| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.68208235A>C | CA392971795 | CLN6 | c.841T>G (p.Trp281Gly) c.84-10607T>G (n.84-10607T>G) c.382T>G (p.Trp128Gly) c.*744T>G (n.*744T>G) c.*511T>G (n.*511T>G) n.1943T>G n.2369T>G c.198+10301T>G (n.198+10301T>G) c.810T>G c.*495T>G (n.*495T>G) c.553T>G (p.Trp185Gly) c.742T>G (p.Trp248Gly) c.666T>G c.*444T>G (n.*444T>G) n.484T>G c.39-8554T>G c.937T>G (p.Trp313Gly) c.652T>G (p.Trp218Gly) c.*239T>G (n.*239T>G) | |
| 15 | g.68208235A>G | CA392971796 | CLN6 | c.841T>C (p.Trp281Arg) c.84-10607T>C (n.84-10607T>C) c.382T>C (p.Trp128Arg) c.*744T>C (n.*744T>C) c.*511T>C (n.*511T>C) n.1943T>C n.2369T>C c.198+10301T>C (n.198+10301T>C) c.810T>C c.*495T>C (n.*495T>C) c.553T>C (p.Trp185Arg) c.742T>C (p.Trp248Arg) c.666T>C c.*444T>C (n.*444T>C) n.484T>C c.39-8554T>C c.937T>C (p.Trp313Arg) c.652T>C (p.Trp218Arg) c.*239T>C (n.*239T>C) | |
| 15 | g.68208235A>T | CA392971797 | CLN6 | c.841T>A (p.Trp281Arg) c.84-10607T>A (n.84-10607T>A) c.382T>A (p.Trp128Arg) c.*744T>A (n.*744T>A) c.*511T>A (n.*511T>A) n.1943T>A n.2369T>A c.198+10301T>A (n.198+10301T>A) c.810T>A c.*495T>A (n.*495T>A) c.553T>A (p.Trp185Arg) c.742T>A (p.Trp248Arg) c.666T>A c.*444T>A (n.*444T>A) n.484T>A c.39-8554T>A c.937T>A (p.Trp313Arg) c.652T>A (p.Trp218Arg) c.*239T>A (n.*239T>A) | |
| 15 | g.68208236C>A | CA491099852 | CLN6 | c.840G>T (p.Leu280=) c.84-10608G>T (n.84-10608G>T) c.381G>T (p.Leu127=) c.*743G>T (n.*743G>T) c.*510G>T (n.*510G>T) n.1942G>T n.2368G>T c.198+10300G>T (n.198+10300G>T) c.809G>T c.*494G>T (n.*494G>T) c.552G>T (p.Leu184=) c.741G>T (p.Leu247=) c.665G>T c.*443G>T (n.*443G>T) n.483G>T c.39-8555G>T c.936G>T (p.Leu312=) c.651G>T (p.Leu217=) c.*238G>T (n.*238G>T) | |
| 15 | g.68208236C= | CA2184877942 | CLN6 | c.840G= (p.Leu280=) c.84-10608G= (n.84-10608G=) c.381G= (p.Leu127=) c.*743G= (n.*743G=) c.*510G= (n.*510G=) n.1942G= n.2368G= c.198+10300G= (n.198+10300G=) c.809G= c.*494G= (n.*494G=) c.552G= (p.Leu184=) c.741G= (p.Leu247=) c.665G= c.*443G= (n.*443G=) n.483G= c.39-8555G= c.936G= (p.Leu312=) c.651G= (p.Leu217=) c.*238G= (n.*238G=) | |
| 15 | g.68208236C>G | CA491099854 | CLN6 | c.840G>C (p.Leu280=) c.84-10608G>C (n.84-10608G>C) c.381G>C (p.Leu127=) c.*743G>C (n.*743G>C) c.*510G>C (n.*510G>C) n.1942G>C n.2368G>C c.198+10300G>C (n.198+10300G>C) c.809G>C c.*494G>C (n.*494G>C) c.552G>C (p.Leu184=) c.741G>C (p.Leu247=) c.665G>C c.*443G>C (n.*443G>C) n.483G>C c.39-8555G>C c.936G>C (p.Leu312=) c.651G>C (p.Leu217=) c.*238G>C (n.*238G>C) | ClinVar |
| 15 | g.68208236C>T | CA7630460 | CLN6 | c.840G>A (p.Leu280=) c.84-10608G>A (n.84-10608G>A) c.381G>A (p.Leu127=) c.*743G>A (n.*743G>A) c.*510G>A (n.*510G>A) n.1942G>A n.2368G>A c.198+10300G>A (n.198+10300G>A) c.809G>A c.*494G>A (n.*494G>A) c.552G>A (p.Leu184=) c.741G>A (p.Leu247=) c.665G>A c.*443G>A (n.*443G>A) n.483G>A c.39-8555G>A c.936G>A (p.Leu312=) c.651G>A (p.Leu217=) c.*238G>A (n.*238G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208237A>C | CA392971803 | CLN6 | c.839T>G (p.Leu280Arg) c.84-10609T>G (n.84-10609T>G) c.380T>G (p.Leu127Arg) c.*742T>G (n.*742T>G) c.*509T>G (n.*509T>G) n.1941T>G n.2367T>G c.198+10299T>G (n.198+10299T>G) c.808T>G c.*493T>G (n.*493T>G) c.551T>G (p.Leu184Arg) c.740T>G (p.Leu247Arg) c.664T>G c.*442T>G (n.*442T>G) n.482T>G c.39-8556T>G c.935T>G (p.Leu312Arg) c.650T>G (p.Leu217Arg) c.*237T>G (n.*237T>G) | |
| 15 | g.68208237A>G | CA392971801 | CLN6 | c.839T>C (p.Leu280Pro) c.84-10609T>C (n.84-10609T>C) c.380T>C (p.Leu127Pro) c.*742T>C (n.*742T>C) c.*509T>C (n.*509T>C) n.1941T>C n.2367T>C c.198+10299T>C (n.198+10299T>C) c.808T>C c.*493T>C (n.*493T>C) c.551T>C (p.Leu184Pro) c.740T>C (p.Leu247Pro) c.664T>C c.*442T>C (n.*442T>C) n.482T>C c.39-8556T>C c.935T>C (p.Leu312Pro) c.650T>C (p.Leu217Pro) c.*237T>C (n.*237T>C) | |
| 15 | g.68208237A>T | CA392971800 | CLN6 | c.839T>A (p.Leu280Gln) c.84-10609T>A (n.84-10609T>A) c.380T>A (p.Leu127Gln) c.*742T>A (n.*742T>A) c.*509T>A (n.*509T>A) n.1941T>A n.2367T>A c.198+10299T>A (n.198+10299T>A) c.808T>A c.*493T>A (n.*493T>A) c.551T>A (p.Leu184Gln) c.740T>A (p.Leu247Gln) c.664T>A c.*442T>A (n.*442T>A) n.482T>A c.39-8556T>A c.935T>A (p.Leu312Gln) c.650T>A (p.Leu217Gln) c.*237T>A (n.*237T>A) | |
| 15 | g.68208238G>A | CA491099856 | CLN6 | c.838C>T (p.Leu280=) c.84-10610C>T (n.84-10610C>T) c.379C>T (p.Leu127=) c.*741C>T (n.*741C>T) c.*508C>T (n.*508C>T) n.1940C>T n.2366C>T c.198+10298C>T (n.198+10298C>T) c.807C>T c.*492C>T (n.*492C>T) c.550C>T (p.Leu184=) c.739C>T (p.Leu247=) c.663C>T c.*441C>T (n.*441C>T) n.481C>T c.39-8557C>T c.934C>T (p.Leu312=) c.649C>T (p.Leu217=) c.*236C>T (n.*236C>T) | |
| 15 | g.68208238G>C | CA392971804 | CLN6 | c.838C>G (p.Leu280Val) c.84-10610C>G (n.84-10610C>G) c.379C>G (p.Leu127Val) c.*741C>G (n.*741C>G) c.*508C>G (n.*508C>G) n.1940C>G n.2366C>G c.198+10298C>G (n.198+10298C>G) c.807C>G c.*492C>G (n.*492C>G) c.550C>G (p.Leu184Val) c.739C>G (p.Leu247Val) c.663C>G c.*441C>G (n.*441C>G) n.481C>G c.39-8557C>G c.934C>G (p.Leu312Val) c.649C>G (p.Leu217Val) c.*236C>G (n.*236C>G) | |
| 15 | g.68208238G>T | CA392971806 | CLN6 | c.838C>A (p.Leu280Met) c.84-10610C>A (n.84-10610C>A) c.379C>A (p.Leu127Met) c.*741C>A (n.*741C>A) c.*508C>A (n.*508C>A) n.1940C>A n.2366C>A c.198+10298C>A (n.198+10298C>A) c.807C>A c.*492C>A (n.*492C>A) c.550C>A (p.Leu184Met) c.739C>A (p.Leu247Met) c.663C>A c.*441C>A (n.*441C>A) n.481C>A c.39-8557C>A c.934C>A (p.Leu312Met) c.649C>A (p.Leu217Met) c.*236C>A (n.*236C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.68208238_68208239delinsGC | CA2184877946 | CLN6 | c.837_838delinsGC (p.Trp279=) c.84-10611_84-10610delinsGC (n.84-10611_84-10610delinsGC) c.378_379delinsGC (p.Trp126=) c.*740_*741delinsGC (n.*740_*741delinsGC) c.*507_*508delinsGC (n.*507_*508delinsGC) n.1939_1940delinsGC n.2365_2366delinsGC c.198+10297_198+10298delinsGC (n.198+10297_198+10298delinsGC) c.806_807delinsGC c.*491_*492delinsGC (n.*491_*492delinsGC) c.549_550delinsGC (p.Trp183=) c.738_739delinsGC (p.Trp246=) c.662_663delinsGC c.*440_*441delinsGC (n.*440_*441delinsGC) n.480_481delinsGC c.39-8558_39-8557delinsGC c.933_934delinsGC (p.Trp311=) c.648_649delinsGC (p.Trp216=) c.*235_*236delinsGC (n.*235_*236delinsGC) | |
| 15 | g.68208238_68208247delinsGCCAGGCGAC | CA2184877944 | CLN6 | c.829_838delinsGTCGCCTGGC (p.Val277=) c.84-10619_84-10610delinsGTCGCCTGGC (n.84-10619_84-10610delinsGTCGCCTGGC) c.370_379delinsGTCGCCTGGC (p.Val124=) c.*732_*741delinsGTCGCCTGGC (n.*732_*741delinsGTCGCCTGGC) c.*499_*508delinsGTCGCCTGGC (n.*499_*508delinsGTCGCCTGGC) n.1931_1940delinsGTCGCCTGGC n.2357_2366delinsGTCGCCTGGC c.198+10289_198+10298delinsGTCGCCTGGC (n.198+10289_198+10298delinsGTCGCCTGGC) c.798_807delinsGTCGCCTGGC c.*483_*492delinsGTCGCCTGGC (n.*483_*492delinsGTCGCCTGGC) c.541_550delinsGTCGCCTGGC (p.Val181=) c.730_739delinsGTCGCCTGGC (p.Val244=) c.654_663delinsGTCGCCTGGC c.*432_*441delinsGTCGCCTGGC (n.*432_*441delinsGTCGCCTGGC) n.472_481delinsGTCGCCTGGC c.39-8566_39-8557delinsGTCGCCTGGC c.925_934delinsGTCGCCTGGC (p.Val309=) c.640_649delinsGTCGCCTGGC (p.Val214=) c.*227_*236delinsGTCGCCTGGC (n.*227_*236delinsGTCGCCTGGC) | |
| 15 | g.68208239C>A | CA392971808 | CLN6 | c.837G>T (p.Trp279Cys) c.84-10611G>T (n.84-10611G>T) c.378G>T (p.Trp126Cys) c.*740G>T (n.*740G>T) c.*507G>T (n.*507G>T) n.1939G>T n.2365G>T c.198+10297G>T (n.198+10297G>T) c.806G>T c.*491G>T (n.*491G>T) c.549G>T (p.Trp183Cys) c.738G>T (p.Trp246Cys) c.662G>T c.*440G>T (n.*440G>T) n.480G>T c.39-8558G>T c.933G>T (p.Trp311Cys) c.648G>T (p.Trp216Cys) c.*235G>T (n.*235G>T) | |
| 15 | g.68208239C= | CA2184877953 | CLN6 | c.837G= (p.Trp279=) c.84-10611G= (n.84-10611G=) c.378G= (p.Trp126=) c.*740G= (n.*740G=) c.*507G= (n.*507G=) n.1939G= n.2365G= c.198+10297G= (n.198+10297G=) c.806G= c.*491G= (n.*491G=) c.549G= (p.Trp183=) c.738G= (p.Trp246=) c.662G= c.*440G= (n.*440G=) n.480G= c.39-8558G= c.933G= (p.Trp311=) c.648G= (p.Trp216=) c.*235G= (n.*235G=) | |
| 15 | g.68208239C>G | CA392971809 | CLN6 | c.837G>C (p.Trp279Cys) c.84-10611G>C (n.84-10611G>C) c.378G>C (p.Trp126Cys) c.*740G>C (n.*740G>C) c.*507G>C (n.*507G>C) n.1939G>C n.2365G>C c.198+10297G>C (n.198+10297G>C) c.806G>C c.*491G>C (n.*491G>C) c.549G>C (p.Trp183Cys) c.738G>C (p.Trp246Cys) c.662G>C c.*440G>C (n.*440G>C) n.480G>C c.39-8558G>C c.933G>C (p.Trp311Cys) c.648G>C (p.Trp216Cys) c.*235G>C (n.*235G>C) | |
| 15 | g.68208239C>T | CA392971810 | CLN6 | c.837G>A (p.Trp279Ter) c.84-10611G>A (n.84-10611G>A) c.378G>A (p.Trp126Ter) c.*740G>A (n.*740G>A) c.*507G>A (n.*507G>A) n.1939G>A n.2365G>A c.198+10297G>A (n.198+10297G>A) c.806G>A c.*491G>A (n.*491G>A) c.549G>A (p.Trp183Ter) c.738G>A (p.Trp246Ter) c.662G>A c.*440G>A (n.*440G>A) n.480G>A c.39-8558G>A c.933G>A (p.Trp311Ter) c.648G>A (p.Trp216Ter) c.*235G>A (n.*235G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208240del | CA915946075 | CLN6 | c.837del (p.Trp279CysfsTer?) c.84-10611del (n.84-10611del) c.378del (p.Trp126CysfsTer?) c.*740del (n.*740del) c.*507del (n.*507del) n.1939del n.2365del c.198+10297del (n.198+10297del) c.806del c.*491del (n.*491del) c.549del (p.Trp183CysfsTer?) c.738del (p.Trp246CysfsTer?) c.662del c.*440del (n.*440del) n.480del c.39-8558del c.933del (p.Trp311CysfsTer?) c.648del (p.Trp216CysfsTer?) c.*235del (n.*235del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208243_68208251del | CA052538 | CLN6 | c.829_837del (p.Val277_Trp279del) c.84-10619_84-10611del (n.84-10619_84-10611del) c.370_378del (p.Val124_Trp126del) c.*732_*740del (n.*732_*740del) c.*499_*507del (n.*499_*507del) n.1931_1939del n.2357_2365del c.198+10289_198+10297del (n.198+10289_198+10297del) c.798_806del c.*483_*491del (n.*483_*491del) c.541_549del (p.Val181_Trp183del) c.730_738del (p.Val244_Trp246del) c.654_662del c.*432_*440del (n.*432_*440del) n.472_480del c.39-8566_39-8558del c.925_933del (p.Val309_Trp311del) c.640_648del (p.Val214_Trp216del) c.*227_*235del (n.*227_*235del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.68208240C>A | CA392971813 | CLN6 | c.836G>T (p.Trp279Leu) c.84-10612G>T (n.84-10612G>T) c.377G>T (p.Trp126Leu) c.*739G>T (n.*739G>T) c.*506G>T (n.*506G>T) n.1938G>T n.2364G>T c.198+10296G>T (n.198+10296G>T) c.805G>T c.*490G>T (n.*490G>T) c.548G>T (p.Trp183Leu) c.737G>T (p.Trp246Leu) c.661G>T c.*439G>T (n.*439G>T) n.479G>T c.39-8559G>T c.932G>T (p.Trp311Leu) c.647G>T (p.Trp216Leu) c.*234G>T (n.*234G>T) | |
| 15 | g.68208240C>G | CA392971815 | CLN6 | c.836G>C (p.Trp279Ser) c.84-10612G>C (n.84-10612G>C) c.377G>C (p.Trp126Ser) c.*739G>C (n.*739G>C) c.*506G>C (n.*506G>C) n.1938G>C n.2364G>C c.198+10296G>C (n.198+10296G>C) c.805G>C c.*490G>C (n.*490G>C) c.548G>C (p.Trp183Ser) c.737G>C (p.Trp246Ser) c.661G>C c.*439G>C (n.*439G>C) n.479G>C c.39-8559G>C c.932G>C (p.Trp311Ser) c.647G>C (p.Trp216Ser) c.*234G>C (n.*234G>C) | |
| 15 | g.68208240C>T | CA392971816 | CLN6 | c.836G>A (p.Trp279Ter) c.84-10612G>A (n.84-10612G>A) c.377G>A (p.Trp126Ter) c.*739G>A (n.*739G>A) c.*506G>A (n.*506G>A) n.1938G>A n.2364G>A c.198+10296G>A (n.198+10296G>A) c.805G>A c.*490G>A (n.*490G>A) c.548G>A (p.Trp183Ter) c.737G>A (p.Trp246Ter) c.661G>A c.*439G>A (n.*439G>A) n.479G>A c.39-8559G>A c.932G>A (p.Trp311Ter) c.647G>A (p.Trp216Ter) c.*234G>A (n.*234G>A) | |
| 15 | g.68208240_68208247delinsAGG | CA2695220935 | CLN6 | c.829_836delinsCCT (p.Val277ProfsTer5) c.84-10619_84-10612delinsCCT (n.84-10619_84-10612delinsCCT) c.370_377delinsCCT (p.Val124ProfsTer5) c.*732_*739delinsCCT (n.*732_*739delinsCCT) c.*499_*506delinsCCT (n.*499_*506delinsCCT) n.1931_1938delinsCCT n.2357_2364delinsCCT c.198+10289_198+10296delinsCCT (n.198+10289_198+10296delinsCCT) c.798_805delinsCCT c.*483_*490delinsCCT (n.*483_*490delinsCCT) c.541_548delinsCCT (p.Val181ProfsTer5) c.730_737delinsCCT (p.Val244ProfsTer5) c.654_661delinsCCT c.*432_*439delinsCCT (n.*432_*439delinsCCT) n.472_479delinsCCT c.39-8566_39-8559delinsCCT c.925_932delinsCCT (p.Val309ProfsTer5) c.640_647delinsCCT (p.Val214ProfsTer5) c.*227_*234delinsCCT (n.*227_*234delinsCCT) | |
| 15 | g.68208241A>C | CA392971818 | CLN6 | c.835T>G (p.Trp279Gly) c.84-10613T>G (n.84-10613T>G) c.376T>G (p.Trp126Gly) c.*738T>G (n.*738T>G) c.*505T>G (n.*505T>G) n.1937T>G n.2363T>G c.198+10295T>G (n.198+10295T>G) c.804T>G c.*489T>G (n.*489T>G) c.547T>G (p.Trp183Gly) c.736T>G (p.Trp246Gly) c.660T>G c.*438T>G (n.*438T>G) n.478T>G c.39-8560T>G c.931T>G (p.Trp311Gly) c.646T>G (p.Trp216Gly) c.*233T>G (n.*233T>G) | |
| 15 | g.68208241A>G | CA392971819 | CLN6 | c.835T>C (p.Trp279Arg) c.84-10613T>C (n.84-10613T>C) c.376T>C (p.Trp126Arg) c.*738T>C (n.*738T>C) c.*505T>C (n.*505T>C) n.1937T>C n.2363T>C c.198+10295T>C (n.198+10295T>C) c.804T>C c.*489T>C (n.*489T>C) c.547T>C (p.Trp183Arg) c.736T>C (p.Trp246Arg) c.660T>C c.*438T>C (n.*438T>C) n.478T>C c.39-8560T>C c.931T>C (p.Trp311Arg) c.646T>C (p.Trp216Arg) c.*233T>C (n.*233T>C) | |
| 15 | g.68208241A>T | CA392971821 | CLN6 | c.835T>A (p.Trp279Arg) c.84-10613T>A (n.84-10613T>A) c.376T>A (p.Trp126Arg) c.*738T>A (n.*738T>A) c.*505T>A (n.*505T>A) n.1937T>A n.2363T>A c.198+10295T>A (n.198+10295T>A) c.804T>A c.*489T>A (n.*489T>A) c.547T>A (p.Trp183Arg) c.736T>A (p.Trp246Arg) c.660T>A c.*438T>A (n.*438T>A) n.478T>A c.39-8560T>A c.931T>A (p.Trp311Arg) c.646T>A (p.Trp216Arg) c.*233T>A (n.*233T>A) | |
| 15 | g.68208242G>A | CA491099862 | CLN6 | c.834C>T (p.Ala278=) c.84-10614C>T (n.84-10614C>T) c.375C>T (p.Ala125=) c.*737C>T (n.*737C>T) c.*504C>T (n.*504C>T) n.1936C>T n.2362C>T c.198+10294C>T (n.198+10294C>T) c.803C>T c.*488C>T (n.*488C>T) c.546C>T (p.Ala182=) c.735C>T (p.Ala245=) c.659C>T c.*437C>T (n.*437C>T) n.477C>T c.39-8561C>T c.930C>T (p.Ala310=) c.645C>T (p.Ala215=) c.*232C>T (n.*232C>T) | ClinVar |
| 15 | g.68208242G>C | CA491099860 | CLN6 | c.834C>G (p.Ala278=) c.84-10614C>G (n.84-10614C>G) c.375C>G (p.Ala125=) c.*737C>G (n.*737C>G) c.*504C>G (n.*504C>G) n.1936C>G n.2362C>G c.198+10294C>G (n.198+10294C>G) c.803C>G c.*488C>G (n.*488C>G) c.546C>G (p.Ala182=) c.735C>G (p.Ala245=) c.659C>G c.*437C>G (n.*437C>G) n.477C>G c.39-8561C>G c.930C>G (p.Ala310=) c.645C>G (p.Ala215=) c.*232C>G (n.*232C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208242G= | CA2184877958 | CLN6 | c.834C= (p.Ala278=) c.84-10614C= (n.84-10614C=) c.375C= (p.Ala125=) c.*737C= (n.*737C=) c.*504C= (n.*504C=) n.1936C= n.2362C= c.198+10294C= (n.198+10294C=) c.803C= c.*488C= (n.*488C=) c.546C= (p.Ala182=) c.735C= (p.Ala245=) c.659C= c.*437C= (n.*437C=) n.477C= c.39-8561C= c.930C= (p.Ala310=) c.645C= (p.Ala215=) c.*232C= (n.*232C=) | |
| 15 | g.68208242G>T | CA491099861 | CLN6 | c.834C>A (p.Ala278=) c.84-10614C>A (n.84-10614C>A) c.375C>A (p.Ala125=) c.*737C>A (n.*737C>A) c.*504C>A (n.*504C>A) n.1936C>A n.2362C>A c.198+10294C>A (n.198+10294C>A) c.803C>A c.*488C>A (n.*488C>A) c.546C>A (p.Ala182=) c.735C>A (p.Ala245=) c.659C>A c.*437C>A (n.*437C>A) n.477C>A c.39-8561C>A c.930C>A (p.Ala310=) c.645C>A (p.Ala215=) c.*232C>A (n.*232C>A) | |
| 15 | g.68208243G>A | CA7630461 | CLN6 | c.833C>T (p.Ala278Val) c.84-10615C>T (n.84-10615C>T) c.374C>T (p.Ala125Val) c.*736C>T (n.*736C>T) c.*503C>T (n.*503C>T) n.1935C>T n.2361C>T c.198+10293C>T (n.198+10293C>T) c.802C>T c.*487C>T (n.*487C>T) c.545C>T (p.Ala182Val) c.734C>T (p.Ala245Val) c.658C>T c.*436C>T (n.*436C>T) n.476C>T c.39-8562C>T c.929C>T (p.Ala310Val) c.644C>T (p.Ala215Val) c.*231C>T (n.*231C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208243G>C | CA392971822 | CLN6 | c.833C>G (p.Ala278Gly) c.84-10615C>G (n.84-10615C>G) c.374C>G (p.Ala125Gly) c.*736C>G (n.*736C>G) c.*503C>G (n.*503C>G) n.1935C>G n.2361C>G c.198+10293C>G (n.198+10293C>G) c.802C>G c.*487C>G (n.*487C>G) c.545C>G (p.Ala182Gly) c.734C>G (p.Ala245Gly) c.658C>G c.*436C>G (n.*436C>G) n.476C>G c.39-8562C>G c.929C>G (p.Ala310Gly) c.644C>G (p.Ala215Gly) c.*231C>G (n.*231C>G) | |
| 15 | g.68208243G= | CA2184877961 | CLN6 | c.833C= (p.Ala278=) c.84-10615C= (n.84-10615C=) c.374C= (p.Ala125=) c.*736C= (n.*736C=) c.*503C= (n.*503C=) n.1935C= n.2361C= c.198+10293C= (n.198+10293C=) c.802C= c.*487C= (n.*487C=) c.545C= (p.Ala182=) c.734C= (p.Ala245=) c.658C= c.*436C= (n.*436C=) n.476C= c.39-8562C= c.929C= (p.Ala310=) c.644C= (p.Ala215=) c.*231C= (n.*231C=) | |
| 15 | g.68208243G>T | CA392971823 | CLN6 | c.833C>A (p.Ala278Asp) c.84-10615C>A (n.84-10615C>A) c.374C>A (p.Ala125Asp) c.*736C>A (n.*736C>A) c.*503C>A (n.*503C>A) n.1935C>A n.2361C>A c.198+10293C>A (n.198+10293C>A) c.802C>A c.*487C>A (n.*487C>A) c.545C>A (p.Ala182Asp) c.734C>A (p.Ala245Asp) c.658C>A c.*436C>A (n.*436C>A) n.476C>A c.39-8562C>A c.929C>A (p.Ala310Asp) c.644C>A (p.Ala215Asp) c.*231C>A (n.*231C>A) | |
| 15 | g.68208243_68208247delinsGCGAC | CA2184877960 | CLN6 | c.829_833delinsGTCGC (p.Val277=) c.84-10619_84-10615delinsGTCGC (n.84-10619_84-10615delinsGTCGC) c.370_374delinsGTCGC (p.Val124=) c.*732_*736delinsGTCGC (n.*732_*736delinsGTCGC) c.*499_*503delinsGTCGC (n.*499_*503delinsGTCGC) n.1931_1935delinsGTCGC n.2357_2361delinsGTCGC c.198+10289_198+10293delinsGTCGC (n.198+10289_198+10293delinsGTCGC) c.798_802delinsGTCGC c.*483_*487delinsGTCGC (n.*483_*487delinsGTCGC) c.541_545delinsGTCGC (p.Val181=) c.730_734delinsGTCGC (p.Val244=) c.654_658delinsGTCGC c.*432_*436delinsGTCGC (n.*432_*436delinsGTCGC) n.472_476delinsGTCGC c.39-8566_39-8562delinsGTCGC c.925_929delinsGTCGC (p.Val309=) c.640_644delinsGTCGC (p.Val214=) c.*227_*231delinsGTCGC (n.*227_*231delinsGTCGC) | |
| 15 | g.68208244C>A | CA392971825 | CLN6 | c.832G>T (p.Ala278Ser) c.84-10616G>T (n.84-10616G>T) c.373G>T (p.Ala125Ser) c.*735G>T (n.*735G>T) c.*502G>T (n.*502G>T) n.1934G>T n.2360G>T c.198+10292G>T (n.198+10292G>T) c.801G>T c.*486G>T (n.*486G>T) c.544G>T (p.Ala182Ser) c.733G>T (p.Ala245Ser) c.657G>T c.*435G>T (n.*435G>T) n.475G>T c.39-8563G>T c.928G>T (p.Ala310Ser) c.643G>T (p.Ala215Ser) c.*230G>T (n.*230G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68208244C= | CA2184877968 | CLN6 | c.832G= (p.Ala278=) c.84-10616G= (n.84-10616G=) c.373G= (p.Ala125=) c.*735G= (n.*735G=) c.*502G= (n.*502G=) n.1934G= n.2360G= c.198+10292G= (n.198+10292G=) c.801G= c.*486G= (n.*486G=) c.544G= (p.Ala182=) c.733G= (p.Ala245=) c.657G= c.*435G= (n.*435G=) n.475G= c.39-8563G= c.928G= (p.Ala310=) c.643G= (p.Ala215=) c.*230G= (n.*230G=) | |
| 15 | g.68208244C>G | CA392971827 | CLN6 | c.832G>C (p.Ala278Pro) c.84-10616G>C (n.84-10616G>C) c.373G>C (p.Ala125Pro) c.*735G>C (n.*735G>C) c.*502G>C (n.*502G>C) n.1934G>C n.2360G>C c.198+10292G>C (n.198+10292G>C) c.801G>C c.*486G>C (n.*486G>C) c.544G>C (p.Ala182Pro) c.733G>C (p.Ala245Pro) c.657G>C c.*435G>C (n.*435G>C) n.475G>C c.39-8563G>C c.928G>C (p.Ala310Pro) c.643G>C (p.Ala215Pro) c.*230G>C (n.*230G>C) | dbSNP |
| 15 | g.68208244C>T | CA7630462 | CLN6 | c.832G>A (p.Ala278Thr) c.84-10616G>A (n.84-10616G>A) c.373G>A (p.Ala125Thr) c.*735G>A (n.*735G>A) c.*502G>A (n.*502G>A) n.1934G>A n.2360G>A c.198+10292G>A (n.198+10292G>A) c.801G>A c.*486G>A (n.*486G>A) c.544G>A (p.Ala182Thr) c.733G>A (p.Ala245Thr) c.657G>A c.*435G>A (n.*435G>A) n.475G>A c.39-8563G>A c.928G>A (p.Ala310Thr) c.643G>A (p.Ala215Thr) c.*230G>A (n.*230G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208245_68208248del | CA915946076 | CLN6 | c.829_832del (p.Val277ProfsTer?) c.84-10619_84-10616del (n.84-10619_84-10616del) c.370_373del (p.Val124ProfsTer?) c.*732_*735del (n.*732_*735del) c.*499_*502del (n.*499_*502del) n.1931_1934del n.2357_2360del c.198+10289_198+10292del (n.198+10289_198+10292del) c.798_801del c.*483_*486del (n.*483_*486del) c.541_544del (p.Val181ProfsTer?) c.730_733del (p.Val244ProfsTer?) c.654_657del c.*432_*435del (n.*432_*435del) n.472_475del c.39-8566_39-8563del c.925_928del (p.Val309ProfsTer?) c.640_643del (p.Val214ProfsTer?) c.*227_*230del (n.*227_*230del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208245G>A | CA7630463 | CLN6 | c.831C>T (p.Val277=) c.84-10617C>T (n.84-10617C>T) c.372C>T (p.Val124=) c.*734C>T (n.*734C>T) c.*501C>T (n.*501C>T) n.1933C>T n.2359C>T c.198+10291C>T (n.198+10291C>T) c.800C>T c.*485C>T (n.*485C>T) c.543C>T (p.Val181=) c.732C>T (p.Val244=) c.656C>T c.*434C>T (n.*434C>T) n.474C>T c.39-8564C>T c.927C>T (p.Val309=) c.642C>T (p.Val214=) c.*229C>T (n.*229C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.68208245G>C | CA491099866 | CLN6 | c.831C>G (p.Val277=) c.84-10617C>G (n.84-10617C>G) c.372C>G (p.Val124=) c.*734C>G (n.*734C>G) c.*501C>G (n.*501C>G) n.1933C>G n.2359C>G c.198+10291C>G (n.198+10291C>G) c.800C>G c.*485C>G (n.*485C>G) c.543C>G (p.Val181=) c.732C>G (p.Val244=) c.656C>G c.*434C>G (n.*434C>G) n.474C>G c.39-8564C>G c.927C>G (p.Val309=) c.642C>G (p.Val214=) c.*229C>G (n.*229C>G) | |
| 15 | g.68208245G= | CA2184877975 | CLN6 | c.831C= (p.Val277=) c.84-10617C= (n.84-10617C=) c.372C= (p.Val124=) c.*734C= (n.*734C=) c.*501C= (n.*501C=) n.1933C= n.2359C= c.198+10291C= (n.198+10291C=) c.800C= c.*485C= (n.*485C=) c.543C= (p.Val181=) c.732C= (p.Val244=) c.656C= c.*434C= (n.*434C=) n.474C= c.39-8564C= c.927C= (p.Val309=) c.642C= (p.Val214=) c.*229C= (n.*229C=) | |
| 15 | g.68208245G>T | CA491099865 | CLN6 | c.831C>A (p.Val277=) c.84-10617C>A (n.84-10617C>A) c.372C>A (p.Val124=) c.*734C>A (n.*734C>A) c.*501C>A (n.*501C>A) n.1933C>A n.2359C>A c.198+10291C>A (n.198+10291C>A) c.800C>A c.*485C>A (n.*485C>A) c.543C>A (p.Val181=) c.732C>A (p.Val244=) c.656C>A c.*434C>A (n.*434C>A) n.474C>A c.39-8564C>A c.927C>A (p.Val309=) c.642C>A (p.Val214=) c.*229C>A (n.*229C>A) | ClinVar |
| 15 | g.68208246A>C | CA392971829 | CLN6 | c.830T>G (p.Val277Gly) c.84-10618T>G (n.84-10618T>G) c.371T>G (p.Val124Gly) c.*733T>G (n.*733T>G) c.*500T>G (n.*500T>G) n.1932T>G n.2358T>G c.198+10290T>G (n.198+10290T>G) c.799T>G c.*484T>G (n.*484T>G) c.542T>G (p.Val181Gly) c.731T>G (p.Val244Gly) c.655T>G c.*433T>G (n.*433T>G) n.473T>G c.39-8565T>G c.926T>G (p.Val309Gly) c.641T>G (p.Val214Gly) c.*228T>G (n.*228T>G) | |
| 15 | g.68208246A>G | CA392971830 | CLN6 | c.830T>C (p.Val277Ala) c.84-10618T>C (n.84-10618T>C) c.371T>C (p.Val124Ala) c.*733T>C (n.*733T>C) c.*500T>C (n.*500T>C) n.1932T>C n.2358T>C c.198+10290T>C (n.198+10290T>C) c.799T>C c.*484T>C (n.*484T>C) c.542T>C (p.Val181Ala) c.731T>C (p.Val244Ala) c.655T>C c.*433T>C (n.*433T>C) n.473T>C c.39-8565T>C c.926T>C (p.Val309Ala) c.641T>C (p.Val214Ala) c.*228T>C (n.*228T>C) | |
| 15 | g.68208246A>T | CA392971832 | CLN6 | c.830T>A (p.Val277Asp) c.84-10618T>A (n.84-10618T>A) c.371T>A (p.Val124Asp) c.*733T>A (n.*733T>A) c.*500T>A (n.*500T>A) n.1932T>A n.2358T>A c.198+10290T>A (n.198+10290T>A) c.799T>A c.*484T>A (n.*484T>A) c.542T>A (p.Val181Asp) c.731T>A (p.Val244Asp) c.655T>A c.*433T>A (n.*433T>A) n.473T>A c.39-8565T>A c.926T>A (p.Val309Asp) c.641T>A (p.Val214Asp) c.*228T>A (n.*228T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68208247C>A | CA392971834 | CLN6 | c.829G>T (p.Val277Phe) c.84-10619G>T (n.84-10619G>T) c.370G>T (p.Val124Phe) c.*732G>T (n.*732G>T) c.*499G>T (n.*499G>T) n.1931G>T n.2357G>T c.198+10289G>T (n.198+10289G>T) c.798G>T c.*483G>T (n.*483G>T) c.541G>T (p.Val181Phe) c.730G>T (p.Val244Phe) c.654G>T c.*432G>T (n.*432G>T) n.472G>T c.39-8566G>T c.925G>T (p.Val309Phe) c.640G>T (p.Val214Phe) c.*227G>T (n.*227G>T) |