| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.68208335G>A | CA7630478 | CLN6 | c.741C>T (p.His247=) c.84-10707C>T (n.84-10707C>T) c.282C>T (p.His94=) c.*644C>T (n.*644C>T) c.*411C>T (n.*411C>T) n.1843C>T n.2269C>T c.198+10201C>T (n.198+10201C>T) c.710C>T c.*395C>T (n.*395C>T) c.453C>T (p.His151=) c.642C>T (p.His214=) c.566C>T c.*344C>T (n.*344C>T) n.384C>T c.39-8654C>T c.837C>T (p.His279=) c.*125C>T (n.*125C>T) c.552C>T (p.His184=) c.*139C>T (n.*139C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208335G>C | CA392972070 | CLN6 | c.741C>G (p.His247Gln) c.84-10707C>G (n.84-10707C>G) c.282C>G (p.His94Gln) c.*644C>G (n.*644C>G) c.*411C>G (n.*411C>G) n.1843C>G n.2269C>G c.198+10201C>G (n.198+10201C>G) c.710C>G c.*395C>G (n.*395C>G) c.453C>G (p.His151Gln) c.642C>G (p.His214Gln) c.566C>G c.*344C>G (n.*344C>G) n.384C>G c.39-8654C>G c.837C>G (p.His279Gln) c.*125C>G (n.*125C>G) c.552C>G (p.His184Gln) c.*139C>G (n.*139C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208335G= | CA2184878175 | CLN6 | c.741C= (p.His247=) c.84-10707C= (n.84-10707C=) c.282C= (p.His94=) c.*644C= (n.*644C=) c.*411C= (n.*411C=) n.1843C= n.2269C= c.198+10201C= (n.198+10201C=) c.710C= c.*395C= (n.*395C=) c.453C= (p.His151=) c.642C= (p.His214=) c.566C= c.*344C= (n.*344C=) n.384C= c.39-8654C= c.837C= (p.His279=) c.*125C= (n.*125C=) c.552C= (p.His184=) c.*139C= (n.*139C=) | |
| 15 | g.68208335G>T | CA392972072 | CLN6 | c.741C>A (p.His247Gln) c.84-10707C>A (n.84-10707C>A) c.282C>A (p.His94Gln) c.*644C>A (n.*644C>A) c.*411C>A (n.*411C>A) n.1843C>A n.2269C>A c.198+10201C>A (n.198+10201C>A) c.710C>A c.*395C>A (n.*395C>A) c.453C>A (p.His151Gln) c.642C>A (p.His214Gln) c.566C>A c.*344C>A (n.*344C>A) n.384C>A c.39-8654C>A c.837C>A (p.His279Gln) c.*125C>A (n.*125C>A) c.552C>A (p.His184Gln) c.*139C>A (n.*139C>A) | |
| 15 | g.68208336T>A | CA392972074 | CLN6 | c.740A>T (p.His247Leu) c.84-10708A>T (n.84-10708A>T) c.281A>T (p.His94Leu) c.*643A>T (n.*643A>T) c.*410A>T (n.*410A>T) n.1842A>T n.2268A>T c.198+10200A>T (n.198+10200A>T) c.709A>T c.*394A>T (n.*394A>T) c.452A>T (p.His151Leu) c.641A>T (p.His214Leu) c.565A>T c.*343A>T (n.*343A>T) n.383A>T c.39-8655A>T c.836A>T (p.His279Leu) c.*124A>T (n.*124A>T) c.551A>T (p.His184Leu) c.*138A>T (n.*138A>T) | |
| 15 | g.68208336T>C | CA392972076 | CLN6 | c.740A>G (p.His247Arg) c.84-10708A>G (n.84-10708A>G) c.281A>G (p.His94Arg) c.*643A>G (n.*643A>G) c.*410A>G (n.*410A>G) n.1842A>G n.2268A>G c.198+10200A>G (n.198+10200A>G) c.709A>G c.*394A>G (n.*394A>G) c.452A>G (p.His151Arg) c.641A>G (p.His214Arg) c.565A>G c.*343A>G (n.*343A>G) n.383A>G c.39-8655A>G c.836A>G (p.His279Arg) c.*124A>G (n.*124A>G) c.551A>G (p.His184Arg) c.*138A>G (n.*138A>G) | |
| 15 | g.68208336T>G | CA7630479 | CLN6 | c.740A>C (p.His247Pro) c.84-10708A>C (n.84-10708A>C) c.281A>C (p.His94Pro) c.*643A>C (n.*643A>C) c.*410A>C (n.*410A>C) n.1842A>C n.2268A>C c.198+10200A>C (n.198+10200A>C) c.709A>C c.*394A>C (n.*394A>C) c.452A>C (p.His151Pro) c.641A>C (p.His214Pro) c.565A>C c.*343A>C (n.*343A>C) n.383A>C c.39-8655A>C c.836A>C (p.His279Pro) c.*124A>C (n.*124A>C) c.551A>C (p.His184Pro) c.*138A>C (n.*138A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208336T= | CA2184878182 | CLN6 | c.740A= (p.His247=) c.84-10708A= (n.84-10708A=) c.281A= (p.His94=) c.*643A= (n.*643A=) c.*410A= (n.*410A=) n.1842A= n.2268A= c.198+10200A= (n.198+10200A=) c.709A= c.*394A= (n.*394A=) c.452A= (p.His151=) c.641A= (p.His214=) c.565A= c.*343A= (n.*343A=) n.383A= c.39-8655A= c.836A= (p.His279=) c.*124A= (n.*124A=) c.551A= (p.His184=) c.*138A= (n.*138A=) | |
| 15 | g.68208336_68208337delinsTG | CA2184878180 | CLN6 | c.739_740delinsCA (p.His247=) c.84-10709_84-10708delinsCA (n.84-10709_84-10708delinsCA) c.280_281delinsCA (p.His94=) c.*642_*643delinsCA (n.*642_*643delinsCA) c.*409_*410delinsCA (n.*409_*410delinsCA) n.1841_1842delinsCA n.2267_2268delinsCA c.198+10199_198+10200delinsCA (n.198+10199_198+10200delinsCA) c.708_709delinsCA c.*393_*394delinsCA (n.*393_*394delinsCA) c.451_452delinsCA (p.His151=) c.640_641delinsCA (p.His214=) c.564_565delinsCA c.*342_*343delinsCA (n.*342_*343delinsCA) n.382_383delinsCA c.39-8656_39-8655delinsCA c.835_836delinsCA (p.His279=) c.*123_*124delinsCA (n.*123_*124delinsCA) c.550_551delinsCA (p.His184=) c.*137_*138delinsCA (n.*137_*138delinsCA) | |
| 15 | g.68208337del | CA971078681 | CLN6 | c.739del (p.His247ThrfsTer22) c.84-10709del (n.84-10709del) c.280del (p.His94ThrfsTer22) c.*642del (n.*642del) c.*409del (n.*409del) n.1841del n.2267del c.198+10199del (n.198+10199del) c.708del c.*393del (n.*393del) c.451del (p.His151ThrfsTer22) c.640del (p.His214ThrfsTer22) c.564del c.*342del (n.*342del) n.382del c.39-8656del c.835del (p.His279ThrfsTer22) c.*123del (n.*123del) c.550del (p.His184ThrfsTer22) c.*137del (n.*137del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208337G>A | CA392972079 | CLN6 | c.739C>T (p.His247Tyr) c.84-10709C>T (n.84-10709C>T) c.280C>T (p.His94Tyr) c.*642C>T (n.*642C>T) c.*409C>T (n.*409C>T) n.1841C>T n.2267C>T c.198+10199C>T (n.198+10199C>T) c.708C>T c.*393C>T (n.*393C>T) c.451C>T (p.His151Tyr) c.640C>T (p.His214Tyr) c.564C>T c.*342C>T (n.*342C>T) n.382C>T c.39-8656C>T c.835C>T (p.His279Tyr) c.*123C>T (n.*123C>T) c.550C>T (p.His184Tyr) c.*137C>T (n.*137C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68208337G>C | CA392972082 | CLN6 | c.739C>G (p.His247Asp) c.84-10709C>G (n.84-10709C>G) c.280C>G (p.His94Asp) c.*642C>G (n.*642C>G) c.*409C>G (n.*409C>G) n.1841C>G n.2267C>G c.198+10199C>G (n.198+10199C>G) c.708C>G c.*393C>G (n.*393C>G) c.451C>G (p.His151Asp) c.640C>G (p.His214Asp) c.564C>G c.*342C>G (n.*342C>G) n.382C>G c.39-8656C>G c.835C>G (p.His279Asp) c.*123C>G (n.*123C>G) c.550C>G (p.His184Asp) c.*137C>G (n.*137C>G) | |
| 15 | g.68208337G>T | CA392972080 | CLN6 | c.739C>A (p.His247Asn) c.84-10709C>A (n.84-10709C>A) c.280C>A (p.His94Asn) c.*642C>A (n.*642C>A) c.*409C>A (n.*409C>A) n.1841C>A n.2267C>A c.198+10199C>A (n.198+10199C>A) c.708C>A c.*393C>A (n.*393C>A) c.451C>A (p.His151Asn) c.640C>A (p.His214Asn) c.564C>A c.*342C>A (n.*342C>A) n.382C>A c.39-8656C>A c.835C>A (p.His279Asn) c.*123C>A (n.*123C>A) c.550C>A (p.His184Asn) c.*137C>A (n.*137C>A) | |
| 15 | g.68208338C>A | CA491100024 | CLN6 | c.738G>T (p.Leu246=) c.84-10710G>T (n.84-10710G>T) c.279G>T (p.Leu93=) c.*641G>T (n.*641G>T) c.*408G>T (n.*408G>T) n.1840G>T n.2266G>T c.198+10198G>T (n.198+10198G>T) c.707G>T c.*392G>T (n.*392G>T) c.450G>T (p.Leu150=) c.639G>T (p.Leu213=) c.563G>T c.*341G>T (n.*341G>T) n.381G>T c.39-8657G>T c.834G>T (p.Leu278=) c.*122G>T (n.*122G>T) c.549G>T (p.Leu183=) c.*136G>T (n.*136G>T) | |
| 15 | g.68208338C>G | CA491100025 | CLN6 | c.738G>C (p.Leu246=) c.84-10710G>C (n.84-10710G>C) c.279G>C (p.Leu93=) c.*641G>C (n.*641G>C) c.*408G>C (n.*408G>C) n.1840G>C n.2266G>C c.198+10198G>C (n.198+10198G>C) c.707G>C c.*392G>C (n.*392G>C) c.450G>C (p.Leu150=) c.639G>C (p.Leu213=) c.563G>C c.*341G>C (n.*341G>C) n.381G>C c.39-8657G>C c.834G>C (p.Leu278=) c.*122G>C (n.*122G>C) c.549G>C (p.Leu183=) c.*136G>C (n.*136G>C) | |
| 15 | g.68208338C>T | CA491100026 | CLN6 | c.738G>A (p.Leu246=) c.84-10710G>A (n.84-10710G>A) c.279G>A (p.Leu93=) c.*641G>A (n.*641G>A) c.*408G>A (n.*408G>A) n.1840G>A n.2266G>A c.198+10198G>A (n.198+10198G>A) c.707G>A c.*392G>A (n.*392G>A) c.450G>A (p.Leu150=) c.639G>A (p.Leu213=) c.563G>A c.*341G>A (n.*341G>A) n.381G>A c.39-8657G>A c.834G>A (p.Leu278=) c.*122G>A (n.*122G>A) c.549G>A (p.Leu183=) c.*136G>A (n.*136G>A) | |
| 15 | g.68208339A>C | CA392972083 | CLN6 | c.737T>G (p.Leu246Arg) c.84-10711T>G (n.84-10711T>G) c.278T>G (p.Leu93Arg) c.*640T>G (n.*640T>G) c.*407T>G (n.*407T>G) n.1839T>G n.2265T>G c.198+10197T>G (n.198+10197T>G) c.706T>G c.*391T>G (n.*391T>G) c.449T>G (p.Leu150Arg) c.638T>G (p.Leu213Arg) c.562T>G c.*340T>G (n.*340T>G) n.380T>G c.39-8658T>G c.833T>G (p.Leu278Arg) c.*121T>G (n.*121T>G) c.548T>G (p.Leu183Arg) c.*135T>G (n.*135T>G) | |
| 15 | g.68208339A>G | CA392972085 | CLN6 | c.737T>C (p.Leu246Pro) c.84-10711T>C (n.84-10711T>C) c.278T>C (p.Leu93Pro) c.*640T>C (n.*640T>C) c.*407T>C (n.*407T>C) n.1839T>C n.2265T>C c.198+10197T>C (n.198+10197T>C) c.706T>C c.*391T>C (n.*391T>C) c.449T>C (p.Leu150Pro) c.638T>C (p.Leu213Pro) c.562T>C c.*340T>C (n.*340T>C) n.380T>C c.39-8658T>C c.833T>C (p.Leu278Pro) c.*121T>C (n.*121T>C) c.548T>C (p.Leu183Pro) c.*135T>C (n.*135T>C) | |
| 15 | g.68208339A>T | CA392972086 | CLN6 | c.737T>A (p.Leu246Gln) c.84-10711T>A (n.84-10711T>A) c.278T>A (p.Leu93Gln) c.*640T>A (n.*640T>A) c.*407T>A (n.*407T>A) n.1839T>A n.2265T>A c.198+10197T>A (n.198+10197T>A) c.706T>A c.*391T>A (n.*391T>A) c.449T>A (p.Leu150Gln) c.638T>A (p.Leu213Gln) c.562T>A c.*340T>A (n.*340T>A) n.380T>A c.39-8658T>A c.833T>A (p.Leu278Gln) c.*121T>A (n.*121T>A) c.548T>A (p.Leu183Gln) c.*135T>A (n.*135T>A) | |
| 15 | g.68208340G>A | CA491100027 | CLN6 | c.736C>T (p.Leu246=) c.84-10712C>T (n.84-10712C>T) c.277C>T (p.Leu93=) c.*639C>T (n.*639C>T) c.*406C>T (n.*406C>T) n.1838C>T n.2264C>T c.198+10196C>T (n.198+10196C>T) c.705C>T c.*390C>T (n.*390C>T) c.448C>T (p.Leu150=) c.637C>T (p.Leu213=) c.561C>T c.*339C>T (n.*339C>T) n.379C>T c.39-8659C>T c.832C>T (p.Leu278=) c.*120C>T (n.*120C>T) c.547C>T (p.Leu183=) c.*134C>T (n.*134C>T) | |
| 15 | g.68208340G>C | CA392972089 | CLN6 | c.736C>G (p.Leu246Val) c.84-10712C>G (n.84-10712C>G) c.277C>G (p.Leu93Val) c.*639C>G (n.*639C>G) c.*406C>G (n.*406C>G) n.1838C>G n.2264C>G c.198+10196C>G (n.198+10196C>G) c.705C>G c.*390C>G (n.*390C>G) c.448C>G (p.Leu150Val) c.637C>G (p.Leu213Val) c.561C>G c.*339C>G (n.*339C>G) n.379C>G c.39-8659C>G c.832C>G (p.Leu278Val) c.*120C>G (n.*120C>G) c.547C>G (p.Leu183Val) c.*134C>G (n.*134C>G) | |
| 15 | g.68208340G>T | CA392972090 | CLN6 | c.736C>A (p.Leu246Met) c.84-10712C>A (n.84-10712C>A) c.277C>A (p.Leu93Met) c.*639C>A (n.*639C>A) c.*406C>A (n.*406C>A) n.1838C>A n.2264C>A c.198+10196C>A (n.198+10196C>A) c.705C>A c.*390C>A (n.*390C>A) c.448C>A (p.Leu150Met) c.637C>A (p.Leu213Met) c.561C>A c.*339C>A (n.*339C>A) n.379C>A c.39-8659C>A c.832C>A (p.Leu278Met) c.*120C>A (n.*120C>A) c.547C>A (p.Leu183Met) c.*134C>A (n.*134C>A) | |
| 15 | g.68208341G>A | CA491100030 | CLN6 | c.735C>T (p.Val245=) c.84-10713C>T (n.84-10713C>T) c.276C>T (p.Val92=) c.*638C>T (n.*638C>T) c.*405C>T (n.*405C>T) n.1837C>T n.2263C>T c.198+10195C>T (n.198+10195C>T) c.704C>T c.*389C>T (n.*389C>T) c.447C>T (p.Val149=) c.636C>T (p.Val212=) c.560C>T c.*338C>T (n.*338C>T) n.378C>T c.39-8660C>T c.831C>T (p.Val277=) c.*119C>T (n.*119C>T) c.546C>T (p.Val182=) c.*133C>T (n.*133C>T) | dbSNP |
| 15 | g.68208341G>C | CA491100031 | CLN6 | c.735C>G (p.Val245=) c.84-10713C>G (n.84-10713C>G) c.276C>G (p.Val92=) c.*638C>G (n.*638C>G) c.*405C>G (n.*405C>G) n.1837C>G n.2263C>G c.198+10195C>G (n.198+10195C>G) c.704C>G c.*389C>G (n.*389C>G) c.447C>G (p.Val149=) c.636C>G (p.Val212=) c.560C>G c.*338C>G (n.*338C>G) n.378C>G c.39-8660C>G c.831C>G (p.Val277=) c.*119C>G (n.*119C>G) c.546C>G (p.Val182=) c.*133C>G (n.*133C>G) | ClinVar |
| 15 | g.68208341G= | CA2184878187 | CLN6 | c.735C= (p.Val245=) c.84-10713C= (n.84-10713C=) c.276C= (p.Val92=) c.*638C= (n.*638C=) c.*405C= (n.*405C=) n.1837C= n.2263C= c.198+10195C= (n.198+10195C=) c.704C= c.*389C= (n.*389C=) c.447C= (p.Val149=) c.636C= (p.Val212=) c.560C= c.*338C= (n.*338C=) n.378C= c.39-8660C= c.831C= (p.Val277=) c.*119C= (n.*119C=) c.546C= (p.Val182=) c.*133C= (n.*133C=) | |
| 15 | g.68208341G>T | CA491100033 | CLN6 | c.735C>A (p.Val245=) c.84-10713C>A (n.84-10713C>A) c.276C>A (p.Val92=) c.*638C>A (n.*638C>A) c.*405C>A (n.*405C>A) n.1837C>A n.2263C>A c.198+10195C>A (n.198+10195C>A) c.704C>A c.*389C>A (n.*389C>A) c.447C>A (p.Val149=) c.636C>A (p.Val212=) c.560C>A c.*338C>A (n.*338C>A) n.378C>A c.39-8660C>A c.831C>A (p.Val277=) c.*119C>A (n.*119C>A) c.546C>A (p.Val182=) c.*133C>A (n.*133C>A) | |
| 15 | g.68208342A>C | CA392972092 | CLN6 | c.734T>G (p.Val245Gly) c.84-10714T>G (n.84-10714T>G) c.275T>G (p.Val92Gly) c.*637T>G (n.*637T>G) c.*404T>G (n.*404T>G) n.1836T>G n.2262T>G c.198+10194T>G (n.198+10194T>G) c.703T>G c.*388T>G (n.*388T>G) c.446T>G (p.Val149Gly) c.635T>G (p.Val212Gly) c.559T>G c.*337T>G (n.*337T>G) n.377T>G c.39-8661T>G c.830T>G (p.Val277Gly) c.*118T>G (n.*118T>G) c.545T>G (p.Val182Gly) c.*132T>G (n.*132T>G) | |
| 15 | g.68208342A>G | CA392972094 | CLN6 | c.734T>C (p.Val245Ala) c.84-10714T>C (n.84-10714T>C) c.275T>C (p.Val92Ala) c.*637T>C (n.*637T>C) c.*404T>C (n.*404T>C) n.1836T>C n.2262T>C c.198+10194T>C (n.198+10194T>C) c.703T>C c.*388T>C (n.*388T>C) c.446T>C (p.Val149Ala) c.635T>C (p.Val212Ala) c.559T>C c.*337T>C (n.*337T>C) n.377T>C c.39-8661T>C c.830T>C (p.Val277Ala) c.*118T>C (n.*118T>C) c.545T>C (p.Val182Ala) c.*132T>C (n.*132T>C) | |
| 15 | g.68208342A>T | CA392972096 | CLN6 | c.734T>A (p.Val245Asp) c.84-10714T>A (n.84-10714T>A) c.275T>A (p.Val92Asp) c.*637T>A (n.*637T>A) c.*404T>A (n.*404T>A) n.1836T>A n.2262T>A c.198+10194T>A (n.198+10194T>A) c.703T>A c.*388T>A (n.*388T>A) c.446T>A (p.Val149Asp) c.635T>A (p.Val212Asp) c.559T>A c.*337T>A (n.*337T>A) n.377T>A c.39-8661T>A c.830T>A (p.Val277Asp) c.*118T>A (n.*118T>A) c.545T>A (p.Val182Asp) c.*132T>A (n.*132T>A) | |
| 15 | g.68208343C>A | CA272382831 | CLN6 | c.733G>T (p.Val245Phe) c.84-10715G>T (n.84-10715G>T) c.274G>T (p.Val92Phe) c.*636G>T (n.*636G>T) c.*403G>T (n.*403G>T) n.1835G>T n.2261G>T c.198+10193G>T (n.198+10193G>T) c.702G>T c.*387G>T (n.*387G>T) c.445G>T (p.Val149Phe) c.634G>T (p.Val212Phe) c.558G>T c.*336G>T (n.*336G>T) n.376G>T c.39-8662G>T c.829G>T (p.Val277Phe) c.*117G>T (n.*117G>T) c.544G>T (p.Val182Phe) c.*131G>T (n.*131G>T) | dbSNP |
| 15 | g.68208343C= | CA2184878190 | CLN6 | c.733G= (p.Val245=) c.84-10715G= (n.84-10715G=) c.274G= (p.Val92=) c.*636G= (n.*636G=) c.*403G= (n.*403G=) n.1835G= n.2261G= c.198+10193G= (n.198+10193G=) c.702G= c.*387G= (n.*387G=) c.445G= (p.Val149=) c.634G= (p.Val212=) c.558G= c.*336G= (n.*336G=) n.376G= c.39-8662G= c.829G= (p.Val277=) c.*117G= (n.*117G=) c.544G= (p.Val182=) c.*131G= (n.*131G=) | |
| 15 | g.68208343C>G | CA392972100 | CLN6 | c.733G>C (p.Val245Leu) c.84-10715G>C (n.84-10715G>C) c.274G>C (p.Val92Leu) c.*636G>C (n.*636G>C) c.*403G>C (n.*403G>C) n.1835G>C n.2261G>C c.198+10193G>C (n.198+10193G>C) c.702G>C c.*387G>C (n.*387G>C) c.445G>C (p.Val149Leu) c.634G>C (p.Val212Leu) c.558G>C c.*336G>C (n.*336G>C) n.376G>C c.39-8662G>C c.829G>C (p.Val277Leu) c.*117G>C (n.*117G>C) c.544G>C (p.Val182Leu) c.*131G>C (n.*131G>C) | |
| 15 | g.68208343C>T | CA7630480 | CLN6 | c.733G>A (p.Val245Ile) c.84-10715G>A (n.84-10715G>A) c.274G>A (p.Val92Ile) c.*636G>A (n.*636G>A) c.*403G>A (n.*403G>A) n.1835G>A n.2261G>A c.198+10193G>A (n.198+10193G>A) c.702G>A c.*387G>A (n.*387G>A) c.445G>A (p.Val149Ile) c.634G>A (p.Val212Ile) c.558G>A c.*336G>A (n.*336G>A) n.376G>A c.39-8662G>A c.829G>A (p.Val277Ile) c.*117G>A (n.*117G>A) c.544G>A (p.Val182Ile) c.*131G>A (n.*131G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208344G>A | CA7630481 | CLN6 | c.732C>T (p.Leu244=) c.84-10716C>T (n.84-10716C>T) c.273C>T (p.Leu91=) c.*635C>T (n.*635C>T) c.*402C>T (n.*402C>T) n.1834C>T n.2260C>T c.198+10192C>T (n.198+10192C>T) c.701C>T c.*386C>T (n.*386C>T) c.444C>T (p.Leu148=) c.633C>T (p.Leu211=) c.557C>T c.*335C>T (n.*335C>T) n.375C>T c.39-8663C>T c.828C>T (p.Leu276=) c.*116C>T (n.*116C>T) c.543C>T (p.Leu181=) c.*130C>T (n.*130C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208344G>C | CA491100034 | CLN6 | c.732C>G (p.Leu244=) c.84-10716C>G (n.84-10716C>G) c.273C>G (p.Leu91=) c.*635C>G (n.*635C>G) c.*402C>G (n.*402C>G) n.1834C>G n.2260C>G c.198+10192C>G (n.198+10192C>G) c.701C>G c.*386C>G (n.*386C>G) c.444C>G (p.Leu148=) c.633C>G (p.Leu211=) c.557C>G c.*335C>G (n.*335C>G) n.375C>G c.39-8663C>G c.828C>G (p.Leu276=) c.*116C>G (n.*116C>G) c.543C>G (p.Leu181=) c.*130C>G (n.*130C>G) | |
| 15 | g.68208344G= | CA2184878194 | CLN6 | c.732C= (p.Leu244=) c.84-10716C= (n.84-10716C=) c.273C= (p.Leu91=) c.*635C= (n.*635C=) c.*402C= (n.*402C=) n.1834C= n.2260C= c.198+10192C= (n.198+10192C=) c.701C= c.*386C= (n.*386C=) c.444C= (p.Leu148=) c.633C= (p.Leu211=) c.557C= c.*335C= (n.*335C=) n.375C= c.39-8663C= c.828C= (p.Leu276=) c.*116C= (n.*116C=) c.543C= (p.Leu181=) c.*130C= (n.*130C=) | |
| 15 | g.68208344G>T | CA491100035 | CLN6 | c.732C>A (p.Leu244=) c.84-10716C>A (n.84-10716C>A) c.273C>A (p.Leu91=) c.*635C>A (n.*635C>A) c.*402C>A (n.*402C>A) n.1834C>A n.2260C>A c.198+10192C>A (n.198+10192C>A) c.701C>A c.*386C>A (n.*386C>A) c.444C>A (p.Leu148=) c.633C>A (p.Leu211=) c.557C>A c.*335C>A (n.*335C>A) n.375C>A c.39-8663C>A c.828C>A (p.Leu276=) c.*116C>A (n.*116C>A) c.543C>A (p.Leu181=) c.*130C>A (n.*130C>A) | |
| 15 | g.68208345A>C | CA392972105 | CLN6 | c.731T>G (p.Leu244Arg) c.84-10717T>G (n.84-10717T>G) c.272T>G (p.Leu91Arg) c.*634T>G (n.*634T>G) c.*401T>G (n.*401T>G) n.1833T>G n.2259T>G c.198+10191T>G (n.198+10191T>G) c.700T>G c.*385T>G (n.*385T>G) c.443T>G (p.Leu148Arg) c.632T>G (p.Leu211Arg) c.556T>G c.*334T>G (n.*334T>G) n.374T>G c.39-8664T>G c.827T>G (p.Leu276Arg) c.*115T>G (n.*115T>G) c.542T>G (p.Leu181Arg) c.*129T>G (n.*129T>G) | |
| 15 | g.68208345A>G | CA392972103 | CLN6 | c.731T>C (p.Leu244Pro) c.84-10717T>C (n.84-10717T>C) c.272T>C (p.Leu91Pro) c.*634T>C (n.*634T>C) c.*401T>C (n.*401T>C) n.1833T>C n.2259T>C c.198+10191T>C (n.198+10191T>C) c.700T>C c.*385T>C (n.*385T>C) c.443T>C (p.Leu148Pro) c.632T>C (p.Leu211Pro) c.556T>C c.*334T>C (n.*334T>C) n.374T>C c.39-8664T>C c.827T>C (p.Leu276Pro) c.*115T>C (n.*115T>C) c.542T>C (p.Leu181Pro) c.*129T>C (n.*129T>C) | |
| 15 | g.68208345A>T | CA392972107 | CLN6 | c.731T>A (p.Leu244His) c.84-10717T>A (n.84-10717T>A) c.272T>A (p.Leu91His) c.*634T>A (n.*634T>A) c.*401T>A (n.*401T>A) n.1833T>A n.2259T>A c.198+10191T>A (n.198+10191T>A) c.700T>A c.*385T>A (n.*385T>A) c.443T>A (p.Leu148His) c.632T>A (p.Leu211His) c.556T>A c.*334T>A (n.*334T>A) n.374T>A c.39-8664T>A c.827T>A (p.Leu276His) c.*115T>A (n.*115T>A) c.542T>A (p.Leu181His) c.*129T>A (n.*129T>A) | |
| 15 | g.68208346G>A | CA392972109 | CLN6 | c.730C>T (p.Leu244Phe) c.84-10718C>T (n.84-10718C>T) c.271C>T (p.Leu91Phe) c.*633C>T (n.*633C>T) c.*400C>T (n.*400C>T) n.1832C>T n.2258C>T c.198+10190C>T (n.198+10190C>T) c.699C>T c.*384C>T (n.*384C>T) c.442C>T (p.Leu148Phe) c.631C>T (p.Leu211Phe) c.555C>T c.*333C>T (n.*333C>T) n.373C>T c.39-8665C>T c.826C>T (p.Leu276Phe) c.*114C>T (n.*114C>T) c.541C>T (p.Leu181Phe) c.*128C>T (n.*128C>T) | |
| 15 | g.68208346G>C | CA392972111 | CLN6 | c.730C>G (p.Leu244Val) c.84-10718C>G (n.84-10718C>G) c.271C>G (p.Leu91Val) c.*633C>G (n.*633C>G) c.*400C>G (n.*400C>G) n.1832C>G n.2258C>G c.198+10190C>G (n.198+10190C>G) c.699C>G c.*384C>G (n.*384C>G) c.442C>G (p.Leu148Val) c.631C>G (p.Leu211Val) c.555C>G c.*333C>G (n.*333C>G) n.373C>G c.39-8665C>G c.826C>G (p.Leu276Val) c.*114C>G (n.*114C>G) c.541C>G (p.Leu181Val) c.*128C>G (n.*128C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68208346G= | CA2184878197 | CLN6 | c.730C= (p.Leu244=) c.84-10718C= (n.84-10718C=) c.271C= (p.Leu91=) c.*633C= (n.*633C=) c.*400C= (n.*400C=) n.1832C= n.2258C= c.198+10190C= (n.198+10190C=) c.699C= c.*384C= (n.*384C=) c.442C= (p.Leu148=) c.631C= (p.Leu211=) c.555C= c.*333C= (n.*333C=) n.373C= c.39-8665C= c.826C= (p.Leu276=) c.*114C= (n.*114C=) c.541C= (p.Leu181=) c.*128C= (n.*128C=) | |
| 15 | g.68208346G>T | CA392972113 | CLN6 | c.730C>A (p.Leu244Ile) c.84-10718C>A (n.84-10718C>A) c.271C>A (p.Leu91Ile) c.*633C>A (n.*633C>A) c.*400C>A (n.*400C>A) n.1832C>A n.2258C>A c.198+10190C>A (n.198+10190C>A) c.699C>A c.*384C>A (n.*384C>A) c.442C>A (p.Leu148Ile) c.631C>A (p.Leu211Ile) c.555C>A c.*333C>A (n.*333C>A) n.373C>A c.39-8665C>A c.826C>A (p.Leu276Ile) c.*114C>A (n.*114C>A) c.541C>A (p.Leu181Ile) c.*128C>A (n.*128C>A) | |
| 15 | g.68208347G>A | CA491100039 | CLN6 | c.729C>T (p.Ala243=) c.84-10719C>T (n.84-10719C>T) c.270C>T (p.Ala90=) c.*632C>T (n.*632C>T) c.*399C>T (n.*399C>T) n.1831C>T n.2257C>T c.198+10189C>T (n.198+10189C>T) c.698C>T c.*383C>T (n.*383C>T) c.441C>T (p.Ala147=) c.630C>T (p.Ala210=) c.554C>T c.*332C>T (n.*332C>T) n.372C>T c.39-8666C>T c.825C>T (p.Ala275=) c.*113C>T (n.*113C>T) c.540C>T (p.Ala180=) c.*127C>T (n.*127C>T) | |
| 15 | g.68208347G>C | CA491100040 | CLN6 | c.729C>G (p.Ala243=) c.84-10719C>G (n.84-10719C>G) c.270C>G (p.Ala90=) c.*632C>G (n.*632C>G) c.*399C>G (n.*399C>G) n.1831C>G n.2257C>G c.198+10189C>G (n.198+10189C>G) c.698C>G c.*383C>G (n.*383C>G) c.441C>G (p.Ala147=) c.630C>G (p.Ala210=) c.554C>G c.*332C>G (n.*332C>G) n.372C>G c.39-8666C>G c.825C>G (p.Ala275=) c.*113C>G (n.*113C>G) c.540C>G (p.Ala180=) c.*127C>G (n.*127C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68208347G>T | CA491100041 | CLN6 | c.729C>A (p.Ala243=) c.84-10719C>A (n.84-10719C>A) c.270C>A (p.Ala90=) c.*632C>A (n.*632C>A) c.*399C>A (n.*399C>A) n.1831C>A n.2257C>A c.198+10189C>A (n.198+10189C>A) c.698C>A c.*383C>A (n.*383C>A) c.441C>A (p.Ala147=) c.630C>A (p.Ala210=) c.554C>A c.*332C>A (n.*332C>A) n.372C>A c.39-8666C>A c.825C>A (p.Ala275=) c.*113C>A (n.*113C>A) c.540C>A (p.Ala180=) c.*127C>A (n.*127C>A) | |
| 15 | g.68208348G>A | CA313976 | CLN6 | c.728C>T (p.Ala243Val) c.84-10720C>T (n.84-10720C>T) c.269C>T (p.Ala90Val) c.*631C>T (n.*631C>T) c.*398C>T (n.*398C>T) n.1830C>T n.2256C>T c.198+10188C>T (n.198+10188C>T) c.697C>T c.*382C>T (n.*382C>T) c.440C>T (p.Ala147Val) c.629C>T (p.Ala210Val) c.553C>T c.*331C>T (n.*331C>T) n.371C>T c.39-8667C>T c.824C>T (p.Ala275Val) c.*112C>T (n.*112C>T) c.539C>T (p.Ala180Val) c.*126C>T (n.*126C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208348G>C | CA392972116 | CLN6 | c.728C>G (p.Ala243Gly) c.84-10720C>G (n.84-10720C>G) c.269C>G (p.Ala90Gly) c.*631C>G (n.*631C>G) c.*398C>G (n.*398C>G) n.1830C>G n.2256C>G c.198+10188C>G (n.198+10188C>G) c.697C>G c.*382C>G (n.*382C>G) c.440C>G (p.Ala147Gly) c.629C>G (p.Ala210Gly) c.553C>G c.*331C>G (n.*331C>G) n.371C>G c.39-8667C>G c.824C>G (p.Ala275Gly) c.*112C>G (n.*112C>G) c.539C>G (p.Ala180Gly) c.*126C>G (n.*126C>G) | |
| 15 | g.68208348G= | CA2184878205 | CLN6 | c.728C= (p.Ala243=) c.84-10720C= (n.84-10720C=) c.269C= (p.Ala90=) c.*631C= (n.*631C=) c.*398C= (n.*398C=) n.1830C= n.2256C= c.198+10188C= (n.198+10188C=) c.697C= c.*382C= (n.*382C=) c.440C= (p.Ala147=) c.629C= (p.Ala210=) c.553C= c.*331C= (n.*331C=) n.371C= c.39-8667C= c.824C= (p.Ala275=) c.*112C= (n.*112C=) c.539C= (p.Ala180=) c.*126C= (n.*126C=) |