UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.68209439_68209551del | CA2804592485 | CLN6 | c.665+93_665+205del (n.665+93_665+205del) c.84-11916_84-11804del (n.84-11916_84-11804del) n.507+93_507+205del c.206+93_206+205del (n.206+93_206+205del) c.*568+93_*568+205del (n.*568+93_*568+205del) c.*335+93_*335+205del (n.*335+93_*335+205del) n.1767+93_1767+205del n.2193+93_2193+205del c.198+8992_198+9104del (n.198+8992_198+9104del) c.634+93_634+205del c.*319+93_*319+205del (n.*319+93_*319+205del) c.377+93_377+205del (n.377+93_377+205del) c.566+93_566+205del (n.566+93_566+205del) c.490+93_490+205del c.*268+93_*268+205del (n.*268+93_*268+205del) n.308+93_308+205del c.38+8992_38+9104del c.761+93_761+205del (n.761+93_761+205del) c.*49+93_*49+205del (n.*49+93_*49+205del) c.476+93_476+205del (n.476+93_476+205del) c.*63+93_*63+205del (n.*63+93_*63+205del) n.887+93_887+205del | |
| 15 | g.68209551C>A | CA2629164307 | CLN6 | c.665+86G>T (n.665+86G>T) c.84-11923G>T (n.84-11923G>T) n.507+86G>T c.206+86G>T (n.206+86G>T) c.*568+86G>T (n.*568+86G>T) c.*335+86G>T (n.*335+86G>T) n.1767+86G>T n.2193+86G>T c.198+8985G>T (n.198+8985G>T) c.634+86G>T c.*319+86G>T (n.*319+86G>T) c.377+86G>T (n.377+86G>T) c.566+86G>T (n.566+86G>T) c.490+86G>T c.*268+86G>T (n.*268+86G>T) n.308+86G>T c.38+8985G>T c.761+86G>T (n.761+86G>T) c.*49+86G>T (n.*49+86G>T) c.476+86G>T (n.476+86G>T) c.*63+86G>T (n.*63+86G>T) n.887+86G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68209551C= | CA2184879337 | CLN6 | c.665+86G= (n.665+86G=) c.84-11923G= (n.84-11923G=) n.507+86G= c.206+86G= (n.206+86G=) c.*568+86G= (n.*568+86G=) c.*335+86G= (n.*335+86G=) n.1767+86G= n.2193+86G= c.198+8985G= (n.198+8985G=) c.634+86G= c.*319+86G= (n.*319+86G=) c.377+86G= (n.377+86G=) c.566+86G= (n.566+86G=) c.490+86G= c.*268+86G= (n.*268+86G=) n.308+86G= c.38+8985G= c.761+86G= (n.761+86G=) c.*49+86G= (n.*49+86G=) c.476+86G= (n.476+86G=) c.*63+86G= (n.*63+86G=) n.887+86G= | |
| 15 | g.68209551C>G | CA2184879339 | CLN6 | c.665+86G>C (n.665+86G>C) c.84-11923G>C (n.84-11923G>C) n.507+86G>C c.206+86G>C (n.206+86G>C) c.*568+86G>C (n.*568+86G>C) c.*335+86G>C (n.*335+86G>C) n.1767+86G>C n.2193+86G>C c.198+8985G>C (n.198+8985G>C) c.634+86G>C c.*319+86G>C (n.*319+86G>C) c.377+86G>C (n.377+86G>C) c.566+86G>C (n.566+86G>C) c.490+86G>C c.*268+86G>C (n.*268+86G>C) n.308+86G>C c.38+8985G>C c.761+86G>C (n.761+86G>C) c.*49+86G>C (n.*49+86G>C) c.476+86G>C (n.476+86G>C) c.*63+86G>C (n.*63+86G>C) n.887+86G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68209551C>T | CA2184879341 | CLN6 | c.665+86G>A (n.665+86G>A) c.84-11923G>A (n.84-11923G>A) n.507+86G>A c.206+86G>A (n.206+86G>A) c.*568+86G>A (n.*568+86G>A) c.*335+86G>A (n.*335+86G>A) n.1767+86G>A n.2193+86G>A c.198+8985G>A (n.198+8985G>A) c.634+86G>A c.*319+86G>A (n.*319+86G>A) c.377+86G>A (n.377+86G>A) c.566+86G>A (n.566+86G>A) c.490+86G>A c.*268+86G>A (n.*268+86G>A) n.308+86G>A c.38+8985G>A c.761+86G>A (n.761+86G>A) c.*49+86G>A (n.*49+86G>A) c.476+86G>A (n.476+86G>A) c.*63+86G>A (n.*63+86G>A) n.887+86G>A | dbSNP |
| 15 | g.68209553G>T | CA2575771245 | CLN6 | c.665+84C>A (n.665+84C>A) c.84-11925C>A (n.84-11925C>A) n.507+84C>A c.206+84C>A (n.206+84C>A) c.*568+84C>A (n.*568+84C>A) c.*335+84C>A (n.*335+84C>A) n.1767+84C>A n.2193+84C>A c.198+8983C>A (n.198+8983C>A) c.634+84C>A c.*319+84C>A (n.*319+84C>A) c.377+84C>A (n.377+84C>A) c.566+84C>A (n.566+84C>A) c.490+84C>A c.*268+84C>A (n.*268+84C>A) n.308+84C>A c.38+8983C>A c.761+84C>A (n.761+84C>A) c.*49+84C>A (n.*49+84C>A) c.476+84C>A (n.476+84C>A) c.*63+84C>A (n.*63+84C>A) n.887+84C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68209554C>A | CA2629164309 | CLN6 | c.665+83G>T (n.665+83G>T) c.84-11926G>T (n.84-11926G>T) n.507+83G>T c.206+83G>T (n.206+83G>T) c.*568+83G>T (n.*568+83G>T) c.*335+83G>T (n.*335+83G>T) n.1767+83G>T n.2193+83G>T c.198+8982G>T (n.198+8982G>T) c.634+83G>T c.*319+83G>T (n.*319+83G>T) c.377+83G>T (n.377+83G>T) c.566+83G>T (n.566+83G>T) c.490+83G>T c.*268+83G>T (n.*268+83G>T) n.308+83G>T c.38+8982G>T c.761+83G>T (n.761+83G>T) c.*49+83G>T (n.*49+83G>T) c.476+83G>T (n.476+83G>T) c.*63+83G>T (n.*63+83G>T) n.887+83G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68209554C>T | CA2629164308 | CLN6 | c.665+83G>A (n.665+83G>A) c.84-11926G>A (n.84-11926G>A) n.507+83G>A c.206+83G>A (n.206+83G>A) c.*568+83G>A (n.*568+83G>A) c.*335+83G>A (n.*335+83G>A) n.1767+83G>A n.2193+83G>A c.198+8982G>A (n.198+8982G>A) c.634+83G>A c.*319+83G>A (n.*319+83G>A) c.377+83G>A (n.377+83G>A) c.566+83G>A (n.566+83G>A) c.490+83G>A c.*268+83G>A (n.*268+83G>A) n.308+83G>A c.38+8982G>A c.761+83G>A (n.761+83G>A) c.*49+83G>A (n.*49+83G>A) c.476+83G>A (n.476+83G>A) c.*63+83G>A (n.*63+83G>A) n.887+83G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68209555A= | CA2184879342 | CLN6 | c.665+82T= (n.665+82T=) c.84-11927T= (n.84-11927T=) n.507+82T= c.206+82T= (n.206+82T=) c.*568+82T= (n.*568+82T=) c.*335+82T= (n.*335+82T=) n.1767+82T= n.2193+82T= c.198+8981T= (n.198+8981T=) c.634+82T= c.*319+82T= (n.*319+82T=) c.377+82T= (n.377+82T=) c.566+82T= (n.566+82T=) c.490+82T= c.*268+82T= (n.*268+82T=) n.308+82T= c.38+8981T= c.761+82T= (n.761+82T=) c.*49+82T= (n.*49+82T=) c.476+82T= (n.476+82T=) c.*63+82T= (n.*63+82T=) n.887+82T= | |
| 15 | g.68209555A>G | CA971079180 | CLN6 | c.665+82T>C (n.665+82T>C) c.84-11927T>C (n.84-11927T>C) n.507+82T>C c.206+82T>C (n.206+82T>C) c.*568+82T>C (n.*568+82T>C) c.*335+82T>C (n.*335+82T>C) n.1767+82T>C n.2193+82T>C c.198+8981T>C (n.198+8981T>C) c.634+82T>C c.*319+82T>C (n.*319+82T>C) c.377+82T>C (n.377+82T>C) c.566+82T>C (n.566+82T>C) c.490+82T>C c.*268+82T>C (n.*268+82T>C) n.308+82T>C c.38+8981T>C c.761+82T>C (n.761+82T>C) c.*49+82T>C (n.*49+82T>C) c.476+82T>C (n.476+82T>C) c.*63+82T>C (n.*63+82T>C) n.887+82T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68209555_68209556insC | CA2629164311 | CLN6 | c.665+81_665+82insG (n.665+81_665+82insG) c.84-11928_84-11927insG (n.84-11928_84-11927insG) n.507+81_507+82insG c.206+81_206+82insG (n.206+81_206+82insG) c.*568+81_*568+82insG (n.*568+81_*568+82insG) c.*335+81_*335+82insG (n.*335+81_*335+82insG) n.1767+81_1767+82insG n.2193+81_2193+82insG c.198+8980_198+8981insG (n.198+8980_198+8981insG) c.634+81_634+82insG c.*319+81_*319+82insG (n.*319+81_*319+82insG) c.377+81_377+82insG (n.377+81_377+82insG) c.566+81_566+82insG (n.566+81_566+82insG) c.490+81_490+82insG c.*268+81_*268+82insG (n.*268+81_*268+82insG) n.308+81_308+82insG c.38+8980_38+8981insG c.761+81_761+82insG (n.761+81_761+82insG) c.*49+81_*49+82insG (n.*49+81_*49+82insG) c.476+81_476+82insG (n.476+81_476+82insG) c.*63+81_*63+82insG (n.*63+81_*63+82insG) n.887+81_887+82insG | gnomAD v4 |
| 15 | g.68209556G>T | CA2629164310 | CLN6 | c.665+81C>A (n.665+81C>A) c.84-11928C>A (n.84-11928C>A) n.507+81C>A c.206+81C>A (n.206+81C>A) c.*568+81C>A (n.*568+81C>A) c.*335+81C>A (n.*335+81C>A) n.1767+81C>A n.2193+81C>A c.198+8980C>A (n.198+8980C>A) c.634+81C>A c.*319+81C>A (n.*319+81C>A) c.377+81C>A (n.377+81C>A) c.566+81C>A (n.566+81C>A) c.490+81C>A c.*268+81C>A (n.*268+81C>A) n.308+81C>A c.38+8980C>A c.761+81C>A (n.761+81C>A) c.*49+81C>A (n.*49+81C>A) c.476+81C>A (n.476+81C>A) c.*63+81C>A (n.*63+81C>A) n.887+81C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68209558T>A | CA2629164312 | CLN6 | c.665+79A>T (n.665+79A>T) c.84-11930A>T (n.84-11930A>T) n.507+79A>T c.206+79A>T (n.206+79A>T) c.*568+79A>T (n.*568+79A>T) c.*335+79A>T (n.*335+79A>T) n.1767+79A>T n.2193+79A>T c.198+8978A>T (n.198+8978A>T) c.634+79A>T c.*319+79A>T (n.*319+79A>T) c.377+79A>T (n.377+79A>T) c.566+79A>T (n.566+79A>T) c.490+79A>T c.*268+79A>T (n.*268+79A>T) n.308+79A>T c.38+8978A>T c.761+79A>T (n.761+79A>T) c.*49+79A>T (n.*49+79A>T) c.476+79A>T (n.476+79A>T) c.*63+79A>T (n.*63+79A>T) n.887+79A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68209558T>C | CA2629164313 | CLN6 | c.665+79A>G (n.665+79A>G) c.84-11930A>G (n.84-11930A>G) n.507+79A>G c.206+79A>G (n.206+79A>G) c.*568+79A>G (n.*568+79A>G) c.*335+79A>G (n.*335+79A>G) n.1767+79A>G n.2193+79A>G c.198+8978A>G (n.198+8978A>G) c.634+79A>G c.*319+79A>G (n.*319+79A>G) c.377+79A>G (n.377+79A>G) c.566+79A>G (n.566+79A>G) c.490+79A>G c.*268+79A>G (n.*268+79A>G) n.308+79A>G c.38+8978A>G c.761+79A>G (n.761+79A>G) c.*49+79A>G (n.*49+79A>G) c.476+79A>G (n.476+79A>G) c.*63+79A>G (n.*63+79A>G) n.887+79A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68209561A= | CA2184879343 | CLN6 | c.665+76T= (n.665+76T=) c.84-11933T= (n.84-11933T=) n.507+76T= c.206+76T= (n.206+76T=) c.*568+76T= (n.*568+76T=) c.*335+76T= (n.*335+76T=) n.1767+76T= n.2193+76T= c.198+8975T= (n.198+8975T=) c.634+76T= c.*319+76T= (n.*319+76T=) c.377+76T= (n.377+76T=) c.566+76T= (n.566+76T=) c.490+76T= c.*268+76T= (n.*268+76T=) n.308+76T= c.38+8975T= c.761+76T= (n.761+76T=) c.*49+76T= (n.*49+76T=) c.476+76T= (n.476+76T=) c.*63+76T= (n.*63+76T=) n.887+76T= | |
| 15 | g.68209561A>G | CA272383461 | CLN6 | c.665+76T>C (n.665+76T>C) c.84-11933T>C (n.84-11933T>C) n.507+76T>C c.206+76T>C (n.206+76T>C) c.*568+76T>C (n.*568+76T>C) c.*335+76T>C (n.*335+76T>C) n.1767+76T>C n.2193+76T>C c.198+8975T>C (n.198+8975T>C) c.634+76T>C c.*319+76T>C (n.*319+76T>C) c.377+76T>C (n.377+76T>C) c.566+76T>C (n.566+76T>C) c.490+76T>C c.*268+76T>C (n.*268+76T>C) n.308+76T>C c.38+8975T>C c.761+76T>C (n.761+76T>C) c.*49+76T>C (n.*49+76T>C) c.476+76T>C (n.476+76T>C) c.*63+76T>C (n.*63+76T>C) n.887+76T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68209561A>T | CA2575771246 | CLN6 | c.665+76T>A (n.665+76T>A) c.84-11933T>A (n.84-11933T>A) n.507+76T>A c.206+76T>A (n.206+76T>A) c.*568+76T>A (n.*568+76T>A) c.*335+76T>A (n.*335+76T>A) n.1767+76T>A n.2193+76T>A c.198+8975T>A (n.198+8975T>A) c.634+76T>A c.*319+76T>A (n.*319+76T>A) c.377+76T>A (n.377+76T>A) c.566+76T>A (n.566+76T>A) c.490+76T>A c.*268+76T>A (n.*268+76T>A) n.308+76T>A c.38+8975T>A c.761+76T>A (n.761+76T>A) c.*49+76T>A (n.*49+76T>A) c.476+76T>A (n.476+76T>A) c.*63+76T>A (n.*63+76T>A) n.887+76T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68209562T>C | CA272383462 | CLN6 | c.665+75A>G (n.665+75A>G) c.84-11934A>G (n.84-11934A>G) n.507+75A>G c.206+75A>G (n.206+75A>G) c.*568+75A>G (n.*568+75A>G) c.*335+75A>G (n.*335+75A>G) n.1767+75A>G n.2193+75A>G c.198+8974A>G (n.198+8974A>G) c.634+75A>G c.*319+75A>G (n.*319+75A>G) c.377+75A>G (n.377+75A>G) c.566+75A>G (n.566+75A>G) c.490+75A>G c.*268+75A>G (n.*268+75A>G) n.308+75A>G c.38+8974A>G c.761+75A>G (n.761+75A>G) c.*49+75A>G (n.*49+75A>G) c.476+75A>G (n.476+75A>G) c.*63+75A>G (n.*63+75A>G) n.887+75A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68209562T>G | CA272383463 | CLN6 | c.665+75A>C (n.665+75A>C) c.84-11934A>C (n.84-11934A>C) n.507+75A>C c.206+75A>C (n.206+75A>C) c.*568+75A>C (n.*568+75A>C) c.*335+75A>C (n.*335+75A>C) n.1767+75A>C n.2193+75A>C c.198+8974A>C (n.198+8974A>C) c.634+75A>C c.*319+75A>C (n.*319+75A>C) c.377+75A>C (n.377+75A>C) c.566+75A>C (n.566+75A>C) c.490+75A>C c.*268+75A>C (n.*268+75A>C) n.308+75A>C c.38+8974A>C c.761+75A>C (n.761+75A>C) c.*49+75A>C (n.*49+75A>C) c.476+75A>C (n.476+75A>C) c.*63+75A>C (n.*63+75A>C) n.887+75A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68209562T= | CA2184879345 | CLN6 | c.665+75A= (n.665+75A=) c.84-11934A= (n.84-11934A=) n.507+75A= c.206+75A= (n.206+75A=) c.*568+75A= (n.*568+75A=) c.*335+75A= (n.*335+75A=) n.1767+75A= n.2193+75A= c.198+8974A= (n.198+8974A=) c.634+75A= c.*319+75A= (n.*319+75A=) c.377+75A= (n.377+75A=) c.566+75A= (n.566+75A=) c.490+75A= c.*268+75A= (n.*268+75A=) n.308+75A= c.38+8974A= c.761+75A= (n.761+75A=) c.*49+75A= (n.*49+75A=) c.476+75A= (n.476+75A=) c.*63+75A= (n.*63+75A=) n.887+75A= | |
| 15 | g.68209563_68209566dup | CA2629164314 | CLN6 | c.665+71_665+74dup (n.665+71_665+74dup) c.84-11938_84-11935dup (n.84-11938_84-11935dup) n.507+71_507+74dup c.206+71_206+74dup (n.206+71_206+74dup) c.*568+71_*568+74dup (n.*568+71_*568+74dup) c.*335+71_*335+74dup (n.*335+71_*335+74dup) n.1767+71_1767+74dup n.2193+71_2193+74dup c.198+8970_198+8973dup (n.198+8970_198+8973dup) c.634+71_634+74dup c.*319+71_*319+74dup (n.*319+71_*319+74dup) c.377+71_377+74dup (n.377+71_377+74dup) c.566+71_566+74dup (n.566+71_566+74dup) c.490+71_490+74dup c.*268+71_*268+74dup (n.*268+71_*268+74dup) n.308+71_308+74dup c.38+8970_38+8973dup c.761+71_761+74dup (n.761+71_761+74dup) c.*49+71_*49+74dup (n.*49+71_*49+74dup) c.476+71_476+74dup (n.476+71_476+74dup) c.*63+71_*63+74dup (n.*63+71_*63+74dup) n.887+71_887+74dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.68209564G>T | CA2629164315 | CLN6 | c.665+73C>A (n.665+73C>A) c.84-11936C>A (n.84-11936C>A) n.507+73C>A c.206+73C>A (n.206+73C>A) c.*568+73C>A (n.*568+73C>A) c.*335+73C>A (n.*335+73C>A) n.1767+73C>A n.2193+73C>A c.198+8972C>A (n.198+8972C>A) c.634+73C>A c.*319+73C>A (n.*319+73C>A) c.377+73C>A (n.377+73C>A) c.566+73C>A (n.566+73C>A) c.490+73C>A c.*268+73C>A (n.*268+73C>A) n.308+73C>A c.38+8972C>A c.761+73C>A (n.761+73C>A) c.*49+73C>A (n.*49+73C>A) c.476+73C>A (n.476+73C>A) c.*63+73C>A (n.*63+73C>A) n.887+73C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68209565G>A | CA618694511 | CLN6 | c.665+72C>T (n.665+72C>T) c.84-11937C>T (n.84-11937C>T) n.507+72C>T c.206+72C>T (n.206+72C>T) c.*568+72C>T (n.*568+72C>T) c.*335+72C>T (n.*335+72C>T) n.1767+72C>T n.2193+72C>T c.198+8971C>T (n.198+8971C>T) c.634+72C>T c.*319+72C>T (n.*319+72C>T) c.377+72C>T (n.377+72C>T) c.566+72C>T (n.566+72C>T) c.490+72C>T c.*268+72C>T (n.*268+72C>T) n.308+72C>T c.38+8971C>T c.761+72C>T (n.761+72C>T) c.*49+72C>T (n.*49+72C>T) c.476+72C>T (n.476+72C>T) c.*63+72C>T (n.*63+72C>T) n.887+72C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68209565G>C | CA2629164316 | CLN6 | c.665+72C>G (n.665+72C>G) c.84-11937C>G (n.84-11937C>G) n.507+72C>G c.206+72C>G (n.206+72C>G) c.*568+72C>G (n.*568+72C>G) c.*335+72C>G (n.*335+72C>G) n.1767+72C>G n.2193+72C>G c.198+8971C>G (n.198+8971C>G) c.634+72C>G c.*319+72C>G (n.*319+72C>G) c.377+72C>G (n.377+72C>G) c.566+72C>G (n.566+72C>G) c.490+72C>G c.*268+72C>G (n.*268+72C>G) n.308+72C>G c.38+8971C>G c.761+72C>G (n.761+72C>G) c.*49+72C>G (n.*49+72C>G) c.476+72C>G (n.476+72C>G) c.*63+72C>G (n.*63+72C>G) n.887+72C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68209565G= | CA2184879349 | CLN6 | c.665+72C= (n.665+72C=) c.84-11937C= (n.84-11937C=) n.507+72C= c.206+72C= (n.206+72C=) c.*568+72C= (n.*568+72C=) c.*335+72C= (n.*335+72C=) n.1767+72C= n.2193+72C= c.198+8971C= (n.198+8971C=) c.634+72C= c.*319+72C= (n.*319+72C=) c.377+72C= (n.377+72C=) c.566+72C= (n.566+72C=) c.490+72C= c.*268+72C= (n.*268+72C=) n.308+72C= c.38+8971C= c.761+72C= (n.761+72C=) c.*49+72C= (n.*49+72C=) c.476+72C= (n.476+72C=) c.*63+72C= (n.*63+72C=) n.887+72C= | |
| 15 | g.68209565G>T | CA2804592490 | CLN6 | c.665+72C>A (n.665+72C>A) c.84-11937C>A (n.84-11937C>A) n.507+72C>A c.206+72C>A (n.206+72C>A) c.*568+72C>A (n.*568+72C>A) c.*335+72C>A (n.*335+72C>A) n.1767+72C>A n.2193+72C>A c.198+8971C>A (n.198+8971C>A) c.634+72C>A c.*319+72C>A (n.*319+72C>A) c.377+72C>A (n.377+72C>A) c.566+72C>A (n.566+72C>A) c.490+72C>A c.*268+72C>A (n.*268+72C>A) n.308+72C>A c.38+8971C>A c.761+72C>A (n.761+72C>A) c.*49+72C>A (n.*49+72C>A) c.476+72C>A (n.476+72C>A) c.*63+72C>A (n.*63+72C>A) n.887+72C>A | |
| 15 | g.68209567A= | CA2184879351 | CLN6 | c.665+70T= (n.665+70T=) c.84-11939T= (n.84-11939T=) n.507+70T= c.206+70T= (n.206+70T=) c.*568+70T= (n.*568+70T=) c.*335+70T= (n.*335+70T=) n.1767+70T= n.2193+70T= c.198+8969T= (n.198+8969T=) c.634+70T= c.*319+70T= (n.*319+70T=) c.377+70T= (n.377+70T=) c.566+70T= (n.566+70T=) c.490+70T= c.*268+70T= (n.*268+70T=) n.308+70T= c.38+8969T= c.761+70T= (n.761+70T=) c.*49+70T= (n.*49+70T=) c.476+70T= (n.476+70T=) c.*63+70T= (n.*63+70T=) n.887+70T= | |
| 15 | g.68209567A>G | CA272383465 | CLN6 | c.665+70T>C (n.665+70T>C) c.84-11939T>C (n.84-11939T>C) n.507+70T>C c.206+70T>C (n.206+70T>C) c.*568+70T>C (n.*568+70T>C) c.*335+70T>C (n.*335+70T>C) n.1767+70T>C n.2193+70T>C c.198+8969T>C (n.198+8969T>C) c.634+70T>C c.*319+70T>C (n.*319+70T>C) c.377+70T>C (n.377+70T>C) c.566+70T>C (n.566+70T>C) c.490+70T>C c.*268+70T>C (n.*268+70T>C) n.308+70T>C c.38+8969T>C c.761+70T>C (n.761+70T>C) c.*49+70T>C (n.*49+70T>C) c.476+70T>C (n.476+70T>C) c.*63+70T>C (n.*63+70T>C) n.887+70T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68209568A>G | CA2575771247 | CLN6 | c.665+69T>C (n.665+69T>C) c.84-11940T>C (n.84-11940T>C) n.507+69T>C c.206+69T>C (n.206+69T>C) c.*568+69T>C (n.*568+69T>C) c.*335+69T>C (n.*335+69T>C) n.1767+69T>C n.2193+69T>C c.198+8968T>C (n.198+8968T>C) c.634+69T>C c.*319+69T>C (n.*319+69T>C) c.377+69T>C (n.377+69T>C) c.566+69T>C (n.566+69T>C) c.490+69T>C c.*268+69T>C (n.*268+69T>C) n.308+69T>C c.38+8968T>C c.761+69T>C (n.761+69T>C) c.*49+69T>C (n.*49+69T>C) c.476+69T>C (n.476+69T>C) c.*63+69T>C (n.*63+69T>C) n.887+69T>C | |
| 15 | g.68209569G>T | CA2629164317 | CLN6 | c.665+68C>A (n.665+68C>A) c.84-11941C>A (n.84-11941C>A) n.507+68C>A c.206+68C>A (n.206+68C>A) c.*568+68C>A (n.*568+68C>A) c.*335+68C>A (n.*335+68C>A) n.1767+68C>A n.2193+68C>A c.198+8967C>A (n.198+8967C>A) c.634+68C>A c.*319+68C>A (n.*319+68C>A) c.377+68C>A (n.377+68C>A) c.566+68C>A (n.566+68C>A) c.490+68C>A c.*268+68C>A (n.*268+68C>A) n.308+68C>A c.38+8967C>A c.761+68C>A (n.761+68C>A) c.*49+68C>A (n.*49+68C>A) c.476+68C>A (n.476+68C>A) c.*63+68C>A (n.*63+68C>A) n.887+68C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68209570T>A | CA715168848 | CLN6 | c.665+67A>T (n.665+67A>T) c.84-11942A>T (n.84-11942A>T) n.507+67A>T c.206+67A>T (n.206+67A>T) c.*568+67A>T (n.*568+67A>T) c.*335+67A>T (n.*335+67A>T) n.1767+67A>T n.2193+67A>T c.198+8966A>T (n.198+8966A>T) c.634+67A>T c.*319+67A>T (n.*319+67A>T) c.377+67A>T (n.377+67A>T) c.566+67A>T (n.566+67A>T) c.490+67A>T c.*268+67A>T (n.*268+67A>T) n.308+67A>T c.38+8966A>T c.761+67A>T (n.761+67A>T) c.*49+67A>T (n.*49+67A>T) c.476+67A>T (n.476+67A>T) c.*63+67A>T (n.*63+67A>T) n.887+67A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68209570T>C | CA2629164318 | CLN6 | c.665+67A>G (n.665+67A>G) c.84-11942A>G (n.84-11942A>G) n.507+67A>G c.206+67A>G (n.206+67A>G) c.*568+67A>G (n.*568+67A>G) c.*335+67A>G (n.*335+67A>G) n.1767+67A>G n.2193+67A>G c.198+8966A>G (n.198+8966A>G) c.634+67A>G c.*319+67A>G (n.*319+67A>G) c.377+67A>G (n.377+67A>G) c.566+67A>G (n.566+67A>G) c.490+67A>G c.*268+67A>G (n.*268+67A>G) n.308+67A>G c.38+8966A>G c.761+67A>G (n.761+67A>G) c.*49+67A>G (n.*49+67A>G) c.476+67A>G (n.476+67A>G) c.*63+67A>G (n.*63+67A>G) n.887+67A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68209570T= | CA2184879354 | CLN6 | c.665+67A= (n.665+67A=) c.84-11942A= (n.84-11942A=) n.507+67A= c.206+67A= (n.206+67A=) c.*568+67A= (n.*568+67A=) c.*335+67A= (n.*335+67A=) n.1767+67A= n.2193+67A= c.198+8966A= (n.198+8966A=) c.634+67A= c.*319+67A= (n.*319+67A=) c.377+67A= (n.377+67A=) c.566+67A= (n.566+67A=) c.490+67A= c.*268+67A= (n.*268+67A=) n.308+67A= c.38+8966A= c.761+67A= (n.761+67A=) c.*49+67A= (n.*49+67A=) c.476+67A= (n.476+67A=) c.*63+67A= (n.*63+67A=) n.887+67A= | |
| 15 | g.68209571G>A | CA2629164319 | CLN6 | c.665+66C>T (n.665+66C>T) c.84-11943C>T (n.84-11943C>T) n.507+66C>T c.206+66C>T (n.206+66C>T) c.*568+66C>T (n.*568+66C>T) c.*335+66C>T (n.*335+66C>T) n.1767+66C>T n.2193+66C>T c.198+8965C>T (n.198+8965C>T) c.634+66C>T c.*319+66C>T (n.*319+66C>T) c.377+66C>T (n.377+66C>T) c.566+66C>T (n.566+66C>T) c.490+66C>T c.*268+66C>T (n.*268+66C>T) n.308+66C>T c.38+8965C>T c.761+66C>T (n.761+66C>T) c.*49+66C>T (n.*49+66C>T) c.476+66C>T (n.476+66C>T) c.*63+66C>T (n.*63+66C>T) n.887+66C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68209571G>T | CA2629164320 | CLN6 | c.665+66C>A (n.665+66C>A) c.84-11943C>A (n.84-11943C>A) n.507+66C>A c.206+66C>A (n.206+66C>A) c.*568+66C>A (n.*568+66C>A) c.*335+66C>A (n.*335+66C>A) n.1767+66C>A n.2193+66C>A c.198+8965C>A (n.198+8965C>A) c.634+66C>A c.*319+66C>A (n.*319+66C>A) c.377+66C>A (n.377+66C>A) c.566+66C>A (n.566+66C>A) c.490+66C>A c.*268+66C>A (n.*268+66C>A) n.308+66C>A c.38+8965C>A c.761+66C>A (n.761+66C>A) c.*49+66C>A (n.*49+66C>A) c.476+66C>A (n.476+66C>A) c.*63+66C>A (n.*63+66C>A) n.887+66C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68209572C>A | CA2629164321 | CLN6 | c.665+65G>T (n.665+65G>T) c.84-11944G>T (n.84-11944G>T) n.507+65G>T c.206+65G>T (n.206+65G>T) c.*568+65G>T (n.*568+65G>T) c.*335+65G>T (n.*335+65G>T) n.1767+65G>T n.2193+65G>T c.198+8964G>T (n.198+8964G>T) c.634+65G>T c.*319+65G>T (n.*319+65G>T) c.377+65G>T (n.377+65G>T) c.566+65G>T (n.566+65G>T) c.490+65G>T c.*268+65G>T (n.*268+65G>T) n.308+65G>T c.38+8964G>T c.761+65G>T (n.761+65G>T) c.*49+65G>T (n.*49+65G>T) c.476+65G>T (n.476+65G>T) c.*63+65G>T (n.*63+65G>T) n.887+65G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68209572C= | CA2184879356 | CLN6 | c.665+65G= (n.665+65G=) c.84-11944G= (n.84-11944G=) n.507+65G= c.206+65G= (n.206+65G=) c.*568+65G= (n.*568+65G=) c.*335+65G= (n.*335+65G=) n.1767+65G= n.2193+65G= c.198+8964G= (n.198+8964G=) c.634+65G= c.*319+65G= (n.*319+65G=) c.377+65G= (n.377+65G=) c.566+65G= (n.566+65G=) c.490+65G= c.*268+65G= (n.*268+65G=) n.308+65G= c.38+8964G= c.761+65G= (n.761+65G=) c.*49+65G= (n.*49+65G=) c.476+65G= (n.476+65G=) c.*63+65G= (n.*63+65G=) n.887+65G= | |
| 15 | g.68209572C>G | CA2184879357 | CLN6 | c.665+65G>C (n.665+65G>C) c.84-11944G>C (n.84-11944G>C) n.507+65G>C c.206+65G>C (n.206+65G>C) c.*568+65G>C (n.*568+65G>C) c.*335+65G>C (n.*335+65G>C) n.1767+65G>C n.2193+65G>C c.198+8964G>C (n.198+8964G>C) c.634+65G>C c.*319+65G>C (n.*319+65G>C) c.377+65G>C (n.377+65G>C) c.566+65G>C (n.566+65G>C) c.490+65G>C c.*268+65G>C (n.*268+65G>C) n.308+65G>C c.38+8964G>C c.761+65G>C (n.761+65G>C) c.*49+65G>C (n.*49+65G>C) c.476+65G>C (n.476+65G>C) c.*63+65G>C (n.*63+65G>C) n.887+65G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68209572C>T | CA2730959745 | CLN6 | c.665+65G>A (n.665+65G>A) c.84-11944G>A (n.84-11944G>A) n.507+65G>A c.206+65G>A (n.206+65G>A) c.*568+65G>A (n.*568+65G>A) c.*335+65G>A (n.*335+65G>A) n.1767+65G>A n.2193+65G>A c.198+8964G>A (n.198+8964G>A) c.634+65G>A c.*319+65G>A (n.*319+65G>A) c.377+65G>A (n.377+65G>A) c.566+65G>A (n.566+65G>A) c.490+65G>A c.*268+65G>A (n.*268+65G>A) n.308+65G>A c.38+8964G>A c.761+65G>A (n.761+65G>A) c.*49+65G>A (n.*49+65G>A) c.476+65G>A (n.476+65G>A) c.*63+65G>A (n.*63+65G>A) n.887+65G>A | dbSNP |
| 15 | g.68209574G>A | CA618694512 | CLN6 | c.665+63C>T (n.665+63C>T) c.84-11946C>T (n.84-11946C>T) n.507+63C>T c.206+63C>T (n.206+63C>T) c.*568+63C>T (n.*568+63C>T) c.*335+63C>T (n.*335+63C>T) n.1767+63C>T n.2193+63C>T c.198+8962C>T (n.198+8962C>T) c.634+63C>T c.*319+63C>T (n.*319+63C>T) c.377+63C>T (n.377+63C>T) c.566+63C>T (n.566+63C>T) c.490+63C>T c.*268+63C>T (n.*268+63C>T) n.308+63C>T c.38+8962C>T c.761+63C>T (n.761+63C>T) c.*49+63C>T (n.*49+63C>T) c.476+63C>T (n.476+63C>T) c.*63+63C>T (n.*63+63C>T) n.887+63C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68209574G>C | CA2804592491 | CLN6 | c.665+63C>G (n.665+63C>G) c.84-11946C>G (n.84-11946C>G) n.507+63C>G c.206+63C>G (n.206+63C>G) c.*568+63C>G (n.*568+63C>G) c.*335+63C>G (n.*335+63C>G) n.1767+63C>G n.2193+63C>G c.198+8962C>G (n.198+8962C>G) c.634+63C>G c.*319+63C>G (n.*319+63C>G) c.377+63C>G (n.377+63C>G) c.566+63C>G (n.566+63C>G) c.490+63C>G c.*268+63C>G (n.*268+63C>G) n.308+63C>G c.38+8962C>G c.761+63C>G (n.761+63C>G) c.*49+63C>G (n.*49+63C>G) c.476+63C>G (n.476+63C>G) c.*63+63C>G (n.*63+63C>G) n.887+63C>G | |
| 15 | g.68209574G= | CA2184879359 | CLN6 | c.665+63C= (n.665+63C=) c.84-11946C= (n.84-11946C=) n.507+63C= c.206+63C= (n.206+63C=) c.*568+63C= (n.*568+63C=) c.*335+63C= (n.*335+63C=) n.1767+63C= n.2193+63C= c.198+8962C= (n.198+8962C=) c.634+63C= c.*319+63C= (n.*319+63C=) c.377+63C= (n.377+63C=) c.566+63C= (n.566+63C=) c.490+63C= c.*268+63C= (n.*268+63C=) n.308+63C= c.38+8962C= c.761+63C= (n.761+63C=) c.*49+63C= (n.*49+63C=) c.476+63C= (n.476+63C=) c.*63+63C= (n.*63+63C=) n.887+63C= | |
| 15 | g.68209574G>T | CA2629164322 | CLN6 | c.665+63C>A (n.665+63C>A) c.84-11946C>A (n.84-11946C>A) n.507+63C>A c.206+63C>A (n.206+63C>A) c.*568+63C>A (n.*568+63C>A) c.*335+63C>A (n.*335+63C>A) n.1767+63C>A n.2193+63C>A c.198+8962C>A (n.198+8962C>A) c.634+63C>A c.*319+63C>A (n.*319+63C>A) c.377+63C>A (n.377+63C>A) c.566+63C>A (n.566+63C>A) c.490+63C>A c.*268+63C>A (n.*268+63C>A) n.308+63C>A c.38+8962C>A c.761+63C>A (n.761+63C>A) c.*49+63C>A (n.*49+63C>A) c.476+63C>A (n.476+63C>A) c.*63+63C>A (n.*63+63C>A) n.887+63C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68209575A>G | CA2629164323 | CLN6 | c.665+62T>C (n.665+62T>C) c.84-11947T>C (n.84-11947T>C) n.507+62T>C c.206+62T>C (n.206+62T>C) c.*568+62T>C (n.*568+62T>C) c.*335+62T>C (n.*335+62T>C) n.1767+62T>C n.2193+62T>C c.198+8961T>C (n.198+8961T>C) c.634+62T>C c.*319+62T>C (n.*319+62T>C) c.377+62T>C (n.377+62T>C) c.566+62T>C (n.566+62T>C) c.490+62T>C c.*268+62T>C (n.*268+62T>C) n.308+62T>C c.38+8961T>C c.761+62T>C (n.761+62T>C) c.*49+62T>C (n.*49+62T>C) c.476+62T>C (n.476+62T>C) c.*63+62T>C (n.*63+62T>C) n.887+62T>C | gnomAD v4 |
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