Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
15	g.68208238_68208247delinsGCCAGGCGAC	CA2184877944	CLN6	c.829_838delinsGTCGCCTGGC (p.Val277=) c.84-10619_84-10610delinsGTCGCCTGGC (n.84-10619_84-10610delinsGTCGCCTGGC) c.370_379delinsGTCGCCTGGC (p.Val124=) c.732_741delinsGTCGCCTGGC (n.732_741delinsGTCGCCTGGC) c.499_508delinsGTCGCCTGGC (n.499_508delinsGTCGCCTGGC) n.1931_1940delinsGTCGCCTGGC n.2357_2366delinsGTCGCCTGGC c.198+10289_198+10298delinsGTCGCCTGGC (n.198+10289_198+10298delinsGTCGCCTGGC) c.798_807delinsGTCGCCTGGC c.483_492delinsGTCGCCTGGC (n.483_492delinsGTCGCCTGGC) c.541_550delinsGTCGCCTGGC (p.Val181=) c.730_739delinsGTCGCCTGGC (p.Val244=) c.654_663delinsGTCGCCTGGC c.432_441delinsGTCGCCTGGC (n.432_441delinsGTCGCCTGGC) n.472_481delinsGTCGCCTGGC c.39-8566_39-8557delinsGTCGCCTGGC c.925_934delinsGTCGCCTGGC (p.Val309=) c.640_649delinsGTCGCCTGGC (p.Val214=) c.227_236delinsGTCGCCTGGC (n.227_236delinsGTCGCCTGGC)
15	g.68208243_68208251del	CA052538	CLN6	c.829_837del (p.Val277_Trp279del) c.84-10619_84-10611del (n.84-10619_84-10611del) c.370_378del (p.Val124_Trp126del) c.732_740del (n.732_740del) c.499_507del (n.499_507del) n.1931_1939del n.2357_2365del c.198+10289_198+10297del (n.198+10289_198+10297del) c.798_806del c.483_491del (n.483_491del) c.541_549del (p.Val181_Trp183del) c.730_738del (p.Val244_Trp246del) c.654_662del c.432_440del (n.432_440del) n.472_480del c.39-8566_39-8558del c.925_933del (p.Val309_Trp311del) c.640_648del (p.Val214_Trp216del) c.227_235del (n.227_235del)	ClinVar dbSNP
15	g.68208240_68208247delinsAGG	CA2695220935	CLN6	c.829_836delinsCCT (p.Val277ProfsTer5) c.84-10619_84-10612delinsCCT (n.84-10619_84-10612delinsCCT) c.370_377delinsCCT (p.Val124ProfsTer5) c.732_739delinsCCT (n.732_739delinsCCT) c.499_506delinsCCT (n.499_506delinsCCT) n.1931_1938delinsCCT n.2357_2364delinsCCT c.198+10289_198+10296delinsCCT (n.198+10289_198+10296delinsCCT) c.798_805delinsCCT c.483_490delinsCCT (n.483_490delinsCCT) c.541_548delinsCCT (p.Val181ProfsTer5) c.730_737delinsCCT (p.Val244ProfsTer5) c.654_661delinsCCT c.432_439delinsCCT (n.432_439delinsCCT) n.472_479delinsCCT c.39-8566_39-8559delinsCCT c.925_932delinsCCT (p.Val309ProfsTer5) c.640_647delinsCCT (p.Val214ProfsTer5) c.227_234delinsCCT (n.227_234delinsCCT)
15	g.68208243G>A	CA7630461	CLN6	c.833C>T (p.Ala278Val) c.84-10615C>T (n.84-10615C>T) c.374C>T (p.Ala125Val) c.736C>T (n.736C>T) c.503C>T (n.503C>T) n.1935C>T n.2361C>T c.198+10293C>T (n.198+10293C>T) c.802C>T c.487C>T (n.487C>T) c.545C>T (p.Ala182Val) c.734C>T (p.Ala245Val) c.658C>T c.436C>T (n.436C>T) n.476C>T c.39-8562C>T c.929C>T (p.Ala310Val) c.644C>T (p.Ala215Val) c.231C>T (n.231C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.68208243G>C	CA392971822	CLN6	c.833C>G (p.Ala278Gly) c.84-10615C>G (n.84-10615C>G) c.374C>G (p.Ala125Gly) c.736C>G (n.736C>G) c.503C>G (n.503C>G) n.1935C>G n.2361C>G c.198+10293C>G (n.198+10293C>G) c.802C>G c.487C>G (n.487C>G) c.545C>G (p.Ala182Gly) c.734C>G (p.Ala245Gly) c.658C>G c.436C>G (n.436C>G) n.476C>G c.39-8562C>G c.929C>G (p.Ala310Gly) c.644C>G (p.Ala215Gly) c.231C>G (n.231C>G)
15	g.68208243G=	CA2184877961	CLN6	c.833C= (p.Ala278=) c.84-10615C= (n.84-10615C=) c.374C= (p.Ala125=) c.736C= (n.736C=) c.503C= (n.503C=) n.1935C= n.2361C= c.198+10293C= (n.198+10293C=) c.802C= c.487C= (n.487C=) c.545C= (p.Ala182=) c.734C= (p.Ala245=) c.658C= c.436C= (n.436C=) n.476C= c.39-8562C= c.929C= (p.Ala310=) c.644C= (p.Ala215=) c.231C= (n.231C=)
15	g.68208243G>T	CA392971823	CLN6	c.833C>A (p.Ala278Asp) c.84-10615C>A (n.84-10615C>A) c.374C>A (p.Ala125Asp) c.736C>A (n.736C>A) c.503C>A (n.503C>A) n.1935C>A n.2361C>A c.198+10293C>A (n.198+10293C>A) c.802C>A c.487C>A (n.487C>A) c.545C>A (p.Ala182Asp) c.734C>A (p.Ala245Asp) c.658C>A c.436C>A (n.436C>A) n.476C>A c.39-8562C>A c.929C>A (p.Ala310Asp) c.644C>A (p.Ala215Asp) c.231C>A (n.231C>A)
15	g.68208243_68208247delinsGCGAC	CA2184877960	CLN6	c.829_833delinsGTCGC (p.Val277=) c.84-10619_84-10615delinsGTCGC (n.84-10619_84-10615delinsGTCGC) c.370_374delinsGTCGC (p.Val124=) c.732_736delinsGTCGC (n.732_736delinsGTCGC) c.499_503delinsGTCGC (n.499_503delinsGTCGC) n.1931_1935delinsGTCGC n.2357_2361delinsGTCGC c.198+10289_198+10293delinsGTCGC (n.198+10289_198+10293delinsGTCGC) c.798_802delinsGTCGC c.483_487delinsGTCGC (n.483_487delinsGTCGC) c.541_545delinsGTCGC (p.Val181=) c.730_734delinsGTCGC (p.Val244=) c.654_658delinsGTCGC c.432_436delinsGTCGC (n.432_436delinsGTCGC) n.472_476delinsGTCGC c.39-8566_39-8562delinsGTCGC c.925_929delinsGTCGC (p.Val309=) c.640_644delinsGTCGC (p.Val214=) c.227_231delinsGTCGC (n.227_231delinsGTCGC)
15	g.68208244C>A	CA392971825	CLN6	c.832G>T (p.Ala278Ser) c.84-10616G>T (n.84-10616G>T) c.373G>T (p.Ala125Ser) c.735G>T (n.735G>T) c.502G>T (n.502G>T) n.1934G>T n.2360G>T c.198+10292G>T (n.198+10292G>T) c.801G>T c.486G>T (n.486G>T) c.544G>T (p.Ala182Ser) c.733G>T (p.Ala245Ser) c.657G>T c.435G>T (n.435G>T) n.475G>T c.39-8563G>T c.928G>T (p.Ala310Ser) c.643G>T (p.Ala215Ser) c.230G>T (n.230G>T)	gnomAD v4
15	g.68208244C=	CA2184877968	CLN6	c.832G= (p.Ala278=) c.84-10616G= (n.84-10616G=) c.373G= (p.Ala125=) c.735G= (n.735G=) c.502G= (n.502G=) n.1934G= n.2360G= c.198+10292G= (n.198+10292G=) c.801G= c.486G= (n.486G=) c.544G= (p.Ala182=) c.733G= (p.Ala245=) c.657G= c.435G= (n.435G=) n.475G= c.39-8563G= c.928G= (p.Ala310=) c.643G= (p.Ala215=) c.230G= (n.230G=)
15	g.68208244C>G	CA392971827	CLN6	c.832G>C (p.Ala278Pro) c.84-10616G>C (n.84-10616G>C) c.373G>C (p.Ala125Pro) c.735G>C (n.735G>C) c.502G>C (n.502G>C) n.1934G>C n.2360G>C c.198+10292G>C (n.198+10292G>C) c.801G>C c.486G>C (n.486G>C) c.544G>C (p.Ala182Pro) c.733G>C (p.Ala245Pro) c.657G>C c.435G>C (n.435G>C) n.475G>C c.39-8563G>C c.928G>C (p.Ala310Pro) c.643G>C (p.Ala215Pro) c.230G>C (n.230G>C)	dbSNP
15	g.68208244C>T	CA7630462	CLN6	c.832G>A (p.Ala278Thr) c.84-10616G>A (n.84-10616G>A) c.373G>A (p.Ala125Thr) c.735G>A (n.735G>A) c.502G>A (n.502G>A) n.1934G>A n.2360G>A c.198+10292G>A (n.198+10292G>A) c.801G>A c.486G>A (n.486G>A) c.544G>A (p.Ala182Thr) c.733G>A (p.Ala245Thr) c.657G>A c.435G>A (n.435G>A) n.475G>A c.39-8563G>A c.928G>A (p.Ala310Thr) c.643G>A (p.Ala215Thr) c.230G>A (n.230G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.68208245_68208248del	CA915946076	CLN6	c.829_832del (p.Val277ProfsTer?) c.84-10619_84-10616del (n.84-10619_84-10616del) c.370_373del (p.Val124ProfsTer?) c.732_735del (n.732_735del) c.499_502del (n.499_502del) n.1931_1934del n.2357_2360del c.198+10289_198+10292del (n.198+10289_198+10292del) c.798_801del c.483_486del (n.483_486del) c.541_544del (p.Val181ProfsTer?) c.730_733del (p.Val244ProfsTer?) c.654_657del c.432_435del (n.432_435del) n.472_475del c.39-8566_39-8563del c.925_928del (p.Val309ProfsTer?) c.640_643del (p.Val214ProfsTer?) c.227_230del (n.227_230del)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.68208245G>A	CA7630463	CLN6	c.831C>T (p.Val277=) c.84-10617C>T (n.84-10617C>T) c.372C>T (p.Val124=) c.734C>T (n.734C>T) c.501C>T (n.501C>T) n.1933C>T n.2359C>T c.198+10291C>T (n.198+10291C>T) c.800C>T c.485C>T (n.485C>T) c.543C>T (p.Val181=) c.732C>T (p.Val244=) c.656C>T c.434C>T (n.434C>T) n.474C>T c.39-8564C>T c.927C>T (p.Val309=) c.642C>T (p.Val214=) c.229C>T (n.229C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15	g.68208245G>C	CA491099866	CLN6	c.831C>G (p.Val277=) c.84-10617C>G (n.84-10617C>G) c.372C>G (p.Val124=) c.734C>G (n.734C>G) c.501C>G (n.501C>G) n.1933C>G n.2359C>G c.198+10291C>G (n.198+10291C>G) c.800C>G c.485C>G (n.485C>G) c.543C>G (p.Val181=) c.732C>G (p.Val244=) c.656C>G c.434C>G (n.434C>G) n.474C>G c.39-8564C>G c.927C>G (p.Val309=) c.642C>G (p.Val214=) c.229C>G (n.229C>G)
15	g.68208245G=	CA2184877975	CLN6	c.831C= (p.Val277=) c.84-10617C= (n.84-10617C=) c.372C= (p.Val124=) c.734C= (n.734C=) c.501C= (n.501C=) n.1933C= n.2359C= c.198+10291C= (n.198+10291C=) c.800C= c.485C= (n.485C=) c.543C= (p.Val181=) c.732C= (p.Val244=) c.656C= c.434C= (n.434C=) n.474C= c.39-8564C= c.927C= (p.Val309=) c.642C= (p.Val214=) c.229C= (n.229C=)
15	g.68208245G>T	CA491099865	CLN6	c.831C>A (p.Val277=) c.84-10617C>A (n.84-10617C>A) c.372C>A (p.Val124=) c.734C>A (n.734C>A) c.501C>A (n.501C>A) n.1933C>A n.2359C>A c.198+10291C>A (n.198+10291C>A) c.800C>A c.485C>A (n.485C>A) c.543C>A (p.Val181=) c.732C>A (p.Val244=) c.656C>A c.434C>A (n.434C>A) n.474C>A c.39-8564C>A c.927C>A (p.Val309=) c.642C>A (p.Val214=) c.229C>A (n.229C>A)	ClinVar
15	g.68208246A>C	CA392971829	CLN6	c.830T>G (p.Val277Gly) c.84-10618T>G (n.84-10618T>G) c.371T>G (p.Val124Gly) c.733T>G (n.733T>G) c.500T>G (n.500T>G) n.1932T>G n.2358T>G c.198+10290T>G (n.198+10290T>G) c.799T>G c.484T>G (n.484T>G) c.542T>G (p.Val181Gly) c.731T>G (p.Val244Gly) c.655T>G c.433T>G (n.433T>G) n.473T>G c.39-8565T>G c.926T>G (p.Val309Gly) c.641T>G (p.Val214Gly) c.228T>G (n.228T>G)
15	g.68208246A>G	CA392971830	CLN6	c.830T>C (p.Val277Ala) c.84-10618T>C (n.84-10618T>C) c.371T>C (p.Val124Ala) c.733T>C (n.733T>C) c.500T>C (n.500T>C) n.1932T>C n.2358T>C c.198+10290T>C (n.198+10290T>C) c.799T>C c.484T>C (n.484T>C) c.542T>C (p.Val181Ala) c.731T>C (p.Val244Ala) c.655T>C c.433T>C (n.433T>C) n.473T>C c.39-8565T>C c.926T>C (p.Val309Ala) c.641T>C (p.Val214Ala) c.228T>C (n.228T>C)
15	g.68208246A>T	CA392971832	CLN6	c.830T>A (p.Val277Asp) c.84-10618T>A (n.84-10618T>A) c.371T>A (p.Val124Asp) c.733T>A (n.733T>A) c.500T>A (n.500T>A) n.1932T>A n.2358T>A c.198+10290T>A (n.198+10290T>A) c.799T>A c.484T>A (n.484T>A) c.542T>A (p.Val181Asp) c.731T>A (p.Val244Asp) c.655T>A c.433T>A (n.433T>A) n.473T>A c.39-8565T>A c.926T>A (p.Val309Asp) c.641T>A (p.Val214Asp) c.228T>A (n.228T>A)	gnomAD v4
15	g.68208247C>A	CA392971834	CLN6	c.829G>T (p.Val277Phe) c.84-10619G>T (n.84-10619G>T) c.370G>T (p.Val124Phe) c.732G>T (n.732G>T) c.499G>T (n.499G>T) n.1931G>T n.2357G>T c.198+10289G>T (n.198+10289G>T) c.798G>T c.483G>T (n.483G>T) c.541G>T (p.Val181Phe) c.730G>T (p.Val244Phe) c.654G>T c.432G>T (n.432G>T) n.472G>T c.39-8566G>T c.925G>T (p.Val309Phe) c.640G>T (p.Val214Phe) c.227G>T (n.227G>T)
15	g.68208247C>G	CA392971835	CLN6	c.829G>C (p.Val277Leu) c.84-10619G>C (n.84-10619G>C) c.370G>C (p.Val124Leu) c.732G>C (n.732G>C) c.499G>C (n.499G>C) n.1931G>C n.2357G>C c.198+10289G>C (n.198+10289G>C) c.798G>C c.483G>C (n.483G>C) c.541G>C (p.Val181Leu) c.730G>C (p.Val244Leu) c.654G>C c.432G>C (n.432G>C) n.472G>C c.39-8566G>C c.925G>C (p.Val309Leu) c.640G>C (p.Val214Leu) c.227G>C (n.227G>C)
15	g.68208247C>T	CA392971837	CLN6	c.829G>A (p.Val277Ile) c.84-10619G>A (n.84-10619G>A) c.370G>A (p.Val124Ile) c.732G>A (n.732G>A) c.499G>A (n.499G>A) n.1931G>A n.2357G>A c.198+10289G>A (n.198+10289G>A) c.798G>A c.483G>A (n.483G>A) c.541G>A (p.Val181Ile) c.730G>A (p.Val244Ile) c.654G>A c.432G>A (n.432G>A) n.472G>A c.39-8566G>A c.925G>A (p.Val309Ile) c.640G>A (p.Val214Ile) c.227G>A (n.227G>A)	gnomAD v4
15	g.68208248C>A	CA392971838	CLN6	c.828G>T (p.Trp276Cys) c.84-10620G>T (n.84-10620G>T) c.369G>T (p.Trp123Cys) c.731G>T (n.731G>T) c.498G>T (n.498G>T) n.1930G>T n.2356G>T c.198+10288G>T (n.198+10288G>T) c.797G>T c.482G>T (n.482G>T) c.540G>T (p.Trp180Cys) c.729G>T (p.Trp243Cys) c.653G>T c.431G>T (n.431G>T) n.471G>T c.39-8567G>T c.924G>T (p.Trp308Cys) c.639G>T (p.Trp213Cys) c.226G>T (n.226G>T)	ClinVar dbSNP
15	g.68208248C=	CA2184877980	CLN6	c.828G= (p.Trp276=) c.84-10620G= (n.84-10620G=) c.369G= (p.Trp123=) c.731G= (n.731G=) c.498G= (n.498G=) n.1930G= n.2356G= c.198+10288G= (n.198+10288G=) c.797G= c.482G= (n.482G=) c.540G= (p.Trp180=) c.729G= (p.Trp243=) c.653G= c.431G= (n.431G=) n.471G= c.39-8567G= c.924G= (p.Trp308=) c.639G= (p.Trp213=) c.226G= (n.226G=)
15	g.68208248C>G	CA392971840	CLN6	c.828G>C (p.Trp276Cys) c.84-10620G>C (n.84-10620G>C) c.369G>C (p.Trp123Cys) c.731G>C (n.731G>C) c.498G>C (n.498G>C) n.1930G>C n.2356G>C c.198+10288G>C (n.198+10288G>C) c.797G>C c.482G>C (n.482G>C) c.540G>C (p.Trp180Cys) c.729G>C (p.Trp243Cys) c.653G>C c.431G>C (n.431G>C) n.471G>C c.39-8567G>C c.924G>C (p.Trp308Cys) c.639G>C (p.Trp213Cys) c.226G>C (n.226G>C)
15	g.68208248C>T	CA392971842	CLN6	c.828G>A (p.Trp276Ter) c.84-10620G>A (n.84-10620G>A) c.369G>A (p.Trp123Ter) c.731G>A (n.731G>A) c.498G>A (n.498G>A) n.1930G>A n.2356G>A c.198+10288G>A (n.198+10288G>A) c.797G>A c.482G>A (n.482G>A) c.540G>A (p.Trp180Ter) c.729G>A (p.Trp243Ter) c.653G>A c.431G>A (n.431G>A) n.471G>A c.39-8567G>A c.924G>A (p.Trp308Ter) c.639G>A (p.Trp213Ter) c.226G>A (n.226G>A)
15	g.68208249C>A	CA392971846	CLN6	c.827G>T (p.Trp276Leu) c.84-10621G>T (n.84-10621G>T) c.368G>T (p.Trp123Leu) c.730G>T (n.730G>T) c.497G>T (n.497G>T) n.1929G>T n.2355G>T c.198+10287G>T (n.198+10287G>T) c.796G>T c.481G>T (n.481G>T) c.539G>T (p.Trp180Leu) c.728G>T (p.Trp243Leu) c.652G>T c.430G>T (n.430G>T) n.470G>T c.39-8568G>T c.923G>T (p.Trp308Leu) c.638G>T (p.Trp213Leu) c.225G>T (n.225G>T)
15	g.68208249C>G	CA392971845	CLN6	c.827G>C (p.Trp276Ser) c.84-10621G>C (n.84-10621G>C) c.368G>C (p.Trp123Ser) c.730G>C (n.730G>C) c.497G>C (n.497G>C) n.1929G>C n.2355G>C c.198+10287G>C (n.198+10287G>C) c.796G>C c.481G>C (n.481G>C) c.539G>C (p.Trp180Ser) c.728G>C (p.Trp243Ser) c.652G>C c.430G>C (n.430G>C) n.470G>C c.39-8568G>C c.923G>C (p.Trp308Ser) c.638G>C (p.Trp213Ser) c.225G>C (n.225G>C)
15	g.68208249C>T	CA392971843	CLN6	c.827G>A (p.Trp276Ter) c.84-10621G>A (n.84-10621G>A) c.368G>A (p.Trp123Ter) c.730G>A (n.730G>A) c.497G>A (n.497G>A) n.1929G>A n.2355G>A c.198+10287G>A (n.198+10287G>A) c.796G>A c.481G>A (n.481G>A) c.539G>A (p.Trp180Ter) c.728G>A (p.Trp243Ter) c.652G>A c.430G>A (n.430G>A) n.470G>A c.39-8568G>A c.923G>A (p.Trp308Ter) c.638G>A (p.Trp213Ter) c.225G>A (n.225G>A)	ClinVar COSMIC
15	g.68208250A>C	CA392971848	CLN6	c.826T>G (p.Trp276Gly) c.84-10622T>G (n.84-10622T>G) c.367T>G (p.Trp123Gly) c.729T>G (n.729T>G) c.496T>G (n.496T>G) n.1928T>G n.2354T>G c.198+10286T>G (n.198+10286T>G) c.795T>G c.480T>G (n.480T>G) c.538T>G (p.Trp180Gly) c.727T>G (p.Trp243Gly) c.651T>G c.429T>G (n.429T>G) n.469T>G c.39-8569T>G c.922T>G (p.Trp308Gly) c.637T>G (p.Trp213Gly) c.224T>G (n.224T>G)	gnomAD v4
15	g.68208250A>G	CA392971850	CLN6	c.826T>C (p.Trp276Arg) c.84-10622T>C (n.84-10622T>C) c.367T>C (p.Trp123Arg) c.729T>C (n.729T>C) c.496T>C (n.496T>C) n.1928T>C n.2354T>C c.198+10286T>C (n.198+10286T>C) c.795T>C c.480T>C (n.480T>C) c.538T>C (p.Trp180Arg) c.727T>C (p.Trp243Arg) c.651T>C c.429T>C (n.429T>C) n.469T>C c.39-8569T>C c.922T>C (p.Trp308Arg) c.637T>C (p.Trp213Arg) c.224T>C (n.224T>C)
15	g.68208250A>T	CA392971851	CLN6	c.826T>A (p.Trp276Arg) c.84-10622T>A (n.84-10622T>A) c.367T>A (p.Trp123Arg) c.729T>A (n.729T>A) c.496T>A (n.496T>A) n.1928T>A n.2354T>A c.198+10286T>A (n.198+10286T>A) c.795T>A c.480T>A (n.480T>A) c.538T>A (p.Trp180Arg) c.727T>A (p.Trp243Arg) c.651T>A c.429T>A (n.429T>A) n.469T>A c.39-8569T>A c.922T>A (p.Trp308Arg) c.637T>A (p.Trp213Arg) c.224T>A (n.224T>A)
15	g.68208251G>A	CA491099871	CLN6	c.825C>T (p.Leu275=) c.84-10623C>T (n.84-10623C>T) c.366C>T (p.Leu122=) c.728C>T (n.728C>T) c.495C>T (n.495C>T) n.1927C>T n.2353C>T c.198+10285C>T (n.198+10285C>T) c.794C>T c.479C>T (n.479C>T) c.537C>T (p.Leu179=) c.726C>T (p.Leu242=) c.650C>T c.428C>T (n.428C>T) n.468C>T c.39-8570C>T c.921C>T (p.Leu307=) c.636C>T (p.Leu212=) c.223C>T (n.223C>T)
15	g.68208251G>C	CA491099873	CLN6	c.825C>G (p.Leu275=) c.84-10623C>G (n.84-10623C>G) c.366C>G (p.Leu122=) c.728C>G (n.728C>G) c.495C>G (n.495C>G) n.1927C>G n.2353C>G c.198+10285C>G (n.198+10285C>G) c.794C>G c.479C>G (n.479C>G) c.537C>G (p.Leu179=) c.726C>G (p.Leu242=) c.650C>G c.428C>G (n.428C>G) n.468C>G c.39-8570C>G c.921C>G (p.Leu307=) c.636C>G (p.Leu212=) c.223C>G (n.223C>G)	ClinVar
15	g.68208251G>T	CA491099872	CLN6	c.825C>A (p.Leu275=) c.84-10623C>A (n.84-10623C>A) c.366C>A (p.Leu122=) c.728C>A (n.728C>A) c.495C>A (n.495C>A) n.1927C>A n.2353C>A c.198+10285C>A (n.198+10285C>A) c.794C>A c.479C>A (n.479C>A) c.537C>A (p.Leu179=) c.726C>A (p.Leu242=) c.650C>A c.428C>A (n.428C>A) n.468C>A c.39-8570C>A c.921C>A (p.Leu307=) c.636C>A (p.Leu212=) c.223C>A (n.223C>A)
15	g.68208252A>C	CA392971853	CLN6	c.824T>G (p.Leu275Arg) c.84-10624T>G (n.84-10624T>G) c.365T>G (p.Leu122Arg) c.727T>G (n.727T>G) c.494T>G (n.494T>G) n.1926T>G n.2352T>G c.198+10284T>G (n.198+10284T>G) c.793T>G c.478T>G (n.478T>G) c.536T>G (p.Leu179Arg) c.725T>G (p.Leu242Arg) c.649T>G c.427T>G (n.427T>G) n.467T>G c.39-8571T>G c.920T>G (p.Leu307Arg) c.635T>G (p.Leu212Arg) c.222T>G (n.222T>G)	gnomAD v4
15	g.68208252A>G	CA392971854	CLN6	c.824T>C (p.Leu275Pro) c.84-10624T>C (n.84-10624T>C) c.365T>C (p.Leu122Pro) c.727T>C (n.727T>C) c.494T>C (n.494T>C) n.1926T>C n.2352T>C c.198+10284T>C (n.198+10284T>C) c.793T>C c.478T>C (n.478T>C) c.536T>C (p.Leu179Pro) c.725T>C (p.Leu242Pro) c.649T>C c.427T>C (n.427T>C) n.467T>C c.39-8571T>C c.920T>C (p.Leu307Pro) c.635T>C (p.Leu212Pro) c.222T>C (n.222T>C)
15	g.68208252A>T	CA392971856	CLN6	c.824T>A (p.Leu275His) c.84-10624T>A (n.84-10624T>A) c.365T>A (p.Leu122His) c.727T>A (n.727T>A) c.494T>A (n.494T>A) n.1926T>A n.2352T>A c.198+10284T>A (n.198+10284T>A) c.793T>A c.478T>A (n.478T>A) c.536T>A (p.Leu179His) c.725T>A (p.Leu242His) c.649T>A c.427T>A (n.427T>A) n.467T>A c.39-8571T>A c.920T>A (p.Leu307His) c.635T>A (p.Leu212His) c.222T>A (n.222T>A)
15	g.68208253G>A	CA392971858	CLN6	c.823C>T (p.Leu275Phe) c.84-10625C>T (n.84-10625C>T) c.364C>T (p.Leu122Phe) c.726C>T (n.726C>T) c.493C>T (n.493C>T) n.1925C>T n.2351C>T c.198+10283C>T (n.198+10283C>T) c.792C>T c.477C>T (n.477C>T) c.535C>T (p.Leu179Phe) c.724C>T (p.Leu242Phe) c.648C>T c.426C>T (n.426C>T) n.466C>T c.39-8572C>T c.919C>T (p.Leu307Phe) c.634C>T (p.Leu212Phe) c.221C>T (n.221C>T)
15	g.68208253G>C	CA392971859	CLN6	c.823C>G (p.Leu275Val) c.84-10625C>G (n.84-10625C>G) c.364C>G (p.Leu122Val) c.726C>G (n.726C>G) c.493C>G (n.493C>G) n.1925C>G n.2351C>G c.198+10283C>G (n.198+10283C>G) c.792C>G c.477C>G (n.477C>G) c.535C>G (p.Leu179Val) c.724C>G (p.Leu242Val) c.648C>G c.426C>G (n.426C>G) n.466C>G c.39-8572C>G c.919C>G (p.Leu307Val) c.634C>G (p.Leu212Val) c.221C>G (n.221C>G)
15	g.68208253G>T	CA392971860	CLN6	c.823C>A (p.Leu275Ile) c.84-10625C>A (n.84-10625C>A) c.364C>A (p.Leu122Ile) c.726C>A (n.726C>A) c.493C>A (n.493C>A) n.1925C>A n.2351C>A c.198+10283C>A (n.198+10283C>A) c.792C>A c.477C>A (n.477C>A) c.535C>A (p.Leu179Ile) c.724C>A (p.Leu242Ile) c.648C>A c.426C>A (n.426C>A) n.466C>A c.39-8572C>A c.919C>A (p.Leu307Ile) c.634C>A (p.Leu212Ile) c.221C>A (n.221C>A)
15	g.68208254C>A	CA491099876	CLN6	c.822G>T (p.Ala274=) c.84-10626G>T (n.84-10626G>T) c.363G>T (p.Ala121=) c.725G>T (n.725G>T) c.492G>T (n.492G>T) n.1924G>T n.2350G>T c.198+10282G>T (n.198+10282G>T) c.791G>T c.476G>T (n.476G>T) c.534G>T (p.Ala178=) c.723G>T (p.Ala241=) c.647G>T c.425G>T (n.425G>T) n.465G>T c.39-8573G>T c.918G>T (p.Ala306=) c.633G>T (p.Ala211=) c.220G>T (n.220G>T)	ClinVar
15	g.68208254C=	CA2184877983	CLN6	c.822G= (p.Ala274=) c.84-10626G= (n.84-10626G=) c.363G= (p.Ala121=) c.725G= (n.725G=) c.492G= (n.492G=) n.1924G= n.2350G= c.198+10282G= (n.198+10282G=) c.791G= c.476G= (n.476G=) c.534G= (p.Ala178=) c.723G= (p.Ala241=) c.647G= c.425G= (n.425G=) n.465G= c.39-8573G= c.918G= (p.Ala306=) c.633G= (p.Ala211=) c.220G= (n.220G=)
15	g.68208254C>G	CA491099877	CLN6	c.822G>C (p.Ala274=) c.84-10626G>C (n.84-10626G>C) c.363G>C (p.Ala121=) c.725G>C (n.725G>C) c.492G>C (n.492G>C) n.1924G>C n.2350G>C c.198+10282G>C (n.198+10282G>C) c.791G>C c.476G>C (n.476G>C) c.534G>C (p.Ala178=) c.723G>C (p.Ala241=) c.647G>C c.425G>C (n.425G>C) n.465G>C c.39-8573G>C c.918G>C (p.Ala306=) c.633G>C (p.Ala211=) c.220G>C (n.220G>C)	ClinVar gnomAD v4
15	g.68208254C>T	CA290150	CLN6	c.822G>A (p.Ala274=) c.84-10626G>A (n.84-10626G>A) c.363G>A (p.Ala121=) c.725G>A (n.725G>A) c.492G>A (n.492G>A) n.1924G>A n.2350G>A c.198+10282G>A (n.198+10282G>A) c.791G>A c.476G>A (n.476G>A) c.534G>A (p.Ala178=) c.723G>A (p.Ala241=) c.647G>A c.425G>A (n.425G>A) n.465G>A c.39-8573G>A c.918G>A (p.Ala306=) c.633G>A (p.Ala211=) c.220G>A (n.220G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15	g.68208255G>A	CA7630464	CLN6	c.821C>T (p.Ala274Val) c.84-10627C>T (n.84-10627C>T) c.362C>T (p.Ala121Val) c.724C>T (n.724C>T) c.491C>T (n.491C>T) n.1923C>T n.2349C>T c.198+10281C>T (n.198+10281C>T) c.790C>T c.475C>T (n.475C>T) c.533C>T (p.Ala178Val) c.722C>T (p.Ala241Val) c.646C>T c.424C>T (n.424C>T) n.464C>T c.39-8574C>T c.917C>T (p.Ala306Val) c.632C>T (p.Ala211Val) c.219C>T (n.219C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.68208255G>C	CA392971863	CLN6	c.821C>G (p.Ala274Gly) c.84-10627C>G (n.84-10627C>G) c.362C>G (p.Ala121Gly) c.724C>G (n.724C>G) c.491C>G (n.491C>G) n.1923C>G n.2349C>G c.198+10281C>G (n.198+10281C>G) c.790C>G c.475C>G (n.475C>G) c.533C>G (p.Ala178Gly) c.722C>G (p.Ala241Gly) c.646C>G c.424C>G (n.424C>G) n.464C>G c.39-8574C>G c.917C>G (p.Ala306Gly) c.632C>G (p.Ala211Gly) c.219C>G (n.219C>G)
15	g.68208255G=	CA2184877993	CLN6	c.821C= (p.Ala274=) c.84-10627C= (n.84-10627C=) c.362C= (p.Ala121=) c.724C= (n.724C=) c.491C= (n.491C=) n.1923C= n.2349C= c.198+10281C= (n.198+10281C=) c.790C= c.475C= (n.475C=) c.533C= (p.Ala178=) c.722C= (p.Ala241=) c.646C= c.424C= (n.424C=) n.464C= c.39-8574C= c.917C= (p.Ala306=) c.632C= (p.Ala211=) c.219C= (n.219C=)
15	g.68208255G>T	CA7630465	CLN6	c.821C>A (p.Ala274Glu) c.84-10627C>A (n.84-10627C>A) c.362C>A (p.Ala121Glu) c.724C>A (n.724C>A) c.491C>A (n.491C>A) n.1923C>A n.2349C>A c.198+10281C>A (n.198+10281C>A) c.790C>A c.475C>A (n.475C>A) c.533C>A (p.Ala178Glu) c.722C>A (p.Ala241Glu) c.646C>A c.424C>A (n.424C>A) n.464C>A c.39-8574C>A c.917C>A (p.Ala306Glu) c.632C>A (p.Ala211Glu) c.219C>A (n.219C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched