WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.68208057_68208101del | CA2629163029 | CLN6 | c.*44_*88del (n.*44_*88del) c.84-10468_84-10424del (n.84-10468_84-10424del) n.2508_2552del c.198+10440_199-10424del (n.198+10440_199-10424del) c.949_993del c.*583_*627del (n.*583_*627del) c.39-8415_39-8371del c.*378_*422del (n.*378_*422del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68208058_68208110del | CA2629163030 | CLN6 | c.*36_*88del (n.*36_*88del) c.84-10476_84-10424del (n.84-10476_84-10424del) n.2500_2552del c.198+10432_199-10424del (n.198+10432_199-10424del) c.941_993del c.*575_*627del (n.*575_*627del) c.39-8423_39-8371del c.*370_*422del (n.*370_*422del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68208059_68208107del | CA2629163035 | CLN6 | c.*38_*86del (n.*38_*86del) c.84-10474_84-10426del (n.84-10474_84-10426del) n.2502_2550del c.198+10434_199-10426del (n.198+10434_199-10426del) c.943_991del c.*577_*625del (n.*577_*625del) c.39-8421_39-8373del c.*372_*420del (n.*372_*420del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68208063_68208101del | CA2629163044 | CLN6 | c.*44_*82del (n.*44_*82del) c.84-10468_84-10430del (n.84-10468_84-10430del) n.2508_2546del c.198+10440_199-10430del (n.198+10440_199-10430del) c.949_987del c.*583_*621del (n.*583_*621del) c.39-8415_39-8377del c.*378_*416del (n.*378_*416del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68208063_68208109del | CA2629163046 | CLN6 | c.*36_*82del (n.*36_*82del) c.84-10476_84-10430del (n.84-10476_84-10430del) n.2500_2546del c.198+10432_199-10430del (n.198+10432_199-10430del) c.941_987del c.*575_*621del (n.*575_*621del) c.39-8423_39-8377del c.*370_*416del (n.*370_*416del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68208065_68208105del | CA2629163065 | CLN6 | c.*38_*78del (n.*38_*78del) c.84-10474_84-10434del (n.84-10474_84-10434del) n.2502_2542del c.198+10434_199-10434del (n.198+10434_199-10434del) c.943_983del c.*577_*617del (n.*577_*617del) c.39-8421_39-8381del c.*372_*412del (n.*372_*412del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68208065_68208109del | CA2629163067 | CLN6 | c.*34_*78del (n.*34_*78del) c.84-10478_84-10434del (n.84-10478_84-10434del) n.2498_2542del c.198+10430_199-10434del (n.198+10430_199-10434del) c.939_983del c.*573_*617del (n.*573_*617del) c.39-8425_39-8381del c.*368_*412del (n.*368_*412del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68208066_68208105del | CA2629163071 | CLN6 | c.*38_*77del (n.*38_*77del) c.84-10474_84-10435del (n.84-10474_84-10435del) n.2502_2541del c.198+10434_199-10435del (n.198+10434_199-10435del) c.943_982del c.*577_*616del (n.*577_*616del) c.39-8421_39-8382del c.*372_*411del (n.*372_*411del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68208066_68208109del | CA2629163074 | CLN6 | c.*34_*77del (n.*34_*77del) c.84-10478_84-10435del (n.84-10478_84-10435del) n.2498_2541del c.198+10430_199-10435del (n.198+10430_199-10435del) c.939_982del c.*573_*616del (n.*573_*616del) c.39-8425_39-8382del c.*368_*411del (n.*368_*411del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68208067_68208105del | CA2629163078 | CLN6 | c.*38_*76del (n.*38_*76del) c.84-10474_84-10436del (n.84-10474_84-10436del) n.2502_2540del c.198+10434_199-10436del (n.198+10434_199-10436del) c.943_981del c.*577_*615del (n.*577_*615del) c.39-8421_39-8383del c.*372_*410del (n.*372_*410del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68208084_68208097dup | CA2184877534 | CLN6 | c.*43_*56dup (n.*43_*56dup) c.84-10469_84-10456dup (n.84-10469_84-10456dup) n.2507_2520dup c.198+10439_198+10452dup (n.198+10439_198+10452dup) c.948_961dup c.*582_*595dup (n.*582_*595dup) c.39-8416_39-8403dup c.*377_*390dup (n.*377_*390dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68208091_68208104del | CA2575771090 | CLN6 | c.*42_*55del (n.*42_*55del) c.84-10470_84-10457del (n.84-10470_84-10457del) n.2506_2519del c.198+10438_198+10451del (n.198+10438_198+10451del) c.947_960del c.*581_*594del (n.*581_*594del) c.39-8417_39-8404del c.*376_*389del (n.*376_*389del) | |
| 15 | g.68208088T>A | CA2629163129 | CLN6 | c.*52A>T (n.*52A>T) c.84-10460A>T (n.84-10460A>T) n.2516A>T c.198+10448A>T (n.198+10448A>T) c.957A>T c.*591A>T (n.*591A>T) c.39-8407A>T c.*386A>T (n.*386A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68208088T>C | CA2575771095 | CLN6 | c.*52A>G (n.*52A>G) c.84-10460A>G (n.84-10460A>G) n.2516A>G c.198+10448A>G (n.198+10448A>G) c.957A>G c.*591A>G (n.*591A>G) c.39-8407A>G c.*386A>G (n.*386A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68208088dup | CA272382605 | CLN6 | c.*52dup (n.*52dup) c.84-10460dup (n.84-10460dup) n.2516dup c.198+10448dup (n.198+10448dup) c.957dup c.*591dup (n.*591dup) c.39-8407dup c.*386dup (n.*386dup) | dbSNP |
| 15 | g.68208089C>A | CA2629163131 | CLN6 | c.*51G>T (n.*51G>T) c.84-10461G>T (n.84-10461G>T) n.2515G>T c.198+10447G>T (n.198+10447G>T) c.956G>T c.*590G>T (n.*590G>T) c.39-8408G>T c.*385G>T (n.*385G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68208089C>T | CA2524787131 | CLN6 | c.*51G>A (n.*51G>A) c.84-10461G>A (n.84-10461G>A) n.2515G>A c.198+10447G>A (n.198+10447G>A) c.956G>A c.*590G>A (n.*590G>A) c.39-8408G>A c.*385G>A (n.*385G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68208090C>A | CA2629163133 | CLN6 | c.*50G>T (n.*50G>T) c.84-10462G>T (n.84-10462G>T) n.2514G>T c.198+10446G>T (n.198+10446G>T) c.955G>T c.*589G>T (n.*589G>T) c.39-8409G>T c.*384G>T (n.*384G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68208090C>T | CA2507069172 | CLN6 | c.*50G>A (n.*50G>A) c.84-10462G>A (n.84-10462G>A) n.2514G>A c.198+10446G>A (n.198+10446G>A) c.955G>A c.*589G>A (n.*589G>A) c.39-8409G>A c.*384G>A (n.*384G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68208091A>C | CA971078223 | CLN6 | c.*49T>G (n.*49T>G) c.84-10463T>G (n.84-10463T>G) n.2513T>G c.198+10445T>G (n.198+10445T>G) c.954T>G c.*588T>G (n.*588T>G) c.39-8410T>G c.*383T>G (n.*383T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208091A>G | CA2629163137 | CLN6 | c.*49T>C (n.*49T>C) c.84-10463T>C (n.84-10463T>C) n.2513T>C c.198+10445T>C (n.198+10445T>C) c.954T>C c.*588T>C (n.*588T>C) c.39-8410T>C c.*383T>C (n.*383T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68208091A>T | CA2629163136 | CLN6 | c.*49T>A (n.*49T>A) c.84-10463T>A (n.84-10463T>A) n.2513T>A c.198+10445T>A (n.198+10445T>A) c.954T>A c.*588T>A (n.*588T>A) c.39-8410T>A c.*383T>A (n.*383T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68208092T>A | CA2629163139 | CLN6 | c.*48A>T (n.*48A>T) c.84-10464A>T (n.84-10464A>T) n.2512A>T c.198+10444A>T (n.198+10444A>T) c.953A>T c.*587A>T (n.*587A>T) c.39-8411A>T c.*382A>T (n.*382A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68208092T>C | CA971078243 | CLN6 | c.*48A>G (n.*48A>G) c.84-10464A>G (n.84-10464A>G) n.2512A>G c.198+10444A>G (n.198+10444A>G) c.953A>G c.*587A>G (n.*587A>G) c.39-8411A>G c.*382A>G (n.*382A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208092T>G | CA2629163141 | CLN6 | c.*48A>C (n.*48A>C) c.84-10464A>C (n.84-10464A>C) n.2512A>C c.198+10444A>C (n.198+10444A>C) c.953A>C c.*587A>C (n.*587A>C) c.39-8411A>C c.*382A>C (n.*382A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68208092T= | CA2184877547 | CLN6 | c.*48A= (n.*48A=) c.84-10464A= (n.84-10464A=) n.2512A= c.198+10444A= (n.198+10444A=) c.953A= c.*587A= (n.*587A=) c.39-8411A= c.*382A= (n.*382A=) | |
| 15 | g.68208092dup | CA2629163142 | CLN6 | c.*48dup (n.*48dup) c.84-10464dup (n.84-10464dup) n.2512dup c.198+10444dup (n.198+10444dup) c.953dup c.*587dup (n.*587dup) c.39-8411dup c.*382dup (n.*382dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68208092_68208093insTG | CA2629163144 | CLN6 | c.*47_*48insCA (n.*47_*48insCA) c.84-10465_84-10464insCA (n.84-10465_84-10464insCA) n.2511_2512insCA c.198+10443_198+10444insCA (n.198+10443_198+10444insCA) c.952_953insCA c.*586_*587insCA (n.*586_*587insCA) c.39-8412_39-8411insCA c.*381_*382insCA (n.*381_*382insCA) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68208093G>A | CA2629163148 | CLN6 | c.*47C>T (n.*47C>T) c.84-10465C>T (n.84-10465C>T) n.2511C>T c.198+10443C>T (n.198+10443C>T) c.952C>T c.*586C>T (n.*586C>T) c.39-8412C>T c.*381C>T (n.*381C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68208093G>C | CA2629163147 | CLN6 | c.*47C>G (n.*47C>G) c.84-10465C>G (n.84-10465C>G) n.2511C>G c.198+10443C>G (n.198+10443C>G) c.952C>G c.*586C>G (n.*586C>G) c.39-8412C>G c.*381C>G (n.*381C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68208093G>T | CA2629163145 | CLN6 | c.*47C>A (n.*47C>A) c.84-10465C>A (n.84-10465C>A) n.2511C>A c.198+10443C>A (n.198+10443C>A) c.952C>A c.*586C>A (n.*586C>A) c.39-8412C>A c.*381C>A (n.*381C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68208094_68208095insGGG | CA2629163153 | CLN6 | c.*47_*48insCCC (n.*47_*48insCCC) c.84-10465_84-10464insCCC (n.84-10465_84-10464insCCC) n.2511_2512insCCC c.198+10443_198+10444insCCC (n.198+10443_198+10444insCCC) c.952_953insCCC c.*586_*587insCCC (n.*586_*587insCCC) c.39-8412_39-8411insCCC c.*381_*382insCCC (n.*381_*382insCCC) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68208094_68208095insGGGG | CA2629163151 | CLN6 | c.*47_*48insCCCC (n.*47_*48insCCCC) c.84-10465_84-10464insCCCC (n.84-10465_84-10464insCCCC) n.2511_2512insCCCC c.198+10443_198+10444insCCCC (n.198+10443_198+10444insCCCC) c.952_953insCCCC c.*586_*587insCCCC (n.*586_*587insCCCC) c.39-8412_39-8411insCCCC c.*381_*382insCCCC (n.*381_*382insCCCC) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68208094dup | CA618959378 | CLN6 | c.*47dup (n.*47dup) c.84-10465dup (n.84-10465dup) n.2511dup c.198+10443dup (n.198+10443dup) c.952dup c.*586dup (n.*586dup) c.39-8412dup c.*381dup (n.*381dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208093_68208094dup | CA2629163155 | CLN6 | c.*46_*47dup (n.*46_*47dup) c.84-10466_84-10465dup (n.84-10466_84-10465dup) n.2510_2511dup c.198+10442_198+10443dup (n.198+10442_198+10443dup) c.951_952dup c.*585_*586dup (n.*585_*586dup) c.39-8413_39-8412dup c.*380_*381dup (n.*380_*381dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68208094del | CA2629163150 | CLN6 | c.*47del (n.*47del) c.84-10465del (n.84-10465del) n.2511del c.198+10443del (n.198+10443del) c.952del c.*586del (n.*586del) c.39-8412del c.*381del (n.*381del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68208094G>A | CA2629163160 | CLN6 | c.*46C>T (n.*46C>T) c.84-10466C>T (n.84-10466C>T) n.2510C>T c.198+10442C>T (n.198+10442C>T) c.951C>T c.*585C>T (n.*585C>T) c.39-8413C>T c.*380C>T (n.*380C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68208094G>C | CA2629163161 | CLN6 | c.*46C>G (n.*46C>G) c.84-10466C>G (n.84-10466C>G) n.2510C>G c.198+10442C>G (n.198+10442C>G) c.951C>G c.*585C>G (n.*585C>G) c.39-8413C>G c.*380C>G (n.*380C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68208094G= | CA2184877553 | CLN6 | c.*46C= (n.*46C=) c.84-10466C= (n.84-10466C=) n.2510C= c.198+10442C= (n.198+10442C=) c.951C= c.*585C= (n.*585C=) c.39-8413C= c.*380C= (n.*380C=) | |
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