WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.67794400T>C | CA2184679442 | MAP2K5 | c.1243-12246T>C (n.1243-12246T>C) c.673-12246T>C (n.673-12246T>C) c.1135-12246T>C (n.1135-12246T>C) c.1213-12246T>C (n.1213-12246T>C) n.327-12246T>C n.1069-12246T>C c.1288-12246T>C (n.1288-12246T>C) c.1216-12246T>C (n.1216-12246T>C) c.1012-12246T>C (n.1012-12246T>C) | dbSNP |
| 15 | g.67794400T= | CA2184679444 | MAP2K5 | c.1243-12246T= (n.1243-12246T=) c.673-12246T= (n.673-12246T=) c.1135-12246T= (n.1135-12246T=) c.1213-12246T= (n.1213-12246T=) n.327-12246T= n.1069-12246T= c.1288-12246T= (n.1288-12246T=) c.1216-12246T= (n.1216-12246T=) c.1012-12246T= (n.1012-12246T=) | |
| 15 | g.67794402G>A | CA272673562 | MAP2K5 | c.1243-12244G>A (n.1243-12244G>A) c.673-12244G>A (n.673-12244G>A) c.1135-12244G>A (n.1135-12244G>A) c.1213-12244G>A (n.1213-12244G>A) n.327-12244G>A n.1069-12244G>A c.1288-12244G>A (n.1288-12244G>A) c.1216-12244G>A (n.1216-12244G>A) c.1012-12244G>A (n.1012-12244G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67794402G= | CA2184679446 | MAP2K5 | c.1243-12244G= (n.1243-12244G=) c.673-12244G= (n.673-12244G=) c.1135-12244G= (n.1135-12244G=) c.1213-12244G= (n.1213-12244G=) n.327-12244G= n.1069-12244G= c.1288-12244G= (n.1288-12244G=) c.1216-12244G= (n.1216-12244G=) c.1012-12244G= (n.1012-12244G=) | |
| 15 | g.67794406A= | CA2184679447 | MAP2K5 | c.1243-12240A= (n.1243-12240A=) c.673-12240A= (n.673-12240A=) c.1135-12240A= (n.1135-12240A=) c.1213-12240A= (n.1213-12240A=) n.327-12240A= n.1069-12240A= c.1288-12240A= (n.1288-12240A=) c.1216-12240A= (n.1216-12240A=) c.1012-12240A= (n.1012-12240A=) | |
| 15 | g.67794406A>G | CA272673588 | MAP2K5 | c.1243-12240A>G (n.1243-12240A>G) c.673-12240A>G (n.673-12240A>G) c.1135-12240A>G (n.1135-12240A>G) c.1213-12240A>G (n.1213-12240A>G) n.327-12240A>G n.1069-12240A>G c.1288-12240A>G (n.1288-12240A>G) c.1216-12240A>G (n.1216-12240A>G) c.1012-12240A>G (n.1012-12240A>G) | dbSNP |
| 15 | g.67794411C= | CA2184679449 | MAP2K5 | c.1243-12235C= (n.1243-12235C=) c.673-12235C= (n.673-12235C=) c.1135-12235C= (n.1135-12235C=) c.1213-12235C= (n.1213-12235C=) n.327-12235C= n.1069-12235C= c.1288-12235C= (n.1288-12235C=) c.1216-12235C= (n.1216-12235C=) c.1012-12235C= (n.1012-12235C=) | |
| 15 | g.67794411C>T | CA272673594 | MAP2K5 | c.1243-12235C>T (n.1243-12235C>T) c.673-12235C>T (n.673-12235C>T) c.1135-12235C>T (n.1135-12235C>T) c.1213-12235C>T (n.1213-12235C>T) n.327-12235C>T n.1069-12235C>T c.1288-12235C>T (n.1288-12235C>T) c.1216-12235C>T (n.1216-12235C>T) c.1012-12235C>T (n.1012-12235C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67794417T>A | CA971010034 | MAP2K5 | c.1243-12229T>A (n.1243-12229T>A) c.673-12229T>A (n.673-12229T>A) c.1135-12229T>A (n.1135-12229T>A) c.1213-12229T>A (n.1213-12229T>A) n.327-12229T>A n.1069-12229T>A c.1288-12229T>A (n.1288-12229T>A) c.1216-12229T>A (n.1216-12229T>A) c.1012-12229T>A (n.1012-12229T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67794417T= | CA2184679453 | MAP2K5 | c.1243-12229T= (n.1243-12229T=) c.673-12229T= (n.673-12229T=) c.1135-12229T= (n.1135-12229T=) c.1213-12229T= (n.1213-12229T=) n.327-12229T= n.1069-12229T= c.1288-12229T= (n.1288-12229T=) c.1216-12229T= (n.1216-12229T=) c.1012-12229T= (n.1012-12229T=) | |
| 15 | g.67794417_67794418delinsTA | CA2184679451 | MAP2K5 | c.1243-12229_1243-12228delinsTA (n.1243-12229_1243-12228delinsTA) c.673-12229_673-12228delinsTA (n.673-12229_673-12228delinsTA) c.1135-12229_1135-12228delinsTA (n.1135-12229_1135-12228delinsTA) c.1213-12229_1213-12228delinsTA (n.1213-12229_1213-12228delinsTA) n.327-12229_327-12228delinsTA n.1069-12229_1069-12228delinsTA c.1288-12229_1288-12228delinsTA (n.1288-12229_1288-12228delinsTA) c.1216-12229_1216-12228delinsTA (n.1216-12229_1216-12228delinsTA) c.1012-12229_1012-12228delinsTA (n.1012-12229_1012-12228delinsTA) | |
| 15 | g.67794423dup | CA272673605 | MAP2K5 | c.1243-12223dup (n.1243-12223dup) c.673-12223dup (n.673-12223dup) c.1135-12223dup (n.1135-12223dup) c.1213-12223dup (n.1213-12223dup) n.327-12223dup n.1069-12223dup c.1288-12223dup (n.1288-12223dup) c.1216-12223dup (n.1216-12223dup) c.1012-12223dup (n.1012-12223dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67794423del | CA272673617 | MAP2K5 | c.1243-12223del (n.1243-12223del) c.673-12223del (n.673-12223del) c.1135-12223del (n.1135-12223del) c.1213-12223del (n.1213-12223del) n.327-12223del n.1069-12223del c.1288-12223del (n.1288-12223del) c.1216-12223del (n.1216-12223del) c.1012-12223del (n.1012-12223del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67794421A= | CA2184679456 | MAP2K5 | c.1243-12225A= (n.1243-12225A=) c.673-12225A= (n.673-12225A=) c.1135-12225A= (n.1135-12225A=) c.1213-12225A= (n.1213-12225A=) n.327-12225A= n.1069-12225A= c.1288-12225A= (n.1288-12225A=) c.1216-12225A= (n.1216-12225A=) c.1012-12225A= (n.1012-12225A=) | |
| 15 | g.67794421A>G | CA618831470 | MAP2K5 | c.1243-12225A>G (n.1243-12225A>G) c.673-12225A>G (n.673-12225A>G) c.1135-12225A>G (n.1135-12225A>G) c.1213-12225A>G (n.1213-12225A>G) n.327-12225A>G n.1069-12225A>G c.1288-12225A>G (n.1288-12225A>G) c.1216-12225A>G (n.1216-12225A>G) c.1012-12225A>G (n.1012-12225A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67794423A= | CA2184679459 | MAP2K5 | c.1243-12223A= (n.1243-12223A=) c.673-12223A= (n.673-12223A=) c.1135-12223A= (n.1135-12223A=) c.1213-12223A= (n.1213-12223A=) n.327-12223A= n.1069-12223A= c.1288-12223A= (n.1288-12223A=) c.1216-12223A= (n.1216-12223A=) c.1012-12223A= (n.1012-12223A=) | |
| 15 | g.67794423A>T | CA2184679461 | MAP2K5 | c.1243-12223A>T (n.1243-12223A>T) c.673-12223A>T (n.673-12223A>T) c.1135-12223A>T (n.1135-12223A>T) c.1213-12223A>T (n.1213-12223A>T) n.327-12223A>T n.1069-12223A>T c.1288-12223A>T (n.1288-12223A>T) c.1216-12223A>T (n.1216-12223A>T) c.1012-12223A>T (n.1012-12223A>T) | dbSNP |
| 15 | g.67794424G>T | CA656196406 | MAP2K5 | c.1243-12222G>T (n.1243-12222G>T) c.673-12222G>T (n.673-12222G>T) c.1135-12222G>T (n.1135-12222G>T) c.1213-12222G>T (n.1213-12222G>T) n.327-12222G>T n.1069-12222G>T c.1288-12222G>T (n.1288-12222G>T) c.1216-12222G>T (n.1216-12222G>T) c.1012-12222G>T (n.1012-12222G>T) | COSMIC |
| 15 | g.67794426A= | CA2184679462 | MAP2K5 | c.1243-12220A= (n.1243-12220A=) c.673-12220A= (n.673-12220A=) c.1135-12220A= (n.1135-12220A=) c.1213-12220A= (n.1213-12220A=) n.327-12220A= n.1069-12220A= c.1288-12220A= (n.1288-12220A=) c.1216-12220A= (n.1216-12220A=) c.1012-12220A= (n.1012-12220A=) | |
| 15 | g.67794426A>C | CA715118849 | MAP2K5 | c.1243-12220A>C (n.1243-12220A>C) c.673-12220A>C (n.673-12220A>C) c.1135-12220A>C (n.1135-12220A>C) c.1213-12220A>C (n.1213-12220A>C) n.327-12220A>C n.1069-12220A>C c.1288-12220A>C (n.1288-12220A>C) c.1216-12220A>C (n.1216-12220A>C) c.1012-12220A>C (n.1012-12220A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67794427G>A | CA971010040 | MAP2K5 | c.1243-12219G>A (n.1243-12219G>A) c.673-12219G>A (n.673-12219G>A) c.1135-12219G>A (n.1135-12219G>A) c.1213-12219G>A (n.1213-12219G>A) n.327-12219G>A n.1069-12219G>A c.1288-12219G>A (n.1288-12219G>A) c.1216-12219G>A (n.1216-12219G>A) c.1012-12219G>A (n.1012-12219G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67794427G= | CA2184679464 | MAP2K5 | c.1243-12219G= (n.1243-12219G=) c.673-12219G= (n.673-12219G=) c.1135-12219G= (n.1135-12219G=) c.1213-12219G= (n.1213-12219G=) n.327-12219G= n.1069-12219G= c.1288-12219G= (n.1288-12219G=) c.1216-12219G= (n.1216-12219G=) c.1012-12219G= (n.1012-12219G=) | |
| 15 | g.67794430del | CA2595255826 | MAP2K5 | c.1243-12216del (n.1243-12216del) c.673-12216del (n.673-12216del) c.1135-12216del (n.1135-12216del) c.1213-12216del (n.1213-12216del) n.327-12216del n.1069-12216del c.1288-12216del (n.1288-12216del) c.1216-12216del (n.1216-12216del) c.1012-12216del (n.1012-12216del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67794441A= | CA2184679465 | MAP2K5 | c.1243-12205A= (n.1243-12205A=) c.673-12205A= (n.673-12205A=) c.1135-12205A= (n.1135-12205A=) c.1213-12205A= (n.1213-12205A=) n.327-12205A= n.1069-12205A= c.1288-12205A= (n.1288-12205A=) c.1216-12205A= (n.1216-12205A=) c.1012-12205A= (n.1012-12205A=) | |
| 15 | g.67794441A>T | CA2184679466 | MAP2K5 | c.1243-12205A>T (n.1243-12205A>T) c.673-12205A>T (n.673-12205A>T) c.1135-12205A>T (n.1135-12205A>T) c.1213-12205A>T (n.1213-12205A>T) n.327-12205A>T n.1069-12205A>T c.1288-12205A>T (n.1288-12205A>T) c.1216-12205A>T (n.1216-12205A>T) c.1012-12205A>T (n.1012-12205A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67794448A= | CA2184679468 | MAP2K5 | c.1243-12198A= (n.1243-12198A=) c.673-12198A= (n.673-12198A=) c.1135-12198A= (n.1135-12198A=) c.1213-12198A= (n.1213-12198A=) n.327-12198A= n.1069-12198A= c.1288-12198A= (n.1288-12198A=) c.1216-12198A= (n.1216-12198A=) c.1012-12198A= (n.1012-12198A=) | |
| 15 | g.67794448A>G | CA272673629 | MAP2K5 | c.1243-12198A>G (n.1243-12198A>G) c.673-12198A>G (n.673-12198A>G) c.1135-12198A>G (n.1135-12198A>G) c.1213-12198A>G (n.1213-12198A>G) n.327-12198A>G n.1069-12198A>G c.1288-12198A>G (n.1288-12198A>G) c.1216-12198A>G (n.1216-12198A>G) c.1012-12198A>G (n.1012-12198A>G) | dbSNP |
| 15 | g.67794450A= | CA2184679470 | MAP2K5 | c.1243-12196A= (n.1243-12196A=) c.673-12196A= (n.673-12196A=) c.1135-12196A= (n.1135-12196A=) c.1213-12196A= (n.1213-12196A=) n.327-12196A= n.1069-12196A= c.1288-12196A= (n.1288-12196A=) c.1216-12196A= (n.1216-12196A=) c.1012-12196A= (n.1012-12196A=) | |
| 15 | g.67794450A>G | CA971010056 | MAP2K5 | c.1243-12196A>G (n.1243-12196A>G) c.673-12196A>G (n.673-12196A>G) c.1135-12196A>G (n.1135-12196A>G) c.1213-12196A>G (n.1213-12196A>G) n.327-12196A>G n.1069-12196A>G c.1288-12196A>G (n.1288-12196A>G) c.1216-12196A>G (n.1216-12196A>G) c.1012-12196A>G (n.1012-12196A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67794451T>C | CA272673637 | MAP2K5 | c.1243-12195T>C (n.1243-12195T>C) c.673-12195T>C (n.673-12195T>C) c.1135-12195T>C (n.1135-12195T>C) c.1213-12195T>C (n.1213-12195T>C) n.327-12195T>C n.1069-12195T>C c.1288-12195T>C (n.1288-12195T>C) c.1216-12195T>C (n.1216-12195T>C) c.1012-12195T>C (n.1012-12195T>C) | dbSNP |
| 15 | g.67794451T= | CA2184679472 | MAP2K5 | c.1243-12195T= (n.1243-12195T=) c.673-12195T= (n.673-12195T=) c.1135-12195T= (n.1135-12195T=) c.1213-12195T= (n.1213-12195T=) n.327-12195T= n.1069-12195T= c.1288-12195T= (n.1288-12195T=) c.1216-12195T= (n.1216-12195T=) c.1012-12195T= (n.1012-12195T=) | |
| 15 | g.67794453G>A | CA971010079 | MAP2K5 | c.1243-12193G>A (n.1243-12193G>A) c.673-12193G>A (n.673-12193G>A) c.1135-12193G>A (n.1135-12193G>A) c.1213-12193G>A (n.1213-12193G>A) n.327-12193G>A n.1069-12193G>A c.1288-12193G>A (n.1288-12193G>A) c.1216-12193G>A (n.1216-12193G>A) c.1012-12193G>A (n.1012-12193G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67794453G= | CA2184679474 | MAP2K5 | c.1243-12193G= (n.1243-12193G=) c.673-12193G= (n.673-12193G=) c.1135-12193G= (n.1135-12193G=) c.1213-12193G= (n.1213-12193G=) n.327-12193G= n.1069-12193G= c.1288-12193G= (n.1288-12193G=) c.1216-12193G= (n.1216-12193G=) c.1012-12193G= (n.1012-12193G=) | |
| 15 | g.67794456C= | CA2184679476 | MAP2K5 | c.1243-12190C= (n.1243-12190C=) c.673-12190C= (n.673-12190C=) c.1135-12190C= (n.1135-12190C=) c.1213-12190C= (n.1213-12190C=) n.327-12190C= n.1069-12190C= c.1288-12190C= (n.1288-12190C=) c.1216-12190C= (n.1216-12190C=) c.1012-12190C= (n.1012-12190C=) | |
| 15 | g.67794456C>T | CA715118856 | MAP2K5 | c.1243-12190C>T (n.1243-12190C>T) c.673-12190C>T (n.673-12190C>T) c.1135-12190C>T (n.1135-12190C>T) c.1213-12190C>T (n.1213-12190C>T) n.327-12190C>T n.1069-12190C>T c.1288-12190C>T (n.1288-12190C>T) c.1216-12190C>T (n.1216-12190C>T) c.1012-12190C>T (n.1012-12190C>T) | dbSNP |
| 15 | g.67794457G>A | CA272673656 | MAP2K5 | c.1243-12189G>A (n.1243-12189G>A) c.673-12189G>A (n.673-12189G>A) c.1135-12189G>A (n.1135-12189G>A) c.1213-12189G>A (n.1213-12189G>A) n.327-12189G>A n.1069-12189G>A c.1288-12189G>A (n.1288-12189G>A) c.1216-12189G>A (n.1216-12189G>A) c.1012-12189G>A (n.1012-12189G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67794457G= | CA2184679478 | MAP2K5 | c.1243-12189G= (n.1243-12189G=) c.673-12189G= (n.673-12189G=) c.1135-12189G= (n.1135-12189G=) c.1213-12189G= (n.1213-12189G=) n.327-12189G= n.1069-12189G= c.1288-12189G= (n.1288-12189G=) c.1216-12189G= (n.1216-12189G=) c.1012-12189G= (n.1012-12189G=) | |
| 15 | g.67794458C>T | CA971010085 | MAP2K5 | c.1243-12188C>T (n.1243-12188C>T) c.673-12188C>T (n.673-12188C>T) c.1135-12188C>T (n.1135-12188C>T) c.1213-12188C>T (n.1213-12188C>T) n.327-12188C>T n.1069-12188C>T c.1288-12188C>T (n.1288-12188C>T) c.1216-12188C>T (n.1216-12188C>T) c.1012-12188C>T (n.1012-12188C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67794461A= | CA2184679481 | MAP2K5 | c.1243-12185A= (n.1243-12185A=) c.673-12185A= (n.673-12185A=) c.1135-12185A= (n.1135-12185A=) c.1213-12185A= (n.1213-12185A=) n.327-12185A= n.1069-12185A= c.1288-12185A= (n.1288-12185A=) c.1216-12185A= (n.1216-12185A=) c.1012-12185A= (n.1012-12185A=) | |
| 15 | g.67794461A>G | CA272673662 | MAP2K5 | c.1243-12185A>G (n.1243-12185A>G) c.673-12185A>G (n.673-12185A>G) c.1135-12185A>G (n.1135-12185A>G) c.1213-12185A>G (n.1213-12185A>G) n.327-12185A>G n.1069-12185A>G c.1288-12185A>G (n.1288-12185A>G) c.1216-12185A>G (n.1216-12185A>G) c.1012-12185A>G (n.1012-12185A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67794463A= | CA2184679486 | MAP2K5 | c.1243-12183A= (n.1243-12183A=) c.673-12183A= (n.673-12183A=) c.1135-12183A= (n.1135-12183A=) c.1213-12183A= (n.1213-12183A=) n.327-12183A= n.1069-12183A= c.1288-12183A= (n.1288-12183A=) c.1216-12183A= (n.1216-12183A=) c.1012-12183A= (n.1012-12183A=) | |
| 15 | g.67794463A>C | CA715118861 | MAP2K5 | c.1243-12183A>C (n.1243-12183A>C) c.673-12183A>C (n.673-12183A>C) c.1135-12183A>C (n.1135-12183A>C) c.1213-12183A>C (n.1213-12183A>C) n.327-12183A>C n.1069-12183A>C c.1288-12183A>C (n.1288-12183A>C) c.1216-12183A>C (n.1216-12183A>C) c.1012-12183A>C (n.1012-12183A>C) | dbSNP |
| 15 | g.67794474G>A | CA971010087 | MAP2K5 | c.1243-12172G>A (n.1243-12172G>A) c.673-12172G>A (n.673-12172G>A) c.1135-12172G>A (n.1135-12172G>A) c.1213-12172G>A (n.1213-12172G>A) n.327-12172G>A n.1069-12172G>A c.1288-12172G>A (n.1288-12172G>A) c.1216-12172G>A (n.1216-12172G>A) c.1012-12172G>A (n.1012-12172G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67794474G= | CA2184679488 | MAP2K5 | c.1243-12172G= (n.1243-12172G=) c.673-12172G= (n.673-12172G=) c.1135-12172G= (n.1135-12172G=) c.1213-12172G= (n.1213-12172G=) n.327-12172G= n.1069-12172G= c.1288-12172G= (n.1288-12172G=) c.1216-12172G= (n.1216-12172G=) c.1012-12172G= (n.1012-12172G=) | |
| 15 | g.67794476G>T | CA2595255827 | MAP2K5 | c.1243-12170G>T (n.1243-12170G>T) c.673-12170G>T (n.673-12170G>T) c.1135-12170G>T (n.1135-12170G>T) c.1213-12170G>T (n.1213-12170G>T) n.327-12170G>T n.1069-12170G>T c.1288-12170G>T (n.1288-12170G>T) c.1216-12170G>T (n.1216-12170G>T) c.1012-12170G>T (n.1012-12170G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67794482T>C | CA2184679491 | MAP2K5 | c.1243-12164T>C (n.1243-12164T>C) c.673-12164T>C (n.673-12164T>C) c.1135-12164T>C (n.1135-12164T>C) c.1213-12164T>C (n.1213-12164T>C) n.327-12164T>C n.1069-12164T>C c.1288-12164T>C (n.1288-12164T>C) c.1216-12164T>C (n.1216-12164T>C) c.1012-12164T>C (n.1012-12164T>C) | dbSNP |
| 15 | g.67794482T= | CA2184679492 | MAP2K5 | c.1243-12164T= (n.1243-12164T=) c.673-12164T= (n.673-12164T=) c.1135-12164T= (n.1135-12164T=) c.1213-12164T= (n.1213-12164T=) n.327-12164T= n.1069-12164T= c.1288-12164T= (n.1288-12164T=) c.1216-12164T= (n.1216-12164T=) c.1012-12164T= (n.1012-12164T=) | |
| 15 | g.67794483T>C | CA2184679496 | MAP2K5 | c.1243-12163T>C (n.1243-12163T>C) c.673-12163T>C (n.673-12163T>C) c.1135-12163T>C (n.1135-12163T>C) c.1213-12163T>C (n.1213-12163T>C) n.327-12163T>C n.1069-12163T>C c.1288-12163T>C (n.1288-12163T>C) c.1216-12163T>C (n.1216-12163T>C) c.1012-12163T>C (n.1012-12163T>C) | dbSNP |
| 15 | g.67794483T= | CA2184679495 | MAP2K5 | c.1243-12163T= (n.1243-12163T=) c.673-12163T= (n.673-12163T=) c.1135-12163T= (n.1135-12163T=) c.1213-12163T= (n.1213-12163T=) n.327-12163T= n.1069-12163T= c.1288-12163T= (n.1288-12163T=) c.1216-12163T= (n.1216-12163T=) c.1012-12163T= (n.1012-12163T=) | |
| 15 | g.67794486T>C | CA971010094 | MAP2K5 | c.1243-12160T>C (n.1243-12160T>C) c.673-12160T>C (n.673-12160T>C) c.1135-12160T>C (n.1135-12160T>C) c.1213-12160T>C (n.1213-12160T>C) n.327-12160T>C n.1069-12160T>C c.1288-12160T>C (n.1288-12160T>C) c.1216-12160T>C (n.1216-12160T>C) c.1012-12160T>C (n.1012-12160T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |