UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.68207608A= | CA2184876888 | CLN6 | c.*532T= (n.*532T=) c.84-9980T= (n.84-9980T=) n.2996T= c.199-9980T= (n.199-9980T=) n.73T= c.*1071T= (n.*1071T=) c.39-7927T= | |
| 15 | g.68207608A>G | CA2184876890 | CLN6 | c.*532T>C (n.*532T>C) c.84-9980T>C (n.84-9980T>C) n.2996T>C c.199-9980T>C (n.199-9980T>C) n.73T>C c.*1071T>C (n.*1071T>C) c.39-7927T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68207608A>T | CA10636473 | CLN6 | c.*532T>A (n.*532T>A) c.84-9980T>A (n.84-9980T>A) n.2996T>A c.199-9980T>A (n.199-9980T>A) n.73T>A c.*1071T>A (n.*1071T>A) c.39-7927T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207608_68207609delinsAT | CA2184876889 | CLN6 | c.*531_*532delinsAT (n.*531_*532delinsAT) c.84-9981_84-9980delinsAT (n.84-9981_84-9980delinsAT) n.2995_2996delinsAT c.199-9981_199-9980delinsAT (n.199-9981_199-9980delinsAT) n.72_73delinsAT c.*1070_*1071delinsAT (n.*1070_*1071delinsAT) c.39-7928_39-7927delinsAT | |
| 15 | g.68207609del | CA715166835 | CLN6 | c.*531del (n.*531del) c.84-9981del (n.84-9981del) n.2995del c.199-9981del (n.199-9981del) n.72del c.*1070del (n.*1070del) c.39-7928del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207609T>C | CA2184876897 | CLN6 | c.*531A>G (n.*531A>G) c.84-9981A>G (n.84-9981A>G) n.2995A>G c.199-9981A>G (n.199-9981A>G) n.72A>G c.*1070A>G (n.*1070A>G) c.39-7928A>G | dbSNP |
| 15 | g.68207609T= | CA2184876894 | CLN6 | c.*531A= (n.*531A=) c.84-9981A= (n.84-9981A=) n.2995A= c.199-9981A= (n.199-9981A=) n.72A= c.*1070A= (n.*1070A=) c.39-7928A= | |
| 15 | g.68207610C>A | CA2629162048 | CLN6 | c.*530G>T (n.*530G>T) c.84-9982G>T (n.84-9982G>T) n.2994G>T c.199-9982G>T (n.199-9982G>T) n.71G>T c.*1069G>T (n.*1069G>T) c.39-7929G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207612A>C | CA2629162049 | CLN6 | c.*528T>G (n.*528T>G) c.84-9984T>G (n.84-9984T>G) n.2992T>G c.199-9984T>G (n.199-9984T>G) n.69T>G c.*1067T>G (n.*1067T>G) c.39-7931T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207613G>C | CA2629162050 | CLN6 | c.*527C>G (n.*527C>G) c.84-9985C>G (n.84-9985C>G) n.2991C>G c.199-9985C>G (n.199-9985C>G) n.68C>G c.*1066C>G (n.*1066C>G) c.39-7932C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207613G>T | CA2629162051 | CLN6 | c.*527C>A (n.*527C>A) c.84-9985C>A (n.84-9985C>A) n.2991C>A c.199-9985C>A (n.199-9985C>A) n.68C>A c.*1066C>A (n.*1066C>A) c.39-7932C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207614T>C | CA10636474 | CLN6 | c.*526A>G (n.*526A>G) c.84-9986A>G (n.84-9986A>G) n.2990A>G c.199-9986A>G (n.199-9986A>G) n.67A>G c.*1065A>G (n.*1065A>G) c.39-7933A>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.68207614T= | CA2184876900 | CLN6 | c.*526A= (n.*526A=) c.84-9986A= (n.84-9986A=) n.2990A= c.199-9986A= (n.199-9986A=) n.67A= c.*1065A= (n.*1065A=) c.39-7933A= | |
| 15 | g.68207615G>A | CA715166840 | CLN6 | c.*525C>T (n.*525C>T) c.84-9987C>T (n.84-9987C>T) n.2989C>T c.199-9987C>T (n.199-9987C>T) n.66C>T c.*1064C>T (n.*1064C>T) c.39-7934C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68207615G= | CA2184876902 | CLN6 | c.*525C= (n.*525C=) c.84-9987C= (n.84-9987C=) n.2989C= c.199-9987C= (n.199-9987C=) n.66C= c.*1064C= (n.*1064C=) c.39-7934C= | |
| 15 | g.68207615G>T | CA2629162052 | CLN6 | c.*525C>A (n.*525C>A) c.84-9987C>A (n.84-9987C>A) n.2989C>A c.199-9987C>A (n.199-9987C>A) n.66C>A c.*1064C>A (n.*1064C>A) c.39-7934C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207616C>A | CA2629162054 | CLN6 | c.*524G>T (n.*524G>T) c.84-9988G>T (n.84-9988G>T) n.2988G>T c.199-9988G>T (n.199-9988G>T) n.65G>T c.*1063G>T (n.*1063G>T) c.39-7935G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207616C= | CA2184876904 | CLN6 | c.*524G= (n.*524G=) c.84-9988G= (n.84-9988G=) n.2988G= c.199-9988G= (n.199-9988G=) n.65G= c.*1063G= (n.*1063G=) c.39-7935G= | |
| 15 | g.68207616C>T | CA715166843 | CLN6 | c.*524G>A (n.*524G>A) c.84-9988G>A (n.84-9988G>A) n.2988G>A c.199-9988G>A (n.199-9988G>A) n.65G>A c.*1063G>A (n.*1063G>A) c.39-7935G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207617A>G | CA2629162055 | CLN6 | c.*523T>C (n.*523T>C) c.84-9989T>C (n.84-9989T>C) n.2987T>C c.199-9989T>C (n.199-9989T>C) n.64T>C c.*1062T>C (n.*1062T>C) c.39-7936T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207618A= | CA2184876907 | CLN6 | c.*522T= (n.*522T=) c.84-9990T= (n.84-9990T=) n.2986T= c.199-9990T= (n.199-9990T=) n.63T= c.*1061T= (n.*1061T=) c.39-7937T= | |
| 15 | g.68207618A>C | CA2629162057 | CLN6 | c.*522T>G (n.*522T>G) c.84-9990T>G (n.84-9990T>G) n.2986T>G c.199-9990T>G (n.199-9990T>G) n.63T>G c.*1061T>G (n.*1061T>G) c.39-7937T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207618A>G | CA272382337 | CLN6 | c.*522T>C (n.*522T>C) c.84-9990T>C (n.84-9990T>C) n.2986T>C c.199-9990T>C (n.199-9990T>C) n.63T>C c.*1061T>C (n.*1061T>C) c.39-7937T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207620T>C | CA971077948 | CLN6 | c.*520A>G (n.*520A>G) c.84-9992A>G (n.84-9992A>G) n.2984A>G c.199-9992A>G (n.199-9992A>G) n.61A>G c.*1059A>G (n.*1059A>G) c.39-7939A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207620T>G | CA2629162058 | CLN6 | c.*520A>C (n.*520A>C) c.84-9992A>C (n.84-9992A>C) n.2984A>C c.199-9992A>C (n.199-9992A>C) n.61A>C c.*1059A>C (n.*1059A>C) c.39-7939A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207620T= | CA2184876909 | CLN6 | c.*520A= (n.*520A=) c.84-9992A= (n.84-9992A=) n.2984A= c.199-9992A= (n.199-9992A=) n.61A= c.*1059A= (n.*1059A=) c.39-7939A= | |
| 15 | g.68207622A= | CA2184876910 | CLN6 | c.*518T= (n.*518T=) c.84-9994T= (n.84-9994T=) n.2982T= c.199-9994T= (n.199-9994T=) n.59T= c.*1057T= (n.*1057T=) c.39-7941T= | |
| 15 | g.68207622A>G | CA2184876911 | CLN6 | c.*518T>C (n.*518T>C) c.84-9994T>C (n.84-9994T>C) n.2982T>C c.199-9994T>C (n.199-9994T>C) n.59T>C c.*1057T>C (n.*1057T>C) c.39-7941T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68207623G>A | CA2629162060 | CLN6 | c.*517C>T (n.*517C>T) c.84-9995C>T (n.84-9995C>T) n.2981C>T c.199-9995C>T (n.199-9995C>T) n.58C>T c.*1056C>T (n.*1056C>T) c.39-7942C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207624G>A | CA2629162061 | CLN6 | c.*516C>T (n.*516C>T) c.84-9996C>T (n.84-9996C>T) n.2980C>T c.199-9996C>T (n.199-9996C>T) n.57C>T c.*1055C>T (n.*1055C>T) c.39-7943C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207624G>T | CA2629162062 | CLN6 | c.*516C>A (n.*516C>A) c.84-9996C>A (n.84-9996C>A) n.2980C>A c.199-9996C>A (n.199-9996C>A) n.57C>A c.*1055C>A (n.*1055C>A) c.39-7943C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207625C>A | CA715166848 | CLN6 | c.*515G>T (n.*515G>T) c.84-9997G>T (n.84-9997G>T) n.2979G>T c.199-9997G>T (n.199-9997G>T) n.56G>T c.*1054G>T (n.*1054G>T) c.39-7944G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207625C= | CA2184876912 | CLN6 | c.*515G= (n.*515G=) c.84-9997G= (n.84-9997G=) n.2979G= c.199-9997G= (n.199-9997G=) n.56G= c.*1054G= (n.*1054G=) c.39-7944G= | |
| 15 | g.68207625C>T | CA2629162063 | CLN6 | c.*515G>A (n.*515G>A) c.84-9997G>A (n.84-9997G>A) n.2979G>A c.199-9997G>A (n.199-9997G>A) n.56G>A c.*1054G>A (n.*1054G>A) c.39-7944G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207626C>A | CA2629162066 | CLN6 | c.*514G>T (n.*514G>T) c.84-9998G>T (n.84-9998G>T) n.2978G>T c.199-9998G>T (n.199-9998G>T) n.55G>T c.*1053G>T (n.*1053G>T) c.39-7945G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207627C>A | CA2629162067 | CLN6 | c.*513G>T (n.*513G>T) c.84-9999G>T (n.84-9999G>T) n.2977G>T c.199-9999G>T (n.199-9999G>T) n.54G>T c.*1052G>T (n.*1052G>T) c.39-7946G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207627C= | CA2184876913 | CLN6 | c.*513G= (n.*513G=) c.84-9999G= (n.84-9999G=) n.2977G= c.199-9999G= (n.199-9999G=) n.54G= c.*1052G= (n.*1052G=) c.39-7946G= | |
| 15 | g.68207627C>G | CA272382343 | CLN6 | c.*513G>C (n.*513G>C) c.84-9999G>C (n.84-9999G>C) n.2977G>C c.199-9999G>C (n.199-9999G>C) n.54G>C c.*1052G>C (n.*1052G>C) c.39-7946G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207628A>G | CA2629162069 | CLN6 | c.*512T>C (n.*512T>C) c.84-10000T>C (n.84-10000T>C) n.2976T>C c.199-10000T>C (n.199-10000T>C) n.53T>C c.*1051T>C (n.*1051T>C) c.39-7947T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207628A>T | CA2629162071 | CLN6 | c.*512T>A (n.*512T>A) c.84-10000T>A (n.84-10000T>A) n.2976T>A c.199-10000T>A (n.199-10000T>A) n.53T>A c.*1051T>A (n.*1051T>A) c.39-7947T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207629G>A | CA2629162072 | CLN6 | c.*511C>T (n.*511C>T) c.84-10001C>T (n.84-10001C>T) n.2975C>T c.199-10001C>T (n.199-10001C>T) n.52C>T c.*1050C>T (n.*1050C>T) c.39-7948C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207630A>G | CA2629162073 | CLN6 | c.*510T>C (n.*510T>C) c.84-10002T>C (n.84-10002T>C) n.2974T>C c.199-10002T>C (n.199-10002T>C) n.51T>C c.*1049T>C (n.*1049T>C) c.39-7949T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207631A>G | CA2629162074 | CLN6 | c.*509T>C (n.*509T>C) c.84-10003T>C (n.84-10003T>C) n.2973T>C c.199-10003T>C (n.199-10003T>C) n.50T>C c.*1048T>C (n.*1048T>C) c.39-7950T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207635A= | CA2184876916 | CLN6 | c.*505T= (n.*505T=) c.84-10007T= (n.84-10007T=) n.2969T= c.199-10007T= (n.199-10007T=) n.46T= c.*1044T= (n.*1044T=) c.39-7954T= | |
| 15 | g.68207635A>C | CA2629162075 | CLN6 | c.*505T>G (n.*505T>G) c.84-10007T>G (n.84-10007T>G) n.2969T>G c.199-10007T>G (n.199-10007T>G) n.46T>G c.*1044T>G (n.*1044T>G) c.39-7954T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207635A>G | CA2184876917 | CLN6 | c.*505T>C (n.*505T>C) c.84-10007T>C (n.84-10007T>C) n.2969T>C c.199-10007T>C (n.199-10007T>C) n.46T>C c.*1044T>C (n.*1044T>C) c.39-7954T>C | dbSNP |
| 15 | g.68207636G>A | CA2629162077 | CLN6 | c.*504C>T (n.*504C>T) c.84-10008C>T (n.84-10008C>T) n.2968C>T c.199-10008C>T (n.199-10008C>T) n.45C>T c.*1043C>T (n.*1043C>T) c.39-7955C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207639A>C | CA2629162079 | CLN6 | c.*501T>G (n.*501T>G) c.84-10011T>G (n.84-10011T>G) n.2965T>G c.199-10011T>G (n.199-10011T>G) n.42T>G c.*1040T>G (n.*1040T>G) c.39-7958T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207640T>A | CA2629162080 | CLN6 | c.*500A>T (n.*500A>T) c.84-10012A>T (n.84-10012A>T) n.2964A>T c.199-10012A>T (n.199-10012A>T) n.41A>T c.*1039A>T (n.*1039A>T) c.39-7959A>T | gnomAD v4 |
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