UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.68209439_68209551del | CA2804592485 | CLN6 | c.665+93_665+205del (n.665+93_665+205del) c.84-11916_84-11804del (n.84-11916_84-11804del) n.507+93_507+205del c.206+93_206+205del (n.206+93_206+205del) c.*568+93_*568+205del (n.*568+93_*568+205del) c.*335+93_*335+205del (n.*335+93_*335+205del) n.1767+93_1767+205del n.2193+93_2193+205del c.198+8992_198+9104del (n.198+8992_198+9104del) c.634+93_634+205del c.*319+93_*319+205del (n.*319+93_*319+205del) c.377+93_377+205del (n.377+93_377+205del) c.566+93_566+205del (n.566+93_566+205del) c.490+93_490+205del c.*268+93_*268+205del (n.*268+93_*268+205del) n.308+93_308+205del c.38+8992_38+9104del c.761+93_761+205del (n.761+93_761+205del) c.*49+93_*49+205del (n.*49+93_*49+205del) c.476+93_476+205del (n.476+93_476+205del) c.*63+93_*63+205del (n.*63+93_*63+205del) n.887+93_887+205del | |
| 15 | g.68209445C= | CA2184879231 | CLN6 | c.665+192G= (n.665+192G=) c.84-11817G= (n.84-11817G=) n.507+192G= c.206+192G= (n.206+192G=) c.*568+192G= (n.*568+192G=) c.*335+192G= (n.*335+192G=) n.1767+192G= n.2193+192G= c.198+9091G= (n.198+9091G=) c.634+192G= c.*319+192G= (n.*319+192G=) c.377+192G= (n.377+192G=) c.566+192G= (n.566+192G=) c.490+192G= c.*268+192G= (n.*268+192G=) n.308+192G= c.38+9091G= c.761+192G= (n.761+192G=) c.*49+192G= (n.*49+192G=) c.476+192G= (n.476+192G=) c.*63+192G= (n.*63+192G=) n.887+192G= | |
| 15 | g.68209445C>T | CA272383405 | CLN6 | c.665+192G>A (n.665+192G>A) c.84-11817G>A (n.84-11817G>A) n.507+192G>A c.206+192G>A (n.206+192G>A) c.*568+192G>A (n.*568+192G>A) c.*335+192G>A (n.*335+192G>A) n.1767+192G>A n.2193+192G>A c.198+9091G>A (n.198+9091G>A) c.634+192G>A c.*319+192G>A (n.*319+192G>A) c.377+192G>A (n.377+192G>A) c.566+192G>A (n.566+192G>A) c.490+192G>A c.*268+192G>A (n.*268+192G>A) n.308+192G>A c.38+9091G>A c.761+192G>A (n.761+192G>A) c.*49+192G>A (n.*49+192G>A) c.476+192G>A (n.476+192G>A) c.*63+192G>A (n.*63+192G>A) n.887+192G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68209446T>C | CA715168782 | CLN6 | c.665+191A>G (n.665+191A>G) c.84-11818A>G (n.84-11818A>G) n.507+191A>G c.206+191A>G (n.206+191A>G) c.*568+191A>G (n.*568+191A>G) c.*335+191A>G (n.*335+191A>G) n.1767+191A>G n.2193+191A>G c.198+9090A>G (n.198+9090A>G) c.634+191A>G c.*319+191A>G (n.*319+191A>G) c.377+191A>G (n.377+191A>G) c.566+191A>G (n.566+191A>G) c.490+191A>G c.*268+191A>G (n.*268+191A>G) n.308+191A>G c.38+9090A>G c.761+191A>G (n.761+191A>G) c.*49+191A>G (n.*49+191A>G) c.476+191A>G (n.476+191A>G) c.*63+191A>G (n.*63+191A>G) n.887+191A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68209446T= | CA2184879233 | CLN6 | c.665+191A= (n.665+191A=) c.84-11818A= (n.84-11818A=) n.507+191A= c.206+191A= (n.206+191A=) c.*568+191A= (n.*568+191A=) c.*335+191A= (n.*335+191A=) n.1767+191A= n.2193+191A= c.198+9090A= (n.198+9090A=) c.634+191A= c.*319+191A= (n.*319+191A=) c.377+191A= (n.377+191A=) c.566+191A= (n.566+191A=) c.490+191A= c.*268+191A= (n.*268+191A=) n.308+191A= c.38+9090A= c.761+191A= (n.761+191A=) c.*49+191A= (n.*49+191A=) c.476+191A= (n.476+191A=) c.*63+191A= (n.*63+191A=) n.887+191A= | |
| 15 | g.68209447G>A | CA715168783 | CLN6 | c.665+190C>T (n.665+190C>T) c.84-11819C>T (n.84-11819C>T) n.507+190C>T c.206+190C>T (n.206+190C>T) c.*568+190C>T (n.*568+190C>T) c.*335+190C>T (n.*335+190C>T) n.1767+190C>T n.2193+190C>T c.198+9089C>T (n.198+9089C>T) c.634+190C>T c.*319+190C>T (n.*319+190C>T) c.377+190C>T (n.377+190C>T) c.566+190C>T (n.566+190C>T) c.490+190C>T c.*268+190C>T (n.*268+190C>T) n.308+190C>T c.38+9089C>T c.761+190C>T (n.761+190C>T) c.*49+190C>T (n.*49+190C>T) c.476+190C>T (n.476+190C>T) c.*63+190C>T (n.*63+190C>T) n.887+190C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68209447G= | CA2184879236 | CLN6 | c.665+190C= (n.665+190C=) c.84-11819C= (n.84-11819C=) n.507+190C= c.206+190C= (n.206+190C=) c.*568+190C= (n.*568+190C=) c.*335+190C= (n.*335+190C=) n.1767+190C= n.2193+190C= c.198+9089C= (n.198+9089C=) c.634+190C= c.*319+190C= (n.*319+190C=) c.377+190C= (n.377+190C=) c.566+190C= (n.566+190C=) c.490+190C= c.*268+190C= (n.*268+190C=) n.308+190C= c.38+9089C= c.761+190C= (n.761+190C=) c.*49+190C= (n.*49+190C=) c.476+190C= (n.476+190C=) c.*63+190C= (n.*63+190C=) n.887+190C= | |
| 15 | g.68209449G>A | CA272383407 | CLN6 | c.665+188C>T (n.665+188C>T) c.84-11821C>T (n.84-11821C>T) n.507+188C>T c.206+188C>T (n.206+188C>T) c.*568+188C>T (n.*568+188C>T) c.*335+188C>T (n.*335+188C>T) n.1767+188C>T n.2193+188C>T c.198+9087C>T (n.198+9087C>T) c.634+188C>T c.*319+188C>T (n.*319+188C>T) c.377+188C>T (n.377+188C>T) c.566+188C>T (n.566+188C>T) c.490+188C>T c.*268+188C>T (n.*268+188C>T) n.308+188C>T c.38+9087C>T c.761+188C>T (n.761+188C>T) c.*49+188C>T (n.*49+188C>T) c.476+188C>T (n.476+188C>T) c.*63+188C>T (n.*63+188C>T) n.887+188C>T | dbSNP |
| 15 | g.68209449G= | CA2184879240 | CLN6 | c.665+188C= (n.665+188C=) c.84-11821C= (n.84-11821C=) n.507+188C= c.206+188C= (n.206+188C=) c.*568+188C= (n.*568+188C=) c.*335+188C= (n.*335+188C=) n.1767+188C= n.2193+188C= c.198+9087C= (n.198+9087C=) c.634+188C= c.*319+188C= (n.*319+188C=) c.377+188C= (n.377+188C=) c.566+188C= (n.566+188C=) c.490+188C= c.*268+188C= (n.*268+188C=) n.308+188C= c.38+9087C= c.761+188C= (n.761+188C=) c.*49+188C= (n.*49+188C=) c.476+188C= (n.476+188C=) c.*63+188C= (n.*63+188C=) n.887+188C= | |
| 15 | g.68209454A= | CA2184879243 | CLN6 | c.665+183T= (n.665+183T=) c.84-11826T= (n.84-11826T=) n.507+183T= c.206+183T= (n.206+183T=) c.*568+183T= (n.*568+183T=) c.*335+183T= (n.*335+183T=) n.1767+183T= n.2193+183T= c.198+9082T= (n.198+9082T=) c.634+183T= c.*319+183T= (n.*319+183T=) c.377+183T= (n.377+183T=) c.566+183T= (n.566+183T=) c.490+183T= c.*268+183T= (n.*268+183T=) n.308+183T= c.38+9082T= c.761+183T= (n.761+183T=) c.*49+183T= (n.*49+183T=) c.476+183T= (n.476+183T=) c.*63+183T= (n.*63+183T=) n.887+183T= | |
| 15 | g.68209454A>C | CA2184879242 | CLN6 | c.665+183T>G (n.665+183T>G) c.84-11826T>G (n.84-11826T>G) n.507+183T>G c.206+183T>G (n.206+183T>G) c.*568+183T>G (n.*568+183T>G) c.*335+183T>G (n.*335+183T>G) n.1767+183T>G n.2193+183T>G c.198+9082T>G (n.198+9082T>G) c.634+183T>G c.*319+183T>G (n.*319+183T>G) c.377+183T>G (n.377+183T>G) c.566+183T>G (n.566+183T>G) c.490+183T>G c.*268+183T>G (n.*268+183T>G) n.308+183T>G c.38+9082T>G c.761+183T>G (n.761+183T>G) c.*49+183T>G (n.*49+183T>G) c.476+183T>G (n.476+183T>G) c.*63+183T>G (n.*63+183T>G) n.887+183T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68209455T>C | CA272383417 | CLN6 | c.665+182A>G (n.665+182A>G) c.84-11827A>G (n.84-11827A>G) n.507+182A>G c.206+182A>G (n.206+182A>G) c.*568+182A>G (n.*568+182A>G) c.*335+182A>G (n.*335+182A>G) n.1767+182A>G n.2193+182A>G c.198+9081A>G (n.198+9081A>G) c.634+182A>G c.*319+182A>G (n.*319+182A>G) c.377+182A>G (n.377+182A>G) c.566+182A>G (n.566+182A>G) c.490+182A>G c.*268+182A>G (n.*268+182A>G) n.308+182A>G c.38+9081A>G c.761+182A>G (n.761+182A>G) c.*49+182A>G (n.*49+182A>G) c.476+182A>G (n.476+182A>G) c.*63+182A>G (n.*63+182A>G) n.887+182A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68209455T= | CA2184879245 | CLN6 | c.665+182A= (n.665+182A=) c.84-11827A= (n.84-11827A=) n.507+182A= c.206+182A= (n.206+182A=) c.*568+182A= (n.*568+182A=) c.*335+182A= (n.*335+182A=) n.1767+182A= n.2193+182A= c.198+9081A= (n.198+9081A=) c.634+182A= c.*319+182A= (n.*319+182A=) c.377+182A= (n.377+182A=) c.566+182A= (n.566+182A=) c.490+182A= c.*268+182A= (n.*268+182A=) n.308+182A= c.38+9081A= c.761+182A= (n.761+182A=) c.*49+182A= (n.*49+182A=) c.476+182A= (n.476+182A=) c.*63+182A= (n.*63+182A=) n.887+182A= | |
| 15 | g.68209456G>A | CA715168794 | CLN6 | c.665+181C>T (n.665+181C>T) c.84-11828C>T (n.84-11828C>T) n.507+181C>T c.206+181C>T (n.206+181C>T) c.*568+181C>T (n.*568+181C>T) c.*335+181C>T (n.*335+181C>T) n.1767+181C>T n.2193+181C>T c.198+9080C>T (n.198+9080C>T) c.634+181C>T c.*319+181C>T (n.*319+181C>T) c.377+181C>T (n.377+181C>T) c.566+181C>T (n.566+181C>T) c.490+181C>T c.*268+181C>T (n.*268+181C>T) n.308+181C>T c.38+9080C>T c.761+181C>T (n.761+181C>T) c.*49+181C>T (n.*49+181C>T) c.476+181C>T (n.476+181C>T) c.*63+181C>T (n.*63+181C>T) n.887+181C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68209456G= | CA2184879248 | CLN6 | c.665+181C= (n.665+181C=) c.84-11828C= (n.84-11828C=) n.507+181C= c.206+181C= (n.206+181C=) c.*568+181C= (n.*568+181C=) c.*335+181C= (n.*335+181C=) n.1767+181C= n.2193+181C= c.198+9080C= (n.198+9080C=) c.634+181C= c.*319+181C= (n.*319+181C=) c.377+181C= (n.377+181C=) c.566+181C= (n.566+181C=) c.490+181C= c.*268+181C= (n.*268+181C=) n.308+181C= c.38+9080C= c.761+181C= (n.761+181C=) c.*49+181C= (n.*49+181C=) c.476+181C= (n.476+181C=) c.*63+181C= (n.*63+181C=) n.887+181C= | |
| 15 | g.68209461C= | CA2184879252 | CLN6 | c.665+176G= (n.665+176G=) c.84-11833G= (n.84-11833G=) n.507+176G= c.206+176G= (n.206+176G=) c.*568+176G= (n.*568+176G=) c.*335+176G= (n.*335+176G=) n.1767+176G= n.2193+176G= c.198+9075G= (n.198+9075G=) c.634+176G= c.*319+176G= (n.*319+176G=) c.377+176G= (n.377+176G=) c.566+176G= (n.566+176G=) c.490+176G= c.*268+176G= (n.*268+176G=) n.308+176G= c.38+9075G= c.761+176G= (n.761+176G=) c.*49+176G= (n.*49+176G=) c.476+176G= (n.476+176G=) c.*63+176G= (n.*63+176G=) n.887+176G= | |
| 15 | g.68209461C>G | CA2184879253 | CLN6 | c.665+176G>C (n.665+176G>C) c.84-11833G>C (n.84-11833G>C) n.507+176G>C c.206+176G>C (n.206+176G>C) c.*568+176G>C (n.*568+176G>C) c.*335+176G>C (n.*335+176G>C) n.1767+176G>C n.2193+176G>C c.198+9075G>C (n.198+9075G>C) c.634+176G>C c.*319+176G>C (n.*319+176G>C) c.377+176G>C (n.377+176G>C) c.566+176G>C (n.566+176G>C) c.490+176G>C c.*268+176G>C (n.*268+176G>C) n.308+176G>C c.38+9075G>C c.761+176G>C (n.761+176G>C) c.*49+176G>C (n.*49+176G>C) c.476+176G>C (n.476+176G>C) c.*63+176G>C (n.*63+176G>C) n.887+176G>C | dbSNP |
| 15 | g.68209461_68209463delinsCAA | CA2184879251 | CLN6 | c.665+174_665+176delinsTTG (n.665+174_665+176delinsTTG) c.84-11835_84-11833delinsTTG (n.84-11835_84-11833delinsTTG) n.507+174_507+176delinsTTG c.206+174_206+176delinsTTG (n.206+174_206+176delinsTTG) c.*568+174_*568+176delinsTTG (n.*568+174_*568+176delinsTTG) c.*335+174_*335+176delinsTTG (n.*335+174_*335+176delinsTTG) n.1767+174_1767+176delinsTTG n.2193+174_2193+176delinsTTG c.198+9073_198+9075delinsTTG (n.198+9073_198+9075delinsTTG) c.634+174_634+176delinsTTG c.*319+174_*319+176delinsTTG (n.*319+174_*319+176delinsTTG) c.377+174_377+176delinsTTG (n.377+174_377+176delinsTTG) c.566+174_566+176delinsTTG (n.566+174_566+176delinsTTG) c.490+174_490+176delinsTTG c.*268+174_*268+176delinsTTG (n.*268+174_*268+176delinsTTG) n.308+174_308+176delinsTTG c.38+9073_38+9075delinsTTG c.761+174_761+176delinsTTG (n.761+174_761+176delinsTTG) c.*49+174_*49+176delinsTTG (n.*49+174_*49+176delinsTTG) c.476+174_476+176delinsTTG (n.476+174_476+176delinsTTG) c.*63+174_*63+176delinsTTG (n.*63+174_*63+176delinsTTG) n.887+174_887+176delinsTTG | |
| 15 | g.68209463_68209464del | CA272383419 | CLN6 | c.665+174_665+175del (n.665+174_665+175del) c.84-11835_84-11834del (n.84-11835_84-11834del) n.507+174_507+175del c.206+174_206+175del (n.206+174_206+175del) c.*568+174_*568+175del (n.*568+174_*568+175del) c.*335+174_*335+175del (n.*335+174_*335+175del) n.1767+174_1767+175del n.2193+174_2193+175del c.198+9073_198+9074del (n.198+9073_198+9074del) c.634+174_634+175del c.*319+174_*319+175del (n.*319+174_*319+175del) c.377+174_377+175del (n.377+174_377+175del) c.566+174_566+175del (n.566+174_566+175del) c.490+174_490+175del c.*268+174_*268+175del (n.*268+174_*268+175del) n.308+174_308+175del c.38+9073_38+9074del c.761+174_761+175del (n.761+174_761+175del) c.*49+174_*49+175del (n.*49+174_*49+175del) c.476+174_476+175del (n.476+174_476+175del) c.*63+174_*63+175del (n.*63+174_*63+175del) n.887+174_887+175del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68209463A= | CA2184879257 | CLN6 | c.665+174T= (n.665+174T=) c.84-11835T= (n.84-11835T=) n.507+174T= c.206+174T= (n.206+174T=) c.*568+174T= (n.*568+174T=) c.*335+174T= (n.*335+174T=) n.1767+174T= n.2193+174T= c.198+9073T= (n.198+9073T=) c.634+174T= c.*319+174T= (n.*319+174T=) c.377+174T= (n.377+174T=) c.566+174T= (n.566+174T=) c.490+174T= c.*268+174T= (n.*268+174T=) n.308+174T= c.38+9073T= c.761+174T= (n.761+174T=) c.*49+174T= (n.*49+174T=) c.476+174T= (n.476+174T=) c.*63+174T= (n.*63+174T=) n.887+174T= | |
| 15 | g.68209463A>G | CA2184879259 | CLN6 | c.665+174T>C (n.665+174T>C) c.84-11835T>C (n.84-11835T>C) n.507+174T>C c.206+174T>C (n.206+174T>C) c.*568+174T>C (n.*568+174T>C) c.*335+174T>C (n.*335+174T>C) n.1767+174T>C n.2193+174T>C c.198+9073T>C (n.198+9073T>C) c.634+174T>C c.*319+174T>C (n.*319+174T>C) c.377+174T>C (n.377+174T>C) c.566+174T>C (n.566+174T>C) c.490+174T>C c.*268+174T>C (n.*268+174T>C) n.308+174T>C c.38+9073T>C c.761+174T>C (n.761+174T>C) c.*49+174T>C (n.*49+174T>C) c.476+174T>C (n.476+174T>C) c.*63+174T>C (n.*63+174T>C) n.887+174T>C | dbSNP |
| 15 | g.68209464A= | CA2184879261 | CLN6 | c.665+173T= (n.665+173T=) c.84-11836T= (n.84-11836T=) n.507+173T= c.206+173T= (n.206+173T=) c.*568+173T= (n.*568+173T=) c.*335+173T= (n.*335+173T=) n.1767+173T= n.2193+173T= c.198+9072T= (n.198+9072T=) c.634+173T= c.*319+173T= (n.*319+173T=) c.377+173T= (n.377+173T=) c.566+173T= (n.566+173T=) c.490+173T= c.*268+173T= (n.*268+173T=) n.308+173T= c.38+9072T= c.761+173T= (n.761+173T=) c.*49+173T= (n.*49+173T=) c.476+173T= (n.476+173T=) c.*63+173T= (n.*63+173T=) n.887+173T= | |
| 15 | g.68209464A>G | CA2184879262 | CLN6 | c.665+173T>C (n.665+173T>C) c.84-11836T>C (n.84-11836T>C) n.507+173T>C c.206+173T>C (n.206+173T>C) c.*568+173T>C (n.*568+173T>C) c.*335+173T>C (n.*335+173T>C) n.1767+173T>C n.2193+173T>C c.198+9072T>C (n.198+9072T>C) c.634+173T>C c.*319+173T>C (n.*319+173T>C) c.377+173T>C (n.377+173T>C) c.566+173T>C (n.566+173T>C) c.490+173T>C c.*268+173T>C (n.*268+173T>C) n.308+173T>C c.38+9072T>C c.761+173T>C (n.761+173T>C) c.*49+173T>C (n.*49+173T>C) c.476+173T>C (n.476+173T>C) c.*63+173T>C (n.*63+173T>C) n.887+173T>C | dbSNP |
| 15 | g.68209465G>C | CA715168799 | CLN6 | c.665+172C>G (n.665+172C>G) c.84-11837C>G (n.84-11837C>G) n.507+172C>G c.206+172C>G (n.206+172C>G) c.*568+172C>G (n.*568+172C>G) c.*335+172C>G (n.*335+172C>G) n.1767+172C>G n.2193+172C>G c.198+9071C>G (n.198+9071C>G) c.634+172C>G c.*319+172C>G (n.*319+172C>G) c.377+172C>G (n.377+172C>G) c.566+172C>G (n.566+172C>G) c.490+172C>G c.*268+172C>G (n.*268+172C>G) n.308+172C>G c.38+9071C>G c.761+172C>G (n.761+172C>G) c.*49+172C>G (n.*49+172C>G) c.476+172C>G (n.476+172C>G) c.*63+172C>G (n.*63+172C>G) n.887+172C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68209465G= | CA2184879264 | CLN6 | c.665+172C= (n.665+172C=) c.84-11837C= (n.84-11837C=) n.507+172C= c.206+172C= (n.206+172C=) c.*568+172C= (n.*568+172C=) c.*335+172C= (n.*335+172C=) n.1767+172C= n.2193+172C= c.198+9071C= (n.198+9071C=) c.634+172C= c.*319+172C= (n.*319+172C=) c.377+172C= (n.377+172C=) c.566+172C= (n.566+172C=) c.490+172C= c.*268+172C= (n.*268+172C=) n.308+172C= c.38+9071C= c.761+172C= (n.761+172C=) c.*49+172C= (n.*49+172C=) c.476+172C= (n.476+172C=) c.*63+172C= (n.*63+172C=) n.887+172C= | |
| 15 | g.68209466A= | CA2184879269 | CLN6 | c.665+171T= (n.665+171T=) c.84-11838T= (n.84-11838T=) n.507+171T= c.206+171T= (n.206+171T=) c.*568+171T= (n.*568+171T=) c.*335+171T= (n.*335+171T=) n.1767+171T= n.2193+171T= c.198+9070T= (n.198+9070T=) c.634+171T= c.*319+171T= (n.*319+171T=) c.377+171T= (n.377+171T=) c.566+171T= (n.566+171T=) c.490+171T= c.*268+171T= (n.*268+171T=) n.308+171T= c.38+9070T= c.761+171T= (n.761+171T=) c.*49+171T= (n.*49+171T=) c.476+171T= (n.476+171T=) c.*63+171T= (n.*63+171T=) n.887+171T= | |
| 15 | g.68209466A>C | CA2184879270 | CLN6 | c.665+171T>G (n.665+171T>G) c.84-11838T>G (n.84-11838T>G) n.507+171T>G c.206+171T>G (n.206+171T>G) c.*568+171T>G (n.*568+171T>G) c.*335+171T>G (n.*335+171T>G) n.1767+171T>G n.2193+171T>G c.198+9070T>G (n.198+9070T>G) c.634+171T>G c.*319+171T>G (n.*319+171T>G) c.377+171T>G (n.377+171T>G) c.566+171T>G (n.566+171T>G) c.490+171T>G c.*268+171T>G (n.*268+171T>G) n.308+171T>G c.38+9070T>G c.761+171T>G (n.761+171T>G) c.*49+171T>G (n.*49+171T>G) c.476+171T>G (n.476+171T>G) c.*63+171T>G (n.*63+171T>G) n.887+171T>G | dbSNP |
| 15 | g.68209467G>A | CA715168806 | CLN6 | c.665+170C>T (n.665+170C>T) c.84-11839C>T (n.84-11839C>T) n.507+170C>T c.206+170C>T (n.206+170C>T) c.*568+170C>T (n.*568+170C>T) c.*335+170C>T (n.*335+170C>T) n.1767+170C>T n.2193+170C>T c.198+9069C>T (n.198+9069C>T) c.634+170C>T c.*319+170C>T (n.*319+170C>T) c.377+170C>T (n.377+170C>T) c.566+170C>T (n.566+170C>T) c.490+170C>T c.*268+170C>T (n.*268+170C>T) n.308+170C>T c.38+9069C>T c.761+170C>T (n.761+170C>T) c.*49+170C>T (n.*49+170C>T) c.476+170C>T (n.476+170C>T) c.*63+170C>T (n.*63+170C>T) n.887+170C>T | dbSNP |
| 15 | g.68209467G= | CA2184879272 | CLN6 | c.665+170C= (n.665+170C=) c.84-11839C= (n.84-11839C=) n.507+170C= c.206+170C= (n.206+170C=) c.*568+170C= (n.*568+170C=) c.*335+170C= (n.*335+170C=) n.1767+170C= n.2193+170C= c.198+9069C= (n.198+9069C=) c.634+170C= c.*319+170C= (n.*319+170C=) c.377+170C= (n.377+170C=) c.566+170C= (n.566+170C=) c.490+170C= c.*268+170C= (n.*268+170C=) n.308+170C= c.38+9069C= c.761+170C= (n.761+170C=) c.*49+170C= (n.*49+170C=) c.476+170C= (n.476+170C=) c.*63+170C= (n.*63+170C=) n.887+170C= | |
| 15 | g.68209471A= | CA2184879275 | CLN6 | c.665+166T= (n.665+166T=) c.84-11843T= (n.84-11843T=) n.507+166T= c.206+166T= (n.206+166T=) c.*568+166T= (n.*568+166T=) c.*335+166T= (n.*335+166T=) n.1767+166T= n.2193+166T= c.198+9065T= (n.198+9065T=) c.634+166T= c.*319+166T= (n.*319+166T=) c.377+166T= (n.377+166T=) c.566+166T= (n.566+166T=) c.490+166T= c.*268+166T= (n.*268+166T=) n.308+166T= c.38+9065T= c.761+166T= (n.761+166T=) c.*49+166T= (n.*49+166T=) c.476+166T= (n.476+166T=) c.*63+166T= (n.*63+166T=) n.887+166T= | |
| 15 | g.68209471A>C | CA2184879276 | CLN6 | c.665+166T>G (n.665+166T>G) c.84-11843T>G (n.84-11843T>G) n.507+166T>G c.206+166T>G (n.206+166T>G) c.*568+166T>G (n.*568+166T>G) c.*335+166T>G (n.*335+166T>G) n.1767+166T>G n.2193+166T>G c.198+9065T>G (n.198+9065T>G) c.634+166T>G c.*319+166T>G (n.*319+166T>G) c.377+166T>G (n.377+166T>G) c.566+166T>G (n.566+166T>G) c.490+166T>G c.*268+166T>G (n.*268+166T>G) n.308+166T>G c.38+9065T>G c.761+166T>G (n.761+166T>G) c.*49+166T>G (n.*49+166T>G) c.476+166T>G (n.476+166T>G) c.*63+166T>G (n.*63+166T>G) n.887+166T>G | dbSNP |
| 15 | g.68209473C= | CA2184879278 | CLN6 | c.665+164G= (n.665+164G=) c.84-11845G= (n.84-11845G=) n.507+164G= c.206+164G= (n.206+164G=) c.*568+164G= (n.*568+164G=) c.*335+164G= (n.*335+164G=) n.1767+164G= n.2193+164G= c.198+9063G= (n.198+9063G=) c.634+164G= c.*319+164G= (n.*319+164G=) c.377+164G= (n.377+164G=) c.566+164G= (n.566+164G=) c.490+164G= c.*268+164G= (n.*268+164G=) n.308+164G= c.38+9063G= c.761+164G= (n.761+164G=) c.*49+164G= (n.*49+164G=) c.476+164G= (n.476+164G=) c.*63+164G= (n.*63+164G=) n.887+164G= | |
| 15 | g.68209473C>T | CA2184879279 | CLN6 | c.665+164G>A (n.665+164G>A) c.84-11845G>A (n.84-11845G>A) n.507+164G>A c.206+164G>A (n.206+164G>A) c.*568+164G>A (n.*568+164G>A) c.*335+164G>A (n.*335+164G>A) n.1767+164G>A n.2193+164G>A c.198+9063G>A (n.198+9063G>A) c.634+164G>A c.*319+164G>A (n.*319+164G>A) c.377+164G>A (n.377+164G>A) c.566+164G>A (n.566+164G>A) c.490+164G>A c.*268+164G>A (n.*268+164G>A) n.308+164G>A c.38+9063G>A c.761+164G>A (n.761+164G>A) c.*49+164G>A (n.*49+164G>A) c.476+164G>A (n.476+164G>A) c.*63+164G>A (n.*63+164G>A) n.887+164G>A | dbSNP |
| 15 | g.68209474A= | CA2184879280 | CLN6 | c.665+163T= (n.665+163T=) c.84-11846T= (n.84-11846T=) n.507+163T= c.206+163T= (n.206+163T=) c.*568+163T= (n.*568+163T=) c.*335+163T= (n.*335+163T=) n.1767+163T= n.2193+163T= c.198+9062T= (n.198+9062T=) c.634+163T= c.*319+163T= (n.*319+163T=) c.377+163T= (n.377+163T=) c.566+163T= (n.566+163T=) c.490+163T= c.*268+163T= (n.*268+163T=) n.308+163T= c.38+9062T= c.761+163T= (n.761+163T=) c.*49+163T= (n.*49+163T=) c.476+163T= (n.476+163T=) c.*63+163T= (n.*63+163T=) n.887+163T= | |
| 15 | g.68209474A>G | CA272383421 | CLN6 | c.665+163T>C (n.665+163T>C) c.84-11846T>C (n.84-11846T>C) n.507+163T>C c.206+163T>C (n.206+163T>C) c.*568+163T>C (n.*568+163T>C) c.*335+163T>C (n.*335+163T>C) n.1767+163T>C n.2193+163T>C c.198+9062T>C (n.198+9062T>C) c.634+163T>C c.*319+163T>C (n.*319+163T>C) c.377+163T>C (n.377+163T>C) c.566+163T>C (n.566+163T>C) c.490+163T>C c.*268+163T>C (n.*268+163T>C) n.308+163T>C c.38+9062T>C c.761+163T>C (n.761+163T>C) c.*49+163T>C (n.*49+163T>C) c.476+163T>C (n.476+163T>C) c.*63+163T>C (n.*63+163T>C) n.887+163T>C | dbSNP |
| 15 | g.68209475C>T | CA2804592486 | CLN6 | c.665+162G>A (n.665+162G>A) c.84-11847G>A (n.84-11847G>A) n.507+162G>A c.206+162G>A (n.206+162G>A) c.*568+162G>A (n.*568+162G>A) c.*335+162G>A (n.*335+162G>A) n.1767+162G>A n.2193+162G>A c.198+9061G>A (n.198+9061G>A) c.634+162G>A c.*319+162G>A (n.*319+162G>A) c.377+162G>A (n.377+162G>A) c.566+162G>A (n.566+162G>A) c.490+162G>A c.*268+162G>A (n.*268+162G>A) n.308+162G>A c.38+9061G>A c.761+162G>A (n.761+162G>A) c.*49+162G>A (n.*49+162G>A) c.476+162G>A (n.476+162G>A) c.*63+162G>A (n.*63+162G>A) n.887+162G>A | |
| 15 | g.68209477G>A | CA2184879282 | CLN6 | c.665+160C>T (n.665+160C>T) c.84-11849C>T (n.84-11849C>T) n.507+160C>T c.206+160C>T (n.206+160C>T) c.*568+160C>T (n.*568+160C>T) c.*335+160C>T (n.*335+160C>T) n.1767+160C>T n.2193+160C>T c.198+9059C>T (n.198+9059C>T) c.634+160C>T c.*319+160C>T (n.*319+160C>T) c.377+160C>T (n.377+160C>T) c.566+160C>T (n.566+160C>T) c.490+160C>T c.*268+160C>T (n.*268+160C>T) n.308+160C>T c.38+9059C>T c.761+160C>T (n.761+160C>T) c.*49+160C>T (n.*49+160C>T) c.476+160C>T (n.476+160C>T) c.*63+160C>T (n.*63+160C>T) n.887+160C>T | dbSNP |
| 15 | g.68209477G= | CA2184879281 | CLN6 | c.665+160C= (n.665+160C=) c.84-11849C= (n.84-11849C=) n.507+160C= c.206+160C= (n.206+160C=) c.*568+160C= (n.*568+160C=) c.*335+160C= (n.*335+160C=) n.1767+160C= n.2193+160C= c.198+9059C= (n.198+9059C=) c.634+160C= c.*319+160C= (n.*319+160C=) c.377+160C= (n.377+160C=) c.566+160C= (n.566+160C=) c.490+160C= c.*268+160C= (n.*268+160C=) n.308+160C= c.38+9059C= c.761+160C= (n.761+160C=) c.*49+160C= (n.*49+160C=) c.476+160C= (n.476+160C=) c.*63+160C= (n.*63+160C=) n.887+160C= | |
| 15 | g.68209478G>A | CA2532261766 | CLN6 | c.665+159C>T (n.665+159C>T) c.84-11850C>T (n.84-11850C>T) n.507+159C>T c.206+159C>T (n.206+159C>T) c.*568+159C>T (n.*568+159C>T) c.*335+159C>T (n.*335+159C>T) n.1767+159C>T n.2193+159C>T c.198+9058C>T (n.198+9058C>T) c.634+159C>T c.*319+159C>T (n.*319+159C>T) c.377+159C>T (n.377+159C>T) c.566+159C>T (n.566+159C>T) c.490+159C>T c.*268+159C>T (n.*268+159C>T) n.308+159C>T c.38+9058C>T c.761+159C>T (n.761+159C>T) c.*49+159C>T (n.*49+159C>T) c.476+159C>T (n.476+159C>T) c.*63+159C>T (n.*63+159C>T) n.887+159C>T | |
| 15 | g.68209478G>C | CA2184879285 | CLN6 | c.665+159C>G (n.665+159C>G) c.84-11850C>G (n.84-11850C>G) n.507+159C>G c.206+159C>G (n.206+159C>G) c.*568+159C>G (n.*568+159C>G) c.*335+159C>G (n.*335+159C>G) n.1767+159C>G n.2193+159C>G c.198+9058C>G (n.198+9058C>G) c.634+159C>G c.*319+159C>G (n.*319+159C>G) c.377+159C>G (n.377+159C>G) c.566+159C>G (n.566+159C>G) c.490+159C>G c.*268+159C>G (n.*268+159C>G) n.308+159C>G c.38+9058C>G c.761+159C>G (n.761+159C>G) c.*49+159C>G (n.*49+159C>G) c.476+159C>G (n.476+159C>G) c.*63+159C>G (n.*63+159C>G) n.887+159C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68209478G= | CA2184879284 | CLN6 | c.665+159C= (n.665+159C=) c.84-11850C= (n.84-11850C=) n.507+159C= c.206+159C= (n.206+159C=) c.*568+159C= (n.*568+159C=) c.*335+159C= (n.*335+159C=) n.1767+159C= n.2193+159C= c.198+9058C= (n.198+9058C=) c.634+159C= c.*319+159C= (n.*319+159C=) c.377+159C= (n.377+159C=) c.566+159C= (n.566+159C=) c.490+159C= c.*268+159C= (n.*268+159C=) n.308+159C= c.38+9058C= c.761+159C= (n.761+159C=) c.*49+159C= (n.*49+159C=) c.476+159C= (n.476+159C=) c.*63+159C= (n.*63+159C=) n.887+159C= | |
| 15 | g.68209480C>A | CA272383424 | CLN6 | c.665+157G>T (n.665+157G>T) c.84-11852G>T (n.84-11852G>T) n.507+157G>T c.206+157G>T (n.206+157G>T) c.*568+157G>T (n.*568+157G>T) c.*335+157G>T (n.*335+157G>T) n.1767+157G>T n.2193+157G>T c.198+9056G>T (n.198+9056G>T) c.634+157G>T c.*319+157G>T (n.*319+157G>T) c.377+157G>T (n.377+157G>T) c.566+157G>T (n.566+157G>T) c.490+157G>T c.*268+157G>T (n.*268+157G>T) n.308+157G>T c.38+9056G>T c.761+157G>T (n.761+157G>T) c.*49+157G>T (n.*49+157G>T) c.476+157G>T (n.476+157G>T) c.*63+157G>T (n.*63+157G>T) n.887+157G>T | dbSNP |
| 15 | g.68209480C= | CA2184879288 | CLN6 | c.665+157G= (n.665+157G=) c.84-11852G= (n.84-11852G=) n.507+157G= c.206+157G= (n.206+157G=) c.*568+157G= (n.*568+157G=) c.*335+157G= (n.*335+157G=) n.1767+157G= n.2193+157G= c.198+9056G= (n.198+9056G=) c.634+157G= c.*319+157G= (n.*319+157G=) c.377+157G= (n.377+157G=) c.566+157G= (n.566+157G=) c.490+157G= c.*268+157G= (n.*268+157G=) n.308+157G= c.38+9056G= c.761+157G= (n.761+157G=) c.*49+157G= (n.*49+157G=) c.476+157G= (n.476+157G=) c.*63+157G= (n.*63+157G=) n.887+157G= | |
| 15 | g.68209480C>T | CA2804592487 | CLN6 | c.665+157G>A (n.665+157G>A) c.84-11852G>A (n.84-11852G>A) n.507+157G>A c.206+157G>A (n.206+157G>A) c.*568+157G>A (n.*568+157G>A) c.*335+157G>A (n.*335+157G>A) n.1767+157G>A n.2193+157G>A c.198+9056G>A (n.198+9056G>A) c.634+157G>A c.*319+157G>A (n.*319+157G>A) c.377+157G>A (n.377+157G>A) c.566+157G>A (n.566+157G>A) c.490+157G>A c.*268+157G>A (n.*268+157G>A) n.308+157G>A c.38+9056G>A c.761+157G>A (n.761+157G>A) c.*49+157G>A (n.*49+157G>A) c.476+157G>A (n.476+157G>A) c.*63+157G>A (n.*63+157G>A) n.887+157G>A | |
| 15 | g.68209481A= | CA2184879290 | CLN6 | c.665+156T= (n.665+156T=) c.84-11853T= (n.84-11853T=) n.507+156T= c.206+156T= (n.206+156T=) c.*568+156T= (n.*568+156T=) c.*335+156T= (n.*335+156T=) n.1767+156T= n.2193+156T= c.198+9055T= (n.198+9055T=) c.634+156T= c.*319+156T= (n.*319+156T=) c.377+156T= (n.377+156T=) c.566+156T= (n.566+156T=) c.490+156T= c.*268+156T= (n.*268+156T=) n.308+156T= c.38+9055T= c.761+156T= (n.761+156T=) c.*49+156T= (n.*49+156T=) c.476+156T= (n.476+156T=) c.*63+156T= (n.*63+156T=) n.887+156T= | |
| 15 | g.68209481A>G | CA272383426 | CLN6 | c.665+156T>C (n.665+156T>C) c.84-11853T>C (n.84-11853T>C) n.507+156T>C c.206+156T>C (n.206+156T>C) c.*568+156T>C (n.*568+156T>C) c.*335+156T>C (n.*335+156T>C) n.1767+156T>C n.2193+156T>C c.198+9055T>C (n.198+9055T>C) c.634+156T>C c.*319+156T>C (n.*319+156T>C) c.377+156T>C (n.377+156T>C) c.566+156T>C (n.566+156T>C) c.490+156T>C c.*268+156T>C (n.*268+156T>C) n.308+156T>C c.38+9055T>C c.761+156T>C (n.761+156T>C) c.*49+156T>C (n.*49+156T>C) c.476+156T>C (n.476+156T>C) c.*63+156T>C (n.*63+156T>C) n.887+156T>C | dbSNP |
| 15 | g.68209482T>C | CA272383428 | CLN6 | c.665+155A>G (n.665+155A>G) c.84-11854A>G (n.84-11854A>G) n.507+155A>G c.206+155A>G (n.206+155A>G) c.*568+155A>G (n.*568+155A>G) c.*335+155A>G (n.*335+155A>G) n.1767+155A>G n.2193+155A>G c.198+9054A>G (n.198+9054A>G) c.634+155A>G c.*319+155A>G (n.*319+155A>G) c.377+155A>G (n.377+155A>G) c.566+155A>G (n.566+155A>G) c.490+155A>G c.*268+155A>G (n.*268+155A>G) n.308+155A>G c.38+9054A>G c.761+155A>G (n.761+155A>G) c.*49+155A>G (n.*49+155A>G) c.476+155A>G (n.476+155A>G) c.*63+155A>G (n.*63+155A>G) n.887+155A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68209482T>G | CA2528586621 | CLN6 | c.665+155A>C (n.665+155A>C) c.84-11854A>C (n.84-11854A>C) n.507+155A>C c.206+155A>C (n.206+155A>C) c.*568+155A>C (n.*568+155A>C) c.*335+155A>C (n.*335+155A>C) n.1767+155A>C n.2193+155A>C c.198+9054A>C (n.198+9054A>C) c.634+155A>C c.*319+155A>C (n.*319+155A>C) c.377+155A>C (n.377+155A>C) c.566+155A>C (n.566+155A>C) c.490+155A>C c.*268+155A>C (n.*268+155A>C) n.308+155A>C c.38+9054A>C c.761+155A>C (n.761+155A>C) c.*49+155A>C (n.*49+155A>C) c.476+155A>C (n.476+155A>C) c.*63+155A>C (n.*63+155A>C) n.887+155A>C | |
| 15 | g.68209482T= | CA2184879292 | CLN6 | c.665+155A= (n.665+155A=) c.84-11854A= (n.84-11854A=) n.507+155A= c.206+155A= (n.206+155A=) c.*568+155A= (n.*568+155A=) c.*335+155A= (n.*335+155A=) n.1767+155A= n.2193+155A= c.198+9054A= (n.198+9054A=) c.634+155A= c.*319+155A= (n.*319+155A=) c.377+155A= (n.377+155A=) c.566+155A= (n.566+155A=) c.490+155A= c.*268+155A= (n.*268+155A=) n.308+155A= c.38+9054A= c.761+155A= (n.761+155A=) c.*49+155A= (n.*49+155A=) c.476+155A= (n.476+155A=) c.*63+155A= (n.*63+155A=) n.887+155A= | |
| 15 | g.68209485T>A | CA2629164221 | CLN6 | c.665+152A>T (n.665+152A>T) c.84-11857A>T (n.84-11857A>T) n.507+152A>T c.206+152A>T (n.206+152A>T) c.*568+152A>T (n.*568+152A>T) c.*335+152A>T (n.*335+152A>T) n.1767+152A>T n.2193+152A>T c.198+9051A>T (n.198+9051A>T) c.634+152A>T c.*319+152A>T (n.*319+152A>T) c.377+152A>T (n.377+152A>T) c.566+152A>T (n.566+152A>T) c.490+152A>T c.*268+152A>T (n.*268+152A>T) n.308+152A>T c.38+9051A>T c.761+152A>T (n.761+152A>T) c.*49+152A>T (n.*49+152A>T) c.476+152A>T (n.476+152A>T) c.*63+152A>T (n.*63+152A>T) n.887+152A>T | gnomAD v4 |