UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.68207508A= | CA2184876813 | CLN6 | c.*632T= (n.*632T=) c.84-9880T= (n.84-9880T=) n.3096T= c.199-9880T= (n.199-9880T=) n.173T= c.*1171T= (n.*1171T=) c.39-7827T= | |
| 15 | g.68207508A>G | CA2184876814 | CLN6 | c.*632T>C (n.*632T>C) c.84-9880T>C (n.84-9880T>C) n.3096T>C c.199-9880T>C (n.199-9880T>C) n.173T>C c.*1171T>C (n.*1171T>C) c.39-7827T>C | dbSNP |
| 15 | g.68207509G>T | CA2513139940 | CLN6 | c.*631C>A (n.*631C>A) c.84-9881C>A (n.84-9881C>A) n.3095C>A c.199-9881C>A (n.199-9881C>A) n.172C>A c.*1170C>A (n.*1170C>A) c.39-7828C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207509_68207510insTCCTCTGGTGCC | CA2629161942 | CLN6 | c.*630_*631insGGCACCAGAGGA (n.*630_*631insGGCACCAGAGGA) c.84-9882_84-9881insGGCACCAGAGGA (n.84-9882_84-9881insGGCACCAGAGGA) n.3094_3095insGGCACCAGAGGA c.199-9882_199-9881insGGCACCAGAGGA (n.199-9882_199-9881insGGCACCAGAGGA) n.171_172insGGCACCAGAGGA c.*1169_*1170insGGCACCAGAGGA (n.*1169_*1170insGGCACCAGAGGA) c.39-7829_39-7828insGGCACCAGAGGA | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207510A>C | CA2629161943 | CLN6 | c.*630T>G (n.*630T>G) c.84-9882T>G (n.84-9882T>G) n.3094T>G c.199-9882T>G (n.199-9882T>G) n.171T>G c.*1169T>G (n.*1169T>G) c.39-7829T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207510A>G | CA2629161944 | CLN6 | c.*630T>C (n.*630T>C) c.84-9882T>C (n.84-9882T>C) n.3094T>C c.199-9882T>C (n.199-9882T>C) n.171T>C c.*1169T>C (n.*1169T>C) c.39-7829T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207510_68207511insAGAGTCCTCT | CA2629161946 | CLN6 | c.*629_*630insAGAGGACTCT (n.*629_*630insAGAGGACTCT) c.84-9883_84-9882insAGAGGACTCT (n.84-9883_84-9882insAGAGGACTCT) n.3093_3094insAGAGGACTCT c.199-9883_199-9882insAGAGGACTCT (n.199-9883_199-9882insAGAGGACTCT) n.170_171insAGAGGACTCT c.*1168_*1169insAGAGGACTCT (n.*1168_*1169insAGAGGACTCT) c.39-7830_39-7829insAGAGGACTCT | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207510_68207511insAGAGTCCTCTGGT | CA2629161947 | CLN6 | c.*629_*630insACCAGAGGACTCT (n.*629_*630insACCAGAGGACTCT) c.84-9883_84-9882insACCAGAGGACTCT (n.84-9883_84-9882insACCAGAGGACTCT) n.3093_3094insACCAGAGGACTCT c.199-9883_199-9882insACCAGAGGACTCT (n.199-9883_199-9882insACCAGAGGACTCT) n.170_171insACCAGAGGACTCT c.*1168_*1169insACCAGAGGACTCT (n.*1168_*1169insACCAGAGGACTCT) c.39-7830_39-7829insACCAGAGGACTCT | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207511G>A | CA2629161948 | CLN6 | c.*629C>T (n.*629C>T) c.84-9883C>T (n.84-9883C>T) n.3093C>T c.199-9883C>T (n.199-9883C>T) n.170C>T c.*1168C>T (n.*1168C>T) c.39-7830C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207511G>T | CA2629161949 | CLN6 | c.*629C>A (n.*629C>A) c.84-9883C>A (n.84-9883C>A) n.3093C>A c.199-9883C>A (n.199-9883C>A) n.170C>A c.*1168C>A (n.*1168C>A) c.39-7830C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207512G>A | CA272382299 | CLN6 | c.*628C>T (n.*628C>T) c.84-9884C>T (n.84-9884C>T) n.3092C>T c.199-9884C>T (n.199-9884C>T) n.169C>T c.*1167C>T (n.*1167C>T) c.39-7831C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68207512G= | CA2184876815 | CLN6 | c.*628C= (n.*628C=) c.84-9884C= (n.84-9884C=) n.3092C= c.199-9884C= (n.199-9884C=) n.169C= c.*1167C= (n.*1167C=) c.39-7831C= | |
| 15 | g.68207512G>T | CA2629161950 | CLN6 | c.*628C>A (n.*628C>A) c.84-9884C>A (n.84-9884C>A) n.3092C>A c.199-9884C>A (n.199-9884C>A) n.169C>A c.*1167C>A (n.*1167C>A) c.39-7831C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207513G>A | CA715166793 | CLN6 | c.*627C>T (n.*627C>T) c.84-9885C>T (n.84-9885C>T) n.3091C>T c.199-9885C>T (n.199-9885C>T) n.168C>T c.*1166C>T (n.*1166C>T) c.39-7832C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207513G= | CA2184876816 | CLN6 | c.*627C= (n.*627C=) c.84-9885C= (n.84-9885C=) n.3091C= c.199-9885C= (n.199-9885C=) n.168C= c.*1166C= (n.*1166C=) c.39-7832C= | |
| 15 | g.68207514_68207515insTCAGAGAACTATGC | CA2629161951 | CLN6 | c.*627_*628insATAGTTCTCTGAGC (n.*627_*628insATAGTTCTCTGAGC) c.84-9885_84-9884insATAGTTCTCTGAGC (n.84-9885_84-9884insATAGTTCTCTGAGC) n.3091_3092insATAGTTCTCTGAGC c.199-9885_199-9884insATAGTTCTCTGAGC (n.199-9885_199-9884insATAGTTCTCTGAGC) n.168_169insATAGTTCTCTGAGC c.*1166_*1167insATAGTTCTCTGAGC (n.*1166_*1167insATAGTTCTCTGAGC) c.39-7832_39-7831insATAGTTCTCTGAGC | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207514C>A | CA2629161952 | CLN6 | c.*626G>T (n.*626G>T) c.84-9886G>T (n.84-9886G>T) n.3090G>T c.199-9886G>T (n.199-9886G>T) n.167G>T c.*1165G>T (n.*1165G>T) c.39-7833G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207514C>T | CA2629161953 | CLN6 | c.*626G>A (n.*626G>A) c.84-9886G>A (n.84-9886G>A) n.3090G>A c.199-9886G>A (n.199-9886G>A) n.167G>A c.*1165G>A (n.*1165G>A) c.39-7833G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207515A= | CA2184876818 | CLN6 | c.*625T= (n.*625T=) c.84-9887T= (n.84-9887T=) n.3089T= c.199-9887T= (n.199-9887T=) n.166T= c.*1164T= (n.*1164T=) c.39-7834T= | |
| 15 | g.68207515A>G | CA971077921 | CLN6 | c.*625T>C (n.*625T>C) c.84-9887T>C (n.84-9887T>C) n.3089T>C c.199-9887T>C (n.199-9887T>C) n.166T>C c.*1164T>C (n.*1164T>C) c.39-7834T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207516G>A | CA2184876821 | CLN6 | c.*624C>T (n.*624C>T) c.84-9888C>T (n.84-9888C>T) n.3088C>T c.199-9888C>T (n.199-9888C>T) n.165C>T c.*1163C>T (n.*1163C>T) c.39-7835C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68207516G= | CA2184876820 | CLN6 | c.*624C= (n.*624C=) c.84-9888C= (n.84-9888C=) n.3088C= c.199-9888C= (n.199-9888C=) n.165C= c.*1163C= (n.*1163C=) c.39-7835C= | |
| 15 | g.68207517T>A | CA2629161956 | CLN6 | c.*623A>T (n.*623A>T) c.84-9889A>T (n.84-9889A>T) n.3087A>T c.199-9889A>T (n.199-9889A>T) n.164A>T c.*1162A>T (n.*1162A>T) c.39-7836A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207517T>C | CA2629161957 | CLN6 | c.*623A>G (n.*623A>G) c.84-9889A>G (n.84-9889A>G) n.3087A>G c.199-9889A>G (n.199-9889A>G) n.164A>G c.*1162A>G (n.*1162A>G) c.39-7836A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207517T>G | CA2629161958 | CLN6 | c.*623A>C (n.*623A>C) c.84-9889A>C (n.84-9889A>C) n.3087A>C c.199-9889A>C (n.199-9889A>C) n.164A>C c.*1162A>C (n.*1162A>C) c.39-7836A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207518G>A | CA272382303 | CLN6 | c.*622C>T (n.*622C>T) c.84-9890C>T (n.84-9890C>T) n.3086C>T c.199-9890C>T (n.199-9890C>T) n.163C>T c.*1161C>T (n.*1161C>T) c.39-7837C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207518G= | CA2184876824 | CLN6 | c.*622C= (n.*622C=) c.84-9890C= (n.84-9890C=) n.3086C= c.199-9890C= (n.199-9890C=) n.163C= c.*1161C= (n.*1161C=) c.39-7837C= | |
| 15 | g.68207520C>A | CA2629161960 | CLN6 | c.*620G>T (n.*620G>T) c.84-9892G>T (n.84-9892G>T) n.3084G>T c.199-9892G>T (n.199-9892G>T) n.161G>T c.*1159G>T (n.*1159G>T) c.39-7839G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207521A>G | CA2629161961 | CLN6 | c.*619T>C (n.*619T>C) c.84-9893T>C (n.84-9893T>C) n.3083T>C c.199-9893T>C (n.199-9893T>C) n.160T>C c.*1158T>C (n.*1158T>C) c.39-7840T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207522G>A | CA2184876827 | CLN6 | c.*618C>T (n.*618C>T) c.84-9894C>T (n.84-9894C>T) n.3082C>T c.199-9894C>T (n.199-9894C>T) n.159C>T c.*1157C>T (n.*1157C>T) c.39-7841C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68207522G= | CA2184876826 | CLN6 | c.*618C= (n.*618C=) c.84-9894C= (n.84-9894C=) n.3082C= c.199-9894C= (n.199-9894C=) n.159C= c.*1157C= (n.*1157C=) c.39-7841C= | |
| 15 | g.68207522G>T | CA2629161963 | CLN6 | c.*618C>A (n.*618C>A) c.84-9894C>A (n.84-9894C>A) n.3082C>A c.199-9894C>A (n.199-9894C>A) n.159C>A c.*1157C>A (n.*1157C>A) c.39-7841C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207523G>A | CA2629161964 | CLN6 | c.*617C>T (n.*617C>T) c.84-9895C>T (n.84-9895C>T) n.3081C>T c.199-9895C>T (n.199-9895C>T) n.158C>T c.*1156C>T (n.*1156C>T) c.39-7842C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207524A>G | CA2629161965 | CLN6 | c.*616T>C (n.*616T>C) c.84-9896T>C (n.84-9896T>C) n.3080T>C c.199-9896T>C (n.199-9896T>C) n.157T>C c.*1155T>C (n.*1155T>C) c.39-7843T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207525C= | CA2184876829 | CLN6 | c.*615G= (n.*615G=) c.84-9897G= (n.84-9897G=) n.3079G= c.199-9897G= (n.199-9897G=) n.156G= c.*1154G= (n.*1154G=) c.39-7844G= | |
| 15 | g.68207525C>T | CA2184876831 | CLN6 | c.*615G>A (n.*615G>A) c.84-9897G>A (n.84-9897G>A) n.3079G>A c.199-9897G>A (n.199-9897G>A) n.156G>A c.*1154G>A (n.*1154G>A) c.39-7844G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68207526A>G | CA2629161966 | CLN6 | c.*614T>C (n.*614T>C) c.84-9898T>C (n.84-9898T>C) n.3078T>C c.199-9898T>C (n.199-9898T>C) n.155T>C c.*1153T>C (n.*1153T>C) c.39-7845T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207528A= | CA2184876833 | CLN6 | c.*612T= (n.*612T=) c.84-9900T= (n.84-9900T=) n.3076T= c.199-9900T= (n.199-9900T=) n.153T= c.*1151T= (n.*1151T=) c.39-7847T= | |
| 15 | g.68207528A>G | CA2184876834 | CLN6 | c.*612T>C (n.*612T>C) c.84-9900T>C (n.84-9900T>C) n.3076T>C c.199-9900T>C (n.199-9900T>C) n.153T>C c.*1151T>C (n.*1151T>C) c.39-7847T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68207530C>A | CA715166796 | CLN6 | c.*610G>T (n.*610G>T) c.84-9902G>T (n.84-9902G>T) n.3074G>T c.199-9902G>T (n.199-9902G>T) n.151G>T c.*1149G>T (n.*1149G>T) c.39-7849G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68207530C= | CA2184876835 | CLN6 | c.*610G= (n.*610G=) c.84-9902G= (n.84-9902G=) n.3074G= c.199-9902G= (n.199-9902G=) n.151G= c.*1149G= (n.*1149G=) c.39-7849G= | |
| 15 | g.68207530C>T | CA2629161968 | CLN6 | c.*610G>A (n.*610G>A) c.84-9902G>A (n.84-9902G>A) n.3074G>A c.199-9902G>A (n.199-9902G>A) n.151G>A c.*1149G>A (n.*1149G>A) c.39-7849G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207531C>A | CA2629161969 | CLN6 | c.*609G>T (n.*609G>T) c.84-9903G>T (n.84-9903G>T) n.3073G>T c.199-9903G>T (n.199-9903G>T) n.150G>T c.*1148G>T (n.*1148G>T) c.39-7850G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207531C>T | CA2629161970 | CLN6 | c.*609G>A (n.*609G>A) c.84-9903G>A (n.84-9903G>A) n.3073G>A c.199-9903G>A (n.199-9903G>A) n.150G>A c.*1148G>A (n.*1148G>A) c.39-7850G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207535C>A | CA2629161971 | CLN6 | c.*605G>T (n.*605G>T) c.84-9907G>T (n.84-9907G>T) n.3069G>T c.199-9907G>T (n.199-9907G>T) n.146G>T c.*1144G>T (n.*1144G>T) c.39-7854G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207536A= | CA2184876837 | CLN6 | c.*604T= (n.*604T=) c.84-9908T= (n.84-9908T=) n.3068T= c.199-9908T= (n.199-9908T=) n.145T= c.*1143T= (n.*1143T=) c.39-7855T= | |
| 15 | g.68207536A>G | CA2184876838 | CLN6 | c.*604T>C (n.*604T>C) c.84-9908T>C (n.84-9908T>C) n.3068T>C c.199-9908T>C (n.199-9908T>C) n.145T>C c.*1143T>C (n.*1143T>C) c.39-7855T>C | dbSNP |
| 15 | g.68207538C>A | CA2629161972 | CLN6 | c.*602G>T (n.*602G>T) c.84-9910G>T (n.84-9910G>T) n.3066G>T c.199-9910G>T (n.199-9910G>T) n.143G>T c.*1141G>T (n.*1141G>T) c.39-7857G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207540G>A | CA2629161973 | CLN6 | c.*600C>T (n.*600C>T) c.84-9912C>T (n.84-9912C>T) n.3064C>T c.199-9912C>T (n.199-9912C>T) n.141C>T c.*1139C>T (n.*1139C>T) c.39-7859C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68207541T>G | CA2629161974 | CLN6 | c.*599A>C (n.*599A>C) c.84-9913A>C (n.84-9913A>C) n.3063A>C c.199-9913A>C (n.199-9913A>C) n.140A>C c.*1138A>C (n.*1138A>C) c.39-7860A>C | gnomAD v4 |