WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.68207876A= | CA2184877208 | CLN6 | c.*264T= (n.*264T=) c.84-10248T= (n.84-10248T=) n.2728T= c.199-10248T= (n.199-10248T=) c.1169T= c.*803T= (n.*803T=) c.39-8195T= | |
| 15 | g.68207876A>G | CA10647346 | CLN6 | c.*264T>C (n.*264T>C) c.84-10248T>C (n.84-10248T>C) n.2728T>C c.199-10248T>C (n.199-10248T>C) c.1169T>C c.*803T>C (n.*803T>C) c.39-8195T>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.68207881_68207882del | CA2629162521 | CLN6 | c.*260_*261del (n.*260_*261del) c.84-10252_84-10251del (n.84-10252_84-10251del) n.2724_2725del c.199-10252_199-10251del (n.199-10252_199-10251del) c.1165_1166del c.*799_*800del (n.*799_*800del) c.39-8199_39-8198del | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207880T>C | CA658786767 | CLN6 | c.*260A>G (n.*260A>G) c.84-10252A>G (n.84-10252A>G) n.2724A>G c.199-10252A>G (n.199-10252A>G) c.1165A>G c.*799A>G (n.*799A>G) c.39-8199A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207880T>G | CA2184877211 | CLN6 | c.*260A>C (n.*260A>C) c.84-10252A>C (n.84-10252A>C) n.2724A>C c.199-10252A>C (n.199-10252A>C) c.1165A>C c.*799A>C (n.*799A>C) c.39-8199A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68207880T= | CA2184877209 | CLN6 | c.*260A= (n.*260A=) c.84-10252A= (n.84-10252A=) n.2724A= c.199-10252A= (n.199-10252A=) c.1165A= c.*799A= (n.*799A=) c.39-8199A= | |
| 15 | g.68207881C= | CA2184877214 | CLN6 | c.*259G= (n.*259G=) c.84-10253G= (n.84-10253G=) n.2723G= c.199-10253G= (n.199-10253G=) c.1164G= c.*798G= (n.*798G=) c.39-8200G= | |
| 15 | g.68207881C>T | CA272382428 | CLN6 | c.*259G>A (n.*259G>A) c.84-10253G>A (n.84-10253G>A) n.2723G>A c.199-10253G>A (n.199-10253G>A) c.1164G>A c.*798G>A (n.*798G>A) c.39-8200G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207882T>C | CA2629162530 | CLN6 | c.*258A>G (n.*258A>G) c.84-10254A>G (n.84-10254A>G) n.2722A>G c.199-10254A>G (n.199-10254A>G) c.1163A>G c.*797A>G (n.*797A>G) c.39-8201A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207882T>G | CA2629162531 | CLN6 | c.*258A>C (n.*258A>C) c.84-10254A>C (n.84-10254A>C) n.2722A>C c.199-10254A>C (n.199-10254A>C) c.1163A>C c.*797A>C (n.*797A>C) c.39-8201A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207882dup | CA2184877216 | CLN6 | c.*258dup (n.*258dup) c.84-10254dup (n.84-10254dup) n.2722dup c.199-10254dup (n.199-10254dup) c.1163dup c.*797dup (n.*797dup) c.39-8201dup | dbSNP |
| 15 | g.68207883A>G | CA2741439137 | CLN6 | c.*257T>C (n.*257T>C) c.84-10255T>C (n.84-10255T>C) n.2721T>C c.199-10255T>C (n.199-10255T>C) c.1162T>C c.*796T>C (n.*796T>C) c.39-8202T>C | |
| 15 | g.68207885_68207886del | CA2629162533 | CLN6 | c.*256_*257del (n.*256_*257del) c.84-10256_84-10255del (n.84-10256_84-10255del) n.2720_2721del c.199-10256_199-10255del (n.199-10256_199-10255del) c.1161_1162del c.*795_*796del (n.*795_*796del) c.39-8203_39-8202del | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207884A= | CA2184877218 | CLN6 | c.*256T= (n.*256T=) c.84-10256T= (n.84-10256T=) n.2720T= c.199-10256T= (n.199-10256T=) c.1161T= c.*795T= (n.*795T=) c.39-8203T= | |
| 15 | g.68207884A>C | CA2629162537 | CLN6 | c.*256T>G (n.*256T>G) c.84-10256T>G (n.84-10256T>G) n.2720T>G c.199-10256T>G (n.199-10256T>G) c.1161T>G c.*795T>G (n.*795T>G) c.39-8203T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207884A>T | CA715166957 | CLN6 | c.*256T>A (n.*256T>A) c.84-10256T>A (n.84-10256T>A) n.2720T>A c.199-10256T>A (n.199-10256T>A) c.1161T>A c.*795T>A (n.*795T>A) c.39-8203T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207887C>A | CA2629162542 | CLN6 | c.*253G>T (n.*253G>T) c.84-10259G>T (n.84-10259G>T) n.2717G>T c.199-10259G>T (n.199-10259G>T) c.1158G>T c.*792G>T (n.*792G>T) c.39-8206G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207887C= | CA2184877221 | CLN6 | c.*253G= (n.*253G=) c.84-10259G= (n.84-10259G=) n.2717G= c.199-10259G= (n.199-10259G=) c.1158G= c.*792G= (n.*792G=) c.39-8206G= | |
| 15 | g.68207887C>T | CA715166962 | CLN6 | c.*253G>A (n.*253G>A) c.84-10259G>A (n.84-10259G>A) n.2717G>A c.199-10259G>A (n.199-10259G>A) c.1158G>A c.*792G>A (n.*792G>A) c.39-8206G>A | dbSNP |
| 15 | g.68207887_68207888delinsCA | CA2184877220 | CLN6 | c.*252_*253delinsTG (n.*252_*253delinsTG) c.84-10260_84-10259delinsTG (n.84-10260_84-10259delinsTG) n.2716_2717delinsTG c.199-10260_199-10259delinsTG (n.199-10260_199-10259delinsTG) c.1157_1158delinsTG c.*791_*792delinsTG (n.*791_*792delinsTG) c.39-8207_39-8206delinsTG | |
| 15 | g.68207888del | CA618959369 | CLN6 | c.*252del (n.*252del) c.84-10260del (n.84-10260del) n.2716del c.199-10260del (n.199-10260del) c.1157del c.*791del (n.*791del) c.39-8207del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207888A= | CA2184877224 | CLN6 | c.*252T= (n.*252T=) c.84-10260T= (n.84-10260T=) n.2716T= c.199-10260T= (n.199-10260T=) c.1157T= c.*791T= (n.*791T=) c.39-8207T= | |
| 15 | g.68207888A>C | CA272382431 | CLN6 | c.*252T>G (n.*252T>G) c.84-10260T>G (n.84-10260T>G) n.2716T>G c.199-10260T>G (n.199-10260T>G) c.1157T>G c.*791T>G (n.*791T>G) c.39-8207T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207891_68207896del | CA2629162549 | CLN6 | c.*246_*251del (n.*246_*251del) c.84-10266_84-10261del (n.84-10266_84-10261del) n.2710_2715del c.199-10266_199-10261del (n.199-10266_199-10261del) c.1151_1156del c.*785_*790del (n.*785_*790del) c.39-8213_39-8208del | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207891A= | CA2184877226 | CLN6 | c.*249T= (n.*249T=) c.84-10263T= (n.84-10263T=) n.2713T= c.199-10263T= (n.199-10263T=) c.1154T= c.*788T= (n.*788T=) c.39-8210T= | |
| 15 | g.68207891A>G | CA715166970 | CLN6 | c.*249T>C (n.*249T>C) c.84-10263T>C (n.84-10263T>C) n.2713T>C c.199-10263T>C (n.199-10263T>C) c.1154T>C c.*788T>C (n.*788T>C) c.39-8210T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207892T>A | CA2629162552 | CLN6 | c.*248A>T (n.*248A>T) c.84-10264A>T (n.84-10264A>T) n.2712A>T c.199-10264A>T (n.199-10264A>T) c.1153A>T c.*787A>T (n.*787A>T) c.39-8211A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207893C>A | CA2629162553 | CLN6 | c.*247G>T (n.*247G>T) c.84-10265G>T (n.84-10265G>T) n.2711G>T c.199-10265G>T (n.199-10265G>T) c.1152G>T c.*786G>T (n.*786G>T) c.39-8212G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207894C>A | CA2629162559 | CLN6 | c.*246G>T (n.*246G>T) c.84-10266G>T (n.84-10266G>T) n.2710G>T c.199-10266G>T (n.199-10266G>T) c.1151G>T c.*785G>T (n.*785G>T) c.39-8213G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207894C= | CA2184877228 | CLN6 | c.*246G= (n.*246G=) c.84-10266G= (n.84-10266G=) n.2710G= c.199-10266G= (n.199-10266G=) c.1151G= c.*785G= (n.*785G=) c.39-8213G= | |
| 15 | g.68207894C>T | CA10636478 | CLN6 | c.*246G>A (n.*246G>A) c.84-10266G>A (n.84-10266G>A) n.2710G>A c.199-10266G>A (n.199-10266G>A) c.1151G>A c.*785G>A (n.*785G>A) c.39-8213G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207895G>A | CA272382435 | CLN6 | c.*245C>T (n.*245C>T) c.84-10267C>T (n.84-10267C>T) n.2709C>T c.199-10267C>T (n.199-10267C>T) c.1150C>T c.*784C>T (n.*784C>T) c.39-8214C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68207895G>C | CA2184877233 | CLN6 | c.*245C>G (n.*245C>G) c.84-10267C>G (n.84-10267C>G) n.2709C>G c.199-10267C>G (n.199-10267C>G) c.1150C>G c.*784C>G (n.*784C>G) c.39-8214C>G | dbSNP |
| 15 | g.68207895G= | CA2184877232 | CLN6 | c.*245C= (n.*245C=) c.84-10267C= (n.84-10267C=) n.2709C= c.199-10267C= (n.199-10267C=) c.1150C= c.*784C= (n.*784C=) c.39-8214C= | |
| 15 | g.68207895G>T | CA2629162562 | CLN6 | c.*245C>A (n.*245C>A) c.84-10267C>A (n.84-10267C>A) n.2709C>A c.199-10267C>A (n.199-10267C>A) c.1150C>A c.*784C>A (n.*784C>A) c.39-8214C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207897T>C | CA2629162565 | CLN6 | c.*243A>G (n.*243A>G) c.84-10269A>G (n.84-10269A>G) n.2707A>G c.199-10269A>G (n.199-10269A>G) c.1148A>G c.*782A>G (n.*782A>G) c.39-8216A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207898C>A | CA2629162567 | CLN6 | c.*242G>T (n.*242G>T) c.84-10270G>T (n.84-10270G>T) n.2706G>T c.199-10270G>T (n.199-10270G>T) c.1147G>T c.*781G>T (n.*781G>T) c.39-8217G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207898C>T | CA2629162568 | CLN6 | c.*242G>A (n.*242G>A) c.84-10270G>A (n.84-10270G>A) n.2706G>A c.199-10270G>A (n.199-10270G>A) c.1147G>A c.*781G>A (n.*781G>A) c.39-8217G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207899C>A | CA2629162570 | CLN6 | c.*241G>T (n.*241G>T) c.84-10271G>T (n.84-10271G>T) n.2705G>T c.199-10271G>T (n.199-10271G>T) c.1146G>T c.*780G>T (n.*780G>T) c.39-8218G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207899C= | CA2184877235 | CLN6 | c.*241G= (n.*241G=) c.84-10271G= (n.84-10271G=) n.2705G= c.199-10271G= (n.199-10271G=) c.1146G= c.*780G= (n.*780G=) c.39-8218G= | |
| 15 | g.68207899C>T | CA2184877236 | CLN6 | c.*241G>A (n.*241G>A) c.84-10271G>A (n.84-10271G>A) n.2705G>A c.199-10271G>A (n.199-10271G>A) c.1146G>A c.*780G>A (n.*780G>A) c.39-8218G>A | dbSNP |
| 15 | g.68207900T>C | CA2629162573 | CLN6 | c.*240A>G (n.*240A>G) c.84-10272A>G (n.84-10272A>G) n.2704A>G c.199-10272A>G (n.199-10272A>G) c.1145A>G c.*779A>G (n.*779A>G) c.39-8219A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207901G>T | CA2629162574 | CLN6 | c.*239C>A (n.*239C>A) c.84-10273C>A (n.84-10273C>A) n.2703C>A c.199-10273C>A (n.199-10273C>A) c.1144C>A c.*778C>A (n.*778C>A) c.39-8220C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207903G>A | CA618959370 | CLN6 | c.*237C>T (n.*237C>T) c.84-10275C>T (n.84-10275C>T) n.2701C>T c.199-10275C>T (n.199-10275C>T) c.1142C>T c.*776C>T (n.*776C>T) c.39-8222C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207903G>C | CA618959371 | CLN6 | c.*237C>G (n.*237C>G) c.84-10275C>G (n.84-10275C>G) n.2701C>G c.199-10275C>G (n.199-10275C>G) c.1142C>G c.*776C>G (n.*776C>G) c.39-8222C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207903G= | CA2184877243 | CLN6 | c.*237C= (n.*237C=) c.84-10275C= (n.84-10275C=) n.2701C= c.199-10275C= (n.199-10275C=) c.1142C= c.*776C= (n.*776C=) c.39-8222C= | |
| 15 | g.68207904A>G | CA2629162577 | CLN6 | c.*236T>C (n.*236T>C) c.84-10276T>C (n.84-10276T>C) n.2700T>C c.199-10276T>C (n.199-10276T>C) c.1141T>C c.*775T>C (n.*775T>C) c.39-8223T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207905T>A | CA2629162579 | CLN6 | c.*235A>T (n.*235A>T) c.84-10277A>T (n.84-10277A>T) n.2699A>T c.199-10277A>T (n.199-10277A>T) c.1140A>T c.*774A>T (n.*774A>T) c.39-8224A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207906G>A | CA2184877249 | CLN6 | c.*234C>T (n.*234C>T) c.84-10278C>T (n.84-10278C>T) n.2698C>T c.199-10278C>T (n.199-10278C>T) c.1139C>T c.*773C>T (n.*773C>T) c.39-8225C>T | dbSNP |
| 15 | g.68207906G= | CA2184877248 | CLN6 | c.*234C= (n.*234C=) c.84-10278C= (n.84-10278C=) n.2698C= c.199-10278C= (n.199-10278C=) c.1139C= c.*773C= (n.*773C=) c.39-8225C= |