Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
15	g.68208301_68208321del	CA2629164047	CLN6	c.765_785del (p.Asp256_Leu262del) c.84-10683_84-10663del (n.84-10683_84-10663del) c.306_326del (p.Asp103_Leu109del) c.668_688del (n.668_688del) c.435_455del (n.435_455del) n.1867_1887del n.2293_2313del c.198+10225_198+10245del (n.198+10225_198+10245del) c.734_754del c.419_439del (n.419_439del) c.477_497del (p.Asp160_Leu166del) c.666_686del (p.Asp223_Leu229del) c.590_610del c.368_388del (n.368_388del) n.408_428del c.39-8630_39-8610del c.861_881del (p.Asp288_Leu294del) c.576_596del (p.Asp193_Leu199del) c.163_183del (n.163_183del)	gnomAD v4
15	g.68208305_68208310del	CA912992585	CLN6	c.766_771del (p.Asp256_Ser257del) c.84-10682_84-10677del (n.84-10682_84-10677del) c.307_312del (p.Asp103_Ser104del) c.669_674del (n.669_674del) c.436_441del (n.436_441del) n.1868_1873del n.2294_2299del c.198+10226_198+10231del (n.198+10226_198+10231del) c.735_740del c.420_425del (n.420_425del) c.478_483del (p.Asp160_Ser161del) c.667_672del (p.Asp223_Ser224del) c.591_596del c.369_374del (n.369_374del) n.409_414del c.39-8629_39-8624del c.862_867del (p.Asp288_Ser289del) c.577_582del (p.Asp193_Ser194del) c.164_169del (n.164_169del)
15	g.68208305_68208310delinsGCTGTC	CA2184878095	CLN6	c.766_771delinsGACAGC (p.Asp256=) c.84-10682_84-10677delinsGACAGC (n.84-10682_84-10677delinsGACAGC) c.307_312delinsGACAGC (p.Asp103=) c.669_674delinsGACAGC (n.669_674delinsGACAGC) c.436_441delinsGACAGC (n.436_441delinsGACAGC) n.1868_1873delinsGACAGC n.2294_2299delinsGACAGC c.198+10226_198+10231delinsGACAGC (n.198+10226_198+10231delinsGACAGC) c.735_740delinsGACAGC c.420_425delinsGACAGC (n.420_425delinsGACAGC) c.478_483delinsGACAGC (p.Asp160=) c.667_672delinsGACAGC (p.Asp223=) c.591_596delinsGACAGC c.369_374delinsGACAGC (n.369_374delinsGACAGC) n.409_414delinsGACAGC c.39-8629_39-8624delinsGACAGC c.862_867delinsGACAGC (p.Asp288=) c.577_582delinsGACAGC (p.Asp193=) c.164_169delinsGACAGC (n.164_169delinsGACAGC)
15	g.68208307_68208311del	CA658825090	CLN6	c.766_770del (p.Asp256GlnfsTer26) c.84-10682_84-10678del (n.84-10682_84-10678del) c.307_311del (p.Asp103GlnfsTer26) c.669_673del (n.669_673del) c.436_440del (n.436_440del) n.1868_1872del n.2294_2298del c.198+10226_198+10230del (n.198+10226_198+10230del) c.735_739del c.420_424del (n.420_424del) c.478_482del (p.Asp160GlnfsTer26) c.667_671del (p.Asp223GlnfsTer26) c.591_595del c.369_373del (n.369_373del) n.409_413del c.39-8629_39-8625del c.862_866del (p.Asp288GlnfsTer26) c.577_581del (p.Asp193GlnfsTer26) c.164_168del (n.164_168del)	ClinVar dbSNP
15	g.68208309T>A	CA392971991	CLN6	c.767A>T (p.Asp256Val) c.84-10681A>T (n.84-10681A>T) c.308A>T (p.Asp103Val) c.670A>T (n.670A>T) c.437A>T (n.437A>T) n.1869A>T n.2295A>T c.198+10227A>T (n.198+10227A>T) c.736A>T c.421A>T (n.421A>T) c.479A>T (p.Asp160Val) c.668A>T (p.Asp223Val) c.592A>T c.370A>T (n.370A>T) n.410A>T c.39-8628A>T c.863A>T (p.Asp288Val) c.578A>T (p.Asp193Val) c.165A>T (n.165A>T)
15	g.68208309T>C	CA313981	CLN6	c.767A>G (p.Asp256Gly) c.84-10681A>G (n.84-10681A>G) c.308A>G (p.Asp103Gly) c.670A>G (n.670A>G) c.437A>G (n.437A>G) n.1869A>G n.2295A>G c.198+10227A>G (n.198+10227A>G) c.736A>G c.421A>G (n.421A>G) c.479A>G (p.Asp160Gly) c.668A>G (p.Asp223Gly) c.592A>G c.370A>G (n.370A>G) n.410A>G c.39-8628A>G c.863A>G (p.Asp288Gly) c.578A>G (p.Asp193Gly) c.165A>G (n.165A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.68208309T>G	CA392971990	CLN6	c.767A>C (p.Asp256Ala) c.84-10681A>C (n.84-10681A>C) c.308A>C (p.Asp103Ala) c.670A>C (n.670A>C) c.437A>C (n.437A>C) n.1869A>C n.2295A>C c.198+10227A>C (n.198+10227A>C) c.736A>C c.421A>C (n.421A>C) c.479A>C (p.Asp160Ala) c.668A>C (p.Asp223Ala) c.592A>C c.370A>C (n.370A>C) n.410A>C c.39-8628A>C c.863A>C (p.Asp288Ala) c.578A>C (p.Asp193Ala) c.165A>C (n.165A>C)
15	g.68208309T=	CA2184878111	CLN6	c.767A= (p.Asp256=) c.84-10681A= (n.84-10681A=) c.308A= (p.Asp103=) c.670A= (n.670A=) c.437A= (n.437A=) n.1869A= n.2295A= c.198+10227A= (n.198+10227A=) c.736A= c.421A= (n.421A=) c.479A= (p.Asp160=) c.668A= (p.Asp223=) c.592A= c.370A= (n.370A=) n.410A= c.39-8628A= c.863A= (p.Asp288=) c.578A= (p.Asp193=) c.165A= (n.165A=)
15	g.68208310C>A	CA392971992	CLN6	c.766G>T (p.Asp256Tyr) c.84-10682G>T (n.84-10682G>T) c.307G>T (p.Asp103Tyr) c.669G>T (n.669G>T) c.436G>T (n.436G>T) n.1868G>T n.2294G>T c.198+10226G>T (n.198+10226G>T) c.735G>T c.420G>T (n.420G>T) c.478G>T (p.Asp160Tyr) c.667G>T (p.Asp223Tyr) c.591G>T c.369G>T (n.369G>T) n.409G>T c.39-8629G>T c.862G>T (p.Asp288Tyr) c.577G>T (p.Asp193Tyr) c.164G>T (n.164G>T)
15	g.68208310C>G	CA392971993	CLN6	c.766G>C (p.Asp256His) c.84-10682G>C (n.84-10682G>C) c.307G>C (p.Asp103His) c.669G>C (n.669G>C) c.436G>C (n.436G>C) n.1868G>C n.2294G>C c.198+10226G>C (n.198+10226G>C) c.735G>C c.420G>C (n.420G>C) c.478G>C (p.Asp160His) c.667G>C (p.Asp223His) c.591G>C c.369G>C (n.369G>C) n.409G>C c.39-8629G>C c.862G>C (p.Asp288His) c.577G>C (p.Asp193His) c.164G>C (n.164G>C)
15	g.68208310C>T	CA392971994	CLN6	c.766G>A (p.Asp256Asn) c.84-10682G>A (n.84-10682G>A) c.307G>A (p.Asp103Asn) c.669G>A (n.669G>A) c.436G>A (n.436G>A) n.1868G>A n.2294G>A c.198+10226G>A (n.198+10226G>A) c.735G>A c.420G>A (n.420G>A) c.478G>A (p.Asp160Asn) c.667G>A (p.Asp223Asn) c.591G>A c.369G>A (n.369G>A) n.409G>A c.39-8629G>A c.862G>A (p.Asp288Asn) c.577G>A (p.Asp193Asn) c.164G>A (n.164G>A)	gnomAD v4
15	g.68208311C>A	CA491099990	CLN6	c.765G>T (p.Leu255=) c.84-10683G>T (n.84-10683G>T) c.306G>T (p.Leu102=) c.668G>T (n.668G>T) c.435G>T (n.435G>T) n.1867G>T n.2293G>T c.198+10225G>T (n.198+10225G>T) c.734G>T c.419G>T (n.419G>T) c.477G>T (p.Leu159=) c.666G>T (p.Leu222=) c.590G>T c.368G>T (n.368G>T) n.408G>T c.39-8630G>T c.861G>T (p.Leu287=) c.576G>T (p.Leu192=) c.163G>T (n.163G>T)
15	g.68208311C=	CA2184878113	CLN6	c.765G= (p.Leu255=) c.84-10683G= (n.84-10683G=) c.306G= (p.Leu102=) c.668G= (n.668G=) c.435G= (n.435G=) n.1867G= n.2293G= c.198+10225G= (n.198+10225G=) c.734G= c.419G= (n.419G=) c.477G= (p.Leu159=) c.666G= (p.Leu222=) c.590G= c.368G= (n.368G=) n.408G= c.39-8630G= c.861G= (p.Leu287=) c.576G= (p.Leu192=) c.163G= (n.163G=)
15	g.68208311C>G	CA491099991	CLN6	c.765G>C (p.Leu255=) c.84-10683G>C (n.84-10683G>C) c.306G>C (p.Leu102=) c.668G>C (n.668G>C) c.435G>C (n.435G>C) n.1867G>C n.2293G>C c.198+10225G>C (n.198+10225G>C) c.734G>C c.419G>C (n.419G>C) c.477G>C (p.Leu159=) c.666G>C (p.Leu222=) c.590G>C c.368G>C (n.368G>C) n.408G>C c.39-8630G>C c.861G>C (p.Leu287=) c.576G>C (p.Leu192=) c.163G>C (n.163G>C)
15	g.68208311C>T	CA491099992	CLN6	c.765G>A (p.Leu255=) c.84-10683G>A (n.84-10683G>A) c.306G>A (p.Leu102=) c.668G>A (n.668G>A) c.435G>A (n.435G>A) n.1867G>A n.2293G>A c.198+10225G>A (n.198+10225G>A) c.734G>A c.419G>A (n.419G>A) c.477G>A (p.Leu159=) c.666G>A (p.Leu222=) c.590G>A c.368G>A (n.368G>A) n.408G>A c.39-8630G>A c.861G>A (p.Leu287=) c.576G>A (p.Leu192=) c.163G>A (n.163G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.68208312A>C	CA392971995	CLN6	c.764T>G (p.Leu255Arg) c.84-10684T>G (n.84-10684T>G) c.305T>G (p.Leu102Arg) c.667T>G (n.667T>G) c.434T>G (n.434T>G) n.1866T>G n.2292T>G c.198+10224T>G (n.198+10224T>G) c.733T>G c.418T>G (n.418T>G) c.476T>G (p.Leu159Arg) c.665T>G (p.Leu222Arg) c.589T>G c.367T>G (n.367T>G) n.407T>G c.39-8631T>G c.860T>G (p.Leu287Arg) c.575T>G (p.Leu192Arg) c.162T>G (n.162T>G)
15	g.68208312A>G	CA392971996	CLN6	c.764T>C (p.Leu255Pro) c.84-10684T>C (n.84-10684T>C) c.305T>C (p.Leu102Pro) c.667T>C (n.667T>C) c.434T>C (n.434T>C) n.1866T>C n.2292T>C c.198+10224T>C (n.198+10224T>C) c.733T>C c.418T>C (n.418T>C) c.476T>C (p.Leu159Pro) c.665T>C (p.Leu222Pro) c.589T>C c.367T>C (n.367T>C) n.407T>C c.39-8631T>C c.860T>C (p.Leu287Pro) c.575T>C (p.Leu192Pro) c.162T>C (n.162T>C)
15	g.68208312A>T	CA392971997	CLN6	c.764T>A (p.Leu255Gln) c.84-10684T>A (n.84-10684T>A) c.305T>A (p.Leu102Gln) c.667T>A (n.667T>A) c.434T>A (n.434T>A) n.1866T>A n.2292T>A c.198+10224T>A (n.198+10224T>A) c.733T>A c.418T>A (n.418T>A) c.476T>A (p.Leu159Gln) c.665T>A (p.Leu222Gln) c.589T>A c.367T>A (n.367T>A) n.407T>A c.39-8631T>A c.860T>A (p.Leu287Gln) c.575T>A (p.Leu192Gln) c.162T>A (n.162T>A)
15	g.68208313G>A	CA491099995	CLN6	c.763C>T (p.Leu255=) c.84-10685C>T (n.84-10685C>T) c.304C>T (p.Leu102=) c.666C>T (n.666C>T) c.433C>T (n.433C>T) n.1865C>T n.2291C>T c.198+10223C>T (n.198+10223C>T) c.732C>T c.417C>T (n.417C>T) c.475C>T (p.Leu159=) c.664C>T (p.Leu222=) c.588C>T c.366C>T (n.366C>T) n.406C>T c.39-8632C>T c.859C>T (p.Leu287=) c.574C>T (p.Leu192=) c.161C>T (n.161C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.68208313G>C	CA392971998	CLN6	c.763C>G (p.Leu255Val) c.84-10685C>G (n.84-10685C>G) c.304C>G (p.Leu102Val) c.666C>G (n.666C>G) c.433C>G (n.433C>G) n.1865C>G n.2291C>G c.198+10223C>G (n.198+10223C>G) c.732C>G c.417C>G (n.417C>G) c.475C>G (p.Leu159Val) c.664C>G (p.Leu222Val) c.588C>G c.366C>G (n.366C>G) n.406C>G c.39-8632C>G c.859C>G (p.Leu287Val) c.574C>G (p.Leu192Val) c.161C>G (n.161C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.68208313G=	CA2184878117	CLN6	c.763C= (p.Leu255=) c.84-10685C= (n.84-10685C=) c.304C= (p.Leu102=) c.666C= (n.666C=) c.433C= (n.433C=) n.1865C= n.2291C= c.198+10223C= (n.198+10223C=) c.732C= c.417C= (n.417C=) c.475C= (p.Leu159=) c.664C= (p.Leu222=) c.588C= c.366C= (n.366C=) n.406C= c.39-8632C= c.859C= (p.Leu287=) c.574C= (p.Leu192=) c.161C= (n.161C=)
15	g.68208313G>T	CA392971999	CLN6	c.763C>A (p.Leu255Met) c.84-10685C>A (n.84-10685C>A) c.304C>A (p.Leu102Met) c.666C>A (n.666C>A) c.433C>A (n.433C>A) n.1865C>A n.2291C>A c.198+10223C>A (n.198+10223C>A) c.732C>A c.417C>A (n.417C>A) c.475C>A (p.Leu159Met) c.664C>A (p.Leu222Met) c.588C>A c.366C>A (n.366C>A) n.406C>A c.39-8632C>A c.859C>A (p.Leu287Met) c.574C>A (p.Leu192Met) c.161C>A (n.161C>A)
15	g.68208314dup	CA2629164050	CLN6	c.763dup (p.Leu255ProfsTer29) c.84-10685dup (n.84-10685dup) c.304dup (p.Leu102ProfsTer29) c.666dup (n.666dup) c.433dup (n.433dup) n.1865dup n.2291dup c.198+10223dup (n.198+10223dup) c.732dup c.417dup (n.417dup) c.475dup (p.Leu159ProfsTer29) c.664dup (p.Leu222ProfsTer29) c.588dup c.366dup (n.366dup) n.406dup c.39-8632dup c.859dup (p.Leu287ProfsTer29) c.574dup (p.Leu192ProfsTer29) c.161dup (n.161dup)	gnomAD v4
15	g.68208314G>A	CA491099997	CLN6	c.762C>T (p.Phe254=) c.84-10686C>T (n.84-10686C>T) c.303C>T (p.Phe101=) c.665C>T (n.665C>T) c.432C>T (n.432C>T) n.1864C>T n.2290C>T c.198+10222C>T (n.198+10222C>T) c.731C>T c.416C>T (n.416C>T) c.474C>T (p.Phe158=) c.663C>T (p.Phe221=) c.587C>T c.365C>T (n.365C>T) n.405C>T c.39-8633C>T c.858C>T (p.Phe286=) c.573C>T (p.Phe191=) c.160C>T (n.160C>T)
15	g.68208314G>C	CA392972000	CLN6	c.762C>G (p.Phe254Leu) c.84-10686C>G (n.84-10686C>G) c.303C>G (p.Phe101Leu) c.665C>G (n.665C>G) c.432C>G (n.432C>G) n.1864C>G n.2290C>G c.198+10222C>G (n.198+10222C>G) c.731C>G c.416C>G (n.416C>G) c.474C>G (p.Phe158Leu) c.663C>G (p.Phe221Leu) c.587C>G c.365C>G (n.365C>G) n.405C>G c.39-8633C>G c.858C>G (p.Phe286Leu) c.573C>G (p.Phe191Leu) c.160C>G (n.160C>G)
15	g.68208314G>T	CA392972001	CLN6	c.762C>A (p.Phe254Leu) c.84-10686C>A (n.84-10686C>A) c.303C>A (p.Phe101Leu) c.665C>A (n.665C>A) c.432C>A (n.432C>A) n.1864C>A n.2290C>A c.198+10222C>A (n.198+10222C>A) c.731C>A c.416C>A (n.416C>A) c.474C>A (p.Phe158Leu) c.663C>A (p.Phe221Leu) c.587C>A c.365C>A (n.365C>A) n.405C>A c.39-8633C>A c.858C>A (p.Phe286Leu) c.573C>A (p.Phe191Leu) c.160C>A (n.160C>A)	gnomAD v4
15	g.68208315_68208326del	CA2575771179	CLN6	c.751_762del (p.Lys251_Phe254del) c.84-10697_84-10686del (n.84-10697_84-10686del) c.292_303del (p.Lys98_Phe101del) c.654_665del (n.654_665del) c.421_432del (n.421_432del) n.1853_1864del n.2279_2290del c.198+10211_198+10222del (n.198+10211_198+10222del) c.720_731del c.405_416del (n.405_416del) c.463_474del (p.Lys155_Phe158del) c.652_663del (p.Lys218_Phe221del) c.576_587del c.354_365del (n.354_365del) n.394_405del c.39-8644_39-8633del c.847_858del (p.Lys283_Phe286del) c.562_573del (p.Lys188_Phe191del) c.149_160del (n.149_160del)
15	g.68208315A>C	CA392972002	CLN6	c.761T>G (p.Phe254Cys) c.84-10687T>G (n.84-10687T>G) c.302T>G (p.Phe101Cys) c.664T>G (n.664T>G) c.431T>G (n.431T>G) n.1863T>G n.2289T>G c.198+10221T>G (n.198+10221T>G) c.730T>G c.415T>G (n.415T>G) c.473T>G (p.Phe158Cys) c.662T>G (p.Phe221Cys) c.586T>G c.364T>G (n.364T>G) n.404T>G c.39-8634T>G c.857T>G (p.Phe286Cys) c.572T>G (p.Phe191Cys) c.159T>G (n.159T>G)
15	g.68208315A>G	CA392972003	CLN6	c.761T>C (p.Phe254Ser) c.84-10687T>C (n.84-10687T>C) c.302T>C (p.Phe101Ser) c.664T>C (n.664T>C) c.431T>C (n.431T>C) n.1863T>C n.2289T>C c.198+10221T>C (n.198+10221T>C) c.730T>C c.415T>C (n.415T>C) c.473T>C (p.Phe158Ser) c.662T>C (p.Phe221Ser) c.586T>C c.364T>C (n.364T>C) n.404T>C c.39-8634T>C c.857T>C (p.Phe286Ser) c.572T>C (p.Phe191Ser) c.159T>C (n.159T>C)
15	g.68208315A>T	CA392972004	CLN6	c.761T>A (p.Phe254Tyr) c.84-10687T>A (n.84-10687T>A) c.302T>A (p.Phe101Tyr) c.664T>A (n.664T>A) c.431T>A (n.431T>A) n.1863T>A n.2289T>A c.198+10221T>A (n.198+10221T>A) c.730T>A c.415T>A (n.415T>A) c.473T>A (p.Phe158Tyr) c.662T>A (p.Phe221Tyr) c.586T>A c.364T>A (n.364T>A) n.404T>A c.39-8634T>A c.857T>A (p.Phe286Tyr) c.572T>A (p.Phe191Tyr) c.159T>A (n.159T>A)
15	g.68208316A>C	CA392972006	CLN6	c.760T>G (p.Phe254Val) c.84-10688T>G (n.84-10688T>G) c.301T>G (p.Phe101Val) c.663T>G (n.663T>G) c.430T>G (n.430T>G) n.1862T>G n.2288T>G c.198+10220T>G (n.198+10220T>G) c.729T>G c.414T>G (n.414T>G) c.472T>G (p.Phe158Val) c.661T>G (p.Phe221Val) c.585T>G c.363T>G (n.363T>G) n.403T>G c.39-8635T>G c.856T>G (p.Phe286Val) c.571T>G (p.Phe191Val) c.158T>G (n.158T>G)
15	g.68208316A>G	CA392972007	CLN6	c.760T>C (p.Phe254Leu) c.84-10688T>C (n.84-10688T>C) c.301T>C (p.Phe101Leu) c.663T>C (n.663T>C) c.430T>C (n.430T>C) n.1862T>C n.2288T>C c.198+10220T>C (n.198+10220T>C) c.729T>C c.414T>C (n.414T>C) c.472T>C (p.Phe158Leu) c.661T>C (p.Phe221Leu) c.585T>C c.363T>C (n.363T>C) n.403T>C c.39-8635T>C c.856T>C (p.Phe286Leu) c.571T>C (p.Phe191Leu) c.158T>C (n.158T>C)
15	g.68208316A>T	CA392972005	CLN6	c.760T>A (p.Phe254Ile) c.84-10688T>A (n.84-10688T>A) c.301T>A (p.Phe101Ile) c.663T>A (n.663T>A) c.430T>A (n.430T>A) n.1862T>A n.2288T>A c.198+10220T>A (n.198+10220T>A) c.729T>A c.414T>A (n.414T>A) c.472T>A (p.Phe158Ile) c.661T>A (p.Phe221Ile) c.585T>A c.363T>A (n.363T>A) n.403T>A c.39-8635T>A c.856T>A (p.Phe286Ile) c.571T>A (p.Phe191Ile) c.158T>A (n.158T>A)
15	g.68208317G>A	CA491100001	CLN6	c.759C>T (p.Leu253=) c.84-10689C>T (n.84-10689C>T) c.300C>T (p.Leu100=) c.662C>T (n.662C>T) c.429C>T (n.429C>T) n.1861C>T n.2287C>T c.198+10219C>T (n.198+10219C>T) c.728C>T c.413C>T (n.413C>T) c.471C>T (p.Leu157=) c.660C>T (p.Leu220=) c.584C>T c.362C>T (n.362C>T) n.402C>T c.39-8636C>T c.855C>T (p.Leu285=) c.570C>T (p.Leu190=) c.157C>T (n.157C>T)	ClinVar dbSNP
15	g.68208317G>C	CA491099999	CLN6	c.759C>G (p.Leu253=) c.84-10689C>G (n.84-10689C>G) c.300C>G (p.Leu100=) c.662C>G (n.662C>G) c.429C>G (n.429C>G) n.1861C>G n.2287C>G c.198+10219C>G (n.198+10219C>G) c.728C>G c.413C>G (n.413C>G) c.471C>G (p.Leu157=) c.660C>G (p.Leu220=) c.584C>G c.362C>G (n.362C>G) n.402C>G c.39-8636C>G c.855C>G (p.Leu285=) c.570C>G (p.Leu190=) c.157C>G (n.157C>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
15	g.68208317G=	CA2184878123	CLN6	c.759C= (p.Leu253=) c.84-10689C= (n.84-10689C=) c.300C= (p.Leu100=) c.662C= (n.662C=) c.429C= (n.429C=) n.1861C= n.2287C= c.198+10219C= (n.198+10219C=) c.728C= c.413C= (n.413C=) c.471C= (p.Leu157=) c.660C= (p.Leu220=) c.584C= c.362C= (n.362C=) n.402C= c.39-8636C= c.855C= (p.Leu285=) c.570C= (p.Leu190=) c.157C= (n.157C=)
15	g.68208317G>T	CA491100000	CLN6	c.759C>A (p.Leu253=) c.84-10689C>A (n.84-10689C>A) c.300C>A (p.Leu100=) c.662C>A (n.662C>A) c.429C>A (n.429C>A) n.1861C>A n.2287C>A c.198+10219C>A (n.198+10219C>A) c.728C>A c.413C>A (n.413C>A) c.471C>A (p.Leu157=) c.660C>A (p.Leu220=) c.584C>A c.362C>A (n.362C>A) n.402C>A c.39-8636C>A c.855C>A (p.Leu285=) c.570C>A (p.Leu190=) c.157C>A (n.157C>A)
15	g.68208318_68208320del	CA2695220936	CLN6	c.757_759del (p.Leu253del) c.84-10691_84-10689del (n.84-10691_84-10689del) c.298_300del (p.Leu100del) c.660_662del (n.660_662del) c.427_429del (n.427_429del) n.1859_1861del n.2285_2287del c.198+10217_198+10219del (n.198+10217_198+10219del) c.726_728del c.411_413del (n.411_413del) c.469_471del (p.Leu157del) c.658_660del (p.Leu220del) c.582_584del c.360_362del (n.360_362del) n.400_402del c.39-8638_39-8636del c.853_855del (p.Leu285del) c.568_570del (p.Leu190del) c.155_157del (n.155_157del)
15	g.68208318A>C	CA392972010	CLN6	c.758T>G (p.Leu253Arg) c.84-10690T>G (n.84-10690T>G) c.299T>G (p.Leu100Arg) c.661T>G (n.661T>G) c.428T>G (n.428T>G) n.1860T>G n.2286T>G c.198+10218T>G (n.198+10218T>G) c.727T>G c.412T>G (n.412T>G) c.470T>G (p.Leu157Arg) c.659T>G (p.Leu220Arg) c.583T>G c.361T>G (n.361T>G) n.401T>G c.39-8637T>G c.854T>G (p.Leu285Arg) c.569T>G (p.Leu190Arg) c.156T>G (n.156T>G)
15	g.68208318A>G	CA392972008	CLN6	c.758T>C (p.Leu253Pro) c.84-10690T>C (n.84-10690T>C) c.299T>C (p.Leu100Pro) c.661T>C (n.661T>C) c.428T>C (n.428T>C) n.1860T>C n.2286T>C c.198+10218T>C (n.198+10218T>C) c.727T>C c.412T>C (n.412T>C) c.470T>C (p.Leu157Pro) c.659T>C (p.Leu220Pro) c.583T>C c.361T>C (n.361T>C) n.401T>C c.39-8637T>C c.854T>C (p.Leu285Pro) c.569T>C (p.Leu190Pro) c.156T>C (n.156T>C)	gnomAD v4
15	g.68208318A>T	CA392972009	CLN6	c.758T>A (p.Leu253His) c.84-10690T>A (n.84-10690T>A) c.299T>A (p.Leu100His) c.661T>A (n.661T>A) c.428T>A (n.428T>A) n.1860T>A n.2286T>A c.198+10218T>A (n.198+10218T>A) c.727T>A c.412T>A (n.412T>A) c.470T>A (p.Leu157His) c.659T>A (p.Leu220His) c.583T>A c.361T>A (n.361T>A) n.401T>A c.39-8637T>A c.854T>A (p.Leu285His) c.569T>A (p.Leu190His) c.156T>A (n.156T>A)
15	g.68208319G>A	CA392972011	CLN6	c.757C>T (p.Leu253Phe) c.84-10691C>T (n.84-10691C>T) c.298C>T (p.Leu100Phe) c.660C>T (n.660C>T) c.427C>T (n.427C>T) n.1859C>T n.2285C>T c.198+10217C>T (n.198+10217C>T) c.726C>T c.411C>T (n.411C>T) c.469C>T (p.Leu157Phe) c.658C>T (p.Leu220Phe) c.582C>T c.360C>T (n.360C>T) n.400C>T c.39-8638C>T c.853C>T (p.Leu285Phe) c.568C>T (p.Leu190Phe) c.155C>T (n.155C>T)	ClinVar dbSNP
15	g.68208319G>C	CA392972012	CLN6	c.757C>G (p.Leu253Val) c.84-10691C>G (n.84-10691C>G) c.298C>G (p.Leu100Val) c.660C>G (n.660C>G) c.427C>G (n.427C>G) n.1859C>G n.2285C>G c.198+10217C>G (n.198+10217C>G) c.726C>G c.411C>G (n.411C>G) c.469C>G (p.Leu157Val) c.658C>G (p.Leu220Val) c.582C>G c.360C>G (n.360C>G) n.400C>G c.39-8638C>G c.853C>G (p.Leu285Val) c.568C>G (p.Leu190Val) c.155C>G (n.155C>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.68208319G=	CA2184878127	CLN6	c.757C= (p.Leu253=) c.84-10691C= (n.84-10691C=) c.298C= (p.Leu100=) c.660C= (n.660C=) c.427C= (n.427C=) n.1859C= n.2285C= c.198+10217C= (n.198+10217C=) c.726C= c.411C= (n.411C=) c.469C= (p.Leu157=) c.658C= (p.Leu220=) c.582C= c.360C= (n.360C=) n.400C= c.39-8638C= c.853C= (p.Leu285=) c.568C= (p.Leu190=) c.155C= (n.155C=)
15	g.68208319G>T	CA392972013	CLN6	c.757C>A (p.Leu253Ile) c.84-10691C>A (n.84-10691C>A) c.298C>A (p.Leu100Ile) c.660C>A (n.660C>A) c.427C>A (n.427C>A) n.1859C>A n.2285C>A c.198+10217C>A (n.198+10217C>A) c.726C>A c.411C>A (n.411C>A) c.469C>A (p.Leu157Ile) c.658C>A (p.Leu220Ile) c.582C>A c.360C>A (n.360C>A) n.400C>A c.39-8638C>A c.853C>A (p.Leu285Ile) c.568C>A (p.Leu190Ile) c.155C>A (n.155C>A)
15	g.68208320G>A	CA491100003	CLN6	c.756C>T (p.Arg252=) c.84-10692C>T (n.84-10692C>T) c.297C>T (p.Arg99=) c.659C>T (n.659C>T) c.426C>T (n.426C>T) n.1858C>T n.2284C>T c.198+10216C>T (n.198+10216C>T) c.725C>T c.410C>T (n.410C>T) c.468C>T (p.Arg156=) c.657C>T (p.Arg219=) c.581C>T c.359C>T (n.359C>T) n.399C>T c.39-8639C>T c.852C>T (p.Arg284=) c.567C>T (p.Arg189=) c.154C>T (n.154C>T)	ClinVar
15	g.68208320G>C	CA491100005	CLN6	c.756C>G (p.Arg252=) c.84-10692C>G (n.84-10692C>G) c.297C>G (p.Arg99=) c.659C>G (n.659C>G) c.426C>G (n.426C>G) n.1858C>G n.2284C>G c.198+10216C>G (n.198+10216C>G) c.725C>G c.410C>G (n.410C>G) c.468C>G (p.Arg156=) c.657C>G (p.Arg219=) c.581C>G c.359C>G (n.359C>G) n.399C>G c.39-8639C>G c.852C>G (p.Arg284=) c.567C>G (p.Arg189=) c.154C>G (n.154C>G)
15	g.68208320G>T	CA491100004	CLN6	c.756C>A (p.Arg252=) c.84-10692C>A (n.84-10692C>A) c.297C>A (p.Arg99=) c.659C>A (n.659C>A) c.426C>A (n.426C>A) n.1858C>A n.2284C>A c.198+10216C>A (n.198+10216C>A) c.725C>A c.410C>A (n.410C>A) c.468C>A (p.Arg156=) c.657C>A (p.Arg219=) c.581C>A c.359C>A (n.359C>A) n.399C>A c.39-8639C>A c.852C>A (p.Arg284=) c.567C>A (p.Arg189=) c.154C>A (n.154C>A)
15	g.68208321C>A	CA272382809	CLN6	c.755G>T (p.Arg252Leu) c.84-10693G>T (n.84-10693G>T) c.296G>T (p.Arg99Leu) c.658G>T (n.658G>T) c.425G>T (n.425G>T) n.1857G>T n.2283G>T c.198+10215G>T (n.198+10215G>T) c.724G>T c.409G>T (n.409G>T) c.467G>T (p.Arg156Leu) c.656G>T (p.Arg219Leu) c.580G>T c.358G>T (n.358G>T) n.398G>T c.39-8640G>T c.851G>T (p.Arg284Leu) c.566G>T (p.Arg189Leu) c.153G>T (n.153G>T)	dbSNP gnomAD v4
15	g.68208321C=	CA2184878131	CLN6	c.755G= (p.Arg252=) c.84-10693G= (n.84-10693G=) c.296G= (p.Arg99=) c.658G= (n.658G=) c.425G= (n.425G=) n.1857G= n.2283G= c.198+10215G= (n.198+10215G=) c.724G= c.409G= (n.409G=) c.467G= (p.Arg156=) c.656G= (p.Arg219=) c.580G= c.358G= (n.358G=) n.398G= c.39-8640G= c.851G= (p.Arg284=) c.566G= (p.Arg189=) c.153G= (n.153G=)

Number of alleles fetched