UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.68208137_68208161del | CA2804592320 | CLN6 | c.915_*3del (n.[c.915_*3del;His306LeufsTer?]) c.84-10533_84-10509del (n.84-10533_84-10509del) c.456_*3del (n.[c.456_*3del;His153LeufsTer?]) c.*818_*842del (n.*818_*842del) n.2443_2467del c.198+10375_198+10399del (n.198+10375_198+10399del) c.884_908del c.627_*3del (n.[c.627_*3del;His210LeufsTer?]) c.*518_*542del (n.*518_*542del) c.39-8480_39-8456del c.1011_*3del (n.[c.1011_*3del;His338LeufsTer?]) c.726_*3del (n.[c.726_*3del;His243LeufsTer?]) c.*313_*337del (n.*313_*337del) | |
| 15 | g.68208139C>A | CA656199697 | CLN6 | c.*1G>T (n.*1G>T) c.84-10511G>T (n.84-10511G>T) c.*840G>T (n.*840G>T) n.2465G>T c.198+10397G>T (n.198+10397G>T) c.906G>T c.*540G>T (n.*540G>T) c.39-8458G>T c.*335G>T (n.*335G>T) | COSMIC |
| 15 | g.68208139C>T | CA2629163810 | CLN6 | c.*1G>A (n.*1G>A) c.84-10511G>A (n.84-10511G>A) c.*840G>A (n.*840G>A) n.2465G>A c.198+10397G>A (n.198+10397G>A) c.906G>A c.*540G>A (n.*540G>A) c.39-8458G>A c.*335G>A (n.*335G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68208140T>A | CA392971438 | CLN6 | c.936A>T (p.Ter312Cys) c.84-10512A>T (n.84-10512A>T) c.477A>T (p.Ter159Cys) c.*839A>T (n.*839A>T) n.2464A>T c.198+10396A>T (n.198+10396A>T) c.905A>T c.648A>T (p.Ter216Cys) c.*539A>T (n.*539A>T) c.39-8459A>T c.1032A>T (p.Ter344Cys) c.747A>T (p.Ter249Cys) c.*334A>T (n.*334A>T) | |
| 15 | g.68208140T>C | CA392971441 | CLN6 | c.936A>G (p.Ter312Trp) c.84-10512A>G (n.84-10512A>G) c.477A>G (p.Ter159Trp) c.*839A>G (n.*839A>G) n.2464A>G c.198+10396A>G (n.198+10396A>G) c.905A>G c.648A>G (p.Ter216Trp) c.*539A>G (n.*539A>G) c.39-8459A>G c.1032A>G (p.Ter344Trp) c.747A>G (p.Ter249Trp) c.*334A>G (n.*334A>G) | |
| 15 | g.68208140T>G | CA392971442 | CLN6 | c.936A>C (p.Ter312Cys) c.84-10512A>C (n.84-10512A>C) c.477A>C (p.Ter159Cys) c.*839A>C (n.*839A>C) n.2464A>C c.198+10396A>C (n.198+10396A>C) c.905A>C c.648A>C (p.Ter216Cys) c.*539A>C (n.*539A>C) c.39-8459A>C c.1032A>C (p.Ter344Cys) c.747A>C (p.Ter249Cys) c.*334A>C (n.*334A>C) | |
| 15 | g.68208141C>A | CA392971447 | CLN6 | c.935G>T (p.Ter312Leu) c.84-10513G>T (n.84-10513G>T) c.476G>T (p.Ter159Leu) c.*838G>T (n.*838G>T) n.2463G>T c.198+10395G>T (n.198+10395G>T) c.904G>T c.647G>T (p.Ter216Leu) c.*538G>T (n.*538G>T) c.39-8460G>T c.1031G>T (p.Ter344Leu) c.746G>T (p.Ter249Leu) c.*333G>T (n.*333G>T) | |
| 15 | g.68208141C= | CA2184877680 | CLN6 | c.935G= (p.Ter312=) c.84-10513G= (n.84-10513G=) c.476G= (p.Ter159=) c.*838G= (n.*838G=) n.2463G= c.198+10395G= (n.198+10395G=) c.904G= c.647G= (p.Ter216=) c.*538G= (n.*538G=) c.39-8460G= c.1031G= (p.Ter344=) c.746G= (p.Ter249=) c.*333G= (n.*333G=) | |
| 15 | g.68208141C>G | CA392971449 | CLN6 | c.935G>C (p.Ter312Ser) c.84-10513G>C (n.84-10513G>C) c.476G>C (p.Ter159Ser) c.*838G>C (n.*838G>C) n.2463G>C c.198+10395G>C (n.198+10395G>C) c.904G>C c.647G>C (p.Ter216Ser) c.*538G>C (n.*538G>C) c.39-8460G>C c.1031G>C (p.Ter344Ser) c.746G>C (p.Ter249Ser) c.*333G>C (n.*333G>C) | |
| 15 | g.68208141C>T | CA7630437 | CLN6 | c.935G>A (p.Ter312=) c.84-10513G>A (n.84-10513G>A) c.476G>A (p.Ter159=) c.*838G>A (n.*838G>A) n.2463G>A c.198+10395G>A (n.198+10395G>A) c.904G>A c.647G>A (p.Ter216=) c.*538G>A (n.*538G>A) c.39-8460G>A c.1031G>A (p.Ter344=) c.746G>A (p.Ter249=) c.*333G>A (n.*333G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208142A>C | CA392971458 | CLN6 | c.934T>G (p.Ter312Gly) c.84-10514T>G (n.84-10514T>G) c.475T>G (p.Ter159Gly) c.*837T>G (n.*837T>G) n.2462T>G c.198+10394T>G (n.198+10394T>G) c.903T>G c.646T>G (p.Ter216Gly) c.*537T>G (n.*537T>G) c.39-8461T>G c.1030T>G (p.Ter344Gly) c.745T>G (p.Ter249Gly) c.*332T>G (n.*332T>G) | |
| 15 | g.68208142A>G | CA392971462 | CLN6 | c.934T>C (p.Ter312Arg) c.84-10514T>C (n.84-10514T>C) c.475T>C (p.Ter159Arg) c.*837T>C (n.*837T>C) n.2462T>C c.198+10394T>C (n.198+10394T>C) c.903T>C c.646T>C (p.Ter216Arg) c.*537T>C (n.*537T>C) c.39-8461T>C c.1030T>C (p.Ter344Arg) c.745T>C (p.Ter249Arg) c.*332T>C (n.*332T>C) | |
| 15 | g.68208142A>T | CA392971463 | CLN6 | c.934T>A (p.Ter312Arg) c.84-10514T>A (n.84-10514T>A) c.475T>A (p.Ter159Arg) c.*837T>A (n.*837T>A) n.2462T>A c.198+10394T>A (n.198+10394T>A) c.903T>A c.646T>A (p.Ter216Arg) c.*537T>A (n.*537T>A) c.39-8461T>A c.1030T>A (p.Ter344Arg) c.745T>A (p.Ter249Arg) c.*332T>A (n.*332T>A) | |
| 15 | g.68208142dup | CA2629163815 | CLN6 | c.934dup (p.Ter312LeuextTer22) c.84-10514dup (n.84-10514dup) c.475dup (p.Ter159LeuextTer22) c.*837dup (n.*837dup) n.2462dup c.198+10394dup (n.198+10394dup) c.903dup c.646dup (p.Ter216LeuextTer?) c.*537dup (n.*537dup) c.39-8461dup c.1030dup (p.Ter344LeuextTer22) c.745dup (p.Ter249LeuextTer22) c.*332dup (n.*332dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68208143G>A | CA491099724 | CLN6 | c.933C>T (p.His311=) c.84-10515C>T (n.84-10515C>T) c.474C>T (p.His158=) c.*836C>T (n.*836C>T) n.2461C>T c.198+10393C>T (n.198+10393C>T) c.902C>T c.645C>T (p.His215=) c.*536C>T (n.*536C>T) n.576C>T c.39-8462C>T c.1029C>T (p.His343=) c.744C>T (p.His248=) c.*331C>T (n.*331C>T) | |
| 15 | g.68208143G>C | CA392971465 | CLN6 | c.933C>G (p.His311Gln) c.84-10515C>G (n.84-10515C>G) c.474C>G (p.His158Gln) c.*836C>G (n.*836C>G) n.2461C>G c.198+10393C>G (n.198+10393C>G) c.902C>G c.645C>G (p.His215Gln) c.*536C>G (n.*536C>G) n.576C>G c.39-8462C>G c.1029C>G (p.His343Gln) c.744C>G (p.His248Gln) c.*331C>G (n.*331C>G) | |
| 15 | g.68208143G>T | CA392971466 | CLN6 | c.933C>A (p.His311Gln) c.84-10515C>A (n.84-10515C>A) c.474C>A (p.His158Gln) c.*836C>A (n.*836C>A) n.2461C>A c.198+10393C>A (n.198+10393C>A) c.902C>A c.645C>A (p.His215Gln) c.*536C>A (n.*536C>A) n.576C>A c.39-8462C>A c.1029C>A (p.His343Gln) c.744C>A (p.His248Gln) c.*331C>A (n.*331C>A) | |
| 15 | g.68208144T>A | CA392971471 | CLN6 | c.932A>T (p.His311Leu) c.84-10516A>T (n.84-10516A>T) c.473A>T (p.His158Leu) c.*835A>T (n.*835A>T) n.2460A>T c.198+10392A>T (n.198+10392A>T) c.901A>T c.644A>T (p.His215Leu) c.*535A>T (n.*535A>T) n.575A>T c.39-8463A>T c.1028A>T (p.His343Leu) c.743A>T (p.His248Leu) c.*330A>T (n.*330A>T) | |
| 15 | g.68208144T>C | CA392971469 | CLN6 | c.932A>G (p.His311Arg) c.84-10516A>G (n.84-10516A>G) c.473A>G (p.His158Arg) c.*835A>G (n.*835A>G) n.2460A>G c.198+10392A>G (n.198+10392A>G) c.901A>G c.644A>G (p.His215Arg) c.*535A>G (n.*535A>G) n.575A>G c.39-8463A>G c.1028A>G (p.His343Arg) c.743A>G (p.His248Arg) c.*330A>G (n.*330A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68208144T>G | CA392971468 | CLN6 | c.932A>C (p.His311Pro) c.84-10516A>C (n.84-10516A>C) c.473A>C (p.His158Pro) c.*835A>C (n.*835A>C) n.2460A>C c.198+10392A>C (n.198+10392A>C) c.901A>C c.644A>C (p.His215Pro) c.*535A>C (n.*535A>C) n.575A>C c.39-8463A>C c.1028A>C (p.His343Pro) c.743A>C (p.His248Pro) c.*330A>C (n.*330A>C) | |
| 15 | g.68208145G>A | CA392971473 | CLN6 | c.931C>T (p.His311Tyr) c.84-10517C>T (n.84-10517C>T) c.472C>T (p.His158Tyr) c.*834C>T (n.*834C>T) n.2459C>T c.198+10391C>T (n.198+10391C>T) c.900C>T c.643C>T (p.His215Tyr) c.*534C>T (n.*534C>T) n.574C>T c.39-8464C>T c.1027C>T (p.His343Tyr) c.742C>T (p.His248Tyr) c.*329C>T (n.*329C>T) | |
| 15 | g.68208145G>C | CA392971475 | CLN6 | c.931C>G (p.His311Asp) c.84-10517C>G (n.84-10517C>G) c.472C>G (p.His158Asp) c.*834C>G (n.*834C>G) n.2459C>G c.198+10391C>G (n.198+10391C>G) c.900C>G c.643C>G (p.His215Asp) c.*534C>G (n.*534C>G) n.574C>G c.39-8464C>G c.1027C>G (p.His343Asp) c.742C>G (p.His248Asp) c.*329C>G (n.*329C>G) | |
| 15 | g.68208145G>T | CA392971477 | CLN6 | c.931C>A (p.His311Asn) c.84-10517C>A (n.84-10517C>A) c.472C>A (p.His158Asn) c.*834C>A (n.*834C>A) n.2459C>A c.198+10391C>A (n.198+10391C>A) c.900C>A c.643C>A (p.His215Asn) c.*534C>A (n.*534C>A) n.574C>A c.39-8464C>A c.1027C>A (p.His343Asn) c.742C>A (p.His248Asn) c.*329C>A (n.*329C>A) | |
| 15 | g.68208146C>A | CA491099725 | CLN6 | c.930G>T (p.Arg310=) c.84-10518G>T (n.84-10518G>T) c.471G>T (p.Arg157=) c.*833G>T (n.*833G>T) n.2458G>T c.198+10390G>T (n.198+10390G>T) c.899G>T c.642G>T (p.Arg214=) c.*533G>T (n.*533G>T) n.573G>T c.39-8465G>T c.1026G>T (p.Arg342=) c.741G>T (p.Arg247=) c.*328G>T (n.*328G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68208146C>G | CA491099726 | CLN6 | c.930G>C (p.Arg310=) c.84-10518G>C (n.84-10518G>C) c.471G>C (p.Arg157=) c.*833G>C (n.*833G>C) n.2458G>C c.198+10390G>C (n.198+10390G>C) c.899G>C c.642G>C (p.Arg214=) c.*533G>C (n.*533G>C) n.573G>C c.39-8465G>C c.1026G>C (p.Arg342=) c.741G>C (p.Arg247=) c.*328G>C (n.*328G>C) | |
| 15 | g.68208146C>T | CA491099727 | CLN6 | c.930G>A (p.Arg310=) c.84-10518G>A (n.84-10518G>A) c.471G>A (p.Arg157=) c.*833G>A (n.*833G>A) n.2458G>A c.198+10390G>A (n.198+10390G>A) c.899G>A c.642G>A (p.Arg214=) c.*533G>A (n.*533G>A) n.573G>A c.39-8465G>A c.1026G>A (p.Arg342=) c.741G>A (p.Arg247=) c.*328G>A (n.*328G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68208147C>A | CA392971479 | CLN6 | c.929G>T (p.Arg310Leu) c.84-10519G>T (n.84-10519G>T) c.470G>T (p.Arg157Leu) c.*832G>T (n.*832G>T) n.2457G>T c.198+10389G>T (n.198+10389G>T) c.898G>T c.641G>T (p.Arg214Leu) c.*532G>T (n.*532G>T) n.572G>T c.39-8466G>T c.1025G>T (p.Arg342Leu) c.740G>T (p.Arg247Leu) c.*327G>T (n.*327G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68208147C= | CA2184877687 | CLN6 | c.929G= (p.Arg310=) c.84-10519G= (n.84-10519G=) c.470G= (p.Arg157=) c.*832G= (n.*832G=) n.2457G= c.198+10389G= (n.198+10389G=) c.898G= c.641G= (p.Arg214=) c.*532G= (n.*532G=) n.572G= c.39-8466G= c.1025G= (p.Arg342=) c.740G= (p.Arg247=) c.*327G= (n.*327G=) | |
| 15 | g.68208147C>G | CA392971480 | CLN6 | c.929G>C (p.Arg310Pro) c.84-10519G>C (n.84-10519G>C) c.470G>C (p.Arg157Pro) c.*832G>C (n.*832G>C) n.2457G>C c.198+10389G>C (n.198+10389G>C) c.898G>C c.641G>C (p.Arg214Pro) c.*532G>C (n.*532G>C) n.572G>C c.39-8466G>C c.1025G>C (p.Arg342Pro) c.740G>C (p.Arg247Pro) c.*327G>C (n.*327G>C) | |
| 15 | g.68208147C>T | CA7630438 | CLN6 | c.929G>A (p.Arg310Gln) c.84-10519G>A (n.84-10519G>A) c.470G>A (p.Arg157Gln) c.*832G>A (n.*832G>A) n.2457G>A c.198+10389G>A (n.198+10389G>A) c.898G>A c.641G>A (p.Arg214Gln) c.*532G>A (n.*532G>A) n.572G>A c.39-8466G>A c.1025G>A (p.Arg342Gln) c.740G>A (p.Arg247Gln) c.*327G>A (n.*327G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208148G>A | CA7630439 | CLN6 | c.928C>T (p.Arg310Trp) c.84-10520C>T (n.84-10520C>T) c.469C>T (p.Arg157Trp) c.*831C>T (n.*831C>T) n.2456C>T c.198+10388C>T (n.198+10388C>T) c.897C>T c.640C>T (p.Arg214Trp) c.*531C>T (n.*531C>T) n.571C>T c.39-8467C>T c.1024C>T (p.Arg342Trp) c.739C>T (p.Arg247Trp) c.*326C>T (n.*326C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208148G>C | CA392971487 | CLN6 | c.928C>G (p.Arg310Gly) c.84-10520C>G (n.84-10520C>G) c.469C>G (p.Arg157Gly) c.*831C>G (n.*831C>G) n.2456C>G c.198+10388C>G (n.198+10388C>G) c.897C>G c.640C>G (p.Arg214Gly) c.*531C>G (n.*531C>G) n.571C>G c.39-8467C>G c.1024C>G (p.Arg342Gly) c.739C>G (p.Arg247Gly) c.*326C>G (n.*326C>G) | |
| 15 | g.68208148G= | CA2184877696 | CLN6 | c.928C= (p.Arg310=) c.84-10520C= (n.84-10520C=) c.469C= (p.Arg157=) c.*831C= (n.*831C=) n.2456C= c.198+10388C= (n.198+10388C=) c.897C= c.640C= (p.Arg214=) c.*531C= (n.*531C=) n.571C= c.39-8467C= c.1024C= (p.Arg342=) c.739C= (p.Arg247=) c.*326C= (n.*326C=) | |
| 15 | g.68208148G>T | CA491099728 | CLN6 | c.928C>A (p.Arg310=) c.84-10520C>A (n.84-10520C>A) c.469C>A (p.Arg157=) c.*831C>A (n.*831C>A) n.2456C>A c.198+10388C>A (n.198+10388C>A) c.897C>A c.640C>A (p.Arg214=) c.*531C>A (n.*531C>A) n.571C>A c.39-8467C>A c.1024C>A (p.Arg342=) c.739C>A (p.Arg247=) c.*326C>A (n.*326C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208149A>C | CA392971488 | CLN6 | c.927T>G (p.Ser309Arg) c.84-10521T>G (n.84-10521T>G) c.468T>G (p.Ser156Arg) c.*830T>G (n.*830T>G) c.*597T>G (n.*597T>G) n.2455T>G c.198+10387T>G (n.198+10387T>G) c.896T>G c.639T>G (p.Ser213Arg) c.*530T>G (n.*530T>G) n.570T>G c.39-8468T>G c.1023T>G (p.Ser341Arg) c.738T>G (p.Ser246Arg) c.*325T>G (n.*325T>G) | |
| 15 | g.68208149A>G | CA491099730 | CLN6 | c.927T>C (p.Ser309=) c.84-10521T>C (n.84-10521T>C) c.468T>C (p.Ser156=) c.*830T>C (n.*830T>C) c.*597T>C (n.*597T>C) n.2455T>C c.198+10387T>C (n.198+10387T>C) c.896T>C c.639T>C (p.Ser213=) c.*530T>C (n.*530T>C) n.570T>C c.39-8468T>C c.1023T>C (p.Ser341=) c.738T>C (p.Ser246=) c.*325T>C (n.*325T>C) | |
| 15 | g.68208149A>T | CA392971490 | CLN6 | c.927T>A (p.Ser309Arg) c.84-10521T>A (n.84-10521T>A) c.468T>A (p.Ser156Arg) c.*830T>A (n.*830T>A) c.*597T>A (n.*597T>A) n.2455T>A c.198+10387T>A (n.198+10387T>A) c.896T>A c.639T>A (p.Ser213Arg) c.*530T>A (n.*530T>A) n.570T>A c.39-8468T>A c.1023T>A (p.Ser341Arg) c.738T>A (p.Ser246Arg) c.*325T>A (n.*325T>A) | |
| 15 | g.68208150C>A | CA392971491 | CLN6 | c.926G>T (p.Ser309Ile) c.84-10522G>T (n.84-10522G>T) c.467G>T (p.Ser156Ile) c.*829G>T (n.*829G>T) c.*596G>T (n.*596G>T) n.2454G>T c.198+10386G>T (n.198+10386G>T) c.895G>T c.638G>T (p.Ser213Ile) c.*529G>T (n.*529G>T) n.569G>T c.39-8469G>T c.1022G>T (p.Ser341Ile) c.737G>T (p.Ser246Ile) c.*324G>T (n.*324G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68208150C= | CA2184877700 | CLN6 | c.926G= (p.Ser309=) c.84-10522G= (n.84-10522G=) c.467G= (p.Ser156=) c.*829G= (n.*829G=) c.*596G= (n.*596G=) n.2454G= c.198+10386G= (n.198+10386G=) c.895G= c.638G= (p.Ser213=) c.*529G= (n.*529G=) n.569G= c.39-8469G= c.1022G= (p.Ser341=) c.737G= (p.Ser246=) c.*324G= (n.*324G=) | |
| 15 | g.68208150C>G | CA392971492 | CLN6 | c.926G>C (p.Ser309Thr) c.84-10522G>C (n.84-10522G>C) c.467G>C (p.Ser156Thr) c.*829G>C (n.*829G>C) c.*596G>C (n.*596G>C) n.2454G>C c.198+10386G>C (n.198+10386G>C) c.895G>C c.638G>C (p.Ser213Thr) c.*529G>C (n.*529G>C) n.569G>C c.39-8469G>C c.1022G>C (p.Ser341Thr) c.737G>C (p.Ser246Thr) c.*324G>C (n.*324G>C) | |
| 15 | g.68208150C>T | CA392971494 | CLN6 | c.926G>A (p.Ser309Asn) c.84-10522G>A (n.84-10522G>A) c.467G>A (p.Ser156Asn) c.*829G>A (n.*829G>A) c.*596G>A (n.*596G>A) n.2454G>A c.198+10386G>A (n.198+10386G>A) c.895G>A c.638G>A (p.Ser213Asn) c.*529G>A (n.*529G>A) n.569G>A c.39-8469G>A c.1022G>A (p.Ser341Asn) c.737G>A (p.Ser246Asn) c.*324G>A (n.*324G>A) | |
| 15 | g.68208151T>A | CA392971496 | CLN6 | c.925A>T (p.Ser309Cys) c.84-10523A>T (n.84-10523A>T) c.466A>T (p.Ser156Cys) c.*828A>T (n.*828A>T) c.*595A>T (n.*595A>T) n.2453A>T c.198+10385A>T (n.198+10385A>T) c.894A>T c.637A>T (p.Ser213Cys) c.*528A>T (n.*528A>T) n.568A>T c.39-8470A>T c.1021A>T (p.Ser341Cys) c.736A>T (p.Ser246Cys) c.*323A>T (n.*323A>T) | |
| 15 | g.68208151T>C | CA7630440 | CLN6 | c.925A>G (p.Ser309Gly) c.84-10523A>G (n.84-10523A>G) c.466A>G (p.Ser156Gly) c.*828A>G (n.*828A>G) c.*595A>G (n.*595A>G) n.2453A>G c.198+10385A>G (n.198+10385A>G) c.894A>G c.637A>G (p.Ser213Gly) c.*528A>G (n.*528A>G) n.568A>G c.39-8470A>G c.1021A>G (p.Ser341Gly) c.736A>G (p.Ser246Gly) c.*323A>G (n.*323A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208151T>G | CA7630441 | CLN6 | c.925A>C (p.Ser309Arg) c.84-10523A>C (n.84-10523A>C) c.466A>C (p.Ser156Arg) c.*828A>C (n.*828A>C) c.*595A>C (n.*595A>C) n.2453A>C c.198+10385A>C (n.198+10385A>C) c.894A>C c.637A>C (p.Ser213Arg) c.*528A>C (n.*528A>C) n.568A>C c.39-8470A>C c.1021A>C (p.Ser341Arg) c.736A>C (p.Ser246Arg) c.*323A>C (n.*323A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208151T= | CA2184877705 | CLN6 | c.925A= (p.Ser309=) c.84-10523A= (n.84-10523A=) c.466A= (p.Ser156=) c.*828A= (n.*828A=) c.*595A= (n.*595A=) n.2453A= c.198+10385A= (n.198+10385A=) c.894A= c.637A= (p.Ser213=) c.*528A= (n.*528A=) n.568A= c.39-8470A= c.1021A= (p.Ser341=) c.736A= (p.Ser246=) c.*323A= (n.*323A=) | |
| 15 | g.68208152G>A | CA7630442 | CLN6 | c.924C>T (p.Ser308=) c.84-10524C>T (n.84-10524C>T) c.465C>T (p.Ser155=) c.*827C>T (n.*827C>T) c.*594C>T (n.*594C>T) n.2452C>T c.198+10384C>T (n.198+10384C>T) c.893C>T c.636C>T (p.Ser212=) c.*527C>T (n.*527C>T) n.567C>T c.39-8471C>T c.1020C>T (p.Ser340=) c.735C>T (p.Ser245=) c.*322C>T (n.*322C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208152G>C | CA392971500 | CLN6 | c.924C>G (p.Ser308Arg) c.84-10524C>G (n.84-10524C>G) c.465C>G (p.Ser155Arg) c.*827C>G (n.*827C>G) c.*594C>G (n.*594C>G) n.2452C>G c.198+10384C>G (n.198+10384C>G) c.893C>G c.636C>G (p.Ser212Arg) c.*527C>G (n.*527C>G) n.567C>G c.39-8471C>G c.1020C>G (p.Ser340Arg) c.735C>G (p.Ser245Arg) c.*322C>G (n.*322C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68208152G= | CA2184877715 | CLN6 | c.924C= (p.Ser308=) c.84-10524C= (n.84-10524C=) c.465C= (p.Ser155=) c.*827C= (n.*827C=) c.*594C= (n.*594C=) n.2452C= c.198+10384C= (n.198+10384C=) c.893C= c.636C= (p.Ser212=) c.*527C= (n.*527C=) n.567C= c.39-8471C= c.1020C= (p.Ser340=) c.735C= (p.Ser245=) c.*322C= (n.*322C=) | |
| 15 | g.68208152G>T | CA392971501 | CLN6 | c.924C>A (p.Ser308Arg) c.84-10524C>A (n.84-10524C>A) c.465C>A (p.Ser155Arg) c.*827C>A (n.*827C>A) c.*594C>A (n.*594C>A) n.2452C>A c.198+10384C>A (n.198+10384C>A) c.893C>A c.636C>A (p.Ser212Arg) c.*527C>A (n.*527C>A) n.567C>A c.39-8471C>A c.1020C>A (p.Ser340Arg) c.735C>A (p.Ser245Arg) c.*322C>A (n.*322C>A) | |
| 15 | g.68208153C>A | CA392971502 | CLN6 | c.923G>T (p.Ser308Ile) c.84-10525G>T (n.84-10525G>T) c.464G>T (p.Ser155Ile) c.*826G>T (n.*826G>T) c.*593G>T (n.*593G>T) n.2451G>T c.198+10383G>T (n.198+10383G>T) c.892G>T c.635G>T (p.Ser212Ile) c.*526G>T (n.*526G>T) n.566G>T c.39-8472G>T c.1019G>T (p.Ser340Ile) c.734G>T (p.Ser245Ile) c.*321G>T (n.*321G>T) |