Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
15	g.68208221A>C	CA491099829	CLN6	c.855T>G (p.Val285=) c.84-10593T>G (n.84-10593T>G) c.396T>G (p.Val132=) c.758T>G (n.758T>G) c.525T>G (n.525T>G) n.1957T>G n.2383T>G c.198+10315T>G (n.198+10315T>G) c.824T>G c.509T>G (n.509T>G) c.567T>G (p.Val189=) c.680T>G c.458T>G (n.458T>G) n.498T>G c.39-8540T>G c.951T>G (p.Val317=) c.666T>G (p.Val222=) c.253T>G (n.253T>G)
15	g.68208221A>G	CA491099830	CLN6	c.855T>C (p.Val285=) c.84-10593T>C (n.84-10593T>C) c.396T>C (p.Val132=) c.758T>C (n.758T>C) c.525T>C (n.525T>C) n.1957T>C n.2383T>C c.198+10315T>C (n.198+10315T>C) c.824T>C c.509T>C (n.509T>C) c.567T>C (p.Val189=) c.680T>C c.458T>C (n.458T>C) n.498T>C c.39-8540T>C c.951T>C (p.Val317=) c.666T>C (p.Val222=) c.253T>C (n.253T>C)	COSMIC
15	g.68208221A>T	CA491099831	CLN6	c.855T>A (p.Val285=) c.84-10593T>A (n.84-10593T>A) c.396T>A (p.Val132=) c.758T>A (n.758T>A) c.525T>A (n.525T>A) n.1957T>A n.2383T>A c.198+10315T>A (n.198+10315T>A) c.824T>A c.509T>A (n.509T>A) c.567T>A (p.Val189=) c.680T>A c.458T>A (n.458T>A) n.498T>A c.39-8540T>A c.951T>A (p.Val317=) c.666T>A (p.Val222=) c.253T>A (n.253T>A)
15	g.68208222A>C	CA392971744	CLN6	c.854T>G (p.Val285Gly) c.84-10594T>G (n.84-10594T>G) c.395T>G (p.Val132Gly) c.757T>G (n.757T>G) c.524T>G (n.524T>G) n.1956T>G n.2382T>G c.198+10314T>G (n.198+10314T>G) c.823T>G c.508T>G (n.508T>G) c.566T>G (p.Val189Gly) c.755T>G c.679T>G c.457T>G (n.457T>G) n.497T>G c.39-8541T>G c.950T>G (p.Val317Gly) c.665T>G (p.Val222Gly) c.252T>G (n.252T>G)
15	g.68208222A>G	CA392971745	CLN6	c.854T>C (p.Val285Ala) c.84-10594T>C (n.84-10594T>C) c.395T>C (p.Val132Ala) c.757T>C (n.757T>C) c.524T>C (n.524T>C) n.1956T>C n.2382T>C c.198+10314T>C (n.198+10314T>C) c.823T>C c.508T>C (n.508T>C) c.566T>C (p.Val189Ala) c.755T>C c.679T>C c.457T>C (n.457T>C) n.497T>C c.39-8541T>C c.950T>C (p.Val317Ala) c.665T>C (p.Val222Ala) c.252T>C (n.252T>C)
15	g.68208222A>T	CA392971746	CLN6	c.854T>A (p.Val285Asp) c.84-10594T>A (n.84-10594T>A) c.395T>A (p.Val132Asp) c.757T>A (n.757T>A) c.524T>A (n.524T>A) n.1956T>A n.2382T>A c.198+10314T>A (n.198+10314T>A) c.823T>A c.508T>A (n.508T>A) c.566T>A (p.Val189Asp) c.755T>A c.679T>A c.457T>A (n.457T>A) n.497T>A c.39-8541T>A c.950T>A (p.Val317Asp) c.665T>A (p.Val222Asp) c.252T>A (n.252T>A)
15	g.68208223C>A	CA392971748	CLN6	c.853G>T (p.Val285Phe) c.84-10595G>T (n.84-10595G>T) c.394G>T (p.Val132Phe) c.756G>T (n.756G>T) c.523G>T (n.523G>T) n.1955G>T n.2381G>T c.198+10313G>T (n.198+10313G>T) c.822G>T c.507G>T (n.507G>T) c.565G>T (p.Val189Phe) c.754G>T c.678G>T c.456G>T (n.456G>T) n.496G>T c.39-8542G>T c.949G>T (p.Val317Phe) c.664G>T (p.Val222Phe) c.251G>T (n.251G>T)	dbSNP
15	g.68208223C=	CA2184877920	CLN6	c.853G= (p.Val285=) c.84-10595G= (n.84-10595G=) c.394G= (p.Val132=) c.756G= (n.756G=) c.523G= (n.523G=) n.1955G= n.2381G= c.198+10313G= (n.198+10313G=) c.822G= c.507G= (n.507G=) c.565G= (p.Val189=) c.754G= c.678G= c.456G= (n.456G=) n.496G= c.39-8542G= c.949G= (p.Val317=) c.664G= (p.Val222=) c.251G= (n.251G=)
15	g.68208223C>G	CA392971750	CLN6	c.853G>C (p.Val285Leu) c.84-10595G>C (n.84-10595G>C) c.394G>C (p.Val132Leu) c.756G>C (n.756G>C) c.523G>C (n.523G>C) n.1955G>C n.2381G>C c.198+10313G>C (n.198+10313G>C) c.822G>C c.507G>C (n.507G>C) c.565G>C (p.Val189Leu) c.754G>C c.678G>C c.456G>C (n.456G>C) n.496G>C c.39-8542G>C c.949G>C (p.Val317Leu) c.664G>C (p.Val222Leu) c.251G>C (n.251G>C)
15	g.68208223C>T	CA392971752	CLN6	c.853G>A (p.Val285Ile) c.84-10595G>A (n.84-10595G>A) c.394G>A (p.Val132Ile) c.756G>A (n.756G>A) c.523G>A (n.523G>A) n.1955G>A n.2381G>A c.198+10313G>A (n.198+10313G>A) c.822G>A c.507G>A (n.507G>A) c.565G>A (p.Val189Ile) c.754G>A c.678G>A c.456G>A (n.456G>A) n.496G>A c.39-8542G>A c.949G>A (p.Val317Ile) c.664G>A (p.Val222Ile) c.251G>A (n.251G>A)
15	g.68208224A>C	CA491099835	CLN6	c.852T>G (p.Pro284=) c.84-10596T>G (n.84-10596T>G) c.393T>G (p.Pro131=) c.755T>G (n.755T>G) c.522T>G (n.522T>G) n.1954T>G n.2380T>G c.198+10312T>G (n.198+10312T>G) c.821T>G c.506T>G (n.506T>G) c.564T>G (p.Pro188=) c.753T>G (p.Pro251=) c.677T>G c.455T>G (n.455T>G) n.495T>G c.39-8543T>G c.948T>G (p.Pro316=) c.663T>G (p.Pro221=) c.250T>G (n.250T>G)
15	g.68208224A>G	CA491099837	CLN6	c.852T>C (p.Pro284=) c.84-10596T>C (n.84-10596T>C) c.393T>C (p.Pro131=) c.755T>C (n.755T>C) c.522T>C (n.522T>C) n.1954T>C n.2380T>C c.198+10312T>C (n.198+10312T>C) c.821T>C c.506T>C (n.506T>C) c.564T>C (p.Pro188=) c.753T>C (p.Pro251=) c.677T>C c.455T>C (n.455T>C) n.495T>C c.39-8543T>C c.948T>C (p.Pro316=) c.663T>C (p.Pro221=) c.250T>C (n.250T>C)	ClinVar dbSNP
15	g.68208224A>T	CA491099839	CLN6	c.852T>A (p.Pro284=) c.84-10596T>A (n.84-10596T>A) c.393T>A (p.Pro131=) c.755T>A (n.755T>A) c.522T>A (n.522T>A) n.1954T>A n.2380T>A c.198+10312T>A (n.198+10312T>A) c.821T>A c.506T>A (n.506T>A) c.564T>A (p.Pro188=) c.753T>A (p.Pro251=) c.677T>A c.455T>A (n.455T>A) n.495T>A c.39-8543T>A c.948T>A (p.Pro316=) c.663T>A (p.Pro221=) c.250T>A (n.250T>A)	ClinVar
15	g.68208225G>A	CA392971753	CLN6	c.851C>T (p.Pro284Leu) c.84-10597C>T (n.84-10597C>T) c.392C>T (p.Pro131Leu) c.754C>T (n.754C>T) c.521C>T (n.521C>T) n.1953C>T n.2379C>T c.198+10311C>T (n.198+10311C>T) c.820C>T c.505C>T (n.505C>T) c.563C>T (p.Pro188Leu) c.752C>T (p.Pro251Leu) c.676C>T c.454C>T (n.454C>T) n.494C>T c.39-8544C>T c.947C>T (p.Pro316Leu) c.662C>T (p.Pro221Leu) c.249C>T (n.249C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.68208225G>C	CA392971755	CLN6	c.851C>G (p.Pro284Arg) c.84-10597C>G (n.84-10597C>G) c.392C>G (p.Pro131Arg) c.754C>G (n.754C>G) c.521C>G (n.521C>G) n.1953C>G n.2379C>G c.198+10311C>G (n.198+10311C>G) c.820C>G c.505C>G (n.505C>G) c.563C>G (p.Pro188Arg) c.752C>G (p.Pro251Arg) c.676C>G c.454C>G (n.454C>G) n.494C>G c.39-8544C>G c.947C>G (p.Pro316Arg) c.662C>G (p.Pro221Arg) c.249C>G (n.249C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.68208225G=	CA2184877922	CLN6	c.851C= (p.Pro284=) c.84-10597C= (n.84-10597C=) c.392C= (p.Pro131=) c.754C= (n.754C=) c.521C= (n.521C=) n.1953C= n.2379C= c.198+10311C= (n.198+10311C=) c.820C= c.505C= (n.505C=) c.563C= (p.Pro188=) c.752C= (p.Pro251=) c.676C= c.454C= (n.454C=) n.494C= c.39-8544C= c.947C= (p.Pro316=) c.662C= (p.Pro221=) c.249C= (n.249C=)
15	g.68208225G>T	CA392971756	CLN6	c.851C>A (p.Pro284His) c.84-10597C>A (n.84-10597C>A) c.392C>A (p.Pro131His) c.754C>A (n.754C>A) c.521C>A (n.521C>A) n.1953C>A n.2379C>A c.198+10311C>A (n.198+10311C>A) c.820C>A c.505C>A (n.505C>A) c.563C>A (p.Pro188His) c.752C>A (p.Pro251His) c.676C>A c.454C>A (n.454C>A) n.494C>A c.39-8544C>A c.947C>A (p.Pro316His) c.662C>A (p.Pro221His) c.249C>A (n.249C>A)
15	g.68208226G>A	CA272382728	CLN6	c.850C>T (p.Pro284Ser) c.84-10598C>T (n.84-10598C>T) c.391C>T (p.Pro131Ser) c.753C>T (n.753C>T) c.520C>T (n.520C>T) n.1952C>T n.2378C>T c.198+10310C>T (n.198+10310C>T) c.819C>T c.504C>T (n.504C>T) c.562C>T (p.Pro188Ser) c.751C>T (p.Pro251Ser) c.675C>T c.453C>T (n.453C>T) n.493C>T c.39-8545C>T c.946C>T (p.Pro316Ser) c.661C>T (p.Pro221Ser) c.248C>T (n.248C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.68208226G>C	CA392971760	CLN6	c.850C>G (p.Pro284Ala) c.84-10598C>G (n.84-10598C>G) c.391C>G (p.Pro131Ala) c.753C>G (n.753C>G) c.520C>G (n.520C>G) n.1952C>G n.2378C>G c.198+10310C>G (n.198+10310C>G) c.819C>G c.504C>G (n.504C>G) c.562C>G (p.Pro188Ala) c.751C>G (p.Pro251Ala) c.675C>G c.453C>G (n.453C>G) n.493C>G c.39-8545C>G c.946C>G (p.Pro316Ala) c.661C>G (p.Pro221Ala) c.248C>G (n.248C>G)	gnomAD v4
15	g.68208226G=	CA2184877927	CLN6	c.850C= (p.Pro284=) c.84-10598C= (n.84-10598C=) c.391C= (p.Pro131=) c.753C= (n.753C=) c.520C= (n.520C=) n.1952C= n.2378C= c.198+10310C= (n.198+10310C=) c.819C= c.504C= (n.504C=) c.562C= (p.Pro188=) c.751C= (p.Pro251=) c.675C= c.453C= (n.453C=) n.493C= c.39-8545C= c.946C= (p.Pro316=) c.661C= (p.Pro221=) c.248C= (n.248C=)
15	g.68208226G>T	CA392971758	CLN6	c.850C>A (p.Pro284Thr) c.84-10598C>A (n.84-10598C>A) c.391C>A (p.Pro131Thr) c.753C>A (n.753C>A) c.520C>A (n.520C>A) n.1952C>A n.2378C>A c.198+10310C>A (n.198+10310C>A) c.819C>A c.504C>A (n.504C>A) c.562C>A (p.Pro188Thr) c.751C>A (p.Pro251Thr) c.675C>A c.453C>A (n.453C>A) n.493C>A c.39-8545C>A c.946C>A (p.Pro316Thr) c.661C>A (p.Pro221Thr) c.248C>A (n.248C>A)
15	g.68208227G>A	CA491099843	CLN6	c.849C>T (p.Asp283=) c.84-10599C>T (n.84-10599C>T) c.390C>T (p.Asp130=) c.752C>T (n.752C>T) c.519C>T (n.519C>T) n.1951C>T n.2377C>T c.198+10309C>T (n.198+10309C>T) c.818C>T c.503C>T (n.503C>T) c.561C>T (p.Asp187=) c.750C>T (p.Asp250=) c.674C>T c.452C>T (n.452C>T) n.492C>T c.39-8546C>T c.945C>T (p.Asp315=) c.660C>T (p.Asp220=) c.247C>T (n.247C>T)	dbSNP
15	g.68208227G>C	CA392971762	CLN6	c.849C>G (p.Asp283Glu) c.84-10599C>G (n.84-10599C>G) c.390C>G (p.Asp130Glu) c.752C>G (n.752C>G) c.519C>G (n.519C>G) n.1951C>G n.2377C>G c.198+10309C>G (n.198+10309C>G) c.818C>G c.503C>G (n.503C>G) c.561C>G (p.Asp187Glu) c.750C>G (p.Asp250Glu) c.674C>G c.452C>G (n.452C>G) n.492C>G c.39-8546C>G c.945C>G (p.Asp315Glu) c.660C>G (p.Asp220Glu) c.247C>G (n.247C>G)
15	g.68208227G=	CA2184877930	CLN6	c.849C= (p.Asp283=) c.84-10599C= (n.84-10599C=) c.390C= (p.Asp130=) c.752C= (n.752C=) c.519C= (n.519C=) n.1951C= n.2377C= c.198+10309C= (n.198+10309C=) c.818C= c.503C= (n.503C=) c.561C= (p.Asp187=) c.750C= (p.Asp250=) c.674C= c.452C= (n.452C=) n.492C= c.39-8546C= c.945C= (p.Asp315=) c.660C= (p.Asp220=) c.247C= (n.247C=)
15	g.68208227G>T	CA392971763	CLN6	c.849C>A (p.Asp283Glu) c.84-10599C>A (n.84-10599C>A) c.390C>A (p.Asp130Glu) c.752C>A (n.752C>A) c.519C>A (n.519C>A) n.1951C>A n.2377C>A c.198+10309C>A (n.198+10309C>A) c.818C>A c.503C>A (n.503C>A) c.561C>A (p.Asp187Glu) c.750C>A (p.Asp250Glu) c.674C>A c.452C>A (n.452C>A) n.492C>A c.39-8546C>A c.945C>A (p.Asp315Glu) c.660C>A (p.Asp220Glu) c.247C>A (n.247C>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.68208228T>A	CA7630458	CLN6	c.848A>T (p.Asp283Val) c.84-10600A>T (n.84-10600A>T) c.389A>T (p.Asp130Val) c.751A>T (n.751A>T) c.518A>T (n.518A>T) n.1950A>T n.2376A>T c.198+10308A>T (n.198+10308A>T) c.817A>T c.502A>T (n.502A>T) c.560A>T (p.Asp187Val) c.749A>T (p.Asp250Val) c.673A>T c.451A>T (n.451A>T) n.491A>T c.39-8547A>T c.944A>T (p.Asp315Val) c.659A>T (p.Asp220Val) c.246A>T (n.246A>T)	dbSNP ExAC gnomAD v4
15	g.68208228T>C	CA392971765	CLN6	c.848A>G (p.Asp283Gly) c.84-10600A>G (n.84-10600A>G) c.389A>G (p.Asp130Gly) c.751A>G (n.751A>G) c.518A>G (n.518A>G) n.1950A>G n.2376A>G c.198+10308A>G (n.198+10308A>G) c.817A>G c.502A>G (n.502A>G) c.560A>G (p.Asp187Gly) c.749A>G (p.Asp250Gly) c.673A>G c.451A>G (n.451A>G) n.491A>G c.39-8547A>G c.944A>G (p.Asp315Gly) c.659A>G (p.Asp220Gly) c.246A>G (n.246A>G)
15	g.68208228T>G	CA392971766	CLN6	c.848A>C (p.Asp283Ala) c.84-10600A>C (n.84-10600A>C) c.389A>C (p.Asp130Ala) c.751A>C (n.751A>C) c.518A>C (n.518A>C) n.1950A>C n.2376A>C c.198+10308A>C (n.198+10308A>C) c.817A>C c.502A>C (n.502A>C) c.560A>C (p.Asp187Ala) c.749A>C (p.Asp250Ala) c.673A>C c.451A>C (n.451A>C) n.491A>C c.39-8547A>C c.944A>C (p.Asp315Ala) c.659A>C (p.Asp220Ala) c.246A>C (n.246A>C)
15	g.68208228T=	CA2184877932	CLN6	c.848A= (p.Asp283=) c.84-10600A= (n.84-10600A=) c.389A= (p.Asp130=) c.751A= (n.751A=) c.518A= (n.518A=) n.1950A= n.2376A= c.198+10308A= (n.198+10308A=) c.817A= c.502A= (n.502A=) c.560A= (p.Asp187=) c.749A= (p.Asp250=) c.673A= c.451A= (n.451A=) n.491A= c.39-8547A= c.944A= (p.Asp315=) c.659A= (p.Asp220=) c.246A= (n.246A=)
15	g.68208229C>A	CA392971769	CLN6	c.847G>T (p.Asp283Tyr) c.84-10601G>T (n.84-10601G>T) c.388G>T (p.Asp130Tyr) c.750G>T (n.750G>T) c.517G>T (n.517G>T) n.1949G>T n.2375G>T c.198+10307G>T (n.198+10307G>T) c.816G>T c.501G>T (n.501G>T) c.559G>T (p.Asp187Tyr) c.748G>T (p.Asp250Tyr) c.672G>T c.450G>T (n.450G>T) n.490G>T c.39-8548G>T c.943G>T (p.Asp315Tyr) c.658G>T (p.Asp220Tyr) c.245G>T (n.245G>T)	dbSNP
15	g.68208229C=	CA2184877935	CLN6	c.847G= (p.Asp283=) c.84-10601G= (n.84-10601G=) c.388G= (p.Asp130=) c.750G= (n.750G=) c.517G= (n.517G=) n.1949G= n.2375G= c.198+10307G= (n.198+10307G=) c.816G= c.501G= (n.501G=) c.559G= (p.Asp187=) c.748G= (p.Asp250=) c.672G= c.450G= (n.450G=) n.490G= c.39-8548G= c.943G= (p.Asp315=) c.658G= (p.Asp220=) c.245G= (n.245G=)
15	g.68208229C>G	CA392971770	CLN6	c.847G>C (p.Asp283His) c.84-10601G>C (n.84-10601G>C) c.388G>C (p.Asp130His) c.750G>C (n.750G>C) c.517G>C (n.517G>C) n.1949G>C n.2375G>C c.198+10307G>C (n.198+10307G>C) c.816G>C c.501G>C (n.501G>C) c.559G>C (p.Asp187His) c.748G>C (p.Asp250His) c.672G>C c.450G>C (n.450G>C) n.490G>C c.39-8548G>C c.943G>C (p.Asp315His) c.658G>C (p.Asp220His) c.245G>C (n.245G>C)
15	g.68208229C>T	CA392971772	CLN6	c.847G>A (p.Asp283Asn) c.84-10601G>A (n.84-10601G>A) c.388G>A (p.Asp130Asn) c.750G>A (n.750G>A) c.517G>A (n.517G>A) n.1949G>A n.2375G>A c.198+10307G>A (n.198+10307G>A) c.816G>A c.501G>A (n.501G>A) c.559G>A (p.Asp187Asn) c.748G>A (p.Asp250Asn) c.672G>A c.450G>A (n.450G>A) n.490G>A c.39-8548G>A c.943G>A (p.Asp315Asn) c.658G>A (p.Asp220Asn) c.245G>A (n.245G>A)
15	g.68208230A>C	CA392971774	CLN6	c.846T>G (p.Asn282Lys) c.84-10602T>G (n.84-10602T>G) c.387T>G (p.Asn129Lys) c.749T>G (n.749T>G) c.516T>G (n.516T>G) n.1948T>G n.2374T>G c.198+10306T>G (n.198+10306T>G) c.815T>G c.500T>G (n.500T>G) c.558T>G (p.Asn186Lys) c.747T>G (p.Asn249Lys) c.671T>G c.449T>G (n.449T>G) n.489T>G c.39-8549T>G c.942T>G (p.Asn314Lys) c.657T>G (p.Asn219Lys) c.244T>G (n.244T>G)
15	g.68208230A>G	CA491099848	CLN6	c.846T>C (p.Asn282=) c.84-10602T>C (n.84-10602T>C) c.387T>C (p.Asn129=) c.749T>C (n.749T>C) c.516T>C (n.516T>C) n.1948T>C n.2374T>C c.198+10306T>C (n.198+10306T>C) c.815T>C c.500T>C (n.500T>C) c.558T>C (p.Asn186=) c.747T>C (p.Asn249=) c.671T>C c.449T>C (n.449T>C) n.489T>C c.39-8549T>C c.942T>C (p.Asn314=) c.657T>C (p.Asn219=) c.244T>C (n.244T>C)
15	g.68208230A>T	CA392971775	CLN6	c.846T>A (p.Asn282Lys) c.84-10602T>A (n.84-10602T>A) c.387T>A (p.Asn129Lys) c.749T>A (n.749T>A) c.516T>A (n.516T>A) n.1948T>A n.2374T>A c.198+10306T>A (n.198+10306T>A) c.815T>A c.500T>A (n.500T>A) c.558T>A (p.Asn186Lys) c.747T>A (p.Asn249Lys) c.671T>A c.449T>A (n.449T>A) n.489T>A c.39-8549T>A c.942T>A (p.Asn314Lys) c.657T>A (p.Asn219Lys) c.244T>A (n.244T>A)
15	g.68208231T>A	CA392971777	CLN6	c.845A>T (p.Asn282Ile) c.84-10603A>T (n.84-10603A>T) c.386A>T (p.Asn129Ile) c.748A>T (n.748A>T) c.515A>T (n.515A>T) n.1947A>T n.2373A>T c.198+10305A>T (n.198+10305A>T) c.814A>T c.499A>T (n.499A>T) c.557A>T (p.Asn186Ile) c.746A>T (p.Asn249Ile) c.670A>T c.448A>T (n.448A>T) n.488A>T c.39-8550A>T c.941A>T (p.Asn314Ile) c.656A>T (p.Asn219Ile) c.243A>T (n.243A>T)
15	g.68208231T>C	CA392971778	CLN6	c.845A>G (p.Asn282Ser) c.84-10603A>G (n.84-10603A>G) c.386A>G (p.Asn129Ser) c.748A>G (n.748A>G) c.515A>G (n.515A>G) n.1947A>G n.2373A>G c.198+10305A>G (n.198+10305A>G) c.814A>G c.499A>G (n.499A>G) c.557A>G (p.Asn186Ser) c.746A>G (p.Asn249Ser) c.670A>G c.448A>G (n.448A>G) n.488A>G c.39-8550A>G c.941A>G (p.Asn314Ser) c.656A>G (p.Asn219Ser) c.243A>G (n.243A>G)
15	g.68208231T>G	CA7630459	CLN6	c.845A>C (p.Asn282Thr) c.84-10603A>C (n.84-10603A>C) c.386A>C (p.Asn129Thr) c.748A>C (n.748A>C) c.515A>C (n.515A>C) n.1947A>C n.2373A>C c.198+10305A>C (n.198+10305A>C) c.814A>C c.499A>C (n.499A>C) c.557A>C (p.Asn186Thr) c.746A>C (p.Asn249Thr) c.670A>C c.448A>C (n.448A>C) n.488A>C c.39-8550A>C c.941A>C (p.Asn314Thr) c.656A>C (p.Asn219Thr) c.243A>C (n.243A>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2
15	g.68208231T=	CA2184877938	CLN6	c.845A= (p.Asn282=) c.84-10603A= (n.84-10603A=) c.386A= (p.Asn129=) c.748A= (n.748A=) c.515A= (n.515A=) n.1947A= n.2373A= c.198+10305A= (n.198+10305A=) c.814A= c.499A= (n.499A=) c.557A= (p.Asn186=) c.746A= (p.Asn249=) c.670A= c.448A= (n.448A=) n.488A= c.39-8550A= c.941A= (p.Asn314=) c.656A= (p.Asn219=) c.243A= (n.243A=)
15	g.68208232T>A	CA392971781	CLN6	c.844A>T (p.Asn282Tyr) c.84-10604A>T (n.84-10604A>T) c.385A>T (p.Asn129Tyr) c.747A>T (n.747A>T) c.514A>T (n.514A>T) n.1946A>T n.2372A>T c.198+10304A>T (n.198+10304A>T) c.813A>T c.498A>T (n.498A>T) c.556A>T (p.Asn186Tyr) c.745A>T (p.Asn249Tyr) c.669A>T c.447A>T (n.447A>T) n.487A>T c.39-8551A>T c.940A>T (p.Asn314Tyr) c.655A>T (p.Asn219Tyr) c.242A>T (n.242A>T)
15	g.68208232T>C	CA392971783	CLN6	c.844A>G (p.Asn282Asp) c.84-10604A>G (n.84-10604A>G) c.385A>G (p.Asn129Asp) c.747A>G (n.747A>G) c.514A>G (n.514A>G) n.1946A>G n.2372A>G c.198+10304A>G (n.198+10304A>G) c.813A>G c.498A>G (n.498A>G) c.556A>G (p.Asn186Asp) c.745A>G (p.Asn249Asp) c.669A>G c.447A>G (n.447A>G) n.487A>G c.39-8551A>G c.940A>G (p.Asn314Asp) c.655A>G (p.Asn219Asp) c.242A>G (n.242A>G)
15	g.68208232T>G	CA392971782	CLN6	c.844A>C (p.Asn282His) c.84-10604A>C (n.84-10604A>C) c.385A>C (p.Asn129His) c.747A>C (n.747A>C) c.514A>C (n.514A>C) n.1946A>C n.2372A>C c.198+10304A>C (n.198+10304A>C) c.813A>C c.498A>C (n.498A>C) c.556A>C (p.Asn186His) c.745A>C (p.Asn249His) c.669A>C c.447A>C (n.447A>C) n.487A>C c.39-8551A>C c.940A>C (p.Asn314His) c.655A>C (p.Asn219His) c.242A>C (n.242A>C)
15	g.68208233C>A	CA392971784	CLN6	c.843G>T (p.Trp281Cys) c.84-10605G>T (n.84-10605G>T) c.384G>T (p.Trp128Cys) c.746G>T (n.746G>T) c.513G>T (n.513G>T) n.1945G>T n.2371G>T c.198+10303G>T (n.198+10303G>T) c.812G>T c.497G>T (n.497G>T) c.555G>T (p.Trp185Cys) c.744G>T (p.Trp248Cys) c.668G>T c.446G>T (n.446G>T) n.486G>T c.39-8552G>T c.939G>T (p.Trp313Cys) c.654G>T (p.Trp218Cys) c.241G>T (n.241G>T)
15	g.68208233C>G	CA392971786	CLN6	c.843G>C (p.Trp281Cys) c.84-10605G>C (n.84-10605G>C) c.384G>C (p.Trp128Cys) c.746G>C (n.746G>C) c.513G>C (n.513G>C) n.1945G>C n.2371G>C c.198+10303G>C (n.198+10303G>C) c.812G>C c.497G>C (n.497G>C) c.555G>C (p.Trp185Cys) c.744G>C (p.Trp248Cys) c.668G>C c.446G>C (n.446G>C) n.486G>C c.39-8552G>C c.939G>C (p.Trp313Cys) c.654G>C (p.Trp218Cys) c.241G>C (n.241G>C)	ClinVar
15	g.68208233C>T	CA392971788	CLN6	c.843G>A (p.Trp281Ter) c.84-10605G>A (n.84-10605G>A) c.384G>A (p.Trp128Ter) c.746G>A (n.746G>A) c.513G>A (n.513G>A) n.1945G>A n.2371G>A c.198+10303G>A (n.198+10303G>A) c.812G>A c.497G>A (n.497G>A) c.555G>A (p.Trp185Ter) c.744G>A (p.Trp248Ter) c.668G>A c.446G>A (n.446G>A) n.486G>A c.39-8552G>A c.939G>A (p.Trp313Ter) c.654G>A (p.Trp218Ter) c.241G>A (n.241G>A)
15	g.68208234C>A	CA392971789	CLN6	c.842G>T (p.Trp281Leu) c.84-10606G>T (n.84-10606G>T) c.383G>T (p.Trp128Leu) c.745G>T (n.745G>T) c.512G>T (n.512G>T) n.1944G>T n.2370G>T c.198+10302G>T (n.198+10302G>T) c.811G>T c.496G>T (n.496G>T) c.554G>T (p.Trp185Leu) c.743G>T (p.Trp248Leu) c.667G>T c.445G>T (n.445G>T) n.485G>T c.39-8553G>T c.938G>T (p.Trp313Leu) c.653G>T (p.Trp218Leu) c.240G>T (n.240G>T)
15	g.68208234C>G	CA392971791	CLN6	c.842G>C (p.Trp281Ser) c.84-10606G>C (n.84-10606G>C) c.383G>C (p.Trp128Ser) c.745G>C (n.745G>C) c.512G>C (n.512G>C) n.1944G>C n.2370G>C c.198+10302G>C (n.198+10302G>C) c.811G>C c.496G>C (n.496G>C) c.554G>C (p.Trp185Ser) c.743G>C (p.Trp248Ser) c.667G>C c.445G>C (n.445G>C) n.485G>C c.39-8553G>C c.938G>C (p.Trp313Ser) c.653G>C (p.Trp218Ser) c.240G>C (n.240G>C)
15	g.68208234C>T	CA392971793	CLN6	c.842G>A (p.Trp281Ter) c.84-10606G>A (n.84-10606G>A) c.383G>A (p.Trp128Ter) c.745G>A (n.745G>A) c.512G>A (n.512G>A) n.1944G>A n.2370G>A c.198+10302G>A (n.198+10302G>A) c.811G>A c.496G>A (n.496G>A) c.554G>A (p.Trp185Ter) c.743G>A (p.Trp248Ter) c.667G>A c.445G>A (n.445G>A) n.485G>A c.39-8553G>A c.938G>A (p.Trp313Ter) c.653G>A (p.Trp218Ter) c.240G>A (n.240G>A)
15	g.68208235A>C	CA392971795	CLN6	c.841T>G (p.Trp281Gly) c.84-10607T>G (n.84-10607T>G) c.382T>G (p.Trp128Gly) c.744T>G (n.744T>G) c.511T>G (n.511T>G) n.1943T>G n.2369T>G c.198+10301T>G (n.198+10301T>G) c.810T>G c.495T>G (n.495T>G) c.553T>G (p.Trp185Gly) c.742T>G (p.Trp248Gly) c.666T>G c.444T>G (n.444T>G) n.484T>G c.39-8554T>G c.937T>G (p.Trp313Gly) c.652T>G (p.Trp218Gly) c.239T>G (n.239T>G)

Number of alleles fetched