216Arg) c.84-12027C>G (n.84-12027C>G) n.489C>G c.188C>G (p.Pro63Arg) c.*550C>G (n.*550C>G) c.*317C>G (n.*317C>G) n.1749C>G n.2175C>G c.198+8881C>G (n.198+8881C>G) c.616C>G c.*301C>G (n.*301C>G) c.359C>G (p.Pro120Arg) c.548C>G (p.Pro183Arg) c.472C>G c.*250C>G (n.*250C>G) n.290C>G c.38+8881C>G c.743C>G (p.Pro248Arg) n.547C>G c.*31C>G (n.*31C>G) c.458C>G (p.Pro153Arg) c.*45C>G (n.*45C>G) n.869C>G | |
| 15 | g.68209655G>T | CA392972816 | CLN6 | c.647C>A (p.Pro216His) c.84-12027C>A (n.84-12027C>A) n.489C>A c.188C>A (p.Pro63His) c.*550C>A (n.*550C>A) c.*317C>A (n.*317C>A) n.1749C>A n.2175C>A c.198+8881C>A (n.198+8881C>A) c.616C>A c.*301C>A (n.*301C>A) c.359C>A (p.Pro120His) c.548C>A (p.Pro183His) c.472C>A c.*250C>A (n.*250C>A) n.290C>A c.38+8881C>A c.743C>A (p.Pro248His) n.547C>A c.*31C>A (n.*31C>A) c.458C>A (p.Pro153His) c.*45C>A (n.*45C>A) n.869C>A | |
| 15 | g.68209656G>A | CA392972818 | CLN6 | c.646C>T (p.Pro216Ser) c.84-12028C>T (n.84-12028C>T) n.488C>T c.187C>T (p.Pro63Ser) c.*549C>T (n.*549C>T) c.*316C>T (n.*316C>T) n.1748C>T n.2174C>T c.198+8880C>T (n.198+8880C>T) c.615C>T c.*300C>T (n.*300C>T) c.358C>T (p.Pro120Ser) c.547C>T (p.Pro183Ser) c.471C>T c.*249C>T (n.*249C>T) n.289C>T c.38+8880C>T c.742C>T (p.Pro248Ser) n.546C>T c.*30C>T (n.*30C>T) c.457C>T (p.Pro153Ser) c.*44C>T (n.*44C>T) n.868C>T | |
| 15 | g.68209656G>C | CA392972817 | CLN6 | c.646C>G (p.Pro216Ala) c.84-12028C>G (n.84-12028C>G) n.488C>G c.187C>G (p.Pro63Ala) c.*549C>G (n.*549C>G) c.*316C>G (n.*316C>G) n.1748C>G n.2174C>G c.198+8880C>G (n.198+8880C>G) c.615C>G c.*300C>G (n.*300C>G) c.358C>G (p.Pro120Ala) c.547C>G (p.Pro183Ala) c.471C>G c.*249C>G (n.*249C>G) n.289C>G c.38+8880C>G c.742C>G (p.Pro248Ala) n.546C>G c.*30C>G (n.*30C>G) c.457C>G (p.Pro153Ala) c.*44C>G (n.*44C>G) n.868C>G | |
| 15 | g.68209656G= | CA2184879507 | CLN6 | c.646C= (p.Pro216=) c.84-12028C= (n.84-12028C=) n.488C= c.187C= (p.Pro63=) c.*549C= (n.*549C=) c.*316C= (n.*316C=) n.1748C= n.2174C= c.198+8880C= (n.198+8880C=) c.615C= c.*300C= (n.*300C=) c.358C= (p.Pro120=) c.547C= (p.Pro183=) c.471C= c.*249C= (n.*249C=) n.289C= c.38+8880C= c.742C= (p.Pro248=) n.546C= c.*30C= (n.*30C=) c.457C= (p.Pro153=) c.*44C= (n.*44C=) n.868C= | |
| 15 | g.68209656G>T | CA272383515 | CLN6 | c.646C>A (p.Pro216Thr) c.84-12028C>A (n.84-12028C>A) n.488C>A c.187C>A (p.Pro63Thr) c.*549C>A (n.*549C>A) c.*316C>A (n.*316C>A) n.1748C>A n.2174C>A c.198+8880C>A (n.198+8880C>A) c.615C>A c.*300C>A (n.*300C>A) c.358C>A (p.Pro120Thr) c.547C>A (p.Pro183Thr) c.471C>A c.*249C>A (n.*249C>A) n.289C>A c.38+8880C>A c.742C>A (p.Pro248Thr) n.546C>A c.*30C>A (n.*30C>A) c.457C>A (p.Pro153Thr) c.*44C>A (n.*44C>A) n.868C>A | dbSNP |
| 15 | g.68209657T>A | CA490911567 | CLN6 | c.645A>T (p.Ala215=) c.84-12029A>T (n.84-12029A>T) n.487A>T c.186A>T (p.Ala62=) c.*548A>T (n.*548A>T) c.*315A>T (n.*315A>T) n.1747A>T n.2173A>T c.198+8879A>T (n.198+8879A>T) c.614A>T c.*299A>T (n.*299A>T) c.357A>T (p.Ala119=) c.546A>T (p.Ala182=) c.470A>T c.*248A>T (n.*248A>T) n.288A>T c.38+8879A>T c.741A>T (p.Ala247=) n.545A>T c.*29A>T (n.*29A>T) c.456A>T (p.Ala152=) c.*43A>T (n.*43A>T) n.867A>T | |
| 15 | g.68209657T>C | CA490911568 | CLN6 | c.645A>G (p.Ala215=) c.84-12029A>G (n.84-12029A>G) n.487A>G c.186A>G (p.Ala62=) c.*548A>G (n.*548A>G) c.*315A>G (n.*315A>G) n.1747A>G n.2173A>G c.198+8879A>G (n.198+8879A>G) c.614A>G c.*299A>G (n.*299A>G) c.357A>G (p.Ala119=) c.546A>G (p.Ala182=) c.470A>G c.*248A>G (n.*248A>G) n.288A>G c.38+8879A>G c.741A>G (p.Ala247=) n.545A>G c.*29A>G (n.*29A>G) c.456A>G (p.Ala152=) c.*43A>G (n.*43A>G) n.867A>G | dbSNP |
| 15 | g.68209657T>G | CA490911570 | CLN6 | c.645A>C (p.Ala215=) c.84-12029A>C (n.84-12029A>C) n.487A>C c.186A>C (p.Ala62=) c.*548A>C (n.*548A>C) c.*315A>C (n.*315A>C) n.1747A>C n.2173A>C c.198+8879A>C (n.198+8879A>C) c.614A>C c.*299A>C (n.*299A>C) c.357A>C (p.Ala119=) c.546A>C (p.Ala182=) c.470A>C c.*248A>C (n.*248A>C) n.288A>C c.38+8879A>C c.741A>C (p.Ala247=) n.545A>C c.*29A>C (n.*29A>C) c.456A>C (p.Ala152=) c.*43A>C (n.*43A>C) n.867A>C | |
| 15 | g.68209658G>A | CA392972819 | CLN6 | c.644C>T (p.Ala215Val) c.84-12030C>T (n.84-12030C>T) n.486C>T c.185C>T (p.Ala62Val) c.*547C>T (n.*547C>T) c.*314C>T (n.*314C>T) n.1746C>T n.2172C>T c.198+8878C>T (n.198+8878C>T) c.613C>T c.*298C>T (n.*298C>T) c.356C>T (p.Ala119Val) c.545C>T (p.Ala182Val) c.469C>T c.*247C>T (n.*247C>T) n.287C>T c.38+8878C>T c.740C>T (p.Ala247Val) n.544C>T c.*28C>T (n.*28C>T) c.455C>T (p.Ala152Val) c.*42C>T (n.*42C>T) n.866C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68209658G>C | CA392972820 | CLN6 | c.644C>G (p.Ala215Gly) c.84-12030C>G (n.84-12030C>G) n.486C>G c.185C>G (p.Ala62Gly) c.*547C>G (n.*547C>G) c.*314C>G (n.*314C>G) n.1746C>G n.2172C>G c.198+8878C>G (n.198+8878C>G) c.613C>G c.*298C>G (n.*298C>G) c.356C>G (p.Ala119Gly) c.545C>G (p.Ala182Gly) c.469C>G c.*247C>G (n.*247C>G) n.287C>G c.38+8878C>G c.740C>G (p.Ala247Gly) n.544C>G c.*28C>G (n.*28C>G) c.455C>G (p.Ala152Gly) c.*42C>G (n.*42C>G) n.866C>G | |
| 15 | g.68209658G>T | CA392972821 | CLN6 | c.644C>A (p.Ala215Glu) c.84-12030C>A (n.84-12030C>A) n.486C>A c.185C>A (p.Ala62Glu) c.*547C>A (n.*547C>A) c.*314C>A (n.*314C>A) n.1746C>A n.2172C>A c.198+8878C>A (n.198+8878C>A) c.613C>A c.*298C>A (n.*298C>A) c.356C>A (p.Ala119Glu) c.545C>A (p.Ala182Glu) c.469C>A c.*247C>A (n.*247C>A) n.287C>A c.38+8878C>A c.740C>A (p.Ala247Glu) n.544C>A c.*28C>A (n.*28C>A) c.455C>A (p.Ala152Glu) c.*42C>A (n.*42C>A) n.866C>A | |
| 15 | g.68209659C>A | CA392972822 | CLN6 | c.643G>T (p.Ala215Ser) c.84-12031G>T (n.84-12031G>T) n.485G>T c.184G>T (p.Ala62Ser) c.*546G>T (n.*546G>T) c.*313G>T (n.*313G>T) n.1745G>T n.2171G>T c.198+8877G>T (n.198+8877G>T) c.612G>T c.*297G>T (n.*297G>T) c.355G>T (p.Ala119Ser) c.544G>T (p.Ala182Ser) c.468G>T c.*246G>T (n.*246G>T) n.286G>T c.38+8877G>T c.739G>T (p.Ala247Ser) n.543G>T c.*27G>T (n.*27G>T) c.454G>T (p.Ala152Ser) c.*41G>T (n.*41G>T) n.865G>T | |
| 15 | g.68209659C>G | CA392972823 | CLN6 | c.643G>C (p.Ala215Pro) c.84-12031G>C (n.84-12031G>C) n.485G>C c.184G>C (p.Ala62Pro) c.*546G>C (n.*546G>C) c.*313G>C (n.*313G>C) n.1745G>C n.2171G>C c.198+8877G>C (n.198+8877G>C) c.612G>C c.*297G>C (n.*297G>C) c.355G>C (p.Ala119Pro) c.544G>C (p.Ala182Pro) c.468G>C c.*246G>C (n.*246G>C) n.286G>C c.38+8877G>C c.739G>C (p.Ala247Pro) n.543G>C c.*27G>C (n.*27G>C) c.454G>C (p.Ala152Pro) c.*41G>C (n.*41G>C) n.865G>C | |
| 15 | g.68209659C>T | CA392972824 | CLN6 | c.643G>A (p.Ala215Thr) c.84-12031G>A (n.84-12031G>A) n.485G>A c.184G>A (p.Ala62Thr) c.*546G>A (n.*546G>A) c.*313G>A (n.*313G>A) n.1745G>A n.2171G>A c.198+8877G>A (n.198+8877G>A) c.612G>A c.*297G>A (n.*297G>A) c.355G>A (p.Ala119Thr) c.544G>A (p.Ala182Thr) c.468G>A c.*246G>A (n.*246G>A) n.286G>A c.38+8877G>A c.739G>A (p.Ala247Thr) n.543G>A c.*27G>A (n.*27G>A) c.454G>A (p.Ala152Thr) c.*41G>A (n.*41G>A) n.865G>A | |
| 15 | g.68209660C>A | CA490911572 | CLN6 | c.642G>T (p.Val214=) c.84-12032G>T (n.84-12032G>T) n.484G>T c.183G>T (p.Val61=) c.*545G>T (n.*545G>T) c.*312G>T (n.*312G>T) n.1744G>T n.2170G>T c.198+8876G>T (n.198+8876G>T) c.611G>T c.*296G>T (n.*296G>T) c.354G>T (p.Val118=) c.543G>T (p.Val181=) c.467G>T c.*245G>T (n.*245G>T) n.285G>T c.38+8876G>T c.738G>T (p.Val246=) n.542G>T c.*26G>T (n.*26G>T) c.453G>T (p.Val151=) c.*40G>T (n.*40G>T) n.864G>T | |
| 15 | g.68209660C= | CA2184879510 | CLN6 | c.642G= (p.Val214=) c.84-12032G= (n.84-12032G=) n.484G= c.183G= (p.Val61=) c.*545G= (n.*545G=) c.*312G= (n.*312G=) n.1744G= n.2170G= c.198+8876G= (n.198+8876G=) c.611G= c.*296G= (n.*296G=) c.354G= (p.Val118=) c.543G= (p.Val181=) c.467G= c.*245G= (n.*245G=) n.285G= c.38+8876G= c.738G= (p.Val246=) n.542G= c.*26G= (n.*26G=) c.453G= (p.Val151=) c.*40G= (n.*40G=) n.864G= | |
| 15 | g.68209660C>G | CA490911575 | CLN6 | c.642G>C (p.Val214=) c.84-12032G>C (n.84-12032G>C) n.484G>C c.183G>C (p.Val61=) c.*545G>C (n.*545G>C) c.*312G>C (n.*312G>C) n.1744G>C n.2170G>C c.198+8876G>C (n.198+8876G>C) c.611G>C c.*296G>C (n.*296G>C) c.354G>C (p.Val118=) c.543G>C (p.Val181=) c.467G>C c.*245G>C (n.*245G>C) n.285G>C c.38+8876G>C c.738G>C (p.Val246=) n.542G>C c.*26G>C (n.*26G>C) c.453G>C (p.Val151=) c.*40G>C (n.*40G>C) n.864G>C | |
| 15 | g.68209660C>T | CA7630518 | CLN6 | c.642G>A (p.Val214=) c.84-12032G>A (n.84-12032G>A) n.484G>A c.183G>A (p.Val61=) c.*545G>A (n.*545G>A) c.*312G>A (n.*312G>A) n.1744G>A n.2170G>A c.198+8876G>A (n.198+8876G>A) c.611G>A c.*296G>A (n.*296G>A) c.354G>A (p.Val118=) c.543G>A (p.Val181=) c.467G>A c.*245G>A (n.*245G>A) n.285G>A c.38+8876G>A c.738G>A (p.Val246=) n.542G>A c.*26G>A (n.*26G>A) c.453G>A (p.Val151=) c.*40G>A (n.*40G>A) n.864G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68209661A>C | CA392972825 | CLN6 | c.641T>G (p.Val214Gly) c.84-12033T>G (n.84-12033T>G) n.483T>G c.182T>G (p.Val61Gly) c.*544T>G (n.*544T>G) c.*311T>G (n.*311T>G) n.1743T>G n.2169T>G c.198+8875T>G (n.198+8875T>G) c.610T>G c.*295T>G (n.*295T>G) c.353T>G (p.Val118Gly) c.542T>G (p.Val181Gly) c.466T>G c.*244T>G (n.*244T>G) n.284T>G c.38+8875T>G c.737T>G (p.Val246Gly) n.541T>G c.*25T>G (n.*25T>G) c.452T>G (p.Val151Gly) c.*39T>G (n.*39T>G) n.863T>G | |
| 15 | g.68209661A>G | CA392972826 | CLN6 | c.641T>C (p.Val214Ala) c.84-12033T>C (n.84-12033T>C) n.483T>C c.182T>C (p.Val61Ala) c.*544T>C (n.*544T>C) c.*311T>C (n.*311T>C) n.1743T>C n.2169T>C c.198+8875T>C (n.198+8875T>C) c.610T>C c.*295T>C (n.*295T>C) c.353T>C (p.Val118Ala) c.542T>C (p.Val181Ala) c.466T>C c.*244T>C (n.*244T>C) n.284T>C c.38+8875T>C c.737T>C (p.Val246Ala) n.541T>C c.*25T>C (n.*25T>C) c.452T>C (p.Val151Ala) c.*39T>C (n.*39T>C) n.863T>C | |
| 15 | g.68209661A>T | CA392972827 | CLN6 | c.641T>A (p.Val214Glu) c.84-12033T>A (n.84-12033T>A) n.483T>A c.182T>A (p.Val61Glu) c.*544T>A (n.*544T>A) c.*311T>A (n.*311T>A) n.1743T>A n.2169T>A c.198+8875T>A (n.198+8875T>A) c.610T>A c.*295T>A (n.*295T>A) c.353T>A (p.Val118Glu) c.542T>A (p.Val181Glu) c.466T>A c.*244T>A (n.*244T>A) n.284T>A c.38+8875T>A c.737T>A (p.Val246Glu) n.541T>A c.*25T>A (n.*25T>A) c.452T>A (p.Val151Glu) c.*39T>A (n.*39T>A) n.863T>A | |
| 15 | g.68209662C>A | CA16619999 | CLN6 | c.640G>T (p.Val214Leu) c.84-12034G>T (n.84-12034G>T) n.482G>T c.181G>T (p.Val61Leu) c.*543G>T (n.*543G>T) c.*310G>T (n.*310G>T) n.1742G>T n.2168G>T c.198+8874G>T (n.198+8874G>T) c.609G>T c.*294G>T (n.*294G>T) c.352G>T (p.Val118Leu) c.541G>T (p.Val181Leu) c.465G>T c.*243G>T (n.*243G>T) n.283G>T c.38+8874G>T c.736G>T (p.Val246Leu) n.540G>T c.*24G>T (n.*24G>T) c.451G>T (p.Val151Leu) c.*38G>T (n.*38G>T) n.862G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.68209662C= | CA2184879515 | CLN6 | c.640G= (p.Val214=) c.84-12034G= (n.84-12034G=) n.482G= c.181G= (p.Val61=) c.*543G= (n.*543G=) c.*310G= (n.*310G=) n.1742G= n.2168G= c.198+8874G= (n.198+8874G=) c.609G= c.*294G= (n.*294G=) c.352G= (p.Val118=) c.541G= (p.Val181=) c.465G= c.*243G= (n.*243G=) n.283G= c.38+8874G= c.736G= (p.Val246=) n.540G= c.*24G= (n.*24G=) c.451G= (p.Val151=) c.*38G= (n.*38G=) n.862G= | |
| 15 | g.68209662C>G | CA392972828 | CLN6 | c.640G>C (p.Val214Leu) c.84-12034G>C (n.84-12034G>C) n.482G>C c.181G>C (p.Val61Leu) c.*543G>C (n.*543G>C) c.*310G>C (n.*310G>C) n.1742G>C n.2168G>C c.198+8874G>C (n.198+8874G>C) c.609G>C c.*294G>C (n.*294G>C) c.352G>C (p.Val118Leu) c.541G>C (p.Val181Leu) c.465G>C c.*243G>C (n.*243G>C) n.283G>C c.38+8874G>C c.736G>C (p.Val246Leu) n.540G>C c.*24G>C (n.*24G>C) c.451G>C (p.Val151Leu) c.*38G>C (n.*38G>C) n.862G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68209662C>T | CA7630519 | CLN6 | c.640G>A (p.Val214Met) c.84-12034G>A (n.84-12034G>A) n.482G>A c.181G>A (p.Val61Met) c.*543G>A (n.*543G>A) c.*310G>A (n.*310G>A) n.1742G>A n.2168G>A c.198+8874G>A (n.198+8874G>A) c.609G>A c.*294G>A (n.*294G>A) c.352G>A (p.Val118Met) c.541G>A (p.Val181Met) c.465G>A c.*243G>A (n.*243G>A) n.283G>A c.38+8874G>A c.736G>A (p.Val246Met) n.540G>A c.*24G>A (n.*24G>A) c.451G>A (p.Val151Met) c.*38G>A (n.*38G>A) n.862G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68209663C>A | CA490911579 | CLN6 | c.639G>T (p.Leu213=) c.84-12035G>T (n.84-12035G>T) n.481G>T c.180G>T (p.Leu60=) c.*542G>T (n.*542G>T) c.*309G>T (n.*309G>T) n.1741G>T n.2167G>T c.198+8873G>T (n.198+8873G>T) c.608G>T c.*293G>T (n.*293G>T) c.351G>T (p.Leu117=) c.540G>T (p.Leu180=) c.464G>T c.*242G>T (n.*242G>T) n.282G>T c.38+8873G>T c.735G>T (p.Leu245=) n.539G>T c.*23G>T (n.*23G>T) c.450G>T (p.Leu150=) c.*37G>T (n.*37G>T) n.861G>T | |
| 15 | g.68209663C>G | CA490911580 | CLN6 | c.639G>C (p.Leu213=) c.84-12035G>C (n.84-12035G>C) n.481G>C c.180G>C (p.Leu60=) c.*542G>C (n.*542G>C) c.*309G>C (n.*309G>C) n.1741G>C n.2167G>C c.198+8873G>C (n.198+8873G>C) c.608G>C c.*293G>C (n.*293G>C) c.351G>C (p.Leu117=) c.540G>C (p.Leu180=) c.464G>C c.*242G>C (n.*242G>C) n.282G>C c.38+8873G>C c.735G>C (p.Leu245=) n.539G>C c.*23G>C (n.*23G>C) c.450G>C (p.Leu150=) c.*37G>C (n.*37G>C) n.861G>C | |
| 15 | g.68209663C>T | CA490911581 | CLN6 | c.639G>A (p.Leu213=) c.84-12035G>A (n.84-12035G>A) n.481G>A c.180G>A (p.Leu60=) c.*542G>A (n.*542G>A) c.*309G>A (n.*309G>A) n.1741G>A n.2167G>A c.198+8873G>A (n.198+8873G>A) c.608G>A c.*293G>A (n.*293G>A) c.351G>A (p.Leu117=) c.540G>A (p.Leu180=) c.464G>A c.*242G>A (n.*242G>A) n.282G>A c.38+8873G>A c.735G>A (p.Leu245=) n.539G>A c.*23G>A (n.*23G>A) c.450G>A (p.Leu150=) c.*37G>A (n.*37G>A) n.861G>A | |
| 15 | g.68209664A>C | CA392972831 | CLN6 | c.638T>G (p.Leu213Arg) c.84-12036T>G (n.84-12036T>G) n.480T>G c.179T>G (p.Leu60Arg) c.*541T>G (n.*541T>G) c.*308T>G (n.*308T>G) n.1740T>G n.2166T>G c.198+8872T>G (n.198+8872T>G) c.607T>G c.*292T>G (n.*292T>G) c.350T>G (p.Leu117Arg) c.539T>G (p.Leu180Arg) c.463T>G c.*241T>G (n.*241T>G) n.281T>G c.38+8872T>G c.734T>G (p.Leu245Arg) n.538T>G c.*22T>G (n.*22T>G) c.449T>G (p.Leu150Arg) c.*36T>G (n.*36T>G) n.860T>G | |
| 15 | g.68209664A>G | CA392972830 | CLN6 | c.638T>C (p.Leu213Pro) c.84-12036T>C (n.84-12036T>C) n.480T>C c.179T>C (p.Leu60Pro) c.*541T>C (n.*541T>C) c.*308T>C (n.*308T>C) n.1740T>C n.2166T>C c.198+8872T>C (n.198+8872T>C) c.607T>C c.*292T>C (n.*292T>C) c.350T>C (p.Leu117Pro) c.539T>C (p.Leu180Pro) c.463T>C c.*241T>C (n.*241T>C) n.281T>C c.38+8872T>C c.734T>C (p.Leu245Pro) n.538T>C c.*22T>C (n.*22T>C) c.449T>C (p.Leu150Pro) c.*36T>C (n.*36T>C) n.860T>C | |
| 15 | g.68209664A>T | CA392972829 | CLN6 | c.638T>A (p.Leu213Gln) c.84-12036T>A (n.84-12036T>A) n.480T>A c.179T>A (p.Leu60Gln) c.*541T>A (n.*541T>A) c.*308T>A (n.*308T>A) n.1740T>A n.2166T>A c.198+8872T>A (n.198+8872T>A) c.607T>A c.*292T>A (n.*292T>A) c.350T>A (p.Leu117Gln) c.539T>A (p.Leu180Gln) c.463T>A c.*241T>A (n.*241T>A) n.281T>A c.38+8872T>A c.734T>A (p.Leu245Gln) n.538T>A c.*22T>A (n.*22T>A) c.449T>A (p.Leu150Gln) c.*36T>A (n.*36T>A) n.860T>A |