UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.67192821G>A | CA10636446 | SMAD3 | c.*2285G>A (n.*2285G>A) n.283-52G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67192821G>C | CA272401647 | SMAD3 | c.*2285G>C (n.*2285G>C) n.283-52G>C | dbSNP |
| 15 | g.67192821G= | CA2184423416 | SMAD3 | c.*2285G= (n.*2285G=) n.283-52G= | |
| 15 | g.67192821G>T | CA2629122383 | SMAD3 | c.*2285G>T (n.*2285G>T) n.283-52G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.67192824T>C | CA970973165 | SMAD3 | c.*2288T>C (n.*2288T>C) n.283-49T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67192824T= | CA2184423417 | SMAD3 | c.*2288T= (n.*2288T=) n.283-49T= | |
| 15 | g.67192825G>C | CA2184423419 | SMAD3 | c.*2289G>C (n.*2289G>C) n.283-48G>C | dbSNP |
| 15 | g.67192825G= | CA2184423418 | SMAD3 | c.*2289G= (n.*2289G=) n.283-48G= | |
| 15 | g.67192827C>A | CA10646524 | SMAD3 | c.*2291C>A (n.*2291C>A) n.283-46C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67192827C= | CA2184423420 | SMAD3 | c.*2291C= (n.*2291C=) n.283-46C= | |
| 15 | g.67192827C>T | CA2629122389 | SMAD3 | c.*2291C>T (n.*2291C>T) n.283-46C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.67192828T>C | CA2629122393 | SMAD3 | c.*2292T>C (n.*2292T>C) n.283-45T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.67192829G>A | CA2629122394 | SMAD3 | c.*2293G>A (n.*2293G>A) n.283-44G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.67192829G>C | CA272401682 | SMAD3 | c.*2293G>C (n.*2293G>C) n.283-44G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67192829G= | CA2184423421 | SMAD3 | c.*2293G= (n.*2293G=) n.283-44G= | |
| 15 | g.67192831A= | CA2184423422 | SMAD3 | c.*2295A= (n.*2295A=) n.283-42A= | |
| 15 | g.67192831A>G | CA2184423423 | SMAD3 | c.*2295A>G (n.*2295A>G) n.283-42A>G | dbSNP |
| 15 | g.67192836G>C | CA2184423425 | SMAD3 | c.*2300G>C (n.*2300G>C) n.283-37G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67192836G= | CA2184423424 | SMAD3 | c.*2300G= (n.*2300G=) n.283-37G= | |
| 15 | g.67192838T>C | CA618688377 | SMAD3 | c.*2302T>C (n.*2302T>C) n.283-35T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67192838T= | CA2184423426 | SMAD3 | c.*2302T= (n.*2302T=) n.283-35T= | |
| 15 | g.67192839G>C | CA10646526 | SMAD3 | c.*2303G>C (n.*2303G>C) n.283-34G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67192839G= | CA2184423427 | SMAD3 | c.*2303G= (n.*2303G=) n.283-34G= | |
| 15 | g.67192839_67192841delinsGGT | CA2184423428 | SMAD3 | c.*2303_*2305delinsGGT (n.*2303_*2305delinsGGT) n.283-34_283-32delinsGGT | |
| 15 | g.67192840G>A | CA2629122396 | SMAD3 | c.*2304G>A (n.*2304G>A) n.283-33G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.67192840G>T | CA2731021705 | SMAD3 | c.*2304G>T (n.*2304G>T) n.283-33G>T | dbSNP |
| 15 | g.67192842_67192843del | CA715090953 | SMAD3 | c.*2306_*2307del (n.*2306_*2307del) n.283-31_283-30del | dbSNP |
| 15 | g.67192841T>G | CA2184423429 | SMAD3 | c.*2305T>G (n.*2305T>G) n.283-32T>G | dbSNP |
| 15 | g.67192841T= | CA2184423430 | SMAD3 | c.*2305T= (n.*2305T=) n.283-32T= | |
| 15 | g.67192842G>A | CA970973168 | SMAD3 | c.*2306G>A (n.*2306G>A) n.283-31G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67192842G>C | CA2629122398 | SMAD3 | c.*2306G>C (n.*2306G>C) n.283-31G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.67192842G= | CA2184423431 | SMAD3 | c.*2306G= (n.*2306G=) n.283-31G= | |
| 15 | g.67192842G>T | CA715090958 | SMAD3 | c.*2306G>T (n.*2306G>T) n.283-31G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67192844C>A | CA2629122401 | SMAD3 | c.*2308C>A (n.*2308C>A) n.283-29C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.67192844C= | CA2184423432 | SMAD3 | c.*2308C= (n.*2308C=) n.283-29C= | |
| 15 | g.67192844C>G | CA272401693 | SMAD3 | c.*2308C>G (n.*2308C>G) n.283-29C>G | dbSNP |
| 15 | g.67192844C>T | CA2730917405 | SMAD3 | c.*2308C>T (n.*2308C>T) n.283-29C>T | dbSNP |
| 15 | g.67192846T>C | CA2629122403 | SMAD3 | c.*2310T>C (n.*2310T>C) n.283-27T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.67192847A>G | CA2629122404 | SMAD3 | c.*2311A>G (n.*2311A>G) n.283-26A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.67192851C>A | CA2184423434 | SMAD3 | c.*2315C>A (n.*2315C>A) n.283-22C>A | dbSNP |
| 15 | g.67192851C= | CA2184423433 | SMAD3 | c.*2315C= (n.*2315C=) n.283-22C= | |
| 15 | g.67192851C>T | CA2629122406 | SMAD3 | c.*2315C>T (n.*2315C>T) n.283-22C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.67192853C>A | CA2629122407 | SMAD3 | c.*2317C>A (n.*2317C>A) n.283-20C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.67192855C>A | CA2629122408 | SMAD3 | c.*2319C>A (n.*2319C>A) n.283-18C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.67192855C>G | CA2501224543 | SMAD3 | c.*2319C>G (n.*2319C>G) n.283-18C>G | |
| 15 | g.67192858T>G | CA2184423436 | SMAD3 | c.*2322T>G (n.*2322T>G) n.283-15T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.67192858T= | CA2184423435 | SMAD3 | c.*2322T= (n.*2322T=) n.283-15T= | |
| 15 | g.67192859G>T | CA2629122410 | SMAD3 | c.*2323G>T (n.*2323G>T) n.283-14G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.67192860C= | CA2184423437 | SMAD3 | c.*2324C= (n.*2324C=) n.283-13C= | |
| 15 | g.67192860C>T | CA2184423438 | SMAD3 | c.*2324C>T (n.*2324C>T) n.283-13C>T | dbSNP |