| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.68209640_68209647del | CA2739269547 | CLN6 | c.658_665del (p.Tyr220ValfsTer?) c.84-12016_84-12009del (n.84-12016_84-12009del) n.500_507del c.199_206del (p.Tyr67ValfsTer?) c.*561_*568del (n.*561_*568del) c.*328_*335del (n.*328_*335del) n.1760_1767del n.2186_2193del c.198+8892_198+8899del (n.198+8892_198+8899del) c.627_634del c.*312_*319del (n.*312_*319del) c.370_377del (p.Tyr124ValfsTer?) c.559_566del (p.Tyr187ValfsTer?) c.483_490del c.*261_*268del (n.*261_*268del) n.301_308del c.38+8892_38+8899del c.754_761del (p.Tyr252ValfsTer?) n.558_565del c.*42_*49del (n.*42_*49del) c.469_476del (p.Tyr157ValfsTer?) c.*56_*63del (n.*56_*63del) n.880_887del | ClinVar |
| 15 | g.68209639G>A | CA490911541 | CLN6 | c.663C>T (p.Tyr221=) c.84-12011C>T (n.84-12011C>T) n.505C>T c.204C>T (p.Tyr68=) c.*566C>T (n.*566C>T) c.*333C>T (n.*333C>T) n.1765C>T n.2191C>T c.198+8897C>T (n.198+8897C>T) c.632C>T c.*317C>T (n.*317C>T) c.375C>T (p.Tyr125=) c.564C>T (p.Tyr188=) c.488C>T c.*266C>T (n.*266C>T) n.306C>T c.38+8897C>T c.759C>T (p.Tyr253=) n.563C>T c.*47C>T (n.*47C>T) c.474C>T (p.Tyr158=) c.*61C>T (n.*61C>T) n.885C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68209639G>C | CA252984 | CLN6 | c.663C>G (p.Tyr221Ter) c.84-12011C>G (n.84-12011C>G) n.505C>G c.204C>G (p.Tyr68Ter) c.*566C>G (n.*566C>G) c.*333C>G (n.*333C>G) n.1765C>G n.2191C>G c.198+8897C>G (n.198+8897C>G) c.632C>G c.*317C>G (n.*317C>G) c.375C>G (p.Tyr125Ter) c.564C>G (p.Tyr188Ter) c.488C>G c.*266C>G (n.*266C>G) n.306C>G c.38+8897C>G c.759C>G (p.Tyr253Ter) n.563C>G c.*47C>G (n.*47C>G) c.474C>G (p.Tyr158Ter) c.*61C>G (n.*61C>G) n.885C>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.68209639G= | CA2184879465 | CLN6 | c.663C= (p.Tyr221=) c.84-12011C= (n.84-12011C=) n.505C= c.204C= (p.Tyr68=) c.*566C= (n.*566C=) c.*333C= (n.*333C=) n.1765C= n.2191C= c.198+8897C= (n.198+8897C=) c.632C= c.*317C= (n.*317C=) c.375C= (p.Tyr125=) c.564C= (p.Tyr188=) c.488C= c.*266C= (n.*266C=) n.306C= c.38+8897C= c.759C= (p.Tyr253=) n.563C= c.*47C= (n.*47C=) c.474C= (p.Tyr158=) c.*61C= (n.*61C=) n.885C= | |
| 15 | g.68209639G>T | CA392972782 | CLN6 | c.663C>A (p.Tyr221Ter) c.84-12011C>A (n.84-12011C>A) n.505C>A c.204C>A (p.Tyr68Ter) c.*566C>A (n.*566C>A) c.*333C>A (n.*333C>A) n.1765C>A n.2191C>A c.198+8897C>A (n.198+8897C>A) c.632C>A c.*317C>A (n.*317C>A) c.375C>A (p.Tyr125Ter) c.564C>A (p.Tyr188Ter) c.488C>A c.*266C>A (n.*266C>A) n.306C>A c.38+8897C>A c.759C>A (p.Tyr253Ter) n.563C>A c.*47C>A (n.*47C>A) c.474C>A (p.Tyr158Ter) c.*61C>A (n.*61C>A) n.885C>A | |
| 15 | g.68209640T>A | CA392972783 | CLN6 | c.662A>T (p.Tyr221Phe) c.84-12012A>T (n.84-12012A>T) n.504A>T c.203A>T (p.Tyr68Phe) c.*565A>T (n.*565A>T) c.*332A>T (n.*332A>T) n.1764A>T n.2190A>T c.198+8896A>T (n.198+8896A>T) c.631A>T c.*316A>T (n.*316A>T) c.374A>T (p.Tyr125Phe) c.563A>T (p.Tyr188Phe) c.487A>T c.*265A>T (n.*265A>T) n.305A>T c.38+8896A>T c.758A>T (p.Tyr253Phe) n.562A>T c.*46A>T (n.*46A>T) c.473A>T (p.Tyr158Phe) c.*60A>T (n.*60A>T) n.884A>T | dbSNP |
| 15 | g.68209640T>C | CA7630516 | CLN6 | c.662A>G (p.Tyr221Cys) c.84-12012A>G (n.84-12012A>G) n.504A>G c.203A>G (p.Tyr68Cys) c.*565A>G (n.*565A>G) c.*332A>G (n.*332A>G) n.1764A>G n.2190A>G c.198+8896A>G (n.198+8896A>G) c.631A>G c.*316A>G (n.*316A>G) c.374A>G (p.Tyr125Cys) c.563A>G (p.Tyr188Cys) c.487A>G c.*265A>G (n.*265A>G) n.305A>G c.38+8896A>G c.758A>G (p.Tyr253Cys) n.562A>G c.*46A>G (n.*46A>G) c.473A>G (p.Tyr158Cys) c.*60A>G (n.*60A>G) n.884A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68209640T>G | CA7630517 | CLN6 | c.662A>C (p.Tyr221Ser) c.84-12012A>C (n.84-12012A>C) n.504A>C c.203A>C (p.Tyr68Ser) c.*565A>C (n.*565A>C) c.*332A>C (n.*332A>C) n.1764A>C n.2190A>C c.198+8896A>C (n.198+8896A>C) c.631A>C c.*316A>C (n.*316A>C) c.374A>C (p.Tyr125Ser) c.563A>C (p.Tyr188Ser) c.487A>C c.*265A>C (n.*265A>C) n.305A>C c.38+8896A>C c.758A>C (p.Tyr253Ser) n.562A>C c.*46A>C (n.*46A>C) c.473A>C (p.Tyr158Ser) c.*60A>C (n.*60A>C) n.884A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68209640T= | CA2184879478 | CLN6 | c.662A= (p.Tyr221=) c.84-12012A= (n.84-12012A=) n.504A= c.203A= (p.Tyr68=) c.*565A= (n.*565A=) c.*332A= (n.*332A=) n.1764A= n.2190A= c.198+8896A= (n.198+8896A=) c.631A= c.*316A= (n.*316A=) c.374A= (p.Tyr125=) c.563A= (p.Tyr188=) c.487A= c.*265A= (n.*265A=) n.305A= c.38+8896A= c.758A= (p.Tyr253=) n.562A= c.*46A= (n.*46A=) c.473A= (p.Tyr158=) c.*60A= (n.*60A=) n.884A= | |
| 15 | g.68209641A= | CA2184879481 | CLN6 | c.661T= (p.Tyr221=) c.84-12013T= (n.84-12013T=) n.503T= c.202T= (p.Tyr68=) c.*564T= (n.*564T=) c.*331T= (n.*331T=) n.1763T= n.2189T= c.198+8895T= (n.198+8895T=) c.630T= c.*315T= (n.*315T=) c.373T= (p.Tyr125=) c.562T= (p.Tyr188=) c.486T= c.*264T= (n.*264T=) n.304T= c.38+8895T= c.757T= (p.Tyr253=) n.561T= c.*45T= (n.*45T=) c.472T= (p.Tyr158=) c.*59T= (n.*59T=) n.883T= | |
| 15 | g.68209641A>C | CA392972784 | CLN6 | c.661T>G (p.Tyr221Asp) c.84-12013T>G (n.84-12013T>G) n.503T>G c.202T>G (p.Tyr68Asp) c.*564T>G (n.*564T>G) c.*331T>G (n.*331T>G) n.1763T>G n.2189T>G c.198+8895T>G (n.198+8895T>G) c.630T>G c.*315T>G (n.*315T>G) c.373T>G (p.Tyr125Asp) c.562T>G (p.Tyr188Asp) c.486T>G c.*264T>G (n.*264T>G) n.304T>G c.38+8895T>G c.757T>G (p.Tyr253Asp) n.561T>G c.*45T>G (n.*45T>G) c.472T>G (p.Tyr158Asp) c.*59T>G (n.*59T>G) n.883T>G | dbSNP |
| 15 | g.68209641A>G | CA392972785 | CLN6 | c.661T>C (p.Tyr221His) c.84-12013T>C (n.84-12013T>C) n.503T>C c.202T>C (p.Tyr68His) c.*564T>C (n.*564T>C) c.*331T>C (n.*331T>C) n.1763T>C n.2189T>C c.198+8895T>C (n.198+8895T>C) c.630T>C c.*315T>C (n.*315T>C) c.373T>C (p.Tyr125His) c.562T>C (p.Tyr188His) c.486T>C c.*264T>C (n.*264T>C) n.304T>C c.38+8895T>C c.757T>C (p.Tyr253His) n.561T>C c.*45T>C (n.*45T>C) c.472T>C (p.Tyr158His) c.*59T>C (n.*59T>C) n.883T>C | |
| 15 | g.68209641A>T | CA392972786 | CLN6 | c.661T>A (p.Tyr221Asn) c.84-12013T>A (n.84-12013T>A) n.503T>A c.202T>A (p.Tyr68Asn) c.*564T>A (n.*564T>A) c.*331T>A (n.*331T>A) n.1763T>A n.2189T>A c.198+8895T>A (n.198+8895T>A) c.630T>A c.*315T>A (n.*315T>A) c.373T>A (p.Tyr125Asn) c.562T>A (p.Tyr188Asn) c.486T>A c.*264T>A (n.*264T>A) n.304T>A c.38+8895T>A c.757T>A (p.Tyr253Asn) n.561T>A c.*45T>A (n.*45T>A) c.472T>A (p.Tyr158Asn) c.*59T>A (n.*59T>A) n.883T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68209642G>A | CA490911544 | CLN6 | c.660C>T (p.Tyr220=) c.84-12014C>T (n.84-12014C>T) n.502C>T c.201C>T (p.Tyr67=) c.*563C>T (n.*563C>T) c.*330C>T (n.*330C>T) n.1762C>T n.2188C>T c.198+8894C>T (n.198+8894C>T) c.629C>T c.*314C>T (n.*314C>T) c.372C>T (p.Tyr124=) c.561C>T (p.Tyr187=) c.485C>T c.*263C>T (n.*263C>T) n.303C>T c.38+8894C>T c.756C>T (p.Tyr252=) n.560C>T c.*44C>T (n.*44C>T) c.471C>T (p.Tyr157=) c.*58C>T (n.*58C>T) n.882C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68209642G>C | CA392972788 | CLN6 | c.660C>G (p.Tyr220Ter) c.84-12014C>G (n.84-12014C>G) n.502C>G c.201C>G (p.Tyr67Ter) c.*563C>G (n.*563C>G) c.*330C>G (n.*330C>G) n.1762C>G n.2188C>G c.198+8894C>G (n.198+8894C>G) c.629C>G c.*314C>G (n.*314C>G) c.372C>G (p.Tyr124Ter) c.561C>G (p.Tyr187Ter) c.485C>G c.*263C>G (n.*263C>G) n.303C>G c.38+8894C>G c.756C>G (p.Tyr252Ter) n.560C>G c.*44C>G (n.*44C>G) c.471C>G (p.Tyr157Ter) c.*58C>G (n.*58C>G) n.882C>G | |
| 15 | g.68209642G>T | CA392972787 | CLN6 | c.660C>A (p.Tyr220Ter) c.84-12014C>A (n.84-12014C>A) n.502C>A c.201C>A (p.Tyr67Ter) c.*563C>A (n.*563C>A) c.*330C>A (n.*330C>A) n.1762C>A n.2188C>A c.198+8894C>A (n.198+8894C>A) c.629C>A c.*314C>A (n.*314C>A) c.372C>A (p.Tyr124Ter) c.561C>A (p.Tyr187Ter) c.485C>A c.*263C>A (n.*263C>A) n.303C>A c.38+8894C>A c.756C>A (p.Tyr252Ter) n.560C>A c.*44C>A (n.*44C>A) c.471C>A (p.Tyr157Ter) c.*58C>A (n.*58C>A) n.882C>A | |
| 15 | g.68209643T>A | CA392972789 | CLN6 | c.659A>T (p.Tyr220Phe) c.84-12015A>T (n.84-12015A>T) n.501A>T c.200A>T (p.Tyr67Phe) c.*562A>T (n.*562A>T) c.*329A>T (n.*329A>T) n.1761A>T n.2187A>T c.198+8893A>T (n.198+8893A>T) c.628A>T c.*313A>T (n.*313A>T) c.371A>T (p.Tyr124Phe) c.560A>T (p.Tyr187Phe) c.484A>T c.*262A>T (n.*262A>T) n.302A>T c.38+8893A>T c.755A>T (p.Tyr252Phe) n.559A>T c.*43A>T (n.*43A>T) c.470A>T (p.Tyr157Phe) c.*57A>T (n.*57A>T) n.881A>T | |
| 15 | g.68209643T>C | CA392972790 | CLN6 | c.659A>G (p.Tyr220Cys) c.84-12015A>G (n.84-12015A>G) n.501A>G c.200A>G (p.Tyr67Cys) c.*562A>G (n.*562A>G) c.*329A>G (n.*329A>G) n.1761A>G n.2187A>G c.198+8893A>G (n.198+8893A>G) c.628A>G c.*313A>G (n.*313A>G) c.371A>G (p.Tyr124Cys) c.560A>G (p.Tyr187Cys) c.484A>G c.*262A>G (n.*262A>G) n.302A>G c.38+8893A>G c.755A>G (p.Tyr252Cys) n.559A>G c.*43A>G (n.*43A>G) c.470A>G (p.Tyr157Cys) c.*57A>G (n.*57A>G) n.881A>G | |
| 15 | g.68209643T>G | CA392972791 | CLN6 | c.659A>C (p.Tyr220Ser) c.84-12015A>C (n.84-12015A>C) n.501A>C c.200A>C (p.Tyr67Ser) c.*562A>C (n.*562A>C) c.*329A>C (n.*329A>C) n.1761A>C n.2187A>C c.198+8893A>C (n.198+8893A>C) c.628A>C c.*313A>C (n.*313A>C) c.371A>C (p.Tyr124Ser) c.560A>C (p.Tyr187Ser) c.484A>C c.*262A>C (n.*262A>C) n.302A>C c.38+8893A>C c.755A>C (p.Tyr252Ser) n.559A>C c.*43A>C (n.*43A>C) c.470A>C (p.Tyr157Ser) c.*57A>C (n.*57A>C) n.881A>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.68209643T= | CA2184879484 | CLN6 | c.659A= (p.Tyr220=) c.84-12015A= (n.84-12015A=) n.501A= c.200A= (p.Tyr67=) c.*562A= (n.*562A=) c.*329A= (n.*329A=) n.1761A= n.2187A= c.198+8893A= (n.198+8893A=) c.628A= c.*313A= (n.*313A=) c.371A= (p.Tyr124=) c.560A= (p.Tyr187=) c.484A= c.*262A= (n.*262A=) n.302A= c.38+8893A= c.755A= (p.Tyr252=) n.559A= c.*43A= (n.*43A=) c.470A= (p.Tyr157=) c.*57A= (n.*57A=) n.881A= | |
| 15 | g.68209644A>C | CA392972792 | CLN6 | c.658T>G (p.Tyr220Asp) c.84-12016T>G (n.84-12016T>G) n.500T>G c.199T>G (p.Tyr67Asp) c.*561T>G (n.*561T>G) c.*328T>G (n.*328T>G) n.1760T>G n.2186T>G c.198+8892T>G (n.198+8892T>G) c.627T>G c.*312T>G (n.*312T>G) c.370T>G (p.Tyr124Asp) c.559T>G (p.Tyr187Asp) c.483T>G c.*261T>G (n.*261T>G) n.301T>G c.38+8892T>G c.754T>G (p.Tyr252Asp) n.558T>G c.*42T>G (n.*42T>G) c.469T>G (p.Tyr157Asp) c.*56T>G (n.*56T>G) n.880T>G | |
| 15 | g.68209644A>G | CA392972793 | CLN6 | c.658T>C (p.Tyr220His) c.84-12016T>C (n.84-12016T>C) n.500T>C c.199T>C (p.Tyr67His) c.*561T>C (n.*561T>C) c.*328T>C (n.*328T>C) n.1760T>C n.2186T>C c.198+8892T>C (n.198+8892T>C) c.627T>C c.*312T>C (n.*312T>C) c.370T>C (p.Tyr124His) c.559T>C (p.Tyr187His) c.483T>C c.*261T>C (n.*261T>C) n.301T>C c.38+8892T>C c.754T>C (p.Tyr252His) n.558T>C c.*42T>C (n.*42T>C) c.469T>C (p.Tyr157His) c.*56T>C (n.*56T>C) n.880T>C | |
| 15 | g.68209644A>T | CA392972794 | CLN6 | c.658T>A (p.Tyr220Asn) c.84-12016T>A (n.84-12016T>A) n.500T>A c.199T>A (p.Tyr67Asn) c.*561T>A (n.*561T>A) c.*328T>A (n.*328T>A) n.1760T>A n.2186T>A c.198+8892T>A (n.198+8892T>A) c.627T>A c.*312T>A (n.*312T>A) c.370T>A (p.Tyr124Asn) c.559T>A (p.Tyr187Asn) c.483T>A c.*261T>A (n.*261T>A) n.301T>A c.38+8892T>A c.754T>A (p.Tyr252Asn) n.558T>A c.*42T>A (n.*42T>A) c.469T>A (p.Tyr157Asn) c.*56T>A (n.*56T>A) n.880T>A | |
| 15 | g.68209645C>A | CA490911547 | CLN6 | c.657G>T (p.Leu219=) c.84-12017G>T (n.84-12017G>T) n.499G>T c.198G>T (p.Leu66=) c.*560G>T (n.*560G>T) c.*327G>T (n.*327G>T) n.1759G>T n.2185G>T c.198+8891G>T (n.198+8891G>T) c.626G>T c.*311G>T (n.*311G>T) c.369G>T (p.Leu123=) c.558G>T (p.Leu186=) c.482G>T c.*260G>T (n.*260G>T) n.300G>T c.38+8891G>T c.753G>T (p.Leu251=) n.557G>T c.*41G>T (n.*41G>T) c.468G>T (p.Leu156=) c.*55G>T (n.*55G>T) n.879G>T | |
| 15 | g.68209645C= | CA2184879490 | CLN6 | c.657G= (p.Leu219=) c.84-12017G= (n.84-12017G=) n.499G= c.198G= (p.Leu66=) c.*560G= (n.*560G=) c.*327G= (n.*327G=) n.1759G= n.2185G= c.198+8891G= (n.198+8891G=) c.626G= c.*311G= (n.*311G=) c.369G= (p.Leu123=) c.558G= (p.Leu186=) c.482G= c.*260G= (n.*260G=) n.300G= c.38+8891G= c.753G= (p.Leu251=) n.557G= c.*41G= (n.*41G=) c.468G= (p.Leu156=) c.*55G= (n.*55G=) n.879G= | |
| 15 | g.68209645C>G | CA490911549 | CLN6 | c.657G>C (p.Leu219=) c.84-12017G>C (n.84-12017G>C) n.499G>C c.198G>C (p.Leu66=) c.*560G>C (n.*560G>C) c.*327G>C (n.*327G>C) n.1759G>C n.2185G>C c.198+8891G>C (n.198+8891G>C) c.626G>C c.*311G>C (n.*311G>C) c.369G>C (p.Leu123=) c.558G>C (p.Leu186=) c.482G>C c.*260G>C (n.*260G>C) n.300G>C c.38+8891G>C c.753G>C (p.Leu251=) n.557G>C c.*41G>C (n.*41G>C) c.468G>C (p.Leu156=) c.*55G>C (n.*55G>C) n.879G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68209645C>T | CA490911551 | CLN6 | c.657G>A (p.Leu219=) c.84-12017G>A (n.84-12017G>A) n.499G>A c.198G>A (p.Leu66=) c.*560G>A (n.*560G>A) c.*327G>A (n.*327G>A) n.1759G>A n.2185G>A c.198+8891G>A (n.198+8891G>A) c.626G>A c.*311G>A (n.*311G>A) c.369G>A (p.Leu123=) c.558G>A (p.Leu186=) c.482G>A c.*260G>A (n.*260G>A) n.300G>A c.38+8891G>A c.753G>A (p.Leu251=) n.557G>A c.*41G>A (n.*41G>A) c.468G>A (p.Leu156=) c.*55G>A (n.*55G>A) n.879G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68209646A>C | CA392972797 | CLN6 | c.656T>G (p.Leu219Arg) c.84-12018T>G (n.84-12018T>G) n.498T>G c.197T>G (p.Leu66Arg) c.*559T>G (n.*559T>G) c.*326T>G (n.*326T>G) n.1758T>G n.2184T>G c.198+8890T>G (n.198+8890T>G) c.625T>G c.*310T>G (n.*310T>G) c.368T>G (p.Leu123Arg) c.557T>G (p.Leu186Arg) c.481T>G c.*259T>G (n.*259T>G) n.299T>G c.38+8890T>G c.752T>G (p.Leu251Arg) n.556T>G c.*40T>G (n.*40T>G) c.467T>G (p.Leu156Arg) c.*54T>G (n.*54T>G) n.878T>G | |
| 15 | g.68209646A>G | CA392972795 | CLN6 | c.656T>C (p.Leu219Pro) c.84-12018T>C (n.84-12018T>C) n.498T>C c.197T>C (p.Leu66Pro) c.*559T>C (n.*559T>C) c.*326T>C (n.*326T>C) n.1758T>C n.2184T>C c.198+8890T>C (n.198+8890T>C) c.625T>C c.*310T>C (n.*310T>C) c.368T>C (p.Leu123Pro) c.557T>C (p.Leu186Pro) c.481T>C c.*259T>C (n.*259T>C) n.299T>C c.38+8890T>C c.752T>C (p.Leu251Pro) n.556T>C c.*40T>C (n.*40T>C) c.467T>C (p.Leu156Pro) c.*54T>C (n.*54T>C) n.878T>C | |
| 15 | g.68209646A>T | CA392972796 | CLN6 | c.656T>A (p.Leu219Gln) c.84-12018T>A (n.84-12018T>A) n.498T>A c.197T>A (p.Leu66Gln) c.*559T>A (n.*559T>A) c.*326T>A (n.*326T>A) n.1758T>A n.2184T>A c.198+8890T>A (n.198+8890T>A) c.625T>A c.*310T>A (n.*310T>A) c.368T>A (p.Leu123Gln) c.557T>A (p.Leu186Gln) c.481T>A c.*259T>A (n.*259T>A) n.299T>A c.38+8890T>A c.752T>A (p.Leu251Gln) n.556T>A c.*40T>A (n.*40T>A) c.467T>A (p.Leu156Gln) c.*54T>A (n.*54T>A) n.878T>A | |
| 15 | g.68209647G>A | CA490911553 | CLN6 | c.655C>T (p.Leu219=) c.84-12019C>T (n.84-12019C>T) n.497C>T c.196C>T (p.Leu66=) c.*558C>T (n.*558C>T) c.*325C>T (n.*325C>T) n.1757C>T n.2183C>T c.198+8889C>T (n.198+8889C>T) c.624C>T c.*309C>T (n.*309C>T) c.367C>T (p.Leu123=) c.556C>T (p.Leu186=) c.480C>T c.*258C>T (n.*258C>T) n.298C>T c.38+8889C>T c.751C>T (p.Leu251=) n.555C>T c.*39C>T (n.*39C>T) c.466C>T (p.Leu156=) c.*53C>T (n.*53C>T) n.877C>T | ClinVar |
| 15 | g.68209647G>C | CA392972798 | CLN6 | c.655C>G (p.Leu219Val) c.84-12019C>G (n.84-12019C>G) n.497C>G c.196C>G (p.Leu66Val) c.*558C>G (n.*558C>G) c.*325C>G (n.*325C>G) n.1757C>G n.2183C>G c.198+8889C>G (n.198+8889C>G) c.624C>G c.*309C>G (n.*309C>G) c.367C>G (p.Leu123Val) c.556C>G (p.Leu186Val) c.480C>G c.*258C>G (n.*258C>G) n.298C>G c.38+8889C>G c.751C>G (p.Leu251Val) n.555C>G c.*39C>G (n.*39C>G) c.466C>G (p.Leu156Val) c.*53C>G (n.*53C>G) n.877C>G | |
| 15 | g.68209647G>T | CA392972799 | CLN6 | c.655C>A (p.Leu219Met) c.84-12019C>A (n.84-12019C>A) n.497C>A c.196C>A (p.Leu66Met) c.*558C>A (n.*558C>A) c.*325C>A (n.*325C>A) n.1757C>A n.2183C>A c.198+8889C>A (n.198+8889C>A) c.624C>A c.*309C>A (n.*309C>A) c.367C>A (p.Leu123Met) c.556C>A (p.Leu186Met) c.480C>A c.*258C>A (n.*258C>A) n.298C>A c.38+8889C>A c.751C>A (p.Leu251Met) n.555C>A c.*39C>A (n.*39C>A) c.466C>A (p.Leu156Met) c.*53C>A (n.*53C>A) n.877C>A | |
| 15 | g.68209648del | CA2573151117 | CLN6 | c.655del (p.Leu219CysfsTer?) c.84-12019del (n.84-12019del) n.497del c.196del (p.Leu66CysfsTer?) c.*558del (n.*558del) c.*325del (n.*325del) n.1757del n.2183del c.198+8889del (n.198+8889del) c.624del c.*309del (n.*309del) c.367del (p.Leu123CysfsTer?) c.556del (p.Leu186CysfsTer?) c.480del c.*258del (n.*258del) n.298del c.38+8889del c.751del (p.Leu251CysfsTer?) n.555del c.*39del (n.*39del) c.466del (p.Leu156CysfsTer?) c.*53del (n.*53del) n.877del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.68209648G>A | CA490911556 | CLN6 | c.654C>T (p.Gly218=) c.84-12020C>T (n.84-12020C>T) n.496C>T c.195C>T (p.Gly65=) c.*557C>T (n.*557C>T) c.*324C>T (n.*324C>T) n.1756C>T n.2182C>T c.198+8888C>T (n.198+8888C>T) c.623C>T c.*308C>T (n.*308C>T) c.366C>T (p.Gly122=) c.555C>T (p.Gly185=) c.479C>T c.*257C>T (n.*257C>T) n.297C>T c.38+8888C>T c.750C>T (p.Gly250=) n.554C>T c.*38C>T (n.*38C>T) c.465C>T (p.Gly155=) c.*52C>T (n.*52C>T) n.876C>T | |
| 15 | g.68209648G>C | CA490911557 | CLN6 | c.654C>G (p.Gly218=) c.84-12020C>G (n.84-12020C>G) n.496C>G c.195C>G (p.Gly65=) c.*557C>G (n.*557C>G) c.*324C>G (n.*324C>G) n.1756C>G n.2182C>G c.198+8888C>G (n.198+8888C>G) c.623C>G c.*308C>G (n.*308C>G) c.366C>G (p.Gly122=) c.555C>G (p.Gly185=) c.479C>G c.*257C>G (n.*257C>G) n.297C>G c.38+8888C>G c.750C>G (p.Gly250=) n.554C>G c.*38C>G (n.*38C>G) c.465C>G (p.Gly155=) c.*52C>G (n.*52C>G) n.876C>G | |
| 15 | g.68209648G>T | CA490911558 | CLN6 | c.654C>A (p.Gly218=) c.84-12020C>A (n.84-12020C>A) n.496C>A c.195C>A (p.Gly65=) c.*557C>A (n.*557C>A) c.*324C>A (n.*324C>A) n.1756C>A n.2182C>A c.198+8888C>A (n.198+8888C>A) c.623C>A c.*308C>A (n.*308C>A) c.366C>A (p.Gly122=) c.555C>A (p.Gly185=) c.479C>A c.*257C>A (n.*257C>A) n.297C>A c.38+8888C>A c.750C>A (p.Gly250=) n.554C>A c.*38C>A (n.*38C>A) c.465C>A (p.Gly155=) c.*52C>A (n.*52C>A) n.876C>A | |
| 15 | g.68209649C>A | CA392972800 | CLN6 | c.653G>T (p.Gly218Val) c.84-12021G>T (n.84-12021G>T) n.495G>T c.194G>T (p.Gly65Val) c.*556G>T (n.*556G>T) c.*323G>T (n.*323G>T) n.1755G>T n.2181G>T c.198+8887G>T (n.198+8887G>T) c.622G>T c.*307G>T (n.*307G>T) c.365G>T (p.Gly122Val) c.554G>T (p.Gly185Val) c.478G>T c.*256G>T (n.*256G>T) n.296G>T c.38+8887G>T c.749G>T (p.Gly250Val) n.553G>T c.*37G>T (n.*37G>T) c.464G>T (p.Gly155Val) c.*51G>T (n.*51G>T) n.875G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.68209649C= | CA2184879496 | CLN6 | c.653G= (p.Gly218=) c.84-12021G= (n.84-12021G=) n.495G= c.194G= (p.Gly65=) c.*556G= (n.*556G=) c.*323G= (n.*323G=) n.1755G= n.2181G= c.198+8887G= (n.198+8887G=) c.622G= c.*307G= (n.*307G=) c.365G= (p.Gly122=) c.554G= (p.Gly185=) c.478G= c.*256G= (n.*256G=) n.296G= c.38+8887G= c.749G= (p.Gly250=) n.553G= c.*37G= (n.*37G=) c.464G= (p.Gly155=) c.*51G= (n.*51G=) n.875G= | |
| 15 | g.68209649C>G | CA392972801 | CLN6 | c.653G>C (p.Gly218Ala) c.84-12021G>C (n.84-12021G>C) n.495G>C c.194G>C (p.Gly65Ala) c.*556G>C (n.*556G>C) c.*323G>C (n.*323G>C) n.1755G>C n.2181G>C c.198+8887G>C (n.198+8887G>C) c.622G>C c.*307G>C (n.*307G>C) c.365G>C (p.Gly122Ala) c.554G>C (p.Gly185Ala) c.478G>C c.*256G>C (n.*256G>C) n.296G>C c.38+8887G>C c.749G>C (p.Gly250Ala) n.553G>C c.*37G>C (n.*37G>C) c.464G>C (p.Gly155Ala) c.*51G>C (n.*51G>C) n.875G>C | |
| 15 | g.68209649C>T | CA392972802 | CLN6 | c.653G>A (p.Gly218Asp) c.84-12021G>A (n.84-12021G>A) n.495G>A c.194G>A (p.Gly65Asp) c.*556G>A (n.*556G>A) c.*323G>A (n.*323G>A) n.1755G>A n.2181G>A c.198+8887G>A (n.198+8887G>A) c.622G>A c.*307G>A (n.*307G>A) c.365G>A (p.Gly122Asp) c.554G>A (p.Gly185Asp) c.478G>A c.*256G>A (n.*256G>A) n.296G>A c.38+8887G>A c.749G>A (p.Gly250Asp) n.553G>A c.*37G>A (n.*37G>A) c.464G>A (p.Gly155Asp) c.*51G>A (n.*51G>A) n.875G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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