WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.68207751_68207777del | CA2629162253 | CLN6 | c.*369_*395del (n.*369_*395del) c.84-10143_84-10117del (n.84-10143_84-10117del) n.2833_2859del c.199-10143_199-10117del (n.199-10143_199-10117del) c.*908_*934del (n.*908_*934del) c.39-8090_39-8064del | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207776T>C | CA2629162311 | CLN6 | c.*364A>G (n.*364A>G) c.84-10148A>G (n.84-10148A>G) n.2828A>G c.199-10148A>G (n.199-10148A>G) c.*903A>G (n.*903A>G) c.39-8095A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207777G>A | CA2629162312 | CLN6 | c.*363C>T (n.*363C>T) c.84-10149C>T (n.84-10149C>T) n.2827C>T c.199-10149C>T (n.199-10149C>T) c.*902C>T (n.*902C>T) c.39-8096C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207777G>T | CA2629162313 | CLN6 | c.*363C>A (n.*363C>A) c.84-10149C>A (n.84-10149C>A) n.2827C>A c.199-10149C>A (n.199-10149C>A) c.*902C>A (n.*902C>A) c.39-8096C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207778C>A | CA715166888 | CLN6 | c.*362G>T (n.*362G>T) c.84-10150G>T (n.84-10150G>T) n.2826G>T c.199-10150G>T (n.199-10150G>T) c.*901G>T (n.*901G>T) c.39-8097G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207778C= | CA2184877071 | CLN6 | c.*362G= (n.*362G=) c.84-10150G= (n.84-10150G=) n.2826G= c.199-10150G= (n.199-10150G=) c.*901G= (n.*901G=) c.39-8097G= | |
| 15 | g.68207778C>T | CA2629162315 | CLN6 | c.*362G>A (n.*362G>A) c.84-10150G>A (n.84-10150G>A) n.2826G>A c.199-10150G>A (n.199-10150G>A) c.*901G>A (n.*901G>A) c.39-8097G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207780C>A | CA2629162318 | CLN6 | c.*360G>T (n.*360G>T) c.84-10152G>T (n.84-10152G>T) n.2824G>T c.199-10152G>T (n.199-10152G>T) c.*899G>T (n.*899G>T) c.39-8099G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207780C= | CA2184877073 | CLN6 | c.*360G= (n.*360G=) c.84-10152G= (n.84-10152G=) n.2824G= c.199-10152G= (n.199-10152G=) c.*899G= (n.*899G=) c.39-8099G= | |
| 15 | g.68207780C>G | CA715166889 | CLN6 | c.*360G>C (n.*360G>C) c.84-10152G>C (n.84-10152G>C) n.2824G>C c.199-10152G>C (n.199-10152G>C) c.*899G>C (n.*899G>C) c.39-8099G>C | dbSNP |
| 15 | g.68207780C>T | CA272382374 | CLN6 | c.*360G>A (n.*360G>A) c.84-10152G>A (n.84-10152G>A) n.2824G>A c.199-10152G>A (n.199-10152G>A) c.*899G>A (n.*899G>A) c.39-8099G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207781G>A | CA272382375 | CLN6 | c.*359C>T (n.*359C>T) c.84-10153C>T (n.84-10153C>T) n.2823C>T c.199-10153C>T (n.199-10153C>T) c.*898C>T (n.*898C>T) c.39-8100C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207781G= | CA2184877078 | CLN6 | c.*359C= (n.*359C=) c.84-10153C= (n.84-10153C=) n.2823C= c.199-10153C= (n.199-10153C=) c.*898C= (n.*898C=) c.39-8100C= | |
| 15 | g.68207782G>A | CA272382379 | CLN6 | c.*358C>T (n.*358C>T) c.84-10154C>T (n.84-10154C>T) n.2822C>T c.199-10154C>T (n.199-10154C>T) c.*897C>T (n.*897C>T) c.39-8101C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207782G= | CA2184877081 | CLN6 | c.*358C= (n.*358C=) c.84-10154C= (n.84-10154C=) n.2822C= c.199-10154C= (n.199-10154C=) c.*897C= (n.*897C=) c.39-8101C= | |
| 15 | g.68207783C>A | CA2629162323 | CLN6 | c.*357G>T (n.*357G>T) c.84-10155G>T (n.84-10155G>T) n.2821G>T c.199-10155G>T (n.199-10155G>T) c.*896G>T (n.*896G>T) c.39-8102G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207785A= | CA2184877083 | CLN6 | c.*355T= (n.*355T=) c.84-10157T= (n.84-10157T=) n.2819T= c.199-10157T= (n.199-10157T=) c.*894T= (n.*894T=) c.39-8104T= | |
| 15 | g.68207785A>C | CA2629162325 | CLN6 | c.*355T>G (n.*355T>G) c.84-10157T>G (n.84-10157T>G) n.2819T>G c.199-10157T>G (n.199-10157T>G) c.*894T>G (n.*894T>G) c.39-8104T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207785A>G | CA2629162324 | CLN6 | c.*355T>C (n.*355T>C) c.84-10157T>C (n.84-10157T>C) n.2819T>C c.199-10157T>C (n.199-10157T>C) c.*894T>C (n.*894T>C) c.39-8104T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207787del | CA2629162328 | CLN6 | c.*354del (n.*354del) c.84-10158del (n.84-10158del) n.2818del c.199-10158del (n.199-10158del) c.*893del (n.*893del) c.39-8105del | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207788_68207798dup | CA715166894 | CLN6 | c.*344_*354dup (n.*344_*354dup) c.84-10168_84-10158dup (n.84-10168_84-10158dup) n.2808_2818dup c.199-10168_199-10158dup (n.199-10168_199-10158dup) c.*883_*893dup (n.*883_*893dup) c.39-8115_39-8105dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68207787C= | CA2184877089 | CLN6 | c.*353G= (n.*353G=) c.84-10159G= (n.84-10159G=) n.2817G= c.199-10159G= (n.199-10159G=) c.*892G= (n.*892G=) c.39-8106G= | |
| 15 | g.68207787C>T | CA715166898 | CLN6 | c.*353G>A (n.*353G>A) c.84-10159G>A (n.84-10159G>A) n.2817G>A c.199-10159G>A (n.199-10159G>A) c.*892G>A (n.*892G>A) c.39-8106G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207787_68207790delinsCAGA | CA2184877087 | CLN6 | c.*350_*353delinsTCTG (n.*350_*353delinsTCTG) c.84-10162_84-10159delinsTCTG (n.84-10162_84-10159delinsTCTG) n.2814_2817delinsTCTG c.199-10162_199-10159delinsTCTG (n.199-10162_199-10159delinsTCTG) c.*889_*892delinsTCTG (n.*889_*892delinsTCTG) c.39-8109_39-8106delinsTCTG | |
| 15 | g.68207788A>C | CA2629162332 | CLN6 | c.*352T>G (n.*352T>G) c.84-10160T>G (n.84-10160T>G) n.2816T>G c.199-10160T>G (n.199-10160T>G) c.*891T>G (n.*891T>G) c.39-8107T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207791_68207793del | CA272382382 | CLN6 | c.*350_*352del (n.*350_*352del) c.84-10162_84-10160del (n.84-10162_84-10160del) n.2814_2816del c.199-10162_199-10160del (n.199-10162_199-10160del) c.*889_*891del (n.*889_*891del) c.39-8109_39-8107del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207789G>A | CA971078002 | CLN6 | c.*351C>T (n.*351C>T) c.84-10161C>T (n.84-10161C>T) n.2815C>T c.199-10161C>T (n.199-10161C>T) c.*890C>T (n.*890C>T) c.39-8108C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207789G= | CA2184877092 | CLN6 | c.*351C= (n.*351C=) c.84-10161C= (n.84-10161C=) n.2815C= c.199-10161C= (n.199-10161C=) c.*890C= (n.*890C=) c.39-8108C= | |
| 15 | g.68207790A>C | CA2629162339 | CLN6 | c.*350T>G (n.*350T>G) c.84-10162T>G (n.84-10162T>G) n.2814T>G c.199-10162T>G (n.199-10162T>G) c.*889T>G (n.*889T>G) c.39-8109T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207791del | CA2629162337 | CLN6 | c.*350del (n.*350del) c.84-10162del (n.84-10162del) n.2814del c.199-10162del (n.199-10162del) c.*889del (n.*889del) c.39-8109del | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207791A>C | CA2629162340 | CLN6 | c.*349T>G (n.*349T>G) c.84-10163T>G (n.84-10163T>G) n.2813T>G c.199-10163T>G (n.199-10163T>G) c.*888T>G (n.*888T>G) c.39-8110T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207792G>T | CA2629162342 | CLN6 | c.*348C>A (n.*348C>A) c.84-10164C>A (n.84-10164C>A) n.2812C>A c.199-10164C>A (n.199-10164C>A) c.*887C>A (n.*887C>A) c.39-8111C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207793A= | CA2184877094 | CLN6 | c.*347T= (n.*347T=) c.84-10165T= (n.84-10165T=) n.2811T= c.199-10165T= (n.199-10165T=) c.*886T= (n.*886T=) c.39-8112T= | |
| 15 | g.68207793A>G | CA2184877095 | CLN6 | c.*347T>C (n.*347T>C) c.84-10165T>C (n.84-10165T>C) n.2811T>C c.199-10165T>C (n.199-10165T>C) c.*886T>C (n.*886T>C) c.39-8112T>C | dbSNP |
| 15 | g.68207795G>A | CA1139664048 | CLN6 | c.*345C>T (n.*345C>T) c.84-10167C>T (n.84-10167C>T) n.2809C>T c.199-10167C>T (n.199-10167C>T) c.*884C>T (n.*884C>T) c.39-8114C>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.68207795G= | CA2184877098 | CLN6 | c.*345C= (n.*345C=) c.84-10167C= (n.84-10167C=) n.2809C= c.199-10167C= (n.199-10167C=) c.*884C= (n.*884C=) c.39-8114C= | |
| 15 | g.68207795G>T | CA2629162346 | CLN6 | c.*345C>A (n.*345C>A) c.84-10167C>A (n.84-10167C>A) n.2809C>A c.199-10167C>A (n.199-10167C>A) c.*884C>A (n.*884C>A) c.39-8114C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207796T>C | CA2629162348 | CLN6 | c.*344A>G (n.*344A>G) c.84-10168A>G (n.84-10168A>G) n.2808A>G c.199-10168A>G (n.199-10168A>G) c.*883A>G (n.*883A>G) c.39-8115A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207797C>A | CA2629162350 | CLN6 | c.*343G>T (n.*343G>T) c.84-10169G>T (n.84-10169G>T) n.2807G>T c.199-10169G>T (n.199-10169G>T) c.*882G>T (n.*882G>T) c.39-8116G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207798C>A | CA2629162352 | CLN6 | c.*342G>T (n.*342G>T) c.84-10170G>T (n.84-10170G>T) n.2806G>T c.199-10170G>T (n.199-10170G>T) c.*881G>T (n.*881G>T) c.39-8117G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207798C= | CA2184877102 | CLN6 | c.*342G= (n.*342G=) c.84-10170G= (n.84-10170G=) n.2806G= c.199-10170G= (n.199-10170G=) c.*881G= (n.*881G=) c.39-8117G= | |
| 15 | g.68207798C>T | CA272382385 | CLN6 | c.*342G>A (n.*342G>A) c.84-10170G>A (n.84-10170G>A) n.2806G>A c.199-10170G>A (n.199-10170G>A) c.*881G>A (n.*881G>A) c.39-8117G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207799G>A | CA272382389 | CLN6 | c.*341C>T (n.*341C>T) c.84-10171C>T (n.84-10171C>T) n.2805C>T c.199-10171C>T (n.199-10171C>T) c.*880C>T (n.*880C>T) c.39-8118C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207799G>C | CA2629162359 | CLN6 | c.*341C>G (n.*341C>G) c.84-10171C>G (n.84-10171C>G) n.2805C>G c.199-10171C>G (n.199-10171C>G) c.*880C>G (n.*880C>G) c.39-8118C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207799G= | CA2184877104 | CLN6 | c.*341C= (n.*341C=) c.84-10171C= (n.84-10171C=) n.2805C= c.199-10171C= (n.199-10171C=) c.*880C= (n.*880C=) c.39-8118C= | |
| 15 | g.68207799G>T | CA2629162361 | CLN6 | c.*341C>A (n.*341C>A) c.84-10171C>A (n.84-10171C>A) n.2805C>A c.199-10171C>A (n.199-10171C>A) c.*880C>A (n.*880C>A) c.39-8118C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207800G>A | CA2184877107 | CLN6 | c.*340C>T (n.*340C>T) c.84-10172C>T (n.84-10172C>T) n.2804C>T c.199-10172C>T (n.199-10172C>T) c.*879C>T (n.*879C>T) c.39-8119C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68207800G= | CA2184877106 | CLN6 | c.*340C= (n.*340C=) c.84-10172C= (n.84-10172C=) n.2804C= c.199-10172C= (n.199-10172C=) c.*879C= (n.*879C=) c.39-8119C= | |
| 15 | g.68207800G>T | CA2184877108 | CLN6 | c.*340C>A (n.*340C>A) c.84-10172C>A (n.84-10172C>A) n.2804C>A c.199-10172C>A (n.199-10172C>A) c.*879C>A (n.*879C>A) c.39-8119C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68207801G>A | CA272382390 | CLN6 | c.*339C>T (n.*339C>T) c.84-10173C>T (n.84-10173C>T) n.2803C>T c.199-10173C>T (n.199-10173C>T) c.*878C>T (n.*878C>T) c.39-8120C>T | dbSNP gnomAD v4 |