Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
15	g.68208178_68208204delinsAGGGCTCAGGGACGTAGATGACACCCG	CA2184877803	CLN6	c.872_898delinsCGGGTGTCATCTACGTCCCTGAGCCCT (p.Pro291=) c.84-10576_84-10550delinsCGGGTGTCATCTACGTCCCTGAGCCCT (n.84-10576_84-10550delinsCGGGTGTCATCTACGTCCCTGAGCCCT) c.413_439delinsCGGGTGTCATCTACGTCCCTGAGCCCT (p.Pro138=) c.775_801delinsCGGGTGTCATCTACGTCCCTGAGCCCT (n.775_801delinsCGGGTGTCATCTACGTCCCTGAGCCCT) c.542_568delinsCGGGTGTCATCTACGTCCCTGAGCCCT (n.542_568delinsCGGGTGTCATCTACGTCCCTGAGCCCT) n.1974_2000delinsCGGGTGTCATCTACGTCCCTGAGCCCT n.2400_2426delinsCGGGTGTCATCTACGTCCCTGAGCCCT c.198+10332_198+10358delinsCGGGTGTCATCTACGTCCCTGAGCCCT (n.198+10332_198+10358delinsCGGGTGTCATCTACGTCCCTGAGCCCT) c.841_867delinsCGGGTGTCATCTACGTCCCTGAGCCCT c.584_610delinsCGGGTGTCATCTACGTCCCTGAGCCCT (p.Pro195=) c.475_501delinsCGGGTGTCATCTACGTCCCTGAGCCCT (n.475_501delinsCGGGTGTCATCTACGTCCCTGAGCCCT) n.515_541delinsCGGGTGTCATCTACGTCCCTGAGCCCT c.39-8523_39-8497delinsCGGGTGTCATCTACGTCCCTGAGCCCT c.968_994delinsCGGGTGTCATCTACGTCCCTGAGCCCT (p.Pro323=) c.683_709delinsCGGGTGTCATCTACGTCCCTGAGCCCT (p.Pro228=) c.270_296delinsCGGGTGTCATCTACGTCCCTGAGCCCT (n.270_296delinsCGGGTGTCATCTACGTCCCTGAGCCCT)
15	g.68208181_68208206del	CA618959433	CLN6	c.872_897del (p.Pro291LeufsTer?) c.84-10576_84-10551del (n.84-10576_84-10551del) c.413_438del (p.Pro138LeufsTer?) c.775_800del (n.775_800del) c.542_567del (n.542_567del) n.1974_1999del n.2400_2425del c.198+10332_198+10357del (n.198+10332_198+10357del) c.841_866del c.584_609del (p.Pro195LeufsTer?) c.475_500del (n.475_500del) n.515_540del c.39-8523_39-8498del c.968_993del (p.Pro323LeufsTer?) c.683_708del (p.Pro228LeufsTer?) c.270_295del (n.270_295del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.68208188del	CA284821	CLN6	c.890del (p.Pro297LeufsTer?) c.84-10558del (n.84-10558del) c.431del (p.Pro144LeufsTer?) c.793del (n.793del) c.560del (n.560del) n.1992del n.2418del c.198+10350del (n.198+10350del) c.859del c.544del (n.544del) c.602del (p.Pro201LeufsTer?) c.715del c.493del (n.493del) n.533del c.39-8505del c.986del (p.Pro329LeufsTer?) c.701del (p.Pro234LeufsTer?) c.288del (n.288del)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.68208188G>A	CA7630451	CLN6	c.888C>T (p.Val296=) c.84-10560C>T (n.84-10560C>T) c.429C>T (p.Val143=) c.791C>T (n.791C>T) c.558C>T (n.558C>T) n.1990C>T n.2416C>T c.198+10348C>T (n.198+10348C>T) c.857C>T c.542C>T (n.542C>T) c.600C>T (p.Val200=) c.713C>T c.491C>T (n.491C>T) n.531C>T c.39-8507C>T c.984C>T (p.Val328=) c.699C>T (p.Val233=) c.286C>T (n.286C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.68208188G>C	CA491099788	CLN6	c.888C>G (p.Val296=) c.84-10560C>G (n.84-10560C>G) c.429C>G (p.Val143=) c.791C>G (n.791C>G) c.558C>G (n.558C>G) n.1990C>G n.2416C>G c.198+10348C>G (n.198+10348C>G) c.857C>G c.542C>G (n.542C>G) c.600C>G (p.Val200=) c.713C>G c.491C>G (n.491C>G) n.531C>G c.39-8507C>G c.984C>G (p.Val328=) c.699C>G (p.Val233=) c.286C>G (n.286C>G)
15	g.68208188G=	CA2184877838	CLN6	c.888C= (p.Val296=) c.84-10560C= (n.84-10560C=) c.429C= (p.Val143=) c.791C= (n.791C=) c.558C= (n.558C=) n.1990C= n.2416C= c.198+10348C= (n.198+10348C=) c.857C= c.542C= (n.542C=) c.600C= (p.Val200=) c.713C= c.491C= (n.491C=) n.531C= c.39-8507C= c.984C= (p.Val328=) c.699C= (p.Val233=) c.286C= (n.286C=)
15	g.68208188G>T	CA491099789	CLN6	c.888C>A (p.Val296=) c.84-10560C>A (n.84-10560C>A) c.429C>A (p.Val143=) c.791C>A (n.791C>A) c.558C>A (n.558C>A) n.1990C>A n.2416C>A c.198+10348C>A (n.198+10348C>A) c.857C>A c.542C>A (n.542C>A) c.600C>A (p.Val200=) c.713C>A c.491C>A (n.491C>A) n.531C>A c.39-8507C>A c.984C>A (p.Val328=) c.699C>A (p.Val233=) c.286C>A (n.286C>A)
15	g.68208189A=	CA2184877842	CLN6	c.887T= (p.Val296=) c.84-10561T= (n.84-10561T=) c.428T= (p.Val143=) c.790T= (n.790T=) c.557T= (n.557T=) n.1989T= n.2415T= c.198+10347T= (n.198+10347T=) c.856T= c.541T= (n.541T=) c.599T= (p.Val200=) c.712T= c.490T= (n.490T=) n.530T= c.39-8508T= c.983T= (p.Val328=) c.698T= (p.Val233=) c.285T= (n.285T=)
15	g.68208189A>C	CA392971627	CLN6	c.887T>G (p.Val296Gly) c.84-10561T>G (n.84-10561T>G) c.428T>G (p.Val143Gly) c.790T>G (n.790T>G) c.557T>G (n.557T>G) n.1989T>G n.2415T>G c.198+10347T>G (n.198+10347T>G) c.856T>G c.541T>G (n.541T>G) c.599T>G (p.Val200Gly) c.712T>G c.490T>G (n.490T>G) n.530T>G c.39-8508T>G c.983T>G (p.Val328Gly) c.698T>G (p.Val233Gly) c.285T>G (n.285T>G)
15	g.68208189A>G	CA392971628	CLN6	c.887T>C (p.Val296Ala) c.84-10561T>C (n.84-10561T>C) c.428T>C (p.Val143Ala) c.790T>C (n.790T>C) c.557T>C (n.557T>C) n.1989T>C n.2415T>C c.198+10347T>C (n.198+10347T>C) c.856T>C c.541T>C (n.541T>C) c.599T>C (p.Val200Ala) c.712T>C c.490T>C (n.490T>C) n.530T>C c.39-8508T>C c.983T>C (p.Val328Ala) c.698T>C (p.Val233Ala) c.285T>C (n.285T>C)
15	g.68208189A>T	CA392971630	CLN6	c.887T>A (p.Val296Asp) c.84-10561T>A (n.84-10561T>A) c.428T>A (p.Val143Asp) c.790T>A (n.790T>A) c.557T>A (n.557T>A) n.1989T>A n.2415T>A c.198+10347T>A (n.198+10347T>A) c.856T>A c.541T>A (n.541T>A) c.599T>A (p.Val200Asp) c.712T>A c.490T>A (n.490T>A) n.530T>A c.39-8508T>A c.983T>A (p.Val328Asp) c.698T>A (p.Val233Asp) c.285T>A (n.285T>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.68208190C>A	CA392971631	CLN6	c.886G>T (p.Val296Phe) c.84-10562G>T (n.84-10562G>T) c.427G>T (p.Val143Phe) c.789G>T (n.789G>T) c.556G>T (n.556G>T) n.1988G>T n.2414G>T c.198+10346G>T (n.198+10346G>T) c.855G>T c.540G>T (n.540G>T) c.598G>T (p.Val200Phe) c.711G>T c.489G>T (n.489G>T) n.529G>T c.39-8509G>T c.982G>T (p.Val328Phe) c.697G>T (p.Val233Phe) c.284G>T (n.284G>T)
15	g.68208190C=	CA2184877846	CLN6	c.886G= (p.Val296=) c.84-10562G= (n.84-10562G=) c.427G= (p.Val143=) c.789G= (n.789G=) c.556G= (n.556G=) n.1988G= n.2414G= c.198+10346G= (n.198+10346G=) c.855G= c.540G= (n.540G=) c.598G= (p.Val200=) c.711G= c.489G= (n.489G=) n.529G= c.39-8509G= c.982G= (p.Val328=) c.697G= (p.Val233=) c.284G= (n.284G=)
15	g.68208190C>G	CA392971634	CLN6	c.886G>C (p.Val296Leu) c.84-10562G>C (n.84-10562G>C) c.427G>C (p.Val143Leu) c.789G>C (n.789G>C) c.556G>C (n.556G>C) n.1988G>C n.2414G>C c.198+10346G>C (n.198+10346G>C) c.855G>C c.540G>C (n.540G>C) c.598G>C (p.Val200Leu) c.711G>C c.489G>C (n.489G>C) n.529G>C c.39-8509G>C c.982G>C (p.Val328Leu) c.697G>C (p.Val233Leu) c.284G>C (n.284G>C)	dbSNP gnomAD v4
15	g.68208190C>T	CA313992	CLN6	c.886G>A (p.Val296Ile) c.84-10562G>A (n.84-10562G>A) c.427G>A (p.Val143Ile) c.789G>A (n.789G>A) c.556G>A (n.556G>A) n.1988G>A n.2414G>A c.198+10346G>A (n.198+10346G>A) c.855G>A c.540G>A (n.540G>A) c.598G>A (p.Val200Ile) c.711G>A c.489G>A (n.489G>A) n.529G>A c.39-8509G>A c.982G>A (p.Val328Ile) c.697G>A (p.Val233Ile) c.284G>A (n.284G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.68208191G>A	CA7630452	CLN6	c.885C>T (p.Tyr295=) c.84-10563C>T (n.84-10563C>T) c.426C>T (p.Tyr142=) c.788C>T (n.788C>T) c.555C>T (n.555C>T) n.1987C>T n.2413C>T c.198+10345C>T (n.198+10345C>T) c.854C>T c.539C>T (n.539C>T) c.597C>T (p.Tyr199=) c.710C>T c.488C>T (n.488C>T) n.528C>T c.39-8510C>T c.981C>T (p.Tyr327=) c.696C>T (p.Tyr232=) c.283C>T (n.283C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.68208191G>C	CA392971636	CLN6	c.885C>G (p.Tyr295Ter) c.84-10563C>G (n.84-10563C>G) c.426C>G (p.Tyr142Ter) c.788C>G (n.788C>G) c.555C>G (n.555C>G) n.1987C>G n.2413C>G c.198+10345C>G (n.198+10345C>G) c.854C>G c.539C>G (n.539C>G) c.597C>G (p.Tyr199Ter) c.710C>G c.488C>G (n.488C>G) n.528C>G c.39-8510C>G c.981C>G (p.Tyr327Ter) c.696C>G (p.Tyr232Ter) c.283C>G (n.283C>G)
15	g.68208191G=	CA2184877849	CLN6	c.885C= (p.Tyr295=) c.84-10563C= (n.84-10563C=) c.426C= (p.Tyr142=) c.788C= (n.788C=) c.555C= (n.555C=) n.1987C= n.2413C= c.198+10345C= (n.198+10345C=) c.854C= c.539C= (n.539C=) c.597C= (p.Tyr199=) c.710C= c.488C= (n.488C=) n.528C= c.39-8510C= c.981C= (p.Tyr327=) c.696C= (p.Tyr232=) c.283C= (n.283C=)
15	g.68208191G>T	CA392971638	CLN6	c.885C>A (p.Tyr295Ter) c.84-10563C>A (n.84-10563C>A) c.426C>A (p.Tyr142Ter) c.788C>A (n.788C>A) c.555C>A (n.555C>A) n.1987C>A n.2413C>A c.198+10345C>A (n.198+10345C>A) c.854C>A c.539C>A (n.539C>A) c.597C>A (p.Tyr199Ter) c.710C>A c.488C>A (n.488C>A) n.528C>A c.39-8510C>A c.981C>A (p.Tyr327Ter) c.696C>A (p.Tyr232Ter) c.283C>A (n.283C>A)
15	g.68208192T>A	CA392971640	CLN6	c.884A>T (p.Tyr295Phe) c.84-10564A>T (n.84-10564A>T) c.425A>T (p.Tyr142Phe) c.787A>T (n.787A>T) c.554A>T (n.554A>T) n.1986A>T n.2412A>T c.198+10344A>T (n.198+10344A>T) c.853A>T c.538A>T (n.538A>T) c.596A>T (p.Tyr199Phe) c.709A>T c.487A>T (n.487A>T) n.527A>T c.39-8511A>T c.980A>T (p.Tyr327Phe) c.695A>T (p.Tyr232Phe) c.282A>T (n.282A>T)
15	g.68208192T>C	CA392971642	CLN6	c.884A>G (p.Tyr295Cys) c.84-10564A>G (n.84-10564A>G) c.425A>G (p.Tyr142Cys) c.787A>G (n.787A>G) c.554A>G (n.554A>G) n.1986A>G n.2412A>G c.198+10344A>G (n.198+10344A>G) c.853A>G c.538A>G (n.538A>G) c.596A>G (p.Tyr199Cys) c.709A>G c.487A>G (n.487A>G) n.527A>G c.39-8511A>G c.980A>G (p.Tyr327Cys) c.695A>G (p.Tyr232Cys) c.282A>G (n.282A>G)	ClinVar dbSNP
15	g.68208192T>G	CA392971643	CLN6	c.884A>C (p.Tyr295Ser) c.84-10564A>C (n.84-10564A>C) c.425A>C (p.Tyr142Ser) c.787A>C (n.787A>C) c.554A>C (n.554A>C) n.1986A>C n.2412A>C c.198+10344A>C (n.198+10344A>C) c.853A>C c.538A>C (n.538A>C) c.596A>C (p.Tyr199Ser) c.709A>C c.487A>C (n.487A>C) n.527A>C c.39-8511A>C c.980A>C (p.Tyr327Ser) c.695A>C (p.Tyr232Ser) c.282A>C (n.282A>C)
15	g.68208193A>C	CA392971645	CLN6	c.883T>G (p.Tyr295Asp) c.84-10565T>G (n.84-10565T>G) c.424T>G (p.Tyr142Asp) c.786T>G (n.786T>G) c.553T>G (n.553T>G) n.1985T>G n.2411T>G c.198+10343T>G (n.198+10343T>G) c.852T>G c.537T>G (n.537T>G) c.595T>G (p.Tyr199Asp) c.708T>G c.486T>G (n.486T>G) n.526T>G c.39-8512T>G c.979T>G (p.Tyr327Asp) c.694T>G (p.Tyr232Asp) c.281T>G (n.281T>G)
15	g.68208193A>G	CA392971646	CLN6	c.883T>C (p.Tyr295His) c.84-10565T>C (n.84-10565T>C) c.424T>C (p.Tyr142His) c.786T>C (n.786T>C) c.553T>C (n.553T>C) n.1985T>C n.2411T>C c.198+10343T>C (n.198+10343T>C) c.852T>C c.537T>C (n.537T>C) c.595T>C (p.Tyr199His) c.708T>C c.486T>C (n.486T>C) n.526T>C c.39-8512T>C c.979T>C (p.Tyr327His) c.694T>C (p.Tyr232His) c.281T>C (n.281T>C)	ClinVar gnomAD v4
15	g.68208193A>T	CA392971648	CLN6	c.883T>A (p.Tyr295Asn) c.84-10565T>A (n.84-10565T>A) c.424T>A (p.Tyr142Asn) c.786T>A (n.786T>A) c.553T>A (n.553T>A) n.1985T>A n.2411T>A c.198+10343T>A (n.198+10343T>A) c.852T>A c.537T>A (n.537T>A) c.595T>A (p.Tyr199Asn) c.708T>A c.486T>A (n.486T>A) n.526T>A c.39-8512T>A c.979T>A (p.Tyr327Asn) c.694T>A (p.Tyr232Asn) c.281T>A (n.281T>A)
15	g.68208194G>A	CA491099795	CLN6	c.882C>T (p.Ile294=) c.84-10566C>T (n.84-10566C>T) c.423C>T (p.Ile141=) c.785C>T (n.785C>T) c.552C>T (n.552C>T) n.1984C>T n.2410C>T c.198+10342C>T (n.198+10342C>T) c.851C>T c.536C>T (n.536C>T) c.594C>T (p.Ile198=) c.707C>T c.485C>T (n.485C>T) n.525C>T c.39-8513C>T c.978C>T (p.Ile326=) c.693C>T (p.Ile231=) c.280C>T (n.280C>T)
15	g.68208194G>C	CA392971649	CLN6	c.882C>G (p.Ile294Met) c.84-10566C>G (n.84-10566C>G) c.423C>G (p.Ile141Met) c.785C>G (n.785C>G) c.552C>G (n.552C>G) n.1984C>G n.2410C>G c.198+10342C>G (n.198+10342C>G) c.851C>G c.536C>G (n.536C>G) c.594C>G (p.Ile198Met) c.707C>G c.485C>G (n.485C>G) n.525C>G c.39-8513C>G c.978C>G (p.Ile326Met) c.693C>G (p.Ile231Met) c.280C>G (n.280C>G)
15	g.68208194G>T	CA491099794	CLN6	c.882C>A (p.Ile294=) c.84-10566C>A (n.84-10566C>A) c.423C>A (p.Ile141=) c.785C>A (n.785C>A) c.552C>A (n.552C>A) n.1984C>A n.2410C>A c.198+10342C>A (n.198+10342C>A) c.851C>A c.536C>A (n.536C>A) c.594C>A (p.Ile198=) c.707C>A c.485C>A (n.485C>A) n.525C>A c.39-8513C>A c.978C>A (p.Ile326=) c.693C>A (p.Ile231=) c.280C>A (n.280C>A)
15	g.68208195A=	CA2184877851	CLN6	c.881T= (p.Ile294=) c.84-10567T= (n.84-10567T=) c.422T= (p.Ile141=) c.784T= (n.784T=) c.551T= (n.551T=) n.1983T= n.2409T= c.198+10341T= (n.198+10341T=) c.850T= c.535T= (n.535T=) c.593T= (p.Ile198=) c.706T= c.484T= (n.484T=) n.524T= c.39-8514T= c.977T= (p.Ile326=) c.692T= (p.Ile231=) c.279T= (n.279T=)
15	g.68208195A>C	CA392971652	CLN6	c.881T>G (p.Ile294Ser) c.84-10567T>G (n.84-10567T>G) c.422T>G (p.Ile141Ser) c.784T>G (n.784T>G) c.551T>G (n.551T>G) n.1983T>G n.2409T>G c.198+10341T>G (n.198+10341T>G) c.850T>G c.535T>G (n.535T>G) c.593T>G (p.Ile198Ser) c.706T>G c.484T>G (n.484T>G) n.524T>G c.39-8514T>G c.977T>G (p.Ile326Ser) c.692T>G (p.Ile231Ser) c.279T>G (n.279T>G)
15	g.68208195A>G	CA392971654	CLN6	c.881T>C (p.Ile294Thr) c.84-10567T>C (n.84-10567T>C) c.422T>C (p.Ile141Thr) c.784T>C (n.784T>C) c.551T>C (n.551T>C) n.1983T>C n.2409T>C c.198+10341T>C (n.198+10341T>C) c.850T>C c.535T>C (n.535T>C) c.593T>C (p.Ile198Thr) c.706T>C c.484T>C (n.484T>C) n.524T>C c.39-8514T>C c.977T>C (p.Ile326Thr) c.692T>C (p.Ile231Thr) c.279T>C (n.279T>C)
15	g.68208195A>T	CA392971650	CLN6	c.881T>A (p.Ile294Asn) c.84-10567T>A (n.84-10567T>A) c.422T>A (p.Ile141Asn) c.784T>A (n.784T>A) c.551T>A (n.551T>A) n.1983T>A n.2409T>A c.198+10341T>A (n.198+10341T>A) c.850T>A c.535T>A (n.535T>A) c.593T>A (p.Ile198Asn) c.706T>A c.484T>A (n.484T>A) n.524T>A c.39-8514T>A c.977T>A (p.Ile326Asn) c.692T>A (p.Ile231Asn) c.279T>A (n.279T>A)	dbSNP
15	g.68208196T>A	CA392971656	CLN6	c.880A>T (p.Ile294Phe) c.84-10568A>T (n.84-10568A>T) c.421A>T (p.Ile141Phe) c.783A>T (n.783A>T) c.550A>T (n.550A>T) n.1982A>T n.2408A>T c.198+10340A>T (n.198+10340A>T) c.849A>T c.534A>T (n.534A>T) c.592A>T (p.Ile198Phe) c.705A>T c.483A>T (n.483A>T) n.523A>T c.39-8515A>T c.976A>T (p.Ile326Phe) c.691A>T (p.Ile231Phe) c.278A>T (n.278A>T)
15	g.68208196T>C	CA392971657	CLN6	c.880A>G (p.Ile294Val) c.84-10568A>G (n.84-10568A>G) c.421A>G (p.Ile141Val) c.783A>G (n.783A>G) c.550A>G (n.550A>G) n.1982A>G n.2408A>G c.198+10340A>G (n.198+10340A>G) c.849A>G c.534A>G (n.534A>G) c.592A>G (p.Ile198Val) c.705A>G c.483A>G (n.483A>G) n.523A>G c.39-8515A>G c.976A>G (p.Ile326Val) c.691A>G (p.Ile231Val) c.278A>G (n.278A>G)	gnomAD v4
15	g.68208196T>G	CA392971659	CLN6	c.880A>C (p.Ile294Leu) c.84-10568A>C (n.84-10568A>C) c.421A>C (p.Ile141Leu) c.783A>C (n.783A>C) c.550A>C (n.550A>C) n.1982A>C n.2408A>C c.198+10340A>C (n.198+10340A>C) c.849A>C c.534A>C (n.534A>C) c.592A>C (p.Ile198Leu) c.705A>C c.483A>C (n.483A>C) n.523A>C c.39-8515A>C c.976A>C (p.Ile326Leu) c.691A>C (p.Ile231Leu) c.278A>C (n.278A>C)
15	g.68208197G>A	CA491099798	CLN6	c.879C>T (p.Val293=) c.84-10569C>T (n.84-10569C>T) c.420C>T (p.Val140=) c.782C>T (n.782C>T) c.549C>T (n.549C>T) n.1981C>T n.2407C>T c.198+10339C>T (n.198+10339C>T) c.848C>T c.533C>T (n.533C>T) c.591C>T (p.Val197=) c.704C>T c.482C>T (n.482C>T) n.522C>T c.39-8516C>T c.975C>T (p.Val325=) c.690C>T (p.Val230=) c.277C>T (n.277C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.68208197G>C	CA491099800	CLN6	c.879C>G (p.Val293=) c.84-10569C>G (n.84-10569C>G) c.420C>G (p.Val140=) c.782C>G (n.782C>G) c.549C>G (n.549C>G) n.1981C>G n.2407C>G c.198+10339C>G (n.198+10339C>G) c.848C>G c.533C>G (n.533C>G) c.591C>G (p.Val197=) c.704C>G c.482C>G (n.482C>G) n.522C>G c.39-8516C>G c.975C>G (p.Val325=) c.690C>G (p.Val230=) c.277C>G (n.277C>G)
15	g.68208197G=	CA2184877853	CLN6	c.879C= (p.Val293=) c.84-10569C= (n.84-10569C=) c.420C= (p.Val140=) c.782C= (n.782C=) c.549C= (n.549C=) n.1981C= n.2407C= c.198+10339C= (n.198+10339C=) c.848C= c.533C= (n.533C=) c.591C= (p.Val197=) c.704C= c.482C= (n.482C=) n.522C= c.39-8516C= c.975C= (p.Val325=) c.690C= (p.Val230=) c.277C= (n.277C=)
15	g.68208197G>T	CA491099799	CLN6	c.879C>A (p.Val293=) c.84-10569C>A (n.84-10569C>A) c.420C>A (p.Val140=) c.782C>A (n.782C>A) c.549C>A (n.549C>A) n.1981C>A n.2407C>A c.198+10339C>A (n.198+10339C>A) c.848C>A c.533C>A (n.533C>A) c.591C>A (p.Val197=) c.704C>A c.482C>A (n.482C>A) n.522C>A c.39-8516C>A c.975C>A (p.Val325=) c.690C>A (p.Val230=) c.277C>A (n.277C>A)
15	g.68208198A>C	CA392971660	CLN6	c.878T>G (p.Val293Gly) c.84-10570T>G (n.84-10570T>G) c.419T>G (p.Val140Gly) c.781T>G (n.781T>G) c.548T>G (n.548T>G) n.1980T>G n.2406T>G c.198+10338T>G (n.198+10338T>G) c.847T>G c.532T>G (n.532T>G) c.590T>G (p.Val197Gly) c.703T>G c.481T>G (n.481T>G) n.521T>G c.39-8517T>G c.974T>G (p.Val325Gly) c.689T>G (p.Val230Gly) c.276T>G (n.276T>G)
15	g.68208198A>G	CA392971662	CLN6	c.878T>C (p.Val293Ala) c.84-10570T>C (n.84-10570T>C) c.419T>C (p.Val140Ala) c.781T>C (n.781T>C) c.548T>C (n.548T>C) n.1980T>C n.2406T>C c.198+10338T>C (n.198+10338T>C) c.847T>C c.532T>C (n.532T>C) c.590T>C (p.Val197Ala) c.703T>C c.481T>C (n.481T>C) n.521T>C c.39-8517T>C c.974T>C (p.Val325Ala) c.689T>C (p.Val230Ala) c.276T>C (n.276T>C)
15	g.68208198A>T	CA392971664	CLN6	c.878T>A (p.Val293Asp) c.84-10570T>A (n.84-10570T>A) c.419T>A (p.Val140Asp) c.781T>A (n.781T>A) c.548T>A (n.548T>A) n.1980T>A n.2406T>A c.198+10338T>A (n.198+10338T>A) c.847T>A c.532T>A (n.532T>A) c.590T>A (p.Val197Asp) c.703T>A c.481T>A (n.481T>A) n.521T>A c.39-8517T>A c.974T>A (p.Val325Asp) c.689T>A (p.Val230Asp) c.276T>A (n.276T>A)
15	g.68208199C>A	CA392971665	CLN6	c.877G>T (p.Val293Phe) c.84-10571G>T (n.84-10571G>T) c.418G>T (p.Val140Phe) c.780G>T (n.780G>T) c.547G>T (n.547G>T) n.1979G>T n.2405G>T c.198+10337G>T (n.198+10337G>T) c.846G>T c.531G>T (n.531G>T) c.589G>T (p.Val197Phe) c.702G>T c.480G>T (n.480G>T) n.520G>T c.39-8518G>T c.973G>T (p.Val325Phe) c.688G>T (p.Val230Phe) c.275G>T (n.275G>T)
15	g.68208199C=	CA2184877857	CLN6	c.877G= (p.Val293=) c.84-10571G= (n.84-10571G=) c.418G= (p.Val140=) c.780G= (n.780G=) c.547G= (n.547G=) n.1979G= n.2405G= c.198+10337G= (n.198+10337G=) c.846G= c.531G= (n.531G=) c.589G= (p.Val197=) c.702G= c.480G= (n.480G=) n.520G= c.39-8518G= c.973G= (p.Val325=) c.688G= (p.Val230=) c.275G= (n.275G=)
15	g.68208199C>G	CA392971666	CLN6	c.877G>C (p.Val293Leu) c.84-10571G>C (n.84-10571G>C) c.418G>C (p.Val140Leu) c.780G>C (n.780G>C) c.547G>C (n.547G>C) n.1979G>C n.2405G>C c.198+10337G>C (n.198+10337G>C) c.846G>C c.531G>C (n.531G>C) c.589G>C (p.Val197Leu) c.702G>C c.480G>C (n.480G>C) n.520G>C c.39-8518G>C c.973G>C (p.Val325Leu) c.688G>C (p.Val230Leu) c.275G>C (n.275G>C)
15	g.68208199C>T	CA392971668	CLN6	c.877G>A (p.Val293Ile) c.84-10571G>A (n.84-10571G>A) c.418G>A (p.Val140Ile) c.780G>A (n.780G>A) c.547G>A (n.547G>A) n.1979G>A n.2405G>A c.198+10337G>A (n.198+10337G>A) c.846G>A c.531G>A (n.531G>A) c.589G>A (p.Val197Ile) c.702G>A c.480G>A (n.480G>A) n.520G>A c.39-8518G>A c.973G>A (p.Val325Ile) c.688G>A (p.Val230Ile) c.275G>A (n.275G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.68208200A=	CA2184877859	CLN6	c.876T= (p.Gly292=) c.84-10572T= (n.84-10572T=) c.417T= (p.Gly139=) c.779T= (n.779T=) c.546T= (n.546T=) n.1978T= n.2404T= c.198+10336T= (n.198+10336T=) c.845T= c.530T= (n.530T=) c.588T= (p.Gly196=) c.701T= c.479T= (n.479T=) n.519T= c.39-8519T= c.972T= (p.Gly324=) c.687T= (p.Gly229=) c.274T= (n.274T=)
15	g.68208200A>C	CA491099804	CLN6	c.876T>G (p.Gly292=) c.84-10572T>G (n.84-10572T>G) c.417T>G (p.Gly139=) c.779T>G (n.779T>G) c.546T>G (n.546T>G) n.1978T>G n.2404T>G c.198+10336T>G (n.198+10336T>G) c.845T>G c.530T>G (n.530T>G) c.588T>G (p.Gly196=) c.701T>G c.479T>G (n.479T>G) n.519T>G c.39-8519T>G c.972T>G (p.Gly324=) c.687T>G (p.Gly229=) c.274T>G (n.274T>G)
15	g.68208200A>G	CA272382706	CLN6	c.876T>C (p.Gly292=) c.84-10572T>C (n.84-10572T>C) c.417T>C (p.Gly139=) c.779T>C (n.779T>C) c.546T>C (n.546T>C) n.1978T>C n.2404T>C c.198+10336T>C (n.198+10336T>C) c.845T>C c.530T>C (n.530T>C) c.588T>C (p.Gly196=) c.701T>C c.479T>C (n.479T>C) n.519T>C c.39-8519T>C c.972T>C (p.Gly324=) c.687T>C (p.Gly229=) c.274T>C (n.274T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
15	g.68208200A>T	CA491099805	CLN6	c.876T>A (p.Gly292=) c.84-10572T>A (n.84-10572T>A) c.417T>A (p.Gly139=) c.779T>A (n.779T>A) c.546T>A (n.546T>A) n.1978T>A n.2404T>A c.198+10336T>A (n.198+10336T>A) c.845T>A c.530T>A (n.530T>A) c.588T>A (p.Gly196=) c.701T>A c.479T>A (n.479T>A) n.519T>A c.39-8519T>A c.972T>A (p.Gly324=) c.687T>A (p.Gly229=) c.274T>A (n.274T>A)

Number of alleles fetched